RGANIZACIN DEL GENOMA EUCARIONTE

Organizacin del genoma eucarionte

En los organismos celulares el material gentico est constituido por ADN de doble banda y est compuesto por las
mismas bases nitrogenadas (A, T, C, G).
Existen notables diferencias:
Una primera diferencia reside en el contenido de ADN de los diferentes organismos, por ejemplo la E. Coli posee un
material gentico equivalente a 4x106 bases.
Una segunda diferencia en los procariotas el ADN ocupa un lugar central en la clula, sin que exista una separacin
fsica entre l y el resto del organismo.
En las clulas eucariontes el ADN total se encuentra dividido en un nmero variable de molculas, caracterstico de
cada especie y formando con protenas, estructuras muy complejas denominadas cromosomas: el nmero y la forma
de los cromosomas son tpicos de cada especie.
Hay dos tipos fundamentales de clulas en cuanto al nmero de cromosomas que contienen: las somticas y las
sexuales.
El ADN que forma parte de los cromosomas es una molcula que al parecer est en forma lineal y no circular. A todo
su largo est asociado con protenas que son fundamentalmente histonas.
Al conjunto de todos los genes contenidos en una clula se le da el nombre de genoma. Las secuencias que pueden
ser exactamente iguales en ambos cromosomas o diferir en algo, siguen originando en esencia el mismo producto,
aunque con pequeas diferencias, esto se hace que en una poblacin puedan existir numerosas formas del mismo gen.
Uno de los ejemplos ms sobresalientes en seres humanos es el gen que codifica la cadena B de la hemoglobina, este
gen est localizado en el cromosoma 11 y de l se han reportado ms de 200 formas que difieren por lo general en el
cambio de alguna base nitrogenada que, aunque en muchos casos determina cambios en la secuencia aminoacdica de
la protena sigue siendo esencialmente la b-globina.
Diferentes tipos de alelos en la cadena B de la hemoglobina

Tipo
La identificacin gentica mediante de ADN se hace para analizar la formacin de
ADN nico de una persona especfica. Es extremadamente raro que dos personas
tengan la misma informacin de ADN en las clulas de sus cuerpo. El ADN se
recolecta mediante la sangre, saliva, semen, la raz de un cabello y rozaduras de la
piel. La identificacin gentica de ADN tiene muchos usos, particularmente
relacionados con la identificacin y las relaciones.
Determinar relaciones familiares
La identificacin de ADN se puede utilizar para determinar si dos personas estn
relacionadas. La prueba de ADN puede decir si un padre o madre son los verdaderos
padres del hijo, y tambin puede decir si dos personas son hermanos. Esta
identificacin se ha utilizado en casos en donde dos bebs se han cambiado en el
nacimiento. Tambin se ha usado en casos donde la paternidad de un nio est en
duda y necesita comprobarse si un hombre en especfico es en realidad el padre
biolgico de un nio.
Resolver un crimen
La identificacin gentica de ADN tambin se puede usar para determinar si una
persona estuvo involucrada en un crimen, lo presenci o es el perpetrador del
mismo. Una persona que comete una violacin se puede identificar por el semen,
clulas de la piel, e incluso por el sudor que dej en la escena del crimen.
Cualquiera que sea el crimen, el criminal a menudo dejar alguna forma de
evidencia de ADN, incluso si es la mnima gota de sangre de un rasguo. Esta
evidencia tambin se puede usar para sealar a una persona exacta como
responsable de un crimen.

Proyecto Genoma Humano

Representacin grfica del cariotipo humano normal.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y los
Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin del doctor Francis Collins, quien lideraba el
grupo de investigacin pblico, conformado por mltiples cientficos de diferentes pases, con un plazo de realizacin
de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los
avances en la tecnologa computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el ao 2000 (anunciado
conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro britnico Tony Blair el 26 de junio de 2000),
finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos aos antes de lo esperado. Un proyecto paralelo
se realiz fuera del gobierno por parte de la Corporacin Celera. La mayora de la secuenciacin se realiz en las
universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva Zelanda, Gran Bretaa y Espaa.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos que conforman los 23
pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El
genoma humano est compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes
contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso
de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos
clonados) es nico.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de
biomedicina y gentica clnica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y
diagnsticos ms fiables y rpidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia gnica de un organismo no nos permite
conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genmica no podra hacerse cargo en la actualidad de todos
los problemas ticos y sociales que ya estn empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulacin
legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genmica, pero no tendra por qu ser un impedimento en
su desarrollo, ya que el saber en s, es inofensivo.
Antes de los ochenta ya se conoca la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, como tambin se conocan
los genomas de entidades subcelulares, tales como virus y plsmidos. As pues, no fue hasta 1986 cuando el
Ministerio de Energa (DOE), concret institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso
en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma econmica y sera utilizado para estudiar los posibles efectos de las
radiaciones sobre el ADN. Al siguiente ao, en el congreso de bilogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el
Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro organismo pblico con mucha ms
experiencia biolgica, si bien no tanta en la organizacin de proyectos de esta magnitud
Objetivos
Desde el principio de la investigacin,se propuso desarrollar el PGH a travs de dos vas independientes, pero
relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos del

genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN).

Cartografa o mapeo gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los
23 pares de cromosomas del ser humano.

Identificacin de los genes en el genoma humano

El genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante prxima a la mencionada en el
borrador del proyecto, publicado en el ao 2000, ocasin en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra
peculiaridad del genoma humano es que la cifra de genes es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el
genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido
hallados en nuestros ancestros.
Determinacin de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen poco ms de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamao de genomas de otros
vertebrados.

Mantenimiento a resguardo de la informacin anterior creando bases de datos de acceso

pblico
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la informacin surgida del Proyecto
Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto inters en la comparacin
entre genomas de distintas especies de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible
determinar la funcin de los genes, as como averiguar cmo las mutaciones influyen en la sntesis de protenas.