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Vol. 3; No. 2
Mayo / Agosto
2015
Biografa
Editorial
Presidente SONIPED
Artculos de Investigacin
Parmetros utilizados en el diagnstico de
asfixia neonatal en el Servicio de Neonatologia
del HMEADB
Manejo quirrgico de las complicaciones de
hipospadia, en el Servicio de Urologa
Peditrica en el Hospital Infantil de Nicaragua
Caractersticas clnicas y microbiolgicas en
pacientes hemato-oncolgicos ingresados en
el Hospital Infantil de Nicaragua
Prevalencia y comportamiento del
retinoblastoma en nios menores de 5 aos
de edad en el Centro Nacional de Oftalmologa
VI CONGRESO MESOAMERICANO Y
DEL CARIBE DE PEDIATRA
XXIII CONGRESO NICARAGENSE DE
PEDIATRA
V CONGRESO CENTROAMERICANO
DE NEONATOLOGA
09 al 12 de septiembre de 2015
Revisin Actualizada
Implicaciones de la epigentica y la regulacin
del estrs sobre la investigacin y el desarrollo
del cuidado de los bebs prematuros
Pediatra Social
Una visin general del sobrepeso y obesidad
infantil en Latinoamrica y los Estados Unidos
Reportes de Casos
Displasia tanatoforica Tipo II
Sndrome de reconstitucin inmune por
tuberculosis
Imagen Radiolgica
Levocardia con situs inversus abdominal
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EDITORIAL
de Pediatra (SONIPED)
JUNTA DIRECTIVA
2013-2015
Foad Hassan Morales
Presidente
Ana Lorena Telica Calero
Vice-Presidenta
Guisselle Urbina Palacios
Secretaria
Marcela Galo Vargas
Tesorera
Marina Morales Espinoza
I Vocal
Gladys B. Machado Zerpa
II Vocal
CONSEJO EDITORIAL
Publicacin Oficial de la
Sociedad Nicaragense
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REVISTA NICARAGUA
PEDITRICA
Nicaragua Peditrica
2a. poca; Vol. 3; No. 2. Mayo-Agosto 2015
ARTCULO DE INVESTIGACIN
el periodo del ao 2013 se notificaron 1652 nacimientos, la frecuencia de asfixia fue de un 3.9 %, siendo
moderada en un3.2% y severa de 0.7%. Se investig en
el Hospital Alemn Nicaragense en el mismo perodo,
donde nacieron 6887 bebs, presentando una frecuencia de asfixia de 1.5%, siendo moderada el 0.8% y severa el 0.7%.
La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) y el CIE-10
clasifica como asfixia neonatal severa a aquellos recin
nacidos con: una respiracin ausente o jadeante, pulso
del cordn o frecuencia cardaca al nacer menor de
100 latidos por minuto, inestable o con tendencia a
disminuir, palidez y ausencia de tono muscular. Con
Apgar al primer minuto de 0 - 3.
En la asfixia neonatal moderada la respiracin normal
no es establece dentro de un minuto, pulso o frecuencia cardaca es >100 latidos por minuto, presenta cianosis central o generalizada, el tono muscular es dbil
y hay alguna respuesta a los estmulos. Apgar al primer minuto de los factores de riesgo que predisponen
a una asfixia perinatales los cuales se dividen en anteparto como son la diabetes gestacional, hipertensin
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La asfixia es un sndrome caracterizado por la suspensin o grave disminucin del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones, que resulta en hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular con acidosis
metablica.
La asfixia neonatal se define como la ausencia de esfuerzo respiratorio al nacer que determina trastornos
hemodinmicas o metablicos debido a hipoxemia e
isquemia en distintos rganos.
Anualmente, a nivel mundial nacen aproximadamente
130 millones de nios; casi 3,3 millones nacen muertos y ms de 4 millones fallecen en los primeros 28
das de vida. El 25% de las muertes neonatales se producen por asfixia, sobre todo en el perodo neonatal
temprano.
En pases desarrollados se reporta una incidencia de
0.3 a 1.8%, En Nicaragua la frecuencia es de un 6.5%
de los nacidos vivos siendo severa un 2% y moderada
el 4.5%. La mortalidad en la asfixia severa se estima en
315/1000 nacidos para los pretrminos y de 244/
1000 para los de trmino.1 En el Hospital Militar Escuela Doctor Alejandro Dvila Bolaos (HMEADB) en
Salgado NV, Treminio SS, Martnez EA. Parmetros utilizados en el diagnstico de asfixia neonatal en los bebs ingresados en el Servicio de Neonatologa del
Hospital Militar Escuela Dr. Alejandro Dvila Bolaos. Nicaragua Pediatr 2015;3(2):2-8.
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RESULTADOS
De los 53 expedientes de los recin nacidos con el
diagnstico de asfixia neonatal se encontr, que el
grupo etario de las madres oscil entre 21-35 aos
(84.9%) seguido de las mayores de 35 aos (9.4%) y
en menor frecuencia las de 15-20 aos (5.7%). En
cuanto a la procedencia el 81.1% corresponde a la
zona urbana y en un 18.9% a la zona rural. Referente
al nivel de escolaridad se evidenci mayor prevalencia
del nivel del secundaria con un 35.8%, a diferencia del
34% con nivel universitario y en menor frecuencia
analfabetismo y nivel primario. En el estado civil
predominaron las embarazadas casadas en un 67.9%,
acompaadas el 20.8% y solteras con un 11.3%. En
relacin al nmero de gestas sobresalieron las bigestas
(45.3%), seguido de trigesta (26.4%), multigestas
(26.4%) y en menor frecuencia primigestas (1.9%). En
los controles prenatales se encontr que el 43.4% se
realizaron entre 4-6 controles, el 28.3% se realizaron
entre 1-3 controles y en la misma proporcin se
realizaron ms de 6 controles (Cuadro 1).
METODOLOGA
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inducida por el embarazo, hipertensin crnica, anemia hemorragia en el II o III trimestres, infecciones
maternas, polihidramnios, oligohidramnios, ruptura
prematura membrana, embarazo mltiple, malformaciones congnitas fetales.
Adems podemos identificar factores intraparto como
son cesreas de emergencia, presentacin anormal,
prematurez, corioamniotis, ruptura prematura de
membrana mayor de 18 horas, bradicardia, placenta
previa, desprendimiento prematuro de placenta normoinserta.
El presente estudio tiene como objetivo determinar los
parmetros utilizados para el diagnstico de asfixia
neonatal en recin nacido ingresados en el servicio de
neonatologa del Hospital Militar Escuela Dr. Alejandro
Dvila Bolaos durante el perodo de 1ero de Enero
2013 al 31 Diciembre del 2013. As como las caractersticas generales materno fetales, antecedentes patolgicos anteparto e intraparto, aspectos clnicos, parmetros gasomtricos, exmenes complementarios utilizados en el diagnstico.
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En los antecedentes intraparto que predicen una asfixia perinatal se encontr que 28 casos (52.8%) de las
gestantes fueron cesreas de emergencia, 8 casos
(15.1%) presentaron bradicardia fetal, 4 casos (7.5%)
con NST no reactivo, 3 casos (5.7%) con placenta previa, 3 casos (5.7%) con ruptura prematura de membrana mayor de 18 horas y 7 casos no presento ningn
antecedente intraparto. (Cuadro 3).
En los antecedentes perinatales segn la edad gestacional de los recin nacidos el 18.90% eran pretrmino y en un 81.10% eran a trmino. Con respecto a la
va de nacimiento el 75.5% de las gestantes se le realiz cesrea y el 24.5% finaliz el embarazo va parto
vaginal. En los casos que se intervinieron quirrgicamente para la finalizacin del embarazo se utiliz bloqueo epidural en un 97.5% y al 2.5% anestesia general. En la presentacin del recin nacido el 96.2% se
encontraba ceflico y en un 3.8% en posicin plvica.
En relacin al sexo de los casos el 67.9 % fueron de
sexo masculino y en un 32.1% de sexo femenino. En el
peso de los recin nacido se encontr que el 83% est
entre los rango 2500 3999 gramos, el 15% entre
1500-2499gramos y en un 2% entre 10001499
gramos (Cuadro 4).
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con una media: 7.19, moda: 7.2 en la gasometra arterial; la gasometra venosa con media: 7.20, moda: 7.2.
En la presin de oxigeno el 53.10% se encontraba en
parmetros normales y solamente un 46.90% present hipoxemia. La presin de dixido de carbono identificamos que el 63.30% de los casos presentaba hipercapnia y el 36.70% se encontraba en parmetros normales. Segn la interpretacin de la gasometra del
cordn umbilical tanto arterial como venoso, con los
parmetros identificados se determin el 18.4% de los
casos present acidosis metablica, el 14.30% present acidosis respiratoria y el 26.50% se encontr una
acidosis mixta. (Cuadro 5).
Se realiz cruces de variables con los siguientes parmetros de los 53 casos estudiados:
Puntuacin Apgar al minuto vs pH gasomtrico encontrando en 29 casos que presentaron acidosis de los
recin nacidos que tenan un puntaje al minuto de 0 a
3 el 20.7%, de 4 a 7 el 75.8% y de 8 a 10 el 4.5% (Cuadro 6).
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DISCUSIN
A nivel mundial, entre 90-95% de los nios y nias
nacen en buenas condiciones y no requieren ningn
procedimiento de reanimacin.2
Segn la OMS dentro de los pases, la mortalidad es
mayor en las zonas rurales y entre las familias ms
pobres y con menor nivel educativo.2 En cambio segn
los resultados de nuestra investigacin solo un 18.9%
procede de zona rural sin embargo de zona urbana
procede 81.1% debido que el HMEADB se brinda atencin a asegurados. El nuevo modelo de la OMS seala
que cuatro controles son suficientes para la mujer embarazada sin complicaciones. Se han reportado menos
complicaciones durante el embarazo y parto.3 En nuestro estudio, la mayora de mujeres embarazadas se
realizan de 4-6 controles prenatales (43.4%) y 28.3%
1-3 controles. En relacin a la edad materna se plantea
por muchos investigadores que tanto las adolescentes
como las aosas son factores de riesgo para que se
produzca hipoxia neonatal, pues la adolescencia es una
etapa donde los rganos reproductivos estn poco desarrollados, adems de estar propensas a los traumas
en el parto; por otra parte en mujeres con ms de 35
aos existe un deterioro de la funcin miometrial lo
cual trae consigo que se vea comprometida la implantacin, transporte de sustancias al feto y oxigenacin
lo que influye en la hipoxia y depresin del neonato.4
En nuestra serie el grupo etario ms frecuente oscilo
de 21-35 aos (84.95%), es decir, que la mayora de
las madres se encontraban en una edad de menor riesgo para hipoxia neonatal debido que la atencin de las
embarazadas en nuestro centro hospitalario es diferenciada (atencin a asegurados, privados) con un menor porcentaje (5.7%) mujeres adolescentes.
Como se sabe, el trabajo de parto impone un estrs
mecnico e hipxico a los neonatos si este se prolonga
da lugar a asfixia perinatal. Por otro lado los factores
de riesgo obsttricos ocurre en el embarazo en el trabajo de parto y al nacimiento de los nios; cuando el
riesgo obsttrico es moderado o se refiere que se puede presentar daos maternos, fetal o al recin nacido.
La frecuencia de asfixia durante este trabajo es similar
a lo reportado por otros de (1.8 a 2.5) predominando
en los nios a trminos.5
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ragua establece que la puntuacin Apgar al primer minuto es diagnstico y a los cinco minutos es pronstico.1 Si bien el puntaje de Apgar ha sido utilizado para
evaluar el estado de los neonatos despus del parto, algunos estudios recientes ponen en duda la confiabilidad de este mtodo, ya que se detectaron amplias variaciones entre los observadores. En cuanto a la sensibilidad del test de Apgar se ha descrito que es aproximadamente del 47% con una especificidad del 90%.6
Segn la tesis Factores de riesgo asociados a un puntaje de Apgar bajo en recin nacidos ingresados al Servicio de Neonatologa del HMEADB en el perodo comprendido del 1 de enero al 31 de diciembre de 2009 de
las autoras Silmalila Barahona y Jagel Gutirrez
encontraron con respecto a la puntuacin Apgar se determin que el 21.5% de la poblacin neonatal present puntuacin Apgar al primer minuto entre 0-3 y el
78.5% restante obtuvo una puntuacin entre 4-7. Posteriormente al quinto minuto 24.1% consigui un puntaje entre 4-7 y 75.9% entre 8-10.7 En nuestro estudio
identificamos que la puntuacin Apgar en el primer
minuto se encuentra en 83.02% entre 4-7, el restante
obtuvo en un 13.21% entre 0-3 y 3.77% entre 8-10.
Al quinto minuto el 84.90% entre 8-10 y 15.1% entre
4-7 esto se debe a que en nuestro centro hospitalario
no se describe a los 5 minutos el Apgar en lo que se encontr en nuestras fichas de recoleccin descrita en
cada expediente.
Con los parmetros utilizados en el puntaje de Apgar
no encontramos estudios con los cuales podamos correlacionar dichos datos, por lo que en nuestro estudio
identificamos que en el primer minuto en el esfuerzo
respiratorio, en 75.5 % fue consignado y en 24.50% no
consignado. En la frecuencia cardiaca consignado en
88.7% y no consignado en 11.30%. En la coloracin de
la piel en 73.6% fue consignado y en 26.4%, no consignado. En el tono muscular en 83% fue consignado y en
17.0% no consignado. En la irritabilidad refleja en
54.8% fue consignada y en 45.3% no consignado. En
cambio a los 5 minutos se encontr esfuerzo respiratorio en 66.0% no consignado y 34% fue consignado. La
frecuencia cardiaca en 50.9% consignado y en 49.1%
no consignado. Coloracin de la piel no consignado en
54.7%, y en 45.3% fue consignado. Tono muscular en
56.6% fue consignado y en 43.4% no consignado. Irritabilidad refleja en 35.7% fue consignado y en 64.3%
no consignado. Estos datos fueron recolectados en la
ficha neonatal pero al momento de revisar los expedientes pudimos identificar que los parmetros no
eran descritos en su mayora a los cinco minutos.
Segn la Gua Clnica para la Atencin del Neonato en
Nicaragua la frecuencia de asfixia neonatal es de un
6.5% de los nacidos vivos siendo severa un 2% y
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parto instrumentado inciden en el aumento de la depresin del neonato, debido a las diferentes maniobras
que se deben ejecutar para la extraccin del feto, que
unidas a otros factores llevaran al beb a la hipoxia. Se
estudi la forma de resolucin del embarazo, siendo
estas la cesrea y parto vaginal; se encontr que la va
de resolucin ms frecuentemente utilizada fue la cesrea (62%). Los resultados obtenidos no fueron estadsticamente significativos, esto debido a que los lugares en donde se llev a cabo el estudio, fueron hospitales de tercer nivel, en donde existen los recursos
necesarios para la atencin de partos complicados mediante dicha tcnica, utilizada frecuentemente para el
nacimiento de fetos en riesgo. La mayora de los recin
nacidos sanos nacieron por parto vaginal, y pese a que
en esta investigacin se encontr que la razn de productos cruzados para este factor aparenta ser protector, esto se debe a que los controles fueron tomados de
nios sanos que no ameritaron la resolucin del embarazo por cesrea.5
En nuestro estudio presentado encontramos con respecto a la va de nacimiento de los pacientes se le realiz una intervencin va abdominal (75.5%), lo cual
corresponde a dichos estudios evidenciado esto puede
a llegar a significar que la mayora de nacimiento va
abdominal se encontraban los recin nacidos con una
asfixia intrauterina por eso el alto porcentaje de cesrea.
Anestesia: Brooks G. Anestesia obsttrica y el neonato.
Rev Colomb Anestesiol. 1984; 12:113-118. Se espera
que la anestesia empleada en la cesrea sea segura y
confortable para la madre, y que no produzca alteraciones de las funciones vitales del recin nacido y no
altere las condiciones de trabajo del cirujano. Mientras
se utiliza la anestesia general pueden ocurrir problemas como depresin respiratoria neonatal (secundario
al uso de agentes intravenosos y/o voltiles), disminucin del Apgar y acidosis fetal causada por hipoventilacin materna. Mientras que la prevalencia de broncoaspiracin del contenido gstrico en la anestesia general en la poblacin general es de 1/2 000, sta aumenta a 1/400 - 1/500 en las pacientes obsttricas. En forma similar, la prevalencia de intubaciones difciles aumenta de 1/2 000 en pacientes no obsttricas a 1/300
en embarazadas. Con respecto a nuestro estudio la
tcnica empleada fue el bloqueo epidural (97.5%) y
anestesia general (2.5%) esto se debe que algunos tipos de anestesia y analgesia tienen importancia en el
retardo del comienzo de la respiracin del nio y es
por eso que la anestesia superficial por inhalacin y la
anestesia caudal, se consideran las menos dainas para el recin nacido.
En la gua clnica para la atencin del neonato de Nica-
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ARTCULO DE INVESTIGACIN
*Cirujano Peditrico, **Profesor de Urologa Peditrica. Hospital Infantil de Nicaragua Manuel de Jess Rivera, Managua
Universidad Nacional Autnoma de Nicaragua- UNAN-Managua
RESUMEN
Objetivo: evaluar el comportamiento y evolucin clnica de los pacientes con complicaciones postquirrgicas de Hipospadias
manejados quirrgicamente en el Servicio de Urologa Peditrica del HIMJR-Managua.
Mtodo: estudio prospectivo, descriptivo longitudinal en el periodo de febrero 2013 a enero 2014.
Resultados: La mayora de los pacientes que se les realiz correccin de Hipospadias tenan ms de 5 aos de edad; las principales
Hipospadias fueron posteriores o proximales Pene- escrotales, las principales cirugas fueron Bracka y Tirsh Duplay, la incidencia de
complicaciones fue de 19%, siendo las Dehiscencia de herida quirrgica y las fstulas uretrocutnea las que ms predominaron,
emplendose las tcnicas quirrgicas para corregir estas complicaciones tales como Tirsh Duplay y cierre de fstula, adems se
implement una tcnica ya descrita en la literatura universal, pero que en nuestro centro an no se haba utilizado como lo es la de
Injerto de Mucosa Oral. La evolucin fue satisfactoria reflejndose en los das de estancia intrahospitalaria que en promedio fue de
4.9 das.
Garca J, Olivares D. Manejo quirrgico de las complicaciones de hipospadia en el Servicio de Urologa Peditrica del Hospital Infantil de Nicaragua. Nicaragua
Pediatr 2015;3(2):9-12.
MTODOS
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La hipospadia se refiere al desarrollo uretral incompleto por el cual el meato se localiza en cualquier lugar
entre la regin proximal del glande hasta el perineo. La
entidad ocurre en aproximadamente 1 de 150 a 1 de
300 varones, por lo cual la hipospadia es la segunda
malformacin congnita ms frecuente entre los varones, despus de la criptorquidia.1
Estudios recientes sugieren que la incidencia de hipospadias est aumentando en los pases industrializados,
posiblemente debido a estrgenos o antiandrgenos
ambientales.
La incidencia de complicaciones postquirrgicas vara
de acuerdo con la gravedad de las hipospadias y la tcnica de correccin empleada. Generalmente, menos del
8% de los pacientes sometidos a ciruga de hipospadias distal experimenta algn problema; las complicaciones suelen ser ms frecuentes cuando el meato original se encuentra ubicado en la unin pene - escrotal
o en posiciones ms proximales. Entre el 5% y el 20%
de los nios con estas entidades experimentan problemas que llevan a otro procedimiento. El pronstico
buscado con los procedimientos actuales es un pene
funcional que parezca slo circuncidado o, cuando se
preserva y corrige el prepucio, que nunca se lo ha sometido a correccin quirrgica.2
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chas diseadas exclusivamente para recaudar la informacin necesaria para llevar a cabo el estudio.
Se les explic a los familiares de los pacientes del estudio
en cuestin y se les solicit su autorizacin, para ser sometidos al estudio.
Los datos de inters sern registrados en el instrumento
definido y se proceder a la realizacin de la base de datos.
Los datos sern procesaron y analizaron, en el paquete
estadstico File Pro- 6 en su versin para Windows.
RESULTADOS
10
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El 50% (10), de los pacientes presentaron edades entre 1115 aos, comprendiendo un 30% (6), entre las
edades de 610 aos, siendo las edades menores de 1
ao; de 15 aos y mayores de 16 aos el restante
equivalentes al 10% (2); 5% (1) y 5%(1), correspondientemente, para un total de 20 pacientes.
La primera ciruga se realiz, entre 15 aos correspondiente a un 35% (7), el 20% (4) al grupo de edad,
de 610 aos y menores de 1 ao (1), de 1115 aos
(1) y mayores de 6 aos (1), representando el 15%, un
25% (5), no aplica en ninguno de los grupos de edades
ya que la primera intervencin quirrgica se les realiz en otro centro asistencial.
La procedencia de los pacientes en su mayora pertenecan al rea urbana 55% (11) y el 45% (9) correspondieran al rea rural.
En cuanto al estado nutricional de los pacientes en estudio, el 70 % (14), eran eutrficos, el 20% (4), desnutricin grado I y el 10% (2), desnutricin grado II.
Entre las patologas asociadas se describen 2 pacientes
con Sndrome de 49XY del varn; 3 pacientes con criptorquidea; 2 pacientes con malformacin anorrectal; 2
pacientes con patologas renales (rin en herradura y
microlitiasis renal) y 1 paciente con cardiopata compleja (dextrocardia + comunicacin interauricular +
comunicacin interventricular), este mismo paciente
tena asociado Sndrome de Kartagener.
Tipo de hipospadia la que predomin fue la pene
escrotal 40% (8); y peneana distal 20% (4); peneana
media 10% (2) y perineal 10% (2); y escrotal 10% (2);
peneana proximal 5% (1) coronal 5% (1). Tabla 1.
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CONCLUSIONES
1. Los pacientes portadores de hipospadias, prevalecieron los mayores de 5 aos de zona urbana.
2. Las principales tipos de hipospadias fueron las hipospadias penes escrotales y peneana distal y las
principales tcnicas quirrgicas utilizadas en la primera intervencin quirrgica fueron Bracka, Tirsh
Duplay y Snodgrass.
3. La incidencia de complicaciones no fue muy alta en
relacin a la internacional estamos dentro parmetros aceptables, siendo las dehiscencia de sutura y
las fstulas uretrales las que predominaron, utilizando las siguientes tcnicas quirrgicas para su
11
DISCUSIN
nal y se reporta una mejora con estudios previos realizados en este centro hospitalario, que segn un estudio de 2007 reporta una incidencia de 51.4% lo cual es
altsimo e indica que hemos mejorado mucho en el manejo de nuestros pacientes con hipospadia.6,7,8,9
Las cirugas con mayor ndice de complicaciones fueron Tirsh Duplay 56.25%; Snodgrass 18.75%; Onlay
6.25% y otras tcnicas sin especificar, ya que 5 casos
fueron intervenidos quirrgicamente, en orto centro
asistencial y llegaron a nuestra institucin con las
complicaciones postquirrgicas ya establecidas.
Lo que respecta a las patologas asociadas en este estudio se encuentra la criptorquidia, con una prevalencia
del 15%; las malformaciones anorrectales, alteraciones renales as como el sndrome de intersexualidad
corresponden al 10% cada uno de ellos; ocupando un
5% las cardiopatas.8,9,10
En cuanto a los das de estancia hospitalario este est
ligado a la evolucin clnica del paciente teniendo un
promedio de das intrahospitalario de 4.9 das, tomando en cuenta esto se considera que la evolucin de los
pacientes del presente estudio fue satisfactoria, reflejado en un 60%.9,11,12
Las tcnicas quirrgicas, que se emplearon para corregir las complicaciones posquirrgicas fueron Tirsh
Duplay que se utiliz para los pacientes que presentaron dehiscencia de la sutura esta se utiliz en un
25% de los casos, las fstulas se manejaron con cierre
de fstula en 30%, adems se implement MAGPI para
cierre de fstula y se implement una tcnica quirrgica que si bien es cierto se encuentra descrita en la literatura internacional, pero en esta institucin y en
nuestro pas an no se haba implementado, como lo
es, el Injerto de mucosa oral como placa uretral, dicha
tcnica est diseada exclusivamente, para pacientes
que presenten complicaciones postquirrgicas de correccin de hipospadia.6,13
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ARTCULO DE INVESTIGACIN
METODO
Tipo de estudio: descriptivo, retrospectivo de corte transversal.
rea y lugar de estudio: Departamento de Hemato-oncologa del HIMJR.
Poblacin de estudio: pacientes con diagnsticos hematooncolgicos a los cuales se les realiz toma de hemocultivo durante su estancia intrahopitalaria, debido a procesos infecciosos en el HIMJR durante el perodo de enero
2014 a diciembre 2014.
13
razones: inadecuada higiene de las manos o contaminacin ambiental, a travs de algn mecanismo de
transferencia gentica de algn microorganismo, cuando un paciente infectado con un patgeno resistente es
ingresado al hospital desde otro centro de salud, o por
uso indiscriminado de los antimicrobianos.3
La resistencia de las bacterias a los antibiticos dificulta el tratamiento, encarece los costos e incrementa
la morbilidad y la mortalidad de los enfermos afectados.4 El objetivo de este estudio fue identificar caractersticas clnicas, epidemiolgicas y microbiolgicas
en pacientes hemato-oncolgicos del HIMJR, permitiendo valorar el impacto de esta entidad en nuestro
centro y pretende determinar la efectividad de tales
tratamientos.
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INTRODUCCION
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Entre las caractersticas sociodemogrficas, se encontr que el rango de edad 9 a 14 aos con una frecuencia de 34.2% (26), seguido por el rango de edad 0 a 4
aos con una frecuencia de 30.2% (23), el rango de 5 a
Tabla 1.
14
RESULTADOS
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Universo: de los 1555 hemocultivos realizados a pacientes hemato-oncolgicos, resultaron 1420 negativos y 41
contaminados. De los 94 positivos, 76 pacientes cumplieron con los criterios de ingreso.
Muestra: 76 pacientes con diagnstico hemato-oncolgico, a quienes se les realiza hemocultivo durante su estncia intrahospitalaria por diferentes procesos infecciosos,
resultando este positivo, quienes adems cumplieron los
criterios de ingreso.
Unidad de anlisis: expediente clnico y reportes de hemocultivos.
Criterios de inclusin: paciente de ambos sexos, menores
de 15 aos con diagnsticos de base hemato-oncolgicos
a quienes se realiz hemocultivo resultando este positivo,
durante su estancia intrahospitalaria debido a diferentes
procesos infecciosos.
Criterios de exclusin:
Hemocultivo contaminado
Hemocultivo negativo
Expedientes con datos incompletos
Pacientes mayores de 15 aos
Tipo de muestreo: muestreo no probabilstico por conveniencia.
Mtodo de recoleccin de los datos.
-Fuente de informacin:
La fuente de informacin fue secundaria, obtenida de los
expedientes clnicos de los pacientes a travs de fichas de
recoleccin de informacin y reporte de hemocultivos.
-Tcnica e instrumento de recoleccin de informacin:
Se realiz recoleccin de informacin por medio de la
revisin de expedientes clnicos en el rea de estadstica,
y reportes de hemocultivos obtenidos en el rea de vigilancia infectolgica del Departamento de Hemato-oncologa a travs de una ficha previamente elaborada, donde
se traslad la informacin de los pacientes.
Procedimiento y Anlisis de la Informacin
Los datos obtenidos fueron procesados por el programa
SPSS versin 21 y se presentan en cuadros de frecuencia
y porcentajes. El levantamiento de texto se realiz en los
programas Word versin 2010 y los cuadros y grficos se
realizaron en Microsoft Excel 2010.
Consideraciones ticas:
Para realizar esta investigacin se cont con el permiso
de las autoridades del hospital. Dada la naturaleza del estudio no se solicit consentimiento informado, pero se
garantiz confidencialidad de los pacientes. Los fines del
estudio fueron meramente para uso de la formacin docente del investigador.
Tabla 3
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Tabla 2
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Tabla 4 (cont.)
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Tabla 4
En la poblacin estudiada predomino el sexo masculino en un 63.2%, coincidiendo con los estudios latinoamericanos de Cheguirin y Trujillo, en ambos estudios el sexo masculino sobrepasa el 60% de la poblacin estudiada.5,6
Al igual que Rodrguez y colaboradores, quienes estudian las caractersticas clnicas y microbiolgicas de
pacientes con neutropenia febril, no se encontraron diferencias significativas en cuanto a grupo etario, ni estado nutricional del paciente. A su vez Martnez y colaboradores, en su estudio sobre factores de riesgo para
desarrollar infecciones nosocomiales en pacientes peditricos oncolgicos no encuentran diferencias significativas en estas variables.2,7
Los principales departamentos de procedencia debido
a que son las dos ciudades con mayor densidad poblacional del pas segn el ltimo censo poblacional, correspondieron a Managua con un 28.9%, seguida de
Matagalpa con un 10.3%.
El diagnstico oncolgico de los pacientes correspon-
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DISCUSIN
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REFERENCIAS
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ARTCULO DE INVESTIGACIN
RESUMEN
Objetivo: analizar el comportamiento del retinoblastoma y determinar su abordaje teraputico.
Mtodo: estudio descriptivo, transversal de nios que fueron ingresados al Centro Nacional de Oftalmologa en el periodo de enero
2007 a diciembre del 2010.
Resultados: 21 nios fueron diagnosticados como retinoblastoma, la prevalencia fue de 0.09%, entre la edad y el sexo que predomino
encontramos en el grupo etario de 3 a 4 aos con 7 pacientes (33.3%) y con mayor frecuencia se manifest en el sexo masculino con
13 pacientes (61.9%). El motivo de consulta ms frecuente fue la leucocoria con 61.9%, y ojo rojo con 14.3%. De igual forma el signo
clnico ms frecuente fue la leucocoria con 71.4%. El procedimiento ms utilizado fue la enucleacin 68.7% para ojos derechos y con
el 53.8% de ojos izquierdos. Al 61.9% de pacientes se le realiz quimioterapia, de 8 pacientes con tumor residual solamente a 3 pacientes se le aplico radioterapia. Dos pacientes fallecieron.
Lpez Prez CM, Barrera Quintana OA, Gonzlez Moreno CA, Morales Alonso RA, Martnez MI. Determinar la prevalencia y el comportamiento del Retinoblastoma
en nios menores de 5 aos de edad en el Centro Nacional de Oftalmologa. Nicaragua Pediatr 2015;3(2):20-24.
ambos secundarios.
El tumor puede ser unilateral (75%) o bilateral (25%)
y presentarse con un patrn hereditario o espordico.7
El retinoblastoma trilateral es un sndrome bien reconocido que consiste en retinoblastoma germino lineal
unilateral o bilateral asociado con un tumor neuroblstico intracraneal.8
El tratamiento del Retinoblastoma en estadios iniciales
permite la curacin en casi todos los casos, incluso con
conservacin del ojo afectado. Por el contrario, en estadios avanzados la extirpacin del ojo es necesaria
(en algunos pases actualmente no es la primera opcin al tratamiento) ya que prefieren otras modalidades teraputicas tales como la quimioterapia y/o la radioterapia, para el manejo de estos pacientes con buenos resultados.
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MATERIAL Y MTODO
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RESULTADOS
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Se realiz el presente estudio en el periodo comprendido enero 2007 a diciembre 2010, en el cual se estudiaron 21 pacientes con diagnstico de retinoblastoma
en el Centro Nacional de Oftalmologa con seguimiento
en el Servicio de Oncologa en el Hospital Infantil de
Nicaragua Manuel de Jess Rivera (HIMJR) encontrando lo siguiente:
Se determin la prevalencia de retinoblastoma (Rb)
por ao y de manera global en el periodo de estudio,
encontrando para el ao 2007: 2417 consultas de menores de 5 aos de los cuales se diagnostic con Rb a
10 pacientes, para una prevalencia del 0.41%; el ao
2008: 2495 consultas, de los cuales se diagnostic con
Rb a 4 pacientes para una prevalencia de 0.16%; en el
2009 se realizaron 2989 consultas y se diagnosticaron
2 pacientes con Rb para una prevalencia de 0.07%; en
el ao 2010 se brindaron 4459 consultas y se diagnosticaron a 5 pacientes con Rb para una prevalencia de
0.11%; en los 4 aos se brindaron un total de 22,303
consultas en menores de 5 aos y se diagnosticaron a
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Encontramos que el ao con mayor prevalencia de Rb
fue el 2007 con 10 casos (0.41%), seguido del ao
2010 con 5 casos (0.11%), de un total de consultas
atendidas de 2417 para el ao 2007 y 4459 consultas
en el ao 2010.
Del total de 21 pacientes, 15 (71.4%) procedan del
rea urbana, aunque para unos autores el Rb es cosmopolita, se ha visto mayor incidencia en los estratos
sociales ms pobres, asociados a desnutricin materna
22
En relacin a la comparacin del diagnstico de ingreso con el resultado histopatolgico en los ojos derechos se encontr que del total de 12 ojos derechos
enucleados/exanterados, se diagnosticaron por histopatologa: 9 casos.
Rb (75%), en 2 casos (16.7%) no hubo reporte y solamente 1 caso (8.3%) fue diagnosticado como gliosis de
retina.
En relacin los ojos izquierdos, de los 13 ojos con diagnstico clnico de Rb, a 7 ojos (53.8%) se les realiz
enucleacin, de estos en 1 ojo (14.3%) no se encontr
reporte histopatolgico, en 5 ojos (71.4%) se confirm
el diagnstico de retinoblastoma y en 1 ojo (14.3%) se
diagnostic fibrosis retiniana.
En relacin a la extensin histopatolgica en los nervio
ptico de los 12 ojos derechos que se les realiz enucleacin/exanteracin, no se obtuvo reporte en 4 ojos
que corresponde al 33.3%, en 5 ojos no se encontr
afectacin de la lmina cribosa para un 41.7%, en 2
ojos se involucr la lmina cribosa para un 16.7% y en
1 ojo se encontr tomado el margen del nervio para un
8.3%.
En los ojos izquierdos de los 7 ojos enucleados, en 6
ojos no se afect la lmina cribosa para un 86% y
solamente 1 caso tenia mrgenes libres que
corresponde al 14%.
Del total de 16 ojos derechos con Rb, 2 ojos (12.5%) se
encontraron en estadio II y al 100% se les realiz
enucleacin; 5 ojos (31.2%) estaban en estadio V de
los cuales a 1 ojo (20%) se realiz crioterapia, a 3 ojos
(60%) se les realiz enucleacin y 1ojo (20%) se dej
en observacin; 9 ojos (56.2%) se encontraron sin estadiaje, de los cuales a 1 ojo (11.1%) se le realiz exanteracin, a 2 ojos ( 22.2%) se les realiz crioterapia y a
6 ojos (66.6%) se les realiz enucleacin.
En relacin a los ojos izquierdos, del total de 13 ojos
(100%), 1 ojo (7.7%) se encontr en estadio I y al
100% se le realiz enucleacin; 1 ojo (7.7%) se encon-
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REFERENCIAS
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REVISIN ACTUALIZADA
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prematuros. Procedimientos que causen dolor y los altos niveles de estimulacin fsica (por ejemplo, las luces y los sonidos de la exposicin) pueden afectar a la
funcionalidad del sistema nervioso y neuroendocrino
central. Por otra parte, el nacimiento prematuro se
asocia con la separacin materna prolongada. La atencin materna temprana va acompaada de procesos
bioconductuales que apoyan las dimensiones de desarrollo fisiolgico, conductuales y neuronales asociados
especficamente con la reactividad al estrs y adaptacin del medio ambiente. En particular, durante el perodo inicial de la neuroplasticidad, el eje hipotlamohipfisis-suprarrenal, es una va reguladora clave que
coordina la regulacin del estrs y est mediada por la
atencin materna. La evidencia sugiere varias ventajas
de la cercana de los padres del beb durante la atencin hospitalaria que pueden, mediar respuestas conductuales y neuroendocrinos infantiles. Por ejemplo,
los bebs prematuros en manos de sus madres durante una intervencin dolorosa, es decir, la puncin del
taln, tienen menos llanto y menos muecas de dolor
que un grupo control de nios que fueron envueltos en
la cuna para el mismo procedimiento. Contacto Piel a
piel con la madre ha demostrado obtener efectos protectores sobre trayectorias neuroconductuales y para
ser eficaz en la reduccin de las respuestas de cortisol
al dolor en los bebs nacidos prematuramente. Una
ms prolongada y frecuente presencia de los padres en
la UCIN se asocia con menos estrs y mayor estabalidad neuroconductual en recin nacidos prematuros.
En los ltimos aos, se ha propuesto que el funcionamiento temprano del eje hipotalmicohipofisiario
adrenal (HPA) es modulado por interacciones del medio ambiente por un gen X que se producen a nivel de
la regulacin epigentica de la transcripcin gnica. La
epigentica se refiere a los procesos que conducen a
cambios estables en la expresin gnica sin ninguna
alteracin concomitante en la secuencia de ADN. Evidencias emergentes apoyan la participacin de los mecanismos epigenticos en la regulacin del estrs. En
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RESUMEN
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Traduccin al espaol: Dr. Marco Rivera, Departamento de Neonatologa, Hospital Bertha Caldern Roque, Managua. Nicaragua Pediatr 2015;3(2):25-28.
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tricas, tales como corioamnionitis y funisitis, se encontr que se vinculado con la metilacin del ADN significativa en el gen PLAGL1.
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dad mayor podra apoyar el desarrollo de las intervenciones programadas y dirigidas a reducir los resultados negativos. Los estudios en animales han puesto de
manifiesto que la metilacin del estrs dependiente y
temprano podra ser revertida a travs de las intervenciones de atencin de alta calidad. Estos resultados
plantean la intrigante posibilidad de que la calidad de
las prcticas de atencin UCIN puede ser eficaces para
reducir la exposicin de los lactantes prematuros con
el estrs a travs de mecanismos de proteccin epigenticos (es decir, contacto piel a piel, la cercana de los
padres, los procedimientos de control del dolor para
nios, etc.).
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nejo del dolor infantil y el cuidado del desarrollo infantil. Por ejemplo, una fuerte evidencia de asociacin entre los niveles de metilacin de ADN y la sensibilidad al
dolor se ha encontrado recientemente en humanos. En
consecuencia, se podra esperar que en los recin nacidos prematuros, los niveles de metilacin de ADN pueden usarse como marcadores de la sensibilidad al dolor infantil. Tambin es interesante plantear la hiptesis de que las variaciones epigenticas podran utilizarse para documentar los correlatos biolgicos de los
efectos beneficiosos de las prcticas de atencin orientada al desarrollo, tales como el mtodo canguro y la
cercana de los padres del nio. Por supuesto, los estudios futuros estn garantizados para apoyar an ms
las prcticas de las UCIN destinadas a moderar el efecto del medio ambiente, reducir al mnimo los procedimientos dolorosos y estresantes, reducir la separacin
entre padres e hijo, y facilitar la relacin padre-hijo.
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PEDIATRA SOCIAL
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El nmero de nios y adolescentes que tienen sobrepeso u obesidad en todo el mundo es alarmante. La
prevalencia estimada del sobrepeso en nios meno-res
de 5 aos en Amrica Latina fue de 7.1% con el mtodo de clasificacin de la altura del peso de la OMS
2006.
Prevalencias nacionales combinados de sobrepeso y
obesidad con el mtodo de clasificacin de la OMS
2007 oscilaron entre 18.9% a 36.9% en los nios en
edad escolar (511 aos) y de 16.6% a 35.8% en los
adolescentes (1219 aos) Segn los estudios realizado bajo una revisin sistemtica para estimar la prevalencia de sobrepeso y obesidad en nios de 0 a 19 aos
en Amrica Latina por los Dr. Juan ngel Rivera y colaboradores desde Enero, 2008 hasta Enero del 2013. Se
estim tambin que 3.8 millones de nios menores de
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GUA DE PRCTICA CLNICA BASADA EN EVIDENCIAS
SEPSIS NEONATAL
Captulo 6.
GUA CLNICA PARA LA ATENCIN AL NEONATO
MINSA, Abril 2015.
DEFINICIN.
La Sepsis Neonatal es una infeccin bacteriana con invasin inicial al torrente sanguneo del recin nacido,
con respuesta inflamatoria inespecfica y manifestaciones clnicas atpicas, adquirida de la madre en forma
ascendente o transplacentaria, y debido a factores de
riesgo maternos.
La nomenclatura para su codificacin segn CIE10 est comprendida en lo concerniente a las infecciones especficas del perodo perinatal (infecciones adquiridas
en tero o durante el nacimiento).
P36. Sepsis bacteriana del recin nacido (septicemia
congnita).
EPIDEMIOLOGA.
La incidencia de infeccin neonatal bacteriana se ha
reportado entre 15/1,000 nacidos vivos, pero en los
recin nacidos prematuros y de muy bajo peso es tal
vez tan alto como 1/230 nacidos vivos.
La tasa de mortalidad en nuestro pas es de 1,27 a 2,0 x
1000 nv (MINSA 20122013).
El pronstico y el resultado de sepsis neonatal dependern antibitico precoz del diagnstico y el tiempo y
eficiente tratamiento.
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FACTORES DE RIESGO.
Los recin nacidos pretrmino (<30 semanas de gestacin) y bajo peso al nacer (<1,000 g) tienen mayor
riesgo de desarrollar una infeccin, pero no son por s
mismos la fuente de la infeccin.
La importancia epidemiolgica del estreptococo beta
hemoltico del grupo B, hace necesaria considerar los
factores de riesgo maternos para prevenir la infeccin
por este microorganismo:
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Laboratorio y gabinete:
Pruebas diagnsticas especficas
Hemocultivo. El aislamiento de la bacteria en sangre es
el mtodo estndar para diagnosticar la sepsis neonatal.
Realizar una sola prueba que refleje la respuesta inflamatoria no es suficiente para comprobar la presencia
de sepsis neonatal. Ninguna de las pruebas que a continuacin se describen tiene una sensibilidad del 100%,
la combinacin de una prueba crucial respaldada por
otra menos sensible, ha probado ser la mejor combina-
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DIAGNSTICO
Clnico:
Sospecha clnica de infeccin.
Los sntomas no son especficos para
este tipo de infeccin, ya que suelen
presentarse tambin en otros tipos,
incluso en patologas no infecciosas.
En un 88 a 94% de los casos, los sntomas se manifiestan durante las
primeras 24 horas de vida, las que
incluyen inestabilidad trmica, succin dbil, hipotona, distensin abdominal o diarrea, dificultad respiratoria, apnea, palidez, ictericia, petequias, hipoglucemia, alteracin hemodinmica, fiebre o hipotermia e
incluso convulsiones.
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TRATAMIENTO
Preventivo:
Intervenciones disponibles para prevenir la sepsis
temprana y su mortalidad asociada.
Cuidado Antenatal:
Al menos 4 controles prenatales realizados por un
profesional de salud capacitado
Vacunacin con toxoide tetnico
Deteccin y tratamiento de las infecciones de transmisin sexual (ITS) y de otras infecciones junto con
el tratamiento de la bacteriuria asintomtica e infeccin urinaria
Educar a las madres acerca de la importancia de las
prcticas de atencin del parto limpio y seguro
Una mejor nutricin
Cuidado Intraparto:
Atencin del parto por personal capacitado
Prcticas de atencin del parto limpio y seguro
Tratamiento:
Criterios para decidir manejo: El diagnstico y tratamiento lo basaremos en la confirmacin de FR maternos para sepsis neonatal y la utilizacin de un paquete
de pruebas sensibles de laboratorio.
Manejo Inicial:
Resucitacin estndar inicial debe ser iniciado
tan pronto como se reconoce que el beb tiene sepsis severa o shock sptico inminente que a menudo
es difcil de reconocer temprano.
Esquema antibitico emprico inicial: Ampicilina
(o Penicilina Cristalina) + Gentamicina es eficaz
contra todas las cepas de GBS y la mayora de las
cepas de E. coli.
Antibiticos empricos en Sepsis Neonatal
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consumo de agente tensioactivo dando lugar a una rpida cada en funcional residual capacidad que puede
requerir ventilacin temprano apoyo y la terapia con
tensioactivo. Se debe cuidar para evitar la hiperoxia.
Complicaciones:
Las complicaciones de la sepsis neonatal son la falla
multiorgnica y el shock sptico. En ambos se presenta
disfuncin cardiovascular (definida como la necesidad
de administrar fluidos al mnimo 40 mL/kg en una hora) e hipotensin que requiere agentes vasoactivos para mantener normal la presin sangunea.
Criterios de egreso y control:
Evolucin clnica favorable, buena tolerancia oral,
cumplimiento del tratamiento, ganancia adecuada de
peso, hemograma y PCR normales.
Control: RNT control a las 48 horas en consulta externa, RNPR: segn manejo de prematuridad.
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REPORTES DE CASOS
aEstudiantes
aSantiago
La Displasia Tanatofrica (DT) es la osteocondrodisplasia ms letal que existe en el periodo neonatal. Se caracteriza por
miembros cortos, macrocefalia, tronco de longitud normal y trax estrecho con hipoplasia pulmonar. Se clasifica en dos subtipos clnicamente definidos. La DT tipo I (DTI) es el subtipo ms comn y se caracteriza por presentar huesos largos curveados (fmur en forma de receptor telefnico) con o sin deformaciones craneales. En la DT tipo II (DTII) los fetos presentan
crneos en forma de hoja de trbol fmures rectos. Muchas de las alteraciones morfolgicas de este tipo de enanismo coinciden en ambos subtipos: micrognata, platispondilia vertebral, etc. Actualmente existen varias formas imagenolgicas clnicas
y moleculares de diagnosticar este trastorno. A continuacin se describen los hallazgos clnicos e imagenolgicos de un feto
de 36 semanas de gestacin que presento macrocefalia, frente prominente, puente nasal plano, costillas cortas y gruesas, trax estrecho, micromelia extrema, vertebras planas, asociados a una ruptura prematura de membrana.
Palabras claves: Displasia Tanatofrica, Enanismo, Osteocondrodisplasia.
2. Patogenia
Distintas mutaciones del FGFR3 del cromosoma 4 son
la causa de tres displasias esquelticas de miembros
cortos: DT, acondroplasia e hipocondroplasia. Si estos
trastornos se organizaran segn su gravedad, del ms
leve al ms severo, su orden seria: hipocondroplasia,
acondroplasia y DT.6
La DT expresa las malformaciones ms severas de todas las osteocondrodisplasias. Las caractersticas de
estas mutaciones son muy parecidas: micromelia, y
anomalas craneofaciales.8
Las transcripciones del FGFR3 se expresan principalmente en cartlago y en el sistema nervioso central. La
funcin del FGFR3 puede ser deducida del Fgfr3 del
ratn knockout, el cual desarrolla fmur y vrtebras
excesivamente largas, lo que da como resultado una
cola enorme. Por ende, la funcin normal del FGFR3 es
regular la osificacin endocondral al ponerle un freno. Las mutaciones del FGFR3 en la acondroplasia y la
DT muestran un nivel elevado de fosfotirosina. Las seales constitutivas dependientes de ligando que se
producen en estas mutaciones conllevan a la maduracin prematura de los huesos craneales y de todo el
esqueleto.9
37
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1. Introduccin
La displasia tanatofrica (DT) es la ms frecuente de
las condrodisplasias incompatibles con la vida en fetos
y neonatos (el trmino tanatofrica deriva del griego y
significa llevar a la muerte); fue descrita por primera
en 1967 por Maroteaux et al.1 Tiene una prevalencia
que vara de 0.21 a 0.30 por cada 10,000 nacidos vivos
(1/33,330 - 1/47,620).2 Se caracteriza por presentar
un acortamiento marcado de las extremidades con unmerosos repliegues de piel, tronco de tamao relativamente normal, trax angosto (en campana), cabeza
desproporcionalmente grande, prominencia frontal,
protrusin ocular, puente nasal hundido, y con menor
frecuencia, crneo en hoja de trbol.3,4 Se distinguen
dos tipos de DT. En el tipo I los huesos tubulares, particularmente el fmur, adopta una forma curvada (forme de receptor telefnico) y los cuerpos vertebrales se
aplanan. En la tipo II, los huesos fmur son rectos, los
cuerpos vertebrales no son tan planos como en la DT
grado I, y la craneosinostosis es muy comn (93%); se
acompaa de crneo en hoja de trbol en el 53% de los
casos. En contraste, la DTI se asocia con menor frecuencia a craneosinostosis (27.6%), con leves rasgos
de crneo en hoja de trbol (3.4%).5 Todas estas caractersticas facilitan su diagnstico radiolgico y ultrasonogrfico bidimensional.
La herencia es autosmica dominante. En la DTII la
causa es una mutacin de la segunda quinasa a nivel
del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblas-
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4. Reporte de Caso
Mujer de 35 aos de edad es atendida en la emergencia del Hospital Escuela Bertha Caldern Roque
(HEBCR) de Managua por aquejarse de salida de lquido claro, inodoro, de color amarillento a travs de
vagina, que moj sus muslos y pies. Es ingresada a la
Sala de Alto Riesgo Obsttrico con un diagnstico de:
multigesta, P3, A0 + embarazo de 36 semanas por FUM
+ rotura prematura de membranas de 2 horas de
evolucin + feto en presentacin plvica + paridad satisfecha. La paciente no present antecedentes personales, ni familiares patolgicos relevantes; no se encontraron antecedentes de malformaciones en los pro-
5. Diagnstico diferencial
Incluye a las otras displasias esquelticas que se caracterizan por micromelia e hipoplasia torcica severa,
como acondrognesis, hipofosfatemia y osteognesis
imperfecta tipo II. En la acondrognesis, se pueden encontrar otros hallazgos como la micrognatia e hipomineralizacin severa, que estn ausentes en la DT.13 La
hipofosfatemia se caracteriza, adems de micromelia e
hipoplasia torcica, por hipomineralizacin. Las fracturas solamente se observan en la osteognesis imperfecta letal grado II. Con respecto a la DTII, el crneo en
hoja de trbol, este puede ser encontrado en sndromes raros como el sndrome de Pfeiffer (anomalas esquelticas distintas) y el Sndrome de Crouzon (no hay
acortamiento de miembros). Tambin se pueden incluir dentro del diagnstico diferencial al Sndrome de
Ellis-van Creveld, displasia asfixiante de trax y el sndrome de acortamiento costal con polidactilia.10
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3. Diagnstico ultrasonogrfico
La medicin ecogrfica de la longitud femoral, en especial cuando se relaciona con el dimetro biparietal,
constituye un mtodo fiable para la identificacin de
ciertas formas de displasias esquelticas con acortamiento de miembros, incluyendo la displasia tanatofrica. El diagnostico ecogrfico se puede sospechar
sobre la base de un enanismo de miembros cortos asociado con hipoplasia pulmonar severa.10 La DT tipo I se
caracteriza por fmur y humeros rizomlicos y curvos
con metfisis desgastadas. Las manos y los pies tienen
un tamao y aspecto normal, pero los dedos son cortos
y poseen una forma de salchicha. Las costillas son muy
cortas y, en el plano medio-sagital, se puede observar
la hipoplasia torcica severa a nivel de la unin toracoabdominal. La cabeza es grande, con protrusin de los
huesos frontales e hipoplasia o ausencia del hueso nasal. El crneo tiene una base corta y con frecuencia se
encuentra una disminucin del dimetro del foramen
magno.11 En la DT tipo II se reconoce la tpica cabeza
en trbol, en el plano coronal de la cabeza fetal, que es
causada por una sinostosis de las suturas lambdoidea,
coronal y sagital, que conlleva a la protrusin de los
temporales. Los fmur son cortos, pero no tan cortos
como en la DT tipo I; estos tienden a ser ms rectos. A
pesar de estos hallazgos, el tronco tiene una longitud
normal. La columna vertebral muestra cuerpos vertebrales aplanados con espacios vertebrales ensanchados, lo que da una apariencia radiolgica de H. Otros
hallazgos asociados pueden ser la presencia de tejido
blando redundante, polihidramnios, riones en herradura, defectos del septo auricular, vlvula tricspide
defectuosa, ano imperforado y sinostosis radioulnar.12
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Figura 1. Imgenes ecogrficas que muestran las caractersticas morfolgicas de la DTII. Cabeza en hoja de trbol y acortamiento de fmur.
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Bibliografa
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6. Discusin
La DT ocurre en uno de cada 20,000 nacimientos, muestra predominio en el gnero masculino sobre el femenino
en proporcin de 2:1.14 Se debe a mutaciones del gen que
codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblsticos del brazo corto del cromosoma 4. Se han descrito
varias mutaciones sin sentido en el gen de este receptor,
que permiten dividir la DT en los tipos I y II; esta ltima,
llamada tambin DT con crneo treboliforme, no tiene la
curvatura clsica del fmur que se describe en la DTI. Dado que la mutacin adicionalmente dispara la actividad
de la tirosina cinasa del receptor, y como normalmente
FGFR3 es un regulador negativo de crecimiento, la mutacin permite al receptor activado enviar seales negativas dentro de los condrocitos, llevando a una desorganizacin generalizada de la osificacin endocondral en el
plato epifisiario fetal.7 La probabilidad de recurrencia en
el padecimiento se ha documentado entre 2-12% tomando en cuenta los casos explicados por mosaicismo
germinal en alguno de los padres.15 Se han reportado casos de DT relacionados con exposicin materna a infecciones, radiaciones y tratamiento antiviral.16 En ciertos
casos esta anomala congnita se asocia con polihidramnios.17 La causa de la muerte en las DT habitualmente
ocurre por falla cardiorrespiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar condicionada por una caja torcica estrecha, lo cual ocurri en nuestro caso a los poco minutos de
nacimiento. Las herramientas de estudio prenatal actuales permiten diagnostica las DE en diferentes momentos
del embarazo. Si bien la ecografa permite medir los huesos largos desde la dcima semana de gestacin y el
padecimiento se ha llegado a sospechar desde la semana
15 de la gestacin, observar las porciones osificadas del
esqueleto fetal y los encorvamiento de la extremidades,
solo es posible a fines del segundo trimestre, de tal manera que el diagnostico de las displasias esquelticas letales es posible a la semana 24.13 En este caso se realiz
una identificacin temprana de los signos imagenolgicas
de la enfermedad (20 4/7 SG). La identificacin de huesos
cortos durante el segundo trimestre hace sospechar una
anormalidad muscoloesqueltica fetal. Un acortamiento
discreto del fmur o del humero puede ser la expresin
de una aberracin cromosmica, de un retraso armnico
en el crecimiento intrauterino o de una displasia esqueltica. Hay que tener en cuenta que la longitud femoral
tiene una relacin directa con el crecimiento de otros
marcadores biomtricos. La longitud del pie fetal es aproximadamente igual a la longitud del fmur durante todo
el curso del embarazo. Este parmetro puede ser de utilidad para la deteccin de una displasia esqueltica. La relacin LF/ longitud del pie debe ser de 1.11
Los criterios radiolgicos caractersticos de la DT, presentes en nuestro caso fueron: aplanamiento importante
de los cuerpos vertebrales (platispondilia) que adoptan
la forma de letra de H o U invertida, aumento de los es-
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REPORTES DE CASOS
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Figura 1.
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REFERENCIAS
Figura 2.
Figura 3.
Figura 4.
Figura 5.
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CONCLUSIN:
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IMAGEN RADIOLGICA
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Bibliografa
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BIOGRAFA
El doctor Edmundo Jos Miranda Senz naci en la ciudad de Granada el 07 de junio de 1939, est casado (54
aos de matrimonio), con 4 hijos, 6 nietos y 2 bisnietos.
Estudios y trabajos realizados:
Egresado del bachillerato del Colegio Centroamrica, de los Jesuitas en febrero de 1957.
Graduado de Mdico Cirujano en la Universidad Autnoma de Guadalajara afiliada a la UNAM de Mxico 19571963.
Estudios de pediatra en el Hospital de Pediatra del
Centro Mdico Nacional de Mxico, 19651969,
obteniendo diploma de Mdico Pediatra, aprobado
por la Universidad Nacional Autnoma de Mxico
(UNAM).
Subespecialidad en Neonatologa en el Hospital de
Maternidad del Centro Mdico Nacional de Mxico,
19691970.
Del ao 1970 hasta la fecha, ha ejercido la pediatra
(45 aos). Actualmente jubilado pero ejerciendo la
medicina privada.
Ha publicado un sin nmero de artculos en: La Revista Nicaragense de Pediatra y en el ao 1971 en
la Revista Espaola de Cardiologa un manuscrito
sobre Tetraloga de Fallot extrema.
Ha escrito 7 cuentos y ha concursado por medio de
Laboratorios Menarini, en eventos literarios para
mdicos de Centroamrica y Repblica Dominicana,
habiendo obtenido el primer premio con el cuento
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