CONDICIONAMIENTO social en el nio con sndrome de Down

1.Sndrome de Down en el embarazo

El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21. Se produce una trisoma del par 21, que
se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que dan un aspecto reconocible al
nio afectado con sndrome de Down.
An se desconocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosmico del sndrome de Down, aunque est relacionado
estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Los nios con
Sndrome de Down tienen predisposicin a padecer algunas patologas de
corazn, sistema digestivo y endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms.
Como rasgos comunes se pueden resear su fisionoma peculiar, una falta de
tono muscular generalizado, un grado variable de discapacidad cognitiva y
retraso en el crecimiento.

1.1

Diagnostico durante la gestacin

El riesgo de sndrome de Down en el beb puede determinarse de forma

precoz con la prueba del triple screening y con la ecografa del primer
trimestre del embarazo que mide la traslucencia nucal. Ambas pruebas
pueden dar marcadores positivos, pero la certeza del sndrome de Down
slo se obtiene tras una amniocentesis que analiza, mediante una muestra
de lquido amnitico fetal, el material gentico.
El anlisis de la vellosidad crinica permite diagnosticar el sndrome de
Down o, con ms frecuencia, confirmar que ste no est presente. Como
tanto la amniocentesis como el anlisis de la vellosidad corinica son
procedimientos que conllevan un pequeo riesgo de infeccin o de prdida
del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas
probabilidades de tener un beb con defectos de nacimiento
cromosmicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
Los mdicos suelen sugerir la realizacin de una amniocentesis cuando
una mujer obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoprotena
(AFP), un anlisis de sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del
embarazo. Esta prueba puede detectar la presencia del sndrome de Down
en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versin ms
nueva de esta prueba, que mide la AFP y tambin los niveles de dos
hormonas del embarazo puede, aparentemente, detectar la presencia del
sndrome de Down en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin
embargo, estos anlisis de sangre no sirven para diagnosticar el sndrome
de forma concluyente, ya que slo se tratan de anlisis preliminares que
indican la necesidad de una amniocentesis.
En trminos generales, las probabilidades de concebir otro beb con
sndrome de Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, ms
el riesgo propio de la madre segn su edad. Sin embargo, si el primer nio
presenta sndrome de Down, las probabilidades de tener otro nio con

sndrome de Down aumentan enormemente. Por lo general, cuando se

sospecha que un beb tiene sndrome de Down, los mdicos toman una
muestra de su sangre para realizar un anlisis de cromosomas (llamado
un cariotipo). Este anlisis sirve para determinar si el beb tiene sndrome
de Down y para identificar la anomala cromosmica correspondiente. Esta
informacin es importante en la determinacin del riesgo que corren los
padres en futuros embarazos. De este modo, se puede enviar a los padres
a un especialista en gentica que puede explicar los resultados de este
anlisis detalladamente e indicar cules son los riesgos de que se repita
este fenmeno en otro embarazo.
Puede sospecharse su presencia mediante ecografa entre la semana 11 y
14 por la presencia de un pliegue en la nuca del beb mediante un estudio
llamado Traslucencia Nucal (TN) donde un valor normal es menor a 2 mm.,
o mediante un exmen en sangre materna (triple test). Pero el diagnstico
definitivo se confirma solamente mediante estudios invasivos (biopsia
corinica o amniocentesis).

1.2
Probabilidades
Sndrome de Down

de

vida

del

nio

con

La esperanza de vida de las personas con sndrome de Down ha

aumentado durante los ltimos aos y, en la actualidad, est en 60
aos. Una vez superada la muerte perinatal, estas personas, con unos
buenos cuidados mdicos, pueden cumplir en la actualidad los 60. La
salud mental de las personas con sndrome de Down es el "gran reto"
que tiene el mundo sanitario. "Hemos conseguido que sean adultos y
ancianos pero no sabemos atender a sus necesidades en salud
mental", reconoce Borrel. Ya son adultos pero no sabemos atender sus
necesidades en salud menta lEstas personas tienen el umbral del dolor
ms bajo que el resto de la poblacin y no saben describir bien sus
sensaciones. Por lo general, envejecen unos 20 aos antes que el resto
y pueden padecer alzhimer a los 45 aos. Respecto a la atencin
bucodental, el coordinador de las guas subraya la importancia que
tienen las patologas de la boca. "Es la puerta de entrada al aparato
digestivo", precisa. Adems de que estas enfermedades repercuten en
problemas del habla o respiratorios. Sobre el aspecto ginecolgico,
explica que "las mujeres con sndrome de Down tienen las mismas
necesidad en atencin sanitaria" que el resto de la poblacin y que,
cuando llegan a cierta edad, precisan de consejos sobre
anticonceptivos. En estas mujeres, la menopausia suele aparecer
antes. Uno de cada mil El sndrome de Down es una alteracin gentica
provocada por un cromosoma extra del par 21, responsable de
disfunciones de tipo morfolgico o bioqumico que repercute en
diversos rganos, especialmente en el cerebro. En la actualidad, uno
de cada mil nios nace con sndrome de Down, una cifra ms baja que
hace algunos aos (uno de cada 600). Por lo general, el 90% de estas
personas accede a la escuela, aunque esta cifra se reduce en la

enseanza secundaria y formacin profesional. De las cerca de 25.000

personas que estn en edad de trabajar, el 2% lo hace en empresas
privadas.

2. Entorno familiar del nio con sndrome de Down

Durante su ciclo vital, toda familia enfrenta momentos de tensin que

demandan
Adaptacin por parte del sistema. El diagnstico de una condicin
diferente puede producir un impacto que perdura en el tiempo y
genera cambios tan importantes en el seno de la familia como la salida
de uno de los padres porque, al igual que cualquier otra condicin
diferente, como la esquizofrenia o la epilepsia, el sndrome de Down es
un factor de estrs que hace que el sistema familiar cambie su
estructura para mantenerse.
Conviene sealar que, en razn de comprender la situacin de la
familia ante el nacimiento de un hijo con una Necesidad Especial,
donde se afectan las relaciones interpersonales y con ello el cauce
adecuado de la comunicacin, se hace necesario, no slo el nivel de la
comprensin, sino llegar hasta el nivel del compromiso y ayuda a esa
familia; y para ello es imprescindible saberse y hacerlos ubicar en la
situacin de los integrantes de ese grupo social, sentir como ellos y
disponerse a ayudarlos, con la mxima de que el nio es uno ms de la
familia e igual a todos los dems. Los distintos somos los adultos.
En el caso de las familias donde existe un nio con Sndrome de Down
el proceso comunicativo no es posible sin que estn presentes el afecto
y por sobre todas las cosas el amor.

Al tratarse de familias y en especial de nios con Sndrome de Down, el

amor visualiza atributos de ternura, entrega, inters, generosidad,
confianza; indispensables para la creacin y desarrollo de valores
positivos.
Sin ternura, podra alguien tomar en brazos a un nio con una
Necesidad Especial?
Sin entrega, lograran los padres sensibilizarse con el llanto del hijo y
dar respuesta a sus necesidades, hasta en horas de la madrugada?
Sin inters, podr alguien adentrarse en el mundo de esa familia en
pos de facilitar ayuda?
El amor, hecho realidad en la familia del nio con Necesidades
Especiales, se trasluce en sonrisa, bondad, ternura, en desapego de
ideas egocentristas, en tolerancia, sinceridad, responsabilidad,
humildad, honestidad y compromiso.
El trabajo con este tipo de familias, no es tarea fcil, de hecho parece
una utopa, pero una utopa realizable. Dar amor a los nios y a sus
familiares es comprenderlos y respetarlos.

2.1 Actitudes de la madre y padre hacia el hijo con Sndrome

de Down

Antes del nacimiento de los hijos, los padres elaboran una representacin
mental del hijo que desean combinando atributos de su pareja y de s
mismos. Es una especie de estereotipo que responde a los ideales sociales
por lo que es comn que se experimente temores; uno de los ms frecuentes
es el de tener un nio "anormal". Existen perodos de tensin por los que
pasa la familia de un nio con necesidades especiales: cuando los padres se
enteran de la condicin del nio; cuando se debe encarar sus posibilidades
escolares; al enfrentar la adolescencia; al explorar las posibilidades de
insercin laboral y cuando los padres envejecen. Los distintos tipos de
reaccin ante la noticia tienen que ver con aceptacin o rechazo,
sobreproteccin, o disgusto, reacciones que estaran determinadas, por
emociones tales como culpa, ansiedad, pesimismo, en las familias con bajos
niveles de adaptabilidad los posibles trastornos de los
nios suelen generar en los padres fastidio o desilusin y se comportan de
manera menos positiva con sus hijos.

2.2 Actitudes de los abuelos y primos hacia el nio con

sndrome de Down
3. Aspectos Social del nio con Sndrome de Dow
3.1 La educacin para el nio con Sndrome de Down
3.2 La sexualidad en el nio con Sndrome de Down

3.3 Oportunidades para la persona con Sndrome de Down

Es posible que s. Algunos adultos con sndrome de Down encuentran trabajo
en el mercado laboral, sin ms condicionante que contar con las aptitudes y
formacin que el puesto requiere y pasar el proceso de seleccin.
Otros encuentran trabajo gracias a los programas de empleo con apoyo, en
los que un preparador laboral (generalmente de una asociacin de sndrome
de Down) establece el contacto con la empresa, ayuda en el proceso de
incorporacin del joven y se encarga de su seguimiento, ocupndose de
solucionar las incidencias que puedan surgir.
Hay muchas opciones para vuestro hijo, si desea trabajar. Generalmente la
incorporacin al mercado laboral es paulatina, de media jornada, mientras se
contina estudiando o asistiendo a un centro de apoyo para jvenes y
adultos.