Disoma uniparental - Wikipedia, la enciclopedia libre

7/17/15, 15:14

Disoma uniparental
De Wikipedia, la enciclopedia libre
La disoma uniparental
hace referencia a la situacin
en la que las dos copias de
un cromosoma provienen del
mismo progenitor, en lugar
de que una copia provenga
de la madre y la otra copia
del padre. En general,
heredamos una copia de
cada par de cromosomas de
nuestra madre biolgica y la
otra copia del par de
cromosomas de nuestro
padre biolgico.1

Disoma uniparental
Clasificacin y recursos externos
CIE- Q99.8
10
(http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_10_2008.html#search=Q99.8)
MeSH D024182 (http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?
field=uid&term=D024182)
Aviso mdico
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ndice
1 Causas
2 Problemas de salud
3 Sndromes asociados con disoma uniparental (UPD)
4 Las tres fases del anlisis de ligamiento son las siguientes
5 Primer caso clnico
6 Referencias

Causas
Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disoma uniparental:
Rescate trismico: fenmeno consistente en la prdida de un cromosoma por parte de un cigoto trismico.
Es el mecanismo ms comn que da lugar a la disoma uniparental. En este caso, se habla de una
heterodisoma, pues los dos cromosomas homlogos provienen del mismo progenitor. Se produce como
consecuencia de la no disyuncin de la pareja de cromosomas durante la meiosis I.
Rescate monosmico: duplicacin de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosmico. Este
fenmeno conlleva a lo que se define como isodisoma: presencia del mismo cromosoma por duplicado.
Se produce como consecuencia de una no disyuncin durante la meiosis II.
Complementacin de los gametos: fenmeno consistente en la fertilizacin de un gameto con dos copias
de un cromosoma con otro que careca de esos dos cromosomas. Puede ocurrir durante la formacin del
ovocito o clula espermtica o en el desarrollo temprano del feto. Puede tambin tener lugar durante el
rescate trismico.

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Problemas de salud
La disoma uniparental puede dar lugar a problemas de salud cuando los cromosomas implicados contienen
genes cuya expresin se encuentra regulada por la impronta gentica (tanto en los casos de heterodisoma como
isodisoma). Dependiendo del tipo de impronta, nos encontramos genes que slo tienen un alelo activo, al
expresarse slo el del cromosoma paterno, encontrndose silenciados en el materno, y viceversa. Esto puede
resultar en la prdida de funcin de aquellos genes que se encuentren silenciados en el cromosoma paterno (o
materno) si las dos copias son heredadas del mismo progenitor; lo cual puede ocasionar problemas mdicos.
Dos ejemplos de enfermedades ocasionadas por disomia uniparental son el sndrome de Angelman, donde
aparecen dos alelos paternos y sin metilacin, y el sndrome de Prader-Willi, donde aparecen dos alelos
maternos que tienen metilacin. Adems, en los casos de isodisoma, puede producir problemas al encontrarse
en homocigosis genes que dan lugar a una enfermedad autosmica recesiva.

Sndromes asociados con disoma uniparental (UPD)

Sndrome de Prader-Willi (UPD15 paterno)
Sndrome de Angelman (UPD15 materno)
Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)
Sndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)
Sndrome de Beckwith-Wiedemann (UPD11 materno)
Disomia uniparental del cromosoma 14 (UPD14)

Las tres fases del anlisis de ligamiento son las siguientes

La disoma uniparental se diagnostica por un anlisis de ligamiento de polimorfismos de ADN que consiste en
un estudio de los polimorfismos de las secuencias de ADN (variantes normales) que estn prximos o dentro de
un gen de inters (ligamiento) para identificar, en una misma familia, la segregacin de una mutacin patolgica
en un gen determinado.

Primer caso clnico

El primer caso clnico de UPD fue descrito en 1991 con el diagnstico de fibrosis qustica a una nia que era
portadora de dos copias del cromosoma 7 materno. Desde entonces, se han identificado 47 disomas posibles,
entre las que estn implicados los cromosomas 2, 5-11, 13-16, 21 y 22.

Referencias
1. Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC (2010) Uniparental disomy and human disease: an overview. American
Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics Vol. 154 Issue 3 Pags: 329-334

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Categora: Enfermedades genticas

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