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El sndrome de Turner

EL SNDROME DE TURNER

Qu es el sndrome de Turner?
El sndrome de Turner es una condicin gentica en la cual una nia nace
sin un cromosoma X o con slo parte del
cromosoma. Los cromosomas contienen
los genes que determinan las caractersticas fsicas y de desarrollo. El sndrome de
Turner se presenta en aproximadamente
1 de cada 2.000 a 2.500 nacimientos
vivos. Segn parece, la falta o alteracin
del cromosoma X es algo que ocurre al
azar, por lo tanto, cualquier nia puede
nacer con el sndrome.
Cules son los riesgos asociados
con el sndrome de Turner?
Las caractersticas del sndrome
pueden variar grandemente entre una
paciente y otra, de manera que es posible
que la condicin no se diagnostique sino
hasta que la nia llegue a la pubertad o
an ms tarde. Los aspectos ms comunes
del sndrome son baja estatura y ovarios
que no producen las hormonas ni los
vulos necesarios para la fertilidad.
Cuando adultas, las mujeres que tienen
el sndrome de Turner no pueden quedar
embarazadas sin ayuda mdica.
Fuera de la baja estatura, las otras
caractersticas fsicas que pueden
presentarse incluyen:
problemas en los ojos (prpados
cados, ojo perezoso)
paladar alto
mandbula pequea
lnea de crecimiento del pelo baja en
la parte de atrs
cuello ancho y corto, a veces con un
exceso de piel que conecta el cuello
con el hombro (llamado repliegue
membranoso)
trax ancho
encorvamiento de la columna
(escoliosis)
brazos en los que el codo se extiende
ms de lo comn
falta de la cuarta o quinta coyuntura
de los dedos
manos y pies hinchados (linfoedema)

EDITORES:
Charmian Quigley, MD
Judith L. Ross, MD
Enero 2008

uas angostas
rodillas juntas
gran nmero de lunares en la piel
Las nias y mujeres que tienen el sndrome tambin estn a riesgo de tener
anormalidades congnitas en el corazn y
los riones, presin sangunea alta, infecciones crnicas o repetidas del odo
medio, sordera, diabetes y dificultades de
aprendizaje de materias que no son verbales (tal como dificultad con las
matemticas). Otros posibles problemas
mdicos incluyen la obesidad, cataratas y
huesos dbiles.
Dada su condicin fsica y sus problemas de salud e infertilidad, algunas de las
nias y mujeres que tienen el sndrome
estn a riesgo de sentir poco aprecio de s
mismas, ansiedad y depresin.
Cmo se diagnostica el sndrome
de Turner?
Las caractersticas fsicas pueden sugerir el sndrome, pero la nica forma
fiable de diagnosticar la condicin es por
medio de un anlisis del cariotipo. En
esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio
para detectar los cromosomas que faltan
o estn alterados.

Si se diagnostica el sndrome,
hay unas preguntas
importantes que se tienen
que hacer al mdico:
Qu posibilidad hay de
infertilidad?
Cul ser la altura adulta de la
nia si no se trata con
hormonas?
Qu especialistas deben
incluirse en el tratamiento de la
nia afectada?
Qu exmenes deben hacerse
en base regular?

Cmo se trata el sndrome de

Turner?
El sndrome de Turner, puesto que es
una condicin gentica, no tiene cura
pero algunos de los sntomas pueden
tratarse individualmente. Las dos
opciones son:
Terapia con hormona de crecimiento.
Para aumentar la estatura, la mayora de
las nias con el sndrome reciben
inyecciones con una forma sinttica de la
hormona de crecimiento. El tratamiento
se comienza en los aos preescolares o los
primeros aos escolares.
Terapia de reemplazo hormonal. La
mayora de nias con el sndrome necesitan terapia de estrgeno para desarrollar
los cambios fsicos que normalmente
ocurren en la pubertad (el crecimiento
de las mamas y la menstruacin).
El estrgeno viene en parches, pldoras o
inyeccin. Al comenzar la menstruacin
se agrega una segunda hormona, la
progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad.
Qu debe hacer con esta
informacin?
Es importante identificar a una edad
temprana las nias que tienen el
sndrome de Turner para que puedan
comenzar el tratamiento y puedan lograr
un crecimiento y desarrollo normales. Los
padres deben buscar un endocrinlogo
pediatra, quien es un experto en las
condiciones hormonales infantiles. Se
tienen que hacer visitas peridicas al
mdico para que pueda controlar los efectos del tratamiento y para que haga las
pruebas que le permitan determinar si hay
complicaciones de la salud. Aunque el
sndrome de Turner es una condicin para
toda la vida, se puede manejar con xito.
Recursos
Encuentre un endocrinlogo:
visite a www.hormone.org o llame al
1-800-467-6663 (1-800-HORMONE)
Sociedad del Sndrome de Turner
www.turnersyndrome.org

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de Hormonas, la filial de enseanza pblica de la Sociedad de Endocrinologa (www.endo-society.org), sirve de recurso al pblico para promover
la prevencin, tratamiento y cura de condiciones hormonales. Esta pgina puede ser reproducida para fines no comerciales por los profesionales
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