MALFORMACIONES TRAQUEOBRONQUIALES

AGENESIA TRAQUEAL
Concepto y patogenia
La agenesia traqueal (AT) es la ausencia total o parcial de la trquea. Se trata de una anomala
muy rara que normalmente es mortal. La forma de presentacin fundamental es el distrs
respiratorio con cianosis y taquipnea en el recin nacido. Embriolgicamente deriva de un
defecto en el primordio traqueal que se forma adecuadamente en el extremo superior (laringe) y
en el extremo inferior (pulmones), la porcin media del intestino embrionario anterior ha
evolucionado nicamente en esfago no dejando endodermo suficiente para desarrollar la
trquea. La mayor parte de los casos van asociados a otras anomalas congnitas del corazn,
tubo digestivo y tracto genitourinario.
El diagnstico se efecta con la radiologa y la endoscopia, sospechndose desde el nacimiento.
Con frecuencia estos nios presentan asociado fstula traqueoesofgica o bronquio esofgico. La
mayor parte de estos nios son prematuros y la incidencia de complicaciones fetales del tipo
polihidramnios es muy alta.
El tratamiento de esta rara anomala congnita es normalmente ineficaz.
ESTENOSIS TRAQUEAL CONGNITA
Concepto y patogenia
sta es una rara anomala en la que la mayora de los casos publicados han sido fatales. Han
sido comunicados diferentes tipos: a) puede afectar a un corto segmento traqueal (dos o tres
anillos traqueales); b) una segunda variante es la forma en reloj de arena que generalmente
afecta a la porcin media de la trquea, y c) estrechamiento de la porcin distal de la trquea en
la que los cartlagos traqueales permanecen completos y es la denominada estenosis traqueal en
cola de ratn4 . Cada una de estas anomalas puede aparecer aisladamente o asociada con otras
malformaciones. La variante de estenosis traqueal en forma de cola de ratn parece ocurrir
particularmente con anomalas de la arteria pulmonar izquierda.
La embriognesis viene representada por un fallo en el crecimiento normal de la parte, ya sea
media o distal de los esbozos de la trquea y de los pulmones. Con frecuencia existen anomalas
asociadas del tipo de tronco arterioso comn y defectos del tabique interauricular as como
defectos del tabique interventricular, ano imperforado y pie zambo.
Clnica
Los sntomas de presentacin suelen ser tos, disnea, episodios de cianosis y estridor. Cuando la
estenosis es marcada, la sintomatologa aparece en el neonato en forma de distrs respiratorio.
El diagnstico se basa en el estudio broncoscpico que verificar el estrechamiento ya sea medio
o distal y tambin en las radiografas con medio de contraste acuoso que confirmarn este
diagnstico. El tratamiento depende de la intensidad de los sntomas. En estenosis moderadas lo
mejor es una actitud expectante. Cuando la estenosis es moderada-intensa y causa distrs
respiratorio o episodios de infeccin respiratoria o alteraciones en el crecimiento, deben ser
tratadas quirrgicamente. La reseccin de la estenosis es posible cuando afectan a cortos
segmentos aunque existe el riesgo de reestenosis en el sitio de reseccin. Cuando el

estrechamiento afecta a la trquea y a los bronquios no existe posibilidad quirrgica de

correccin siendo la evolucin inevitablemente fatal.
ATRESIA BRONQUIAL
Concepto y patogenia
Es una rara anomala en la cual los bronquios pierden comunicacin con la va area. Existe una
completa atresia (ausencia de abertura) ya sea de un bronquio lobar o ms frecuentemente
segmentario. Inmediatamente despus del segmento atrsico el bronquio residual est dilatado
y usualmente contiene tejido de descamacin y moco, aunque el bronquio distal a esa zona de
mucocele es normal. Como consecuencia existe una reduccin absoluta y tambin relativa del
nmero de alveolos en el lbulo distal a este bronquio atrsico. Probablemente esta patologa
sea secundaria a un evento traumtico durante la vida fetal.
Clnica
La atresia bronquial ha sido frecuentemente un hallazgo accidental al realizar una radiografa de
trax. Sin embargo, tambin puede presentarse con disnea en el recin nacido, sibilancias en los
nios o episodios de infecciones recurrentes en el segmento o lbulo pulmonar afecto. El lbulo
superior izquierdo es el ms frecuentemente afectado pero tambin puede afectar a otros
lbulos. Los hallazgos radiolgicos tpicos son hiperinsuflacin de parte o la totalidad de los
lbulos superiores con desplazamiento mediastnico, y la aparicin de una masa circular u oval
en la regin perihiliar, que representa la dilatacin correspondiente al segmento de mucocele.
Tratamiento
Consiste en la reseccin del segmento o lbulo pulmonar distal a la atresia bronquial,
recomendndose en todos los casos dado el riesgo significativo de infeccin secundaria.
TRAQUEOBRONQUIOMEGALIA
Concepto y patogenia
La traqueobronquiomegalia o sndrome de Mounier Khun es una malformacin congnita rara
caracterizada por una dilatacin marcada de la trquea (dimetro transversal superior a 25 mm)
y bronquios principales, que puede asociarse a formaciones saculares en las membranas
intercartilaginosas o diverticulosis traqueal y a infecciones respiratorias de repeticin 5 . Algunos
pacientes pueden mantenerse asintomticos en el tiempo, pero la mayora presentan
manifestaciones clnicas inespecficas, habitualmente indistinguibles de las producidas en la
bronquitis crnica o en las bronquiectasias. La dilatacin y dinmica anormal de las vas areas
facilita la acumulacin de las secreciones y la aparicin de infecciones respiratorias repetitivas,
bronquiectasias, fibrosis o enfisema pulmonar, siendo menos frecuentes la aparicin de
neumotrax espontneo, neumonas, acropaquias o hemoptisis.
Se ha descrito asociada a otras malformaciones y como secuela de anillos vasculares, fstula
traqueoesofgica o quistes mediastnicos. Desde el punto de vista anatomopatolgico los
cartlagos traqueales estn ausentes, malformados o simplemente dbiles, lo que permite el
colapso total o parcial de la trquea durante la espiracin.

Clnica
Clnicamente se manifiesta con tos caracterstica, sibilancias especialmente durante la espiracion
forzada y en ocasiones estridor. En el lactante el llanto puede provocar obstruccin completa de
la va area lo que provoca cianosis y crisis comiciales que a veces pueden ser mortales. La
malformacin torcica que con ms frecuencia se asocia a la traqueobronquiomegalia es el anillo
vascular. La mayora de los casos comienza en la infancia con estridor en parte por compresin
extrnseca y en parte por la propia traqueobronquiomegalia. De alguna forma la
traqueobronquiomegalia en mayor o menor medida est presente en la prctica totalidad de los
enfermos que presentan fstula traqueoesofgica y/o atresia esofgica. En otras ocasiones se
manifiesta ms tardamente en el adulto en forma de infecciones pulmonares recurrentes, con
tos, esputo purulento a veces copioso, disnea progresiva y ocasionalmente hemoptisis.
Diagnstico
El diagnstico se realiza mediante la clnica sugestiva, los hallazgos radiolgicos, especialmente
la visualizacion en la proyeccin lateral del colapso traqueal durante la espiracin (fig. 2). La TAC
torcica ha reemplazado a la broncografa como mtodo diagnstico. La confirmacin se lleva a
cabo mediante la fibrobroncoscopia que permite apreciar el colapso dinmico de la luz traqueal
durante los movimientos respiratorios.
Tratamiento
Estos pacientes suelen presentar una mejora con el desarrollo y quedar asintomticos en los
primeros meses de vida en la mayora de los casos. En aquellos casos en los que no presenta
mejora al tratamiento mdico o que presentan dificultad para ganar peso o episodios de apnea o
neumona recurrente, pueden requerir traqueostoma de manera transitoria y excepcionalmente
la colocacin de prtesis traqueales.
FSTULA TRAQUEOESOFGICA
Concepto y patogenia
La fstula traqueoesofgica (FTE) es la comunicacin anmala entre la trquea y el esfago.
Generalmente existe una asociacin con la atresia esofgica (fig. 3), de tal forma que resulta
fatal a menos que la anomala sea reparada quirrgicamente en los primeros das de vida. La
rara forma de FTE del tipo H sin atresia esofgica es una excepcin y puede permanecer sin
sntomas
hasta
llegar
a
la
adolescencia
incluso
en
la
edad
adulta 6
Esta anomala se debe a un defecto en la separacin durante la poca fetal del esfago y la
trquea. Su incidencia es de 1 de cada 2.500 nacidos vivos, con un ligero predominio en el sexo
masculino. Aproximadamente el 50% de los nios con fstula traqueoesofgica tienen asociadas
anomalas que afectan a otros sistemas, especialmente el urinario, gastrointestinal y sistema
cardaco.
Clnica
El curso clnico en los primeros aos de vida despus de la reparacin de la FTE se caracteriza
por una alta incidencia de sntomas respiratorios crnicos. Los ms frecuentes son bronquitis
recurrente, neumonitis y ocasionalmente la traqueobronquiomegalia residual que puede ser tan
intensa como para causar procesos apneicos, si bien tienden a decrecer en su intensidad con el
paso del tiempo. Las anormalidades esofgicas pueden permanecer y provocar disfagia,

esofagitis y reflujo gastroesofgico. La funcin pulmonar en estos pacientes suele revelar un

moderado sndrome restrictivo pulmonar y ocasionalmente la disfuncin esofgica residual puede
causar procesos de aspiracin recurrentes.
Ocasionalmente esta fstula gastroesofgica sin atresia esofgica puede ser compatible con una
vida normal y no dar sintomatologa durante aos, y nicamente manifestarse con brotes de tos
despus de beber, episodios de hemoptisis, dolor retroesternal y a veces episodios recurrentes
de neumonitis.
Tratamiento
La anastomosis terminoterminal intratorcica es el procedimiento de eleccin. La operacin
consiste en la ligadura de la fstula y reparacin del defecto traqueal seguida de la anastomosis
terminoterminal de los segmentos esofgicos superior e inferior. En los casos en que el defecto
esofgico es tal que una anastomosis terminoterminal resulta imposible, se recurre a la
colocacin de prtesis plsticas, o injertos de estmago, yeyuno y colon.

MALFORMACIONES PULMONARES
QUISTES BRONCOGNICOS
Concepto y patogenia
Los quistes broncognicos (QB) se producen como consecuencia de una gemacin anormal del
rbol bronquial embrionario. Su localizacin depende del perodo del desarrollo fetal en que se
producen, de tal forma que si se producen de forma temprana durante la gestacin, su
localizacin suele ser el mediastino y si ocurren tardamente su localizacin es perifrica dentro
del parnquima pulmonar. Los quistes pueden estar rellenos de aire, moco o de fluido seroso. En
general estos QB suelen ser nicos, de forma esfrica, con un tamao que oscila entre los 2 y 10
cm de dimetro y con una mayor incidencia en el lado derecho. Son clasificados dependiendo de
su localizacin como mediastnicos o pulmonares7 .
Los QB mediastnicos son los ms comunes (fig. 4). Su localizacin tpica incluye la regin
carinal, paratraqueal, hiliar o paraesofgica. La mayora estn localizados entre la trquea y el
esfago y stos se producen en la fase temprana del desarrollo intratero. Suelen permanecer
asintomticos al momento de su deteccin, aunque pueden producir cierto distrs respiratorio en
los neonatos.
Los QB pulmonares se desarrollan ms tarde durante la gestacin y estn localizados dentro del
parnquima pulmonar. El 67% de los casos se sitan en los lbulos inferiores sin predominio por
el lado derecho o izquierdo. Al igual que los QB mediastnicos la mayora son asintomticos
aunque el 75%-95% de stos eventualmente llegan a infectarse
Clnica
Los QB mediastnicos producen sintomatologa debido a que causan obstruccin de las vas
areas, por el contrario los QB pulmonares representan una lesin ocupante de espacio que
puede llegar a infectarse. Su presentacin en la infancia suele ser en forma de distrs
respiratorio, ocasionalmente con un rpido deterioro. La forma de presentacin en nios y
adultos es la sepsis pulmonar. En algunos pacientes asintomticos, principalmente adultos,
pueden ser descubiertos en una Rx de trax rutinaria. Ocasionalmente se manifiestan por
cuadros de hemoptisis.

Diagnstico
En la Rx de trax su apariencia es redondeada u oval, muy bien delimitados con una densidad
uniforme. Si se infectan puede observarse nivel hidroareo. Los QB mediastnicos aparecen cerca
de la carina y protruyen hacia el lado derecho. Por el contrario, los QB pulmonares suelen estar
muy bien circunscritos y se encuentran en una localizacin ms perifrica. La TAC torcica con
contraste ha demostrado una gran capacidad para delimitar bien su localizacin, su extensin y
su relacin con las estructuras adyacentes. El esofagograma baritado puede resultar til en
delinear estos QB que tpicamente muestran un desplazamiento anterior de la trquea y un
rechazo posterior del esfago. Para los QB localizados cerca del mediastino, la resonancia
magntica ha demostrado ser de utilidad.
Tratamiento
Tanto para los quistes mediastnicos como pulmonares la terapia es la reseccin quirrgica de la
lesin. De esta manera resulta una inmediata mejora de los sntomas presentes resolviendo el
distrs respiratorio y la desaparicin de los episodios infecciosos recurrentes.
MALFORMACIN ADENOMATOIDEA QUSTICA
Concepto y patogenia
La malformacin adenomatoidea qustica (MAQ) se produce como consecuencia de un
crecimiento adenomatoso de los bronquiolos terminales, con la subsiguiente supresin del
crecimiento alveolar. La causa de este sobrecrecimiento es indeterminada. Estas lesiones tienen
una comunicacin intraqustica y, a diferencia de los quistes broncognicos, existe una conexin
con el rbol bronquial. La nutricin vascular de los quistes depende de la circulacin bronquial.
Stocker subclasific esta entidad en tres variantes:
1. La tipo I se presenta como quistes grandes mltiples superiores a 2 cm de dimetro, o bien,
como un gran quiste rodeado por numerosos quistes menores. Es la variedad ms comn y
acontece con una frecuencia superior al 50% de todos los casos.
2. La tipo II representa el 40% de los casos, tienen apariencia de espacios qusticos mltiples en
general menores de 1 cm. Con el tipo II existe una alta incidencia de malformaciones
congnitas,
del
orden
del 26%.
3. El tipo III acontece con una frecuencia del 10% del total y suele presentarse como una masa
firme compuesta de quistes inferiores a 0,5 cm de dimetro. Algunos estudios han identificado
una asociacin entre la MAQ y el desarrollo de rabdomiosarcoma primario de pulmn, que es un
tumor rarsimo en la infancia .
Clnica
La forma ms comn de presentacin, en el 80% de los casos, es un distrs respiratorio agudo
en el perodo neonatal con taquipnea e insuficiencia respiratoria secundaria a la expansin de los
quistes y compresin de las estructuras adyacentes. Esta malformacin puede permanecer
asintomtica y ser descubierta en la adolescencia o en la edad adulta al realizar una radiografa
rutinaria, o bien manifestarse en forma de infecciones pulmonares recurrentes en un mismo
lbulo.

Diagnstico
Los hallazgos en la Rx de trax son variables y dependen del tipo de quiste. Con frecuencia se
presentan como mltiples quistes rellenos de aire, si existe expansin se aprecia una depresin
del diafragma ipsilateral y un desplazamiento contralateral del mediastino. El tipo III es el ms
difcil de diagnosticar dada su apariencia de una masa slida. La MAQ puede fcilmente ser
confundida con hernias diafragmticas, dado que su aspecto multilocular qustico a menudo es
confundido con la existencia de asas intestinales dentro de la cavidad torcica. La TAC torcica
puede ayudar a delimitar la naturaleza de estos quistes, al igual que la resonancia magntica.
Es posible el diagnstico prenatal con ecografia en cerca del 50% de los casos. Cuando se
detecta en el embarazo suele ir asociada con polihidramnios en un 70%.
Tratamiento
El tratamiento definitivo es la reseccin quirrgica del lbulo afectado mediante la lobectoma.
Aunque en algunos casos la observacin es posible, dado el riesgo de degeneracin maligna e
infeccin de esos quistes la eleccin es la lobectoma.
Complicaciones
Una de las complicaciones de esta lesin durante el embarazo es la muerte fetal secundaria a
prematuridad, hidropesa fetal o debido a otras malformaciones asociadas. Un 80% de los
neonatos presentan distrs al nacimiento. Otras complicaciones durante la niez son las
infecciones recurrentes, el neumotrax espontneo, la hemoptisis y la transformacin maligna.
SECUESTRO PULMONAR
Concepto y patogenia
El secuestro pulmonar (SP) consiste en una masa de tejido pulmonar no funcionante y atpico
que tiene su propia nutricin sangunea arterial. No existe comunicacin con el rbol bronquial.
La nutricin sangunea arterial nace de arterias sistmicas, generalmente la aorta torcica o
abdominal. Es una malformacin infrecuente con una incidencia entre el 0,15%-6,4% del total
de las malformaciones broncopulmonares. La mayora son unilaterales, afectando principalmente
al l&oacut e;bulo inferior izquierdo .
Los secuestros se clasifican en dos grupos diferenciados: a) el SP extralobar, donde el tejido
pulmonar est rodeado por su propia envoltura pleural, y b) el SP intrapulmonar, en el que el
secuestro est localizado en un lbulo y no tiene una cubierta pleural propia. Ambos tipos de
secuestros comparten la misma estructura histolgica. Estn compuestos de diferentes tipos de
tejido pulmonar incluyendo bronquios, alveolos, cartlagos y epitelio columnar ciliado.
El SP extralobar se cree que se desarrolla en un perodo ms tardo de la gestacin que el
secuestro intrapulmonar. En general permanece ligado al mediastino a travs de un pedculo,
pero no existe comunicacin con el rbol traqueobronquial, aunque es posible que presente
comunicacin con el tracto gastrointestinal. El 90% de los SP extralobares estn localizados en el
lado izquierdo, casi todos afectan a los lbulos inferiores generalmente cerca de la columna
vertebral, hay un predominio en la incidencia del hombre re specto de la mujer de 4 a 1. El
secuestro est completamente separado del pulmn normal por su propia pleura y la nutricin
arterial sistmica es propia. El drenaje venoso es a la circulacin sistmica, en particular a la
vena cava inferior, sistema cigos o vena porta. Este drenaje a venas sistmicas conduce a la

existencia de un shunt izquierda-derecha. La mayora de los casos de secuestro extralobar se

presentan en los primeros aos de vida. En general son asintomticos y son descubiertos en una
radiografa rutinaria del trax. Ocasionalmente pueden complicarse mediante infeccin o causar
distrs respiratorio del neonato.Este tipo de secuestro est asociado a otro tipo de
malformaciones en una cuanta superior al 50% de los casos.
El secuestro intrapulmonar se desarrolla de forma ms temprana en la vida intratero y es la
ms comn de los dos tipos de SP. La asociacin con malformaciones congnitas ha sido referida
pero son menos frecuentes que las vistas con la forma de secuestro extralobar. Este tipo de
secuestro no tiene una pleura propia, lo que hace imposible diferenciar dnde termina el
secuestro y dnde comienza el parnquima pulmonar normal. La mayora se localizan en los
lbulos inferiores y en un 67% de los casos en el lado izquierdo. La nutricin arterial es
sistmica procediendo generalmente de la aorta. El drenaje venoso se produce en las venas
pulmonares produciendo un shunt izquierdo-izquierdo.
Clnica
La mayora de los SP son asintomticos y suelen presentarse en la adolescencia tarda. Con
frecuencia son detectados al realizar una Rx de trax rutinaria. Aunque las infecciones son
infrecuentes, en general se producen en un nmero superior en el secuestro intralobar.
Diagnstico
Es difcil distinguir entre el SP extra o intrapulmonar en la Rx de trax dado que ambos aparecen
como una masa slida o estructura qustica en el lado izquierdo de la radiografa. Las lesiones
extralobares son ms a menudo slidas, por el contrario las lesiones intrapulmonares aparecen
ms frecuentemente como una estructura qustica. El diagnstico definitivo se realiza mediante
angiografa, lo que nos permite delimitar los vasos arteriales de nutricin y su sistema venoso de
drenaje, de tal forma que un aortograma y angiografa pulmonar son requeridos para completar
el estudio. Los estudios con resonancia magntica de los vasos pueden eventualmente
reemplazar el estudio angiogrfico. La TAC torcica con contraste permite demostrar tambin los
vasos arteriales de nutricin. Es posible el diagnstico antenatal de esta malformacin mediante
ecografa, as como de las complicaciones del tipo de la hidropesa fetal y polihidramnios que
pueden ir asociadas. El estudio con ecgrafo Doppler puede demostrar la existencia de una rama
arterial anmala a la lesin. La demostracin en la ecografa de una masa pulmonar con sistema
arterial anmalo es patognomnico del SP.
Tratamiento
Al igual que otras malformaciones congnitas pulmonares el tratamiento definitivo es la
reseccin quirrgica. En el secuestro extralobar la lesin puede resecarse con su propia
cobertura pleural, por el contrario, en los secuestros intrapulmonares generalmente la
lobectoma es necesaria dada la incapacidad de separar el secuestro del parnquima normal
circundante.
Algunos autores han empleado como tratamiento la embolizacin del sistema arterial aberrante
al tiempo del cateterismo que en algunos casos puede resultar en una completa resolucin de los
sntomas.

ENFISEMA LOBAR CONGNITO

Concepto y patogenia
El enfisema lobar congnito (ELC) es la hiperinsuflacin masiva y postnatal de uno o ms lbulos
pulmonares. Esta hiperinsuflacin es debida a aire atrapado mediante un mecanismo valvular
que permite la hiperinsuflacin y expansin del lbulo pero no su vaciamiento 13 . La causa exacta
es difcil de determinar y no se encuentra una causa aparente en ms del 50% de los casos.
El ELC se produce fundamentalmente en los lbulos superiores y el lbulo superior izquierdo es
el afectado ms frecuentemente en un 42% de los casos, seguido por el lbulo medio en el 35%
y el lbulo superior derecho en 21% de los casos. Existe un predominio en los hombres respecto
de las mujeres en una proporcin de 3 a 1. La asociacin de malformaciones congnitas es
comn entre un 14% y un 20%, siendo las ms comunes el ductus arterioso persistente y
defectos del septo interventricular.
Clnica
Suelen manifestarse en el 33% de los casos al nacimiento y el 50% son diagnosticados durante
el primer mes de vida. La presentacin despus de los 6 meses es relativamente infrecuente
(5%). La mayora de los pacientes muestran un distrs respiratorio moderado que se desarrolla
en los primeros das de la vida y empeoran con el agrandamiento por la hiperinsuflacin lobar,
apareciendo cianosis y fallo respiratorio. Las manifestaciones en la niez tarda son disnea,
taquipnea, sibilancias, tos crnica e infecciones recurrentes. En ese pequeo porcentaje de los
casos que permanecen asintomticos, puede ser un hallazgo casual al realizar una radiografa.
Diagnstico
En la radiografa de trax el ELC aparece como un lbulo enfisematoso grande ocupante de
espacio que puede provocar atelectasia del pulmn ipsilateral, hundimiento de la cpula
diafragmtica y desplazamiento mediastnico contralateral (fig.7). En los casos de un lbulo
enfisematoso muy grande, se puede producir una herniacin hacia el pulmn contralateral con
atelectasia de este pulmn. La Rx de trax generalmente es suficiente para hacer un
diagnstico, aunque otras tcnicas diagnsticas son de ayuda. La TAC torcica permite detectar
la obstruccin bronquial ya sea intrnseca o extrnseca como causa de la hiperinsuflacin lobar.
Tratamiento
La terapia definitiva es la lobectoma, que no debe retrasarse en casos de grave compromiso con
distrs respiratorio. En los asintomticos o con mnima afectacin, la observacin puede ser
hecha aunque esto es muy controvertido14 . Si los sntomas en la historia y los hallazgos
radiolgicos sugieren la existencia de un cuerpo extrao o de un tapn mucoso como causa
pro bable, la broncoscopia va a ser diagnstica y curativa.
Complicaciones
Las ms comunes en este tipo de malformacin son las infecciones recurrentes, tos crnica,
neumotrax, anorexia en el nio pequeo y excepcionalmente la degeneracin maligna en
carcinoma espinocelular.

FSTULA ARTERIOVENOSA PULMONAR

Concepto y patogenia
La fstula arteriovenosa (FAV) es la comunicacin anormal entre el sistema arterial y venoso
pulmonar. Su origen es debido a un defecto en la separacin de los esbozos embrionarios arterial
y venoso. Existe un amplio espectro de malformaciones arteriovenosas pulmonares, que va
desde las lesiones microscpicas que pueden ser responsables de la aparicin de hipoxemia a
pesar de la existencia de una Rx de trax normal, hasta las grandes lesiones aneurismticas
mltiples. Desde el punto de vista del tamao las FAV pueden ser: nicas, 65% de los casos;
mltiple en el 27% de los casos y difusa e incluso masiva. La fstula nica suele ser de
localizacin subpleural, con preferencia en lbulos inferiores y de tamao variable aunque en
general inferior a los 5 cm. Entre el 40% y 65% de los pacientes con fstula arteriovenosa
conocida llevan asociado la enfermedad de Rendu-Osler-Weber, tambin llamada telangiectasia
hemorrgica hereditaria, que se transmite por herencia autosmica dominante no ligada al sexo,
y que viene caracterizada por la existencia de fstulas arteriovenosas a nivel de piel, mucosas y
rganos internos. Por el contrario, slo entre el 15% y 20% de dichos pacientes presentan
fstulas arteriovenosas pulmonares.
Clnica
Las FAV pequeas suelen ser asintomticas. Las grandes o mltiples se manifiestan con disnea al
ejercicio. Si el shunt pulmonar supera el 20% del flujo pulmonar aparece disnea, cianosis,
acropaquias y policitemia secundaria a la hipoxemia. Ocasionalmente pueden aparecer otras
complicaciones como abscesos cerebrales o meningitis. A la exploracin puede auscultarse un
murmullo continuo durante la inspiracin que se normaliza con la maniobra de Valsalva.
Diagnstico
Los pacientes permanecen asintomticos en una proporcin entre el 30%-50% de los casos,
sobre todo cuando las fstulas son menores a 2 cm. La presencia de sntomas va asociada al
tamao de la fstula y al volumen del cortocircuito derecho-izquierdo. La mayora de los
pacientes se diagnostican en la edad adulta y muchos de ellos estn asintomticos en ese
momento. Entre los sintomticos la cuarta parte lo son en la infancia y la mitad antes de los 20
aos y el resto en la edad adulta. La disnea es el sntoma ms frecuente, inicialmente de
esfuerzo y cuando la fstula aumenta de tamao de reposo. Sin embargo, la trada clsica de
cianosis, acropaquias y policitemia es infrecuente y tarda, excepto en los pacientes que
desarrollan tempranamente un cortocircuito derecha e izquierda. Es caracterstica la platipnea o
disnea que empeora con el ortostatismo y mejora con el decbito, que expresa el fenmeno de
desaturacin de la sangre arterial del paciente en posicin erecta al aumentar el flujo al
cortocircuito por efecto de la gravedad. Las hemorragias de otros sistemas como epistaxis,
hematuria, hematemesis o sntomas neurolgicos de ictus obligan a descartar la coexistencia de
la enfermedad de Rendu-Osler-Weber. En el 75% de los casos la exploracin detecta cianosis,
acropaquias, y un soplo sistlico al auscultar los campos pulmonares que se incrementan al
aumentar el flujo sanguneo durante la inspiracin. La mayora de los enfermos tienen hipoxemia
y policitemia secundaria. La Rx del trax es patolgica en un 98% de los pacientes. La
presentacin ms frecuente es una lesin nica, redondeada u oval y perifrica conectada por
vasos sanguneos al hilio pulmonar, ms comnmente localizada en lbulos inferiores. Pueden
aparecer lesiones mltiples e incluso difusas. La TAC torcica permite la demostracin de los
vasos implicados y su trayecto especialmente en la forma de la TAC helicoidal. El estudio con
angiografa pulmonar es el patrn diagnstico y puede ser necesario para la determinacin del
nmero, extensin y localizacin de las lesiones y demostrar su aporte arterial y drenaje venoso
como un paso previo e imprescindible para la ciruga (fig.8).

Tratamiento
El tratamiento ya sea mediante embolizacin o ciruga de reseccin con ligadura de los vasos,
segmentectoma o lobectoma, est indicado siempre en las lesiones aneurismticas mayores de
3 cm, incluso asintomticas por su morbimortalidad a largo plazo. La embolizacin se
recomienda como un procedimiento de eleccin especialmente en aquellos pacientes no aptos
para ciruga o con lesiones mltiples.
Complicaciones
Las ms frecuentes son las que afectan al sistema nervioso central como los accidentes
isqumicos transitorios, abscesos cerebrales, cefalea migraosa y convulsiones. Tambin las
pulmonares como la hemoptisis, hemotrax, hipertensin pulmonar y policitemia secundaria a la
hipoxemia, y la endocarditis infecciosa.