HEMOFILIA

ETIOLOGA
La etiologa de la hemofilia se encuentra en la ausencia, deficiencia o
conformacin inadecuada de determinadas protenas que forman parte
de la denominada cascada de coagulacin. Cuando se produce una
herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes
presentes en la sangre (que se encuentran en circulacin en todo
momento, haya o no herida) que acudirn al punto lesionado, formando
un muro que impide la salida de la sangre. La formacin de este muro
(cogulo) sucede tras la actuacin de unas protenas denominadas
factores de coagulacin. El proceso mediante el cual estos activan el
mecanismo

de

coagulacin

recibe

el

nombre

de

cascada

de

coagulacin, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente.

Debido a esta activacin en cascada, si uno de los factores no se
encuentra presente, o lo est de manera deficiente, ser la causa de un
fallo en todo el proceso.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisin se encuentra
ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo
equivalente en el cromosoma Y.
El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que
siempre que se encuentre presente una copia normal del gen, el
individuo portador ser un individuo sano. Es por ello que la hemofilia es
una enfermedad en la que las mujeres suelen ser nicamente
portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la
enfermedad: en el ser humano, los cromosomas vienen en pares. As,
en su genoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las
copias presenta algn error, queda la otra para asegurar que sus
funciones se lleven a cabo correctamente. Pero existe una excepcin:
los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos copias del
cromosoma X, as que si una nia hereda de uno de sus progenitores un
cromosoma con el gen defectuoso an tendr otra copia que asegurar
una coagulacin correcta (existe una probabilidad extremadamente baja
de que ambas lleven el gen defectuoso). Los hombres, sin embargo,

solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen defectuoso, la

enfermedad aparecer en el 100% de los casos.
Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por
los mismos sntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la
cascada de coagulacin.
Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el
tipo ms frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los

casos.
Hemofilia B: el defecto est en el factor IX. Existen tambin
distintos niveles de gravedad en funcin de la cantidad de factor
que tenga el paciente. Hay algunos individuos que pueden tener
algo de factor, y otros sin embargo presentan una carencia total.

FISIOPATOLOGIA