INTRODUCCIN

La gentica es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisin resulta

que los hijos se parecen a sus padres ms que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no slo a los rasgos de la organizacin general propios de la
clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a
caractersticas peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana,
por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguneos, etc.
Desde siempre el hombre se interes por descubrir el mecanismo
hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo
pasado se pudo conocer el modo de transmisin de los genes, gracias a los
estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenz una
investigacin en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de
las leyes de la herencia biolgica. Realiz sus experimentos en razas de
guisantes comn, raza que seleccion y cultiv reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres
tuvieron ya desde la antigedad algunas ideas sobre la herencia biolgica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de
Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusin y el mundo cientfico las pas por alto. En 1900,
fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultneo, por tres
investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la
bibliografa la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la gentica destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisin de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolucin de los organismos.

El material hereditario est formado por ncleo-protenas y est

contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de ncleoprotenas, existen cidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a protenas,
los cidos nucleicos son los portadores de la herencia biolgica en todos los
seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biologa
actual.

Los cidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a

virus y bacterias, dada la unidad biolgica estructural y funcional de todos
los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosntesis de ellos mismos
y de todos los dems componentes celulares, segn un cdigo gentico que
se transmite de padre a hijos.

BREVE DEFINICIN DE GENTICA

LA GENTICA estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean
stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se
expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
De esta forma, la gentica trata de estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres a
hijos, a nietos, etc., y por qu, a su vez, varan generacin tras generacin.
La gentica es la disciplina unificadora de las ciencias biolgicas, ya que sus principios
generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las reas de la Biologa se recurre a los
conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la
naturaleza, as como tambin cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El
mejoramiento de plantas y animales, la comprensin de la patologa humana y produccin de
medicamentos por medio de la biotecnologa, son apenas algunos ejemplos.
La gentica es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y funcin de los genes
en los diferentes organismos, as como tambin del comportamiento de los genes a nivel de
poblaciones.
El desarrollo de nuevos mtodos para la investigacin gentica en los ltimos aos, ha
transformado a esta disciplina en el centro de la biologa y de la medicina en particular. As por
ejemplo, el estudio de los principios genticos bsicos y sus aplicaciones en el diagnstico, es
de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Adems de su relevancia terica para las ciencias biolgicas, los principios de la
gentica tienen importantes aplicaciones prcticas, ya sea en la produccin de vegetal, tanto de
alimentos como productos de inters industrial o farmacutico, as como en la salud humana y
la produccin y salud animal.

GENES Y CROMOSOMAS:
LOS COMPONENTES BSICOS DE LA VIDA
Cromosomas
La clave de la vida y de la herencia est en el ncleo de la clula, que es el centro que
gobierna todas sus actividades.
El ncleo de cada clula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgnulos
filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molcula enroscada de una
sustancia qumica llamada ADN o Acido desoxirribonuclico, que es la molcula informativa de
la vida.
El ADN contiene ms o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene informacin
precisa sobre las caractersticas de la especie humana y las que va a tener la persona de forma
particular.
En el momento de la fecundacin, cuando los ncleos de las clulas sexuales se fusionan,
se unen los cromosomas en pares y la clula empieza a dividirse en millones de nuevas clulas
que si bien son iguales porque contienen las mismas partes, son diferentes en el contenido
gentico que contienen y que definen desde tejidos diferentes como es el sanguneo del seo o
muscular, hasta las caractersticas de una persona.
El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma humano se ha
identificado el papel de cada uno de ellos en la conformacin de la persona y hasta se han
identificado los que determinarn ciertos problemas de salud en la vida adulta.
Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir nuevas clulas
para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que gracias a ellos todos los tejidos
de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se renueva constantemente.
Pero todo lo relacionado con la gentica no podra comprenderse, si no se hubieran
descubierto las clulas madre.
Las clulas madre, son las que dan origen a todas las dems que formarn los tejidos y
rganos del cuerpo, son las que determinan sus funciones y permiten no slo el desarrollo del
cuerpo, sino la regeneracin de los tejidos a lo largo de la vida. Sin ellas estaramos llenos de
cicatrices y la mayora de las enfermedades que sufrimos continuamente no podran curarse, de
hecho, sin la existencia de las clulas madres no podramos vivir.
Y es que ellas son capaces de diferenciarse para originar un cierto tipo de clula que
constituyen los tejidos fundamentales de los seres humanos, los musculares, seos, cardacos,
hepticos, sanguneos, nerviosos, de la piel y todos los dems y aunque todava sus mecanismos
son un gran misterio que estn tratando de resolver los especialistas, esto constituye en este
momento una lnea de investigacin muy fuerte, ya que se piensa que muchos procesos
degenerativos se pueden revertir con su manipulacin y muchas enfermedades se podrn
prevenir.

GENES
Cada ser

humano

tiene

aproximadamente
30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros
sistemas fsicos y bioqumicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46
cromosomas

(23

pares)

dentro

de

nuestras

clulas.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El
par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen
dos

cromosomas

los

hombres

un

cromosoma

un

cromosoma

Y.

Los espermatozoides y las clulas ovricas son diferentes de las dems clulas del
organismo. Estas clulas reproductivas tienen slo 23 cromosomas independientes cada una.
Cuando un espermatozoide y un vulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una
clula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genticamente nico y su diseo
est determinado por el padre y la madre en partes iguales.

La mitosis
La mitosis es el tipo de divisin nuclear que tiene lugar cuando se ha de generar clulas
con igual nmero de cromosomas de la clula madre. Se divide en cuatro fases:

- Profase. Se inicia cuando empiezan a condensarse las fibras de ADN hasta formar las
dos cromtidas, unidas por el centrmero. Se forma el complejo centriolar, constituido por un
centriolo y un procentriolo y el material pericentriolar o centrosoma, a partir del cual se forman
los microtbulos que formarn el huso acromtico. Se despolimeriza la lmina nuclear y se
rompe la envoltura. Se forma la placa cinetocrica en el centrmero.

- Metafase. Debido al alargamiento de los microtbulos cinetocricos, los cromosomas

quedan equidistantes a ambos complejos centriolares, disponindose en la mitad del huso y
constituyendo la placa ecuatorial.

- Anafase. Se inicia con la separacin de las dos cromtidas hermanas, que constituyen el
cromosoma metafsico, formando el cromosoma anafsico con una sola cromtida. La anafase
acaba cuando un juego de cromosomas anafsicos llega a un polo y el otro juego al polo
opuesto.

- Telofase. Comienza a unirse la lmina nuclear a los cromosomas, facilitando la formacin

de la nueva envoltura nuclear. Los cromosomas empiezan a desenrollarse, lo que posibilita la
transcripcin y la formacin de la regin organizadora nucleolar.

Citocinesis
- La divisin de las clulas animales se realizan por estrangulacin del citoplasma.
Comienza al final de la anafase, cuando aparece el surco de divisin como resultado de la
formacin del anillo contrctil interno. El anillo est formado por polmeros de actina.

La meiosis

La meiosis es la divisin celular que permite la reproduccin sexual. Comprende dos

divisiones sucesivas: una primera divisin meitica, que es una divisin reduccional, ya que de
una clula madre diploide (2n) se obtienen dos clulas hijas haploides (n); y una segunda
divisin meitica, que es una divisin ecuacional, ya que las clulas hijas tienen el mismo
nmero de cromosomas que la clula madre (como la divisin mittica). As, dos clulas n de la
primera divisin meitica se obtiene cuatro clulas n. Igual que en la mitosis, antes de la
primera divisin meitica hay un perodo de interfase en el que se duplica el ADN. Sin
embargo, en la interfase de la segunda divisin meitica no hay duplicacin del ADN.
Primera divisin meitica
- Profase I. Es la ms larga y compleja, puede durar hasta meses o aos segn las especies. Se
subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromtidas; zigoteno, cada
cromosoma se une ntimamente con su homlogo; paquiteno, los cromosomas homlogos
permanece juntos formando un bivalente o ttrada; diploteno, se empiezan a separar los
cromosomas homlogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su
condensacin, distinguindose las dos cromtidas hermanas en el bivalente.
- Metafase I. La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se
disponen en la placa ecuatorial.

- Anafase I. Los dos cromosomas homlogos que forman el bivalente se separan, quedando
cada cromosoma con sus dos cromtidas en cada polo.
- Telofase I. Segn las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la
envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda divisin meitica.
Segunda divisin meitica
Est precedida de una breve interfase, denominada
intercinesis, en la que nunca hay duplicacin del ADN. Es
parecida a una divisin mittica, constituida por la profase II,
la metafase II, la anafase II y la telofase II.

LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre
la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los
cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos
de Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos
de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza
pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera
generacin son iguales.
Los

individuos

de

esta

primera

generacin

filial

(F 1)

son heterocigticos o hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de

las dos razas puras u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la
recesiva, que no lo hace..

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes
que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.
Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple
tambin para el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca
con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores
rosas, como se puede observar a continuacin:
Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o
disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera
generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se
manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme
los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos
y as puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes
que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el
enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores
rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre
s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas.
Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo
y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin
filial.
Retro cruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos
individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar
el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley
de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una
proporcin del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de

caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carcter.

Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y

Homocigticas

ambas

para

los

dos

caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas

y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los
caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color
amarillo

la

forma

lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas

(AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn
cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten

con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin

filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son
verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la
generacin

parental

(P),

ni

en

la

filial

primera

(F1).

Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres

considerados por separado, responden a la segunda ley.

TEORA

CROMOSMICA DE LA
HERENCIA MENDELIANA
Cuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la existencia de la molcula de
ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.
Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teora
cromosmica de la herencia mendeliana, segn la cual los genes residen en los cromosomas.
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que haba un
paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo que dedujeron que los factores
hereditarios residan en los cromosomas.
Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora cromosmica de la herencia
unos aos ms tarde.
En 1909, Johannsen design el factor hereditario de Mendel con el trmino gen.

En 1910, Morgan, observ en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos
de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos, llamados autosomas, y un par de
cromosomas parecidos, pero no idnticos, a los que design con las letras X e Y y denomin
heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Ms tarde, Morgan descubri que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos,
como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamao de las alas,
etc. Despus de efectuar numerosos cruces comprob que haba cuatro grupos de genes que se
heredaban ligados.
Se lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se
encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por los que se denomin genes
ligados.
Posteriormente, Morgan determin que los genes se localizan sobre los cromosomas de
forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el
fenmeno de la recombinacin. Tambin afirm que los cromosomas conservan la informacin
gentica y la transmiten de generacin mediante la mitosis.
Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teora cromosmica de la
herencia.
En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocan los genetistas de principio de
siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece
evidente que los genes estn en los cromosomas, ordenados linealmente.

CDIGO GENTICO
Sabemos que el ADN contiene el cdigo gentico que ordena el desarrollo, crecimiento y
mantenimiento de los seres vivos.
El ADN est constituido por una doble cadena helicoidal que est formada por parejas de
nucletidos

(T-A,

C-G)

los

cuales

llevaran

inscrito

el

cdigo

gentico.

As pues, el bloque gentico de un ser vivo ( genoma ) constara de un conjunto de cromosomas,

formados a su vez por eslabones o genes, todos ellos formados por parejas de nucletidos que
contendran los datos genticos segn su distribucin en la cadena.

Ahora bien, Cmo funciona el cdigo gentico?

A continuacin se exponen resumidas el funcionamiento del cdigo gentico:
- Como hemos dicho, los cromosomas constan de genes cada uno de los cuales tiene la
misin de influir en un determinado elemento de las clulas.
- Cada gen consta de una porcin de cdigo del cual solo podr acoplarse a un
determinado rgano o elemento de una clula.
- En cada gen podemos distinguir tres caractersticas: cdigo, AMP energtico y
nucletidos (Timina-Adenina, Citosina-Guanina) y acumuladores-emisores de electrones.
Por lo tanto, y simplificando los procesos, podemos definir que:
Un gen es un paquete de alimento energtico o combustible con un cdigo de acceso para
un elemento determinado de la clula.
La misin de los genes y, por tanto, de ADN (o DNA) es la de "alimentar" y desarrollar a los
elementos celulares. Por ejemplo, alinear aminocidos y cederles la energa para soldarlos
(>>OH2) y construir as las protenas.
La esencia del desarrollo de un ser vivo est en la alimentacin energtica coordinada de cada
uno de sus elementos celulares incluido los elementos inductores de la reproduccin celular. Y
esta coordinacin estar determinada por el ordenamiento de los genes en cada cromosoma y de
los cromosomas en el conjunto o cuerpo gentico.
Podemos concluir con que:
La funcionalidad gentica consiste en el reparto adecuado de los factores energticos del
crecimiento y desarrollo (o genes) mediante un cdigo particular de acceso para cada elemento
que estar insertado tanto en el gen.

Por lo tanto, el Cdigo Gentico representa diferentes posiciones de acoplamiento con otros
rganos celulares.
A continuacin se puede observar en el dibujo el proceso de desarrollo de la clula madre
hasta el rgano a formarse:

Adenina

Guanina

Citosina

Timina

HERENCIA. TRANSMISIN DE LOS

CARACTERES.
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como seres
humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se
observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres
como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la
herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente.
As, la altura de un individuo est determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo
de la alimentacin recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra
vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son
hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin mediante la reproduccin.
Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se
manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se

transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o tiene un origen
ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carcter hereditario; los hijos de padres
altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una correcta alimentacin tambin influye en la
estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente segn las
condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las
variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables,
es decir, por no transmitirse a la descendencia.
Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es
decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalas genticas tienen una herencia de carcter recesivo. En estos casos son
necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste.
Una persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no
manifiesta la enfermedad. En la ilustracin, el gen dominante se representa en color verde y el
recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra
del gen recesivo.
La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre slo puede transmitir un gen a los
hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas
combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su
padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de
posibilidades de que los nios que nazcan de esta pareja sean portadores.
Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollar la
enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha,
hay un 25 % de posibilidades de que los nios nazcan con la enfermedad, un 50 % de
posibilidades de que los nios sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no
sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo
tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares
de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los
cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos
reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a
otra.
BASES FSICAS DE LA HERENCIA
CARIOGRAMA

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo
tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares
de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los
cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos
reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a
otra.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron
cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los
cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la
herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la
divisin celular.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un ser
humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se forma a partir

de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del material gentico es idntica

en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido
ninguna mutacin). Cada clula de un organismo superior est formada por un material de
aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeas. Este material
citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo. Cada ncleo contiene cierto
nmero de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas
verde-azuladas y las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma
que contiene uno o ms cromosomas.
Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales
en la herencia de caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al sexo.

Determinacin del sexo, tipo XX-XY

En los seres humanos el sexo del recin nacido depende del tipo de espermatozoide que
realice la fecundacin. Si el espermatozoide que fecunda el vulo es portador del cromosoma X
el cigoto resultante dar lugar a una nia (XX) y si el espermatozoide que fecunda al vulo es
portador del cromosoma Y el cigoto dar lugar a un nio (XY). La probabilidad de que nazca un
nio o una nia es exactamente la misma.
El espermatozoide y el vulo humano son las clulas responsables de la transmisin de los
caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el
transporte del material gentico y la formacin del cigoto que dar origen al nuevo individuo
con las caractersticas de los progenitores.
HERENCIA CITOPLASMTICA

Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos incluyen los
cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (los productores de energa de la clula), y
los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosntesis. Estos cuerpos
se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del ncleo, y algunas veces su
cdigo se transcribe y se traduce en protenas. En 1981 se determin la secuencia completa de
nucletidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un cdigo que
difiere muy poco del utilizado por el ncleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmtico se heredan con ms frecuencia a
travs de la madre que del padre (exclusivamente a travs de la madre en el caso del Homo
sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material
citoplasmtico que el vulo. Algunos casos de herencia materna aparente estn, en realidad,
relacionados con la transmisin de virus de la madre al hijo a travs del citoplasma del vulo.
HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el peso, la
talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias
del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece
que cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes. Por
ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C
y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25
cm, y que cada sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10
centmetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella
que es AABBCCDD ser de 65 centmetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan
regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes
pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la presencia de otro. La
herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia
polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia
multifactorial.

CARIOTIPO HUMANO: QU ES Y CMO SE

OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas,
y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o
heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el
tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de
particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el
nombre

de

cariotipo,

su

representacin

grfica,

ordenada

por

parejas

de

cromosomashomlogos, se denomina cariograma.

A continuacin se puede ver un cariograma:

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin se

exponen:
Para confirmar sndromes congnitos.
Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar relacionadas con los
heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma
de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos
no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del
feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de
clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin microscpica
para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una
puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa del
cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos
blancos de la sangre.

El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y

verificar si es correcto.

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES

HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O

CARACTERES TRIVIALES

MALFORMACIONES

DOMINANTES

Lengua enrollable

RECESIVOS

Lengua no
enrollable

DOMINANTES

RECESIVOS

Enanismo

Estatura normal

Dedos normales

Rh +

Rh -

Braquidactilia

Pelo rizado

Pelo liso

Corea de Huntington

Cabello oscuro

Cabello claro

Pigmentacin normal

Ojos oscuros

Ojos claros

Labios gruesos

Labios finos

Visin normal

Daltonismo

Pestaas largas

Pestaas cortas

Odo normal

Sordomudez

Oreja con lbulo

Oreja sin lbulo

Polidactilia

N. normal de dedos

Grupo sanguneo O

Visin normal

Grupos sanguneos Ay
B

Coagulacin normal de la
sangre

Sin Corea de
Huntington

Albinismo

Hemofilia

Ceguera para los

colores

HERENCIA DEL SEXO

El hombre, la Drosophila, la mayora de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un
par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los
machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundacin de un gameto femenino
(vulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por
ello, los gametos slo llevan la mitad del nmero de cromosomas que las clulas de nuestro
cuerpo. Todos los vulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene
un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo depender del tipo de
espermatozoide que fecunde el vulo.
Los gametos de la madre llevarn cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del
padre, adems de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el vulo es fecundado
por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentar un cariotipo 44 + XX y
dar lugar a una nia. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y,
es cariotipo ser 44 + XY que dar lugar a un nio.
La posibilidad de que se engendre un nio o una nia es la misma, es decir, del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosmico de determinacin del sexo, el XO, en el que
los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en
el que el sexo heterogamtico es femenino. Un tipo completamente distinto de determinacin
del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiploda, propia de las hormigas y las abejas, en
las que los machos son haploide se originan a partir de vulos no fecundados- y las hembras,
diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias especficas que no slo afectan a la morfologa de los
seres, sino incluso a sus caractersticas celulares y bioqumicas , pues adems de determinar la
aparicin de las gnadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan tambin
la formacin de las hormonas que las gnadas producen y que influyen en la aparicin de los
caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparicin
de vello en el hombre.

ANOMALAS DEBIDAS A ALTERACIONES

EN
LOS GENES DEL CROMOSOMA X
A continuacin se exponen las principales enfermedades ligadas al sexo:

Hemofilia: Las personas que padecen esta enfermedad presentan grandes hemorragias
ante cualquier tipo de herida, pues a su sangre le falta una protena que interviene en la
coagulacin.

Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla:

Genoti
pos
XH XH

Fenotipos

Conclusiones

Mujer con coagulacin

- La mujer slo puede ser hemoflica

normal

en el caso de homocigosis recesiva.

- La mujer puede tener coagulacin

XH Xh

Mujer con coagulacin

normal y ser portadora de la

normal y portadora de

hemofilia.

hemofilia
- Padecen ms la hemofilia los
Xh Xh

Mujer hemoflica

XH Y

Hombre con

hombres que las mujeres, ya que

stos slo llevan uno de los alelos.

coagulacin normal

Xh Y

Hombre hemoflico

Daltonismo: Es un defecto visual que impide ver el color rojo. Al igual que la
hemofilia, es causado por un alelo recesivo.
Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla:

Genoti
pos

Fenotipos

Conclusiones

XD XD

Mujer con visin normal

- La mujer solo puede ser daltnica en

el caso de homocigosis recesiva

XD Xd

Mujer con visin normal

- La mujer puede tener visin normal y

y portadora del

ser portadora del daltonismo.

daltonismo

- Padece ms el daltonismo los

Xd Xd

Mujer daltnica

XD Y

Hombre con visin normal

Xd Y

Hombre daltnico

hombres que las mujeres, ya que slo

llevan uno de los dos alelos.

ALTERACIONES DEBIDAS AL NMERO

DE CROMOSOMAS SEXUALES
Algunas alteraciones se producen al variar el nmero de cromosomas sexuales, bien sea el
cromosoma X o el cromosoma Y. A continuacin se explican brevemente algunas de las ms
conocidas:

Sndrome de Turner. Se produce cuando una mujer tiene solo un cromosoma sexual X
en lugar del par sexual XX; es decir, tienen en total 45 cromosomas y no los 46
habituales.
Esta anomala gentica provoca las siguientes alteraciones: la mujer no madura

sexualmente, los ovarios estn poco desarrollados, no presenta mamas o estas son pequeas, la
piel del cuello muestra pliegues y puede manifestarse trastornos mentales de carcter leve. La
frecuencia de aparicin de esta anomala es de una mujer por cada 3500 nacidas.

Sndrome de Klinefelter. Afecta a un hombre de cada 700. Los individuos con este
sndrome tienen 47 cromosomas con dos X y un Y (XXY).

Poseen testculos poco desarrollados, pero son totalmente estriles: pueden tener erecciones
y eyaculaciones, aunque sin espermatozoides. A menudo son altos y delgados y con voz muy
aguda, y pueden presentar mamas desarrolladas.

Sndrome de la triple X (XXX). Afecta a una de cada 1000 mujeres, que presentan
aspecto infantil y caracteres secundarios poco desarrollados.

Sndrome duplo Y. Afecta a 1 de cada 2000 hombres. Los individuos en los que se
manifiesta este sndrome portan un cromosoma Y extra (XYY), son de estatura muy
alta con un coeficiente intelectual bajo y pueden mostrarse agresivos y desarrollar un
comportamiento antisocial.

HERENCIA NO LIGADA AL SEXO

Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y
pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosmicos. No estn ligadas al
cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.
Otras alteraciones genticas son producidas por la variacin del nmero de cromosomas
autonmicos.
Entre las alteraciones ms frecuentes debidas a cambios en los genes se encuentran las
siguientes:
Polidactilia. Se trata de una alteracin del alelo que controla el nmero de dedos.
Albinismo. Ausencia hereditaria, ms o menos total, de la pigmentacin de la piel, de
los cabellos y del pelo en general. Los individuos afectados de albinismo presentan un
cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi blancos. A menudo esta anomala suele ir

acompaada de otros trastornos, como miopa o retrasos mentales. El albinismo se

manifiesta tanto en las personas como en muchos animales vertebrados. En los
vegetales puede aparecer un fenmeno anlogo, debido a una alteracin del proceso de
formacin de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar a la planta
su caracterstico color verde, se vuelvan de un amarillo plido.
Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carcter recesivo. Esta
alteracin da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que la
sangre sea menos eficiente en el aporte de oxgeno, lo cual provoca problemas
respiratorios en la persona que padece la enfermedad.
Fibrosis qustica. Est causada por un gen recesivo, por lo que slamente padecern
la enfermedad las personas que sean homocigticas para dicho alelo. Produce una gran
cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de oxgeno y
de dixido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. Tambin incrementa
la posibilidad de padecer infecciones bacterianas.
Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo que
supone que los hijos de una persona portadora tienen la probabilidad de sufrir la
enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 aos y consiste en una prdida
gradual del funcionamiento del cerebro que provoca alteraciones mentales y de control
del movimiento.

GRUPOS SANGUNEOS
Nuestra sangre est formada mayoritariamente por agua, su color rojo caracterstico se
da por los eritrocitos, o ms comnmente llamados glbulos rojos. Estos son celulas
especializadas en la respiracin transportando el oxigeno necesario (hacia las clulas) y el
dixido de carbono (llevndolo hacia los pulmones). Estas clulas poseen, igual que todas las
clulas animales, una membrana en la que existen una serie de protenas, estas protenas varan
segn el tipo de sangre.
Existen principalmente dos tipos de protenas la protena A y la B. Segn la forma en la
que se combinen dichas protenas den como resultado 4 grupos sanguneos diferentes.

Grupo A: Tiene protena A en la superficie del glbulo rojo.

Grupo B: Tiene protena B en la superficie del glbulo rojo.

Grupo AB: Tiene ambas protenas A y B (existe codominancia)

Grupo O: No tiene ninguna (A o B) en la superficie del glbulo rojo.

El Rh es otra de las protenas que cambian el tipo de sangre, si est presente en la

superficie de la clula ser Rh positivo y si no est, Rh negativo.
El conocimiento del tipo de clula que posee una persona es fundamental en caso de una
transfusin de sangre. Esto se debe a que al entrar en contacto una clula con una protena que
no reconoce forma anticuerpos contra dicha sustancia, formando cogulos. A continuacin se
expone una tabla con los diferentes tipos de sangre que puede recibir una persona segn su
grupo sanguneo:

Puede recibir sangre de

Tipo de sangre

O-**

O+

B-

B+

A-

A+

AB-

AB+

AB+

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

AB-

SI

A+

SI

A-

SI

B+

SI

B-

SI

O+

SI

O-

SI

SI

SI

SI

SI

SI
SI

SI
SI

SI

SI

SI
SI

VARIABILIDAD HUMANA
En la Tierra hay ms de 6000 millones de personas, y no existen dos que sean exactamente
iguales. Las diferencias se deben a la combinacin de dos factores: los genes y el ambiente.
Los genes se transmiten de padres a hijos, y cada uno hereda un conjunto de genes
nicos, excepto los gemelos univitelinos.

 Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en las que se desarrolla nuestra

vida, como la alimentacin, el clima, etctera.
La variabilidad de los seres vivos viene determinada por los genes, el ambiente o una
combinacin de ambos. As, tu masa, por ejemplo, depende de los genes, pero tambin depende
de tu dieta. La variabilidad puede ser continua o discontinua.
Variabilidad continua: Est determinada por la accin conjunta de los genes heredados

y la modulacin del ambiente, y su representacin grfica es una curva de distribucin

normal. Estudios realizados con gemelos univitelinos muestran que personas con
caractersticas genticas idnticas pueden desarrollarlas de forma diferente segn el
ambiente en el que han vivido.
Existen ciertos casos de variacin continua en los que el ambiente no influye y se deben
nicamente al genotipo. Se trata de caracteres que dependen de la accin conjunta de varios
genes, como el color de la piel humana. En este caso se producen interacciones entre los
distintos pares de genes que controlan el carcter y generan un gradiente de color en la
poblacin.
o

Variabilidad discontinua:

Est controlada por los genes, pero no existe

influencia del ambiente.

El grupo sanguneo, el factor Rh, la lengua enrollable o la determinacin del sexo son
ejemplos de este tipo de variabilidad, que no muestra estados intermedios. No existe, por tanto,
una distribucin normal de estos caracteres en una poblacin.

VARIABILIDAD GENTICA: MUTACIONES

Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se
llaman mutaciones.
Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser ms o menos grandes, afectar a
cualquier carcter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales o inocuas.

Las mutaciones que afectan a la estructura o composicin de los genes se denominan gnicas.
Sin embargo, tambin son posibles cambios en el nmero de cromosomas de un individuo en su
morfologa y distribucin; estos tipos de mutaciones se denominan, respectivamente, genmicas
y cromosmicas.
Las mutaciones se generan de manera espontnea y al azar, con una frecuencia muy pequea, y
pueden afectar a las clulas de los tejidos somticos o a las clulas germinales. Si estas ltimas
participan en la fecundacin, la mutacin se transmitir en la siguiente generacin.
Ciertos agentes fsicos y qumicos favorecen la aparicin de mutaciones en los organismos.
Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los ultrasonidos son considerados
agentes mutgenos. Los agentes qumicos son muy numerosos. Algunos son la cafena, la
nicotina, pesticidas y determinados frmacos, las drogas, numerosos aditivos, etc.

EL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, todos los medios de comunicacin anunciaron que ya se dispona del
primer borrador del genoma humano, gracias a los esfuerzos de un proyecto pblico y de otro
privado. Pero qu es el genoma humano?
Los cromosomas estn constituidos por ADN y protenas, con una estructura de bases que
se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un nmero aproximado de
3.000 millones.
El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000
millones de nucletidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras clulas.
La funcin del ADN es aportar informacin para que la clula fabrique protenas. Cada
fragmento de ADN que codifica una protena es un gen.
Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como bacterias,
levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto un gran
avance, pues nuestro genoma es 25 veces ms grande que el de cualquier otro organismo ya
conocido.
Como datos sorprendentes desvelados por este primer borrador cabe destacar que el
nmero de genes humaos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que los
genes encargados de fabricar protenas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se ha
comprobado tambin que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo que
significa que el 99,9 % restante es idntico.
El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran nmero de incgnitas,
como, por ejemplo, cul es la funcin de esos 31.000 genes, cmo construyen y mantienen
nuestro organismo, de qu forma causan las enfermedades, etc. Este es el momento de entender

cmo funciona cada uno de nuestros genes, qu protena se sintetiza con su informacin y cul
es la funcin de esta protena.

Anormalidades genticas y
cromosmicas

Alrededor del 6 % de los bebs nacen con anormalidades fsicas o mentales, y cerca del 21 % de
las muertes durante el primer ao de vida se deben a anormalidades de este tipo.

Algunas personas tienen una mayor probabilidad de pertenecer a este 6%. Cualquier persona
posee genes con defectos potencialmente dainos, pero no se manifiestan debido a que son
recesivos y solo se dan cuando tanto el padre como la madre aportan el gen defectuoso al beb.
No obstante, algunos defectos de nacimiento se transmiten mediante genes dominantes.

Defectos transmitidos por herencia dominante

Por lo general, los genes normales dominan sobre los genes defectuosos. Sin embargo, a veces,
un gen dominante transmite un rasgo anormal. Al ser dominante, toda persona con este gen tiene
el defecto que dicho gen transmite. Existen unos 1.800 desrdenes que se heredan de este modo,
entre ellos, la enfermedad de Huntington y la acondroplasia (un tipo de enanismo).

Defectos transmitidos por herencia recesiva

Estos defectos se transmiten de padres saludables, pero portadores de un gen que produce el
defecto. Para que se llegue a producir la enfermedad es necesario que ambos progenitores sean
portadores y transmitan los dos genes defectuosos a su hijo. Si el hijo hereda solo un gen
defectuoso de un padre, pero un gen normal del otro padre, no presentar la enfermedad, aunque
ser portador, de modo que podr transmitir este gen a sus hijos.

Defectos transmitidos por herencia ligada al sexo

Ciertos defectos o enfermedades se transmiten a travs de los cromosomas sexuales. Por
ejemplo, la hemofilia se produce a causa de un gen recesivo del cromosoma X.

Todos los hijos varones de un hombre con dos genes normales para un rasgo y de una mujer con
un gen anormal, tendrn un 50% de heredar el cromosoma X normal de la madre y no padecer
la enfermedad. Las hijas, en cambio, tendrn un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Si es el padre el que porta un cromosoma X anormal, nunca podr transmitir la enfermedad a

sus hijos varones, ya que a ellos les aporta el cromosoma Y sano. Sin embargo, a sus hijas les
transmite el cromosoma X anormal que las convierte en portadoras.

Anormalidades de los cromosomas

En occidente, alrededor de 1 por cada 156

cromosomas. Algunas de estas alteraciones
accidentes que ocurren durante el desarrollo
anormalidades
de
origen
accidental

nios tiene algn tipo de anormalidad en sus

son hereditarias y otras son el resultado de
del embrin. No obstante, no es raro que las
se
repitan
en
la
misma
familia.

Algunos trastornos de los cromosomas se deben a la prdida o a la presencia extra de un

cromosoma sexual. Por ejemplo, el sndrome de Klinefelter (XXY) es una alteracin poco
frecuente que se produce debido a la presencia de un cromosoma X de ms en los hombres.
Quienes presentan este sndrome tienen esterilidad, bajo desarrollo o caractersticas sexuales
secundarias del otro sexo. Tambin suelen tener problemas de aprendizaje.
El Sndrome de Down es la enfermedad ms frecuente producida por alteraciones de los
cromosomas. Es responsable de una tercera parte de todos los casos de retardo mental de
moderado a severo. Se produce debido a la existencia de un cromosoma 21 adicional, o a la
posicin errada de parte del cromosoma 21 sobre otro cromosoma.

Las personas con este sndrome presentan una cada de la piel del prpado en las esquinas
interiores de los ojos, tienen la cabeza pequea, nariz chata, lengua prominente, retardo motor,
deficiencias cardacas, del tracto intestinal, los ojos y los odos. Ms del 70% de las personas
con esta enfermedad viven hasta los 60 aos, aunque existe un riesgo de desarrollar la
enfermedad
de
Alzheimer.

El riesgo de sndrome de Down es mayor a medida que avanza la edad de los padres. Las
madres con 25 aos de edad tienen una probabilidad entre 2000 de tener un hijo con este
sndrome, mientras que las madres mayores de 45 aos tienen un riesgo de uno ente 40. El
riesgo tambin aumenta con la edad del padre, sobre todo para padres mayores de 50 aos. No
obstante, en el 95% de los casos, los cromosomas extras parecen proceder del vulo de las
madres, y slo en un 5% de los casos estn relacionados con la edad del padre.
En ms del 90% de los casos, el sndrome de Down se debe a un error en la distribucin de los
cromosomas durante el desarrollo del vulo, el espermatozoide o el cigoto. Un accidente de este
tipo puede presentarse en el desarrollo de un gemelo idntico, pero no en el otro.
Entre las madres menores de 35 aos, el sndrome de Down tiene ms posibilidades de tener una
causa
hereditaria.
Los estudios realizados indican que las familias con nios con este sndrome y las familias con
nios normales presentan un funcionamiento similar, mostrando que los nios con esta
enfermedad y sus familias se ajustan de una forma positiva. Los padres aprenden acerca de esta
enfermedad y el modo de manejarla, a menudo con grupos de apoyo. Algunas de las personas
con sndrome de Down puede cuidar bien de s mismas y desempear bien un trabajo
estructurado.

Defectos de nacimiento

1. Deficiencia de antitripsina.
Es una deficiencia enzimtica que puede producir cirrosis heptica en la infancia temprana y
enfisema pulmonar y enfermedad degenerativa de los pulmones en la edad madura intermedia.
Se da en 1 de cada 1000 personas de raza blanca. No hay tratamiento.

2. Talasemia alfa.
Es una anemia severa que reduce la capacidad de la sangre para transportar oxgeno. Alrededor
de la mitad de los nios afectados nacen muertos o mueren poco despus de nacer. Se da
principalmente en Malasia, frica y descendientes de asiticos del sureste. El tratamiento
consiste en realizar frecuentes transfusiones de sangre.
3. Beta talasemia (anemia de Cooley)
Es una anemia severa que produce debilidad, fatiga y enfermedades frecuentes. Suele ser mortal
en la adolescencia o principio de la edad adulta. Se da principalmente en familias descendientes
de la regin del mediterrneo. El tratamiento consiste en frecuentes transfusiones de sangre.
4. Fibrosis qustica.

El organismo produce demasiado moco, que se acumula en los pulmones y el tracto digestivo.
Los nios no crecen de forma normal y no suelen vivir ms de 30 aos. Se da en 1 de cada 2000
personas de raza blanca.

5. Sndrome de Down.
Retardo mental de leve a severo producido por una alteracin del cromosoma 21. Se da en 1 de
cada 350 bebs de madres mayores de 35 aos, y en 1 de cada 800 bebs nacidos. No existe
tratamiento, aunque los programas de estimulacin intelectual resultan eficaces.
6. Distrofia muscular de Duchenne.
Es una enfermedad fatal que slo padecen los hombres. Se da una marcada debilidad muscular y
retardo mental leve. El fallo respiratorio y la muerte se suele producir al principio de la edad
adulta. Se produce en 1 de cada 7000 varones. No hay tratamiento.
7. Fenilcetonuria (FCU).
Es un desorden metablico que produce retardo metal. Se da en 1 de cada 14.000 nacimientos.
Una dieta especial que se comienza en las primeras semanas de vida puede aminorar el retardo
mental.

8. Hemofilia.
Consiste en hemorragias excesivas y suele afectar a los hombres, no a las mujeres. En su forma
ms severa puede dar lugar a una artritis incapacitante en la edad adulta. Se produce en 1 de
cada 10.000 familias con historia de hemofilia. El tratamiento consiste en frecuentes
transfusiones de sangre con agentes coagulantes.

9. Daos de los conducto nerviosos.

Se dan en 1 de cada 1000 nacimientos. Se pueden producir dos tipos de daos:
a) Anencefalia. Consiste en la ausencia de tejido cerebral. Los bebs nacen muertos o mueren
poco tiempo despus de nacer. Se produce en 1 de cada 1000 nios. No hay tratamiento.
b) Espina bfida. En esta enfermedad, el canal de la espina dorsal no est cerrado por completo,
produciendo debilidad muscular o parlisis y prdida del control de los esfnteres. A menudo
est acompaada de hidrocefalia, que consiste en una acumulacin de lquido en el cerebro, que
ocasiona retardo mental. La ciruga para cerrar el canal evita lesiones posteriores y un
mecanismo de drenaje colocado en el cerebro evita el retardo mental.
10. Enfermedad policstica de los riones.
En su forma infantil se produce un crecimiento de los riones que conduce a problemas
respiratorios y a fallas por congestin cardiaca. El tratamiento consiste en un transplante de

riones.
En su forma adulta, produce dolor renal, clculos renales, e hipertensin como consecuencia de
insuficiencia renal crnica. Los sntomas suelen aparecer alrededor de los 30 aos de edad.
11. Anemia de clulas falciformes.
Los glbulos rojos son deformes y frgiles y pueden obstruir los vasos sanguneos; impiden el
suministro de oxgeno al organismo. Los sntomas incluyen dolor severo, retardo en el
crecimiento, infecciones frecuentes, lceras en las piernas, clculos biliares, susceptibilidad a la
neumona y apopleja. Se da en 1 de cada 500 afroamericanos. El tratamiento consiste en
calmantes para el dolor, transfusiones para combatir la anemia y antibiticos para las
infecciones.

Sndrome de Down
El sndrome de Down es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra (o una
parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas personas tienen 47
cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma 21), cuando lo habitual es
que slo existan dos.
Este error congnito se produce de forma natural y espontnea, sin que exista una justificacin aparente
sobre la que poder actuar para impedirlo.
UN POCO DE HISTORIA

El sndrome de Down debe su nombre al apellido del mdico britnico John Langdon Haydon Down, que
fue el primero en describir en 1866 las caractersticas clnicas que tenan en comn un grupo concreto de
personas,
sin
poder
determinar
su
causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francs Jrme Lejeune descubri que el sndrome
consiste en una alteracin cromosmica del par 21. Por tanto, la trisoma 21 result ser la primera
alteracin
cromosmica
hallada
en
el
hombre.

El sndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteracin gentica humana

ms comn: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando sta
supera los 35 aos, siendo ste el nico factor de riesgo demostrado de tener un hijo con sndrome de
Down.

DEFINICIN
El sndrome de Down es la ms comn y fcil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el
retraso mental. Esta condicin (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de
los cromosomas: por alguna razn inexplicable una desviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la
produccin de 47 cromosomas en lugar de 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional
cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el
diagnstico del sndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que
es suministrada poco despus del nacimiento del nio.
Es una de las causas genticas ms comunes de retraso mental. Esto significa que es causada por un
problema con los cromosomas de la persona, donde estn situados los genes que hacen que cada
individuo sea nico.
Generalmente, las personas con sndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas
tienen un leve retraso y otras lo tienen ms grave. Cada persona con sndrome de Down es distinta
CAUSA DEL SNDROME DE DOWN
El S.D. no lo causa algo que hacen a madre o el padre de que nazca el nio. Cualquiera puede tener un
nio con Sndrome de Down. Sin embargo, las mujeres que quedan embarazadas despus de los 35 aos
corren un mayor riesgo de tener un beb con S. D.
Aproximadamente uno de cada 800 bebs nace con sndrome de Down, independientemente de la raza o
nacionalidad de sus padres. No es contagioso y es imposible contraer el S. D despus de haber nacido.

Normalmente, todo vulo y todo espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unin de ellos da como
resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la
formacin de un vulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma nmero 21 de ms. Esta
clula aporta un cromosoma 21 adicional al embrin, producindose as el sndrome de Down. Las
facciones y defectos congnitos propios del sndrome de Down provienen de la existencia de este
cromosoma 21 adicional en cada una de las clulas del cuerpo. El sndrome de Down tambin se llama
trisoma 21, debido a la presencia de tres cromosomas nmero 21.
No se conoce bien cul es la causa del error cromosmico que origina el SD. Los padres de una persona
con SD deben saber que nada de lo que hicieron o dejaron de hacer antes o despus de la concepcin de
su hijo es la causa del sndrome. Tambin deben saberlo los dems. Puesto que no se puede prevenir, todo
el mundo puede tener un hijo con SD.
Las investigaciones destinadas a detectar la causa de la trisoma 21 hablan de un factor de riesgo. Esto
significa que las personas en las que se da uno de estos factores tienen mayor probabilidad de concebir un
nio con SD; de todas formas, esta posibilidad tambin existe fuera de los factores de riesgo .stos son
numerosos y probablemente no acta uno solo, sino que la coincidencia y la interaccin de factores
diversos favorecer la alteracin cromosmica.
Edad de la madre:
Se ha comprobado estadsticamente que la posibilidad de tener un hijo con SD u otra cromosomopata
es mayor en mujeres de ms edad, sobre todo a partir de los 35 aos. Las razones que se barajan para
explicar este hecho son diversas, pero hay una que parece ms convincente: los vulos estn retenidos en
la mujer, desde el nacimiento, en estadio evolutivo durante muchos aos, y su envejecimiento favorecera
la propensin a la no disyuncin meitica y, por tanto, a la aparicin del sndrome.
Est demostrado que los vulos presentan un mayor nmero de alteraciones cromosmicas. Asimismo
se ha demostrado que en ms del 90% de los casos los cromosomas en exceso proceden de la madre. Esto
explicara la relacin directa que existe entre la edad materna y el ndice de riesgo de SD.
Edad del padre:
Algunas investigaciones dan mucha importancia a la edad paterna elevada como posible factor de
riesgo; por el contrario, la mayora de investigadores estn de acuerdo en negar la influencia de este
factor.
Factores ambientales:
Existen factores externos a nosotros, como por ejemplo las radiaciones, los virus, los agentes qumicos,
etc. Parece ser que tienen algunos efectos nocivos sobre nuestro material gentico; por esta razn se
sospecha que las personas expuestas a estos procesos durante un periodo prolongado de tiempo, o antes
de la concepcin, corren ms riesgo de experimentar una mutacin gentica que conduzca a la aparicin
de un sndrome cromosmico en la descendencia.

TIPOS DE SNDROME DE DOWN

El nio con sndrome de Down tiene una anomala cromosmica que implica perturbaciones de todo
orden. El sndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las clulas, en lugar de los 46 que se
encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas sexuales se dividen en 23 pares, 22 de ellos
formados por autosomas y un par de cromosomas sexuales. El nio normal recibe 23 pares de
cromosomas, uno de cada par de su madre y el otro de cada par de su padre. En el momento de la
fecundacin, los 46 cromosomas se unen en la formacin de la nueva clula, agrupndose para formar los
tres pares especficos. El vulo fecundado con esta nica clula crece por divisin celular; los
cromosomas idnticos se separan en el punto de estrangulacin y cada uno de ellos se integra una nueva
clula. De esta manera, las clulas formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la
formacin completa del embrin.
En el nio con sndrome de Down, la divisin celular presenta una distribucin defectuosa e los
cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21; por eso, se
denomina tambin trisoma 21. Esta anomala se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a
los tres tipos de sndrome de Down existentes:
La trisonoma homognea o el caso ms frecuente: En este caso, el error de distribucin de los
cromosomas se halla presente antes de la fertilizacin, producindose en el desarrollo del vulo o del
espermatozoide o en la primera divisin celular. Todas las clulas sern idnticas. Este tipo de trisonoma
aparece en el 90% de los casos.
El mosaicismo: En este caso, el error de distribucin de los cromosomas se produce en la 2 o 3
divisin celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del embrin dependern el momento
en que se produzca la divisin defectuosa: cuanto ms tarda sea, menos clulas se vern afectadas por la
trisoma y viceversa. El nio ser portador, al mismo tiempo de clulas normales y trismicas y viceversa.
El nio ser portador, al mismo tiempo de clulas normales y trismicas en el par 21. La incidencia de la
trisoma en mosaico es aproximadamente 5%.
Traslocacin: Aparece en el otro 5% de los caso, sin entrar en detalles genticos, significa que la
totalidad o una parte de un cromosoma est unido a la totalidad o a parte de otro cromosoma. Los
cromosomas ms frecuentemente afectados por esta anomala son los grupos 13-15 y 21-22.
El momento en que aparece la traslocacin puede ser, o bien durante la formacin del espermatozoide o
el vulo, o bien durante la primera divisin celular. Todas las clulas portarn la trisonoma, conteniendo
u par de cromosomas que siempre ir unido al cromosoma de la traslocacin. Este caso solo podr ser
identificado a travs de un anlisis cromosmico el cariotipo-y es de especial importancia porque, en
uno de cada tres casos de trisonoma por traslocacin, uno de los padres es portador de la misma,
extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el sndrome.

CARACTERSTICAS GENERALES DEL SNDROME DE DOWN

"En trminos sociales, los nios trisomicos, se integran perfectamente si se tiene el cuidado de
educarlos en este sentido y si se les permite integrarse. Pueden ser compaeros de juegos de los nios
normales. La integracin escolar es posible con la condicin de formar a los educadores de manera
adecuada y de organizar inteligentemente el proceso de integracin".

El peso del nio con Sndrome de Down, al nacer solo vara ligeramente del resto de los dems nios,
solo que cabe mencionar que en el caso del tono muscular, presentan por consecuencia de su problema
hipotona y por tanto bajo puntaje en todo lo que se refiere a ella. Aunque despus de los 18 meses la
hipotona disminuye gradualmente, y an ms, si el nio es manejado adecuada y prontamente, claro que
esto no hace que desaparezca solo disminuir notablemente.
Su proceso mental se desarrolla de la misma manera que el de los nios regulares, aunque ste es
definitivamente ms lento. Por ello se tiene que tomar en cuenta que debe tener un apoyo ms especfico
y personal, ubicado a sus propias pautas de conducta y su desarrollo de habilidades; adoptando sus
aprendizajes de manera gradual y acomodada personalmente; de esta manera se facilitar su proceso de
trabajo estimulndolo constantemente y motivndolo, pues l comprende perfectamente bien este
estimulo y responder poniendo su mejor esfuerzo.
Caractersticas fsicas:
Estas caractersticas pueden ser observadas desde el nacimiento. Pues presentan una serie de rasgos,
tanto fsicos como psicolgicos.
Por lo regular los nios Down, nacen con hipotermia muscular, y por ello que se desencadena su retraso
en el desarrollo motor.
Como su puente nasal es estrecho y su caja torcica un poco ms chica, que la del resto de los nios,
tienen como consiguiente un problema de respiracin por lo que se ven regularmente con los labios secos
y plidos, pero cabe mencionar que al pasar la tercera etapa de la infancia, a los varones, se les engruesan
los labios y frecuentemente tanto en hombres como en mujeres adquieren un color blanco.
La forma de la lengua es redondeada y ancha ms grande que la cavidad bucal, por lo que el nio
tambin va a aadirle esto, al tener la boca casi siempre abierta. La mayora de los Down presentan voz
gutural y grave.
La nariz por lo regular es ancha y triangular, pero esto no demuestra que tenga que ser grande, pues en
lo regular, su nariz se presenta de tamao pequeo.
El estrabismo es muy frecuente en el sndrome Down es casi siempre convergente.
El pabelln auricular es generalmente pequeo, y en algunas ocasiones se presentan malformaciones en
el conducto auditivo y frecuentes otitis, tambin existen algunas veces deformaciones de cclea y
conductos semicirculares.
Sus extremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el meique es curvo, el pulgar es pequeo y casi
siempre de implantacin baja, sus manos son planas y blandas; los pies son redondos, y casi siempre el
primer dedo est separado de los oros cuatro, muy frecuentemente el tercer dedo es ms grande que el de
los dems.
Cuando los nios nacen presentan una piel inmadura y muy delgada. La piel por ello tiende, a un
envejecimiento prematuro, sobre todo la que esta ms expuesta a los rayos solares; pero cabe aclarar que
existe engrosamiento de la piel en las reas de las rodillas y en el dorso de los dedos de los pies, pero por
lo delicado y fino de su piel presenta frecuentes enfermedades cutneas.
En cuanto a los hombres, los genitales, se caracterizan por tener el pene muy pequeo, Y aunque los
testculos se ven aparentemente normales, casi nunca alcanzan un pleno y total desarrollo. En un alto
nmero de Down, la libido se encuentra disminuida.
En las mujeres sus caracteres sexuales aparecen tardamente, la menarquia se presenta posterior al
periodo normal, pero en cambio la menopausia se presenta a muy temprana edad.
Caractersticas Psicolgicas:
Suelen ser muy afectivos y carios con nios ms pequeos que ellos; los miman, cuidad y los ayudan a
ser ms activos cuando son apticos; suelen ser nios capaces de asimilarlas conductas, y si se les

educaron atencin, cuidado, y cario responden positivamente. Suelen ser muy cariosos y demuestran su
afecto de manera espontnea y fsica con carios, abrazos y mimos.
Son excesivamente sociables, actan con simpata y buen sentido del humor. Aunque su lenguaje oral es
limitado, se hacen entender adaptndose fcilmente al medio ambiente que lo rodea, su comportamiento
es similar al de un nio regular; y si se le ensea participar de manera intra-comunidad.
El nio tiende a la imitacin, esto facilita el proceso de aprendizaje, el nio tiene patrones de
sociabilidad adecuados cuando se le ayuda a encontrarlos y dominarlos.
El nio Down tiene una gran capacidad de adaptacin a un rgimen de vida normal, y su coeficiencia
social es regular y similar a cualquier nio con todas las capacidades.
Caractersticas de su desarrollo psicopedaggico:
Desarrollo motor:
Por falta de desarrollo neurolgico el nio siempre va a tener una evolucin ms tarda de lo normal,
presentando dificultades en el proceso de neurodesarrollo dentro de todas sus etapas. La tendencia a
gatear, se presenta por lo regular despus del primer ao de vida y hasta aproximadamente a los 16 meses
comenzar a levantarse revelando el deseo de caminar. La deambulacin se registra aproximadamente a
los dos aos pero con una adecuada locomocin se ver hasta aproximadamente los tres aos. Si se
programa su entrenamiento mediante la estimulacin temprana el nio puede lograr caminar en el primer
ao y meses de vida. (caminar similar a un nio regular).
Desarrollo del lenguaje:
El lenguaje es el medio de comunicacin ms evolucionado del ser humano introduce a la vida social,
adems de ser el principal instrumento de comunicacin. As en el nio con sndrome Down se encuentra
se encuentra en ndices de progresin ms bajos siendo la expresin menor a la comprensin, valindose
del lenguaje corporal a nivel cotidiano, no tcnico, dndose a entender perfectamente lo cual favorece que
el desarrollo de este aspecto sea menor.
Adems de tener otra serie de trastornos fsicos que dificultan el desarrollo efectivo del lenguaje
encontrndose como ms importantes los siguientes:
- La obstruccin nasal,
- Rinilalia cerrada,
- Rinorrea anterior,
- Respiracin nasal, ayuda a encontrarlos y a dominarlos
- Cavidad bucal ojival pequea
- Lengua demasiado grande para ella.
En el nio con Sndrome Down el balbuceo se presenta tardamente, comenzando a hablar por medio de
slabas, luego frases y luego oraciones.
Es muy comn y casi una caracterstica el encontrar nios con sndrome Down, con tartamudeo por
carecer de medios de expresin suficientes para traducir sus pensamientos en lenguaje y les es difcil
expresar lo abstracto.
Desarrollo sensoperceptivo:
El nio con sndrome Down nace con un equipo sensorial muy inmaduro, es muy sensible al fro a las
diferencias de sabor, a los sonidos y a la luz, sus nervios pticos y sus estructuras neuronales no se
alcanzan a desarrollar en una totalidad, presentando varias dificultades en los rganos receptores
considerndose como sensopercepciones la vista, el odo, el tacto, el gusto, el olfato, kinestesia,
cinestesia, esterognosia, y el equilibrio.

En el sentido cenestsico o del dolor, no se localiza en un miembro especfico, es una sensacin interna
que informa cual es el estado de vsceras, rganos interno, msculos y glndulas que lleva conciencia de
informaciones como: Dolor, sensacin de fatiga o agotamiento y procesos vitales como: Hambre, sed,
temblor, Y adormecimiento, observndose, que estos nios tienen muy bajo el umbral del dolor
Caractersticas de pensamiento:
Esta funcin como las anteriormente descritas se encuentran igualmente disminuidas, ya que a l, le es
muy difcil manejar la abstraccin de conceptos perceptuales (forma, color, tamao y posicin.) su
atencin es dispersa pero si se le estimula tempranamente tendr mayores posibilidades de desarrollar
funciones superiores como las antes mencionadas, la lectura y la escritura requieren del proceso de
abstraccin de los conceptos perceptuales, pudiendo desempearla con una estimulacin desde pequeo.
PROBLEMAS DE SALUD PUEDE TENER UN NIO CON SNDROME DE DOWN
Casi la mitad de los bebs con sndrome de Down tienen defectos cardacos. Algunos defectos son de
poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere
ciruga. Todos los bebs con sndrome de Down deben ser examinados por un cardilogo peditrico, un
mdico que se especializa en las enfermedades del corazn de los nios, y ser sometidos a un
ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto
cardaco que puedan tener.
Cerca del 10 por ciento de los bebs con sndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que
tienen que ser corregidas quirrgicamente. Ms del 50 por ciento tiene alguna deficiencia visual o
auditiva. Entre los problemas visuales ms comunes se encuentran el estrabismo (ambliopa), la miopa o
hipermetropa y las cataratas. La mayora de los casos pueden ser tratados con anteojos, con ciruga o
mediante otros mtodos. Se debe consultar a un oftalmlogo peditrico, por lo general durante los
primeros seis meses de vida del nio. Los nios con sndrome de Down pueden tener deficiencias
auditivas por causa de la presencia de lquido en el odo medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas.
Los bebs con sndrome de Down deben ser sometidos a exmenes al nacer o antes de los 3 meses de
edad para detectar la prdida de audicin. Todos los nios con sndrome de Down deben ser sometidos a
exmenes de visin y audicin en forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y
evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
Los nios con sndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de odo y, adems,
suelen contraer bronquitis y neumona. Tambin tienen un riesgo mayor de tener problemas de tiroides y
leucemia. Los nios con este trastorno deben recibir atencin mdica regularmente, incluidas las
vacunaciones
infantiles
habituales.