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R: 47, XXY
2-Cul es el mosaico de Klinefelter?
R: 46XY/47XXY
3-Cules son los rasgos ms notorios de un Klinefelter?
R: piernas largas en relacin al resto del cuerpo, hipogonadismo, perdida de
libido, caracteres sexuales subdesarrollados, ginecomastia
4-Cul es el
ginecomastia?
porcentaje
de
cncer de
mama
en
una persona
con
R: 25-50 %
5-Cul es la frecuencia del sndrome de Turner?
R: 1-4000 RNV
6-Cules son las caractersticas ms vistas en un Turner?
R: talla baja, deficiencia de hormonas, cuello ancho, hipertelorismo mamario y
edema en el pie
7-cariotipo de un Turner
R: 45, X y variantes
8-porcentaje de un mosaico en Turner 46XX/45X
R: 15-20 %
9-Cmo se presenta el mosaico en un Turner?
R: isocromosoma y en anillo
10-Cul es la cardiopata congnita ms comn en un Turner?
R: coartacin de la aorta
11-Cuntos sexos de acuerdo a la gentica existen?
R: sexo gentico, sexo gonadal y sexo fenotpico
12-Cules son las anomalas sexuales externas ms comunes?
R: hipospadias, hipertrofia del cltoris y genitales ambiguos
13-Qu es la hipospadias?
R: defecto en el conducto de la uretra
la
principal
caracterstica
del
sndrome
de
sensibilidad
28-Qu es recesivo?
R: cuando un par de alelos son mutantes
29-Qu es una enfermedad hereditaria?
R: conjunto de enfermedades genticas
30-Qu es un trastorno congnito?
R: aquel que se determina en el nacimiento y puede o no ser causa gentica
31-Cules son los trastornos genticos?
R: cromosmica, monognica y multifactorial
32-Qu es penetrancia?
R: posibilidad de un gen presente en un nivel de expresin
33-Qu es la expresividad?
R: es la gravedad de expresin fenotpica de un individuo que presenta el
mismo genotipo causante de la enfermedad
34-Qu es la neurofibromatosis?
R: mutacin del gen de la neurofibrina
35-Cul es la penetrancia de una neurofibromatosis?
R: 100% en adultos
36-Cul es la expresividad?
R: muy variable, incluso en hermanos
37-Qu es la herencia dominante?
R: solo necesitan un gen afectado y no saltan generacin
38-Qu funcin tiene una herencia dominante?
R: solo afecta a heterocigotos
39-Qu es la herencia recesiva?
R: afecta a los homocigotos y son poco afectados
40-Qu enfermedades presenta una herencia recesiva?
R: fibrosis qustica
41-Qu porcentaje afecta la consanguinidad?
neolgica,
espasticidad,
rasgos
de
autismo,