INTRODUCION

Las cardiopatas congnitas son defectos anatmicos del corazn y de los

grandes vasos que se producen en las diferentes etapas del desarrollo fetal y el presente
al nacer. Es toda anomala estructural del corazn o de los grandes vasos que presentan
o potencialmente tienen el riesgo de un compromiso funcional.
Las anomalas tienen espectro clnico amplio, que van desde defectos que se
desarrollan de forma asintomtica a los que determinan los sntomas importantes y un
alto ndice de mortalidad.
Algunas veces se debe a factores tales como la inclusin de los defectos que
pueden pasar totalmente desapercibido en el examen fsico, por ejemplo, la presencia de
vlvula artica bicspide o la clasificacin conducto arterioso ya sea como enfermedad
o como persistencia todava se considera fisiolgica.

ETIOLOGA E INCIDENCIA
Deben a alteraciones en el desarrollo embrionario del corazn, entre la 3 era y 10ma
semanas de la gestacin.
En la mayora de los casos es desconocida pero:

80-85% de origen gentico o multifactorial: Podra suceder que no haya

ningn caso en la familia y se trate de una alteracin espontnea, como ocurre
con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteracin sea aportada por la

informacin gentica los padres, o sea hereditaria.

10 a 25% se asocian a anomalas cromosmicas: ms frecuentes trisomas 13
o 18 que presentan anomalas ms graves y la Trisoma 21, Sndrome de Turner

o Sindrome de Holt-Oram causan anomalas menos graves.

2-3% pueden ser causadas por factores ambientales (enfermedades maternas
o causadas por teratgenos) dentro de estos encontramos los siguientes:

FRMACOS/DROGA AGENTES
S

INFECCIOSOS

Trimetadiona

Rubeola

AGENTES MATERNOS
Diabetes

cido retinoico

Enfermedades del Colgeno

Anfetaminas
Sales de Litio

AGENTES FSICOS

Fenilcetonuria
OTROS

Alcohol

Radiaciones

Disolventes

Hidantonas

Hipoxia

Pinturas

Hormonas sexuales

Lacas y colorantes

Simpaticomimticos

Pesticidas

Las anomalas congnitas tienen una incidencia de alrededor del 5% en forma

global, siendo las anomalas congnitas mayores entre un 1,8 y 3%, presentndose en
uno de cada 30 recin nacidos vivos y en 0,1 a 1 de cada 10 mortinatos. Las anomalas
congnitas mayores representan por s sola el 25% de la mortalidad perinatal.
En orden de frecuencia, el primer lugar lo comparten, con un 21% del total, las
malformaciones cardacas y genitourinarias, siguiendo en frecuencia con un 16% las del
sistema nervioso central y luego las musculoesquelticas, faciales y gastrointestinales
con un 5 a 7% cada una.

CLASIFICACIN

Las cardiopatas congnitas pueden dividirse en dos grupos principales basados

en la presencia o ausencia de cianosis. Estos dos grupos se subdividir si la radiografa de
trax muestra signos de un flujo pulmonar aumentado, disminuido o normal. El
electrocardiograma puede utilizarse para determinar si existe hipertrofia ventricular
izquierda, derecha o biventricular. Las caractersticas de los ruidos cardacos y la
presencia y caractersticas de cualquier soplo permiten acotar an ms el diagnstico
diferencial. La ecocardiografa, la TC o la RM, o el cateterismo confirman el
diagnstico final.
Siendo as, de acuerdo al tipo de cardiopatas las podemos clasificar de la
siguiente manera:
CC I-D No cianticas

CC D-I Cianticas

CC Obstculo VD-VI

Comunicacin Interauricular

Tetraloga de Fallot

Estenosis Pulmonar

Comunicacin Interventricular
Persistencia del Ductus
Arterioso

Transposicin de
Grandes Vasos
Atresia Tricuspdea

Estenosis Aortica
Coartacin de la Aorta

CARDIOPATAS CONGNITAS NO CIANTICAS

Las cardiopatas congnitas a cianticas se clasifican en:
1. Lesiones de cortocircuito o shunt de izquierda a derecha: Son con sobrecarga
de volumen y la mayora de ellas tienen en comn la existencia de un cortocircuito
desde la circulacin sistmica al circuito pulmonar, con recirculacin pulmonar de
sangre ya oxigenada. La importancia de la cardiopata viene condicionada por la
magnitud del shunt que se determina relacionando el flujo de sangre circulante a nivel
pulmonar (Qp) con el que circula a nivel sistmico (Qs), es decir: la relacin Qp : Qs.
En situacin normal sta relacin es uno

(Qp/Qs = 1), representando su aumento un

indicio claro de shunt izquierda derecha.

As, un Qp/Qs igual a 2 nos informa de que el volumen de sangre del circuito
pulmonar es el doble del sistmico. Por el contrario, un Qp/Qs inferior a la unidad nos
indicar un shunt de derecha a izquierda.

Los factores de los que depende la direccin y la magnitud del cortocircuito a travs
de la comunicacin son principalmente dos:
1. El tamao del defecto.
2. La relacin entre las presiones y resistencias vasculares existentes en los
circuitos sistmico y pulmonar.
Estos factores no son fijos si no dinmicos, cambiando a lo largo del tiempo. Los
defectos intracardacos (CIV, CIA) pueden disminuir de tamao, especialmente a lo
largo del primer ao de vida.
En condiciones normales, las resistencias pulmonares elevadas del neonato
descienden a niveles adultos pocas semanas despus del nacimiento.
La existencia de una excesiva cantidad de sangre circulante a nivel de los vasos
pulmonares (originando por ello una elevacin de la presin a dicho nivel), puede
terminar produciendo una alteracin anatmica de las arteriolas pulmonares y un
aumento progresivo e irreversible de las resistencias vasculares a su nivel.
En estas cardiopatas la magnitud del shunt vara a lo largo del tiempo.
Adems de las comunicaciones mencionadas, hay otras cardiopatas que se
acompaan de sobrecarga de volumen. De ellas destacaremos tres situaciones:
1. Insuficiencias de las vlvulas auriculoventriculares: La ms importante es el
defecto de cojinetes endocrdicos (canal atrioventricular), el cual presenta
adems de un cortocircuito izquierda derecha una insuficiencia mitral, tricspide
o de ambas vlvulas. La Enfermedad de Ebstein, que presenta insuficiencia
tricuspdea importante.
2. Insuficiencia artica.
3. Las miocardiopatas (primarias o secundarias). Estas enfermedades se
acompaan de disminucin de la funcin miocrdica, producindose un aumento de la
presin de llenado tanto a nivel cardaco como de los capilares pulmonares. Ello
conduce a la aparicin de edema pulmonar.
Las principales cardiopatias de lesiones com cortocircuito son:

COMUNICACIN INTERAURICULAR (CIA)

DEFINICIN

Es un defecto del tabique interaurcular que comunica las dos aurculas

permitiendo el flujo sanguneo entre ellas, pueden estar localizados en cualquier sitio
del tabique pero el ms frecuente es el del foramen oval en un 70%.
CLASIFICACIN

CUADRO CLNICO
Puede comprender:

Los ruidos cardiacos son rtmicos

Un soplo eyectivo en el segundo espacio intercostal izquierdo con el
desdoblamiento permanente del segundo ruido debido a la sobrecarga del

ventrculo derecho y retraso del cierre de la vlvula pulmonar.

Ocasionalmente, cuando hay una CIA grande puede producirse insuficiencia

cardaca.
No hay cianosis
Antecedentes importante de problemas pulmonares a repeticin
Hipodesarrollo
Hiperactividad del ventrculo derecho tanto en el tercio inferior como en el

superior.
Frmito en el segundo espacio intercostal izquierdo con lnea paraesternal

Cuando la CIA es grande hay un QP/QS mayor de 2:1, un retumbo diastlico en el

tercio inferior del borde esternal izquierdo, si la evolucin es prolongada, la CIA es
grande y ya hay hipertensin pulmonar se encuentra un reforzamiento importante del
segundo ruido y se pierde la caracterstica del desdoblamiento del ruido.
DIAGNSTICO
Es muy difcil de diagnosticar en los primeros das de vida sobre todo si hay
retraso en la disminucin de las resistencias pulmonares como ocurre al nacer a grandes
alturas sobre el nivel del mar o secundario a un problema pulmonar en el recin nacido

donde experimentar un aumento de las presiones pulmonares ya que se distiende el

tabique interatrial llevando a una distensin del foramen oval. Generalmente se la
descubre despus de los dos aos de vida.
Vamos a utilizar mtodos como:

Electrocardiograma: Generalmente podemos apreciar una desviacin del eje a la

derecha mientras ms HT Pulmonar presente. Adems el Bloqueo de rama
derecha es caracterstico de CIA, la R nica mellada en V1 se la aprecia en una

HT Pulmonar importante.
Ecocardiograma: Lo podemos utilizar para precisar la localizacin y el tamao
del defecto; las anomalas asociadas, el clculo de la magnitud del cortocircuito,

y la presin pulmonar
Rx de Trax: Hay un crecimiento variable del ventrculo derecho y de aurcula
derecha dependiente del tamao del defecto, un abombamiento del tronco de la
pulmonar, la aorta ascendente y cayado artico son poco aparentes y flujo

pulmonar se encuentra aumentado.

Estudio con Doppler: Nos proporciona beneficios para determinar la direccin
del cortocircuito, amplitud y tamao adems de la valoracin de la presin

pulmonar.
Cateterismo cardiaco: til en caso de persistencia de alguna duda o en
cardiopatas asociadas.

TRATAMIENTO:
En el momento actual existen dos formas reconocidas de tratamiento de la CIA:
el cierre quirrgico y el cierre percutneo con dispositivos.

DEFECTO SEPTAL INTERVENTRICULAR (CIV)

DEFINICIN
Describe un orificio en el tabique interventricular, que puede encontrarse en
cualquier punto del mismo, ser nico o mltiple, y con tamao y forma variable. Las
comunicaciones interventriculares pueden presentarse aisladas o formando parte
integrante de otras cardiopatas ms complejas como: tronco arterioso comn, tetraloga
de Fallot, ventrculo derecho de doble salida, transposicin de grandes arterias, canal
auriculo-ventricular comn, etc).
CLASIFICACIN
Las CIV se clasifican, atendiendo a su situacin en el tabique en:
MEMBRANOSA
Porcin de entrada
MUSCULAR

Porcin trabeculada
Porcin de salida
Extensin entrada
Extensin trabeculada
Apical

PERIMEMBRANOSA

Media
Extensin de salida subartica
Subpulmonar
Doblemente relacionada

POR MALA
ALINEACIN DE
LOS SEPTUM

CUADRO CLNICO
Al examen fsico es comn encontrar:

cardiomegalia, frmito, soplo

R2 puede estar reforzado o aumentado.

La presencia de estertores, sibilancias por el compromiso de los alvolos

o bronquios de pequeo calibre es comn en lactantes.

La obstruccin del bronquio izquierdo por la compresin.

En defectos del Septum Interventricular grandes con repercusin hemodinmica

podemos encontrar:

Diaforesis

Fatiga para alimentarse en los neonatos y lactantes,

Cansancio con el ejercicio en nios mayores,

Poca ganancia de peso

Procesos pulmonares repetidos

DIAGNSTICO

ELECTROCARDIOGRAMA: Desviacin del eje a la izquierda por crecimiento

de cavidades izquierdas.
RX DE TORAX: Se evidencia un ndice Cardiotorcico aumentado para la edad
a expensas de cavidades izquierdas o biventriculares, aorta angosta y

abombamiento del tronco pulmonar.

ECOCARDIOGRAMA: Permite hacer el diagnstico anatmico y su

clasificacin, la evaluacin funcional de la repercusin hemodinmica.

CATETERISMO
CARDIACO:
Con
estudio
hemodinmico

angiocardiogrfico, permite evaluar la magnitud del cortocircuito, medir la

presin arterial pulmonar y estimar las resistencias vasculares, adems de
determinar el tamao, el nmero y la localizacin de los defectos y de excluir

lesiones asociadas.
ECOCARDIOGRAFIA DOPPLER: Permite obviar la necesidad de cateterismo
en la mayora de los pacientes.

TRATAMIENTO
Tratamiento farmacolgico con IECA (captopril o enalapril) y diurticos
(furosemida, espironolactona). La administracin de digoxina est en discusin pero con
su uso se ha evidenciado una mejora sintomtica, y algunos protocolos experimentales
han mostrado un beneficio agudo en parmetros hemodinmicos. Es habitual asociarla a
los vasodilatadores y diurticos en casos muy sintomticos, en ocasiones se puede
requerir catecolaminas
El tratamiento inicial en el lactante sintomtico debe incluir tambin un control
nutricional meticuloso que utilice frmulas hipercalricas concentradas o suplementos
cuando la lactancia materna normal sea insuficiente, ocasionalmente se requiere la
nutricin por sonda nasogstrica.
TRATAMIENTO QUIRURGICO

Son motivos de intervencin la presencia de ICC no controlada, hipertensin

pulmonar, hipodesarrollo importante y/o infecciones respiratorias recurrentes.
Indicaciones quirrgica para CIA

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE (DAP)

DEFINICIN
Es una estructura vascular que comunica la porcin
distal del arco artico con la regin proximal de la arteria
pulmonar izquierda. 1
CLASIFICACIN

SILENTES: Pacientes que no presentan soplo ni datos de hipertensin arterial

pulmonar y son diagnosticados solo por ecocardiografa.

PEQUEOS: Pacientes con soplo continuo audible, insignificantes cambios
hemodinmicos, sin sobrecarga en cavidades izquierdas ni hipertensin arterial

pulmonar.
MODERADOS: Pacientes con soplo continuo, pulsos amplios, sobrecarga de
volumen en cavidades izquierdas, hipertensin arterial pulmonar leve a
moderada. Con o sin datos de insuficiencia cardiaca leve (compensada).

GRANDES: Pacientes con soplo continuo, pulsos amplios, sobrecarga

importante de volumen en cavidades izquierdas, hipertensin arterial pulmonar
moderada o severa, con datos clnicos de insuficiencia cardiaca descompensada.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Los sntomas van a depender del tamao y las resistencias pulmonares manejadas
por el paciente.

Ductus pequeo menor de 1.5 mm: Generalmente no se presentan sntomas y el

nico hallazgo es la presencia de un soplo sistlico eyectivo en el foco pulmonar

o en la regin infraclavicular izquierda.

Ductus moderado de 2 mm en la lactancia hasta 3,5 mm en la edad escolar: Se
presentan disnea, infecciones respiratorias recurrentes y disminucin en el
crecimiento. Se encuentra un soplo sisto-diastlico continuo o en maquinaria a
nivel del foco pulmonar o de la regin infraclavicular izquierda; el R2 est

ligeramente reforzado y los pulsos son hiperdinmicos en forma difusa.

Ductus grande mayores de 4 mm en la infancia: Encontramos disnea, taquicardia
en reposo, historia de infecciones respiratorias recurrentes y desnutricin
crnica. Se observa hiperdinamia precordial a expensas del ventrculo izquierdo,
punto de mximo impulso hacia la lnea axilar anterior izquierda, presin de
pulso amplia, soplo sistlico eyectivo en el foco pulmonar y soplo diastlico en
foco mitral con R2 reforzado. Cuando se presenta hipertensin pulmonar y se
invierte el cortocircuito se presenta cianosis.

DIAGNSTICO
Dentro de los principales medios de diagnstico encontramos:

Electrocardiograma: En Ductus pequeos puede ser normal, en Ductus mayores

se observa crecimiento de cavidades izquierdas y signos de hipertensin

pulmonar como P picudas, y S profundas en V5 y V6.

Radiografa de trax: Normal en Ductus pequeos, en Ductus mayores puede
observarse aumento en el flujo pulmonar, cardiomegalia, aumento del botn

artico y pulmonar.
Ecocardiograma: Determina la presencia del defecto, su tamao, y si hay

repercusin hemodinmica.
Cateterismo cardiaco: Su realizacin solo se har en casos donde este indicado el
cierre percutneo o en pacientes con signos clnicos y ecocardiogrficos de
hipertensin pulmonar importante.

TRATAMIENTO

Depende de: la edad del paciente y el dimetro del ductus.

RN pretrmino <28 semanas DAP > o igual a 1,6 mm de dimetro y en RN pretrmino
de 29-35 semanas DAP > o igual a 2 mm de dimetro:

Indometacina 0,2 mg/kg dosis inicial, seguida de 0,1 mg/kg cada 12 horas hasta

completar 3 dosis.
Ibuprofeno a dosis de 10 mg/kg/IV dosis inicial, seguido de dos dosis de 5

mg/kg/IV cada 24 horas.

Control ecocardiogrfico al terminar el ciclo.
En reapertura se puede repetir y si es fallido el cierre farmacolgico y hay
repercusin hemodinmica se debe llevar a ciruga.

RN a trmino con DAP > o igual a 3 mm:

medidas anticongestivas inicialmente y si no hay mejora cierre quirrgico.

RN a trmino DAP <2 mm:

observacin clnica
Si hay signos de hiperflujo pulmonar iniciar diurticos e IECA
Con control de los sntomas vigilancia clnica por tendencia natural al cierre
espontneo.

Lactante < 6 meses DAP >3 mm:

Cierre quirrgico

En nios >6 meses DAP < 3 mm:

Cierre percutneo con dispositivo tipo resorte metlico y cierre quirrgico si no

hay esta posibilidad.

Escolares y adolescentes DAP >4 mm:

Cierre percutneo con dispositivos tipo resorte metlico o Amplatzer vs. cierre

quirrgico.
2. Cardiopatas

obstructivas:

Con

sobrecarga

de

presin,

se

deben

principalmente a la obstruccin del tracto de salida de uno de los ventrculos

(estenosis de la vlvula artica o pulmonar), o a un estrechamiento de la aorta
(coartacin de aorta). Los principales son:
ESTENOSIS AORTICA

Se produce cuando el dimetro de la vlvula artica es reducido tiene dos

valvas o velos en vez de tres- por lo que el flujo sanguneo a travs de la vlvula se
reduce y el ventrculo izquierdo del corazn tiene que aumentar la presin para bombear
la cantidad de sangre necesaria (5 litros por minuto) por una apertura disminuida.
Debido a este esfuerzo extra, las paredes del ventrculo se engruesan. Los nios con
estenosis artica pueden sufrir otras alteraciones congnitas.
COARTACI D'AORTA
Se trata de una estenosis de la parte inicial de la
aorta descendente que se localiza generalmente
despus de la salida de la arteria subclavia izquierda. Esta
estenosis se asocia a menudo a una vlvula artica
bicspide.
Distinguimos dos grupos anatmicos (y clnicos)

de

coartacin de aorta:
1. Forma preductal o infantil, que como dice el

nombre

la

coartacin se halla por encima de la embocadura del ductus en la aorta, se asocia a

hipoplasia del arco artico y a otras anomalas cardacas. En estos casos existe siempre
al nacer un conducto arterioso persistente con flujo de derecha a izquierda.
Mientras que el ductus permita en la vida fetal una circulacin prcticamente
normal, cuando a poco de nacer sta estructura
se cierra se origina una situacin hemodinmica
de extrema gravedad al ser incapaz el corazn
de bombear sangre al terreno de la aorta
descendente. Por ello, pocos das despus del
parto el recin nacido empeora bruscamente y
entra en una situacin de insuficiencia cardaca
que por mdios no quirrgicos resulta
intratable.
2.Forma postductal o tipo adulto, no presenta anomalas cardacas asociadas y en
el momento del diagnstico el ductus se halla cerrado o si persiste es pequeo. Antes
de nacer estos nios ya han desarrollado una circulacin colateral suficiente para

compensar parcialmente la interrupcin artica, evitando as que la sintomatologa se

inicie nada ms nacer.
CLINICA
Mientras las formas preductales originan habitualmente un cuadro de
insuficiencia cardaca aguda grave en las primeras semanas del periodo neonatal,
representando una urgencia vital, en las postductales la malformacin
cardiovascular se manifiesta ms tarde por la presencia de un soplo cardaco de
eyeccin a nivel de los focos de la base (pulmonar y artico), y en la espalda, a
nivel interescapular.
La clave del diagnstico la da la ausencia o disminucin y retardo de los
pulsos femorales respecto de los braquiales, y la existencia de hipertensin
arterial a nivel de extremidades superiores. Ms all de la edad neonatal, los
pacientes (habitualmente 7 formas postductales) pueden aquejar cansancio en las
piernas, cefalea o epistaxis, siendo sin embargo generalmente escasas las
manifestaciones clnicas.
EVOLUCIN
Todos los pacientes, tambin los casos de diagnstico ms tardo, son
tributarios de tratamiento quirrgico a la mayor brevedad posible. Con ello se
intenta evitar las posibles complicaciones tardas secundarias a una hipertensin
arterial sistmica mantenida (accidentes cerebrales), o que la hipertensin pueda
acabar hacindose permanente.
El tratamiento quirrgico consiste en la reseccin de la zona vascular
coartada, efectundose una anastmosis trminoterminal. En las coartaciones
preductales a menudo se deber ampliar el arco artico y la intervencin
comporta un riesgo importante, siendo en cambio mnima la mortalidad
operatoria en las formas postductales. En caso de recidiva (recoartacin) se evita
tener que recurrir de nuevo a la ciruga y se procede a la dilatacin de la zona
recoartada por medio de un catter dotado de un pequeo baln inflable en su
extremo (angioplastia artica). ste procedimento slo se halla indicado en las
recoartaciones, pero no en coartaciones nativas (originarias).
En las coartaciones se deber tener presente la necesidad de efectuar
prevencin de la endocarditis bacteriana en situaciones de riesgo, administrando
entonces el antibitico oportuno.