BIOLOGIA – 12º ano

2013-2014ES Dr. ACSF – RIO MAIOR turmas A e B

ATIVIDADE PRÁTICA Hereditariedade ligada ao sexo

Quando os genes se localizam nos autossomas, dizem-se genes autossómicos.

Por outro lado quando se localizam nos cromossomas sexuais, dizem-se genes heterossómicos ou ligados ao sexo.

As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se características ligadas ao sexo.

Habitualmente, classificam-se os casos de hereditariedade relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomas sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em

regiões:

A porção homóloga do cromossoma X possui genes que têm correspondência com os genes da

porção homóloga do cromossoma Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossoma X não encontram correspondência com os genes da

porção heteróloga do cromossoma Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossoma X emparelha com um cromossoma Y.

Hereditariedade ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossoma X. Como as mulheres possuem dois cromossomas X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossoma X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossoma X de um homem irá manifestar-se, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

Na espécie humana. os principais exemplos de herança ligada ao sexo são daltonismo e hemofilia:

Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na

porção heteróloga do cromossoma X, o gene X ^d , enquanto o seu alelo dominante X ^D determina a visão normal.

A mulher de genótipo X ^D X ^d , embora possua um gene para o

daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo X ^d Y, apesar de ter o gene X ^d em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

Genótipo	Fenótipo
X D X D	mulher normal
X D X d	mulher normal
	portadora
X d X d	mulherdaltônica
X D Y	homem normal
X d Y	homemdaltônico

Se consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as bolinhas da figura acima,

então não é daltônico.

BIOLOGIA – 12º ano

2013-2014ES Dr. ACSF – RIO MAIOR turmas A e B

EXPLORAÇÃO DE UM CASO CONCRETO!

O daltonismo é uma perturbação na visão caracterizada pela incapacidade de distinguir algumas cores ou até mesmo quase todas as cores. No entanto, a gravidade da doença é muito variável. Apesar de existirem vários tipos de daltonismo, a grande maioria tem dificuldade em distinguir o vermelho e o verde. O seu nome deve-se ao químico J. Dalton, ele próprio portador da doença. A sua transmissão é do tipo X recessiva, por isso ocorre mais nos homens do que nas mulheres. Os homens que herdem da mãe um cromossoma X afetado serão sempre doentes, uma vez que só têm um cromossoma X (o outro é o cromossoma Y).

1.1. Refira quantas gerações estão representadas na árvore genealógica.

1.2. Indique o fenótipo e o genótipo do indivíduo 3 da segunda geração.

1.3. Compare o genótipo dos irmãos II2 e II3.

1.3.1. Justifique a diferença de fenótipo apresentado por esses dois indivíduos.