ESCOLA SECUNDRIA DE CASQUILHOS BARREIRO

BIOLOGIA - 12 ANO
Ficha de trabalho n. 6 Hereditariedade Humana
Turma: 12 A

Professora Isabel Lopes

Em relao teoria cromossmica da hereditariedade, podem sistematizar-se alguns pontos fundamentais:

Os genes esto localizados nos cromossomas.
Os cromossomas formam pares de homlogos.
A zona de um cromossoma onde se situa um gene designa-se por locus. Este corresponde, portanto,
localizao fsica do gene. Os dois alelos que controlam um determinado carcter esto localizados em loci
(plural de locus) correspondentes nos dois cromossomas homlogos.
Por essa razo, os genes alelos esto presentes aos pares no gentipo dos indivduos.
Em cada par de cromossomas homlogos, um cromossoma tem origem materna e outro tem origem
paterna. Na meiose d-se a disjuno dos homlogos, que so transmitidos separadamente nos gmetas,
havendo segregao de alelos.
Cada gmeta pode conter qualquer combinao de cromossomas e, portanto, de genes, uma vez que a
distribuio pelos gmetas dos cromossomas de um par de homlogos independente da distribuio dos
outros pares. Por essa razo, a segregao de genes localizados em diferentes cromossomas
independente.
Pela fuso dos gmetas forma-se um ovo, clula diplide, em que cada gene est representado por dois
alelos, que esto localizados em loci correspondentes de cromossomas homlogos, um de origem materna e
outro de origem paterna.
Quando os genes se localizam nos autossomas dizem-se genes autossmicos e quando se localizam nos
cromossomas sexuais dizem-se genes heterossmicos ou ligados ao sexo.

Expresso de um alelo autossmico recessivo:

- Os homens e as mulheres so igualmente afectados (por
isso o gene autossmico);
- A anomalia no aparece em todas as
geraes;
O
facto
de
progenitores
fenotipicamente normais poderem
originar
descendentes afectados indica que o
gene da anomalia autossmico
recessivo.
Ex: albinismo

Expresso
dominante:

de

um

alelo

autossmico

- Os homens e as mulheres so igualmente afectados;

- A anomalia tende a manifestar-se em todas as geraes;
- No ocorrem descendentes com a anomalia quando ambos
os progenitores so normais;
- Quando um indivduo manifesta a anomalia, pelo menos
um dos progenitores tambm a possui.
- Quando um dos elementos do casal tem
a anomalia, aproximadamente metade da
sua descendncia pode ser afectada.
- O facto de progenitores fenotipicamente com a anomalia poderem originar descendentes
normais indica que o gene da anomalia autossmico dominante. Ex: polidactilia
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Problema 1. Transmisso hereditria do daltonismo.

Problema 2. Transmisso hereditria do raquitismo vitamnico-resistente.

Problema 3. Transmisso hereditria da hipertricose auricular

Prof. Isabel Lopes

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Determinadas caractersticas so definidas por genes localizados nos heterocromossomas (X e Y).

Verifica-se que:
- a anomalia s se manifesta caso um dos progenitores a possua.
- a anomalia se manifesta em todas as geraes.
- numa gerao a anomalia manifesta-se ou nos homens ou nas mulheres.
- os descendentes de um casal normal no manifesta a anomalia.
- se o pai manifesta a anomalia todas as filhas tambm a manifestaro.
- o gene alelo que determina a anomalia dominante e ligado ao cromossoma X.

Verifica-se que:
- a anomalia se manifesta em homens e mulheres.
- a probabilidade de as mulheres serem afectadas menor do que a dos homens visto a anomalia s se
manifestar em homozigotia.
- um casal normal origina descendentes com a anomalia.
- os descendentes femininos de um casal normal nunca possuem a anomalia.
- o gene alelo que determina a anomalia recessivo e ligado ao cromossoma X.

Verifica-se que:
- s os homens manifestam a anomalia.
- todos os descendentes masculinos manifestam a anomalia caso o pai a possua.
- o gene alelo que determina a anomalia localiza-se no cromossoma Y.
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1. A distrofia muscular progressiva uma doena condicionada por um gene recessivo localizado no
cromossoma X. Considera uma famlia em que: Maria uma mulher saudvel; Sofia irm de Maria e
doente; Pedro o marido de Maria e saudvel.
1.1. Indica o gentipo da Maria, da Sofia e do Pedro.
1.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o
xadrez mendeliano, o fentipo e o gentipo.
2. A hipertricose auricular caracteriza-se pela presena de plos, anormalmente longos e espessos, no bordo
da orelha do homem.

Fig. 1 rvore genealgica de uma famlia com hipertricose auricular.

2.1. Caracteriza este tipo de transmisso hereditria.
2.2. Indica o gentipo dos indivduos 1 e 2 de I; 2, 3 e 6 de V; 1 e 3 de VI.
3. Uma certa deficincia enzimtica provoca anomalias, entre as quais uma paralisia grave, levando
geralmente morte antes da puberdade. A rvore genealgica representada abaixo diz respeito a uma
famlia com esta doena.

Fig. 2 rvore genealgica de uma famlia com uma deficincia enzimtica.

3.1. Indica se o alelo responsvel por esta doena dominante ou recessivo. Justifica.
3.2. Indica se o alelo responsvel pela doena se encontra nos cromossomas sexuais ou nos
autossomas. Justifica.
3.3. Indica o gentipo dos indivduos 1, 2, 3, 4, 5 e 6.
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4. Nos grupos de questes que se seguem, estabelece a correspondncia entre os nmeros da coluna 1 e
as letras da coluna II.
4.1. Pode afirmar-se que:

Coluna I

Coluna II

1. Quando a caracterstica no est ligada ao sexo

e recessiva...
2. Quando a caracterstica est ligada ao sexo e
recessiva...
3. Quando a Caracterstica est ligada ao sexo e
dominante...
4. Quando o gene responsvel est localizado na
parte do cromossoma Y que no tem
correspondncia no cromossoma X...

a) a caracterstica s se manifesta nos homens

b) as estatsticas indicam que o numero de
homens que apresenta essa caracterstica e o
dobro do nmero de mulheres.
c) de um casal em que nenhum deles manifesta
a caracterstica, podem nascer filhos ou filhas
com essa caracterstica
d) as estatsticas indicam que o numero de
homens atingidos por essa caracterstica e
metade do nmero de mulheres.

5. Um cidado ingls, de nome Edward Lambert e nascido em 1717, tinha a pele coberta de escamas e
necessitava de ser constantemente descamada. Os plos do corpo eram semelhantes aos dos ourios e, por
isso, foi chamado o homem porco-espinho. Ele teve seis filhos e todos exibiram as mesmas caractersticas,
as quais foram transmitidas ao longo de quatro geraes. Nenhuma das filhas deste homem manifestou a
caracterstica. De facto, nunca se soube da sua ocorrncia nas mulheres.
5.1. Explica a transmisso desta caracterstica.
5.2. Indica o gentipo deste homem, da sua mulher, dos seus filhos e das suas filhas.

6. A hiperamoniemia congnita do tipo II uma doena metablica provocada por uma deficincia numa
enzima. Na ausncia de tratamento, as crianas doentes morrem nas primeiras semanas de vida, aps
terem estado em coma provocado por uma elevao anormal da taxa plasmtica de amonaco. A rvore
genealgica da figura 3 representa uma famlia atingida por esta doena.

Fig. 3 rvore genealgica de uma famlia com hiperamoniemia congnita.

6.1. Indica uma explicao provvel para o modo de transmisso desta doena.
6.2. Indica os gentipos dos indivduos I1, I2, II2, II4, III2, III4, III7, III8, III10, e IV1.
6.3. Indica qual o parentesco entre os indivduos V11 e V12

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