Anomalas congnitas

Las anomalas congnitas, tambin llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades fsicas
presentes en el momento del nacimiento.
Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recin nacidos tiene algn defecto congnito grave.
Algunos de ellos no se descubren hasta que el nio crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente
de los nios menores de 5 aos se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos
son insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congnitos,
considerando la complejidad del desarrollo de millones de clulas especializadas que constituyen
un ser humano a partir de un solo vulo fecundado.
Muchas anomalas importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalas
congnitas pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de
que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encuentra en el tero, la mayora se trata
despus del parto o ms adelante. Algunas anomalas no necesitan tratamiento alguno. Otras no
pueden ser tratadas y, en consecuencia, el nio queda gravemente incapacitado de forma
permanente.

Causas y riesgos
A pesar de que se desconoce la causa de las anomalas congnitas, se sabe que ciertos factores
aumentan el riesgo de desarrollarlas. Entre ellos se encuentran las deficiencias nutricionales, la
radiacin, ciertos frmacos, el alcohol, ciertos tipos de infeccin y otras enfermedades de la
madre, traumatismos y los trastornos hereditarios.
Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros no. Aun as, una embarazada puede seguir
estrictamente todos los consejos (seguir una dieta apropiada, descansar lo suficiente y evitar
tomar medicamentos) y, sin embargo, dar a luz un beb con un defecto congnito. Por el
contrario, otra mujer puede hacer muchas cosas perjudiciales para el feto y en cambio tener un
hijo sin ningn defecto congnito.

Teratgenos
Cualquier factor o sustancia que pueda inducir o incrementar el riesgo de defectos congnitos
recibe el nombre de teratgeno. La radiacin y ciertos frmacos y txicos son teratgenos.
Diferentes teratgenos pueden causar defectos similares si la exposicin a los mismos tuvo lugar
en un momento determinado del desarrollo fetal. Por otro lado, la exposicin al mismo
teratgeno en distintos momentos del embarazo puede producir diferentes efectos. Por lo
general, la embarazada debe consultar a su mdico antes de tomar ningn medicamento. Debe
evitar fumar o consumir alcohol. Tambin debe evitar que le hagan radiografas, a menos que
sea absolutamente necesario. En este caso, debe decirle al radilogo o al tcnico que est
embarazada, para que el feto sea protegido al mximo.
Algunas infecciones contradas durante el embarazo tambin pueden ser teratgenas,
especialmente la rubola. La mujer que no ha tenido rubola debe vacunarse antes de intentar
quedar embarazada. La mujer embarazada que no ha tenido la enfermedad ni se ha vacunado
contra ella debe evitar el contacto con quienes pudiesen tener la rubola.
La embarazada que ha sido expuesta a un teratgeno puede que desee someterse a anlisis
para determinar si su feto ha resultado afectado. Sin embargo, la mayora de las mujeres
embarazadas expuestas a estos riesgos tiene bebs sin anomalas.

Factores nutricionales
Para mantener sano al feto no slo hay que evitar posibles teratgenos sino que tambin se
debe seguir una dieta nutritiva. Una de las sustancias necesarias para un desarrollo apropiado es
el folato (cido flico). Una cantidad insuficiente del mismo en la dieta incrementa el riesgo de
que el beb sufra espina bfida u otros defectos del tubo neural. Sin embargo, como la espina
bfida puede afectar a un feto en desarrollo antes de que la mujer sepa que est embarazada, las
mujeres en edad frtil deberan consumir al menos 400 microgramos de folato al da. Muchos
mdicos recomiendan a las embarazadas que tomen suplementos vitamnicos en cantidades
apropiadas, adems de seguir una dieta nutritiva.

Factores fsicos dentro del tero

El lquido amnitico rodea al feto dentro del tero y lo protege de las lesiones. Una cantidad
anormal de lquido amnitico puede indicar o causar ciertos defectos congnitos. Una escasa
cantidad puede interferir el desarrollo normal de los pulmones y las extremidades, o bien puede
indicar una anomala renal que dificulta la produccin de orina. La acumulacin de lquido
amnitico puede suceder cuando el feto tiene dificultades para tragar, un problema que puede
ser causado por un grave trastorno cerebral, como la anencefalia, o por una atresia esofgica.

Factores genticos y cromosmicos

Algunos defectos congnitos se heredan al recibir genes anormales de uno o ambos padres.
Otros estn causados por cambios espontneos e inexplicables (mutaciones) en los genes. Otros
tantos derivan de alguna anomala cromosmica, como un cromosoma de ms o la falta de uno.
Cuanto mayor sea la embarazada (particularmente si tiene ms de 35 aos), mayor es la

probabilidad de que el feto tenga una anomala cromosmica. Muchas anomalas cromosmicas
pueden detectarse al comienzo del embarazo.

Defectos del corazn

Uno de cada 120 bebs nace con algn defecto cardaco, que, por lo general, no es grave. Las
anomalas congnitas del corazn pueden consistir en un desarrollo anormal de sus paredes o
vlvulas, o de los vasos sanguneos que entran o salen de l. Por lo general, el defecto hace que
la sangre siga un recorrido anormal, a veces sin pasar por los pulmones, donde se lleva a cabo
su oxigenacin. La sangre oxigenada es fundamental para el crecimiento, el desarrollo y las
actividades normales. Algunos defectos cardacos causan graves problemas que requieren
tratamiento urgente, por lo general ciruga.
Para diagnosticar un defecto cardaco en un nio se utilizan las mismas tcnicas que para los
adultos. En los nios con defectos cardacos, la circulacin sangunea anormal produce un
murmullo (soplo), un sonido irregular que puede orse con un fonendoscopio. Para determinar la
naturaleza especfica del defecto se suele realizar un electrocardiograma (ECG), una radiografa
de trax y un examen con ultrasonido (ecocardiograma). Muchos defectos cardacos pueden ser
corregidos quirrgicamente. El momento indicado para realizar la operacin depender del
defecto especfico, sus sntomas y su gravedad.

Defectos en los tabiques auriculares y ventriculares

Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares son agujeros en las paredes que separan
el corazn en una parte derecha y una parte izquierda.
Los defectos en los tabiques auriculares se producen entre las cmaras superiores del corazn
(aurculas), que reciben la sangre. Los defectos en los tabiques ventriculares ocurren entre las
cmaras inferiores (ventrculos), que bombean la sangre.
En ambas anomalas, la sangre que vuelve al corazn desde los pulmones no sigue el circuito
completo: es enviada de vuelta hacia estos ltimos en lugar de ser bombeada hacia el resto del
cuerpo. Como resultado, aumenta la cantidad de sangre en los vasos sanguneos de los
pulmones y, en algunos nios, esto les produce ahogo, dificultad para alimentarse, sudacin
excesiva y dificultad para aumentar de peso a un ritmo normal. Estos sntomas son ms
frecuentes en los nios que tienen algn defecto en el tabique ventricular. Los defectos en el
tabique auricular, que, por lo general, se detectan despus de la infancia, producen sntomas
menos dramticos.
Puede que en algunos nios sea preciso realizar determinadas pruebas diagnsticas, como un
cateterismo cardaco, adems de un electrocardiograma, un ecocardiograma y radiografas de
trax. Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares pueden repararse
quirrgicamente.

Conducto arterial persistente

El conducto arterial (ductus arteriosus) persistente es una conexin entre la aorta (la gran arteria
que transporta sangre oxigenada al cuerpo) y la arteria pulmonar (la arteria que transporta la
sangre desprovista de oxgeno a los pulmones).
El conducto arterial permite que la sangre no pase por los pulmones. En el estado fetal esta
funcin es fundamental ya que el feto no respira aire y, por lo tanto, no necesita que la sangre
circule a travs de los pulmones para ser oxigenada. Sin embargo, cuando nace, la sangre s
debe circular para recibir oxgeno. Por lo general, el conducto se cierra muy rpidamente, uno o
dos das despus del nacimiento. Pero si contina abierto, cierta cantidad de sangre destinada al
cuerpo puede volver a los pulmones y producir una sobrecarga de sus vasos sanguneos. En
consecuencia, algunos bebs desarrollan insuficiencia cardaca, que se manifiesta por dificultad
para respirar, una frecuencia cardaca acelerada e imposibilidad de ganar peso.
Si el conducto no se cierra, un beb nacido a trmino puede desarrollar insuficiencia cardaca
varias semanas despus de nacer. En tales casos, el conducto debe cerrarse quirrgicamente.
Con frecuencia se detecta el conducto abierto cuando es posible or el murmullo (soplo) que
produce, a travs del fonendoscopio. En estos casos, se cierra mediante ciruga electiva
(programada), no urgente, cuando el nio tiene aproximadamente un ao de edad,
principalmente para evitar una infeccin grave aos ms tarde.
El conducto permanece abierto en los bebs prematuros con mucha ms frecuencia que en los
nios nacidos a trmino. En los bebs prematuros, el paso de una cantidad superior de sangre
por los pulmones puede interferir el funcionamiento del corazn y, lo que es ms significativo,
tambin en el de los pulmones, que estn sin desarrollar. En estos casos se puede restringir la
ingestin de lquidos, administrar indometacina o recurrir a la ciruga para cerrar el conducto.

Estenosis de la vlvula artica

La estenosis de la vlvula artica consiste en la reduccin del dimetro de dicha vlvula; sta, al
abrirse, permite que la sangre fluya desde el ventrculo izquierdo hasta la aorta y luego hacia
todo el cuerpo.
La vlvula artica normalmente est formada por tres repliegues (cspides o vlvulas) que se
abren y se cierran para permitir el paso de la sangre. En la estenosis, la vlvula artica suele
tener slo dos valvas, lo que permite una menor apertura y dificulta el paso de la sangre. En
consecuencia, el ventrculo izquierdo debe bombear con una fuerza superior a la normal para
impulsar la sangre a travs de la vlvula. En algunos nios con estenosis de la vlvula artica, la

obstruccin es lo suficientemente grave como para requerir correccin quirrgica, si bien dicha
obstruccin es ms frecuente en los adultos. En algunos pocos casos se desarrolla insuficiencia
cardaca y el flujo de sangre hacia el cuerpo resulta inadecuado. Estos bebs deben recibir
tratamiento de urgencia, que generalmente incluye medicamentos y ciruga urgente o un
procedimiento llamado valvuloplastia con baln, en el que la vlvula se dilata y desgarra
mediante un tubo (catter) que posee un pequeo globo en uno de sus extremos. En los nios
mayores o en los adultos jvenes,

es posible que la vlvula tenga que ser abierta quirrgicamente o reemplazada por una artificial,
aunque en algunos pacientes es posible realizar tambin otros procedimientos.

Estenosis de la vlvula pulmonar

La estenosis de la vlvula pulmonar es un estrechamiento de dicha vlvula, que es la que
permite el paso de la sangre desde el ventrculo derecho hacia los pulmones.
En los recin nacidos, la estenosis de la vlvula pulmonar puede ser tan leve como para no
necesitar tratamiento, o bien tan grave como para poner en peligro su vida.
En la mayora de los nios con estenosis de la vlvula pulmonar, sta es un poco ms estrecha
de lo normal, lo que obliga al ventrculo derecho a bombear con ms fuerza y a mayor presin
para propulsar la sangre a travs de la vlvula. Si este trastorno es ms o menos grave, hecho
que se confirma mediante la exploracin fsica, un electrocardiograma, un ecocardiograma y, en
ocasiones, por un cateterismo cardaco, la vlvula puede ser abierta con un catter de plstico
equipado con un baln hinchable en su extremo que se inserta a travs de una vena de la
pierna. Si la vlvula no est bien formada, puede ser necesario reconstruirla quirrgicamente.
Cuando la obstruccin es mucho ms grave, muy poca sangre llega a los pulmones para ser
oxigenada. Por el contrario, aumenta la presin en el ventrculo y la aurcula derechos, lo que
obliga a la sangre desprovista de oxgeno, que es azulada, a atravesar la pared que separa las
aurculas derecha e izquierda. A continuacin, esta sangre pasa al ventrculo izquierdo y es
bombeada hacia la aorta, que la transporta hacia todo el cuerpo. En consecuencia, el beb est
azulado (una condicin llamada cianosis). Cuando esto ocurre, se le administra un frmaco (una
prostaglandina) como el alprostadil para mantener el conducto arterial abierto hasta que un
cirujano pueda crear una conexin entre la aorta y la arteria pulmonar, abra la vlvula pulmonar
quirrgicamente o, en algunos casos, ambos procedimientos a la vez. Ello permite que la sangre
se salte el paso por la vlvula estrechada y fluya hacia los pulmones para oxigenarse. En algunos
de estos nios es necesario repetir la ciruga cuando son mayores.

Coartacin de la aorta
La coartacin de la aorta es un estrechamiento de la misma que, en general, se produce en el
punto donde el conducto arterial (ductus arteriosus) se une a la aorta y sta gira para descender
hacia la parte inferior del pecho y llegar al abdomen.
La aorta es la gran arteria que transporta sangre oxigenada desde el corazn hacia todo el
cuerpo. La coartacin reduce el flujo sanguneo en la mitad inferior del cuerpo y, en
consecuencia, el pulso y la presin arterial son ms bajos de lo normal en las piernas y suelen
ser ms altos en los brazos. En la mayora de los nios, la coartacin no causa problemas.
Algunos tienen dolor de cabeza o hemorragias nasales debido a la hipertensin en los brazos y
dolor en las piernas durante la prctica de ejercicio a causa de la baja presin en las piernas, si
bien la mayora de los casos no presenta sntomas. La mayor parte de los nios con coartacin
tambin tiene una vlvula artica anormal, que slo cuenta con dos valvas en lugar de las tres
normales.
La coartacin se detecta durante una exploracin fsica en funcin de determinados cambios en
el pulso y en la presin arterial; el diagnstico se confirma mediante radiografas, un
electrocardiograma y un ecocardiograma. Este defecto debe repararse quirrgicamente en los
primeros aos de la infancia para disminuir la sobrecarga del ventrculo izquierdo, que debe
bombear con ms fuerza de lo normal para propulsar sangre hacia la aorta estrecha, as como
para evitar problemas como la hipertensin en el futuro. La operacin suele realizarse cuando el
nio est en edad preescolar (por lo general entre los 3 y 5 aos).
Al cabo de unos das, o aproximadamente a las dos semanas de vida, algunos nios con
coartacin desarrollan una grave insuficiencia cardaca una vez que el conducto arterial se
cierra. Como consecuencia de ello presentan un distrs respiratorio grave y se vuelven muy
plidos; los anlisis de sangre muestran un marcado incremento del cido en la sangre (acidosis
metablica). Esta situacin puede poner en peligro su vida y requiere inmediata atencin mdica
para realizar el diagnstico correcto y comenzar el tratamiento apropiado. ste puede consistir
en la administracin de una prostaglandina, un frmaco como el alprostadil, para volver a abrir el
conducto arterial, adems de otros medicamentos para reforzar el corazn y ciruga de urgencia
para reparar la aorta. Esta ciruga puede salvar la vida de un recin nacido y, en algunos nios,
debe repetirse cuando se hacen mayores. Los problemas asociados ms frecuentes, tales como
una vlvula artica con dos valvas (bivalva), una estenosis artica, una vlvula mitral anormal o
un defecto del tabique ventricular, tambin pueden necesitar tratamiento.

Transposicin de las grandes arterias

La transposicin de las grandes arterias es una inversin en las conexiones normales de la aorta
y la arteria pulmonar con el corazn.
Normalmente, la arteria pulmonar transporta sangre desprovista de oxgeno desde el ventrculo
derecho hasta los pulmones y la aorta transporta sangre oxigenada desde el ventrculo izquierdo
al resto del cuerpo. Con la transposicin de las grandes arterias, la sangre desprovista de
oxgeno que regresa del cuerpo fluye desde el ventrculo derecho hacia la aorta, que transporta
esa sangre sin oxgeno de nuevo hacia el cuerpo, sin pasar por los pulmones. El beb tiene
mucha sangre oxigenada, pero sta vuelve a circular por los pulmones en lugar de ir hacia el
resto del cuerpo.

Los bebs con este defecto pueden sobrevivir muy poco despus de nacer. Si viven un cierto
tiempo es gracias a que existe un pequeo orificio entre los ventrculos derecho e izquierdo
(foramen oval) que, normalmente, est presente al nacer. Este orificio permite que una pequea
cantidad de sangre oxigenada proveniente de los pulmones pase de la

aurcula derecha a la aurcula izquierda y luego del ventrculo derecho a la aorta, suministrando
suficiente cantidad de oxgeno al cuerpo como para mantener vivo al beb.
El diagnstico suele realizarse inmediatamente despus del nacimiento mediante la exploracin
fsica, radiografas, un electrocardiograma y un ecocardiograma. En general, se realiza un
procedimiento quirrgico en los primeros das de vida, que consiste en unir la aorta y la arteria
pulmonar a los ventrculos apropiados y reimplantar las arterias coronarias, que irrigan el
corazn, en la aorta, una vez modificada su posicin. Antes de la ciruga, algunos bebs pueden
necesitar ser tratados con una prostaglandina como el alprostadil para mantener el conducto
arterial abierto. A otros puede que se les deba agrandar el orificio entre las aurculas mediante
un catter con un baln hinchable en su extremo, para permitir que una mayor cantidad de
sangre oxigenada llegue a la aorta.

Sndrome del ventrculo izquierdo subdesarrollado

Esta enfermedad tambin recibe el nombre de sndrome del corazn izquierdo hipoplsico. La
principal funcin del ventrculo izquierdo es bombear sangre hacia el cuerpo. Cuando las
cavidades y las vlvulas de ese lado del corazn estn gravemente subdesarrolladas o ausentes,
no es posible mantener normal la irrigacin sangunea hacia el cuerpo. Al nacer, el beb parece
normal porque la sangre proveniente del ventrculo derecho atraviesa el conducto arterial abierto
y llega al resto del cuerpo, pero cuando este conducto se cierra, se produce una grave
insuficiencia cardaca. La mayora de los nios con esta afeccin muere.

Tetraloga de Fallot
La tetraloga de Fallot es una combinacin de anomalas cardacas que abarcan un defecto
importante en el tabique ventricular, un nacimiento anormal de la aorta que permite que la
sangre desprovista de oxgeno fluya directamente desde el ventrculo derecho hacia ella, un
estrechamiento del orificio de salida del lado derecho del corazn y un aumento del grosor de la
pared del ventrculo derecho.
Los bebs con tetraloga de Fallot suelen tener un soplo cardaco que se oye en el momento del
nacimiento o poco tiempo despus. Tienen un color azulado (condicin llamada cianosis) porque
la sangre que circula por el cuerpo no est suficientemente oxigenada. Esto sucede porque el
estrecho pasaje de la salida del ventrculo derecho restringe el paso de la sangre hacia los
pulmones y la sangre azulada desprovista de oxgeno que se encuentra en l atraviesa el tabique
defectuoso, pasa hacia el ventrculo izquierdo y entra en la aorta para comenzar a circular por el
cuerpo. Algunos bebs se mantienen estables con un grado leve de cianosis, motivo por el cual
es posible reparar sus defectos en los aos siguientes. Otros presentan sntomas ms graves que
interfieren en su normal crecimiento y desarrollo. Estos nios pueden sufrir empeoramientos
sbitos (ataques), en los que la cianosis empeora de repente en respuesta a ciertas actividades,
como llorar o hacer fuerza para evacuar. El beb adquiere una tonalidad muy azulada, se ahoga
y puede perder el conocimiento. El tratamiento de los ataques consiste en la administracin de
oxgeno y morfina; posteriormente se puede utilizar propranolol durante un tiempo para prevenir
otros ataques. Sin embargo, estos nios necesitan ser operados para reparar la tetraloga o bien
para realizar una conexin artificial temporal entre la aorta y la arteria pulmonar, con el fin de
incrementar la cantidad de sangre que llega a los pulmones para oxigenarse.
La reparacin quirrgica del problema consiste en corregir el defecto del tabique ventricular
abriendo el estrecho pasaje del ventrculo derecho y la estrecha vlvula pulmonar, as como el
cierre de cualquier conexin artificial entre la aorta y la arteria pulmonar.

Defectos gastrointestinales
En cualquier parte del tracto gastrointestinal pueden producirse defectos congnitos (el esfago,
el estmago, el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano). En la mayora de los
casos, este defecto supone un desarrollo incompleto de algn rgano, que suele causar una
obstruccin. Por lo general, debe usarse ciruga correctora para estos defectos.

Atresia esofgica
La atresia esofgica es el desarrollo incompleto del esfago.
En la atresia esofgica, el esfago no se conecta con el estmago como debera, sino que ste se
estrecha o acaba en un callejn sin salida. La mayora de los recin nacidos con atresia esofgica
tambin presenta una fstula traqueoesofgica, una conexin anormal entre el esfago y la
trquea.
En la mayora de los casos, un recin nacido con atresia esofgica tiene gran cantidad de saliva,
tose cuando intenta tragar y est ciantico (tiene la piel de color azulado). La fstula
traqueoesofgica permite que la saliva entre en los pulmones cuando el beb traga. Esto le
expone a contraer una neumona por aspiracin.
Cuando el estado del beb es estable, se practica una operacin para reparar la atresia esofgica
y cerrar la fstula traqueoesofgica. Antes de corregir el problema quirrgicamente, el mdico
intenta evitar la neumona por aspiracin suspendiendo la alimentacin por va oral y colocando
una sonda de aspiracin continua en la parte superior del esfago para succionar la saliva antes
de que llegue a los pulmones. El beb es alimentado por va intravenosa.

Hernia diafragmtica

La hernia diafragmtica es un defecto del diafragma que hace que algunos de los rganos
abdominales protruyan hacia el interior del trax.
La hernia diafragmtica suele producirse en un lado del cuerpo, con ms frecuencia en el
izquierdo. El estmago, parte del intestino e incluso el hgado y el bazo pueden protruir a travs
de la hernia. Si la hernia es grande, el desarrollo del pulmn del lado afectado suele ser
incompleto.
Tras el parto, mientras el recin nacido llora y respira, las curvas del intestino rpidamente se
llenan de aire y se convierten en una masa que crece a gran velocidad y hace presin contra el
corazn, comprimiendo el otro pulmn y causando dificultad respiratoria. En los casos graves, la
dificultad respiratoria se produce de inmediato.
Cuando, mediante una ecografa, este defecto se diagnostica antes del nacimiento, el beb es
intubado (un tubo colocado hasta la trquea) en cuanto nace. Para reparar el diafragma, es
necesaria una intervencin quirrgica.

Enfermedad de Hirschsprung
En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congnito), una parte del intestino grueso no
dispone de la red nerviosa que controla las contracciones rtmicas del intestino.
El intestino grueso depende de una red nerviosa localizada dentro de su pared que sincroniza las
contracciones rtmicas y permite el desplazamiento del contenido intestinal por su interior. Sin
dichos nervios, el intestino es incapaz de contraerse con normalidad. Entonces la materia fecal
retrocede y, como resultado, se produce un grave estreimiento y, en ocasiones, vmitos.
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para prevenir una
complicacin potencialmente mortal, como la enterocolitis txica, en la que se produce una
diarrea grave. El procedimiento quirrgico consiste en abocar el extremo inferior de la parte
normal del intestino a un orificio realizado en la pared abdominal (colostoma). De esta forma, las
heces pueden, a travs del orificio, ir a parar a un saco recolector y se recupera as la funcin
intestinal normal. El segmento anormal de intestino queda desconectado del resto. Cuando el
nio es mayor, se extirpa dicha porcin y la parte normal se conecta con el recto y el ano.

Onfalocele
Un onfalocele es un defecto en el centro de la pared abdominal central a travs del cual
sobresalen los rganos abdominales.
A travs de un onfalocele pueden sobresalir distintas porciones del intestino y otros rganos
abdominales, dependiendo del tamao del defecto. El mdico repara el defecto lo antes posible
para evitar lesiones en el intestino y una infeccin en el abdomen.

Atresia anal
La atresia anal o ano imperforado es el desarrollo incompleto del mismo.
El mdico probablemente descubra la atresia anal durante la primera exploracin fsica del
recin nacido, porque el defecto suele ser obvio. Si no se realiza el diagnstico durante la
revisin sistemtica, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recin nacido, porque
poco despus aparecen signos de obstruccin intestinal.
La mayora de los bebs con ano imperforado desarrolla algn tipo de conexin anormal (fstula)
entre el saco anal y la uretra, el perineo o la vejiga. Las pruebas radiolgicas permiten
diagnosticar el tipo de fstula. Esta informacin es til para determinar el mejor modo de corregir
quirrgicamente el defecto.

Atresia biliar
La atresia biliar es una anomala en la que los conductos de la bilis no se han desarrollado o bien
lo han hecho de forma anormal.
La bilis, un lquido secretado por el hgado, transporta los productos de desecho de este rgano y
tambin contribuye a metabolizar las grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares del
interior del hgado recolectan la bilis y la transportan hacia el intestino. En la atresia biliar, los
conductos biliares slo se desarrollan de forma parcial o bien estn ausentes. En consecuencia,
la bilis no llega al intestino y en lugar de ello se acumula dentro del hgado. Al final, la bilis
acumulada pasa a la sangre y causa ictericia.

Sntomas y diagnstico
En los bebs con atresia biliar, la orina se oscurece cada vez ms, las deposiciones son claras y
la piel cada vez est ms amarilla. Estos sntomas, adems del crecimiento del hgado, se notan
por primera vez hacia las dos semanas despus del nacimiento. Con 2 o 3 meses el beb nota
picores, est irritable, tiene una gran presin en el interior de la vena porta (el gran vaso
sanguneo que transporta sangre desde el estmago, el intestino y el bazo hacia el hgado) y su
crecimiento puede verse interrumpido.
Para hacer el diagnstico, el mdico realiza una serie de anlisis de sangre y una ecografa
puede resultar de gran utilidad. Si el diagnstico todava no es seguro, se realiza una operacin
quirrgica con el fin de explorar el abdomen (laparotoma), por lo general antes de que el beb

tenga 2 meses de vida. El diagnstico y tratamiento precoces son muy importantes, ya que
puede producirse una cicatrizacin progresiva e irreversible del hgado, llamada cirrosis biliar.

Tratamiento
Se necesita recurrir a la ciruga para disminuir la presin de la bilis dentro del hgado. El mejor
procedimiento consiste en construir unos conductos biliares que lleguen al intestino, pero esta
clase de operacin slo es posible en un 5 o 10 por ciento de los bebs con esta afeccin. El
pronstico es favorable para estos nios y la mayora de ellos lleva una vida completamente
normal. Sin embargo, si han requerido intervenciones quirrgicas de otro tipo, el pronstico no es
tan bueno y los bebs finalmente suelen fallecer. Uno de estos procedimientos consiste en
modificar la posicin del hgado

para que su superficie toque directamente el intestino, lo que permite que la bilis rezume de la
superficie del hgado al intestino, a pesar de la falta de conductos biliares.

Defectos de los huesos y de los msculos

Las anomalas congnitas pueden afectar a cualquier hueso o msculo, pero los del crneo, la
cara, la columna, la cadera, las piernas y los pies son, frecuentemente, los ms afectados. La
mayora de estos defectos se repara

Anomalas faciales
Los defectos ms frecuentes de la cara son el labio hendido o leporino y el paladar partido. El
labio hendido es la unin incompleta del labio superior, habitualmente justo por debajo de la
nariz. El paladar partido es un paso anormal a travs del techo de la boca (paladar duro) hacia la
va respiratoria de la nariz.
El labio hendido es desfigurante e impide que el beb cierre los labios cuando succiona el pezn.
El paladar partido interfiere la alimentacin y el habla. Ambas fisuras (labial y palatina) suelen
coincidir y afectan aproximadamente a 1 de cada 600 o 700 recin nacidos. La fisura labial se
produce en aproximadamente uno de cada 1 000 nacimientos y la palatina sola afecta a
aproximadamente 1 de cada 1 800 bebs.
Un dispositivo dental puede tapar temporalmente el techo de la boca de manera que el beb
pueda succionar mejor. Las fisuras labiales y palatinas pueden ser corregidas de forma
permanente mediante una intervencin quirrgica.
Otro tipo de defecto facial es el maxilar inferior (mandbula) pequeo. Si la mandbula es
demasiado pequea, como ocurre en el sndrome de Pierre Robin y el de Treacher Collins, el beb
puede tener dificultades para comer. La ciruga puede corregir el problema.

Anomalas de la columna vertebral

El tortcolis congnito es una enfermedad por la cual el cuello del recin nacido y la cabeza se
inclinan hacia un lado de forma poco natural. La causa suele ser una lesin de los msculos del
cuello durante el nacimiento; otras causas incluyen la unin de las vrtebras cervicales
(sndrome de Klippel-Feil) o la unin de la primera vrtebra del cuello con el crneo (fusin
atlanto-occipital).
La escoliosis congnita es una curvatura anormal de la columna del recin nacido. Es raro que se
presente al nacer; por lo general, se produce en nios mayores. El tratamiento con abrazaderas
suele iniciarse lo antes posible para evitar que la escoliosis se convierta en una deformacin
cuando el nio crezca. Si la curvatura anormal se agudiza, puede ser preciso recurrir a la ciruga.

Anomalas de la cadera, las piernas y los pies

La luxacin congnita de la cadera es una afeccin en la cual la cavidad de la cadera del recin
nacido y el fmur (cabeza femoral) que se articula con ella estn separados. Se desconoce la
causa de este defecto. La luxacin de la cadera es ms frecuente en las nias, en los bebs que
han nacido de nalgas y en aquellos con familiares cercanos que tienen este mismo problema.
Para confirmar el diagnstico se realiza una ecografa. La colocacin de paales dobles o triples
resulta, a menudo, suficiente para corregir esta alteracin. Si no es as, puede ser necesario
poner frulas al beb o llevar a cabo una ciruga ortopdica.
La torsin femoral es una situacin en la que una rodilla mira hacia la otra (anteversin) o bien
hacia el lado opuesto (retroversin) en lugar de apuntar hacia adelante. La torsin femoral suele
corregirse por s sola cuando el nio crece y es capaz de mantenerse de pie y andar.
La dislocacin de la rodilla es una enfermedad en la que la parte inferior de la pierna a partir de
la rodilla se dobla hacia adelante. Es poco frecuente en los recin nacidos, pero debe ser tratada
de inmediato. Puede ser de ayuda flexionar la rodilla del beb hacia atrs y adelante en la
posicin normal varias veces al da y mantener la rodilla flexionada con una tablilla durante el
resto del da.
El pie zambo (talipes) es una enfermedad en la que el pie presenta una forma o posicin
anormal. El arco del pie puede ser muy alto o el pie puede estar inclinado hacia dentro o hacia
afuera. El verdadero pie zambo est causado por anomalas anatmicas. A veces los pies
parecen anormales debido a la posicin del feto en el tero, pero en este caso no se trata de
talipes verdaderos. Si no se detecta ninguna anomala anatmica, el defecto puede ser corregido
colocando una escayola y con fisioterapia. El tratamiento precoz con vendaje de yeso es til en
el caso del pie zambo verdadero, pero en general se necesita ciruga.

Extremidad ausente
La extremidad ausente (amputacin congnita) es un trastorno en el que falta alguna
extremidad al nacer (un brazo, una pierna o bien parte de uno u otra).
A menudo se desconoce la causa. La talidomida, un frmaco utilizado por algunas mujeres
embarazadas a finales de la dcada de los aos 1 950 y comienzo de los aos 1 960 para las
nuseas matinales, fue retirada del mercado cuando se la identific como la causa de esta clase
de defectos. La talidomida provocaba el desarrollo de apndices similares a aletas en lugar de
los brazos o las piernas. Los nios suelen acostumbrarse con facilidad a usar un miembro

malformado y, por lo general, se puede construir una prtesis para que ste resulte ms
funcional.

Osteognesis imperfecta
La osteognesis imperfecta es una enfermedad en la cual los huesos son anormalmente frgiles.
En la osteognesis imperfecta, los huesos se rompen con tanta facilidad que los bebs afectados
suelen nacer con varios huesos rotos. Durante el parto puede producirse un traumatismo en la
cabeza y una hemorragia cerebral debido a la poca dureza del crneo; estos nios pueden morir
repentinamente a los pocos das o semanas despus de nacer. La mayora sobrevive, pero las
fracturas mltiples suelen causar deformaciones y enanismo. La inteligencia es normal si el
cerebro del nio no resulta lesionado.

Artrogriposis mltiple congnita

La artrogriposis mltiple congnita es un trastorno en el que una o ms articulaciones se
fusionan y, en consecuencia, no pueden flexionarse.
Se desconoce la causa de este problema. A veces, esta enfermedad est relacionada con las
luxaciones de cadera, rodillas o codos. La fisioterapia diaria, mediante la cual se manipulan
cuidadosamente las articulaciones que estn rgidas, puede mejorar el movimiento de las
mismas.

Anomalas de los msculos

El pectoral mayor (msculo del pecho) puede estar formado slo parcialmente, o no haberse
desarrollado en absoluto. Este defecto puede ser un fenmeno aislado o bien acompaarse de
anomalas en la mano.
Existe otro defecto muscular, llamado sndrome del abdomen en forma de ciruela pasa, que
afecta a los msculos abdominales. En esta anomala, una o ms capas de los msculos del
abdomen pueden estar ausentes, lo que provoca que ste protruya hacia fuera. Esta enfermedad
se asocia a graves anomalas renales y urinarias. El pronstico es favorable en los nios cuyos
riones funcionan normalmente.

Defectos del cerebro y de la mdula espinal

El cerebro y la mdula espinal pueden desarrollar imperfecciones mientras se estn formando o
despus de estar completamente formados. Con una ecografa y pruebas del lquido amnitico
pueden ser detectados muchos defectos cerebrales y de la mdula espinal antes del nacimiento.

Defectos del cerebro

La anencefalia es una anomala en la que falta la mayor parte del cerebro del beb porque no
se desarrolla. Un beb con anencefalia no puede sobrevivir: nace muerto o bien muere a los
pocos das.
La microcefalia es una anomala en la que la cabeza es muy pequea. Los nios con
microcefalia suelen sobrevivir pero tienden a tener retraso mental y carecen de coordinacin
muscular. Algunos tambin sufren convulsiones.
La encefalocele es una situacin en la cual el tejido cerebral sobresale por una parte
defectuosa del crneo. La ciruga puede reparar este defecto. El pronstico suele ser bueno.
La porencefalia es una condicin en la cual se forma un quiste o cavidad anormal en un
hemisferio cerebral. La porencefalia es una clara evidencia de que existe lesin cerebral y, en
general, se asocia a anomalas de la funcin cerebral. Sin embargo, algunos nios tienen una
inteligencia normal.
La hidrencefalia es una forma extrema de porencefalia en la que los hemisferios cerebrales
faltan casi por completo. Los nios con hidrencefalia no se desarrollan con normalidad y tienen
un notable retraso mental.
La hidrocefalia (lquido en el cerebro) es el agrandamiento de los ventrculos, que son los
espacios normales del cerebro. El lquido cefalorraqudeo se produce en los ventrculos y debe
salir fuera del cerebro, donde se absorbe y pasa a la sangre. Cuando no puede salir, la presin
dentro del cerebro aumenta y se origina la hidrocefalia. Muchos factores, como una
malformacin congnita o una hemorragia cerebral, pueden obstruir el drenaje y causar este
trastorno. En los nios mayores, la causa suelen ser los tumores. La hidrocefalia es la razn ms
frecuente por la que los recin nacidos pueden tener la cabeza anormalmente grande.
El tratamiento consiste en proveer al nio una va de drenaje alternativa para mantener la
presin dentro del cerebro a niveles normales. El tratamiento farmacolgico (con acetazolamida
y glicerol) o la realizacin de varias punciones evacuadoras de lquido cefalorraqudeo (punciones
lumbares) pueden reducir temporalmente la presin dentro del cerebro en algunos nios hasta
que se coloque un drenaje permanente (derivacin). Tal derivacin se coloca en los ventrculos
cerebrales, y desde la cabeza va por debajo de la piel hasta la cavidad abdominal u,
ocasionalmente, hasta otro punto. Dicho drenaje contiene una vlvula que permite que el lquido
salga del cerebro si la presin aumenta demasiado. Aun cuando algunos nios finalmente no lo
necesitarn al crecer, una vez colocado, en general, no se vuelve a retirar. El pronstico depende
de la causa. Algunos nios pueden llevar una vida absolutamente normal y tienen tambin una
inteligencia normal. Otros pueden sufrir retraso mental.

La anomala de Arnold-Chiari es un defecto en la formacin de la parte inferior del cerebro

(tronco cerebral). Suele asociarse con la hidrocefalia.

Espina bfida
La espina bfida es una anomala en la que parte de una o ms vrtebras no se desarrolla por
completo, dejando sin proteccin una porcin de la mdula espinal.
El riesgo de tener un beb con espina bfida est estrechamente ligado a una deficiencia de
folato (cido flico) en la dieta, especialmente al comienzo del embarazo. La forma grave de este
defecto se produce en alrededor de 1 de cada 1 000 nacimientos en algunos pases
desarrollados.
Los sntomas varan segn la gravedad de la afeccin de la mdula espinal y de las races
nerviosas. Algunos nios tienen sntomas mnimos o incluso ninguno, mientras que otros
presentan debilidad o parlisis en todas las reas que se encuentran por debajo del nivel de los
nervios afectados por el defecto.
La espina bfida a menudo puede ser diagnosticada antes del nacimiento y puede ser
descubierta durante una ecografa. Si el mdico sospecha esta enfermedad, puede recomendar
una prueba de lquido amnitico. Si el feto presenta espina bfida grave, el lquido amnitico
probablemente contendr niveles altos de alfafetoprotena.
Un nio nacido con espina bfida grave necesita una terapia prolongada e intensiva para evitar el
deterioro de la funcin renal y de la capacidad fsica, y para permitir adems el mximo
desarrollo posible. Es necesario realizar una operacin para cerrar la apertura y para tratar la
hidrocefalia asociada, las anomalas en la vejiga y el rin y las deformidades fsicas. La
rehabilitacin mantiene la movilidad de las extremidades y refuerza los msculos que s
funcionan.

Defectos de los ojos

El glaucoma congnito es una rara enfermedad que eleva la presin dentro del globo ocular, por
lo general en ambos ojos. Si no recibe tratamiento, los globos oculares se agrandan y es casi
seguro que el beb quede completamente ciego. La ciruga realizada poco despus del
nacimiento ofrece las mximas probabilidades de aliviar la presin dentro del ojo y de preservar
la visin del pequeo.
Las cataratas congnitas son reas turbias (opacidades) en el cristalino del ojo que estn
presentes desde el nacimiento. Pueden ser causadas por anomalas cromosmicas, infecciones
como la rubola u otra enfermedad que haya tenido la madre durante el embarazo. Es necesario
operarlas lo antes posible para que el nio pueda desarrollar una visin normal.

Defectos de los riones y de las vas urinarias

Los defectos de nacimiento son ms frecuentes en los riones y el aparato urinario que en
cualquier otro sistema del cuerpo. Los defectos que impiden el flujo de orina pueden hacer que
sta se estanque, lo que a su vez puede favorecer el desarrollo de una infeccin o la formacin
de clculos renales. Tambin puede interferir en la funcin de los riones o causar una disfuncin
sexual o esterilidad con el paso de los aos.

Defectos de los riones y de los urteres

Durante el desarrollo de los riones pueden producirse muchos defectos. Pueden formarse en
otro sitio (ectopia), adoptar una posicin incorrecta (malrotacin), permanecer unidos entre s
(rin en herradura) o estar ausentes (agenesia renal). Un beb a quien le faltan los dos riones
no puede sobrevivir (sndrome de Potter). El tejido renal tambin puede desarrollarse de forma
anormal. Por ejemplo, un rin puede contener varios quistes, como en la enfermedad del rin
poliqustico.
Las posibles anomalas de los urteres, los dos tubos que conectan los riones a la vejiga,
incluyen la formacin de un urter de ms, la situacin anmala de los mismos y su
estrechamiento o agrandamiento. La orina puede refluir hacia atrs desde la vejiga y entrar en
los urteres anormales, provocando una infeccin renal (pielonefritis). Un urter estrecho impide
que la orina pase normalmente desde el rin hasta la vejiga, lo cual puede causar que el rin
se agrande (hidronefrosis) y se lesione.

Defectos de la vejiga
Los defectos que pueden afectar a la vejiga son varios. Puede que no se forme completamente,
lo que hace que quede abierta a travs de la superficie del abdomen (extrofia). Su pared puede
ser anormal, con presencia de bolsas (divertculos) que permiten la acumulacin de la orina e
incrementan el riesgo de infeccin urinaria. La salida de la vejiga (la va que conecta la vejiga a
la uretra, una estructura que transporta la orina hacia el exterior del cuerpo) puede ser estrecha
y, en consecuencia, no se vaca por completo. En este caso, el flujo de orina es escaso y se
producen infecciones. La mayora de los defectos de la vejiga puede repararse quirrgicamente.

Defectos de la uretra
La uretra puede ser anormal o estar ausente. En los nios, el orificio de la uretra puede
encontrarse en un sitio equivocado, como debajo del pene (una anomala llamada hipospadias).
La uretra en el pene puede permanecer abierta como un canal en lugar de estar cerrada como

un tubo (una anomala llamada epispadias). Tanto en los nios como en las nias, una uretra
estrecha puede obstruir el flujo de la orina. La ciruga puede corregir estas anomalas.

Estados intersexuales
Un estado intersexual es aquel en que un beb nace con genitales que no son reconocibles como
masculinos ni femeninos (genitales ambiguos).

El beb que nace con genitales que no son claramente ni masculinos ni femeninos puede tener
rganos reproductivos internos (gnadas) normales o anormales. Los hermafroditas verdaderos
tienen tanto tejido ovrico como testicular y rganos reproductivos internos masculinos y
femeninos, pero se trata de una situacin excepcional. Los nios con genitales ambiguos son en
general seudohermafroditas, es decir, tienen rganos genitales externos ambiguos pero slo
tejido ovrico o testicular (y no ambos).
Una mujer seudohermafrodita es una mujer genticamente normal (con sus dos cromosomas X)
que nace con genitales que se parecen a un pequeo pene. Sin embargo, los rganos
reproductivos internos son femeninos. El seudohermafroditismo femenino est causado por la
exposicin a altas concentraciones de hormonas masculinas antes del nacimiento. En general, el
feto presenta glndulas suprarrenales agrandadas (sndrome adrenogenital) que producen un
exceso de hormonas masculinas, o falta una enzima, motivo por el cual las hormonas masculinas
no pueden convertirse en femeninas como sucede normalmente. En algunos casos, las hormonas
masculinas han entrado en la placenta, procedentes de la sangre de la madre; por ejemplo, la
madre puede haber recibido progesterona para evitar un aborto o puede haber tenido un tumor
productor de hormonas masculinas.
Un varn seudohermafrodita es un hombre genticamente normal (con un cromosoma X y uno Y)
que nace sin pene o con uno muy pequeo. Su cuerpo no puede producir suficientes hormonas
masculinas o presenta resistencia a las hormonas que s produce (sndrome de resistencia a los
andrgenos).
Es importante identificar correctamente el sexo del beb y ello debe hacerse de inmediato. De lo
contrario, el vnculo de los padres hacia el beb puede ser ms difcil y el pequeo puede
desarrollar un trastorno de identidad gentica. Aos ms tarde se puede realizar una operacin
para corregir la ambigedad genital, en general, cerca de la pubertad.

Alteraciones cromosmicas
Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Una anomala cromosmica puede
afectar al nmero, al tamao, al aspecto de los cromosomas o al ordenamiento de partes de los
mismos (el material gentico de un cromosoma puede unirse al de otro).
Se puede recomendar un anlisis cromosmico en el caso de un feto o un recin nacido en las
siguientes circunstancias:

Si una mujer de ms de 35 aos queda embarazada.

Si el feto presenta una anomala anatmica detectada en una ecografa.
Si el recin nacido tiene muchos defectos congnitos o tiene genitales tanto masculinos
como femeninos.

Sndrome de Down
El sndrome de Down (trisoma 21, mongolismo) es un trastorno cromosmico que produce
retraso mental y anomalas fsicas.
Se denomina trisoma a la presencia de un cromosoma adicional que se aade a una pareja de
cromosomas. La trisoma ms frecuente en un recin nacido es la trisoma 21, aunque pueden
tambin producirse otras.
La trisoma 21 es responsable de aproximadamente el 95 por ciento de los casos de sndrome de
Down. Otras anomalas cromosmicas son responsables del resto. El sndrome de Down se
produce en uno de cada 700 recin nacidos, pero el riesgo vara en gran medida segn la edad
de la madre. Ms del 20 por ciento de los bebs con sndrome de Down son hijos de madres
mayores de 35 aos, aun cuando las madres de esta edad slo representan el 7 u 8 por ciento
del total de nacimientos. El cromosoma 21 adicional proviene del padre y no de la madre en una
tercera o cuarta parte de todos los casos.

Sntomas
En el sndrome de Down se retrasa tanto el desarrollo fsico como mental. Los nios con este
sndrome tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y tienen los msculos algo flojos (laxos). El
coeficiente intelectual (CI) promedio de un nio con sndrome de Down es de alrededor de 50,
comparado con el promedio normal de 100. Sin embargo, algunos de estos nios tienen un
coeficiente intelectual superior a 50.
Los nios con este sndrome tienen la cabeza pequea, la cara ancha y aplanada, los ojos
sesgados y la nariz corta, la lengua grande y, por lo general, prominente. Las orejas son
pequeas y su posicin es baja. Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma
y los dedos son cortos; el quinto, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se

curva hacia dentro. Queda un espacio visible entre el primer y segundo dedo del pie. Alrededor
del 35 por ciento de los nios con sndrome de Down tiene defectos del corazn.

Diagnstico
El diagnstico del sndrome de Down puede realizarse antes del nacimiento y se recomienda una
exploracin en busca de esta anomala en las mujeres mayores de 35 aos que queden
embarazadas. Una baja concentracin de alfafetoprotena en la sangre de la madre indica un
mayor riesgo de sndrome de Down en el feto; mediante la amniocentesis puede tomarse una
muestra de lquido amnitico para analizarla y confirmar el diagnstico. Con una ecografa, a
menudo el mdico puede identificar anomalas fisicas en el feto.
Desde su nacimiento, un beb con sndrome de Down tiene un aspecto fsico que sugiere el
diagnstico. El mdico lo confirma analizando la sangre del pequeo en busca de la trisoma 21.

Pronstico
Los nios con sndrome de Down corren un mayor riesgo de contraer enfermedades del corazn
y leucemia. Su esperanza de vida es reducida si presentan estos trastornos; si no los tienen, la
mayora de los nios con sndrome de Down vive hasta la edad adulta. Muchas personas con
sndrome de Down tienen problemas de tiroides, que se detectan difcilmente, a menos que se
realicen anlisis de sangre. Tienden a padecer problemas del odo debido a repetidas infecciones
y la consecuente acumulacin de lquido en el odo interno (otitis serosa). Tambin desarrollan
problemas de visin causados por cambios en la crnea y el cristalino. Tanto los problemas
auditivos como los visuales pueden ser tratados. Muchas personas con sndrome de Down
presentan sntomas de demencia al llegar a los 30 aos, como prdida de la memoria, un mayor
deterioro del intelecto y cambios en la personalidad. La muerte ocurre a una edad temprana, si
bien algunas personas con este sndrome viven muchos aos.

Sndromes de delecin
En algunos nios puede faltar parte de un cromosoma. El raro sndrome del cri du chat (sndrome
del maullido del gato, sndrome 5p-) es un ejemplo. Los nios con este sndrome tienen un llanto
agudo que se asemeja mucho al maullido de un gato. Este sonido se percibe inmediatamente
despus del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. El beb afectado por
este sndrome suele tener poco peso al nacer y una cabeza pequea, adems de una cara
asimtrica y una boca que no se puede cerrar correctamente. Algunos bebs tienen la cara
redonda (de luna) con los ojos separados. La nariz puede ser ancha y las orejas, que tienen una
forma anormal, estn en una posicin ms baja de lo habitual. El cuello puede ser corto. Pueden
presentar piel adicional entre los dedos (dedos de palmpedo). Es probable que presenten
defectos del corazn. En general, el beb parece flccido. Su desarrollo fsico y mental es muy
escaso. A pesar de estas anormalidades, muchos nios con el sndrome del cri du chat
sobreviven hasta la edad adulta.
Otro sndrome de delecin, llamado sndrome 4p-, es similar, pero extremadamente raro. El
retraso mental es profundo. Pueden presentarse varios defectos fsicos. Muchos de los nios
afectados por este sndrome mueren durante la infancia; los pocos que sobreviven hasta los 20
aos quedan gravemente discapacitados y corren grandes riesgos de desarrollar infecciones y
epilepsia.

Sndrome de Turner
El sndrome de Turner (disgenesia gonadal) es una enfermedad que afecta a nias en las que uno
de los dos cromosomas X est ausente, de manera parcial o completa.
El sndrome de Turner afecta a 1 de cada 3000 recin nacidas. Muchas recin nacidas que
padecen dicho sndrome presentan hinchazn (linfedema) en el dorso de las manos y en la parte
superior de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse
unos pliegues de piel flccida.
La nia o la mujer con sndrome de Turner es baja de estatura, tiene el cuello alado (unido a los
hombros mediante una extensa porcin de piel) y una lnea de nacimiento del pelo muy baja en
la parte posterior del cuello. Tiene los prpados cados, un pecho muy amplio con pezones muy
separados entre s y muchos lunares negros en la piel. Los cuartos dedos de las manos y de los
pies son cortos y las uas estn poco desarrolladas. No presenta perodos menstruales
(amenorrea); las mamas, la vagina y los labios estn poco desarrollados. Los ovarios no suelen
contener vulos. La parte inferior de la aorta puede ser estrecha (coartacin de la aorta), lo que
puede causar hipertensin arterial.
Son frecuentes defectos de los riones y pequeas inflamaciones de los vasos sanguneos
(hemangiomas). En ciertos casos, los vasos sanguneos anormales del intestino se rompen y
producen hemorragias. Muchas nias con sndrome de Turner tienen dificultades para orientarse
en relacin al espacio. Por lo general, obtienen malos resultados en aspectos que requieren
destreza y en el clculo, si bien los resultados en las pruebas de inteligencia verbal son normales
o superiores a lo normal. En raros casos se produce retraso mental.

Sndrome de triple X
Las nias con tres cromosomas X tienen el sndrome de triple X. Alrededor de uno de cada mil
bebs aparentemente normales padece este trastorno. Las nias con tres cromosomas X suelen
ser menos inteligentes que sus hermanos o hermanas normales. A veces, el sndrome causa
esterilidad, a pesar de que algunas mujeres con sndrome de triple X han dado a luz nios
fsicamente normales con cromosomas tambin normales.
Se han identificado raros casos de bebs con cuatro e incluso cinco cromosomas X. El riesgo de
retraso mental y anomalas fsicas se incrementa cuanto mayor es el nmero de cromosomas
adicionales, en particular cuando son cuatro o ms.

Sndrome de Klinefelter
En el sndrome de Klinefelter, los varones nacen con un cromosoma X de ms. Esta anomala
cromosmica relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 recin nacidos varones.
Aun cuando sus caractersticas fsicas pueden variar considerablemente, los nios con sndrome
de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente normal. Su inteligencia es

normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer. En general, mejoran mucho con
una terapia que corrija su forma de hablar y el lenguaje, y finalmente logran tener buen
rendimiento escolar. La pubertad suele comenzar a la edad adecuada, pero los testculos
permanecen pequeos. Los nios afectados suelen ser estriles. El crecimiento del vello facial
suele ser escaso y las mamas pueden desarrollarse un poco. Algunos varones mejoran con un
tratamiento de hormonas masculinas dado que favorece la densidad sea y desarrolla una
apariencia ms masculina.

Sndrome XYY
En el sndrome XYY, un beb de sexo masculino nace con un cromosoma Y de ms. Los varones
con esta anomala cromosmica tienden a ser altos y a tener dificultades con el lenguaje. En el
pasado se crea que el sndrome XYY generaba un comportamiento criminal agresivo o violento,
pero esa teora ha sido rechazada.

Sndrome del cromosoma X frgil

El retraso mental afecta con ms frecuencia a los nios que a las nias, en parte porque el
cromosoma X puede tener genes recesivos de retraso mental (genes ligados al cromosoma X)
que en las nias suele estar equilibrado por un gen normal en el otro cromosoma X. Un trastorno
en el que se observan dichos genes recesivos recibe el nombre de sndrome del cromosoma X
frgil. En este sndrome, que es la causa ms frecuente de retraso mental despus del sndrome
de Down, el cromosoma X es anormal.
Los sntomas del sndrome incluyen retraso mental, orejas grandes y despegadas, barbilla y
frente prominente y testculos grandes (un rasgo que se nota slo despus de la pubertad).
Sorprendentemente, algunos nios con este sndrome son mentalmente normales, mientras que
algunas nias que portan los genes recesivos, pero tienen una apariencia normal, tienen retraso
mental. La presencia del sndrome del cromosoma X frgil puede detectarse mediante
determinadas pruebas antes del nacimiento, pero no se puede saber, sea cual sea su sexo, si
causar retraso mental en el beb.