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Cartas al Editor

Distrofia miotnica congnita

y encefalopata
hipxico-isqumica
Sr. Editor:
La distrofia miotnica congnita (DMC)1-6 es un trastorno hereditario con afectacin multisistmica, siendo la hipotona el
rasgo distintivo. Se caracteriza por su manifestacin precoz y
mal pronstico. La presencia de asfixia perinatal concomitante
puede enmascarar el diagnstico.
Se presenta el caso de un recin nacido mujer de 33 semanas de
edad gestacional, hijo de madre primigesta, cuyo embarazo fue controlado sin incidencias reseables salvo movimientos fetales discretamente disminuidos. El parto se desencaden de manera espontnea, con registro cardiotocogrfico normal, realizndose cesrea por
no progresin. El recin nacido pes 1.800 g y present depresin
respiratoria grave inmediata con secreciones espesas precisando aspiracin e intubacin, con dificultad para establecer una ventilacin
y oxigenacin adecuadas durante los primeros minutos de vida. El
test de Apgar fue de 1/4/4, precisando adrenalina y bicarbonato.

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An Pediatr (Barc) 2005;62(1):76-84

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El pH de cordn fue 7,28/7,34. Desde su ingreso se apreci hipotona

generalizada grave con mnima actividad motora, depresin del nivel de conciencia sin respuesta al dolor, as como ausencia de respiracin espontnea, precisando ventilacin mecnica. Los reflejos
osteotendinosos eran dbiles, los reflejos primitivos estaban abolidos
y presentaba afectacin del tronco cerebral. Se realiz electroencefalograma donde se objetiv enlentecimiento de actividad cerebral
de bajo voltaje compatible con encefalopata difusa de grado moderado-grave a las 12 h de vida y ausencia de actividad elctrica a
las 60 h. No present convulsiones ni se observaron alteraciones en
la ecografa cerebral realizada precozmente. Los rasgos fenotpicos
fueron normales salvo leve hipotrofia muscular de miembros inferiores y turbidez corneal. En la radiografa de trax (fig. 1) se apreci elevacin del hemidiafragma derecho y costillas finas con posible hipoplasia pulmonar. Ante la sospecha de enfermedad
neuromuscular se estudi a la madre que fue diagnosticada de distrofia miotnica de Steinert. No haba otros antecedentes familiares
de enfermedad neuromuscular. El recin nacido falleci a las 62 h
con los diagnsticos de encefalopata hipxico-isqumica grave y
probable DMC, realizndose biopsia muscular donde se observaron
fascculos constituidos por fibras musculares de muy pequeo tamao (7-14 micras) mostrando imgenes de centralizacin nuclear y
miotubos, sugerentes de DMC.

La incidencia de DMC es de aproximadamente 1 caso por

cada 10.000 recin nacidos. En nuestro medio este valor podra
ser incluso mayor y deberse al infradiagnstico (prdidas fetales por aborto, parto prematuro, muerte neonatal precoz por
asfixia perinatal grave). Se trata de un trastorno con herencia autosmica dominante, transmisin materna, de penetrancia casi
completa y expresividad variable. Est implicado el fenmeno
de anticipacin, asociado con el aumento del nmero de copias del triplete CTG situado en el cromosoma 9q13.3. La forma
congnita suele tener un nmero de copias en torno a 500. La
mortalidad precoz es elevada, secundaria en la mayora de las
ocasiones a la hipoplasia pulmonar. Las manifestaciones clnicas pueden detectarse durante la gestacin en forma de polihidramnios, disminucin de los movimientos fetales o retraso del
crecimiento. En el perodo neonatal inmediato suele llamar la
atencin la hipotona y debilidad generalizada con dipleja facial
(ausencia de mmica facial y labio superior en V invertida), la
dificultad respiratoria por debilidad muscular y/o hipoplasia pulmonar, posibles alteraciones oculares, dificultad de alimentacin
y en los casos ms graves signos clnicos de acinesia fetal como
contracturas articulares. La miotona es excepcional en el perodo neonatal. La dificultad respiratoria inmediata, cuando es grave, puede provocar si no se establece una ventilacin eficaz un
episodio de asfixia posnatal que domina el cuadro clnico enmascarando el origen mioptico de la enfermedad.
Hemos expuesto un caso de DMC grave de diagnstico posnatal sospechada por la intensidad de la depresin al nacimiento en ausencia de indicadores de prdida de bienestar fetal, los
hallazgos de la radiografa de trax, as como el diagnstico posterior de enfermedad materna. En nuestro caso la dificultad en
establecer una ventilacin adecuada en los primeros minutos
de vida provoc el episodio asfctico posnatal, origen de la encefalopata hipxico-isqumica grave. Aunque la forma de presentacin ms frecuente de DMC es aquella en la que se evidencian los signos clnicos clsicos de la enfermedad descritos
previamente, stos pueden pasar desapercibidos por una forma
de presentacin grave en la que la encefalopata hipxico-isqumica aparece como diagnstico principal.

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Figura 1. Radiografia de trax donde se observan hipoplasia pulmonar derecha y costillas finas.
Se pretende resaltar que en aquellos recin nacidos que presentan depresin neonatal importante y/o signos de encefalopata hipxico-isqumica sin concordancia con datos perinatales
de bienestar fetal, se ha de considerar siempre la posibilidad de
DMC, cuya sintomatologa puede quedar enmascarada por las
manifestaciones de un episodio asfctico posnatal, y para cuyo
diagnstico debemos acudir siempre a una anamnesis familiar
exhaustiva y a la evaluacin neurolgica de la madre.

M. Gmez Manchn, J. Beceiro Mosquera,

C. Olivas Lpez de Soria, M.J. Ripalda
y E. Garca de Fras
Hospital Universitario Prncipe de Asturias.
Alcal de Henares. Madrid. Espaa.
Correspondencia: Dra. M. Gmez Manchn.
Hospital, 4, 4. B. 28850 Torrejn de Ardoz. Madrid. Espaa.
Correo electrnico: mergoman@mixmail.com.

BIBLIOGRAFA
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