Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Resumen
Este documento considera los avances en la comprensin de los trastornos del
desarrollo del habla y del lenguaje, con una discusin correlacionada de
conocimiento sustrato en la biologa evolutiva, la gentica y neurobiologa. Los
estudios realizados en el punto evolucin a una serie de adaptaciones
craneofaciales que pueden haber contribuido a la aparicin de la comunicacin
vocal eficiente en los homnidos. La investigacin en gentica ha demostrado que
ciertos trastornos de la comunicacin tienen un componente gentico y que por lo
menos siete cromosomas estn implicados en las funciones del habla y lenguaje.
Las investigaciones en neurobiologa han establecido que el sistema craneofacial
humano est especializada en sus fibras musculares y los receptores sensoriales.
Las fibras musculares, en particular, son muy complejas en comparacin con las
fibras en las extremidades y el tronco y son heterogneas tanto entre y dentro de
los msculos craneofaciales. Con estos antecedentes, el desarrollo del habla en
los nios puede ser descrita como un proceso de aprendizaje motor que se
modific y refin durante el crecimiento y desarrollo de un sistema biolgico
complejo en el que los vnculos de produccin en la percepcin aseguran la
fidelidad de base a los requisitos de comunicacin continuamente. La integridad y
la eficiencia de este sistema puede verse comprometida por una serie de
condiciones, incluyendo la enfermedad neurolgica o daos, anomalas
congnitas, defectos estructurales adquiridos, y una gama de discapacidades del
desarrollo. El tratamiento de estos trastornos despliega una variedad de mtodos
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).
posibilidades son sugeridas por Starkweather (2002): (1) Los nios que
tartamudean pueden tener una baja tolerancia para el habla disfluente, que crea
frustracin y miedo. (2) Los nios que tartamudean pueden tener una velocidad de
habla rpido, lo que tiende a provocar un aumento de falta de fluidez. Un estudio
longitudinal por Kloth et al. (1998) mostraron que los nios que estn en riesgo
para la tartamudez debido a la historia de la familia, son ms propensos a
convertirse tartamudos s mismos si tienen una tasa de habla rpida. (3) Los nios
que tartamudean pueden tener un tiempo de reaccin lenta que conduce a
latencias anormales en la recuperacin de palabras o formulacin frase. (4) Los
nios que tartamudean pueden carecer de una habilidad del habla o lenguaje, que,
si est presente, conduce a la recuperacin de la disfluencia en la mayora de los
nios. Por ejemplo, Ambrose et al. (1997) afirman que los nios y las nias tienen
las mismas probabilidades de tartamudear a edades muy jvenes, pero son ms
propensos a recuperarse, posiblemente debido a la capacidad lingstica
relativamente avanzada nias. La lista de posibles explicaciones podra ser
fcilmente extendido. Pero el punto es que la tartamudez como un fenmeno de
comportamiento podra estar relacionado con una serie de predisposiciones
genticas, incluyendo uno o una combinacin de las que acabamos de considerar.
Investigacin multidisciplinaria tiene el potencial de importantes nuevos
descubrimientos. Por ejemplo, puede ser posible relacionar los estudios genticos
y de comportamiento con neuroimagen estructural y funcional. Aunque no se han
reportado anomalas cerebrales consistentes, obra de Foundas et al. (2001) ofrece
la primera evidencia de que las anomalas anatmicas en las reas de habla y
lenguaje perisilvianas son factores de riesgo para la tartamudez de desarrollo
persistente.
Entre los desarrollos ms prometedores es la identificacin de un rasgo de
comportamiento cuantitativo que puede vincularse a una ubicacin especfica
cromosmica. A medida que ha asumido una importancia especial en los estudios
de comportamiento y genticas de habla y trastorno del lenguaje es la repeticin
no palabras (NWR). El bajo rendimiento en esta medida se piensa para reflejar
alteraciones en la memoria de trabajo fonolgica, un sistema cognitivo que
contribuye al almacenamiento a corto plazo de las secuencias fonticas
(Gathercole et al., 1994). Un dficit NWR se considera que es uno de los mejores
marcadores para el trastorno especfico del lenguaje (Conti-Ramsden, 2003; Ellis
Weismer et al., 2000; Gray, 2003) y se ha notificado a ser altamente heredable
(Bishop, 2002). El Consorcio SLI (2002) lleg a la conclusin de un anlisis
cuantitativo rasgo locus genomewide sistemtico que NWR est ligada al
cromosoma 16q. Otro locus, 19q, estaba relacionado con una puntuacin-lenguaje
expresivo. Estos dos loci fueron considerados como factores de riesgo generales
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).
para el trastorno del lenguaje. NWR tambin fue considerado como el mejor
marcador biolgico en distinguiendo afectados de los grupos no afectados de la
familia KE (Watkins et al., 2002) y se relacion con el cromosoma 3 en un estudio
de 77 familias determinadas mediante un nio con trastorno del habla y el sonido (
Stein et al., 2004). Por lo tanto, el dficit NWR se ha relacionado con tres
cromosomas, 3, 7 y 16. fonolgica memoria de trabajo es crucial para el lenguaje
hablado, y parece que este rasgo puede ser bien representado en el genotipo
humano, siendo distribuida en al menos 3 cromosomas. De hecho, una bsqueda
genmica est bien motivado porque la evidencia disponible no concluyente
apuntan a la participacin de cualquier gen en particular, o cualquier cromosoma
particular en la contabilizacin de los trastornos del habla y del lenguaje ms
frecuentes. Por ejemplo, un estudio de 270 nios de 4 aos de edad, seleccionado
entre las puntuaciones bajas de lenguaje en general no se present un solo caso
de mutacin FOXP2 (Meaburn et al., 2002).
Es importante tener en cuenta los rpidos progresos en la comprensin de las
influencias genticas en trastornos del habla y del lenguaje, pero esto no quiere
decir que otros factores pueden despreciarse. Por el contrario, la comprensin de
las influencias genticas no es ms que un paso, aunque sea grande, hacia la
comprensin ms amplia de, trastornos multifactoriales polignicas, que es
probablemente lo que muchos trastornos del habla y el lenguaje son.
como la biologa, tal vez porque se sabe muy poco acerca de la gentica y la
biologa molecular de los rganos del habla. Este vaco de informacin es, por fin
ser llenado, con el resultado de que el estudio de la palabra est en mejores
condiciones para relacionar descripciones de alto nivel de las metas y los modelos
de control a las descripciones moleculares de los efectores. Pasamos ahora a este
nivel descuidado largo de la biologa molecular de la palabra.
Un creciente nmero de trabajos, muchos publicada slo en los ltimos cinco
aos, indican que los msculos craneofaciales humanos especializados en sus
propiedades genticas, de desarrollo, funcionales y fenotpicas (Mootoosamy y
Dietrich, 2002;. Noden et al, 1999; Shuler y Dalrymple, 2001;. Yu et al, 2002). Para
decirlo de manera muy sencilla, los msculos craneofaciales no son msculos
esquelticos o troncales. Debido a las limitaciones de la pgina, es posible dar un
breve revisin de la investigacin pertinente aqu, pero una discusin ms extensa
se puede encontrar en Kent (en prensa). Para expresar el argumento en su forma
ms fuerte, el habla es un logro del motor exclusivamente humana porque explota
(a) un sistema sensoriomotor craneofacial que es exclusiva de los seres humanos
(evolutivo singularidad), y (b) un sistema sensoriomotor que es como ningn otro
en el ser humano (especializacin dentro de la misma especie). Esto no quiere
decir que el discurso no tiene otros motivos de carcter nico, sino ms bien hacer
hincapi en los descubrimientos biolgicos de interconexin evolucin, la gentica
y la funcin.
La evidencia importante se resume en la Tabla 2, que muestra para cada
articulador importante un resumen de su composicin de fibra muscular y la
presencia de fibras intrafusales (husos musculares o estructuras similares). Las
principales conclusiones son que (a) los msculos craneofaciales son
heterogneas en sus fibras musculares (notablemente diferentes de msculos de
las extremidades y el tronco), y (b) los msculos implicados en el habla se
asemejan a los msculos extraoculares (msculos que llevan sin carga) ms que
la msculos de las extremidades y el tronco. Por otra parte, tal como fue revisado
en Kent (en prensa), los msculos craneofaciales en los seres humanos (a) son
distintos de los msculos homlogos en los animales, (b) tienen patrones
distintivos del desarrollo y el envejecimiento, y (c) estn adaptados a las
necesidades peculiares de la fonacin y la articulacin. La imagen desarrollo de la
biologa molecular del discurso revela una especializacin doble - primero, los
msculos craneofaciales en comparacin con msculos de las extremidades y el
tronco, y, segundo, las adaptaciones de voz dentro del complejo muscular de
craneofacial. La evidencia de este ltimo se ve en la heterogeneidad transversal
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).
REHABILITACIN
Intervencin clnica para trastornos del habla cubre un espectro que incluye la
conducta, prtesis, ciruga, farmacolgica y, ms recientemente, y los mtodos de
ingeniera de tejidos. Slo el estudio ms superficial de este tema formidable
podra llevarse a cabo en estas pocas pginas, sobre todo porque las
intervenciones son a menudo diseados para trastornos especficos y las
caractersticas del paciente (ver captulos sobre la intervencin en Kent, 2004). A
medida que el inventario de las intervenciones ha crecido en paralelo con la
comprensin de los mecanismos de la enfermedad, una pregunta contempornea
importante es: cul es la eficacia de estas intervenciones? Patologa del hablalenguaje y audiologa, al igual que sus disciplinas hermanas en la medicina y la
salud aliados, estn recurriendo a la prctica basada en la evidencia para orientar
a los mdicos. La prctica basada en la evidencia que se ha denominado un
cambio de paradigma en la medicina, y es probable que sea un tema dominante
en la investigacin de la intervencin durante algn tiempo por venir.
Afortunadamente, los mtodos estn a la mano para determinar el resultado del
tratamiento para muchas intervenciones comunes, pero el reto de recoger los
datos relevantes es formidable.
CONCLUSIN
Un aspecto de la historia de la investigacin sobre el desarrollo del habla y
trastornos es el conocimiento creciente de sus sustratos biolgicos, incluyendo la
biologa evolutiva, la gentica del habla y el lenguaje, y la biologa molecular de la
palabra. El rpido aumento de la informacin en estas reas se basa en dcadas
de investigacin sobre cmo el discurso se desarrolla en los nios y cmo se ve
perturbado por una serie de procesos patolgicos. En este trabajo se ha centrado
sobre todo en los aspectos biolgicos de la oracin, a causa de progresos
significativos en este mbito, y debido al potencial para la comprensin del habla
en trminos de la biologa de sistemas. Pero esto no es negar o negligencia de los
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).
Cmo citar: Kent, Ray D. "Development, pathology and remediation of speech. "Proceedings of
From Sound to Sense 50 (2004).