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Campestre San Sebastin

BIOLOGIA
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PRIMER PERIODO

SINTESIS DE BIOLOGIA NOVENO PROMER PERIODO

SINTESIS DE BIOLOGIA
BASICA SECUNDARIA
PRIMER PERIODO
NOVENO GRADO

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TEORIA GENETICA DE LA MEZCLA

A inicios del siglo XIX, se plantea la teora de la mezcla segn la cual las
caractersticas de un hijo corresponden a la mezcla de las caractersticas del
padre y la madre. Se supona, hipotticamente, que si se una un animal de color
blanco y un animal de color negro, sus hijos deban ser de color gris. Actualmente
sabemos que esto no sucede as.
La gentica se inici con los trabajos del sacerdote Agustn Juan Gregorio Mendel
(1822 1884) y quedo como ciencia integrada con la citologa (citogentica) con
los estudios y trabajos del norteamericano Thomas Hunt Morgan hacia 1910.
Mendel considerado el padre de la gentica, reporto las conclusiones de sus
trabajos sobre la herencia de sus caracteres en 1866 describiendo sus
observaciones y resultados experimentales realizados con guisantes.
Mendel estableci la naturaleza de las partculas hereditarias que hoy conocemos
con el nombre de genes. Y estableci que cada una de estas unidades presentaba
dos formas alternativas o alelos.
LEYES DE MENDEL
1 Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas hbridas (Aa) de la
1 generacin filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos lneas puras que
difieren en un solo carcter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo)
siendo idnticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al
carcter que se manifiesta en las plantas de la F 1 (hbridos Aa) se le denomina
Dominante y al carcter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este

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resultado es independiente de la direccin en la que se ha llevado a cabo el
cruzamiento.

2 Ley de Mendel o Principio de la Segregacin: La autofecundacin de las

plantas hbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos lneas puras que
difieren en un carcter origina una 2 generacin filial (F 2) en la que aparecen 3/4
partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con
apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carcter Recesivo
reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este
resultado se debe a que cuando los hbridos de la F1 forman sus gametos, los
alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos
en igual proporcin, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con
alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado
masculino.

3 Ley o Principio de la Combinacin independiente: los miembros de parejas

allicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se
forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es
decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del
locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de
gametos en igual proporcin.
Ejemplo
Si una planta homocigtica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigtica de
tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
Cmo sern los genotipos y fenotipos de la F 1 y de la F2?

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VOCABULARIO
Homocigoto: Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homlogos son idnticos para un mismo carcter, es decir, significa
que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homlogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo
negro.
Heterocigoto: Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus
de

cromosomas

homlogos

son

diferentes,

ya

que

el

individuo

por

ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un alelo distinto,
que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamao alto en
una planta y el otro da el tamao corto
Fenotipo: La clase de la que se es miembro segn las cualidades fsicas
observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a
todos los niveles de descripcin. Las propiedades observables de un organismo.

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Genotipo: La clase de la que se es miembro segn el estado de los factores
hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma. El
contenido gentico de un organismo.
Gen: es una serie de nucletidos, portadores de la informacin gentica que se
encargan de transmitir la herencia a los descendientes
Carcter: caracterstica fenotpica que expresa un gen
TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
A principios del siglo XX, Sutton y Boveri observaron la relacin que haba entre la
herencia de los factores hereditarios propuestos por Mendel y el comportamiento
de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin. Notaron que, al igual que
la informacin biolgica para cada carcter se encuentra por duplicado, todos los
cromosomas se hallan por pares en las clulas.
Una mitad de estos cromosomas es heredada por un progenitor y la otra, por el
otro progenitor.
REPARTICIN DE CROMOSOMAS DURANTE LA MEIOSIS
En el momento de la meiosis, los cromosomas apareados, llamados cromosomas
homlogos (horno-igual; logo-relacin), se separan y cada uno va hacia un gameto
diferente. Al aparearse los gametos de cada padre en la reproduccin, aparece un
descendiente que tiene una serie de cromosomas homlogos del padre y otra
serie de cromosomas homlogos de la madre. Basados en estas observaciones,
Sutton y Boveri propusieron que los factores hereditarios mendelianos se deban
encontrar en los cromosomas, lo cual se conoce como la teora cromosmica de la

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herencia de Sutton-Boveri. Posteriormente, se introdujo el trmino "gene" o "gen"
para designar los "factores hereditarios" de Mendel.
LA APARICIN DE LOS CROMOSOMAS
Cuando la clula va a dividirse, la cromatina presente en su ncleo se enrolla
sobre s misma y da lugar a los cromosomas. En realidad, los cromosomas y la
cromatina tienen la misma composicin qumica, es decir, ADN y protenas y slo
se diferencian en el grado de organizacin que presentan. Mientras la clula est
en reposo, perodo llamado interface, desarrolla una intensa actividad dirigida por
el ADN. Al final de la interface, y antes de la divisin celular, cada molcula de
ADN hace una copia exacta de s misma, de manera que cada clula hija pueda
recibir una copia entera e idntica del ADN de la clula madre.
Para que ocurra la divisin celular, mitosis o meiosis, la cromatina se condensa y
se hacen visibles los cromosomas.
DIVERSIDAD DE GAMETOS
Cuando la clula se divide por mitosis, el resultado son dos clulas hijas
exactamente iguales a la clula madre. Por el contrario, en la meiosis se obtienen
cuatro clulas, llamadas gametos, que tienen la mitad de la informacin gen tica
de la madre y son diferentes entre ellas.
A continuacin veremos qu ocurre durante la meiosis para que resulte tal
diversidad de gametos.
Durante la primera divisin meitica, los pares de cromosomas homlogos se
localizan en el centro de la clula en la zona ecuatorial uno al lado del otro, en
estrecho contacto, y se dan varios puntos de contacto entre ellos. Estos puntos se
llaman quiasmas y permiten un intercambio de material gen tico entre los
cromosomas homlogos. Este intercambio gentico se denomina recombinacin

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gentica y hace que algunos genes presentes en el mismo cromosoma se
separen, y se formen nuevas combinaciones. Posteriormente, cualquiera de los
dos cromosomas homlogos migra hacia una de las clulas en formacin.
En la segunda divisin meitica, cada cromosoma se separa en dos partes y cada
parte migra hacia uno de los gametos. Sin tener en cuenta la re combinacin,
existe un altsimo nmero de posibles combinaciones de cromosomas que puede
tener cada gameto. Si una especie tiene 23 pares de cromosomas, como
nosotros, cada gameto tiene 223 = 8.388.608 posibles combinaciones de
cromosomas. Si consideramos la formacin del cigoto, que es el resultado de la
unin de cualquiera de las combinaciones de ambos padres, tendramos 223 x
223 que es aproximadamente 70 billones. Tu combinacin de cromosomas es
pues una de 70 billones de posibles combinaciones. Si consideramos adems la
posibilidad de recombinacin gentica entre los cromosomas homlogos,
podemos decir fcilmente que somos nicos en el mundo.
Las especies que poseen mayor nmero de cromosomas pueden dar lugar a ms
tipos de gametos diferentes y a una descendencia ms diversa, que es la clave
para la adaptacin al ambiente y para la supervivencia. En consecuencia, un gran
nmero de cromosomas representa una gran ventaja evolutiva.
ALELOS MLTIPLES
Cada una de las caractersticas que estudi Mendel estaba bajo el control de una
de dos posibles formas por un gene. Por ejemplo, hay dos formas ms del gene
que controla el color de la semilla en los guisantes.
Las semillas de los guisantes son de color verde o amarillo, dependiendo de la
combinacin partculas de genes en su genotipo. Las distintas formas de un gene

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para una caracterstica determinada se llaman alelos. Los alelos de una
caracterstica determinada estn en el mismo sitio en cromosomas homlogos.

CARACTERES POLIGNICOS
Algunas caractersticas no son determinadas por la expresin de un solo gen,
como las que hemos visto hasta ahora, sino que son el resultado de la expresin
acumulada de muchos genes combinados. Estas caractersticas, llamadas
caracteres polignicos o caracteres multifactoriales, se expresan en rasgos
continuos, como la altura, el peso y la cantidad de leche, entre otros.
CROMOSOMAS HUMANOS
Todas las clulas somticas en la especie humana tienen 46 cromosomas. stos
son iguales dos a dos (es decir, son homlogos por parejas), de forma que
tenemos 23 parejas de cromosomas. Por tanto, cada ser humano tiene dos copias
de cada uno de sus genes, una en un cromosoma y otra en su homlogo. De las
23 parejas, existe una en la que los cromosomas son distintos. Son los
heterocromosomas o cromosomas sexuales X e Y. En el sexo masculino, dicha
pareja est formada por un cromosoma sexual X y uno Y (este es mucho ms
pequeo que el anterior). En el sexo femenino hay dos cromosomas X.
El conjunto de cromosomas recibe el nombre de cariotipo y la representacin
grfica ordenada de estos constituye el cariograma. Analizando el cariotipo se
pueden detectar anomalas en los cromosomas y relacionarlas con distintas

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enfermedades. Analizando el cariotipo se pueden detectar anomalas en los
cromosomas y relacionarlas con distintas enfermedades.
DETERMINACIN DEL SEXO
Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos
eucariontes que estn representados diferentemente en los dos sexos. Los
cromosomas sexuales tpicamente son designados como cromosoma X y como
cromosoma Y.
En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idnticos y el sexo
opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural
como funcionalmente. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas
sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se
consideran cromosomas homlogos.
En seres humanos, por ejemplo, el sexo hembra tiene dos cromosomas X, en
cambio, el sexo macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
As la formula gentica para la hembra ser AAXX y para el macho AAXY, donde A
representa a una de las series de autosomas. Similarmente, en la mosca de la
fruta Drosophila melanogaster, el sexo hembra es XX y el macho es XY. Durante
la meiosis, las hembras slo producen gametos del tipo AX, es decir, llevan una
serie de autosomas y un heterocromosoma X. En cambio, los machos producen
un 50% de gametos del tipo AX y un 50% de gametos del tipo AY.
Por esta razn el macho es llamado el sexo heterogamtico y la hembra el sexo
homogamtico. En algunos organismos, el macho es homogamtico y la hembra
es heterogamtica. Como en el caso ZW, donde los machos son homogamticos
ZZ y las hembras heterogameticas ZW.

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Esta situacin se presenta en aves y algunos peces. (Las letras X Y y Z W son
notaciones cromosmicas y no se relaciona con el tamao o la forma de estos
cromosomas.).
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Existe un tipo de herencia de caracteres que no es estrictamente ligada al sexo,
sino slo influida por l. Es el caso, por ejemplo, de la calvicie prematura que
est determinada por un gen dominante en el hombre y por un gen recesivo en la
mujer. Otro ejemplo es el dedo ndice ms o menos largo que el dedo anular.
El dedo ndice corto es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales no slo definen el sexo de los individuos. Al igual que
los autosomas, los cromosomas sexuales contienen diversos genes cuya funcin
no est relacionada con la diferenciacin sexual. El cromo soma X es ms grande
que el cromosoma Y y posee, por tanto, ms genes. Estos genes que aparecen en
el cromosoma X nicamente tienen un mecanismo de herencia particular: cuando
estn presentes en los hombres, es decir con el cromosoma Y, se expresan;
actan como dominantes, aun siendo recesivos. En la mujer, estos genes se
comportan como cualquier otra relacin de dominancia/recesividad.
Tres enfermedades que tienen este tipo de transmisin ligada al sexo son: la
hemofilia, el daltonismo y el albinismo ocular.
HEMOFILIA
La hemofilia es una grave enfermedad hereditaria que consiste en la incapacidad
de coagular la sangre, como sucede normalmente cuando se produce una herida.

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Aun las lesiones ms leves originan hemorragias, o flujos incontrolados de sangre.
Esto ocurre porque el organismo no fabrica por s mismo los factores de
coagulacin que se requieren, por lo cual hay que suministrarlos peridicamente.
La hemofilia est determinada por un gen alelo recesivo, h, situado en el
cromosoma X pero ausente en el cromosoma Y. El gen normal, H, es dominante.
Las mujeres poseen dos alelos para ese carcter y, para expresar la enfermedad
deben haber heredado un gen recesivo del padre y otro de la madre. Los
hombres, por el contrario, slo tienen uno, por lo cual expresan el que reciban de
la madre. Si reciben el alelo hemoflico, lo expresan sin importar que sea recesivo.
Cuando un carcter est ligado al sexo, se usa una notacin que indique el sexo
del individuo. Por ejemplo, una mujer heterocigota para la hemofilia se
representara Xh Xh mientras que un hombre hemoflico se representara X h Y.
DALTONISMO
El daltonismo, o ceguera parcial para los colores, consiste en la dificultad para
distinguir correctamente los colores verde y rojo y, con menor frecuencia, tambin
el azul y el amarillo. La enfermedad tiene diversos grados y no significa una
dificultad excesiva para los que la padecen. Los daltnicos pueden, incluso,
asociar cada color con la escala de brillos que producen por aprendizaje, por lo
que, en ocasiones, no son conscientes de su enfermedad. El gen responsable se
halla en el cromosoma X pero no en l y, y se transmite segn un modelo de
herencia ligada al sexo, por lo que la frecuencia de la enfermedad en el hombre,
8,0%, es mucho mayor que en la mujer, 0,4%. Los pedigrs son una gran
herramienta para evidenciar la relacin con los cromosomas sexuales de una
enfermedad hereditaria.
ALBINISMO OCULAR

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El albinismo ocular es una enfermedad menos frecuente que la hemofilia y el
daltonismo pero que tambin est ligada al cromosoma sexual X. Es una forma de
albinismo, que afecta solamente los ojos, es decir, que los que la padecen
presentan pigmentacin en la piel y en el pelo. Se manifiesta en el iris translcido,
a menudo de color rosa, y sus consecuencias son estrabismo, reduccin de la
visin y carencia de perspectiva.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUNEOS
La sangre humana tiene una serie de protenas, llamadas grupos sanguneos, que
son codificadas genticamente y que siguen patrones de herencia mendeliana.
Los grupos sanguneos son importantes porque de ellos depende que alguien
pueda recibir transfusiones sanguneas. Los grupos sanguneos principales son:
ABO y el factor Rh.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Se sabe desde hace mucho tiempo que un cierto nmero de enfermedades son
hereditarias. En muchos casos, la enfermedad se debe a la alteracin de un nico
gen, que se expresa y se transmite segn relaciones de dominancia/recesividad.
En ocasiones, lo que se hereda no es la enfermedad sino la predisposicin a
padecerla; estas enfermedades se conocen como polignicas o multifactoriales y
son causadas por la interaccin de mltiples genes y de numerosos factores
ambientales. Es el caso de la diabetes, la hipertensin arterial o el cncer de
colon, entre otras. Se puede concluir, entonces, que la existencia de antecedentes
familiares no significa que se vaya a padecer la enfermedad pero s que el riesgo
es mayor que en personas que no tengan predisposicin familiar.

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Otra causa de origen de enfermedades hereditarias es la alteracin en el nmero
de cromosomas.
A continuacin, estudiaremos dos de las principales causas de enfermedades
hereditarias: las alteraciones en los genes y las alteraciones en el nmero de
cromosomas.
ALTERACIONES EN LOS GENES
Las enfermedades ms conocidas
producidas por alteracin en los
genes son: la sordomudez, la
miopa, el enanismo, la hemofilia,
el daltonismo, el albinismo y la
anemia falciforme. En los ltimos
aos se han identificado adems
los genes responsables de otras
enfermedades graves.
La

mayora

de

estas

enfermedades estn determinadas

por genes recesivos. La transmisin de estos genes pasa inadvertida siempre que
estn en combinacin heterocigota, por lo que es difcil eliminarlos de la poblacin.
La mayora de las enfermedades hereditarias permanecen ocultas en ramas
familiares y no se manifiestan por muchas generaciones. Cuando dos personas de
la misma rama familiar, llamadas consanguneas, tienen un descendiente, se
incrementa la posibilidad de que estas enfermedades recesivas se manifiesten. A
mayor grado de parentesco, mayor riesgo de que enfermedades o caracteres
recesivos se expresen en la descendencia.

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ALTERACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS
Las enfermedades producidas por anomalas en el nmero de cromosomas
reciben el nombre de aneuploidas cromosmicas. Estas enfermedades se
producen cuando el reparto de cromosomas en la formacin de gameto s es
defectuoso y da lugar a individuos con un nmero incorrecto de cromosomas,
generalmente impar, lo cual acarrea deficiencias importantes.
Las alteraciones cromosmicas ms frecuentes son las monosomas y las
trisomas.
MONOSOMAS
Son alteraciones debidas a la falta de un cromosoma. Son todas letales, excepto
las que tienen lugar en los cromo sornas sexuales.
TRISOMAS
Son alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma adicional. La alteracin
ms comn de este tipo es el sndrome de Down o trisoma del cromosoma 21.

ALTERACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS

SINDROME DOWN

Frecuencia:

de

cada

700

nacimientos vivos.
Causa: trisoma del cromosoma
21. En la meiosis, los dos
cromosomas 21 migran al mismo

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gameto por lo cual, al formarse el cigoto el nuevo individuo queda con los
cromosomas triplicados.
Consecuencias: Retraso mental grave, anormalidades anatmicas diversas,
rasgos faciales caractersticos, conocidos como mongolismo.

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