Universidade Estadual do Norte Fluminense

Disciplina de Gentica Bsica

GENTICA QUANTITATIVA
Pedro Diniz
Mestre em Gentica e Melhoramento de Plantas - UENF
Doutorando em Gentica e Melhoramento de Plantas - UENF

CAMPOS DOS GOYTACAZES-RJ

INTRODUO

O que a gentica quantitativa estuda?

Estuda as diferenas quantitativas entre os
indivduos.

INTRODUO
CARACTERSTICAS QUALITATIVAS
So aquelas caractersticas influenciadas por um ou por
poucos genes, seguem uma distribuio mendeliana.
Ex.:

INTRODUO
CARACTERSTICAS QUANTITATIVAS
So aquelas caractersticas influenciadas por um grande
nmero de genes, seguem uma distribuio normal de probabilidade.
Ex.:

DISTRIBUIO NORMAL

DISTRIBUIO NORMAL
Uma distribuio normal uma distribuio de probabilidade
contnua de uma certa varivel, ou seja, assume qualquer valor dentro de
um determinado intervalo.

QUALITATIVA x QUANTITATIVA

QUALITATIVA x QUANTITATIVA

Qualitativa

Quantitativa

Variao

Descontnua

Contnua

Nmero de genes

Poucos

Muitos

Efeito do ambiente

Fraco

Forte

Pares de Base-Gene-Cromossomo-Genoma-Gentipo-Fentipo

PROBABILIDADES
PROBABILIDADE

a chance de ocorrncia de um determinado evento em um

espao amostral, sendo expresso pela razo, entre o nmero de
casos favorveis ao evento A e o nmero de casos possveis.

P(A) = m/n

PROBABILIDADES
Exemplo:

Em uma amostra de 10.000 ovos de tartarugas marinhas,

conservados em cativeiro, 9.914, aps o perodo de incubao,
originaram novas tartarugas. Qual a probabilidade de tartarugas
vivas aps o perodo.

P (tartarugas vivas aps o perodo) = 9 914/10 000 = 0,9914

P( tartarugas vivas aps o perodo) = 99,14%

PROBABILIDADES
TEOREMA DA SOMA
Se os eventos A e B, no podem ocorrer ao mesmo tempo, a

probabilidade de ocorrer A ou B dada pela probabilidade de A, mais

a probabilidade de B. Da seguinte forma:
P (A ou B) = P(A) + P(B)

PROBABILIDADES
Fentipo

Proporo

- olhos castanhos

3/8

- olhos azuis

1/8

- olhos castanhos

3/8

- olhos azuis

1/8

Em um nico nascimento, qual a probabilidade de nascer um menino de

olhos castanhos ou uma menina de olhos azuis?
P(A) = 3/8
P(B) = 1/8
P (A ou B) = P(A) + P(B) = 3/8 + 1/8 = 1/2

PROBABILIDADES
TEOREMA DO PRODUTO
Se A e B so eventos independentes (quando a probabilidade
de ocorrer um deles no modificada pela ocorrncia de outro), a
probabilidade de ocorrer A e B dada pela probabilidade de ocorrer

A, multiplicada pela probabilidade de ocorrer B. Da seguinte forma:

P (A e B) = P(A) x P(B)

PROBABILIDADES
Fentipo

Proporo

- olhos castanhos

3/8

- olhos azuis

1/8

- olhos castanhos

3/8

- olhos azuis

1/8

Em um nico nascimento, qual a probabilidade de ser menino e de olhos

azuis?
P(A) = 1/2
P(B) = 1/4
P (A e B) = P(A) x P(B) = 1/2 + 1/4 = 1/8

DISTRIBUIO BINOMIAL
H muitos experimentos de probabilidade para os quais os
resultados de cada tentativa podem ser reduzidos a dois resultados:
sucesso ou fracasso. Assim, uma distribuio binomial, uma distribuio
discreta que resulta da soma de variveis aleatrias binrias.
Ex.: Vamos considerar a varivel que representa o sexo de um
recm nascido. Essa varivel considerada binria, pois o recm nascido
s poder ser menino ou menina. Supondo que se for menino, a varivel
assume o valor 1 e se for menina assume o valor 0.
Nmero de
nascimentos

Nmero de
meninos

Probabilidade

q
p+q=1

DISTRIBUIO BINOMIAL
Em um experimento binomial, a probabilidade pode ser obtida pela
seguinte expresso:

P (x) = [n!/(n-x)! x!] px qn-x

Onde:
[n!/(n-x)! x!] = a combinao de n elementos tomados x a x.
p = probabilidade de sucesso
q = probabilidade de fracasso
n = nmero de tentativas
x = nmero de sucessos nas tentativas

DISTRIBUIO BINOMIAL
Ex.: Qual a probabilidade de ocorrerem 2 meninos em 4
nascimentos?
Como n igual a 4.
A probabilidade de ser menino p = 1/2.
A probabilidade de ser menina q = 1/2.
Nmero de sucessos = 2.
P (x) = [n!/(n-x)! x!] px qn-x
P (2) = [4!/(4-2)!2!] (1/2)2 (1/2)4 - 2
P (2) = (4!/2! 2!) (1/2)2 (1/2)2
P (2) = 6 . 1/4 . 1/4
P (2) = 3/8 = 0,375 = 37,50%

DISTRIBUIO MULTINOMIAL
Quando temos uma quantidade de classes muito grande e
consequentemente uma probabilidade associada a vrios eventos, h a
necessidade de expandir o binmio:

P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1(x1) x p2(x2) ... x pn(xn)

DISTRIBUIO MULTINOMIAL
Ex.: Na inspeo da qualidade de raes de determinadas
cobaias, so utilizadas quatro categorias para classificao: ideal,
aproveitvel, reciclvel e refugo. As probabilidades de pertencerem a cada
um das classes , respectivamente, p1=0,70, p2=0,15, p3=0,10 e p4=0,05.
Em um lote de 10 unidades, qual a probabilidade de se encontrar, 6
unidades ideais, 2 aproveitveis, 1 reciclvel e 1 refugo.

P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1(n1) x p2(n2) ... x pn(nn)

DISTRIBUIO MULTINOMIAL
P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1(n1) x p2(n2) ... x pn(nn)
P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = {10!/6! x 2! x 1! x 1!} x (0,7)6 x (0,15)2 x (0,10)1 x (0,05)1

P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = {10 x 8 x 7 x 6/ 6! 2! 1! 1!} x 0,000013

P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = 280 x 0,000013 = 0,00364 ou 0,364%

CONSTITUIO GENTICA DA POPULAO

As propriedades genticas das populaes so determinadas a
partir de suas frequncias allicas e genotpicas.

FREQUNCIA ALLICA: corresponde a proporo dos diferentes

alelos de um determinado gene na populao.

FREQUNCIA GENOTPICA: so as propores dos diferentes

gentipos para o gene considerado.

CONSTITUIO GENTICA DA POPULAO

CONSTITUIO GENTICA DA POPULAO

CONSTITUIO GENTICA DA POPULAO

Ex.: Colorao do fruto de berinjela, supondo que:
100 plantas com frutos prpura nmero de gentipos BB (n1)
1000 plantas com frutos violeta nmero de gentipos Bb (n2)
900 plantas com fruto branco nmero de gentipos bb (n3)
De modo que: n1 + n2 + n3 = N

CONSTITUIO GENTICA DA POPULAO

Obtendo a frequncia genotpica:
Frequncia do gentipo BB D: n1/N 100/2000 = 0,05
Frequncia do gentipo Bb H: n2/N 1000/2000 = 0,50
Frequncia do gentipo bb R: n3/N 900/2000 = 0,45

CONSTITUIO GENTICA DA POPULAO

Com base na frequncia genotpica possvel obter a frequncia
do alelo B, que ser representado por p, e a frequncia do alelo b,
representado por q.

Frequncia do alelo B = p = 2n1 + n2/ 2N = n1 + n2/N = D + H

Frequncia do alelo b = q = 2n3 + n2/ 2N = n3 + n2/N = R + H
Assim, a frequncia de um certo alelo estimada pela frequncia
dos indivduos homozigotos mais a metade dos indivduos heterozigotos

para o alelo em questo.

CONSTITUIO GENTICA DA POPULAO

Dessa forma, obtemos a frequncia allica do seguinte modo:

Frequncia do alelo B = p = D + H = 0,05 + 0,25 = 0,30

Frequncia do alelo b = q = R + H = 0,45 + 0,25 = 0,70

Assim, as propriedades genticas de uma populao so definidas

pelas suas frequncias allicas e genotpicas.

EQUILBRIO GENOTPICO DAS

POPULAES
O que ocorre com as frequncias allicas e genotpicas com as
sucessivas geraes de cruzamentos ao acaso?

Alelos
Frequncias

Gentipos

BB

Bb

bb

O resultado do cruzamento ao acaso, ser?

EQUILBRIO GENOTPICO DAS

POPULAES

Gametas (frequncia)
Femininos
Masculinos

(p)

(q)

BB

Bb

(p)

(p2)

(pq)

Bb

bb

(q)

(pq)

(q2)

EQUILBRIO GENOTPICO DAS

POPULAES
O resultado do acasalamento ao acaso ir formar:

Gentipos:

BB

Frequncias: p2

Bb

bb

2pq

q2

Estimando as novas frequncias:

B = p1
p1 = D + 1/2H = p2 + (2pq) = p2 + pq = p(p+q) = p
Sendo assim, nas sucessivas geraes de acasalamento ao

acaso, a frequncia dever ser a mesma.

EQUILBRIO DE HARDY-WEINBERG
Em uma populao grande, que se reproduz por acasalamentos
ao acaso e onde no h migrao, seleo ou mutao, pois todos os
indivduos so igualmente frteis e viveis, tanto as frequncias allicas

quanto genotpicas se mantm constantes ao longo das geraes.

FATORES QUE AFETAM A FREQUNCIA

ALLICA DE UMA POPULAO
PROCESSOS SISTEMTICOS
Tendem a modificar a frequncia de uma maneira previsvel tanto
em quantidade quanto em direo; por exemplo, seleo, migrao e a

mutao.

PROCESSOS DISPERSIVOS
Ocorrem em pequenas populaes pelo efeito da amostragem,
sendo previsvel em quantidade, mas no em direo.

ANLISE DE CARACTERSTICAS
CONTNUAS
Os indivduos podem ser divididos em classes fenotpicas
distintas, como por exemplo, cor da flor, tipo de sangue, esse tipo de
variao denominada de variao fenotpica discreta.

Entretanto, podemos identificar que para muitos caracteres, a

variao fenotpica observada entre os indivduos contnua, ou seja,
os fentipos no podem ser divididos em classes distintas.

ANLISE DE CARACTERSTICAS
CONTNUAS

ANLISE DE CARACTERSTICAS
CONTNUAS

A anlise da distribuio fenotpica de uma populao pode nos

fornecer informaes importantes sobre o carter quantitativo. Para isso
devemos obter estimativas da mdia e da variao fenotpica de uma
determinada populao em estudo.

ESTIMATIVAS DA MDIA E DA VARIAO

FENOTPICA

ESTIMATIVAS DA MDIA E DA VARIAO

FENOTPICA

ESTIMATIVAS DA MDIA E DA VARIAO

FENOTPICA
1 passo para a anlise da distribuio fenotpica:
Estimativa da mdia aritmtica:
x = xi/n
mdia = (153,8 + ... + 167,7)/60
mdia = 10051, 4/60
mdia = 167,5

ESTIMATIVAS DA MDIA E DA VARIAO

FENOTPICA
2 passo para a anlise da distribuio fenotpica:
Estimativa da varincia:
s2 = (x x)2/ (n-1)
s2 = (153,5 167,5)2 + ... + (167,2 167,5)2 / (60-1)
s2 = 33,5

ESTIMATIVAS DA MDIA E DA VARIAO

FENOTPICA

ESTIMATIVAS DA MDIA E DA VARIAO

FENOTPICA
Mas qual o objetivo da comparao entre mdias e varincias de
duas ou mais amostras nas anlises genticas de caracteres
contnuos?

Comparar as mdias do tamanho dos indivduos em diferentes

populaes naturais de uma mesma espcie, para determinar se existe

algum tipo de seleo natural, para um tamanho maior ou menor, em

populaes que vivem em ambientes distintos.
Comparar a produo de leite em dois rebanhos diferentes, para
saber em qual dos dois vale a pena investir.

COMPONENTES QUE INFLUENCIAM A

VARIAO FENOTPICA
VF = VG + VE
VG = a proporo da variao determinada pelas diferenas
genticas dos indivduos.

VE = a proporo da variao determinada pelos efeitos

ambientais.

COMPONENTES DA VARIAO GENOTPICA

A variao genotpica (VG) de uma populao tambm pode ser
subdividida em componentes, devido ocorrncia de diferentes relaes
entre os alelos de um mesmo gene e entre os alelos de genes diferentes.

VGA = variao que deve-se aos efeitos aditivos dos alelos, como por
exemplo, aqueles que acrescentam em uma unidade de pigmento na
colorao (cor da pele, cor do cabelo, ...).

VGD = variao que deve-se aos efeitos de dominncia dos alelos.

VGI = variao que deve-se aos efeitos de interao dos alelos.

COMPONENTES DA VARIAO GENOTPICA

Podemos dizer, ento, que a variao gentica de uma
caracterstica em uma populao composta pela soma das variaes
genticas devido aos efeitos aditivos, de dominncia e de interao dos
alelos:
VG = VGA + VGD + VGI

Contudo, apenas os efeitos aditivos dos alelos so transmitidos

prxima gerao, j que so prprios de cada alelo e, portanto, no
dependem da sua relao com o outro alelo do mesmo gene ou com
alelos de genes diferentes.

HERDABILIDADE
Existe um grande interesse em determinar se um carter
quantitativo herdvel, isto , se pode ser transmitido para a prxima
gerao.

No caso de caracteres que possuem interesse econmico, a base

gentica e a influncia de fatores ambientais so estudados para que o
melhoramento da determinada caracterstica possa ser realizado.
As estimativas de herdabilidade revelam que proporo da
variao fenotpica de um carter determinada por sua variao
gentica, que pode, ento, ser transmitida prxima gerao.

HERDABILIDADE
Existem

duas

medidas

de

herdabilidade

utilizadas:

herdabilidade sentido amplo (H2) e a herdabilidade sentido restrito (h2).

Os valores de h2 e H2 estimados para uma populao criada em

um determinado ambiente, no podem ser extrapolados para outras
geraes da mesma populao nem para outras populaes da mesma
espcie, pelas seguintes razes:
1) a variao gentica de uma populao exclusiva, j que cada
populao possui um conjunto prprio de gentipos;
2) a variao ambiental a que uma populao submetida

exclusiva, j que cada ambiente tem suas particularidades.

HERDABILIDADE NO SENTIDO AMPLO

A herdabilidade sentido amplo (H2), tambm chamada grau de
determinao gentica, estima a contribuio da variao gentica total
para a determinao da variao fenotpica de uma populao.

Sendo expressa por:

H2 = VG/VF

OBSERVAO

Seus valores podem variar de 0 a 1, inclusive.

HERDABILIDADE NO SENTIDO RESTRITO

A herdabilidade sentido restrito (h2), estima o quanto da variao
fenotpica determinada pela variao gentica aditiva.
Sendo expressa por:
h2 = VGA/VF
OBSERVAO

Seus valores podem variar de 0 a 1, inclusive.

HERDABILIDADE