BIOLOGIA 4 ESO

TEMA 3 (5)

GENTICA
MENDELIANA
(HERENCIA GENTICA)

BREVE REPASO A LA REPRODUCCIN

La forma de reproduccin ms
ampliamente utilizada por las
seres vivos en el planeta Tierra
es la reproduccin SEXUAL,
en la que dos progenitores
aportan unas clulas
especializadas llamadas
GAMETOS.
Los gametos son clulas
haploides, formadas por
meiosis en unos rganos
especializados, las GNADAS.
El gameto masculino en la
mayora de los vertebrados es el
espermatozoide, y se forma en
los testculos. El gameto
femenino es el vulo y se
genera en los ovarios.

BREVE REPASO A LA REPRODUCCIN (2)

La unin de ambos gametos se denomina FECUNDACIN y puede ser
interna o externa, dependiendo de si tiene lugar en el interior o en el
exterior del cuerpo del individuo.
La fecundacin da lugar a la formacin de una clula huevo o ZIGOTO,
que dar a su vez lugar a un nuevo individuo.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (1)

GREGOR MENDEL, considerado el
padre de la gentica moderna, era
sacerdote agustino en un monasterio
de la antigua Checoslovaquia, donde
se dedic al cultivo del huerto. No
tena ni idea de biologa, o de lo que
era el ADN, pero era muy bueno en
matemticas (?)
Mendel se dedic a estudiar la forma
en que las caractersticas de las
plantas se transmitian de
progenitores a descendientes. Para
ello cruz artificialmente plantas de
guisante.
Mendel tuvo cuatro grandes aciertos
a la hora de plantear sus
experimentos.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2)

a) estudio 7 caracteres del guisante (color de la flor, color del
guisante, color de la vaina, tacto del guisante, taco de la vaina, etc...),
pero en cada experimento solo se fij en uno o dos caracteres a la
vez.
b) utiliz LNEAS PURAS: plantas que, al autopolinizarse, siempre
daban una descendencia igual entre s y a sus progenitores.
c) estudi la descendencia de los caracteres durante varias
generaciones, que adems eran muy cortas en el guisante.
d) y lo ms importante: analiz los datos cuantitativamente.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)

Mendel forz la fecundacin cruzada de sus
plantas de guisante.

Cortaba los estambres para que no pudieran autofecundarse y a

continuacin, con un pincel, se aseguraba de que la planta era
fecundada con el polen de otra planta concreta.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)

PRIMER EXPERIMENTO.
Mendel comenz estudiando la
transmisin de un nico carcter,
en este caso, el color de la flor.
Cruz artificialmente dos lneas
puras, una de color rojo y otra de
color blanco. A esta primera
generacin la llam generacin
parental o P.
A la primera descendencia de esa
generacin parental la denomin
primera generacin filial o F1.
Esta F1 de plantas hbridas eran
todas rojas. El color blanco haba
desaparecido.

F1

Mendel llam al carcter rojo

DOMINANTE, porque se haba
manifestado; al carcter blanco lo
llam RECESIVO, puesto que haba
sido superpuesto por el dominante.

PRIMERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA UNIFORMIDAD
Cuando se cruzan dos lneas puras en la
generacin parental, todos los individuos de la
primera generacin filial son iguales entre s.
P

F1

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)

SEGUNDO EXPERIMENTO.
A continuacin Mendel dejo
que la F1 obtenida en el cruce
anterior se autofecundara.
En la segunda generacin
filial o F2 el caracter recesivo
que haba desaparecido en la
F1 reapareca, y siempre en
la misma proporcin, 3 a 1.
Mendel pens que el carcter
recesivo no haba
desaparecido en el primer
cruce, sino que haba
quedado enmascarado por
el dominante.

Tambin pens que para que esto

fuera as, era necesario que los
caracteres hereditarios estuvieran
representados por parejas. Mendel
llam a las partculas
responsables de los caracteres
FACTORES HEREDITARIOS.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEGREGACIN:
Al cruzar los hbridos de la primera
generacin, los factores hereditarios se
separan y se distribuyen en la segunda
generacin de manera independiente.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (5)

TERCER EXPERIMENTO
Mendel cruz lneas puras para dos
caracteres a la vez, en este caso,
color de la semilla (amarillo o verde)
y aspecto de la semilla (liso o
rugoso).
Como era de esperar, la F1 fue
uniforme amarilla y lisa, los dos
caracteres dominantes.
Pero al autofecundar esta F1, la F2
resultante mostraba todas las
posibles combinaciones en una
proporcin 9:3:3:1.
Es decir, que cada factor
hereditario se hereda de forma
independiente de los dems.

TERCERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA INDEPENDENCIA:
Los distintos alelos se heredan
independientemente unos de otros y se
combinan al azar en la descendencia.

CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENTICA

Cada una de las diversas alternativas que puede presentar un gen que
controla un determinado carcter se denominan ALELOS.
Cuando uno de los alelos es el que manifiesta, ese es el ALELO
DOMINANTE. El alelo que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.

Los alelos se representan mediante letras maysculas para los alelos

dominantes y minsculas para los alelos recesivos.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son idnticos
(dominantes o recesivos), se dice que estn en HOMOCIGOSIS y que
el individuo es HOMOCIGTICO o RAZA PURA para ese caracter.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son diferentes, se dice
que est en HETEROCIGOSIS y el individuo se denomina
HETEROCIGTICO o HBRIDO para ese caracter.

Este individuo sera

HOMOCIGOTO DOMINANTE:
ambos alelos son iguales
(homocigoto) y son dominantes.

Este individuo sera

HOMOCIGOTO RECESIVO:
ambos alelos son iguales
(homocigoto) y son recesivos.

Este individuo sera

HETEROCIGOTO: sus alelos son
diferentes. No se puede hablar de
dominancia o recesividad.

CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENTICA (2)

El GENOTIPO es el conjunto
de genes que posee un
individuo y que ha heredado
de sus padres.
El FENOTIPO es el conjunto
de los caracteres que
manifiesta un organismo.
El genotipo de un individuo depende directamente de la informacin
gentica de sus clulas, que ha obtenido de sus progenitores.
El fenotipo es realmente el resultado de la informacin de los genes
y la intervencin del ambiente, por lo que puede variar a lo largo
de la vida de un individuo.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

INTERPRETACIN GENTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
P

Ley de UNIFORMIDAD:
Cuando se cruzan
individuos distintos
homocigticos para un
caracter, toda los
individuos de la F1 son
iguales fenotpica y
genotpicamente.

RR

rr

F1

Rr

Rr

Rr

Rr

INTERPRETACIN GENTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2)
Al ser los progenitores
homocigticos distintos, uno
presenta los alelos dominantes
y el otro los recesivos.

Los gametos solo pueden

llevar un alelo: el dominante
en un caso, y el recesivo en el
otro.
En la fecundacin, el embrin
reune los alelos de ambos
gametos.
La descendencia SIEMPRE es
heterocigtica y su fenotipo
expresa el alelo dominante.
El alelo recesivo sigue
presente, pero no se expresa.

RR

rr

F1

Rr

Rr

Rr

Rr

INTERPRETACIN GENTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)

Rr

Ley de SEGREGACIN:

Rr
meiosis

Cuando se cruzan los

individuos de la F1
obtenida en el caso
anterior, aparece una F2
integrada por los dos tipos
de fenotipos.

RR

posibles
gametos

Rr

Rr

rr

INTERPRETACIN GENTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)
La F1 es heterocigtica, por tanto,
puede generar 2 tipos de gametos
diferentes: gametos que porten el
alelo R y gametos que porten el
alelo r.
Estos gametos se emparejan al
azar y pueden dar lugar a 3 tipos de
embriones:

Rr

Rr
meiosis

posibles
gametos

homocigticos dominantes.
heterocigticos.
homocigticos recesivos.

Como tanto los homocigticos

dominantes como los
heterocigticos muestran el
carcter dominante, la F2
presenta una proporcin 3:1.

RR

Rr

Rr

rr

INTERPRETACIN GENTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)

Ley de INDEPENDENCIA:
Cuando se cruzan dos
individuos que difieren en
ms de un caracter, la
transmisin de cada carcter
es independiente de la del
resto.

INTERPRETACIN GENTICA
DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (5)
En este caso, las plantas de la F1
pueden producir 4 tipos de gametos:
- gametos con los dos alelos
dominantes
- gametos con los dos alelos recesivos
- gametos con alelos dominantes y
recesivos alternadamente.
Las posibles combinaciones de los
gametos se reflejan en el cuadro de la
derecha, llamado cuadro de Punnet.
Los fenotipos que aparecen en la F2
siempre presentan la misma proporcin
9:3:3:1.

CODOMINANCIA
La CODOMINANCIA se produce cuando ninguno de los alelos de
un gen domina sobre el otro, sino que cuando se encuentran en
heterocigosis aparece un carcter nuevo mezcla de los dos
anteriores.
As, tendramos concordancia entre fenotipos y genotipos: los
homocigotos dominantes expresan un fenotipo, los homocigotos
recesivos otro y los heterocigotos un tercer fenotipo diferente.

CODOMINANCIA (2)
Un ejemplo de codominancia lo encontramos en los grupos sanguneos
humanos.
Los grupos sanguneos humanos A, B, AB y 0 se corresponden con los
siguientes alelos:
- A, que es dominante sobre 0 y codominante con B.
- B, que es dominante sobre 0 y codominante con A.
- 0, que es recesivo frente a A y B.
La relacin entre genotipo y fenotipo sera:

GENOTIPO
AA
A0
BB
B0
AB
OO

FENOTIPO
Grupo A
Grupo A
Grupo B
Grupo B
Grupo AB
Grupo 0

HERENCIA DISCRETA
Y HERENCIA CONTINUA
La HERENCIA DISCRETA es aquella
en la que solamente un gen es
responsable del fenotipo que
muestra un individuo.
El fenotipo muestra una serie de
caracteres (alelos) que se van
alternando.
Por ejemplo: la altura o el color de la
piel o pelo.
La HERENCIA CONTNUA es aquella
en la que dos o ms genes influyen
sobre el fenotipo de manera aditiva.
El fenotipo se distribuye de manera
continua entre dos valores extremos.
Por ejemplo: la altura o el color de la
piel o pelo.

GENTICA DEL SEXO

El conjunto de factores y mecanismos genticos que determinan si
un individuo presenta gnadas masculinas o femeninas recibe el
nombre de DETERMINACIN GENTICA DEL SEXO.
Existen 4 mecanismos principales de determinacin sexual:
cromosmica, gnica, cariotpica y ambiental.

Determinacin
gnica del sexo. Un
solo gen es
responsable del
sexo de las moscas
Determinacin ambiental del sexo. Los embriones
adquieren un sexo segn la temperatura del agua.

Determinacin cariotpica del sexo.

Los individuos haploides son
siempre machos y los diploides
hembra.

DETERMINACIN SEXUAL CROMOSMICA

La determinacin sexual CROMOSMICA es la ms comn en
vertebrados. Implica la existencia de unos heterocromosomas distintos
del resto de autosomas.
En la gran mayora de los
mamferos, las hembras
presentan sexo
HOMOGAMTICO, ya que
todos sus gametos solo portan
un mismo cromosoma, el X.
Los machos presentan sexo
HETEROGAMTICOS, ya que
pueden producir gametos con
cromosomas X o Y.
Dependiendo de la dotacin del
gameto que proviene del
macho, el nuevo individuo ser
hembra (XX) o macho (XY).

GENTICA DEL SEXO (1)

ALTERACIONES EN EL NMERO DE HETEROCROMOSOMAS.

SINDROME DE TURNER
Las personas que padecen este sndrome poseen 44 autosomas Y SOLO
UN HETEROCROMOSOMA, EL X.
Son mujeres de baja estatura y aspecto infantil. Presentan genitales
inmaduros y son estriles.

GENTICA DEL SEXO (2)

ALTERACIONES EN EL NMERO DE HETEROCROMOSOMAS.

SNDROME DE
KLINEFELTER
Estas personas poseen 44
autosomas, DOS
CROMOSOMAS X Y UN
CROMOSOMA Y.
Son varones estriles con
genitales muy pequeos, muy
altos y desproporcionados, con
cierto aspecto femenino.

GENTICA DEL SEXO (3)

ALTERACIONES EN EL NMERO DE HETEROCROMOSOMAS.

SINDROME DE TRIPLE X o SUPER HEMBRAS

Las personas que padecen este sndrome poseen 44 autosomas Y TRES
CROMOSOMAS X.
Son mujeres sanas, frtiles y fenotpicamente normales. Suelen
presentar gigantismo. Pueden padecer trastornos del aprendizaje. A
veces presentan un bajo coeficiente intelectual y tendencia a la
depresin.

GENTICA DEL SEXO (4)

ALTERACIONES EN EL NMERO DE HETEROCROMOSOMAS.

SINDROME DEL
DUPLO Y o SUPER
MACHOS
Las personas que padecen
este sndrome poseen 44
autosomas, UN
CROMOSOMA X Y DOS
CROMOSOMAS Y.
Son hombres sanos, frtiles,
algo ms altos que la media y
que no presentan graves
problemas de comportamiento
o aprendizaje.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen
determinados por genes localizados en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales.
En los seres humanos el cromosoma X
y el Y son muy diferentes. El X es ms
grande y posee genes que no estn
presentes en el Y.
Se distinguen dos segmentos:
1. segmento homlogo:
Coincide en ambos cromosomas, con
genes para los mismos caracteres.
Es el segmento que permite que los
cromosomas sexuales se apareen en la
meiosis.
2. segmento diferencial:
No se corresponde en el otro
cromosoma.

HERENCIA LIGADA AL SEXO (2)

Los genes presentes en el
segmento diferencial del
cromosoma Y se denominan
genes HOLNDRICOS. Por
ejemplo, el gen responsable del
pelo en las orejas.
Los genes presentes en el
segmento diferencial del
cromosoma X se denominan
genes GINNDRICOS.
En este caso hablamos de
enfermedades ms graves como
el DALTONISMO o la
HEMOFILIA.

HERENCIA LIGADA AL SEXO (3)

DALTONISMO.
El daltonismo o ceguera parcial es una enfermedad que consiste en la
incapacidad para distinguir los colores rojo y verde, y con menor
frecuencia, azul y amarillo.
Este defecto es mucho ms frecuente en hombres que en mujeres, y se
debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.

HERENCIA LIGADA AL SEXO (4)

DALTONISMO
Para que un hombre sea daltnico basta con
que el cromosoma X heredado de su madre
posea el alelo del gen que provoca esta
afeccin (XDY).
Para que una mujer sea daltnica debe ser
homocigtica recesiva, es decir, debe
haber heredado el alelo recesivo de sus dos
progenitores (XDXD).
Las mujeres que sean heterocigticas (XDX)
no padeceran la enfermedad, pero sern
portadoras: podrn transmitir a su
descendencia el cromosoma XD que conlleva
la enfermedad.
Las mujeres homocigticas dominantes (XX)
no tienen la enfermedad ni la transmiten.

HERENCIA LIGADA AL SEXO (5)

HEMOFILIA.
La hemofilia se caracteriza por la
imposibilidad de coagulacin de la sangre
del individuo que la padece.
Se trata de un carcter recesivo ligado al
cromosoma X, que solo afecta a hombres, ya
que las mujeres hemoflicas mueren durante
el desarrollo embrionario.
Para que un hombre sea hemoflico en el
cromosoma X debe portar el alelo recesivo
para el gen que origina el trastorno (XHY).
No hay mujeres hemoflicas (homocigticas
recesivas, XHXH), pero las heterocigticas
(XHX) son portadoras de la enfermedad a sus
descendientes.
Cabe la posibilidad de que la enfermedad
aparezca por mutacin espontnea, sin
antecedentes en la familia.

MUTACIONES
Las mutaciones son cambios ALEATORIOS que se producen en la
secuencia del ADN de un organismo.
Constituyen una fuente de variabilidad gentica y un motor para la
evolucin de las especies.
Hay muchas formas de clasificar las mutaciones.
a) atendiendo a criterios qumicos: cambios de composicin de
los genes o los cromosomas.
b) atendiendo a los efectos sobre el individuo.
c) segn el tipo de clula afectada.
d) dependiendo de la extensin de material gentico afectado.

MUTACIONES (2)
Atendiendo a criterios puramente qumicos podemos distinguir
DELECIONES:
Se produce cuando se
elimina una parte de la
secuencia de ADN, o de
la estructura de un
cromosoma.

DUPLICACIONES:
En este caso se
duplica una parte
de la secuencia (o
del cromosoma).

TRASLOCACIONES:
Dos cromosomas
intercambian parte de
su estructura o su
secuencia.

MUTACIONES (3)
Desde el punto de vista del efecto sobre el individuo, podemos hablar
de:
1. Mutaciones PERJUDICIALES:
Suponen una desventaja para la supervivencia del individuo, o
para su reproduccin.
Por ejemplo, la acondroplasia o el albinismo.
2. Mutaciones BENEFICIOSAS:
Aumentan la probabilidad de superviviencia del individuo, o de
reproduccin, y aumentan variabilidad a la poblacin.
Por ejemplo, nacer sin apndice, o sin muelas del juicio.
3. Mutaciones NEUTRAS:
Ni aumentan ni disminuyen la probabilidad de superviviencia del
individuo.

MUTACIONES (4)

Desde el punto de vista de las clulas afectadas, podemos hablar de:

1. Mutaciones SOMTICAS:
Afectan a las clulas del cuerpo, no a las clulas germinales que
producen los gametos.
Pueden originar enfermedades graves como cnceres o tumores.
No son heredables.
2. Mutaciones GERMINALES:
Afectan a las clulas germinales que producen los gametos.
Producen enfermedades que el individuo no las sufre, pero que
transmite a su descendencia (generalmente malformaciones).

MUTACIONES (5)
Segn la extensin del material gentico afectado, se pueden dar:
1. Mutaciones GNICAS:
Son aquellas que afectan nicamente a un gen (o a varios) a nivel
de la secuencia de nucletidos.
La hemofilia o el daltonismo son mutaciones gnicas.
2. Mutaciones GENMICAS:
Producen variaciones en el nmero de cromosomas.
Los sndromes de Down, Klinefelter o Turner son mutaciones
gnicas.
3. Mutaciones CROMOSMICAS:
Son las que ocasionan cambios en la estructura de los
cromosomas.
Los sndromes de Angelman o Prader-Willi son resultado de
deleciones en distintos cromosomas.