2.

Malformaciones urinarias: definicin, causas,

mecanismos que dan origen a la malformacin,
manifestaciones clnicas (signos, sntomas, otros).
a. Agenesia renal Sndrome de Potter

Agenesia renal
Agenesia Renal es la ausencia, en el nacimiento, de un rin,
(agenesia renal unilateral) o de ambos riones (agenesia renal
bilateral). La agenesia renal es un defecto que ocurre temprano en el
desarrollo embrionario. Los profesionales mdicos no estn seguros
de las causas exactas de la agenesia

Clasificacin:
Agenesia renal bilateral
La agenesia renal bilateral poco comn y seria. Consiste en la
ausencia de ambos riones en el momento del nacimiento. Es un
desorden gentico caracterizado por una falla de los riones en el
feto, acompaado de oligohidramios (poca cantidad de lquido
amnitico). El liquido amnitico funciona como amortiguador para el
feto en desarrollo .al haber poco liquido amnitico, puede ocurrir la
compresin del feto dando por resultado malformaciones adicionales
del bebe.
Este desorden es ms comn en los nios nacidos de un padre que
tiene una malformacin del rin, particularmente la ausencia de un
rin (agenesia renal unilateral). Los estudios han probado que la
agenesia renal unilateral y la agenesia renal bilateral estn
relacionadas genticamente.

Agenesia renal unilateral

La agenesia renal unilateral es mucho ms comn, pero no tiene por
qu presentar problemas si el otro rin est sano.se produce de
1/1000 recin nacidos, afectando mayormente a varones. Esta
enfermedad tiende a ser asintomtica y por lo que usualmente se
llega a descubrir fuera de la infancia debido a que el rin restante
tiende a sufrir hipertrofia. Esta enfermedad se llega a notar a la edad
de 15 a 16 aos, porque aparece un abultamiento en la regin lumbar
posterior que generalmente tiende a doler.

Causa:
No se tiene una respuesta concreta sobre las causas de la
enfermedad, si bien las anomalas cromosmicas y el tabaquismo
materno, la bebida y el consumo de drogas parecen jugar un papel
importante, a menudo es asintomtica y no conduce a
complicaciones mdicas graves. Adems, la probabilidad de tener un
rin con agenesia renal unilateral o bilateral se incrementa cuando
uno o ambos padres tienen problemas de rin, o cuando los abusos
de las drogas o el alcohol madre durante el embarazo.

Sndrome de Potter
El sndrome de Potter y el fenotipo de Potter se refieren a un grupo de hallazgos
asociados con una falta de lquido amnitico e insuficiencia renal en un feto.

Causas
En el sndrome de Potter, el problema primario es la insuficiencia renal. Los riones,
que normalmente producen el lquido amnitico al igual que la orina, no logran
desarrollarse apropiadamente a medida que el beb est creciendo en el tero.
La falta de lquido amnitico produce que el bebe no tenga amortiguacin contra las
paredes del tero. La presin de la pared uterina lleva a una apariencia facial inusual,
incluyendo ojos ampliamente separados.
El fenotipo de Potter tambin puede llevar a que se presenten extremidades anormales o
extremidades sostenidas en posiciones anormales o a sufrir contracturas .
El oligohidramnios tambin detiene el desarrollo de los pulmones, de tal manera que
stos no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento.

Sntomas:

Ojos ampliamente separados, con pliegues epicantos; puente nasal

amplio, implantacin baja de las orejas y mentn pequeo.
Debido al limitado espacio intrauterino, extremidades anormales, en
posicin anormal o contracturadas.
Detencin del desarrollo de los pulmones (hipoplsicos), de forma que
no funcionan adecuadamente al nacimiento.

c. Hipoplasia renal.

Hipoplasia renal
Cuando hablamos de hipoplasia renal nos referimos a que el rin no
presenta
un
desarrollo
completo.
Esto
puede
afectar
morfolgicamente en el tamao renal (rin pequeo poco
desarrollado), tambin puede tener un impacto sobre la funcin renal.
Cuando la hipoplasia renal es unilateral la presencia de un rin sano
permite el mantenimiento del filtrado glomerular y el funcionamiento
renal. En caso hipoplasia renal bilateral suele haber mucho ms
problemas cuando el paciente nace o desarrolla una insuficiencia
renal.

Causas:
La principal causa hipoplasia renal es un desarrollo inadecuado de las
vas urinarias a nivel embrionario en el primer trimestre del
embarazo. Si no hay un flujo adecuados a travs de los urteres,
puede ocurrir un aumento de la presin por reflujo versculo uretral,
que impide un desarrollo completo del rin. Procesos infecciosos
durante el embarazo e hipoxia pueden favorecer una hipoplasia
congnita.