SINDROME DE MORQUIO

Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de

almacenamiento de mucopolisacridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas
tipo A y tipo B. El tipo A, se caracteriza por la ausencia de la enzima
galactosamina-6-sulfatasa y excrecin de queratosulfato en la orina;
mientras que el tipo B, resulta de una deficiencia de la enzima beta
galactosidasa.
En ambos tipos, se presenta una acumulacin de grandes cantidades
anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacrido en el
cuerpo y el cerebro.
Causas, Incidencia y Factores de Riesgo:
El sndrome de Morquio se transmite como un rasgo autosomico
recesivo. Tiene muchos sntomas en comn con otras enfermedades de
almacenamiento de dicha sustancia, como lo son rasgos faciales
toscos, baja estatura, y anomalas esquelticas y articulares.
Al igual que el sndrome de Sanfilippo, los sntomas no aparecen
sino hasta despus del primer ao de vida, con una expectativa de
vida, que no suele exceder los 20 aos. A diferencia del sndrome de
Sanfilippo, el desarrollo mental tiende a ser normal.
Sntomas:
-Antecedentes familiares de sndrome de Morquio.
-Rasgos faciales toscos (ms leves que en el sndrome de Hurler o el
de Hunter)
-Cabeza grande (macrocefalia)
-Maneto
-Dientes ampliamente espaciados
-Trax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte
inferior
-Baja estatura con un tronco especialmente corto
-Articulaciones hipermviles
-Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna
vertebral
-La compresin de la mdula espinal puede conducir a debilidad o
parlisis
Signos y Exmenes:
El examen fsico y otras pruebas muestran:
-Opacidad en la crnea
-Agrandamiento del hgado
-Hernias inguinales
-Cifoscoliosis (curvatura anormal de la columna)
-Baja estatura (en especial tronco corto)
-Regurgitacin artica (soplo cardaco)
-Prdida de la funcin nerviosa por debajo del cuello
Exmenes:
-Radiografa de los huesos largos
-Radiografa de las costillas
-Radiografa de la columna que muestra vrtebras anormales y
osteoporosis

-Qumica de la orina: el queratosulfato o el condroitinsulfato puede

estar elevado
-Cultivo de fibroblastos dela piel o de glbulos blancos para
verificar deficiencia de la actividad de la enzima
galactosamina-6-sulfatasa o la enzima beta galactosidasa
-Prueba auditiva
-Exmen ptico con lmpara de hendidura para buscar depsitos
anormales en la crnea
-Ecocardiograma que puede mostrar engrosamiento de las vlvulas
cardacas
-Se puede disponer de pruebas genticas
Tratamiento:
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Morquio ylos
sntomas se tratan a medida que aparecen. A los pacientes con este
sndrome se les debe tomar una IRM de la parte baja del crneo y la
parte superior del cuello para determinar si las vrtebras
superiores estn subdesarrolladas y, en caso de estarlo, con una
fusin espinal se puede prevenir el dao irreversible a la mdula
espinal.
En el futuro se podr disponer del traplante de mdula sea ola
terapia de reemplazo enzimtico.
Expectativas (Pronstico)
Las anomalas seas representan un problema importante y se debe
recurrir a la correccin quirrgica siempre que sea posible. Por
ejemplo, las vrtebras pequeas enla parte superior del cuello
pueden causar desprendimiento que daa la mdula espinal, de tal
manera que se puede presentar parlisis. La muerte puede ocurrir
como resultado de las complicaciones cardacas.
Complicaciones:
-Insuficiecia cardaca
-Dificultad con la visin
-Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la
columna
-Los huesos anormales del cuello pueden ocasionar dao a la mdula
espinal que, a su vez, puede causar enfermedad grave, incluyendo
parlisis si no se detecta precozmente. Esto se puede prevenir con
la fusin espinal.
-Problemas respiratorios
Situaciones que requieren asistencia mdica:
Se debe buscar asistencia mdica si aparecen sntomas del sndrome
de Morquio
Prevencin:
Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con
antecedentes familiares de sndrome de Morquio.