ESFINGOLIPOIDES

La colina es una vitamina semiesencial.

Fosfato que contribuye con la carga negativa.
La otra parte de la molcula es Colgeno , pura grasa puro liquido.
La ESFINGOCINA tiene 18 carbonos y esta doble ligadura significa que
est en TRANS.
*cidos grasos TRANS: se dice q son malos y causan tumores y cncer.
Pero no es as.
Lo que est en rojo que contiene 24 carbonos es ACIDO LIGNOCERICO
que es un acido graso saturado.
Como se est formado fibras en la
vaina de mielina se necesitan cidos
saturados.
Los cidos insaturados se necesitan
para el cerebro la vitamina F.
En cambio para formar vainas
necesitamos ESFINGOMIOELINA.
ESFIGNOCINA + ACIDO
LIGNOCERICIO = CERAMIDA.
DE DONDE SE OBTIENE LA
CERAMIDA?
El Cerebro de vaca es ms compacto
y se hace extraccin de
esfignomielina luego se hidroliza y
queda la caramida.
Enfermedades:
El tipo de enfermedades con problemas neurolgicos no tienen
salvacin.
Que es lo que pasa: se da de dos maneras
1) por falta de sntesis

2) por falta de degradacin: Generalmente se debe a enfermedades

lisosomales.
Siempre dijimos que tiene que haber homeostasis es decir que la
sntesis debe ser igual a la degradacin
Basta que falle uno de ellos mucha sntesis o baja sntesis o por el
contrario mucha degradacin o baja degradacin.
De qu depende, quien regula?
R.-Las enzimas. Hay un sistema enzimtico para la sntesis y otro para
la degradacin que estn regulados por el DNA. El DNA es responsable
de formar la molcula.
Fosfatasas: enzimas que van a degradar.
Es decir todo es un recambio permanente de nuestras fibras del sistema
nervioso.se debe a que existe un existe equilibrio. Si se sintetiza 100 se
debe degradar 100.
Esta enfermedad (enfermedad de NIEMANN-PICK) se descubri en judos,
pero puede presentarse en cualquier persona .Se dio porque muchos de
los judos se casaban entre hermanos o familiares. La falla gentica
puede estar en los dos individuos y esta se junta en el cromosoma 11
entonces se presenta la enfermedad.
Por ej.El DNA no forma esfignomielinaza que es la enzima que va
degradar la esfingomielina.Si se forma 1000 y solo se degrada 100
sobra 900 entonces existe acumulaciones de esfignomieleina. Las
terminaciones nerviosas son monstruosas entonces la terminacin
nerviosa es mala.
Estos nios pueden vivir 4 aos con muchos problemas a nivel central y
a nivel perifrico.
Si este problema se da a nivel perifrico tendrn sntomas con todo lo
perifrico, esta va progresando con los aos. Estos nios nacen bien
pero la enfermedad progresa con los aos. Ya presentan problemas de
llanto, problemas de alimentacin no maman No balbucean,
problemas de deficiencia cerebral no aprenden rpido
Como se afecta a nivel perifrico el movimiento de los nios es
malo. Al hacer exmenes de reflejo musculares y osteoarticulares se ve
que presentan problemas en los msculos y huesos.
El nio se est acumulando esfingomieleina y lamentablemente
el nico destino que tiene es morir porque todo va estar mal por ej.

reflejos musculares malos si afecta el neumogstrico va a tener

problemas gstricos, cardiacos y as se va complicando.
Atesoramiento de molculas
esfingomielina

exceso de

Muchos de esto se pueden localizar en el hgado creando una

hepatomegalia

Cmo hacen el diagnostico?

Se puede hacer esto secuenciando el DNA.
*Qu hacer sise diagnostica a temprana edad?
Es una decisin muy dura.
CEREBROSIDOS
Son molculas tambin
bastante parecidas.
Tenemos ceramidas con
galactosa o glucosa.
Cuando estn todos estos se
llaman CEREBROSIDOS su
nombre indica que se
encuentran ms en el cerebro.
No son privativas del sistema nervioso, pero hay en todo el organismo
pero en poca cantidad, en la piel. Parte de membranas celulares.
Cuando contiene Galactosa que se distingue porque tiene en el 4 el
oxidrilo
hacia arriba

Glucosa tiene en el 4 el oxidrilo hacia abajo

Y estamos hablando de una combinacin lpidos con carbohidratos--

GLICOLIPIDOS.
Si tiene galactosa -GALACTOCEREBROSA
Si tienen glucosa GLUCOCEREBROSA.
Si tienen Galactosa y sulfato:SULFOGALACTOCEREBROSA.
La sntesis de estos es igual a degradacin.
Si falla la sntesis o degradacin Problemas de lisosomas entonces hay
acumulacin. Cerebros acumulados por ejemplo si se acumula en los
ncleos del habla el nio no puede hablar, o en reas de Deglucin el
nio no podr tragar los alimentos.
Nios con esas enfermedades entonces van a tener una serie de
sntomas. Pero predomina en el cerebro.
Se debe tener mucho cuidado con el diagnostico para evitar la
negligencia mdica:
Lo ms comn siempre es Paro cardiaco pero no dicen porque paro el
corazn.
Existe algn Estudio especfico?
Esta enfermedad (niemann pick) se descubri en los aos 1860-18901908
Lo ms importante es conocer los mecanismos que ahora en medicina
se las conocen como enfermedades raras.
Existe algn paliativo?
Hay un montn de paliativos desde mdicos a los curanderos. Por el
momento no existe cura. La cura aparecer con el gol de la medicina la
gentica. Por ej. Si la falla se encuentra en el cromosoma 11.
Cul sera la curacin?

Ingeniera gentica podr corregir una de la bases de los

nucletidos alterados. cuando estos se descubra se podr corregir
una vez que la madre est embarazada para evitar la
enfermedad.

GANGLIOSIDOS
Son una combinacin de glicolipidos
Se ha visto que de repente una persona mayor (abuelos) empiezan a
temblar se dice que tiene Parkinson pero no es as se debe a la
homeostasis. O hay mucha sntesis o mucha degradacin.
Hay muchos de estos problemas en el mundo ej. Stevens Hopkins que
tiene problemas perifricos porque el hombre piensa muy bien. Se ha
ido paralizando poco a poco. Esta enfermedad es conocida como:
AMIEOTROFIA LATERAL o ESCLEROSIS MULTIPLE: Es una
desmielinizacion es decir falta de mielina, la sntesis est
fallando.
Es por eso que se est investigando como manejar esta enfermedad
usando el DNA.
Esta enfermedades no solo se da en nios si no en adultos porque en la
vejez las enzimas se cansaron de sintetizar la mielina, el sistema
nervioso auditivo es lo primero que falla un mnimo ruido los altera.
Hay una serie grande de gangliocidos que empiezan con galactosa o
glucosa y forman polmeros.
Tenemos en nuestra estructura diferentes polmeros en nuestras clulas
unas tendrn 15 otras 20, etc. en eso se diferencias nuestras clulas.
Esto es el responsable de los grupos sanguneos de los glbulos rojos.
Los glicolipidos los gangliocidos se combinan tambin con protenas.
Esto es lo que hace la diferencia en nuestras clulas.
Se debe estudiar mucho esto para los trasplantes de rganos .Se
rechazan los rganos porque son diferentes la composicin de estos
glicolipidos.Esto produce que haya reconocimiento y adhesin de
clulas.
Existen cambios de la composicin de las clulas pero se da porque
cambia en el DNA.

Incluso puede haber cambio de grupo sanguneo en los nios no

muy frecuente La hemoglobina fetal puede haber una cambio en el DNA
para la hemoglobina del adulto
Hay alfa feto protena cuando se niegan en terminar en la fabricacin en
el embrin. Es adems el Principal causante de Cncer.
Cuando hay alteracin del DNA se puede cambiar en muchas cosas. Por
ej. En personas desnutridas puede cambiar el color del cabello de negro
a rubio, o de cabello rizado a lacio o de cabello lacio a rizado.
Estos cambios se dan por que ha existido una modificacin en el
DNA.