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ENZIMAS USADAS EN EL DIAGNSTICO CLNICO

Nos proporcionan informacin importante con relacin a la presencia, medio de seguimiento de las respuestas de
un paciente al tratamiento, predisposiciones genticas y severidad de una enfermedad.
Fosfatasa cida se utiliza para diagnosticar el cncer de prstata. En segundo lugar, varias enzimas se utilizan
como reactivos. Por ejemplo, la enzima urato oxidasa se utiliza para medir la concentracin en sangre de cido
rico, un metabolito cuya concentracin habitualmente est elevada en los pacientes con gota.

Facilidad de medida. El anlisis enzimtico debe ser exacto y conveniente. Buen control de la

temperatura y el pH.
Conveniencia del mtodo para obtener muestras con utilidad clnica. Muestras de sangre,

orina, lquido cefalorraqudeo. Las enzimas se miden utilizando plasma sanguneo o suero sanguneo.
1. Fosfatasa cida: Presentes en casi todos los tejidos del organismo, siendo particularmente altas
sus cantidades en prstata, estmago, hgado, msculo, bazo, eritrocitos y plaquetas.
Cuando no se ha producido metstasis y el tumor se encuentra circunscripto a la glndula, el incremento ser
pequeo o nulo. En cambio, ste ser importante cuando existe compromiso de otros tejidos, especialmente, el
seo.
2. Fosfatasa Alcalina: Se encuentra presente en casi todos los tejidos del cuerpo. La actividad srica
de la fosfatasa alcalina heptica est inducida por una sntesis de novo en el hepatocito,
vinculada al proceso hepatobiliar y su separacin de la membrana celular por medio de una
fosfolipasa D, produce el aumento en circulacin. En los ductos biliares esta liberacin es llevada a
cabo por complejos macromoleculares (lipoprotena X), que se detectan por electroforesis de las
isoenzimas en los casos de colestasis (fraccin biliar).
La actividad srica de fosfatasa alcalina sea, en condiciones normales, alcanza su mayor actividad en los nios
en edad de crecimiento (llegando a triplicar los niveles del adulto) debido a que esta isoenzima se localiza en los
osteoblastos (relacionados con la calcificacin y formacin de estructuras seas).
Tambin es fisiolgico el aumento que se produce al final del primer trimestre del embarazo, a expensas de la
isoenzima placentaria, que en este perodo alcanza niveles mximos (aproximadamente el doble de los valores
normales), mantenindose durante todo el embarazo y decayendo a partir del parto, encontrndose los valores
basales alrededor de un mes post-parto.
Tiene dos aplicaciones clnicas muy tiles: en enfermedad obstructiva heptica y en enfermedad metablica
sea, asociada a incremento de la actividad osteoblstica, es considerada un marcador bioqumico de recambio
seo.
3. Amilasa:
Su distinta proporcin tiene inters diagnstico, especialmente las parotiditis para confirmar o descartar la
complicacin pancretica.
Utilidad clnica:

Diagnstico diferencial de sospecha de pancreatitis aguda en presencia de dolor agudo

abdominal del cuadrante superior.


Recidivas de pancreatitis aguda.
Evaluacin de obstruccin de los ductos pancreticos.
Ayuda al diagnstico de parotiditis.
4. Transaminasa glutmico-pirvico (TGP o ALT): La destruccin o cambio de permeabilidad de las
membranas celulares en los tejidos antes mencionados, provoca la liberacin de ALT a la circulacin

sangunea. Por tanto la AST y la ALT son indicadores de eleccin para el seguimiento del dao
hepatocelular. En la medida que se encuentren elevadas especialmente la ALT se debe inferir que el
dao persiste. Los mayores aumentos de actividad ALT en suero se producen como consecuencia de
alteraciones hepticas (colestasis, hepatitis txicas o virales).

Utilidad clnica:

Evaluar dao hepatocelular en magnitud y evolucin.


5. Transaminasa glutmico-oxalactico: La vida media de la TGO es de 17 Hs. (TGP: 47Hs) lo cual
da una informacin muy actual de la realidad de un proceso citoltico.
La magnitud del aumento de ambas se correlaciona con la cantidad de clulas involucradas.
Utilidad clnica:

Evaluar magnitud del dao celular en hgado y msculo.

6. Lactato deshidrogenada (LDH): Es una enzima catalizadora que se encuentra en muchos tejidos
del cuerpo.
En el ejercicio muscular las clulas musculares transforman la glucosa en lactato, el lactato se libera a la sangre, y
puede ser recogido por el hgado que lo vuelve a transformar en glucosa que se derrama a la sangre para que
pueda volverse a utilizar como energa por los tejidos.
Las isoenzimas:

LDH-1 (H4): en el corazn y eritrocitos.

LDH-2 (H3M): en el sistema retculoendotelial y leucocitos.

LDH-3 (H2M2): en los pulmones.

LDH-4 (HM3): en los riones, placenta y pncreas.

LDH-5 (M4): en el hgado y msculo esqueltico.

Anlisis diferencial de la lactato deshidrogenasa (LDH):


La LDH cataliza la interconversin reversible del piruvato y lactato. En el hombre, las isozimas del LDH son distintas
en el corazn y en el hgado, y esta diferencia se utiliza en el diagnstico diferencial de enfermedades de estos
dos rganos. En ambos casos, la LDH

sale de las clulas daadas, aumentando su concentracin en el suero

sanguneo. Estas dos LDH pueden separarse mediante electroforesis. Adems las izosimas del miocardio,
predominante de tipo H, son ms resistentes a la desnaturalizacin por calor que las isozimas hepticas de tipo M.
7. Creatnquinasa (Ck): Enzima presente en nuestro cuerpo de forma natural.
Se encuentra en altas concentraciones en el msculo esqueltico, msculo cardiaco y encfalo, con escasa
presencia en intestino y pulmn. Es liberada cada vez que el cuerpo se ve sujeto a un gran estrs fsico (por
ejemplo, al realizar ejercicios de musculacin).

La creatina quinasa cataliza la produccin de fosfocreatina a travs de la fosforilacin de una molcula de creatina,
consumiendo una molcula de ATP en el proceso. La molcula de ADP formada para crear una molcula de
fosfocreatina se convierte inmediatamente en ATP por lasmitocondrias.
En la miofibrilla, al inicio de la contraccin muscular, la concentracin de ADP aumenta a medida que disminuye los
niveles de ATP. En esta situacin la enzima cataliza la reaccin inversa, transfiriendo un radical fosforilo al ADP,
restaurando rpidamente la concentracin de ATP.
As, la fosfocreatina, por intermedio del ATP, constituye una reserva energtica rpidamente utilizable por
el msculo esqueltico y otros tejidos, como por ejemplo el del cerebro (metabolismo anaerbico). Sin embargo, la
reserva de fosfocreatina no permite este gasto por un gran perodo de tiempo.
Las isoenzimas:

CK-1: isoenzima BB, cerebro


CK-2: isoenzima MB, msculo cardaco y esqueltico
CK-3: isoenzima MM, msculo esqueltico y cardaco
CK-Mt: membranas mitocondriales. Msculo cardaco.

8. -glutamiltranspeptidasa (-GT): Su nivel en sangre puede ser medido, y a pesar de existir en


una gran cantidad de tejidos, su presencia predomina a nivel de los hepatocitos, siendo un marcador
de laboratorio de enfermedad heptica.
La GGT juega un papel clave en el ciclo de la gamma-glutamil, una va para la sntesis y degradacin de glutatin y
de desintoxicacin de drogas y xenobiticos.
9. Aldolasa: La aldolasa es una enzima involucrada en la descomposicin de la glucosa, la fructosa y la
galactosa, el cual es un proceso utilizado por las clulas para generar energa en la forma de ATP
(adenosintrifosfato). Aldolasa B Intolerancia hereditaria a la fructosa.
Esta enzima existe con mayor abundancia en el msculo cardaco y esqueltico, aunque todas las clulas
contienen algo de ella y el hgado contiene una cantidad moderada.
10. Elastasa: Esta funcin es posible debido a su gran estabilidad durante su paso intestinal.
La integridad de las paredes alveolares se mantiene gracias al balance entre dos sustancias: la elastasa y la 1
antitripsina. La elastasa contribuye a la degradacin de las paredes alveolares alterando su estructura, mientras
que la 1 antitripsina es un factor protector de la pared que permite mantener la tensin superficial de la misma,
necesaria para la entrada de aire y el posterior intercambio de gases. En el fumador crnico, el mencionado
balance se encuentra alterado a favor de la elastasa.
11. Seudocolinesterasa: Se encuentra en todos los tejidos del cuerpo, excepto en los glbulos rojos. Es
un

mediador

de

la

hidrlisis

en

el

plasma

sanguneo

de

la

cocana

un

metabolito

farmacolgicamente inactivo, por lo que puede que tenga alguna funcin prxima en el tratamiento
de la sobredosis por cocana.
12. Ceruloplasmina: 8 tomos de cobre por molcula. El 95% de este cobre est enlazado a ella
formando parte integral de la molcula y es presumiblemente el responsable del color azul de sta.
Altas concentraciones de ceruloplasmina se han reportado en infecciones crnicas como neumona,
tuberculosis, artritis, fiebre reumtica, enfermedades hepticas, etc. Niveles disminuidos en
sndromes nefrticos, tirosinemia hereditaria, desnutricin proteico calrica y especialmente en la
degeneracin hepato-Ienticular (enfermedad de Wilson).

ENFERMEDAD DE WILSON
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el
hgado, el cerebro, los riones y los ojos. Los depsitos de cobre ocasionan dao tisular, muerte del tejido y
cicatrizacin, lo cual hace que los rganos afectados dejen de funcionar bien.

Este gen es necesario para la formacin de una protena llamada de la misma forma, necesaria para la eliminacin
de cobre por la bilis y para que el cobre pase a la ceruloplasmina que es la encargada de transportarlo por la
sangre. Este hecho ayuda a su diagnstico ya que los niveles de ceruloplasmina en sangre estn bajos.
ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK:
Conlleva al acumulo de esfingomielina en clulas de rganos importantes como el hgado, bazo y SNC.
Diagnstico:
El diagnstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimticos y con una biopsia en la
piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo gentico de la enfermedad.
Tratamiento contra las crisis epilpticas originadas por el cmulo de colesterol en el sistema nervioso.
ENFERMEDAD DE POMPE
La GAA se localiza en vesculas de la clula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de
GAA sta enzima ayuda a la descomposicin de glucgeno, una molcula compleja formada por unidades de
azcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el
glucgeno lisosmico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulacin excesiva de glucgeno
en el lisosoma.
La forma infantil de la manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil
tarda o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresin ms lenta.
En la forma infantil, los pacientes manifiestan tpicamente un corazn agrandado.
ENFERMEDAD DE INTOLERANCIA HEREDITARIA DE FRUCTOSA
Los sntomas aparecen cuando, finalizada la lactancia, se introduce fructosa en la dieta, por ejemplo en forma de
sacarosa o azcar de mesa.
El aumento de Fructosa 1 (P) en la clula inhibe la accin de Fructoquinasa, lo cual provoca fructosemia. Ms
peligroso, la disminucin de la disponibilidad de Fosfatos dentro de la clula debido a que este est atrapado como
Fructosa 1 (P) causa una disminucin en la produccin de ATP.
Ello produce una declinacin de la gluconeognesis y consecuentemente el paciente presenta hipoglicemia.
Tratamiento:
El nico tratamiento que existe actualmente es la eliminacin de la dieta de todas las fuentes de sacarosa, fructosa
o sorbitol.
Consecuencias:
La falta de energa en los hepatocitos afecta la sntesis de protenas plasmticas incluyendo factores de
coagulacin y el paciente puede presentar hemorragias.
Debido a que la produccin de ATP esta disminuida por el dficit de Fosfatos, la Adenina no puede seguir hasta la
formacin de ATP, por lo que se acumula y su conversin a cido rico aumenta (recuerde que en el catabolismo
de purinas, Adenina y Guanina se convierten en cido rico) y el paciente presenta Hiperuricemia.
Manifestaciones:
Hipoglucemia, vmitos, deshitracin, retraso del crecimiento, hepatomegalia, ascitis, hipofosfatemia, albuminuria y
aminoaciduria. La orina suele contener fructosa y el enfermo puede desarrollar la hipoglucemia. Tratamiento
consiste en evitar las frutas y comidas ricas en sacarosa.
FENILCETONURIA
Por ello no se metaboliza adecuadamente el aminocido fenilalanina, por lo tanto se acumula excesivamente, se
trata de una enfermedad infantil metablica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a
tiempo.
Retardo del crecimiento-DOPA.
Complicaciones:

Tratamiento:

El nio tendr retardo mental si no recibe tratamiento.

Se recomienda la ingestin del aminocido tirosina.


Se da una serie de suplementos alimenticios como: Aminocidos de cadena ramificada (AACR) o
aceite de pescado (si hay deficiencias de cidos grasos poliinsaturados de cadena larga debido a la
dieta para fenilcetonuricos) o L-tirosina (solo en caso de deficiencia).
ALCAPTONURIA

Condiciona una acumulacin importante de cido homogentsico, compuesto que procede de la va catablica de la
tirosina. Dicho cido se acumula tanto en la sangre como en los tejidos, donde precipita, confirindoles una
tonalidad oscura parecida a la del pigmento melnico, que vista al microscopio es de color ocre. Por ello, algunos
autores la denominan tambin ocronosis. Otra forma de eliminacin es la orina, a la que confiere un color que
remeda a la melanina.
Sntomas:
En los tejidos con escasa actividad metablica se depositan pigmentos pardos o negruzcos. Esta pigmentacin es
particularmente destacada en los cartlagos, vainas tendinosas y periostio, al oscurecimiento de tejido conjuntivo
se le conoce mejor con el nombre de ocronosis.
Como consecuencia del depsito pigmentario tiene lugar posiblemente una inhibicin de la hialuronidasa. La
osteoartritis conduce en general a invalidez precoz de los enfermos.
Adems de esto se presentan otros sntomas menos comunes como manchas negras en la esclera, prostatitis en el
varn, as como artritis progresiva, especialmente de la columna.