*Qu es la herencia mitocondrial?

La mayor parte del material gentico se encuentra en los cromosomas en el

interior del ncleo de la clula, pero las mitocondrias, unos orgnulos del
interior celular que producen la energa que se utiliza en el metabolismo,
tambin contienen una pequea cantidad de ADN denominado ADN
mitocondrial. Las alteraciones del material gentico de las mitocondrias son la
causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrn caracterstico
debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e
hijas de una mujer afectada heredarn las mitocondrias con la mutacin y
sern afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los
hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteracin ni desarrollaran la
enfermedad. El genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm o
mtDNA/mDNA en ingls) es el material gentico de las mitocondrias, los
orgnulos que generan energa para la clula. El ADN mitocondrial se
reproduce por s mismo semi-autnomamente cuando la clula eucariota se
divide. El ADN mitocondrial fue descubierto en 1963, por Margit M. K. Nass y
Sylvan Nass utilizando microscopia electrnica y un marcador sensitivo al ADN
mitocondrial.1 Evolutivamente el ADN mitocondrial, probablemente desciende
de genomas circulares, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las
clulas eucariticas.
*La gentica como ciencia moderna y sus aportes a la medicina:
LA GENTICA estudia la forma como las caractersticas de los organismos
vivos, sean stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se
transmiten, se generan y se expresan, de una generacin a otra, bajo
diferentes condiciones ambientales.
La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las
caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una
planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por
ejemplo, la constitucin de determinada protena que lleva a cabo una funcin
especfica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la
forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma
de aparearse de los mamferos, etc.). De esta forma, la gentica trata de
estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres La gentica surge con los
trabajos del monje austraco Gregor Mendel (1822-1884), quien pas parte de
su vida trabajando con chcharos en su jardn de la abada de Brno. En esa
poca, hacia 1866, eran bien conocidos los trabajos del gran naturalista
Charles Darwin, quien aport a la biologa la primera teora que explica cmo
han evolucionado los organismos vivos. La intencin de Mendel era demostrar;
en el terreno experimental, cul era e origen de las especies, dilema que
durante el siglo XIX atrajo la atencin de muchos naturalistas del mundo. Sin
embargo, Mendel no logr explicar el origen de las especies con sus trabajos,
pero s logr generalizar algunos principios acerca de cmo se heredan los
caracteres de los individuos de generacin en generacin.a hijos, a nietos, etc.,
y por qu, a su vez, varan generacin tras generacin.

La gentica es la ciencia del hoy y del maana encargada de estudiar los

genes, y como toda ciencia a tenido su desarrollo a lo largo del tiempo, ms
marcadamente a finales del siglo XIX, en el siglo XX, y a principios del XXI, es
por eso que se tomo la tarea, de tocar el desarrollo histrico de la gentica
moderna y dividirla en pocas para ver as algunos de los aportes ms
destacados que hicieron historia y ampliaron los conocimientos en la gentica
moderna, empezando por la poca clsica, iniciando con el importante trabajo
de Mendel.
*Biotecnologa: La biotecnologa tiene sus fundamentos en la tecnologa que
estudia y aprovecha los mecanismos e interacciones biolgicas de los seres
vivos, en especial los unicelulares, mediante un amplio campo
multidisciplinario. La biologa y la microbiologa son las ciencias bsicas de la
biotecnologa, ya que aportan las herramientas fundamentales para la
comprensin de la mecnica microbiana en primera instancia. La biotecnologa
se usa ampliamente en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, medio
ambiente y medicina. La biotecnologa se desarroll desde un enfoque
multidisciplinario involucrando varias disciplinas y ciencias como biologa,
bioqumica, gentica, virologa, agronoma, ecologa, ingeniera, fsica, qumica,
medicina y veterinaria entre otras. Tiene gran repercusin en la farmacia, la
medicina, la ciencia de los alimentos, el tratamiento de residuos slidos,
lquidos, gaseosos y la agricultura. La Organizacin para la Cooperacin y
Desarrollo Econmico (OCDE) define la biotecnologa como la "aplicacin de
principios de la ciencia y la ingeniera para tratamientos de materiales
orgnicos e inorgnicos por sistemas biolgicos para producir bienes y
servicios".La biotecnologa tiene aplicaciones en importantes reas
industriales, como la atencin de la salud, con el desarrollo de nuevos enfoques
para el tratamiento de enfermedades; la agricultura con el desarrollo de
cultivos y alimentos mejorados; usos no alimentarios de los cultivos, por
ejemplo plsticos biodegradables, aceites vegetales y biocombustibles; y
cuidado medioambiental a travs de la biorremediacin, como el reciclaje, el
tratamiento de residuos y la limpieza de sitios contaminados por actividades
industriales. A este uso especfico de plantas en la biotecnologa se le llama
biotecnologa vegetal. Adems se aplica en la gentica para modificar ciertos
organismos.
*Proyecto genoma humano:
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica
con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases
qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto
de vista fsico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el
Departamento de Energa y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados
Unidos, bajo la direccin del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de
investigacin pblico, conformado por mltiples cientficos de diferentes
pases, con un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin

internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los avances

en la tecnologa computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado
en el ao 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el
ex-primer ministro britnico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el
genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos aos antes de lo
esperado. Un proyecto paralelo se realiz fuera del gobierno por parte de la
Corporacin Celera. La mayora de la secuenciacin se realiz en las
universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva
Zelanda, Gran Bretaa y Espaa.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en
fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie
humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma
humano est compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes
distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin
necesaria para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el
caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los
gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha
relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y gentica clnica,
desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas
medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos. Sin embargo descubrir toda la
secuencia gnica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como
consecuencia, la ciencia de la genmica no podra hacerse cargo en la
actualidad de todos los problemas ticos y sociales que ya estn empezando a
ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulacin legislativa relativa al uso
del conocimiento de la secuencia genmica, pero no tendra por qu ser un
impedimento en su desarrollo, ya que el saber en s, es inofensivo.
Antes de los ochenta ya se conoca la secuencia de genes sueltos de algunos
organismos, como tambin se conocan los genomas de entidades
subcelulares, tales como virus y plsmidos. As pues, no fue hasta 1986 cuando
el Ministerio de Energa (DOE), concret institucionalmente el Proyecto Genoma
Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una
buena suma econmica y sera utilizado para estudiar los posibles efectos de
las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente ao, en el congreso de bilogos en el
Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso
participar del proyecto al ser otro organismo pblico con mucha ms
experiencia biolgica, si bien no tanta en la organizacin de proyectos de esta
magnitud
El debate pblico que suscit la idea capt la atencin de los responsables
polticos, no solo porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto
tecnocientfico, sino por las tecnologas de vanguardia que surgiran, as como
porque el conocimiento obtenido asegurara la superioridad tecnolgica y
comercial del pas. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesit
por un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluacin Tecnolgica del
Congreso (OTA) y el del Consejo Nacional de Investigacin (NRC). Ese ao se

inaugur HUGO (Organizacin del Genoma Humano) y James D. Watson fue

nombrado alto cargo del proyecto. Sera reemplazado por Francis Collins en
abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su
jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambi a Instituto
Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
En 1990 se inaugur definitivamente el Proyecto Genoma Humano
calculndose quince aos de trabajo. Sus objetivos principales en una primera
etapa eran la elaboracin de mapas genticos y fsicos de gran resolucin,
mientras se ponan a punto nuevas tcnicas de secuenciacin, para poder
abordar todo el genoma. Se calcul que el Proyecto Genoma Humano
americano necesitara unos 3000 millones de dlares y terminara en 2005. En
1993 los fondos pblicos aportaron 170 millones de dlares, mientras que la
industria gast aproximadamente 80 millones. Con el paso de los aos, la
inversin privada cobr relevancia y amenaz con adelantar a las
financiaciones pblicas.