MANIFESTACIONES CUTNEAS DEL SNDROME DOWN

Dr. Juan Ferrando. Centre Mdico Down y Servicio de Dermatologa, Facultad de

Medicina, Hospital Clnic. Barcelona
Las personas con sndrome de Down presentan caractersticamente desde el punto de
vista dermatolgico una pluralidad de signos y sntomas (Scherbenske et al. 1990,
Thomas et al. 1994). Aunque estas manifestaciones son debidas mayormente a la
sequedad de la piel (xerosis) como la dermatitis atpica, y de las mucosas como la
queilitis fisurada, otras son propias de la edad (acn) agravadas no por las
caractersticas genticas de la cromosomopata por las enfermedades asociadas
(hipotiroidismo). Otras manifestaciones, aunque menos frecuentes, son mas
caractersticas se presentan con mayor incidencia como son los siringomas, la alopecia
areata, la elastosis perforans serpinginosa la calcinosis cutis milia-like. Adems es
frecuente la presencia de procesos infecciosos como: foliculitis, forunculosis, micosis,
verrugas, en esta entidad como consecuencia del dficit inmunolgico.
RASGOS CUTANEOS
Las personas con sndrome de Down presentan una serie de rasgos cutneos
caractersticos: disminucin de la apertura palpebral, presencia de epicanto, cuello corto
y ancho, surco palmar transverso (pliegue simiano) entre otros. Sin embargo no existe
ningn hallazgo patognomnico por tanto siempre es necesario el estudio cromosmico
para establecer el diagnstico.
En prematuros y neonatos el diagnstico puede ser difcil de realizar, en ellos hallazgos
como la sequedad o la presencia del perfil facial caracterstico pueden hacer sospechar
el diagnstico. Nios mayores de un ao y en adultos ya los rasgos cutneos
caractersticos clsicos se hacen evidentes: occipucio aplanado, puente nasal plano,
cuello corto y ancho, manos cortas, quinto dedo
MANIFESTACIONES CUTANEAS MAS FRECUENTES
Entre los hallazgos cutneos que ms frecuentemente se refieren en estos individuos se
encuentran la dermatitis atpica, queilitis fisurada, macroglosia y lengua escrotal
,onicomicosis, tia pedis, tia cruris y xerosis (tabla 1). Existen otros hallazgos menos
reportados como son: acrocianosis, cutis marmorta, elastosis perforansi, dermatitis
seborreica, siringomas, vitligo, alopecia areata, psoriasis, calcinosis idioptica milialike y acantosis nigricans. (Carter y Brian 1976, Urban et al. 1981).
En los primeros aos la piel est relativamente normal. Es entre el quinto y dcimo ao
de vida cuando las manifestaciones cutneas comienzan a hacerse presentes, y a los
quince aos el 70% presentan xerosis generalizada.
Tabla 1. Manifestaciones cutneas del sndrome de Down
Manifestaciones reportadas en mas del Manifestaciones reportadas en menos
50% de los casos
del 50% de los casos
Dermatitis atpica
Acrocianosis, cutis marmorata
Queilitis
Alopecia areata
Lengua fisurada
Elastosis perforans serpinginosa, calcinosis
cutis milia-like
Onicomicosis
Sarna noruega
Tia pedis
Psoriasis
Xerosis
Dermatitis seborreica
Siringomas
Vitligo

DERMATITIS ATOPICA
Est presente el 50% de las veces, se asocia a xerosis y prurito crnico. Presentan placas
de eccema localizadas hiperqueratsicas, piel engrosada en las extremidades y
frecuentemente hiperqueratosis palmoplantar. Tienen gran tendencia a la
impetiginizacin de las placas eccematosas; esta predisposicin se explica por el dficit
de linfocitos T.
La marcada xerosis produce a menudo liquenificacin, que en menores de 10 aos se
presenta en el 30% de los casos, y en adultos se presenta en el 80% de ellos. Estos
cambios se observan principalmente en pliegues y superficies flexoras.
MANIFESTACIONES ORALES
Mientras que en la poblacin general la lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el
sndrome de Down la encontramos en el 80% de los casos. Es tambien frecuente hallar
macroglosia pero sta no interfiere en la deglucin o articulacin de las palabras.
Hay una alta incidencia de queilitis angular y labios fisurados esto asociado a
infeccin crnica y traumatismo local. Es frecuente que a menudo presenten dientes
hipoplsicos y de aparicin tarda.
INFECCIONES CUTNEAS
Debido a la disminucin de linfocitos T e IgG y a la intensa xerosis estas personas
presentan una alta predisposicin a las infecciones cutneas. Es frecuente encontrar
infecciones bacterianas de repeticin e impetiginizacin de las placas de eccema,
foliculitis, fornculos y abscesos cutneos.
El 50% de los casos se presentan intrtrigos candidisicos. Tambin son muy
frecuentes las infecciones micticas como las onicomicosis, tia pedis y tia corporis .
La sarna noruega tiene una alta incidencia en estos pacientes, posiblemente debido al
retardo mental y a la alteracin de la inmunidad cutnea (Glover et al. 1987)
SIRINGOMAS
Se trata de pequeos tumorcitos benignos de las glndulas sudorparas ecrinas que se
presentan con bastante frecuencia en estos pacientes en forma de pequeas ppulas
amarillentas subpalpebrales. En un estudio realizado por Butterworth en 1964 en 200
casos de sndrome de Down el 18% los present. En otro estudio Carter y Brian (1976),
en 214 pacientes, encontraron que casi el 60% de las mujeres y el 27% de los hombres
presentaban siringomas, dato que conserva la relacin en la poblacin general en la que
las mujeres se afectan el doble que los hombres. Diferentes estudios no muestran
asociacin de los siringomas a ninguna otra situacin especial en estos pacientes.
ELASTOSIS PERFORANS SERPINGINOSA (EPS)
Se presenta con cierta frecuencia en las personas con sndrome de Down (Merheran
1968). Generalmente aparece en la segunda dcada de la vida y cura dejando cicatriz
atrfica. Clnicamente se presenta como ppulas queratsicas foliculares que
ocasionalmente confluyen formando un patrn serpinginoso o arcuato. En cuatro
pacientes con sndrome Down se comunic la presencia de sta de forma diseminada
(Rasmussen 1972). Existen diferencias en la presentacin clnica entre la elastosis
perforante idioptica y la asociada a sndrome Down (Crotty et al 1983).
Histolgicamente se caracteriza por la presencia de fibras elsticas engrosadas que son
eliminadas a travs de la dermis por medio de canales transepidrmicos.
CALCINOSIS CUTIS MILIA-LIKE
En 1981 Eng y Mandrea, refieren por primera vez la calcinosis cutis perforante
semejante clnicamente a los quistes de milio, en dos nios sanos. Desde 1989
comenzaron a publicarse casos de sta entidad asociados a sndrome de Down (Sais et

al. 1995, Smith et al. 1998). Se presenta como ppulas asintomticas no inflamatorias,
blanquecinas suaves y firmes, que se ubican en dorso de manos, muecas, codos,
rodillas, cuello, caderas y ocasionalmente en palmas. Algunos autores postulan que sta
puede ser debida a la presencia de depsitos de calcio subepidrmicos en el conducto
sudorparo, otros que podran ser por calcificacin distrfica a partir de quistes
preexistentes (Dare y Axelsen 1988).
En individuos Down se han publicado raras asociaciones de calcinosis cutis milia-like a
siringomas (se postul que podra deberse a la alta concentracin de calcio en el sudor),
y otro caso a nevus anelstico de tejido conectivo (Sais et al. 1995).
ALOPECIA AREATA
En los nios Down el pelo es ms delgado, fino y en ocasiones hipopigmentado.
La incidencia de alopecia areata (AA) en la poblacin normal se estima que es del 0.1
2%. El primero en hablar de la asociacin de AA y sndrome de Down fueron Du Vivier
y Munro en 1967. Posteriormente en 1976 Carter y Brian en un estudio de 214 pacientes
con sndrome de Down, 128 hombres y 86 mujeres, con un rango de edad entre 12 y 48
aos, 19 de ellos presentaron placas de alopecia areata (8.9%), 15 casos correspondieron
a mujeres y 4 varones. La mayora de ellos presentaban de una a cuatro placas de
alopecia en el cuero cabelludo. Dos hermanas presentaron alopecia universal.
En otro estudio realizado por Wunderlich y Baun-Falco en 1.000 nios con sndrome de
Down, en el cual el paciente de mas edad solo tena 8 aos de edad, encontraron una
incidencia de 1.3% de AA, sta diferencia de incidencia entre estos estudios, podra
explicarse por la diferencia en los rangos de edad. Las personas con sndrome de Down,
por su dficit de linfocitos T y disminucin de la IgG, presentan cambios inmunolgicos
que juega un papel importante en la etiopatogenia de la AA.
Recientes estudios muestran como esta asociacin puede ser debida a que la copia
adicional del cromosoma 21 podra potencialmente involucrar genes asociados en la
patognesis. El gen MX1 , es el gen encargado de la sntesis del interferon inducido por
la protena p78 (MxA); la expresin de sta protena en la piel perilesional de las placas
de AA est aumentada. En un estudio de 155 pacientes con AA y 520 controles se
encontr una asociacin estadsticamente significativa entre la expresin del gen MX1 y
la aparicin a ms temprana edad de AA (Tazi-Ahnini et al. 2000).
La evolucin de la AA es impredecible, se estima que en poblacin general el 8% de los
casos toma un curso crnico. En los pacientes con sndrome Down, el curso es ms
crnico, pues en el 43% de los casos es total o universal lo que comporta peor
pronostico.
OTROS HALLAZGOS
La incidencia de dermatitis seborreica, es mas alta en ellos comparada con la poblacin
normal. En el estudio realizado por Carter y Brian (1976) encontraron una incidencia
del 36%, con predominio en la poblacin femenina afectada por el sndrome Down.
La psoriasis es tambin mas frecuente, principalmente se presenta como placas
hiperqueratsicas.
En ellos es tambin frecuente encontrar cutis marmorata y acrocianosis, stas se
explican por la inestabilidad circulatoria perifrica debida a las malformaciones
cardacas congnitas que estos pacientes presentan.
La carotenemia, es un hallazgo encontrado con frecuencia en los pacientes con retardo
mental, y entre ellos incluidos algunos pacientes con sndrome de Down. Esto podra ser
explicado por el hipotiroidismo que con frecuencia se asocia, ya que ste lleva a
aumento de carotenos en sangre y disminucin de su absorcin intestinal, lo que
posiblemente lleva a disminucin de la conversin de carotenos a vitamina A en el
hgado. Tambin se ha credo que puede estar relacionada con la dieta que estos
pacientes reciben en sus instituciones.

El vitligo que en poblacin general tiene una incidencia de aproximadamente el 1%, en

el estudio realizado por Carter y Brian en sndrome de Down lo hallaron en 4 individuos
(1.9%). Llama la atencin que de los 4 pacientes que presentaron AA en este estudio, 3
de ellos a su vez presentaron vitiligo. En otros estudios ya se haba encontrado
coexistencia de la AA y vitligo.
En un trabajo publicado por Muoz-Prez y Camacho en 2001 en el que estudiaron 51
personas con sndrome de Down, 26 de ellas (50.9%) presentaron acantosis nigricans
ubicada en manos, fcilmente confundibles con liquenificacin por rascado, espalda,
superficies laterales del cuello, regiones inguinales, genitales y superficies flexurales.
En 1978 Finn et al. describieron un cuadro denominado: erupcin eritematosa folicular
pre-esternal e inter-escapular. Se presenta principalmente en la regin pre-esternal e
inter-escapular, ocasionalmente abdomen y regin lumbar. Se manifiesta como ppulas
eritematosas foliculares. El estudio histolgico muestra discreta acantosis,
hiperqueratosis, disminucin del estrato granuloso con aumento de la densidad del
colgeno. En regiones perifoliculares y perivasculares se observa un infiltrado
inflamatorio linfoplasmocitario.

INCIDENCIA DE LA PATOLOGIA DERMATOLOGICA EN EL CENTRE

MEDIC DOWN
Desde 1986 hasta diciembre de 2002 se han evaluado en la Unidad de Dermatologa 416
individuos, todos aquellos que presentaron manifestaciones cutneas. Las patologas
dermatolgicas (2773%) se repartieron de la forma que expresa la tabla 2.
Tabla 2. Incidencia de patologa dermatolgica en Centre Medic Down
ENTIDAD
LENGUA FISURADA
DERMATITIS ATPICA-XEROSIS
DERMATITIS SEBORREICA
FOLICULITIS
ALOPECIA AREATA
QUEILITIS FISURADA
ACN
ONICODISTROFIA
PSORIASIS

PORCENTAJE
72.1%
63.4%
21.6%
19.7%
14%
11.3%
8.4%
6.2%
5.2%

MICOSIS

5%

Dentro del apartado denominado como dermatitis atpica se incluyeron: xerosis en

general, liquen simple, dermatitis perioral y dermatosis plantar juvenil.
En dermatitis seborreica se incluyeron: pitiriasis alba, falsa tia amiantcea, blefaritis y
descamacin furfurcea.
El apartado de micosis comprendi: tia capitis, tia pedis, tia corporis, onicomicosis
(fig. 11), pitiriasis versicolor y candidiasis oral.
Dentro de las entidades dermatolgicas menos frecuentes en el Centro se han atendido
las indicadas en la tabla 3.

Tabla 3. Procesos dermatolgicos observados con menor frecuencia

Entidad
Miliaria
Cutis hiperelstica
Nevus melanoctico
Molusco contagioso
Verrugas
Vitiligo
Callosidades plantares
Nevus acrmico

Nmero de casos
19
12
11
10
9
6
5
3

Tambin se han hallado pacientes con siringomas, acrocianosis, ictiosis, carotenemia y

calcinosis idioptica milia-like.
Entre las entidades cutneas no asociadas al sndrome tambin hemos encontrado:
histiocitoma mltiples (fig. 12), pilomatrixoma, hemangioma capilar, torus palatinus,
apndices preauriculares, condritis nodularis helicis, nevus epidrmico, liquen striatus,
urticaria y dermatitis de contacto.
En las personas con sndrome de Down que han sido atendidos por la Unidad de
Dermatologa, hemos hallado una alta incidencia de hallazgos cutneos especficos que
alcanzaron el 90%, sin embargo muchos de ellos tambin presentaron hallazgos
cutneos comunes no especficos del sndrome (Ferrando y Escobar 2003).
Entre las patologas que presentaron mayor incidencia tenemos: lengua fisurada,
dermatitis atpica y xerosis, dermatitis seborreica y foliculitis, lo que se correlaciona
con lo referido en la literatura(Thomas et al. 1994).
Adems encontramos con relativa frecuencia personas con psoriasis, onicodistrofia,
foliculitis, acn y micosis superficiales.
Nos llam la atencin la alta incidencia de alopecia areata (14%) (7,8) ya que lo descrito
en la literatura es del orden del 9% . Esta asociacin en posteriores estudios ha sido
confirmada (Ferrando y Escobar 2003). La mayora de los pacientes la presentan en
forma de placas, sin embargo en ellos es frecuente la presentacin de alopecia areata
universal o total .
El porcentaje hallado de dermatitis atpica (63.5%) es tambin ligeramente mas alto al
encontrado en la literatura (50%).
Consideraciones finales y Consejos prcticos
Las personas con sndrome de Down, en resumen, podemos decir que adems de
presentar unos rasgos caractersticos en la piel, el tegumento cutneo es en general mas
seco y spero de lo normal, con tendencia a presentar eccema. Adems es caracterstica
la presencia de labios secos y fisurados, especialmente en las comisuras, y lengua
grande (macroglosia).
Por otro lado tambin son frecuentes las infecciones cutneas tanto por bacterias como
por hongos, principalmente.
Adems algunas personas presentan unas dermatosis que sin ser especficas del
sndrome de Down si se presentan con mas frecuencia en el mismo como por ejemplo la
dermatitis atpica, la alopecia areata o los siringomas. Mas raros son la elastosis
perforans serpinginosa la calcinosis cutis milia-like. Y por supuesto podemos hallar
toda la patologa propia de la edad infantil y juvenil (enfermedades exantemticas de la
infancia, acn, etc...).

O sea que en la prctica diaria hemos de ocuparnos de la piel de estos nios

aconsejando:
-

Visita al dermatlogo, al menos una revisin inicial y peridica segn indicacin

del mismo dependiendo de los problemas cutneos que surjan
Proteccin solar (filtros solares con factor de proteccin FP- mayor cuando mas
blanca sea la piel, p.e. filtros con FP 6-12 en pieles morenas, FP 15-40 en pieles
claras pelirrojos, o FP 40-90 en pieles muy claras).
Utilizacin de jabones grasos en pastilla (coco, glicerina) tipo cremigel, de
avena aceites de bao en pieles muy secas. Y todo y con ello hacer uso
restringido de los mismos.
Evitar jabones lquidos geles, especialmente si son perfumados.
Evitar roce y friccin sostenidos, ambientes secos, o con polvo, arena, etc...
Utilizar cremas hidratantes emolientes despus del bao ducha a base de
glicerina., escualeno, dimeticona, avena, aloe vera, karit, etc...

No olvidar, que adems de lo aqu expuesto, la piel es un poco el espejo la ventana de

lo que ocurre en el interior del organismo y que muchas enfermedades internas
comienzan a manifestarse en la piel, y por tanto su observacin y estudio puede permitir
en ocasiones diagnosticar un problema interno. No olvidar que el especialista de la piel,
del pelo y de las uas, as como de los trastornos que aparecen en labios, boca y rea
genital, es el dermatlogo.
BIBLIOGRAFA
Butterworth T, Strean L, Beerman H, et al. Syringoma and mongolism. Arch Dermatol 1964; 90: 483-7.
Carter DM, Brian V. Alopecia areata and Down syndrome. Arch Dermatol 1976; 112: 1397-9.
Crotty G Jr, Bell M, Estes SA, et al. Cytologic features of elastosis perforans serpiginosa
( EPS) associated with Downs syndrome. J Am Acad Dermatol 1983; 8: 255-6.
Dare AJ, Axelsen RA. Scrotal calcinosis: origin from dystrophic calcification of eccrine duct milia. J Cutan Pathol
1988; 15: 142-9.
Du Vivier A, Munro DD: Alopecia areata, autoimmunity and Downs syndrome. Br Med J 1975 1: 191-92.
Eng AM, Mandrea E. Perforating calcinosis cutis presenting as milia. J Cutan Pathol 1981; 8: 247-50.
Ferrando J, Escobar CM. Alopecia areata y sndrome de Down. En: J. Ferrando:
Casos Clnicos en Tricologa (III). Alopecia no cicatricial. Aula Mdica, Madrid 2003
Ferrando J, Escobar CM. Incidencia de la patologa dermatolgica en los pacientes de la Fundacin Down de
Barcelona. Revista CMD 2004
Glover R, Yuong L, Goltz LW. Norvegian scabies in acquired immunodefgiciency syndrome: report of a case
resulting in death from associated sepsis. J Am Acad Dermatol 1987: 16: 396-9
Mehregan A: Elastosis perforans serpiginosa: A review of literature and report of 11 cases. Arch Dermatol 1968; 97:
381-93.
Prez Muoz MA, Camacho F. Acanthosis nigricans: A new cutaneous sign in severe atopic dermatitis and Down
syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 2001; 15: 325-7.
Rasmussen JE. Disseminated elastosis perforans serpiginosa in four mongoloids. Br J Dermatol 1972; 86: 2-13.
Sais G, Jucgl A, Moreno A, Peyr J. Milia-like idiopatic calcinosis cutis and multiple connective tissue nevi in a
patient with Down syndrome. J Am Acad Dermatol 1995;32:129-30.
Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad of
Dermatol 1990; 5: 933- 8.
Smith ML, Golitz LE, Morelli JG, et al. Milia-like idiopatic calcinosis cutis in Downs syndrome. Arch Dermatol
1898; 125:1586-7.
Tazi-Ahnini R, di Giovini F, McDonald AJG, Messenger A. Structure and polymorphism of the human gene for the
interferon-induced p78 protein (MX1): evidence of association with alopecia areata in Down syndrome region. Hum
Genet 2000; 106:639-45.
Thomas L, Autgey F, Chamchikh N, Barrut D. Signes cutans de la trisomie 21. Ann. Dermatol Venereol 1994; 121:
346-50.
Urban CD, Cannon JR, Cole RD. Eruptive syringomas in Downs syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: 374-5.
Warkany J, Passarge E, Smith L. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child 1966;
112: 502 17.