Samantha Belem Cisneros Rosete Equipo Azul

Etiologa gentica en el origen de la discapacidad intelectual en la

Repblica del Ecuador
El siguiente articulo habla acerca de los resultado del Proyecto Genoma
Humano, y dice que se ha podido estimar que existen aproximadamente 22
000 genes en nuestro genoma, y en particular, con el desarrollo tecnolgico
vertiginoso que caracteriza esta era, resulta cada vez mayor el nmero de
genes identificados que juegan un rol importante en la cognicin humana,
genes que participan en la maduracin del Sistema Nervioso Central, en los
procesos de sealizacin celular, en la plasticidad sinptica, entre otros
procesos biolgicos.
Especficamente el artculo menciona la discapacidad intelectual y menciona
que su etiologa se considera multifactorial al igual que muchas otras
enfermedades que condiciona las grandes manifestaciones clnicas.
Porcentajes:
Factores hereditarios 50%
Alteraciones tempranas del desarrollo embrionario 30%
Trastornos somticos de la niez 50%
Influencias del entorno 15% - 20%
El articulo concluye que la prevalencia de la etiologa gentica de la
discapacidad intelectual en la Repblica del Ecuador se encuentra prxima al
rango que describe la literatura (30-50 %) y que en ella pudieran estar jugando
un papel importante genes, cuyo efecto pequeo y aditivo puede modificarse
por la accin de factores ambientales adversos.

Discapacidades en la infancia
Este articulo trata acerca de las definiciones importantes que nos permiten
definir una discapacidad y su fisiopatologa.
Deficienciaeste concepto hace referencia a la prdida o anormalidad de una
estructura anatmica o de una funcin, fisiolgica o psicolgica.
Discapacidades cualquier restriccin o falta de capacidad (como
consecuencia de una deficiencia) para llevar a cabo una actividad de la manera
o con el nivel considerado como normal para un individuo en su situacin
sociocultural especfica.
Minusvalaes un obstculo que tiene un individuo, como resultado de una
deficiencia o una discapacidad, que limita o impide que complete el papel que
sera normal para ese individuo en funcin de su edad, sexo y situacin
econmica y cultural.

A continuacin en articulo se mencionan las distintas clasificaciones realizadas

a este respecto por la Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE-10), y
por el Manual Diagnstico y Estadstico de las Enfermedades Mentales (DSM-IVTR), que hacen referencia a las deficiencias que originarn una discapacidad, y
la Clasificacin Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la
Salud (CIF).
Deficiencias :
Trastornos fsicos
Deficiencias visuales: Alteraciones de la visin y cegueras, trastornos de la
acomodacin, refraccin y otras alteraciones de la visin.
Deficiencias del odo: sordera, hipoacusia, etc.
Deficiencias del sistema nervioso: parlisis cerebral infantil, problemas
motores, etc.
En este grupo estaran englobadas todas las secuelas de enfermedades
infecciosas, metablicas, malformaciones, etc Trastornos mentales y del
comportamiento .
Trastornos mentales y del comportamiento
Todos estos trastornos se presentan en los adultos y slo algunos de ellos se
observan en la edad peditrica. Los ms frecuentes en el periodo estudiado son
el retraso mental, los trastornos del desarrollo psicolgico y los trastornos del
comportamiento y de las emociones de comienzo en la infancia y adolescencia.
Trastornos mentales orgnicos
Trastornos mentales y del comportamiento por consumo de drogas
psicotrpicas
Esquizofrenia, trastorno esquizotpico y trastornos de ideas delirantes
Trastornos del humor (afectivos)
Trastornos neurticos, secundarios a situaciones estresantes y somatomorfos
Trastornos de comportamiento asociados a disfunciones fisiolgicas y a
factores somticos Retraso mental
Trastornos del desarrollo psicolgico
Trastornos del comportamiento y de las emociones de comienzo habitual en
la infancia y adolescencia
Otros procesos frecuentemente asociados con alteraciones mentales y del
comportamiento
(Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales)

Esta clasificacin sucede lo mismo que con la anterior, y es que en las edades
ms precoces slo se encuentran algunos de estos trastornos, reservndose los
dems para nios ms mayores.
Trastornos de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia
Delirium, demencia, trastornos amnsicos y otros trastornos cognoscitivos
Trastornos mentales debidos a enfermedad mdica
Trastornos relacionados con sustancias
Esquizofrenia y otros trastornos psicticos
Trastornos del estado de nimo
Trastornos de ansiedad
Trastornos somatomorfos
Trastornos facticios
Trastornos disociativos
Trastornos del control de los impulsos no clasificados en otros apartados
Trastornos adaptativos
Trastornos de la personalidad
Otros problemas que pueden ser objeto de la atencin clnica
Discapacidades(Clasificacin Internacional del Funcionamiento, de la
Discapacidad y de la Salud)
Funciones corporales
- Funciones mentales
- Funciones sensoriales y de dolor
- Funciones de la voz y el habla
Estructuras corporales
- Estructuras del sistema nervioso
- El ojo, el odo y estructuras relacionadas
- Estructuras involucradas en la voz y el habla
Actividades y participacin
- Aprendizaje y aplicacin del conocimiento
- Tareas y demandas generales
- Comunicacin

- Interacciones y relaciones interpersonales

Factores ambientales
- Productos y tecnologa
- Entorno natural y cambios en el entorno derivados de la actividad humana
- Apoyo y relaciones
- Actitudes
- Servicios, sistemas y polticas
FisiopatologaEl origen de estas alteraciones puede encontrarse tanto en la
poca prenatal como en la postnatal. En general, un gran nmero de las causas
de las discapacidades se producen alrededor del periodo perinatal, es decir, en
la fisiopatologa de la reproduccin, concepcin, periodo embrionario, fetal y
neonatal.
En el periodo de blstula se forman las tres hojas blastodrmicas (ecto,
meso y endodermo) a partir de las cuales se desarrollar el nuevo ser. La
nutricin en ese momento es por difusin. Una agresin induce un
desplazamiento de masas o una regulacin interna.
Le sigue el periodo embrionario, en el que tiene lugar la organognesis. La
nutricin ya se realiza por la circulacin sangunea. En este momento el
embrin reacciona con degeneraciones y regeneraciones locales ante los
factores perturbadores, produciendo malformaciones estructurales.
En el periodo fetal se produce el crecimiento de los tejidos. Ante una noxa el
feto disminuye el nmero de clulas por muerte de stas, por retraso en su
crecimiento o bien porque se inhibe su proliferacin. El resultado a gran escala
depender del momento del desarrollo en el que se produzca la alteracin, ya
que cada rgano tiene un periodo crtico de formacin, y que coincide con el
momento de mxima replicacin del ADN en sus clulas. En general una
alteracin en este momento produce una anomala funcional.
Alteraciones prenatales
Factores genticos:
- Anomalas cromosmicas: Son las que se producen cuando el material
gentico no tiene una distribucin adecuada. Se asocian a malformaciones
congnitas mltiples, que son ms numerosas cuanto mayor sea el desbalance
gentico. Pueden ser polisomas, disomas parentales, microdelecciones, etc.
- Alteraciones monognicas: Son aquellas que se producen por mutacin de un
gen.
- Herencia multifactorial
Factores ambientales Son agentes teratgenos externos que producirn
una alteracin en la forma o en la funcin del feto. Su accin depende de la

dosis, el tiempo de exposicin, la susceptibilidad del individuo y de las

interacciones con otros factores. Pueden ser los siguientes:
- Infecciones por virus (rubola, citomegalovirus, herpes), bacterias (listeria,
sfilis), protozoos (toxoplasma, pneumocistis carinii) o fngicas.
- Agentes fsicos: las radiaciones ionizantes, la hipertermia, los factores
mecnicos, etc. - Drogas y agentes qumicos: alcohol, fenitona, talidomida,
etc.
- Factores metablicos y genticos maternos
Factores uterinos

Gametopatas: Se consideran como patologas preconcepcionales, de

causa endgena. Se dividen en dos tipos:

*Cromosomopatas, que son los errores en el nmero y estructura

cromosmicas. Estas alteraciones afectan a las estructuras que derivan de
las tres hojas blastodrmicas en el desarrollo embrionario.
*Genopatas son las mutaciones puntuales en el ovocito o en el
espermatocito, o en ambos, y que se transmiten a los descendientes.

Blastopatas: Son las alteraciones que inciden en el feto durante la

tercera semana de vida intrauterina. En este momento las agresiones
que se produzcan son tan importantes que conllevan la muerte, o bien
son lo suficientemente tolerables para que el feto pueda reparar el dao.
Los resultados de las blastopatas son los abortos, las aberraciones
estructurales del feto o los mosaicismos cromosmicos.
Embriopatas: Son las alteraciones que se producen en el desarrollo de
los rganos durante el periodo que comprende desde la cuarta a la
duodcima semana de vida prenatal, dando origen a malformaciones
congnitas, disrupciones o displasias. - Fetopatas: Se desarrollan a partir
de la duodcima semana hasta el final del embarazo, y pueden
evolucionar a deformidades o enfermedades fetales.

Alteraciones en el periparto En la exposicin de estas alteraciones

haremos ms hincapi en las producidas en el periparto, aunque como ya se ha
comentado, son vlidas para el resto de la vida. Su origen puede estar en:
- Traumatismos: seos, cutneos, musculares, de los rganos internos, del
sistema nervioso y de los rganos de los sentidos. Pueden ser accidentales o
no.
- Hipoxia: en el periodo neonatal puede deberse a una causa materna
(hipotensin arterial, hiperactividad uterina, etc), placentaria (insuficiencia
aguda), funicular (circulares, prolapso, nudos, etc.), fetal (insuficiencia
cardiaca, hipotensin arterial, etc.) o neonatal (alteraciones del sistema
nervioso central, alteraciones msculo- esquelticas, etc.)

Alteraciones postnatales
- Traumatismos: Accidentales o no.
- Hipoxia: por diversas causas (inmersin, atragantamiento,etc)
- Infecciones: pueden producir deficiencias y discapacidades sobre todo en los
primeros momentos de la vida. Pueden ser vricas, bacterianas, protozoarias o
fngicas.
- Frmacos: algunos frmacos a dosis altas o por susceptibilidad individual
pueden producir alteraciones (ototoxicidad de los aminoglucsidos).

Conceptos de discapacidad
El siguiente articulo habla acerca de las diferentes perspectivas y enfoques
sobre la discapacidad,la OMS estableci una clasificacin sobre la discapacidad
.
Discapacidad segn la OMSTRMINO GENRICO QUE INCLUYE DFICIT,
LIMITACIONES EN LA ACTIVIDAD Y RESTRICCIONES EN LA PARTICIPACIN.
INDICA LOS ASPECTOS NEGATIVOS DE LA INTERACCIN ENTRE UN INDIVIDUO
(CON UNA CONDICIN DE SALUD) Y SUS FACTORES CONTEXTUALES (FACTORES
AMBIENTALES Y PERSONALES).
Para la OMS las discapacidades pueden clasificarse en 3:
Discapacidades Fsicas: Son las que estn relacionas con el cuerpo, miembros y
rganos en general. Originadas en los diferentes sistemas.
Discapacidades sensoriales: Son las que estn originadas en los aparatos de
los sentidos. Y estructuras relacionadas con el lenguaje.
Discapacidades psquicas: Son originadas por retraso o enfermedades
mentales.

Panormica de la atencin estomatolgica a pacientes discapacitados o

especiales
El articulo siguiente trata acerca de la prevalencia de discapacidades y
menciona algunos de los factores y porcentajes de la etiologa de las diferentes
discapacidades.
Existen los factores prenatales, perinatales y postnatales.
a) Factores prenatales afecciones hereditarias dominantes y recesivas,
aberraciones cromosmicas, infecciones, intoxicaciones con alcohol y
drogas durante el embarazo, radiaciones y desnutricin.
b) Factores perinatales abarca desde traumas, falta de oxigenacin al
momento del nacimiento, prematurez extrema.
c) Factores postnatales infecciones, intoxicaciones, trauma y
tumoraciones.

Factores prenatales: 90%

Factores perinatales: 5%
Factores postnatales: 5%
Menciona que hay enfermedades que provocan condicin discapacitante,
afecciones bucales que las acompaan y se divide en cuatro grupos:
Grupo I: pacientes con enfermedades crnico degenerativas.
Grupo II: pacientes con enfermedades que provocan dficit motor.
Grupo III: pacientes con enfermedades que provocan dficit sensorial.
Grupo IV: pacientes con retraso mental.

ltimos avances en el enfoque y concepcin de las personas con

discapacidad intelectual
El ltimo artculo est enfocado en las personas con discapacidad intelectual
sin embargo menciona los factores tpicos de riesgo para desarrollar una
discapacidad en general tomando en cuenta los siguientes puntos: Biomdico,
social, conductual y educativo.
Prenatal
Biomdico: alteraciones cromosmicas, alteraciones metablicas, infecciones
transplacentarias (p. ej., rubeola, herpes, sida), exposicin a toxinas o teratgenos (p. ej., alcohol, plomo, mercurio), malnutricin (p. ej., deficiencia
materna de iodina)
Social: pobreza, malnutricin materna, violencia domstica, falta de cuidado
prenatal
Conductual: uso de drogas por los padres, inmadurez parental
Educativo: padres con discapacidad sin apoyos, falta de oportunidades
educativas
Perinatal
Biomdico: prematuridad, dao cerebral, hipoxia, alteraciones neonatales,
incompatibilidad del factor rhesus (Rh)
Social: carencia de acceso a cuidados en el nacimiento
Conductual: rechazo parental de cuidados, abandono parental del nio
Educativo: falta de derivacin hacia servicios de intervencin tras el alta
mdica
Postnatal
Biomdico: dao cerebral traumtico, malnutricin, trastornos
degenerativos/ataques, toxinas

 Social: falta de estimulacin adecuada, pobreza familiar, enfermedad crnica,

institucionalizacin
Conductual: abuso y abandono infantil, violencia domstica, conductas de
nios difciles
Educativo: retraso diagnstico, intervencin temprana inadecuada, servicios
de educacin especial inadecuados, apoyo familiar inadecuado