Deficincia Mental - 1

A partir do sculo XX comeou-se a estabelecer uma definio para o Deficiente

Mental e essa definio diz respeito ao funcionamento intelectual, que seria
inferior mdia estatstica das pessoas e, principalmente, em relao
dificuldade de adaptao ao entorno.
Segundo a descrio do DSM.IV, a caracterstica essencial do Retardo Mental
quando a pessoa tem um funcionamento intelectual significativamente inferior
mdia, acompanhado de limitaes significativas no funcionamento adaptativo em
pelo menos duas das seguintes reas de habilidades: comunicao, autocuidados, vida domstica, habilidades sociais, relacionamento interpessoal, uso
de recursos comunitrios, auto-suficincia, habilidades acadmicas, trabalho,
lazer, sade e segurana.
Essa tambm a definio de Deficincia Mental adotada pela AAMR
(Associao Americana de Deficincia Mental). Na Deficincia Mental, como nas
demais questes da psiquiatria, a capacidade de adaptao do sujeito ao objeto,
ou da pessoa ao mundo, o elemento mais fortemente relacionado noo de
normal. Teoricamente, deveriam ficar em segundo plano as questes mensurveis
de QI, j que a unidade de observao a capacidade de adaptao.
Acostumamos a pensar na Deficincia Mental como uma condio em si mesma,
um estado patolgico bem definido. Entretanto, na grande maioria das vezes a
Deficincia Mental uma condio mental relativa. A deficincia ser sempre
relativa em relao aos demais indivduos de uma mesma cultura, pois, a
existncia de alguma limitao funcional, principalmente nos graus mais leves,
no seria suficiente para caracterizar um diagnstico de Deficincia Mental, se
no existir um mecanismo social que atribua a essa limitao um valor de
morbidade. E esse mecanismo social que atribui valores sempre comparativo,
portanto, relativo.
Como vimos nas definies acima, Deficincia Mental um estado onde existe
uma limitao funcional em qualquer rea do funcionamento humano, considerada
abaixo da mdia geral das pessoas pelo sistema social onde se insere a pessoa.
Isso significa que uma pessoa pode ser considerada deficiente em uma
determinada cultura e no deficiente em outra, de acordo com a capacidade
dessa pessoa satisfazer as necessidades dessa cultura. Isso torna o diagnstico
relativo.
Segundo critrios das classificaes internacionais, o incio da Deficincia Mental
deve ocorrer antes dos 18 anos, caracterizando assim um transtorno do
desenvolvimento e no uma alterao cognitiva como a Demncia. Embora o
assunto comporte uma discusso mais ampla, de modo acadmico o
funcionamento intelectual geral definido pelo Quociente de Inteligncia (QI ou
equivalente).

Academicamente, possvel diagnosticar o Retardo Mental em indivduos com

QIs entre 70 e 75, porm, que exibam dficits significativos no comportamento
adaptativo. Cautelosamente o DSM.IV recomenda que o Retardo Mental no deve
ser diagnosticado em um indivduo com um QI inferior a 70, se no existirem
dficits ou prejuzos significativos no funcionamento adaptativo.
Na Deficincia Mental, como nas demais questes da psiquiatria, a capacidade de
adaptao do sujeito ao objeto, ou da pessoa ao mundo, o elemento mais
fortemente ligado noo de normal. Teoricamente, j que a unidade de
observao a capacidade de adaptao, deveriam ficar em segundo plano as
questes mensurveis de QI.
Classificao da OMS (Organizao Mundial da Sade)
Coeficiente Denominao Nvel
intelectual
cognitivo
segundo
Piaget

Idade
mental
correspondente

Menor
20

Perodo
SensrioMotriz

0-2 anos

Entre 20 e Agudo grave

35

Perodo
SensrioMotriz

0-2 anos

Entre 36 e Moderado
51

Perodo Pr- 2-7 anos

operativo

Entre 52 e Leve
67

Perodo
das 7-12 anos
Operaes
Concretas

de Profundo

De um modo geral, resumindo, costuma-se ter como referncia para avaliar o grau
de deficincia, mais os prejuzos no funcionamento adaptativo que a medida do
QI. Por funcionamento adaptativo entende-se o modo como a pessoa enfrenta
efetivamente as exigncias comuns da vida e o grau em que experimenta uma
certa independncia pessoal compatvel com sua faixa etria, bem como o grau
de bagagem scio-cultural do contexto comunitrio no qual se insere.
O funcionamento adaptativo da pessoa pode ser influenciado por vrios fatores,
incluindo educao, treinamento, motivao, caractersticas de personalidade,
oportunidades sociais e vocacionais, necessidades prticas e condies mdicas
gerais. Em termos de cuidados e condutas, os problemas na adaptao
habitualmente melhoram mais com esforos teraputicos do que o QI cognitivo.

Este tende a permanecer mais estvel, independente das atitudes teraputicas,

at o momento.
Baseado nos critrios adaptativos, mais que nos ndices numricos de QI, a
classificao atual da Deficincia Mental no aconselha mais que se considere o
retardo leve, moderado, severo ou profundo, mas sim, que seja especificado o
grau de comprometimento funcional adaptativo. Importa mais saber se a pessoa
com Deficincia Mental necessita de apoio em habilidades de comunicao, em
habilidades sociais, etc, mais que em outras reas.
Estes critrios qualitativos (adaptativos) constituem descries muito mais
funcionais e mais relevantes que o sistema quantitativo (de QI) em uso ate agora.
Esse novo enfoque centraliza-se mais no indivduo deficiente, independentemente
de seu escore de QI, sob o ponto de vIsta das oportunidades e autonomias. Tratase de uma avaliao qualitativa da pessoa.
O sistema qualitativo de classificao da Deficincia Mental reflete o fato de que
muitos deficientes no apresentam limitaes em todas as reas das habilidades
adaptativas, portanto, nem todos precisam de apoio nas reas que no esto
afetadas. No devemos supor, de antemo, que as pessoas mentalmente
deficientes no possam aprender a ocupar-se de si mesmos. Felizmente a maioria
das crianas deficientes mentais pode aprender muitas coisas, chegando vida
adulta de uma maneira parcialmente e relativamente independente e, mais
importante, desfrutando da vida como todo mundo.
Classificaes
A Deficincia Mental se caracteriza assim, por um funcionamento global inferior
media, junto com limitaes associadas em duas ou mais das seguintes
habilidades adaptativas: comunicao, cuidado pessoal, habilidades sociais,
utilizao da comunidade, sade e segurana, habilidades escolares,
administrao do cio e trabalho. Para o diagnstico imprescindvel que a
Deficincia Mental se manifeste antes dos 18 anos. As reas de necessidades dos
deficientes devem ser determinadas atravs de avaliaes neurolgicas,
psiquitricas, sociais e clnicas e nunca numa nica abordagem de diagnstico.
Tipo de classificao baseado na intensidade dos apoios necessrios:
Intermitente:
O apoio se efetua apenas quando necessrio. Caracteriza-se por sua natureza
episdica, ou seja, a pessoa nem sempre est precisando de apoio
continuadamente, mas durante momentos em determinados ciclos da vida, como
por exemplo, na perda do emprego ou fase aguda de uma doena. Os apoios
intermitentes podem ser de alta ou de baixa intensidade.
Limitado: Apoios intensivos caracterizados por sua alguma durao contnua, por
tempo limitado, mas no intermitente. Nesse caso incluem-se deficientes que

podem requerer um nvel de apoio mais intensivo e limitado, como por exemplo, o
treinamento do deficiente para o trabalho por tempo limitado ou apoios transitrios
durante o perodo entre a escola, a instituio e a vida adulta.
Extenso: Trata-se de um apoio caracterizado pela regularidade, normalmente
diria em pelo menos em alguma rea de atuao, tais como na vida familiar,
social ou profissional. Nesse caso no existe uma limitao temporal para o apoio,
que
normalmente
se
d
em
longo
prazo.
Generalizado: o apoio constante e intenso, necessrio em diferentes reas de
atividade da vida. Estes apoios generalizados exigem mais pessoal e maior
intromisso que os apoios extensivos ou os de tempo limitado.
Ainda baseada na capacidade funcional e adaptativa dos deficientes, existe uma
outra classificao bastante interessante para a Deficincia Mental. Trata-se da
seguinte:
Dependentes: geralmente QI abaixo de 25; casos mais graves, nos quais
necessrio o atendimento por instituies. H poucas, pequenas, mas contnuas
melhoras quando a criana e a famlia esto bem assistidas.
Treinveis: QI entre 25 e 75; so crianas que se colocadas em classes especiais
podero treinar vrias funes, como disciplina, hbitos higinicos, etc. Podero
aprender a ler e a escrever em ambiente sem hostilidade, recebendo muita
compreenso e afeto e com metodologia de ensino adequada.
Educveis: QI entre 76 e 89; a inteligncia dita limtrofe ou lenta e estas
crianas podem permanecer em classes comuns, embora necessitem de
acompanhamento psicopedaggico especial.
Essa classificao bastante simples extremamente importante na prtica clnica,
pois, sugere o que pode ser proporcionado criana com Deficincia Mental.
Por outro lado, a classificao da OMS - CID.10 (Organizao Mundial da Sade)
baseada ainda no critrio quantitativo. Por essa classificao a gravidade da
deficincia seria:
Profundo: So pessoas com uma incapacidade total de autonomia. Os que tm
um coeficiente intelectual inferior a 10, inclusive aquelas que vivem num nvel
vegetativo.
Agudo Grave: Fundamentalmente necessitam que se trabalhe para instaurar
alguns hbitos de autonomia, j que h probabilidade de adquiri-los. Sua
capacidade de comunicao muito primria. Podem aprender de uma forma
linear,
so
crianas
que
necessitam
revises
constantes.
Moderado: O mximo que podem alcanar o ponto de assumir um nvel properativo. So pessoas que podem ser capazes de adquirir hbitos de autonomia
e, inclusive, podem realizar certas atitudes bem elaboradas. Quando adultos
podem freqentar lugares ocupacionais, mesmo que sempre estejam

necessitando
de
superviso.
Leve: So casos perfeitamente educveis. Podem chegar a realizar tarefas mais
complexas com superviso. So os casos mais favorveis.

Portanto, de acordo com a Organizao Mundial de Sade, em sua classificao

desde 1976, as pessoas deficientes eram classificadas como portadoras de
Deficincia Mental leve, moderada, severa e profunda. Essa classificao por
graus de deficincia deixava claro que as pessoas no so afetados da mesma
forma, contudo, atualmente, tende-se a no enquadrar previamente a pessoa com
Deficincia Mental em uma categoria baseada em generalizaes de
comportamentos esperados para a faixa etria (Referncia).
O grau de comprometimento da Deficincia Mental ir depender tambm da
histria de vida do paciente, particularmente, do apoio familiar e das
oportunidades vivificadas, bem como das necessidades de apoio e das
perspectivas de desenvolvimento.

Incidncia
Segundo a Organizao Mundial de Sade, 10% da populao em pases em
desenvolvimento, so portadores de algum tipo de deficincia, sendo que metade
destes so portadores de Deficincia Mental, propriamente dita. Calcula-se que o
numero de pessoas com retardo mental guarda relao com o grau de
desenvolvimento do pas em questo e, segundo estimativas, a porcentagem de
jovens de 18 anos e menos que sofrem retardo mental grave se situa em torno de
4,6%, nos pases em desenvolvimento, e entre 0,5 e o 2,5% nos pases
desenvolvidos (veja Relatrio da ONU sobre Doenas Mentais em PsiqWeb).
Esta grande diferena entre o primeiro e o terceiro mundo demonstra que certas
aes preventivas, como por exemplo a melhora de a ateno materno-infantil e
algumas intervenes sociais especficas, permitiria um decrscimo geral dos
casos de nascimentos de crianas com Deficincia Mental.
Os efeitos da Deficincia Mental entre as pessoas so diferentes.
Aproximadamente o 87% dos portadores tem limitaes apenas leves das
capacidades cognitivas e adaptativas e a maioria deles pode chegar a levar suas
vidas independentes e perfeitamente integrados na sociedade. Os 13% restantes
pode ter srias limitaes, mas em qualquer caso, com a devida ateno das
redes de servios sociais, tambm podem integrar-se na sociedade. No Estado de
So Paulo, a Federao das APAEs, atravs de censo prprio realizado em 110
municpios, calcula ser de 1% da populao o nmero de pessoas que necessitam
de atendimento especializado (referncia).

Causas e Fatores de Risco

Inmeras causas e fatores de risco podem levar Deficincia Mental, mas muito
importante ressaltar que muitas vezes no se chega a estabelecer com clareza a
causa da Deficincia Mental.

A. Fatores de Risco e Causas Pr Natais:

So os fatores que incidiro desde a concepo at o incio do trabalho de parto,
e podem ser:

Desnutrio materna;

M assistncia gestante;

Doenas infecciosas na me: sfilis, rubola, toxoplasmose;

Fatores txicos na me: alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais

de medicamentos (medicamentos teratognicos), poluio ambiental, tabagismo;

Fatores genticos: alteraes cromossmicas (numricas ou estruturais),

ex.:sndrome de down, sndrome de matin bell; alteraes gnicas, ex.:erros
inatos do metabolismo (fenilcetonria), sndrome de williams, esclerose tuberosa,
etc.
B. Fatores de Risco e Causas Peri-Natais:
So os fatores que incidiro do incio do trabalho de parto at o 30 dia de vida do
beb, e podem ser:

m assistncia ao parto e traumas de parto;

hipxia ou anxia (oxigenao cerebral insuficiente);

prematuridade e baixo peso (PIG - Pequeno para idade Gestacional).

ictercia grave do recm nascido - kernicterus (incompatibilidade RH/ABO)

C. Fatores de Risco e Causas Ps-Natais:
Aqueles que incidiro do 30 dia de vida at o final da adolescncia e podem ser:

desnutrio, desidratao grave, carncia de estimulao global;

infeces: meningoencefalites, sarampo, etc;

intoxiaes exgenas (envenenamento): remdios, inseticidas, produtos

qumicos (chumbo, mercrio);

acidentes: trnsito, afogamento, choque eltrico, asfixia, quedas, etc.

infestaes: neurocisticircose (larva da Taenia Solium).

O atraso no desenvolvimento dos portadores de Deficincia Mental pode se dar
em nvel neuro-psicomotor, quando ento a criana demora em firmar a cabea,
sentar, andar, falar. Pode ainda dar-se em nvel de aprendizado com notvel
dificuldade de compreenso de normas e ordens, dificuldade no aprendizado
escolar. Mas, preciso que haja vrios sinais para que se suspeite de Deficincia
Mental e, de modo geral, um nico aspecto no pode ser considerado indicativo
de qualquer deficincia.
A avaliao da pessoa deve ser feita considerando-se sua totalidade. Isso significa
que o assistente social, por exemplo, atravs do estudo e diagnstico familiar, da

dinmica de relaes, da situao do deficiente na famlia, aspectos de aceitao

ou no das dificuldades da pessoa, etc. analisar os aspectos scio-culturais.
O mdico, por sua vez, proceder ao exame fsico e recorrer a avaliaes
laboratoriais ou de outras especialidades. Nesse caso, sero analisados os
aspectos biolgicos e psiquitricos. Finalmente psiclogo, atravs da aplicao de
testes, provas e escalas avaliativas especificas, avaliar os aspectos psicolgicos
e nvel de Deficincia Mental.
Mesmo assim, o diagnstico de Deficincia Mental muitas vezes difcil.
Numerosos fatores emocionais, alteraes de certas atividades nervosas
superiores, alteraes especficas de linguagem ou dislexia, psicoses, baixo nvel
scio econmico ou cultural, carncia de estmulos e outros elementos do entorno
existencial podem estar na base da impossibilidade do ajustamento social
adaptativo adequado, sem que haja necessariamente Deficincia Mental. (Veja o
site Entre Amigos)
Principais Diferenas entre Deficincia Mental e Autismo Infantil
CONDUTA

DEFICINCIA

AUTISMO

Graves alteraes na Pouco freqente

conduta de interao.

Muito freqente, sendo

parte da definio do
quadro autista.

Coordenao
motriz

Boa habilidad e

Memria
aprendizagem
palavras.

visual- Ma habilidade
na Pouco freqente
de

Ecolalia

Pouco freqente

Muito freqente

Muy freqente

Adquisio de hbitos Dificultosa

de limpeza

Mais dificultosa ainda

Comportamento
autoagressivo.

Muito freqente

Capacidade
narrao

Pode ocorrer

de Depende do nvel do Pode ocorrer

dficit

Capacidade de ateno Pode se conseguir

Conduta alterada

Evoluo da linguagem Depende do nvel do Possvel perda funcional

dficit
da lenguagem
Coeficiente Intelectual

Homogeneidade

Baixo

mas

pode

ser

superior
deficientes

ao

Conduta de relao

Depende do nvel do Pouco freqente

dficit

Alteraes
morfolgicas

Freqente

dos

No ocorre

Pensamento e Inteligncia
Para falar de Deficincia Mental h necessidade de falar um pouco da inteligncia.
E o que inteligncia? Para a Enciclopdia Britnica, inteligncia a habilidade
de se adaptar efetivamente ao ambiente, seja fazendo uma mudana em ns
mesmos ou mudando o ambiente.
Para adaptar-se ao ambiente satisfatoriamente, o indivduo deve se utilizar da
capacidade de integrar vrias modalidades sensoriais (os sentidos) de modo a
constituir uma noo (conscincia?) da situao presente, alm disso, deve
desenvolver uma capacidade de aprendizagem, finalmente, deve desenvolver
uma capacidade de agir objetivamente. Tendo em mente que os animais se
adaptam, alguns melhor que o ser humano, e juntando-se com a definio de
inteligncia da Enciclopdia Britnica, ento a inteligncia jamais deve ser tida
como exclusiva do ser humano.
A inteligncia humana, entretanto, engloba conceitos mais complexos que a
integrao dos sentidos, apreenso da realidade e capacidade de agir, como
possivelmente acontece nos animais. A inteligncia humana um atributo mental
multifatorial, envolvendo a linguagem, o pensamento, a memria, a conscincia.
Assim sendo, a inteligncia pode ser considerada um atributo mental que combina
muitos processos mentais, naturalmente dirigidos adaptao realidade.
Sem dvida nenhuma, a base estrutural da inteligncia humano o Pensamento,
mais precisamente, o Pensamento Formal. Trata-se, o pensamento, de uma
operao mental que nos permite aproveitar os conhecimentos adquiridos da vida
social e cultural, combin-los logicamente e alcanar uma nova forma de
conhecimento.
Todo esse processo comea com a sensao (5 sentidos) e termina com o
raciocnio dialtico, onde uma idia se associa a outra e, desta unio de idias
nasce uma terceira. Quando percebemos uma rosa branca concebemos, ao
mesmo tempo, as noes de rosa e brancura, da podemos conceber uma terceira
idia que combina as duas primeiras.

O pensamento humano se d em uma cadeia infinita de representaes,

conceitos e juzos, sendo a fonte inicial de todo esse processo a experincia
sensorial. Para concebermos as duas primeiras idias do exemplo acima, h
necessidade de experimentarmos antes a rosa e tambm o branco para, ento,
numa prxima operao, concebermos a rosa branca. No h, desta forma,
necessidade de experimentarmos uma rosa j branca, por isso, por exemplo,
somos capazes de conceber uma rosa completamente verde, xadrez ou listrada,
sem nunca a termos visto
Conceitos, Juzos e Lgica
Como vimos, o conhecimento se inicia nas representaes sensoperceptivas do
mundo e, a partir delas, continua com a elaborao dos conceitos.
Importantssimo sabermos sobre os conceitos, dos quais nos utilizaremos para
explicar a sub-inteligncia dos deficientes mais abaixo. Os conceitos surgem na
conscincia humana a partir da capacidade de selecionar e generalizar; atitudes
que o ser humano adquire com o desenvolvimento.
E o que o ser humano faz com seus conceitos? Atravs dos conceitos o ser
humano capaz de elaborar juzos. Chama-se juzo, o processo que conduz ao
estabelecimento das relaes significativas entre conceitos, portanto, exercer o
juzo ou julgar, estabelecer uma relao entre conceitos, ora comparando,
agrupando, ora generalizando. Uma vez construdos os juzos (que um conjunto
dinmico de conceitos) ser possvel o raciocnio, que a atitude de relacionar os
juzos, uns com os outros.
A partir do desenvolvimento do juzo nasce, simultaneamente, o pensamento
lgico. O pensamento lgico consiste em selecionar, integrar e orientar esses
juzos mentalmente, com objetivo de alcanar uma concluso ou uma soluo,
enfim, para possibilitar uma atitude racional ante as necessidades do momento.
Portanto, em seu sentido lgico o raciocnio no nem verdadeiro nem falso, mas
ser sim, logicamente correto ou logicamente incorreto. Para nossas
finalidades didticas, o termo pensamento deve englobar aqui o conceito de
raciocnio e, para a psicopatologia, para ser sadio o pensamento deve ser lgico.
Assim sendo, devemos completar a idia de que o pensamento no se resume
em associaes esparsas e aleatrias de conceitos e juzos, como se
combinssemos peas para formao de um mosaico. Alm da caracterstica
associativa do pensamento, devemos acoplar um algo mais que lhe d uma
caracterstica formal, ou seja, uma capacidade de dar FORMA s idias.
Adquirindo forma o pensamento passa a se chamar Pensamento Formal, onde
as idias no so apenas a soma de suas partes, mas sim, uma configurao com
forma prpria. Isso pode ser exemplificado pela observao de uma melodia, que
no se constitui apenas na somatria de suas notas, mas de uma coisa nova, com
uma forma independente e original.

O conceito de inteligncia visto acima, que integra os estmulos sensoperceptivos

de forma a construir uma noo da realidade e ela se adaptar, no parece ser
monoplio dos seres humanos, j que os animais percebem os estmulos do
mundo (mais at que seres humanos), integram esses estmulos e se adaptam
realidade, tambm como comentamos acima. O que, certamente, parece faltar
aos animais a inteligncia decorrente do Pensamento Formal.
Assim sendo, muitas habilidades inteligentes esto presentes no reino animal, e
com maior presena entre os primatas e golfinhos, capazes que so de
identificao de cores, reconhecimento e uso de smbolos complexos, memria,
etc. Portanto, a idia que se tem hoje que existem graus variados de inteligncia
presentes em outros animais e, por estas e outras razes, atualmente a
inteligncia tem sido estudada no plural -inteligncias; inteligncia social,
aritmtica, musical, emocional...etc. E mais curioso ainda o fato de,
aparentemente, um tipo de inteligncia no depender do outro.
Ao estudarmos a Deficincia Mental interessa, sobretudo, o conceito de
Inteligncia Social e Inteligncia Pragmtica, que so, respectivamente, a
habilidade para compreender e interagir com as demais pessoas e com as coisas,
ou seja, atuar adequadamente nas relaes humanas e na vida prtica. Segundo
os atuais critrios de definio da Deficincia Mental, esta seria
predominantemente a incapacidade de adaptao satisfatria ao ambiente social,
portanto, predominantemente relacionada s inteligncias Social e Pragmtica.
Mas, na vida em sociedade, no so apenas as inteligncias Social e Pragmtica
as nicas responsveis pelo sucesso. Por isso dissemos "predominantemente", no
pargrafo acima. As inteligncias Social e Pragmtica seriam responsveis, por
assim dizer, pelo bom trnsito das pessoas em meio aos seus pares e para lidar
com as coisas, mas, para aprimorar o relacionamento com os outros e consigo
prpria, a pessoa deve dispor tambm de uma outra inteligncia; a Inteligncia
Emocional.
Os recentes estudos sobre a Inteligncia Emocional procuram explicar porque
certas pessoas com um QI elevado freqentemente falham na vida social,
enquanto outras, com um QI mais modesto se destacam surpreendentemente. A
Inteligncia Emocional, seria ento a habilidade de auto-controle, de cuidados
sociais e pessoais, a determinao e a capacidade de motivao.
Segundo pesquisa de Maria Teresa Eglr Mantoan, as pessoas com Deficincia
Mental demonstram muito pouca habilidade para a generalizao das
aprendizagens, portanto, como vimos acima, sofrem severo prejuzo na
elaborao de conceitos. Elas apresentam ainda um sub-funcionamento da
memria. Embora os deficientes possuam assimilao equivalente s pessoas
normais mais jovens, na questo da resoluo de situaes e problemas, ou seja,
na colocao em prtica de seus conhecimentos eles se mostram inferiores s
pessoas normais. Fazendo uma analogia com a informtica, poderamos

considerar que os deficientes tm um input normal e um processamento

deficiente, logo, um output tambm inadequado.
O trabalho de Maria Tereza traz um otimismo em relao s possibilidades de
desenvolvimento das estruturas do raciocnio lgico em deficientes mentais,
atravs de uma tcnica de Construtivismo Epstemolgico. Tambm em relao
memria, igualmente prejudicada na Deficincia Mental, considera ser uma
habilidade intelectual que pode ser melhorada nos deficientes, atravs de
intervenes que fazem uso de estratgias de reteno e de outras capacidades
necessrias para a lembrana e reconstituio de fatos.
Caractersticas de acordo com o grau de DM
A Deficincia Mental Leve (Limtrofe)
O beb com Deficincia Mental pode se apresentar muito tranqilo (demasiado,
em algumas ocasies), o que pode causar certa inquietao nas pessoas que
cuidam dele. Ele capaz de sorrir, conseguir os movimentos oculares adequados
e olhar com aparente ateno. Pode tambm desenvolver alguma aptido social,
de relao e de comunicao. As diferenas com a criana normal so pouco
notveis durante os primeiros anos, mas no inicio da escolaridade que os pais
comeam a perceber as diferenas existentes atravs das dificuldades que a
criana apresenta.
Em relao evoluo psicomotora, alguns autores observam um quadro de
hipotonia muscular nas crianas deficientes, mas no se notam diferenas
significativas na coordenao geral, nem na coordenao culo-manual e nos
transtornos da lateralidade. Por outro lado, o equilbrio, a orientao espaotemporal e as adaptaes a algum ritmo podem estar prejudicados.
Quanto fala, algumas crianas com Deficincia Mental se expressam bem e
utilizam palavras corretamente, aparentando um discurso at mais desenvolvido
do que se poderia esperar no rebaixamento mental. Em outros casos, quando
existem transtornos emocionais associados, as crianas podem apresentar
tambm uma deficincia da linguagem.
sempre bom lembrar que a criana deficiente passa pelos estgios sucessivos
do desenvolvimento em um ritmo mais lento que a criana normal. No obstante,
os resultados das operaes concretas so muito semelhantes entre as crianas
deficientes e as normais mas, nas deficientes no aparecem indcios das
operaes formais (veja Inteligncia, Pensamento e Raciocnio). Alis um dos
fatores tpicos da deficincia a dificuldade em alcanar o pensamento abstrato e,
evidentemente, quanto mais grave for a deficincia, maior ser esta incapacidade.
Na Deficincia Mental Grau Leve os pacientes podem alcanar nveis escolares
at, aproximadamente, a sexta srie do primeiro grau, embora em um ritmo mais

lento que o normal. No segundo grau, entretanto, apresentaro grande

dificuldade, necessitando de uma aprendizagem especializada.
Sendo Leve a deficincia, esses pacientes podem alcanar uma adaptao social
adequada e conseguir, na idade adulta, uma certa independncia. No entanto,
essa evoluo mais otimista s ocorrer quando a Deficincia Mental no
apresentar, concomitantemente, algum transtorno emocional grave que possa
dificultar a adaptao.
A noo de que outros transtornos emocionais possam ser concomitantes com a
DM, principalmente a depresso emocional, muito importante. As pessoas com
DM, principalmente de grau leve, apresentam sempre uma maior sensibilidade
diante do fracasso e uma baixa tolerncia s frustraes, especialmente s
frustraes afetivas.
O desenvolvimento global das crianas com DM leve pode ser considerado
satisfatrio pois, quanto menor a deficincia, menos lento ser o desenvolvimento,
entretanto, de acordo com a norma geral, ser sempre mais lento que as crianas
normais.
Quando a DM leve, o beb costuma ser tranqilo, o desenvolvimento mental
evolui em um ritmo lento e a criana aparenta a deficincia mais adiante, durante
o crescimento. Mas, nos casos mais graves o retardo se evidncia facilmente
durante as primeiras semanas, durante os primeiros dias em alguns casos,
quando j se nota uma atitude demasiadamente passiva.
A Deficincia Mental Moderada
As pessoas com DM em grau moderado tambm podem se beneficiar dos
programas de treinamento para a aquisio de habilidades. Elas chegam a falar e
aprendem a comunicar-se adequadamente, ainda que seja difcil expressarem-se
com palavras formulaes verbais corretas. Normalmente o vocabulrio limitado
mas, em determinadas ocasies, principalmente quando o ambiente for
suficientemente acolhedor e carinhoso, conseguem ampliar sua habilidade de
expresso at condies realmente surpreendentes.
extremamente importante a estimulao ambiental que portadores de DM
moderada recebem durante os primeiros anos de vida, sendo isto um fator
decisivo para uma evoluo mais favorvel ou menos. De qualquer forma, a
estrutura da linguagem falada muito semelhante estrutura de crianas normais
mais jovens. A evoluo do desenvolvimento psicomotor varivel, dependendo
tambm da estimulao precoce mas, de modo geral, costuma estar alterado.
O que, surpreendentemente, no costuma estar alterada na DM moderada a
percepo elementar da realidade. Embora existam dificuldades de juzo e
raciocnio, esses pacientes podem fazer generalizaes e classificaes bastante

satisfatrias, ainda que tenham significativas dificuldades para expressarem essas

classificaes em nvel verbal.
As dificuldades sociais so importantes na DM moderada mas, dentro de um
grupo social estruturado os pacientes podem desenvolver-se com certa
autonomia. Muito embora eles necessitem sempre de superviso social
adequada, importante a noo de que se beneficiam bastante com o
treinamento e se desenvolvem com bastante habilidade em situaes e lugares
familiares. Em condies ambientais favorveis e mediante treinamento prvio, os
portadores de DM moderada podem conseguir trabalhos semiqualificados ou no
qualificados.
A Deficincia Mental Grave (ou Severa)
A DM Grave, ao contrrio da Leve e Moderada, se evidencia j nas primeiras
semanas de vida, mesmo que nas crianas que no apresentem caractersticas
morfolgicas especiais (como o caso dos mongolides). Fisicamente, em geral,
o desenvolvimento fsico normal em peso e estatura mas, no obstante, podem
apresentar hipotonia abdominal e, conseqentemente, leves deformaes
torcicas e escoliose. Por causa dessa hipotonia podem ter insuficincia
respiratria (respirao curta e bucal) com possibilidade de apnia.
A psicomotricidade de crianas com DM grave geralmente est alterada, afetando
a marcha, o equilbrio e a coordenao. A maioria delas tem considerveis
dificuldades na coordenao de movimentos, incluindo o controle da respirao e
os rgos de fonao.
Embora essas crianas possam realizar alguma aquisio verbal, a linguagem,
quando existe, muito elementar. O vocabulrio bastante pobre, restrito e a
sintaxe simplificada. H tambm incapacidade para emisso de certo nmero de
sons, em especial algumas consoantes. Faltam lngua e aos lbios a necessria
mobilidade e coordenao, tornando a articulao dos fonemas errnea e fraca.
Para que essas crianas consigam utilizar a palavra, devem vencer essas
incapacidades.
Embora existam muitas caractersticas comuns entre portadores de DM grave,
como por exemplo os estados de agitao ou clera sbita, crises de
agressividade alternadas com inibio e mudanas bruscas e inesperadas do
estado de nimo, as diferenas individuais tambm so muitas. A Deficincia
Mental Grave no exclui a possibilidade da percepo de angustia generalizada
por parte desses pacientes. Costuma haver importante insegurana e falta de
confiana em si mesmos em todas as situaes, sobretudo em atividades e
situaes que no lhes seja familiar.
Muito pouco se pode esperar de positivo na evoluo da DM Grave, mas os
pacientes conseguem, de certa forma, desenvolver atitudes mnimas de
autoproteo frente aos perigos mais comuns e, como sempre, podem se

beneficiar de um ambiente propcio. Eles podem ainda realizar alguns trabalhos

mecnicos e manuais simples, porm, sempre sob superviso direta.
A Deficincia Mental Profundo
As pessoas com DM Profunda podem apresentar algum tipo de malformao
enceflica ou facial. Normalmente, a origem desses dficits orgnica e sua
etiologia nem sempre conhecida.
Este estado se caracteriza pela persistncia dos reflexos primitivos devido falta
de maturidade do Sistema Nervoso Central (SNC), resultando numa aparncia
primitiva (protoptica) da criana. Sabe-se muito pouco sobre as atividades
psquicas das pessoas com esse tipo de DM devido s dificuldades de
investigao semiolgica.
Dos primeiros anos at a idade escolar as crianas com este dficit desenvolvem
mnima capacidade de funcionamento sensrio-motor. Em alguns casos elas
podem adquirir mecanismos motores elementares e acanhadssima capacidade
de aprendizagem. Em outros casos nem se alcana este grau mnimo de
desenvolvimento, necessitando permanentemente de cuidados especiais.
As necessidades intensivas de cuidados especiais persistem durante toda a vida
adulta. Em poucos casos esses pacientes so capazes de desenvolver algum
aspecto muito primitivo da linguagem e conseguir, mesmo precariamente, um grau
mnimo de autodefesa.
Esclerose Tuberosa e Sndrome de Rubinstein-Taybi
Esclerose Tuberosa ou Doena de Bourneville, uma doena gentica de carter
autossmico dominante com manifestaes neurocutneas, classificada como
uma Hamartose ou Facomatose. Os hamartomas e leses neoplsicas benignas
da Esclerose Tuberosa invariavelmente acometem o Sistema Nervoso Central.
Levanta-se a hiptese de Esclerose Tuberosa, quando o caso apresenta
simultaneamente Retardo Mental, epilepsia e leses faciais.(veja)
Embora o primeiro relato de caso identificado hoje como Sndrome de RubinsteinTaybi tenha sido em 1957, foi em 1963 que Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi
descreveram o quadro de sete crianas com polegares e hlux largos e grandes,
anormalidades faciais e Retardo Mental. Da em diante foram informados
centenas de casos no mundo todo. (veja)
ESCLEROSE TUBEROSA
Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por
Bourneville, em 1880. Posteriormente foi demonstrado por Vogt et al. o

acometimento generalizado e sistmico com a clssica trade de Retardo Mental,

epilepsia e adenomas sebceos (Nancy F. Boretti Baino).
As manifestaes clnicas da doena podem variar dependendo do grau de
acometimento dos rgos afetados. Podem surgir leses na pele, nos ossos,
dentes, rins, pulmes, olhos, corao e sistema nervoso central.
As leses dermatolgicas se apresentam sob a forma de ndulos de cor vermelha
ou cereja geralmente na regio facial. As leses retinianas afetam as camadas
superficiais da retina e as leses cerebrais podem ser tumores e calcificaes na
regio dos ventrculos cerebrais.
Quadro Clnico
A Esclerose Tuberosa caracterizada por Deficincia Mental, epilepsia e erupo
facial tipo adenoma sebceo. Devido a tais caractersticas a doena tambm foi
chamada de epiloia (epil = epilepsia ; oi = oligofrenia; a = adenoma).
Os sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa esto relacionados com a presena
de hamartomas ou neoplasias benignas em um ou mais rgos, sendo o SNC e
retina, pele, corao e rins os mais freqentemente acometidos. Os tumores
cerebrais no Sistema Nervoso Central correm em 6 a 16% dos casos confirmados
de Esclerose Tuberosa, acometendo predominantemente os pacientes nas duas
primeiras dcadas de vida.
Caracteristicamente a Esclerose Tuberosa se manifesta no SNC atravs de
tumores benignos e ndulos subependimais que, quando possuem mais de 3 cm
de dimetro, so chamados astrocitomas subependimais de clulas gigantes.
Com menor freqncia h envolvimento do cerebelo e raramente se observa
comprometimento da medula espinhal.
H ampla variao sintomatolgica entre pacientes e entre famlias de tuberosos
mas, neurologicamente, as manifestaes da Esclerose Tuberosa mais
comumente encontradas so as crises epilticas. Outras manifestaes incluem o
Retardo Mental ou a hidrocefalia secundria a crescimento de astrocitoma
subependimal de clulas gigantes. A Deficincia Mental pode estar ausente em
cerca de 30% dos casos e convulses aparecem em cerca de 80%, em geral,
comeando antes dos 5 anos de idade e com controle difcil (Referncia).
Os adenomas sebceos faciais da Esclerose Tuberosa so, histologicamente,
angiofibromas. Os fibromas ungueais (nas unhas) e as manchas hipopigmentadas
(claras e descoloridas) so especficas da doena, estando estas ltimas
presentes em quase 100% dos doentes. Essas manchas claras e descoloridas
podem ser visveis logo aps o nascimento, so mais numerosas no tronco e por
vezes s identificadas com a lmpada de Wood. Tambm podem existir dispersas
por todo o corpo manchas de cor caf com leite, vitiligo e angiomas.

O diagnstico bsico da Esclerose Tuberosa clnico e pode-se lanar mo de

RNM para identificao de tumores. Entre os exames que se pode fazer para
constatao e acompanhamento da Esclerose Tuberosa e so os exames
genticos de Caritipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonncia
Magntica Nuclear e Craniografia.
Prognstico
A epilepsia o sintoma mais comum dentre as leses cerebrais da Esclerose
Tuberosa e pode se estabelecer alguma relao entre as crises convulsivas
precoces com o aumento no risco de comprometimento intelectual. Salienta-se,
assim, que a incidncia do Retardo Mental baixa quando h ausncia de
episdios de crises epilticas. Ao contrrio, a presena de crises epilticas antes
dos 5 anos de vida est invariavelmente associada a Retardo Mental.
Entre as epilepsias tambm so de pior prognstico aquelas associadas a
"deficits" neurolgicos presentes desde o nascimento, onde se inclui a Esclerose
Tuberosa, a sndrome de Sturge-Weber, malformaes e Paralisia Cerebral
(Referncia).
Como vimos, o prognstico dos pacientes com Esclerose Tuberosa est
relacionado a idade de incio das convulses e extenso do acometimento renal.
Aproximadamente 20% deles falecem antes dos 30 anos de vida e as causas de
morte esto associadas idade. Na infncia, a causa cardiovascular a mais
comum, na adolescncia, os bitos esto associados aos tumores cerebrais e na
idade adulta, causas renais so as mais comuns.
Gentica
Estudos genticos localizaram o gene da Esclerose Tuberosa no cromossomo 9
q34 e no cromossomo 11 q23. Uma produo defeituosa de protenas levaria a
alteraes na diferenciao e migrao celular durante o desenvolvimento de
vrios tecidos, o que causaria as leses em vrios rgos.
Os casos da doena podem aparecer por herana gentica ou por mutao
gentica, sendo aconselhvel informar que em pacientes portadores da doena, o
risco de transmisso para os descendentes de 50%. Veja no site Entre Amigos

SNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
As caractersticas da Sndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz
bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas
antimongolides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabea
pequena, polegares largos e/ou dedos dos ps grandes.

Outras caractersticas tpicas incluem uma marca de nascena plana e vermelha

na testa, articulaes hiperextensveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de
cabelos. Meninos com Sndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam
testculos que no descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).
O Retardo Mental est associado Sndrome de Rubinstein-Taybi e sua extenso
varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns
mais e outros com intensidade mais grave (Referncia).
Uma pessoa com Sndrome de Rubinstein-Taybi no precisa ter todas as
caractersticas da sndrome, mas uma combinao entre elas(?). Individualmente,
muitas das caractersticas acontecem em pessoas sem a sndrome.
Problemas mdicos envolvidos com Sndrome de Rubinstein-Taybi
Alguns problemas clnicos so comuns em pacientes com a Sndrome de
Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianas costumam ter dificuldades
na alimentao, infeces respiratrias, infeces de ouvido, infeces de olho e
anormalidades como obstruo de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e s vezes
diarria crnica.
Geralmente, o portador de Sndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois
anos engasga com lquido, bebendo pouco e de forma lenta, tm acessos de
vmitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e
apnia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).
Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidncia aumentada de
problemas oculares, anomalias cardacas, anormalidades vertebrais, refluxo
gastro-esofgico e vmitos, anormalidades de rim e problemas ortopdicos
tambm so comuns na Sndrome de Rubinstein-Taybi.
Os cirurgies devem estar cientes dos possveis problemas que alguns indivduos
com Sndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais
como taxas e batimentos cardacos alterados e arritmias. Crianas com Sndrome
de Rubinstein-Taybi tambm correm um risco maior de aspirao durante
anestesia. Tambm deve ser notado que h uma suscetibilidade a infeces de
fungo nas unhas das mos e dos ps (paronquia). H ainda uma tendncia para
formao de quelides (aumento da cicatriz).
Causa
Acredita-se que a causa da Sndrome de Rubinstein-Taybi seja gentica. Um
pedao da informao hereditria (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou
ter mudado de lugar resultando nas caractersticas da sndrome.

Alguns estudos j comprovam a origem gentica da Sndrome de RubinsteinTaybi, pois em um trabalho de estatstica, apenas 25% das crianas estudadas
tinham um apagamento ou uma translocao do cromossomo 16p13.3, atravs da
tcnica FISH.
Fatos
sobre
Sndrome
de
O diagnstico da Sndrome de Rubinstein-Taybi pode se

Rubinstein-Taybi

feito atravs de uma avaliao mdica e fsica, radiografias dos polegares e dos
hlux largos e grandes, e anlise de cromossomos. A causa de Sndrome de
Rubinstein-Taybi ainda desconhecida, embora seja possvel a origem gentica.
Foram demonstradas possveis anormalidades de cromossomos citogenticos em
estudos atuais.
Os casos normalmente so espordicos e geralmente no so considerados
hereditrios. O risco de repetio para um casal ter uma segunda criana com
Sndrome de Rubinstein-Taybi aproximadamente 0.1%, mas um indivduo com
Sndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criana
com Sndrome de Rubinstein-Taybi. A Sndrome de Rubinstein-Taybi no
detectada antes do nascimento.
A incidncia da sndrome calculada em, aproximadamente, 1 em 100000300000 nascimentos, dependendo da populao estudada. Por causa das
variaes encontradas em caractersticas fsicas, problemas mdicos, e
habilidades mentais de um indivduo com Sndrome de Rubinstein-Taybi, alguns
dos casos mais leves e moderados no so devidamente diagnosticados. muito
comum que uma pessoa ligeiramente afetada, no apresente nenhum problema
mdico de caractersticas grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e
o diagnstico pode ser ainda mais difcil quando o indivduo no for da raa
branca.
O Desenvolvimento
Embora as crianas com Sndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanas
na aparncia, comportamento, problemas mdicos e personalidade, cada uma
costuma desenvolver seu prprio potencial e em sua prpria velocidade. A fala,
entretanto, uma das reas de desenvolvimento mais lenta para as crianas com
essa sndrome.
De carter amigvel e alegre, a criana portadora da sndrome tambm apresenta
atraso no desenvolvimento fsico e mental, apresentando um dficit intelectual, em
relao ao nosso meio ambiente que pode no estar adaptado a esta criana.
Tendo em vista a ocorrncia de uma srie de transtornos clnicos correlacionados
e comrbidos com a Sndrome de Rubinstein-Taybi, a severidade desses
problemas mdicos deve ser levada em conta durante seu desenvolvimento.

Normalmente os pais precisam de assistncia para os problemas de alimentao,

refluxo e vmitos, para treinamento respiratrio, terapias de casa, ajuda financeira,
modificao de comportamento e outras orientaes requeridas pela criana com
essas necessidades especiais.
Segundo o site Entre Amigos, que trata de problemas de deficincia, as pessoas
com Sndrome de Rubinstein-Taybi, normalmente so pessoas muito felizes e
bastante socializadas. Elas costumam ter um sorriso descrito como "fazendo
careta", mas na realidade, um sorriso irradia o amor e a aceitao que estas
crianas tm por todos ao seu redor. Elas costumam tocar qualquer coisa e
gostam de manipular instrumentos e eletrnicos.
O paciente com a Sndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, gua, pessoas e
so muito sensveis a qualquer forma de msica. A mdia da criana com
Sndrome de Rubinstein-Taybi aprender a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e
aprender andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe dito, mas
pode ficar facilmente frustrada por no ser capaz de expressar aos outros as
necessidades e desejos. Ela necessita de assistncia e treinamento em
habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc.
A educao especial necessria para a maioria dos indivduos com Sndrome de
Rubinstein-Taybi, e nesse esquema pode haver bons avanos e realizaes.
Muitos dos indivduos com Sndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a
um horrio rotineiro e no gostam de atividades que envolvam grupos grandes,
agitados e barulhentos.
Epidemiologia
A Sndrome de Rubinstein-Taybi ocorre em meninos e meninas, na mesma
proporo, das raas branca e amarela. A sndrome no acontece com freqncia.
Na Holanda, por exemplo, sabe-se que a incidncia de casos ocorre em 1 beb a
cada 100 mil ou 125 mil nascimentos. Calcula-se que existam aproximadamente
125 pessoas com Sndrome de Rubinstein-Taybi na Holanda, mas apenas 65
casos so conhecidos. Na dvida se uma pessoa tem a sndrome ou no, pode-se
fazer um teste de alta resoluo gentica.
Sndrome de Angelman
A Sndrome de Angelman, relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista
britnico com o mesmo nome, um distrbio neurolgico que tambm causa
Retardo Mental, alteraes do comportamento e algumas caractersticas fsicas
prprias. Essa sndrome foi quando um descreveu 3 crianas com este quadro.
Mais tarde, em 1987, observou-se a alterao gentica dessa sndrome, presente
na maioria dos casos, representada pela falta de uma pequena poro (deleo)
do cromossomo 15. Estima-se, atualmente, que uma em cada quinze ou vinte mil
crianas so afetadas por esta doena.

A Sndrome de Alageman uma doena gentica pouco divulgada. Esse

desconhecimento compromete substancialmente o diagnstico por parte dos
profissionais da sade infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.
Os portadores de SA apresentam, com freqncia, sintomas comuns aos
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, alm de retardo mental de nvel
grave, sintomas autsticos, comprometimento ou ausncia da fala , epilepsia e
retardo psicomotor .
Diagnstico
O diagnstico em geral estabelecido pelo geneticista atravs do exame
gentico, ou pelo neurologista, baseado em elementos clnicos. Um dos
elementos clnicos mais expressivos o retardo no desenvolvimento neuromotor,
juntamente com a ocorrncia de crises convulsivas e a presena de
caractersticas fsicas peculiares.
Nas crianas que j andam, o que chama ateno so os movimentos trmulos e
imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos
afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser uma tentativa do paciente em
melhorar seu equilbrio.
O comportamento no paciente com Sndrome de Angelman se caracteriza por
expansividade e riso fcil e freqente. A comunicao bastante prejudicada em
virtude da capacidade reduzida da expresso pela fala. A Sndrome de Angelman
pode ser confundida com Deficincia Mental de causa indeterminada, Autismo
Infantil ou Paralisia Cerebral.
No recm-nascido o diagnstico dificultado porque os portadores dessa
sndrome no apresentam as caractersticas faciais prprias. Assim sendo, o
diagnstico geralmente s feito a partir dos primeiros anos.
O peso e a estatura dessas crianas so geralmente normais no perodo prnatal, assim como tambm no ps-natal precoce. Tambm no so comuns
ocorrncias de malformaes. Logo, entretanto, comeam a surgir relatos de
dificuldades na alimentao do beb, e alguns deles nem sequer demonstram
interesse para a alimentao.
Ainda na esfera da alimentao, muito comum que essas crianas regurgitem,
fato que leva os pediatras a suspeitarem apenas de um refluxo gastro-esofgico.
Na idade prxima a um ano torna-se caracterstica a hipotonia muscular e o atraso
neuromotor, fazendo com que essas crianas no consigam se sentar sem apoio.
Comea a ser percebida, dos 6 aos 12 meses, uma evidente diminuio do
crescimento craniano. De 30 a 50% dos pacientes o estrabismo um dos poucos
sinais presentes antes da idade de 1 ano.

O diagnstico definitivo , em geral, estabelecido por geneticista ou neurologista

experiente, e se baseia tanto nos elementos clnicos (supra citados), na ocorrncia
de crises convulsivas e a presena de caractersticas cromossmicas peculiares.
As caractersticas principais, mas no necessariamente presentes, esto
relacionadas abaixo:
CARACTERSTICAS DA SNDROME DE ANGELMAN
Atraso na aquisio motora (sentar, andar, etc.)
Ausncia da fala
Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas
Natureza afetiva e risos freqentes
Sono entrecortado e difcil
Reduo do tamanho da cabea e achatamento de sua
poro posterior
Caractersticas faciais:
boca grande
protuso da lngua
queixo proeminente
lbio superior fino
dentes espaados
Caractersticas cutneas:
reduo da pigmentao cabelos finos e loiros
pele mais clara
olhos claros
Estrabismo (40% dos casos)
Desvio na coluna (10%)
Crises epilpticas, especialmente ausncias, associadas
a padro caracterstico do eletroencefalograma (EEG)
O eletrencefalograma (EEG) nesta doena pode mostrar alteraes fortemente
sugestivas. J os exames de imagem do crnio, como a Tomografia
Computadorizada e a Ressonncia Magntica, costumam ser normais ou
apresentam apenas alteraes pouco especficas, contribuindo muito pouco para
o diagnstico.
Por outro lado, os exames genticos so muito importantes, podendo ser
confirmada a existncia de deficincia em um dos cromossomos 15 em
aproximadamente 80% dos casos, ficando os outros 20% dos casos, com o
diagnstico baseado apenas em dados clnicos.
CARACTERSTICAS DA SNDROME DE ANGELMAN
Sinal
%
Hipotonia
90%
Atraso neuropsicomotor
100%
Deficincia mental grave
100%
Ausncia de fala
98%
Convulses
80%
Ataxia (alteraes da marcha)*
100%
Acessos de riso
90%

Microcefalia
90%
Macrostomia (boca grande)
75%
Prognatismo
95%
Dentes espaados
60%
Sialorria (baba)
70%
Protruso de lngua
70%
* A maioria dos afetados comea a caminhar entre 3 e 4
anos de idade

Sndrome de Prader-Willi
A Sndrome de Prader-Willi um defeito que pode afetar as crianas
independentemente do sexo, raa ou condio social, de natureza gentica e que
inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem,
desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento caractersticos,
baixo tono muscular e uma necessidade involuntria de comer constantemente, a
qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva invariavelmente
obesidade.
Essa Sndrome deve seu nome aos doutores A. Prader, H. Willi e A. Labhart que,
em 1956, descreveram pela primeira vez suas caractersticas. Acredita-se que
haja um beb com a sndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos.
Causa
Mesmo estando a Sndrome de Prader-Willi associada a uma anomalia no
cromossomo 15 (em 70% dos portadores), ainda no est pode ser considerada
como uma condio absolutamente hereditria. Ates disso, prefervel considerla um defeito gentico espontneo que se d durante algum momento da
concepo.
Assim sendo, a pessoa nasce com a sndrome, a qual acompanha seus
portadores durante toda a vida. Ate hoje no se tem descoberto a causa que a
origina, nem as possibilidades de cura.
Estudos com DNA tm demonstrado que na Sndrome de Prader-Willi o
cromossomo 15 aberrante sempre, de origem paterna, sugerindo que a
presena do gene/genes do cromossomo paterno necessria para evitar a
sndrome. O risco de repetio numa mesma famlia e baixo, menos que 0,1%.
Quase invariavelmente s tem um membro de a famlia afetado, e os irmos e
irms tambm no transmitem a doena.

Basicamente um tero das pessoas com Sndrome de Prader-Willi tm uma falta

de uma pequena parte de um membro da par do cromossomo nmero 15 - o qual
se herda do pai. Essa alterao cromossmica deve comprometer o
funcionamento do hipotlamo, e o hipotlamo defeituoso resulta nos sintomas da
sndrome.
Outra parte desses pacientes tem uma perda total da contribuio do pai,
perdendo todo cromossomo 15, e tendo em seu lugar duas copias do
cromossomo 15 da me. Por razes ainda desconhecidas, os genes desta regio
do cromossomo 15 da me no tm expresso funcional.
Sintomas
O quadro clnico da Sndrome de Prader-Willi varia de paciente a paciente e
mesmo de acordo com a idade. No perodo neonatal encontramos, usualmente,
severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Devidas s
dificuldades em sugar e deglutir, so muito comuns dificuldades alimentares nesta
fase da vida.
Essa hipotonia persiste como sintoma evidente durante toda a infncia. O
diagnstico da sndrome pode ser difcil at os 2 anos, quando ento surge a
hiperfagia e obesidade, facilitando o esclarecimento da natureza da doena.
A maioria dos portadores tem (no necessariamente todos) os seguintes sintomas;
Hipotonia infantil, que melhora com a idade, chegando a caminhar at os 2 anos.
Apresentam problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e
conceitos abstratos. A Sndrome de Prader-Willi responsvel por cerca de 1%
dos casos de retardo mental (Bray e colaboradores, 1983, Zellweger e Soyer,
1979).
O comprometimento intelectual pode assumir na criana pequena um quadro de
retardo no desenvolvimento. O QI em pacientes mais velhos varia muito, porm,
freqentemente est em torno dos 60. Alguns pacientes apresentam inteligncia
limtrofe (subnormais) ou em faixas borderline da normalidade mas, de regra,
todos apresentam dificuldades de aprendizagem.
Obesidade
Sndrome de Prader-Willi uma das condies clnicas genticas mais comuns de
obesidade. Os problemas de alimentao associados Sndrome de Prader-Willi
comeam desde o nascimento mas so diferentes conforme a idade. Os recm
nascidos com Sndrome de Prader-Willi tm sido tipicamente descritos como
acomodados e so incapazes de sugar suficientemente bem quando mamam,
devido a seu baixo tnus muscular (hipotonia).

Uma vez diagnosticados, podem ser alimentados atravs de sonda gstrica

durante vrios meses depois do nascimento, ate que melhore o controle muscular.
Nos anos seguintes, normalmente na idade pr-escolar, as crianas com
Sndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e
ganham peso com rapidez e excessivamente. Esse apetite insacivel e a
obsesso pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos se no se
controla a ingesto de calorias.
O excesso de apetite nas pessoas com Sndrome de Prader-Willi deve-se, muito
possivelmente, alterao na regio do crebro que regula a fome e a saciedade
(o hipotlamo). Estas pessoas no podem se saciam com pouca comida, de modo
que experimentam sempre uma certa urgncia por comer.
Agravando o problema da obesidade, os pacientes com Sndrome de Prader-Willi
necessitam consideravelmente menos calorias que as pessoas normais. E, muito
provavelmente, ser essa obesidade a causa principal das doenas que levam
morte neste transtorno. Tanto quanto na populao geral, a obesidade na
Sndrome de Prader-Willi pode provoca hipertenso, dificuldades respiratrias,
diabetes e outros problemas graves.
Infelizmente nenhum moderador do apetite, anorexgeno ou estimulador da
saciedade tem funcionado com consistncia na Sndrome de Prader-Willi. Uma
das nicas alternativas obesidade, para a maioria dos pacientes, manter uma
dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possvel,
reduzir ao mximo o acesso deles comida.

Desenvolvimento fsico e sexual

Os meninos com Sndrome de Prader-Willi tm os genitais pouco desenvolvidos
(hipogonadismo e micropnis) e testculos podem no ter descido bolsa escrotal
(criptorquidia). As meninas tambm tm um desenvolvimento sexual muito
acanhado juntamente com alteraes da menstruao.
O hipogonadismo varia de acordo com o sexo do paciente. Nos homens
encontramos uma reduo no tamanho do pnis e testculos. No paciente aps a
adolescncia a virilizao incompleta, podendo responder bem ao tratamento
hormonal com testosterona. Nas mulheres, podemos observar reduo no
tamanho dos pequenos lbios e do clitris. Tratamento com estrgenos aps a
adolescncia tem sido utilizado.
Via de regra esses pacientes tm um padro de crescimento que parece ser
tpico. A maioria tem baixa estatura para a idade e para a tendncia da famlia de
origem. As mos e os ps podem ser pequenos para a estatura, os dedos da mo
tm forma de cone.

No nascimento h desacelerao do crescimento que persiste durante os

primeiros meses de vida, um ganho mais ou menos estvel durante a infncia e
uma lentificao na adolescncia. A estatura mdia de 147cm nas mulheres e
155cm nos homens com a sndrome.
Apesar dessas observaes estaturais, tm sido documentados alguns casos com
altura normal ou mesmo acima da mdia, de tal modo que estes dados no
devem, por si s, alterar o diagnstico. A baixa estatura pode ser conseqncia
deficincia no hormnio do crescimento observado na Sndrome de Prader-Willi
(Costeff e colaboradores, 1990). Nesses casos o tratamento hormonal tambm
pode ter bons resultados.
Conduta
Os problemas de conduta que se incrementam com a idade seriam,
predominantemente, de irritabilidade, alguns episdios violentos, hiperatividade,
sonolncia e o hbito de mexer em feridas cutneas. A irritabilidade se manifesta
mais comumente quando os pacientes tentam de maneira extrema obter comida.
Mesmo assim, de um modo geral, o carter dos pacientes com Sndrome de
Prader-Willi amigvel e socivel.
As pessoas com Sndrome de Prader-Willi podem realizar muitas atividades que
as pessoas "normais" fazem, assim como desfrutar das atividades da
comunidade, obter trabalho e, inclusive, viver fora de a casa paterna. Mas mesmo
com essa relativa autonomia elas necessitam muita ajuda. Os pacientes podem
apresentar automutilao, causando o aumento de pequenas leses cutneas
sem que a dor seja sentida em sua plenitude.
Os escolares com Sndrome de Prader-Willi provavelmente necessitam apoios
educativos, servios relacionados como fisioterapia e terapias ocupacionais. Na
comunidade, no trabalho e no lar, os adolescentes e adultos portadores dessa
sndrome necessitam assistncia especial para aprender, para adquirir
responsabilidades e para ter boa relao com os demais.
De modo geral, as pessoas com Sndrome de Prader-Willi necessitam superviso
de a comida continuadamente. Como adultos, a maioria das pessoas portadoras
funciona bem, principalmente em grupos especiais para pessoas com esses
problemas.
No passado muitas pessoas com Sndrome de Prader-Willi morriam na
adolescncia ou no incio da idade adulta. Atualmente, com a preveno da
obesidade pode-se esperar que a pessoa com Sndrome de Prader-Willi tenha
uma expectativa de vida normal.
Condies associadas
A Sndrome de Prader-Willi pode vir acompanhada, em mais de 50% dos casos,
de problemas visuais, tais como estrabismo, nistagmo, miopia e hipopigmentao.

A alterao na pigmentao faz com que a cor da pele e dos cabelos sejam mais
claros do que seria de se esperar pelas caractersticas familiares. Esse fenmeno
se observa em cerca de 50% dos pacientes.
Problemas dentrios tambm podem estar associados, assim como da fala. H
visvel atraso no desenvolvimento da linguagem nos pacientes com Sndrome de
Prader-Willi, juntamente com problemas de dico. Tambm se observa
comorbidade com transtornos respiratrios ou apnia do sono, escoliose e
diabetes.
Manifestaes convulsivas e escoliose tambm podem ser freqentemente
encontradas. Podem estar presentes, tambm, diabete, hipermobilidade articular,
convulses, clinodactilia, sindactilia e outros sinais menos comuns.
Algumas caractersticas faciais so encontradas com freqncia em pacientes
com Sndrome de Prader-Willi. A maioria tem uma reduo no dimetro bi-frontral,
olhos amendoados, boca pequena com o lbio superior fino e inclinao para
baixo dos cantos da boca. O crnio , em geral, dolicocfalo.
Diagnstico
Apesar dos recentes avanos da gentica molecular, ainda no se dispe de um
marcador biolgico que possa ser usado como fator de diagnstico em todos os
casos de Sndrome de Prader-Willi. Portanto, o diagnstico desta sndrome
continua sendo eminentemente clnico.
Como quadro clnico da Sndrome de Prader-Willi se altera com o passar dos
anos, os lactentes e crianas pequenas tero menos sintomas que as crianas
mais velhas e os adultos.
Levando-se em conta esse fato, o valor atribudo pontuao varia de acordo
com a faixa etria, sendo que, em crianas com menos de trs anos de idade,
cinco pontos so suficientes para um diagnstico de Sndrome de Prader-Willi,
sendo que quatro destes pontos devero pertencer categoria de Maiores para
possibilitar o diagnstico. A maioria dos critrios Maiores para a Sndrome de
Prader-Willi se aplica a todas as crianas mais velhas e aos adultos. Por isso
recomenda-se a observncia dos critrios abaixo para o diagnstico da Sndrome
de Prader-Willi (Referncia).
Critrios Maiores de Diagnsticos para a Sndrome de PraderWilli
1. hipotonia no perodo neonatal e infncia com suco comprometida
e que melhora com a idade;
2. problemas com alimentao na infncia, com a necessidade de
utilizao de tcnicas especiais destinadas a melhora e pequeno
ganho de peso;

3. ganho de peso muito rpido ou excessivo aps os 12 meses e

antes dos seis anos de idade com obesidade na ausncia de algum
tipo de interveno;
4. caractersticas faciais com dolicocefalia, face estreita com
diminuio do dimetro bifrontral, olhos amendoados, boca parecendo
pequena com lbio superior fino e cantos da boca inclinados para
baixo (necessria a presena de, pelo menos, trs);
5. hipogonadismo, com qualquer das seguintes caractersticas,
dependendo da idade;
(a) hipoplasia genital (menino:hipoplasia escrotal, criptorquidia,
testculos e/ou pnis pequenos; menina: ausncia ou hipoplasia
acentuada dos pequenos lbios e/ou clitris);
(b) maturao gonadal retardada ou incompleta com retardo nos
sinais pubertrios (na ausncia de interveno) aps 16 anos de
idade (meninos: gnadas pequenas, poucos pelos no corpo e face,
falta de mudana na voz; menina: amenorria/oligomenorria aps os
16 anos).
6. retardo global no desenvolvimento em crianas com menos de seis
anos de idade, retardo mental leve ou moderado ou problemas de
aprendizagem escolar em crianas mais velhas;
7. hiperfagia, roubo de comida, obsesso por comida;
8.
deleo
5q11-13
ou
outras
anormalidades
citogenticas/moleculares na regio cromossmica da sndrome de
Prader-Willi, inclusive dissomia materna.

Critrios Menores de Diagnsticos para a Sndrome de

Prader-Willi
1. diminuio dos movimentos fetais, letargia ou choro dbil na
infncia, melhorando com a idade;
2. problemas comportamentais caractersticas: crises de birra,
crises de violncia e comportamentos obsessivos/compulsivos;
tendncia a discusses, atitudes oposicionais, rigidez,
manipuladores, possessivos e teimosos, perseverante, tendncia
para o roubo e mentiras (cinco ou mais destes sintomas devem
estar presentes);
3. distrbios do sono ou apnia do sono;
4. baixa estatura em torno dos 15 anos de idade (na ausncia da
administrao do hormnio do crescimento);
5. hipopigmentao - pele e cabelos claros;
6. mos e ou ps pequenos para altura;
7. mos estreitas com bordos ulnares retificados;
8. anormalidades oculares (esotropia, miopia);
9. saliva espessa e viscosa com a formao de crostras nos
cantos da boca;
10. defeitos fono-articulatrios;

11. descarnar, machucar a pele.

Critrios de Suporte para Diagnsticos para a Sndrome de

Prader-Willi
1. elevado limiar para a dor.
2. tendncia diminuda para vomitar.
3. instabilidade trmica na infncia ou sensibilidade para a
temperatura alterada em crianas mais velhas e adultas;
4. escoliose e/ou cifose.
5. adrenarca precoce.
6. osteoporose.
7. habilidade muito grande para quebra-cabea.
8. estudos neuromusculares normais.

parte
parte

1
2

parte

parte 4
Veja
Jos
Salomo
Schwartzman
Asociacin Espaola para el sndrome de Prader-Willi

tambm:

Ballone GJ - Sndrome de Prader-Willi - in. PsiqWeb, Internet, disponvel em

<http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm4.html> revisto em 2003