Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
RESUMEN
El artculo plantea la necesidad de no sobresimplificar fenmenos complejos como el de
la esquizofrenia, pues su etiologa implica la interaccin de aspectos genticos,
biolgicos y sociopsicolgicos. Se plantea que el mismo conocimiento gentico
imposibilita la asuncin de estas posiciones radicales, razn por la cual la investigacin
biolgica acta con cautela en la formulacin de hiptesis causales. No obstante, se
pone de manifiesto la interpretacin inapropiada de los resultados de investigaciones
genticas y biolgicas, cuando por un lado, se postula la complejidad del fenmeno,
pero por otro lado y por un acto de simplificacin cognoscitiva, se desatiende esa
complejidad y se da el salto hacia explicaciones monocausales. La actividad
investigativa en el campo de la esquizofrenia se enfrenta entonces a la responsabilidad
histrica de dar a cada elemento el lugar que le corresponde en la intrincada red de
elementos que influyen en la aparicin y desarrollo de la esquizofrenia.
Palabras clave: Esquizofrenia, Factores genticos, Factores ambientales.
ABSTRACT
The article raises the necessity of not oversimplifying complex phenomena like
schizophrenia, because its ethyology implies the interaction of genetic, biological, and
sociopsychologycal aspects. The paper states that genetic knowledge disables the
assumption of these radical positions, reason for which the biological investigation acts
with caution in the formulation of causal hypotheses. However, the unsuitable
interpretation of the results of genetic and biological investigations is shown when the
complexity of the phenomenon is postulated but, by an act of cognoscitive
simplification, that complexity is neglected and the interpretation moves towards
monocausal explanations. The research activity in the field of the schizophrenia faces
then the historical responsibility to give to each element its corresponding place in the
intrincate network of elements that influence the appearance and development of the
schizophrenia.
Keywords: Schizophrenia, Genetic factors, Environmental factors.
porque, con una intuicin rayana con la clarividencia, seala aspectos de la accin
gentica que slo muchos aos despus llegaran a ser conocidos con mayor exactitud
por la ciencia. En efecto, lo que Freud llamaba reforzamiento de la accin de factores
constitucionales en diferentes momentos de la vida, es un fenmeno que hasta hace
poco tiempo le es familiar a la investigacin gentica.
La biologa moderna concibe al desarrollo humano como un proceso de organizacin de
creciente complejidad (neguentropa). Esta visin implica que hemos de contar con
una indeterminacin; es decir, con incertidumbre en la prediccin del comportamiento
humano y su desarrollo. Adems, el alto grado de complejidad conduce a la
individualidad, a la vez que propicia la autodeterminacin, en tanto que, al aumentar la
complejidad con el desarrollo, el ser humano no slo se convierte en un ser ms
organizado, sino que se vuelve un organizador (Emde, 1991).
La biologa molecular y celular han demostrado que los genes se activan y desactivan
(Jacob y Monod, 1961; Emde, 1991) y, por lo tanto, las influencias genticas cambian
a lo largo de la vida he aqu la intuicin anticipatoria de Freud, mencionada
anteriormente. No obstante, el genoma se mantiene igual desde la concepcin hasta la
muerte, con excepcin de mutaciones casuales o accidentales de genes individuales.
Este hecho ha conducido a la frecuente conclusin de que la influencia gentica sobre
el desarrollo es constante y que no puede ser cambiada, a menos que se apliquen
medidas gentico-tecnolgicas. sta es, sin embargo, una conclusin errnea y que
exige una puntualizacin de diferentes aspectos.
Una de estas puntualizaciones es que los genes no actan directamente sobre el
desarrollo. La actividad gnica es directa nicamente sobre la sntesis de protenas. Por
ejemplo, se habla de genes estructurales que contienen informacin sobre las
protenas que son necesarias para el desarrollo del sistema nervioso. Estos genes
estructurales son activados por otros genes, entre los cuales existe un complejo
entrelazamiento. Entonces, la actividad de los genes es un proceso de intrincadas
interacciones recprocas, razn por la cual constituye una conclusin audaz y
sobresimplificadora atribuir la presencia de un rasgo humano a la existencia de un gen
nico o incluso a un conjunto aislado de genes, sin tomar en consideracin sus
mltiples imbricaciones.
En el caso de la investigacin gentica de trastornos mentales, esta ltima posicin es
slo asumida de manera excepcional y no es representativa del conocimiento
existente. Ha de aclararse que este tipo de investigaciones apunta a la determinacin
de la heredabilidad de esos trastornos, entre ellos la esquizofrenia, pero este trmino
no se refiere al origen del fenmeno o sus causas, sino a las posibilidades de
explicacin de las diferencias entre individuos.
La investigacin gentica de la esquizofrenia es paradigmtica de este tipo de
indagaciones en el campo de los trastornos mentales. Como es conocido, existen
diversos enfoques metodolgicos, entre los cuales se destacan los siguientes:
1. La investigacin gentico-epidemiolgica, la cual incluye estudios familiares,
estudios de gemelos monocigticos y dicigticos, y estudios de adopcin.
2. La investigacin de la transmisin gentica, la cual incluye modelos de un nico
locus, modelos de anlisis de estructura latente y modelos polignicos.
Todo lo dicho obliga al abandono de modelos causales simples y conduce a una visin
interaccionista del desarrollo humano en un doble sentido: por un lado, en el sentido
de una interaccin entre el genoma y el medio ambiente inmediato y mediato y, por
otro lado, en el sentido de una interaccin entre la persona en desarrollo y sus
condiciones de desarrollo genticas y no genticas.
Finalmente, es necesario apuntar que existe lo que podramos denominar una
inconsecuencia epistmica en muchas investigaciones biolgicas de la esquizofrenia,
que el profesor Bolaos tiene mucha razn en destacar. Esta inconsecuencia consiste
en que, por un lado, se postula la complejidad ya sealada, pero, por otro lado y por
un acto de simplificacin cognoscitiva, se desatiende esa complejidad y se da el salto
hacia explicaciones monocausales. En sentido estricto, los modelos genticos tampoco
apuntan a identificar causas, sino factores explicativos de diferencias entre grupos o
poblaciones, como lo apuntamos al principio. En el momento de formular las
conclusiones, la investigacin biolgica parece olvidar tambin su propio punto de
partida. Incluso olvida el punto de partida histrico: en 1911, Eugen Bleuler, el
psiquiatra que acu el trmino esquizofrenia, hablaba de ella como una condicin
heterognea de morfologa compleja. El mismo Freud introdujo los conceptos de
sobredeterminacin y de series complementarias, con el propsito de sealar la
necesidad de utilizar modelos complejos para hacerle justicia a fenmenos complejos.
Un ejemplo de la apuntada inconsecuencia epistmica lo constituye la revisin citada
de Faraone et al., quienes, al discutir cada uno de los diferentes modelos genticos,
llegan a conclusiones extraordinariamente crticas, autorreflexivas y detalladas de los
resultados obtenidos en ese campo. No obstante, con idiosincrsica pertinacia, afirman
que la indagacin del sustrato gentico de la esquizofrenia constituye la ms
prometedora lnea de investigacin sobre este trastorno (Faraone et al., 2002). El
problema no es entonces la bsqueda de co-factores genticos en la esquizofrenia,
hallazgo que por s mismo sera de inters cientfico, sino, a pesar de las declaraciones
contrarias, la implcita descalificacin y desaliento de otras lneas de investigacin que,
por contraste y definicin, seran menos prometedoras. Los siguientes argumentos
sern suficientes para ilustrar la mencionada inconsecuencia: Faraone et al. hacen la
siguiente aseveracin:
Los resultados de los procedimientos estadsticos de adecuacin de los modelos indican
que ningn modelo etiolgico nico puede dar cuenta de todos los casos de
esquizofrenia. Al menos en cierta amplitud, la heterogeneidad clnica evidente en la
esquizofrenia es causada por una heterogeneidad etiolgica subyacente. Por ejemplo,
algunos casos probablemente sean atribuibles a un antecedente ambiental, como un
virus neurotrpico, mientras que otros probablemente reflejarn la influencia de un
nmero limitado de genes raros. Sin embargo, a pesar de la probabilidad de su
ocurrencia en algunos casos, ninguna de estas etiologas da cuenta de la mejor manera
de las tasas familiares de transmisin ni de la mayora de los casos de esquizofrenia
(Faraone et al., 2002, traduccin libre del autor).
Mas adelante afirman que,
El estudio de la base gentica de la esquizofrenia ha provedo lo que es quiz la
contribucin ms importante en el entendimiento de la esquizofrenia sin embargo, el
estado actual de la investigacin gentica y la esquizofrenia no ha descubierto todava
los genes especficos que subyacen a la enfermedad. Como resultado de ello, por
Referencias
Asendorpf, J. B. (1998). Entwicklungsgenetik. En: Heidi Keller
(ed.). Entwicklungspsychologie (pp. 97- 118). Berna, Gttingen, Toronto, Seattle:
Hans Huber,.
Emde, Robert N. (1991). Die endliche und die unendliche Entwicklung. I. Angeborene
und motivationale Faktoren aus der frhen Kindheit. Psyche. Zeitschrift fr
Psychoanalyse und ihre Anwendungen, 45(9), 745-779.
Faraone, S.V.,Taylor, L., Tsuang, M.T. (2002). The molecular genetics of
schizophrenia: an emerging consensus.Expert reviews in molecular medicine.
Cambridge University Press. Recuperado el 23 de mayo de 2002,
dehttp://www.expertreviews.org.
Freud, S. (1937). Die endliche und die unendliche Analyse. En: Gesammelte Werke,
(Vol. 16, pp. 57-99). 3a ed., Frankfurt/M.: S. Fischer.