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ALGUNAS PREGUNTAS PARA REPASAR Gentica

1. El genoma DNA mitocondrial codifica _______________genes. Estos


incluyen ____ tipos de RNA ribosmico, ___ RNA de transferencia &
___subunidades proteicas para enzimas.
2. RELACIONAR
1. Mutacin que produce alteracin en el polipptido codificado.
2. Sustitucin que conduce a la terminacin prematura de la
traduccin de una cadena de pptidos.
3. Mutacin que no altera el producto de polipptidos de un gen.
4. Sustitucin que da como resultado la codificacin de un
aminocido diferente.
a. Mutacin nonsense
b. Mutacin sinnima
c. Mutacin no sinnima
d. Mutacin missense
3. Son genes parecidos a los genes estructurales pero no se expresan
funcionalmente:
a. Genes clsicos
b. Genes de copia nica
c. Seudogenes
d. Genes mutantes
4. Marca V o F:
a. El idiograma es el conjunto de cromosomas que define una
especie.
b. El cariotipo es la microfotografa de los cromosomas dispuestos en
orden ascendente por el tamao.
c. La cromatina est compuesta de DNA & protenas.
d. El bandeo de quinacrina es el ms usado.
e. La heterocromatina est compuesta de DNA repetitivo, inactivo y
que no se expresa.
5. Marca V o F:
a. Las inserciones se dividen en paracntricas y pericntricas.
b. La causa ms comn del mosaicismo es la no disyuncin
meitica.
Dayanne Benites (:

c. El quimerismo se da por la presencia de dos o ms lneas celulares


genticamente diferentes procedentes de ms de un cigoto.
d. La incidencia del Sd. Edwards es de 1/600 nacidos vivos.
e. El Sd. Patau es una alteracin autosmica.
6. Rellenar:
a. La microdelecin distal del brazo corto del cromosoma cuatro
ocasiona ____________
b. Delecin terminal o intersticial del brazo _______ del cromosoma
cinco ocasiona __________.
c. El locus de la microdelecin del Sd. De Williams es en ____________
d. El Sd. ____________ se caracteriza por la ausencia de Corpsculo
de Barr.
7. Escribir todos los tipos de Sd. Down, con incidencia y cariotipo:

8. Marca V o F:
a. El Sd. Super Hembra es de origen materno al 95%
b. El Sd. Klinefelter presenta tres corpsculos de Barr.
c. El Sd. Prader Willi es por una disoma uniparental paterna.
d. El Sd. Angelman es por una delecin intersticial de la regin
15q11-q13 del homlogo obtenido de la madre.
9. El sndrome que es ocasionado por una disyuncin durante la meiosis
II: ______________, se caracteriza por fertilidad normal, estatura alta,
aspecto normal.
10. Un individuo es heterocigoto para un gen autosmico dominante y
no presenta el fenotipo caracterstico. La rpta. a esta expresin es:
_________________________.

11. Es un trastorno de herencia autosmico recesivo que puede deberse


a mutaciones de ms de un gen _____________
Dayanne Benites (:

12. Expresin de ambos alelos de un heterocigoto: _________________


13. Explicar la disoma uniparental

14. El Sd. X frgil es ocasionado por la repeticin de tripletes _____


15. En el ___________________________ se tiene tejido gonadal femenino y
es causado por la insensibilidad de andrgenos.

16. Marca V o F:
a. La herencia dignica es igual que decir disoma uniparental.
b. Todas las personas con Sd. Angelman tienen una delecin visible
en el cromosoma 15q.
c. El origen del Sd. Turner puede estar en la meiosis paterna.
d. El DNA nuclear tiene una tasa mayor de mutaciones espontneas
que el DNA mitocondrial.
e. Debido a la anticipacin, la enfermedad por repeticin de
tripletes puede ser mortal para los descendientes de los
antecesores enfermos.
17. Marca V o F
a. En la herencia recesiva ligada al X habitualmente las mujeres son
las afectadas.
b. En la codominancia el individuo presenta en su fenotipo el
carcter dominante & recesivo.
c. En una herencia mitocondrial, los padres siempre les transmiten a
sus hijas la enfermedad.
d. En la herencia dominante ligada al X, los hombres son los ms
afectados.
e. Las protenas mitocondriales estn codificadas principalmente
por genes nucleares.
18. La miopa depende de un gen dominante (M); el gen normal para la
visin es recesivo (m). Dos personas, una miope heterocigtica y otra
sana:
a. Slo pueden tener hijos normales
Dayanne Benites (:

b.
c.
d.
e.

Slo pueden tener hijos heterocigticos.


El riesgo es para miopa y para sano.
El riesgo de tener hijos con miopa es de 50%
Los hijos siempre sern portadores.

19. La secuencia correcta para la preparacin del cariotipo es:


1. Aade solucin hipotnica
2. Se cultivan en fitohemoglutinina
3. Se aslan los linfocitos.
4. Se aade colchicina
5. Se tien
6. Se fijan
20. La herencia multifactorial se caracteriza por:
a. Defectos cromosmicos que alteran distintos locus y establecen
sndromes definidos.
b. Para estudiarlos se plantea un modelo de rasgos cualitativos.
c. Es compleja porque las caractersticas analizadas son distintas
dentro de una misma familia por la interaccin gen-gen y genambiente.
d. Las caractersticas fenotpicas del paciente se debe a la
interaccin de dos genes.
e. La intensidad del rasgo es invariable dentro de un grupo
poblacional y se mantiene en la misma proporcin en las
sucesivas generaciones.

Dayanne Benites (:

RESOLUCIN
No veas anteeeeeeeeeeeees!
1.
2.
3.
4.
5.
6.

37; 2; 22; 13.


1c, 2a, 3b, 4d.
C
FFVFV
FFVFV
a. Wolf
b. Corto, Cri du Chat
c. 7q11
d. Turner.
7. Se rellena
8. VFFV
9. Sd. Super Macho
10. No penetrancia
11. Heterogeneidad de locus
12. Codominancia
13. Explicar disoma uniparental segn Emerys
14. CGG
15. Seudohermafroditismo masculino
16. FFVFV
17. FVFVV
18. Rpta. D
19. 3, 2, 4, 1, 6, 5
20. Rpta. C

Dayanne Benites (: