Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades

metablicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de
ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de molculas
llamadasglicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas
de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras clulas que ayudan
a construir los huesos, cartlagos, tendones, crneas, la piel, el tejido
conectivo y el tejido hematopoytico.

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los ms representativos estn:

Mucopolisacaridosis tipo I, tambin

denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Las personas con el sndrome de
Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosmica. Esta sustancia,
ayuda a descomponer las cadenas largas de molculas de azcar llamadas
glucosaminoglicanos.
Estas molculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y
en el lquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan dao a rganos, incluyendo el
corazn. Los sntomas pueden ir de leves a severos.

Los sntomas abarcan:

Huesos anormales en la columna

Mano en garra

Crneas opacas

Sordera

Crecimiento interrumpido

Problemas de valor cardaco

Enfermedad articular, incluyendo rigidez

Retardo mental que empeora con el tiempo

Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.

La afeccin es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta

enzima, los mucopolisacridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo
causando dao.

Son enfermedades de curso crnico, progresivo, con gran variabilidad en la

gravedad y evolucin de los sntomas. La acumulacin excesiva de
mucopolisacridos en los tejidos hace que los pacientes afectados tengan
fenotipo dismrfi co con facies caracterstica y afectacin multisistmica,
principalmente esqueltica y visceral.
Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las clulas, la sangre y
los tejidos conectores. Esto produce daos celulares permanentes y progresivos que
afectan el aspecto y las capacidades fsicas, los rganos y el funcionamiento del
organismo del individuo y, en la mayora de los casos, el desarrollo mental.
Sntomas:

Sndrome del tnel carpiano

Rasgos faciales toscos

Sordera (empeora con el tiempo)

Aumento del cabello (hipertricosis)
Rigidez de las articulaciones

Cabeza grande (macrocefalia)

Mucopolisacaridosis tipo III o sndrome de

Sanfilippo.

Causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que

participan en la degradacin del glicosaminoglicano Heparan Sulfato.
comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Debido a este fallo gentico, el material que debera descomponer (heparn

sulfato) se acumula en las clulas con consecuencias devastadoras para el

organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias

autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la
adolescencia.
Sintomas:

Agresividad

Hiperactividad y trastornos de conducta

Trastornos del sueo (dificultad para conciliar el sueo, habla dormido)

Cambios bruscos del estado de nimo

Dificultad en el aprendizaje del lenguaje

Diarrea crnica

Infecciones respiratorias

Puede haber problemas para aprender a caminar y de equiilibro, rigidez

en las articulaciones (no se extienden por completo)
Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos

Mucopolisacaridosis tipo IV o sndrome de Morquio.

Existen dos formas del sndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada
galactosamina -6- sulfatasa.
Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima
llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de
molculas de azcar llamada cadena de azcar de queratn sulfato. En ambos
tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en
el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar dao a rganos.
Los sntomas son
Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
Trax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte

inferior
Rasgos faciales toscos
Articulaciones hipermviles
Piernas en X
Cabeza grande (macrocefalia)

 Estatura baja con un tronco especialmente corto

Dientes ampliamente espaciados

Mucopolisacaridosis tipo VI o sndrome de

Maroteaux-Lamy.
Est causada por deficiencia de la enzima Arilsulfatasa B y produce
trastornos seos mltiples, talla baja y defectos de visin por opacidad de
la crnea.

La MPS VI viene determinada por mutaciones en el gen arilsulfatasa B (ARSB),

localizado en el cromosoma 5, que resultan en una actividad baja o ausente de
la enzima arilsulfatasa B (ASB), tambin llamado N-acetilgalactosamina-4sulfatasa (EC 3.1.6.12). El ASB cataliza la hidrlisis de los grupos 4-sulfato de
las unidades de N-acetil-D-galactosamina-4-sulfato de condroitn sulfato (CS) y
el sulfato de dermatn (DS), dos glicosaminoglicanos (GAG).
La deficiencia de ASB provoca la degradacin incompleta y acumulacin celular
de DS, y dao celular. Aunque el CS tambin es un sustrato de la ASB, tambin
puede ser hidrolizada por la hialuronidasa y la -glucuronidasa en trisacrids y
oligosacridos, que tambin acumulan pero no son reconocidos como material
de almacenamiento clsico.

Mucopolisacaridosis tipo VII o sndrome de Sly.

Est causada por una deficiencia en la beta-D-glucuronidasa, que conduce a la

produccin de acmulos de algunos glucosaminglicanos en los lisosomas:
dermatan sulfato (DS), heparan sulfato (HS), y condroitin sulfato (CS). La herencia
es autosmica recesiva.

Fructosuria escencial/intolerancia a la fructosa

Es un trastorno en el cual una persona carece de la protena necesaria para
descomponer la fructosa, un azcar de las frutas que se presenta en forma natural
en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos
alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebs.
Esta afeccin ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B.
Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azcar de la caa o de
la remolacha o azcar comn), se presentan cambios qumicos complejos en su
cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de
energa, el glucgeno, en glucosa. En consecuencia, el azcar en la sangre
disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hgado.

La malabsorcin de fructosa se produce por el dficit del transportador

intestinal especfico para la fructosa GLUT5, una protena codificada
genticamente presente en el borde en cepillo de las clulas intestinales
(enterocitos) y cuya misin es introducir la fructosa desde la luz del
intestino delgado al interior de stas. Este transporte es facilitado y por
tanto ocurre sin consumo de energa y es dependiente de la concentracin
de fructosa en la luz intestinal (osmosis). Pero el mecanismo de absorcin
de la fructosa es an ms complejo ya que interviene otro transportador no
especfico y compartido con la glucosa y galactosa, el GLUT2 presente en la
zona basal del enterocito, cuya misin es pasar la fructosa, glucosa y
galactosa de la clula a la sangre. Este transporte tambin es pasivo, es
decir sin consumo de energa y depende de la concentracin de glucosa en
la clula intestinal y la sangre, as como de los niveles de insulina liberada.
Por tanto unos altos niveles de glucosa en la luz intestinal y por tanto en el
enterocito, estimula el GLUT2 y facilita de forma significativa tambin el
transporte de la fructosa.