tin, al no or no aprende a hablar.

Las causas pueden

ser muchas; las ms corrientes son la toma de drogas

XXY: Se manifiesta en la puber tad por un agr andamiento de caderas y en resumen el hombre se en-

durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De

todas formas se debe cuidar el odo al beb.

cuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer.

Suelen ser agresivos.

Polidactilia: consiste en una malfor macin esqueltica en la que la persona nace con ms de cinco dedos

XYY: Son altos, antisociales y muy agr esivos.

ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermeda-

MUJER
XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, rganos genitales infantiles.

des en la madre.
Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no difer en-

X: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.

X frgil: Tanto mujer como hombre, se da por una

cia colores.
Hemofilia: Se da sobr e todo en hombr es (si se dier a

excesiva repeticin de un determinado triplete.

en mujeres moriran). Viene dado por el cromosoma

X. La enfermedad consiste en una falta de los elemen-

posible, pero se puede ayudar cuidndose en el

embarazo. An as se puede predecir quin la

tos coagulantes en la sangre. As cualquier pequeo

corte se convierte en hemorragia.

tendr estudiando su rbol genealgico. Una vez

que una mujer ha quedado embarazada se pue-

OTRAS ANOMALAS GENTICAS

de averiguar por ecografa o amniocentesis.

TRISOMAS
PAR 21: Sndr ome de Down. Los sntomas ms
comunes son el rostro redondeado, las orejas pequeas,

EJEMPLOS CONGENITAS
Anencefalia
Entropin

AO DE LA PROMOCIN DE LA INDUSTRIA RESPONSABLE Y DEL COMPROMISO CLIMTICO

Para estas enfermedades no hay prevencin

retraso mental, lengua grande, deficiencias cardacas e

inmunitarias.
PAR 18: Suele mor ir antes de nacer , y si lo hace
muere a las pocas semanas de vida. Su sntoma externo

AUTORA:

ms destacable es el tamao pequeo del encfalo.

PAR 13: Suelen vivir poco y sus car acter sticas son:
crneo pequeo, ojos pequeos, paladar dividido, polidactilia...
PAR 8: Tambin viven poco y suelen tener anomalas cardacas y seas.
MONOSOMAS (les falta un pedazo de cromosoma)
PAR 18: Anomalas seas, hipotoma y r etr aso
mental.
ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL
SEXO
HOMBRE

EJEMPLOS HEREDITARIAS
Albinismo
daltonismo

Luz Mery Prez Tuanama

REA:

CIENCIA, TECNOLOGA Y
AMBIENTE

DOCENTE: LARCY PARIAHUACHE

CHANTA
IE N 00804 - VALLE LA CONQUISTA

2014

Enfermedades Congnitas y Hereditarias

ENFERMEDADES CONGNITAS
Las enfermedades congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del
nacimiento, que fue adquirido durante la etapa
gestacional. El origen de las enfermedades cong-

nitas puede ser gentico o ambiental, ya sea de

tipo fsico, qumico o infeccioso.
Causas de las enfermedades congnitas:
Entre el 60-70% de los casos de enfermedades
congnitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genticos o ambientales.
Basta con un nico gen anormal para causar un
defecto congnito.
La transmisin de un gen anormal por parte de uno
de los padres puede dar origen a enfermedades
genticas, se trata de un gen dominante, y puede
originar enfermedades como: acondroplasia (una
forma de enanismo), sndrome de Marfan
(enfermedad del tejido conjuntivo).
Otras enfermedades congnitas slo se heredan si
ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al nio (herencia recesiva),
como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que
afecta principalmente a personas de origen judaico
europeo), la fibrosis qusitca (trastorno de los pulmones y otros rganos, que afecta sobre todo a
personas caucsicas).
Las causas ambientales pueden ser el abuso de
drogas (alcohol, cocana, etc), las infecciones, la
exposicin a medicamentos u otros productos qumicos.
PRINCIPALES MALFORMACIONES CONGNITAS

Existen multitud de tipos de malformaciones congnitas que pueden afectar a cualquier parte de la
anatoma humana. A continuacin se citan las ms
importantes y caractersticas:

Malformaciones congnitas del sistema

nervioso, Ejemplo: Anencefalia y encefalocele

otras se van desarrollando a lo largo de la infan-

Malformaciones congnitas del ojo, del

odo, de la cara y el cuello. Ejemplo: Entropin y
entropin congnitos, Micro y macroftalmias, Catarata congnita, etc.

cia o la edad adulta.

Anemia falciforme: Se pr oduce por una baja concentracin de hemoglobina, esto tiene como conse-

Malformaciones congnitas del sistema

circulatorio, Ejemplo: Transposicin de los grandes vasos, Tetraloga de Fallot, etc.

Malformaciones congnitas del sistema

respiratorio, Ejemplo: Atresia de coanas, Laringomalacia congnita, etc.

Fisura del paladar y labio leporino.

Otras malformaciones congnitas del

sistema digestivo, Ejemplo: Macroglosia, Atresia
de esfago, Hernia de hiato congnita, Divertculo de Meckel, etc.

cuencia el tener pocos glbulos rojos y por lo tanto una

menor concentracin de oxgeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos valina
por cido glutmico. Esto le da a los eritrocitos un
aspecto extrao que no sirve para su funcin. Es muy
grave y puede causar anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen r ecesivo. Se
trata de una anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran hacindose viscosas. Puede
producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y
poca fertilidad en mujeres.

Malformaciones congnitas de los rganos genitales. Ejemplo: Ausencia, quiste o torsin

de ovario, tero unicorne y bicorne, Testculo no
descendido, Etc.

Huntington, Corea de: Enfer medad bastante r ar a

caracterizada por la aparicin de movimientos espas-

Malformaciones congnitas del sistema

urinario. Ejemplo: Agenesia renal y Sndrome de
Potter, Enfermedad qustica del rin, Divertculo
congnito de la vejiga, etc.

baile de San Vito y cuando se convierte en crnica

se le llama Corea de Huntington.

Malformaciones y deformidades congnitas del sistema Osteomuscular, Ejemplo: Luxacin congnita de la cadera, Pie plano congnito,
Pie cavus, Dolicocefalia, Plagiocefalia, Escoliosis
congnita, Sndrome de EhlersDanlos, Hipertelorismo, etc.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS SINTOMAS Y CAUSAS

Las enfermedades hereditarias o tambin llamadas anomalas genticas son aquellas enfermedades producidas por la transmisin hereditaria
de genes, dominantes o recesivos, algunas se
manifiestan ya desde el nacimiento del nio, pero

mdicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como

Galactosemia: Se tr ata de una acumulacin de galactosa provocando cataratas, cirrosis heptica, retraso
mental, anemia...
Albinismo: Viene dado por un gen r ecesivo; se debe
a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta
tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace
correr graves riesgos de contraer cnceres de piel y
ceguera.
Diabetes mellitus: No se fabr ica insulina por lo que
la concentracin de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalas renales y posibles parlisis.
Los sntomas ms comunes son sed, cansancio y prdida de peso entre otras.
Sordomudez: En cuento a la sor der a es her editar ia,
pero la mudez viene dad porque la persona, en cues-