Sie sind auf Seite 1von 35

Trabajo de Biologa

Historia del genoma humano


Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y Crick, 1953) el objeto de los
genetistas, bilogos y qumicos fue conocer mas sobre sus mecanismos de accin. Con el
descubrimiento del cdigo gentico, de los procesos de clonacin gnica (vectores y
reaccin de la polimerasa) y las tcnicas de secuenciacin(mtodos de Maxam y Gilbert o
qumico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje
con que se escriba la informacin gnica.
Antecedentes histricos y desarrollo
Habindose ledo inicialmente algunos genes(el primero fue el de la lactosa) y organismos
pequeos(ya en 1979 se haba secuenciado el bacterifago fX174 y en 1980 la mitocondria
humana), con una visin ambiciosa, se estableci la necesidad de leer la secuencia del
genoma

humano.

En la dcada del ochenta del siglo pasado, en Estados Unidos, el DOE (Departament of
Energy) motivado por las investigaciones atmicas y su relacin con las mutaciones; y el
NIH(National Institutes of Health) motivado por las afecciones de origen hereditario, se
cristaliza la necesidad y se establece un cronograma y se propone la lectura en un plazo de
15

Aos.

En 1989 se crea el National Human Genome Research Institute(NHGRI, EEUU) que dirige el
proyecto genoma humano(HGP) con el fin de completar el mapa y funcin de los genes
humanos(genoma) para comprender el funcionamiento a nivel molecular del organismo,
producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar enfermedades hereditarias. Y como
lneas de trabajo a la secuenciacin de todas las bases del ADN (orden de ubicacin de los
pares de bases), realizacin de mapas fsicos de ubicacin de los genes en los cromosomas,
mapas

de

ligamientos(linkage

maps)

de

la

transmisin

de los caracteres complejos. Dicho proyecto inicia sus actividades oficialmente en 1990.
Independientemente, a nivel mundial, y con el fin de no superponer esfuerzos se esboza
HUGO(Human

Genomic

Organization),

un

Consorcio

Publico

donde

participaron

investigadores de EE UU, Gran Bretaa, Francia, Alemania, Japn y China, organismo que
ser

el

encargado

de

dictar

la

directrices

ticas

del

proyecto.

En los aos siguientes(1990-1994) se profundizan las actividades de desarrollo y creacin de


mapas genticos y fsicos para precisar la localizacin de los genes. Con la aparicin de los

primeros secuenciadores automticos de ADN(basados originalmente en el sistema de


Sanger), lo que mecaniza los procesos de anlisis, los microarrays(micromatrices) y el
desarrollo de la bioinformtica, tanto en mejor hardware como software, permite analizar gran
una inmensa cantidad de informacin con un mnimo de esfuerzo humano de una manera
hasta el momento impensable. Estas acciones investigan tecnologas que busquen la
secuenciacin de grandes cantidades de DNA con alta precisin y bajo coste.
Recin en 1996 se inicia el proyecto piloto con resultados satisfactorios, logrando los
laboratorios automatizar y acelerar los procesos de secuenciacin del ADN. Entre las
grandes decisiones tomadas entonces aparece la necesidad de depositar la informacin de
las secuencias ledas en bases de datos pblicas sin ninguna limitacin de uso, a travs de
Internet. Ya para 1997 el proyecto piloto haba secuenciado aproximadamente el 2% del ADN
de genoma humano. Con la tecnologa disponible, los Centros del HGP secuencian gran
cantidad informacin a un costo nfimo si comparamos con los valores de tres aos antes.
En 1996 Craig Venter sale del NIH y crea el TIGR(The Institute for Genomics Research),
un consorcio de capital mixto y logra descifrar la secuencia de Haemophilus influenciae.En
1998 Venter en una alianza del TIGR y Applied Corp. crea Celera Genomics planteando una
nueva aproximacin al genoma sin realizar el mapeo fsico. Contando con 300
superordenadores, el 6 de abril de 2000 anunci su primer borrador. El Consorcio
Internacional (HUGO) constituido por 16 laboratorios y 1100 especialistas de 6 pases, no se
queda a la zaga. Y el 26 de Junio de 2000 anunciaba junto a los gobiernos estadounidense e
ingls

un

borrador

con

el

90%

de

genoma

secuenciado.

En febrero de 2001, el consorcio pblico y el sector privado publican la secuencia: El 15 de


febrero en la revista Nature el consorcio pblico da el informe del borrador, dirigido por el
NHGRI

el

16

de

febrero

en

Science,

el

borrador

de

Celera

Genomics.

El 13 de abril de 2003, los pases de Consorcio Publico del Genoma Humano, anuncian el
desciframiento completo del libro de instrucciones de la vida y dan por finalizado el trabajo,
dos

aos

antes

del

estipulado

inicialmente.

La rapidez de los avances en el conocimiento de los genomas se deben bsicamente a la


automatizacin de los procesos de anlisis y al aumento de la capacidad de procesamiento
de datos. El mejor ejemplo de esto lo constituye Celera, que inicia el anlisis el 8/9/1999 y
termina en 9 meses utilizando el metodo del didesoxi o terminacin en cadena(Sanger)
automatizado, haciendo 175.000 lecturas diarias(Cada una de secuencias de 500 a 750 pb).;
haciendo en dicho perodo 27.271.853 lecturas completando 5,11 veces el genoma humano.

Sumadas a las 2,9 veces que el NHGRI, hace una redundancia de 8 veces (Necesaria para
el posterior armado)
Qu es el Genoma Humano?
El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin
contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests
genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida. Tambin con ese
conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento
del cdigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo,
seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la
diversidad biolgica y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando
marginados a los dems. Quienes tengan desventaja gentica quedaran excluidos de los
trabajos, compaas de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminacin que existe en
los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el ADN de un organismo,
incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas
requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el
metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus
procederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad
fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos ordenada y
ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Un gen contiene el cdigo especfico de
un producto funcional.
El ADN es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una
molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslbiles entre pares de
bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades
tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas
corporal es al medio ambiente.

Localizacin de contenido genoma


El material gentico se emplea para guardar la informacin gentica de una forma de vida
orgnica y est almacenado en el ncleo de la clula. Para todos los organismos conocidos
actualmente, el material gentico es casi exclusivamente cido desoxirribonucleico (ADN).
Algunos genomas de virus usan cido ribonucleico (ARN o RNA) en vez de ADN.
Se cree generalmente que el primer material gentico fue el ARN, inicialmente manifestado
por molculas de ARN que autoreplicaban flotando en masas de agua. Este perodo
hipottico en la evolucin de la vida celular se llama la hiptesis del mundo de ARN. Esta
hiptesis est basada en la capacidad del ARN de actuar como un material gentico y como
un catalizador, conocido como una ribozima. Sin embargo, cuando las protenas (que pueden
formar enzimas) llegaron a la existencia, la molcula ms estable, el ADN, se convirti en el
material gentico dominante, una situacin que contina hoy. La naturaleza de la doble
cadena del ADN permite que las mutaciones se corrijan, y tambin el ARN es
intrnsecamente inestable.
Las clulas modernas

usan

el

ARN

principalmente

para

construir protenas de

las

instrucciones del ADN, en la forma de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de


transferencia.
El ARN y el ADN son macromolculas compuestas de nucletidos (Son Polinucletidos), de
los cuales hay cuatro en cada molcula. Tres nucletidos componen un codn, un tipo de
"palabra gentica", que es como un aminocido en una protena. La traduccin codnaminocido se conoce como traduccin.
Los cromosomas estn formados por la sustancia del ADN. Cada caracterstica del ser
humano, como el color de ojos o la forma de las orejas, est codificada en una parte del
ADN. Cada de una de estas partes se llama gen, que son pequeos fragmentos de
cromosomas que portan la informacin para una caracterstica determinada.

El Proyecto Genoma Humano.


El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar
un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici
oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los

aproximadamente 100.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y


mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos esperndose
que se termine la investigacin completa en el 2003.
Cuando falta slo un aos para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la
doble hlice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del
mismo.
Los objetivos del Proyecto son:

Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.

Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el ADN.

Acumular la informacin en bases de datos.

Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.

Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e

innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades, sin embargo, este proyecto


ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de la
investigacin cientfica propiamente dicha.
Gen
Un gen es una unidad de informacin en un locus de cido desoxirribonucleico (ADN) que
codifica un producto funcional, o cido ribonucleico (ARN) o protenas y es la unidad
de herencia molecular.1 2 Tambin se conoce como una secuencia de nucletidos en la
molcula de ADN, o de ARN en el caso de algunos virus, y contiene la informacin necesaria
para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente
protenas pero tambin ARN mensajero (ARNm), cido ribonucleico ribosmico (ARNr)
y ARN de transferencia (ARNt).
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin
fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y
unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie
se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.

Genoma
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,1 lo que puede
interpretarse como la totalidad de la informacin genticaque posee un organismo o
una especie en particular. El genoma en los seres eucariticos comprende el ADN contenido
en el ncleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgnulos celulares como
las mitocondrias y los plastos; en los seres procariticos comprende el ADN de su nucleoide.
El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botnica en la Universidad de
Hamburgo, Alemania, como un acrnimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.2
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus clulas, debido a la presencia
de pares de cromosomas homlogos. Los organismos o clulas haploides solo contienen una
copia. Tambin existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homlogos.
La secuenciacin del genoma de una especie no analiza la diversidad gentica o
el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la
comparacin entre individuos mediante el genotipado.

Diferencias clave entre gen y genoma


Los genes son unidades de herencia compuestas de ADN y que ocupan una posicin fija en
los cromosomas, mientras que el genoma envuelve al conjunto de genes contenido en un
cromosoma.
Los genes son segmentos del ADN, mientras que el genoma es el contenido total de stos en
la clula.
La Gentica de encarga del estudio de los genes, mientras que la Genmica se ocupa del
estudio del genoma.
Un organismo tiene miles de millones de genes, pero solamente un genoma.
Que es el genoma humano
El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin
contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests
genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida. Tambin con ese conocimiento
se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un

genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que
bebes van a nacer, o clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidad biolgica
y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los dems.
Quienes tengan desventaja gentica quedaran excluidos de los trabajos, compaas de seguro,
seguro social, etc. similar a la discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres
respecto

del

embarazo

los

hijos.

Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (cido desoxirribonucleico)


de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de
todas las protenas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el
funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin
algunos

de

sus

procederes.

En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad fsica,
funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos ordenada y ubicada
en una posicin especial de un cromosoma. Un gen contiene el cdigo especfico de un
producto

funcional.

El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una molcula con una
doble hebra que se mantienen juntas por unioneslbiles entre pares de bases de nucletidos.
Los nucletidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen
un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales
al medio ambiente.
Importancia del genoma humano
El trabajo en la interpretacin de los datos del genoma humano an est dando sus primeros
pasos. Si bien, hace aos que se termin de diagramar la fase inicial (e incluso se complet
antes del tiempo estimado), se sabe que todava no est exprimido a su mximo potencial, y
que eso vendra en los aos prximos.
Se anticipa ya hace tiempo que el conocimiento detallado del genoma humano proveer
nuevos avances en la medicina y la biotecnologa. Resultados prcticos del proyecto
surgieron incluso antes de que el trabajo fuera terminado. Por ejemplo, un buen nmero de
compaas comenz a ofrecer nuevas formas mucho ms fciles de llevar a cabo el
procedimiento para obtener pruebas genticas que pueden mostrar predisposicin a varias

enfermedades. Por otro lado, tambin se considera que otras reas de inters clnica se
beneficiarn muchsimo de la informacin que provee el genoma.
Tambin, aparejado al conocimiento, hay muchos beneficios para los bilogos; por ejemplo:
un investigador experto en una cierta forma de cncer puede haber llegado a encontrar el
disparador del mismo en un gen en particular. Luego, este mismo investigador puede visitar
la base de datos del genoma humano a travs de Internet para examinar lo que los otros
cientficos han escrito acerca de este gen: su estructura, su funcin, su relacin evolucionaria
con los otros genes humanos. Entonces, se crea una gran red de informacin relativa al
avance del conocimiento del genoma.
Por otro lado, el beneficio ms grande que puede traer el mayor entendimiento de los
procesos de las enfermedades al nivel molecular, es que nueva informacin puede traer
nuevos tratamientos teraputicos. La importancia del ADN en la biologa molecular y el rol
que juega en determinar la operacin fundamental en los procesos celulares son enormes, y
no sera extrao que el mayor conocimiento que brinda el genoma completo en esta
rea facilitar enormes avances mdicos.
En definitiva, las mayores ventajas del proyecto del genoma humano son:
- Conocimiento de los efectos de la variacin del ADN entre individuos puede cambiar
completamente la forma de diagnosticar, tratar y prevenir una gran cantidad de
enfermedades que afectan a los seres humanos.
- Provee herramientas para entender mejor la biologa humana

Avances y Descubrimientos Principales


Del Proyecto Genoma Humano.
Desde un punto de vista no cientfico, el mapa del genoma humano es una herramienta
gentica que permite estudiar la evolucin del hombre y que cambiar drsticamente la
medicina actual tal como la conocemos. Ser un cambio de paradigma. Permitir el
tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las investigaciones estuvieron a cargo
fundamentalmente de Estados Unidos (Instituto Nacional de Investigacin del Genoma
Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran Bretaa (Centro Sanger en Cambridge), pero tambin
acompaaron Francia, Alemania, Japn y China.

Hoy el mapa del genoma est casi completado. Se abre tambin el camino para la
manipulacin gentica, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese
aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los
procesos. La investigacin dur diez aos e insumi cerca de 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegar a un 99,99%. Adems se
conocer el nmero preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000.
Actualmente un poco mas del 97% del genoma est detalladamente mapeado.
Los avances y descubrimientos mas pronunciados hoy en da son los siguientes:
Como se expres, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un
organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares y
las actividades de las clulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma
que est conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de
80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya
secuencia hace la diferencia entre los organismos. Se localiza en el ncleo de las clulas.
Consiste en hebras de ADN estrechamente arrolladas y molculas de protenas asociadas,
organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las
adosamos mediran ms de 5 pies, sin embargo, su ancho sera nfimo, cerca de
50trillonesimos de pulgada. El ADN que conforma el genoma, contiene toda la informacin
necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo
humano. Comprender como el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de su
estructura y organizacin. La molcula de DNA consiste de dos hebras arrolladas
helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados
hechos de azcar y molculas de fosfatos, conectan por uniones de nitrgeno llamadas
bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas
nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro
bases diferentes estn presentes en la molcula de ADN y son:

Adenina (A)

Timina (T)

Citosina (C)

Guanina (G)

El orden particular de las mismas es llamado secuencia de ADN, la cual especifica la exacta
instruccin gentica requerida para crear un organismo particular con caractersticas que le
son propias. La adenina y la guanina son bases Pricas, en cambio la citosina y la timina son
bases Pirimidnicas.
Las dos hebras de ADN son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares
de bases. El tamao del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la
especia humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Otros organismos
estudiados con motivo de ste estudio fueron la bacteria Escherichia coli, la mosca de la
fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la clula se divide en clulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso
del genoma humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular. Durante la divisin, el
ADN se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras
separarse. Cada hebra dirige la sntesis de una nueva hebra complementaria con nucletidos
libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra separada.

Existe una forma estricta de unin de bases, as se forman pares de adenina - timina (AT) y
citosina - guanina (CG). Cada clula hija recibe una hebra vieja y una nueva. Cada molcula
de ADN contiene muchos genes, la base fsica y funcional de la herencia. Un gen es una
secuencia especfica de nucletidos base, los cuales llevan la informacin requerida para la
construccin de protenas que proveern de los componentes estructurales a las clulas y
tejidos como tambin a las enzimas para una esencial reaccin bioqumica.
El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes. Slo el10%
del genoma incluye la secuencia de codificacin proteica de los genes. Entremezclado con
muchos genes hay secuencias sin funcin de codificacin, de funcin desconocida hasta el
momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano estn organizados en 23 unidades
distintas y fsicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes estn dispuestos
linealmente a lo largo de los cromosomas. El ncleo de muchas clulas humanas contiene
dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22
de tipo autosmico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer
normal tendr un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y
otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de
protena y DNA. El DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases.

Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuando son
teidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias
en tamao y de patrn de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro,
el anlisis se llama cariotipo.
Las anomalas cromosmicas mayores incluyen la prdida o copias extra, o prdidas
importantes, fusiones, translocaciones detectables microscpicamente. As, en el Sndrome
de Down se detecta una tercer copia del par 21, o trisoma 21.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por anlisis molecular, se
llaman mutaciones. Muchas mutaciones estn involucradas en enfermedades como la
fibrosis qustica, anemias de clulas falciformes, predisposiciones a ciertos cnceres, o a
enfermedades psiquitricas mayores, entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen
materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alemorfo) son determinantes de
igual funcin o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigtico para tal rasgo, por
el contrario se dice que es heterocigtico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita
el rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrn. Se trata de
heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina en la
expresin del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen heredado dominante, de lo
contrario se dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a travs del ARN mensajero
(ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la informacin de un gen sea
expresada, un ARN complementario produce un proceso llamado trascripcin, desde la
plantilla del ADN del ncleo. Este ARNm, se mueve desde el ncleo hasta el citoplasma
celular, donde sirve como plantilla para la sntesis proteica. La maquinaria celular que
sintetiza protenas traduce los cdigos en cadenas de aminocidos que constituyen la
protena molecular. En el laboratorio se puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla
para sintetizar un ADN complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los
genes correspondientes en el mapa cromosmico.
Localizacin de los genes.

Los genetistas utilizan mapas para describir la localizacin de un gen en particular situado en
un cromosoma. Un tipo de mapa utilizado es la localizacin citogentica para describir la
posicin de un gen. La localizacin citogentica esta basada sobre un patrn distintivo de
bandas creadas cuando los cromosomas son teidos con ciertos tipos de sustancias
qumicas. Otro tipo de mapa utilizado es la localizacin molecular que est basada en la
secuencia de construccin de los bloques de ADN pares de bases- que constituyen el
cromosoma.
Localizacin citogentica:
Los genetistas utilizan un sistema estandarizado para describir la localizacin citogentica de
un gen.
Una combinacin de nmeros y letras provee la direccin sobre un cromosoma, lo cual est
constituido por numerosas partes:
a. El cromosoma en el cual el gen ha sido encontrado. El primer nmero o letra es utilizado
para describir la localizacin cromosmica que representa un gen. Los cromosomas del 1 al
22, que son los autosmicos estn designados por su nmero. Los cromosomas sexuales
estn designados por X e Y.
b. El brazo del cromosoma. Cada brazo del cromosoma est dividido en dos seccionesbrazos- basados en la localizacin de la estrechez- constriccin- llamada el centromero.
Mediante acuerdo, el brazo ms corto es llamado p y el ms largo q. El brazo del cromosoma
es la segunda parte de la direccin. Por ejemplo, 5q es el brazo largo del cromosoma 5, y Xp
es el brazo pequeo del cromosoma X.
c. La posicin del gen sobre el brazo p o q. La posicin de un gen est basada en un patrn
de bandas distintivos claras y oscuras que aparecen cuando el cromosoma es pintado de
una manera especfica- lo que es llamado bandeo G- . La posicin usualmente esta
designada por dos dgitos que representan la regin y la banda, las cuales a veces estn
seguidas mediante decimales adicionales que representan sub bandas entre las bandas
claras y oscuras. El nmero que indica la posicin del gen aumenta con la distancia desde el
centrmero. Por ejemplo 14q21representa la posicin 21 en el brazo largo del cromosoma
14. 14q21esta ms cerca del centromero que 14q22.

d. A nivel molecular los genes se los localiza segn el nmero de pares de bases en el
cromosoma humano. Por ejemplo el gen APOE se lo localiza en el cromosoma 19
comenzando en el nmero de par de base 50,100,901 y termina en la par de base
50,104,488. Es decir que contiene 3.588 pares de bases.
Secuencia gentica del ser humano
El genoma

humano es

el genoma del Homo

sapiens,

es

decir,

la

secuencia

de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide.


De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir,
con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200
millones

de

pares

de bases de ADN (3200 Mb)

que

contienen

unos

20 000-

25 000 genes1(las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb


unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto
Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico,
usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la informacin codificada,
necesaria

para

la

expresin,

altamente

coordinada

adaptable

al

ambiente,

delproteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas,
y

no

el

ADN,

son

las

principales biomolculas efectoras;

poseen

funciones

estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en


enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la
particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y
funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el
organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica
necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se
haba predicho, con slo en torno al 1.5 %2 de su longitud compuesta por exonescodificantes
de protenas. Un 70 % est compuesto por ADN extragnico y un 30 % por secuencias
relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70 %
corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma
humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN

relacionado

con

genes

se

estima

que

el

95 %

corresponde

ADN

no

codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.


En

el

genoma

humano

se

detectan

ms

de

280 000

elementos

reguladores,

aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones


de elementos mviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exnicos
(CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y
un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que estn conservadas entre especies,
fue formado por elementos mviles.
El proyecto genoma humano, que se inici en el ao 1990, tuvo como propsito descifrar el
cdigo gentico contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio
por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes.
La funcin de la gran mayora de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto
ENCODE (acrnimo

de ENCyclopedia Of DNA Elements)

ha

trazado

regiones

de

transcripcin, asociacin a factores de transcripcin, estructura de la cromatina y


modificacin de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioqumicas para
el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de protenas. El
proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organizacin y la regulacin
de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biologa humana y
las enfermedades.
Identificacin de los genes en el genoma humano
El genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante
prxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el ao 2000, ocasin en
la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del genoma humano es
que la cifra de genes es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma
de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que
no han sido hallados en nuestros ancestros.
Determinacin de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen poco ms de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamao
de genomas de otros vertebrados.

Proyecto del genoma humano y la ingeniera gentica


El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar
un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici
oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los
80.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los
rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos esperndose que se termine la
investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de
la estructura de la doble hlice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el
mapeo casi completo del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Relacin con la Ingeniera Gentica.
Ya que este proyecto se limita slo a la informacin gentica del ser humano, las
aplicaciones se limitan slo a la terapia gnica, apartando las aplicaciones biotecnolgicas.

La ingeniera gentica es la tecnologa de la manipulacin y transferencia de ADN de un


organismo a otro, que posibilita la creacin de nuevas especies, la correccin de defectos
genticos y la fabricacin de numerosos compuestos.
En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo
recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniera
gentica. En 1997 se clona el primer mamfero, la Oveja Dolly.
Actualmente la Ingeniera Gentica est trabajando en la creacin de tcnicas que permitan
solucionar problemas frecuentes de la humanidad como, por ejemplo, la escasez de
donantes para la urgencia de trasplantes. En este campo se estn intentando realizar cerdos
transgnicos que posean rganos compatibles con los del hombre.

El ADN es una base fundamental de informacin que poseen todos los organismos vivos,
hasta el ms simple y pequeo. Esta informacin est a su vez dividida en determinada
cantidad espacios llamado loci (plural) o locus (singular); que es donde se encuentra
insertado los genes, que varan dependiendo de la especie. A su vez, cada gen contiene la
informacin necesaria para que la clula sintetice una protena, por lo que el genoma y, en
consecuencia, el proteoma, van a ser los responsables de las caractersticas del individuo.
Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo
metabolismo, forma, desarrollo y reproduccin. Por ejemplo, una protena X har que en el
individuo se manifieste el rasgo de "pelo oscuro", mientras que la protena Y determinar el
rasgo de "pelo claro".
Vemos entonces que la carga gentica de un determinado organismo no puede ser idntica a
la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales
similar para que la reproduccin se pueda concretar, ya que una de las propiedades ms
importantes del ADN, y por la cual se ha dicho que fue posible la evolucin, es la de dividirse
y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia
diversificada.

El genoma humano y las enfermedades


Enfermedad autosmica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos
copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no
padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una
enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen
mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosmica dominante: Slo se necesita una copia mutada del gen para que la
persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los
dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen
un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la
enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas
enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Las enfermedades cromosomicas


Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin
cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas.
Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el examen
microscpico. La trisoma 21 o sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede
cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos
son hereditarios; el resto son congnitos).
El conocimiento del Genoma Humano permitir identificar y caracterizar los genes que
intervienen en las principales enfermedades genticas, lo que har posible el tratamiento
mediante terapia gnica a casi todas las enfermedades que tengan un
posible origen gentico.
Ventajas del conocimiento el genoma humano
Se puede comparar la medicina tradicional como a un tcnico que pone a punto un programa
de computacin ajeno con otro que conoce el cdigo del mismo. Hoy ya con el conocimiento
del genoma humano, conocemos el cdigo, antes slo podamos configurar el programa.
Ser pues el mayor avance mdico de la humanidad.
Se le podr informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque carece de
predisposicin gentica a la obesidad y a enfermedades cardacas, pero que debe huir del
alcohol porque es genticamente propenso al alcoholismo. Adems el grado de certidumbre
que otorga el conocimiento del cdigo gentico resultara ms creble para la persona en
cuestin, ya que sabe que lo que se le informa ser absolutamente cierto. Es una prediccin
absoluta, de su futuro. Podramos hablar de genomancia o sea la adivinacin del futuro
mediante el cdigo gentico.
Si una persona carece de un determinado tipo de clula que le produce una enfermedad, la
misma se podr cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto debera en principio ser
realizado peridicamente ya que el sujeto carecera de la habilidad propia para restaurar la
funcin. Pero la terapia de lnea germinal, apuntara a solucionar ese inconveniente, ya que

afectara las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y ticamente intolerable,


pero de no serlo o de permitirse se borraran del planeta el sndrome de Down o el Sida.
Hasta ahora, el mdico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente al estado natural
de salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, resistir la tentacin de mejorar
el

modelo?

Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de Medicina
molecular, la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades, deteccin temprana de
predisposiciones genticas a ciertas enfermedades, el diseo racional de drogas, terapia
gnica, sistemas de control para drogas y farmacogenomas.

Se ha estudiado un gen que determina la produccin de la protena llamada SPARC, la que


normalmente impide al organismo atacar y anular clulas cancergenas. La terapia gnica en
estos casos acta permitiendo que las clulas cancerosas sean atacadas por el organismo.
A nivel de genomas microbianos, sirvi para explorar nuevas fuentes de energa (bioenerga),
monitoreo del medio ambiente para deteccin de poluciones, proteccin contra guerra
Qumica y biolgica y eficiente limpiado de residuos txicos. Tambin es til para estimar el
dao y riesgo por exposicin a la radiacin, agentes mutagnicos, toxinas cancergenas y
reduccin de probabilidad de mutaciones hereditarias. La identificacin de oncogenes (genes
que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado
tumor, ejemplo, quien posea el oncogen para el cncer de pulmn y fume cigarrillos
desarrollar cncer de pulmn a diferencia de quien no tenga dicho oncogen).
En bioarqueologa, evolucionismo y migracin humana tiene su utilidad en las mutaciones de
linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el ADN mitocondrial,
mutaciones del cromosoma y, adems de comparar los cambios evolutivos con eventos
histricos.
En identificacin forense, para potenciales sospechosos en los cuales el ADN puede conducir
a liberar a personas que fueran acusadas de crmenes injustamente, para identificar vctimas
de catstrofes, paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en

peligro, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar
compatibilidad de rganos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigr en
ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos.
En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de
cultivos ante insectos, sequas, para hacerlos ms productivos y saludables igualmente para
producir animales ms saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y
nueva limpieza del medio ambiente de plantas como tabaco.
Los problemas derivados de la investigacin gentica son la equidad en su uso por parte de
aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopcin, cumplimiento de la ley,
instituciones militares. A quien pertenece la potestad del control. Otro problema es el impacto
psicolgico y la estigmatizacin debido a diferencias individuales y acerca de cmo influir a
la sociedad el determinismo gentico. El personal que cuida de la salud aconsejar a los
padres acerca de los riesgos y limitaciones de la tecnologa gentica. Qu tan confiable ser,
adems de til, el testeo gentico fetal.
Respecto de la terapia gnica usada para tratar o curar trastornos genticos plantea la
pregunta acerca de qu es una discapacidad o trastorno y quin decide acerca del mismo.
Las dishabilidades son enfermedades. Deben ser curadas o prevenidas.
El mejoramiento gnico incluye el uso de terapia gentica para suplir caractersticas como la
altura que un padre podra querer en sus hijos, pero que no significa la prevencin de una
enfermedad, sino la bsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal.
Si esto se vuelve una prctica comn, como podra afectar la diversidad gentica? Que
consecuencias sociales traera a la humanidad?
La equidad en el uso de las tecnologas gnicas, plantea quin tendr acceso a la misma y
quien pagar por su uso.
Los estudios clnicos incluyen educacin de proveedores de servicios de salud, pacientes y
pblico, acerca de cmo se implementarn los testeos genticos.

Beneficios que nos trae el estudio del genoma humano

Nos beneficia principalmente en tres aspectos.


- Diagnstico y prevencin de enfermedades
- Informacin del pronstico as como del curso de la enfermedad.
- Confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomticos.
- Y con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de
enfermedades futuras en personas
sanas y en sus descendencias.
- Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
- Intervencin sobre la enfermedad: El procedimiento implica reemplazar,
manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales.
En resumen, es la introduccin de genes en el ADN de una persona para
tratar la enfermedades. Se estan estudiando posibles tcnicas para tratar
enfermedades hereditarias.
La nueva gentica surge en un momento especialmente difcil de la historia humana. La
realidad poltica, social, econmica y ecolgica que ofrece nuestro planeta no es realmente
muy esperanzadora. Segn datos del Informe sobre el Desarrollo Mundial 2000/2001, del
Banco Mundial (1), de un total de 6.000 millones de habitantes, 2.800 millones casi la
mitad viven con menos de 2 dlares diarios, y 1.200 millones una quinta parte, con
menos de 1 dlar al da. En los pases ricos, los nios que no llegan a cumplir los 5 aos son
menos de uno de cada 100, mientras que en los pases ms pobres, una quinta parte de los
nios no alcanza esa edad. Asimismo, mientras que en los pases ricos menos del 5% de
todos los nios menores de 5 aos sufre de malnutricin, en las naciones pobres la
proporcin es de hasta el 50%. En las naciones desarrolladas, las llamadas enfermedades
de la civilizacin mantienen una tendencia ascendente. En muchos pases, el proceso de
desertizacin y deforestacin es grave y en otros preocupa el deterioro ambiental fruto del
desarrollo.
Frente a esta oscura realidad, a la que se podran aadir ms datos, surge la nueva gentica
como la panacea para resolver los grandes problemas del mundo actual:
Se crean bacterias capaces de digerir el petrleo de las mareas negras.
Se producen sustitutivos de la gasolina a partir de residuos de plantas y con la ayuda de
bacterias.

Se manipula genticamente el ganado para una mayor y mejor produccin de carne y


leche.
Se producen antibiticos, insulina, interfern, vacunas, hormonas, etc.
Comienza la terapia gnica con el fin de paliar muchas enfermedades hereditarias mediante
la transferencia de genes, etc.
La difcil situacin por la que atraviesa nuestro mundo, no cabe duda que ha sido un campo
abonado para la biotecnologa, para que la gentica aparezca como la solucin mgica de
nuestros problemas. Pero no es solo el mundo el que est en crisis. Esta situacin de
desequilibrios y desigualdades est llevando al propio hombre hacia una situacin de
desorientacin, en la que tambin l busca su propia identidad, dar un sentido a su vida. Y
tambin aqu estamos ante un terreno abonado para considerar el Proyecto Genoma
Humano como camino para empezar a construir el hombre perfecto. Se trata no solo de
curar al hombre de sus enfermedades, sino de que un da l pueda ser diseado y construido
por el mismo hombre.
El hombre del futuro ya no sera aquella arcilla sobre la que Dios sopl el aliento de vida; la
arcilla sera ahora el ADN y el soplo vital sera la manipulacin gentica, capaz de poder
disear el ADN del ser humano del futuro (2).
HISTORIA DE LA GENTICA
Antes de adentrarme en el Proyecto Genoma Humano (PGH), conviene hacer un repaso
breve de la historia de la gentica, siguiendo el esquema propuesto por J. R. Lacadena (3):
1900-1940: Gentica clsica
En realidad, la historia de la gentica comenz en 1865, cuando el monje agustino Gregor
Mendel public, en el Boletn de la Historia Natural, los resultados de sus trabajos de
investigacin en los que cruz guisantes y observ la transmisin de distintos caracteres.
Mendel formul en estos estudios lo que posteriormente seran llamadas las leyes de
Mendel.
Sin embargo, sus trabajos no tuvieron ninguna repercusin cientfica hasta 1900, cuando el
botnico holands Hugo de Vries los descubri accidentalmente haciendo un estudio
bibliogrfico.
Mendel demostr que la transmisin de los caracteres hereditarios estaba regulada por
un factor o unidad orgnica residente en los seres vivos, que se mantiene, sin mezclarse, de
generacin en generacin, aunque no se manifieste exteriormente.
En 1906, el bilogo ingls William Bateson utiliz por primera vez el nombre de gentica para
denominar la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad dentro de las especies.

En 1908, el embrilogo estadounidense Thomas Hunt Morgan inici una serie de


experimentos con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), que lo llevaron a la
conclusin de que el factor hereditario, postulado por Mendel, no era una entidad abstracta,
sino una realidad fsica localizada en los cromosomas, estructuras estas situadas en el
ncleo de la clula.
En 1909, el bilogo dans Wilhelm Johannsen design el factor hereditario propuesto por
Mendel con el nombre de gen.
1940-1960: Gentica molecular
En esta etapa, la atencin se concentra en la naturaleza, composicin, estructura y
propiedades del material hereditario.
Ya en 1869 F. Miescher haba descubierto el ADN, al que le dio el nombre de nuclena. Pero
hubo que esperar hasta 1944, para que O. T. Avery mostrara que la molcula fundamental, la
responsable del mecanismo de la herencia, era el ADN, lo que desvirtu la opinin previa,
que consideraba que la base gentica de la herencia estaba en las protenas.
Los cidos nucleicos, ADN (cido desoxirribonucleico) y ARN (cido ribonucleico), son
molculas

de

gran

tamao,

formadas

por

un

gran

nmero

de

componentes

llamados nucletidos. Cada nucletido se compone de un azcar, un cido fosfrico y una


base nitrogenada. El azcar en el ADN es la 2-desoxi-D-ribosa, en el ARN es la D-ribosa. Las
bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), aunque en
el ARN, la timina es sustituida por el uracilo (U).
En 1953 se da un paso fundamental en el desarrollo de la gentica: James Watson y Francis
H. C. Crick, premios Nobel, describen la estructura del ADN. Proponen el modelo estructural
de la doble hlice, anloga a una escalera de mano enrollada helicoidalmente. Las cuerdas
laterales y verticales de esa escalera estaran formadas por el azcar y el cido fosfrico,
mientras que los peldaos horizontales, por las bases nitrogenadas, que se unen siempre de
la misma forma: A-T y C-G.
El mensaje hereditario viene dictado por un alfabeto compuesto de cuatro letras: A, G, T,
C, el cdigo gentico.
1960-1975: Estudio de los mecanismos moleculares
En este perodo nace lo que ha venido a llamarse, a propuesta del propio Crick (1970), el
dogma central de la biologa molecular.

La informacin gentica contenida en el ADN y escrita en un alfabeto de cuatro letras tiene


capacidad de replicacin, es decir, de copiarse a s misma. En el proceso que acontece en
cada divisin celular, el ADN se desespiraliza y cada uno de los filamentos hace de matriz
para que se desarrolle un filamento complementario.
Tambin ocurre que el mensaje gentico contenido en la hlice de ADN se transmite a otra
molcula, llamada ARN-mensajero (ARNm), en el proceso llamado transcripcin.
Este proceso viene seguido por el de traduccin. El ARNm sale del ncleo y en los ribosomas
del citoplasma se va a dar la sntesis de las protenas. El mensaje gentico escrito con cuatro
dgitos se pasa a otro cdigo escrito con 20, que son los aminocidos que formarn las
protenas.
Cada uno de los 20 aminocidos est codificado por una secuencia de 3 bases nitrogenadas,
que se llaman tripletes o codones (por ejemplo, la secuencia AGU se traduce en el
aminocido serina, la CCG en prolina, la GAT en leucina, etc.).
No todo el ADN presente en los cromosomas es funcional. Hay mucho que no forma genes y
cuya funcin hoy se desconoce; se le llama ADN-basura.
1975-1986: Nueva gentica
Esta etapa se caracteriza por el desarrollo y aplicacin de las nuevas tcnicas moleculares
de restriccin, hibridacin y secuenciacin de cidos nucleicos al anlisis gentico.
Restriccin: Posibilidad de fragmentar el ADN mediante la utilizacin de enzimas de
restriccin, que reconocen secuencias de bases especficas en el ADN.
Hibridacin: Posibilidad

de

unir

artificialmente

dos

molculas

monocatenarias

complementarias de cidos nucleicos. Esta tcnica es fundamental para localizar genes


concretos dentro del genoma.
Secuenciacin: Posibilidad de leer directamente la secuencia de bases nitrogenadas en un
fragmento de ADN.
A partir de 1986: Gentica inversa

Cambia en forma radical el mtodo de anlisis gentico: en lugar de seguir el mtodo


experimental

convencional: carcter g protena g

gen,

se

invierte

el

sentido

del

anlisis: gen g protena g carcter.


La aplicacin de la gentica inversa puede ser especialmente til en el estudio de muchas
enfermedades importantes en las que se desconoce su base bioqumica.
ENFOQUES PARA EL DESARROLLO DEL PROYECTO
El desarrollo del proyecto puede hacerse desde enfoques distintos:
Desde el de los partidarios como Watson de mapear y secuenciar grandes fragmentos de
ADN. Pero no se debe olvidar que el genoma humano tiene mucho ADN repetitivo: por
ejemplo, la secuencia Alu de 300 pb est repetida un milln de veces a lo largo del genoma.
La secuenciacin no selectiva del genoma humano implicara un esfuerzo tcnico y un gasto
econmico, tal vez, innecesarios
Desde la estrategia de la secuenciacin del ADNc (9), como lo propuso Venter. El mtodo
es aislar los ARNm producidos en distintos tipos de clulas y obtener a partir de ellos ADNc.
Este autor suscit una controversia al presentar la solicitud para patentar las 3.000 primeras
EST (Etiquetas de Secuencias Expresadas) obtenidas.
ESTIMACIONES QUE SE REALIZARON
Primera etapa (1991-1995). Se dedic, por un lado, al desarrollo de tecnologas de mapeo y
de secuenciacin y de sistemas informticos capaces de manejar la enorme cantidad de
datos, y por otro, a la construccin de mapas genticos (2-5 cM) y fsicos de baja resolucin.
Segunda etapa (1995-2000). Se mejoraran las tcnicas que permitieran construir mapas
genticos (1-2 cM) y fsicos ms refinados, as como la secuenciacin del genoma a gran
escala, y se completara la secuenciacin de los genomas de las especies piloto.
Tercera etapa (2000-2005). Se prevea la terminacin de la secuenciacin del genoma
humano.
El PGH aportar considerables beneficios en diversos mbitos de inters cultural y social,
favorecer el progreso de la investigacin biolgica fundamental y el desarrollo de nuevas
tcnicas de diagnosis y terapia biomdica.
Al campo de la medicina tambin aportar considerables ventajas y beneficios: desde la
prevencin y cura de enfermedades hereditarias hasta la comprensin de mecanismos
genticos y moleculares que estn en la base de la formacin de tumores (10).
El desarrollo de este proyecto presenta tambin algunas dificultades (11):
Grandes costes econmicos.

Lo innecesario de secuenciar el ADN-basura.


El gran polimorfismo humano plantea un interrogante ante la validez de la secuenciacin
del genoma.
La utilizacin que de la informacin se haga en el futuro.
NUEVAS CIENCIAS SURGIDAS DEL PGH: GENMICA (12) Y PROTEMICA (13)
La lectura de la secuencia de nuestro genoma no es ms que el primer paso en el estudio del
funcionamiento de nuestro material gentico. Lagenmica es la ciencia que se encarga de
localizar, dentro del ADN, secuencias que constituyan la estructura gentica de nuestra
especie, es decir, que se van a expresar dando lugar a protenas. Esto, inevitablemente, lleva
a la realizacin de nuevos estudios centrados en el conocimiento de la estructura y
funcionamiento de las protenas, campo que se ha dado a conocer con el nombre
de protemica.
Antes sola decirse que un gen equivale a un ARNm y a una protena, pero la realidad es
mucho ms complicada. Ahora se sabe que los genes pueden leerse por partes, que se unen
y se cortan para generar diversos ARNm y que el procesamiento subsiguiente de las
protenas recin formadas, para las que codifican esos transcritos, pueden alterar su funcin.
El nuevo reto en gentica es catalogar el proteoma humano.
La realizacin de este proyecto abre la puerta a posibilidades cargadas de graves
interrogantes ticos: una mayor precisin en el diagnstico puede llevar a una terapia ms
eficaz o a una medicina predictiva; el hombre se volver ms vulnerable ante la ciencia y
ver violado as su derecho a la intimidad. Aparece tambin el peligro de una terapia
perfectiva y eugnica. Los conocimientos genticos a quin sern accesibles? No har
esto mayor el abismo entre pases desarrollados y los del Tercer Mundo? La actuacin
directa sobre el material gentico no abre la posibilidad a desequilibrios ecolgicos
importantes? Estos y otros interrogantes son los que surgen a raz de este proyecto y a los
que es necesario ir dando una respuesta desde la tica.
VALORACIN TICA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
VALORACIN TICA DE LA REALIZACIN DEL PGH
Casi todos los gobiernos y las organizaciones de investigacin han visto la necesidad de
evaluar las implicaciones ticas de este proyecto y su influencia en la cultura y en la
sociedad. De esta forma se trata de prevenir posibles distorsiones y efectos negativos
asociados a la informacin de dicho proyecto.

En general se opina que el hecho del PGH en s no comporta una problemtica tica
cuantitativamente nueva, pero replantea, amplifica y concreta los problemas ya propuestos
por la gentica humana.
El hecho de mapear y secuenciar el genoma humano no atenta contra la dignidad de la
persona y, por lo tanto, es ticamente aceptable. Las polmicas que surgieron en torno a la
realizacin del proyecto se centraban en lo siguiente: Se puede hablar a ultranza de la
inviolabilidad del genoma humano, de modo que no sea posible investigarlo? Tiene algn
sentido realizar semejante proyecto teniendo en cuenta el polimorfismo humano? Se
pueden justificar los grandes costos de este proyecto con base en los beneficios que
reportar? La informacin gentica obtenida ser accesible a todos, aun para los pases en
vas de desarrollo?
Inviolabilidad del genoma humano
Una primera cuestin tica (expresada por algunos autores) es la de si la secuenciacin del
genoma humano supone un reduccionismo peligroso, un hacer del ser humano una simple
secuencia de cuatro dgitos (14). Este peligro se corre si, como Wilson (15), adoptamos una
posicin puramente biologista del hombre y lo reducimos todo l a sus genes.
En este sentido, el PGH no atenta contra la tica, menos an si se tiene en cuenta que, en
biologa, el todo no es igual a la suma de las partes. Un conocimiento completo de la
gentica humana no deja de ser un conocimiento de una de las partes que integran al ser
humano; por lo tanto, no podemos otorgarle un valor absoluto (16).
A la investigacin sobre el genoma humano, orientada a conocerlo mejor y realizada con el
fin de aplicar este conocimiento a tcnicas teraputicas que potencien una mejor calidad de
vida en el hombre, hemos de darle una valoracin tica positiva, siempre que dicha
investigacin respete la identidad y la dignidad tanto del sujeto como de la especie.
Pero sabemos que no todo lo que se puede se debe hacer. Por eso hemos de apelar a la
tica de la responsabilidad. La tcnica y la ciencia posibilitan el progreso, pero no lo
garantizan. Lo que hacen es ampliar el campo de la responsabilidad humana, y corresponde
a esta, con la ayuda de la reflexin tica, determinar, ms all de los conocimientos
adquiridos, cul es el uso verdaderamente humanizante de las nuevas posibilidades que
surgen en el campo de la gentica y, ms concretamente, en la investigacin sobre el
genoma humano.
Costos del proyecto
Asimismo, no se puede olvidar que la realizacin de dicho proyecto requiere, de los pases
que lo llevan a cabo, grandes cantidades de dinero, que aun siendo grandes no son

comparables a las invertidas en las investigaciones astronmicas o de fsica nuclear, pero


que han llevado a algunos autores como William G. Bartholome (Estados Unidos) a hacer un
llamamiento a la comunidad cientfica para evaluar realmente cules son los problemas ms
urgentes, hacia los que deberamos volcar todas nuestras fuerzas:
Lo que me resulta evidente es que la carga del sufrimiento humano en nuestra comunidad
mundial no se debe fundamentalmente a las diferencias genticas humanas, ni siquiera a
enfermedades genticas... Es posible que las enfermedades genticas sean la principal
causa de mortalidad infantil en el Reino Unido, pero no son la causa principal de las muertes
de nios a escala mundial. El mapa que necesitamos para luchar contra la carga de
sufrimientos humanos del planeta no tiene nada que ver con un mapa gentico. Si nuestro
objetivo consiste en encontrar una respuesta eficaz a la carga mundial que representa el
sufrimiento humano, la bsqueda de un mejor mapa gentico debe ser considerada como
una distraccin, un lujo o, a lo sumo, una bsqueda noble, pero sin duda nada esencial. Si
tomamos una amplia visin mundial, a escala de la comunidad humana, veremos el espectro
de una aplastante carga de miseria humana, hambre, desamparo y privaciones que
caracterizan la vida de la gran mayora de los que componen la comunidad planetaria. Nos
ayudar el presente proyecto a encontrar la frmula para hacer frente a dichas necesidades
bsicas de la humanidad?(17).
Es cierto que al final este proyecto puede brindar resultados muy positivos para la
humanidad, pero siempre queda la duda de qu es ms urgente para el hombre. Aunque
tambin es cierto que si aquel se frenara por motivos econmicos, los presupuestos
destinados a l no pasaran directamente a paliar las necesidades ms urgentes de la
humanidad. Lo que s debe exigir la tica es que nadie quede excluido del PGH y que los
datos obtenidos sean accesibles a todos.
Un proyecto abierto a todos los pases...?
En este punto surge la pregunta de si este proyecto de carcter internacional no debera ser
una empresa autnticamente mundial (18).
En este sentido, se hizo un llamamiento a la Unesco para que realizase los esfuerzos
necesarios que facilitaran la entrada de los pases en vas de desarrollo a l.
Tambin nos preguntamos: Quin se beneficiar de los conocimientos que surjan ahora que
el proyecto ha terminado? Aqu s que la tica ha de realizar sus esfuerzos para garantizar
que la informacin sea igualmente accesible a todos los pases, de modo que toda la
humanidad pueda beneficiarse.

La afirmacin segn la cual la actividad cientfica es ticamente neutra no es exacta. Pero


detrs de ella hay una afirmacin vlida: la de que la mayor parte de los conocimientos
pueden usarse bien o mal. En el mundo bblico se distingua entre el buen uso del hierro
(arados y podaderas) y su mal uso (espadas y lanzas) (19). Tambin al hablar del PGH
podemos decir que el mayor riesgo que comporta es la utilizacin que de los conocimientos
se haga, lo que va a depender, no tanto de la ciencia del hombre como de su sabidura.
VALORACIN TICA DE LAS CONSECUENCIAS DEL PGH
TERAPIA GNICA
Una intervencin estrictamente teraputica, que se fije como objetivo la curacin de diversas
enfermedades, como las debidas a deficiencias cromosmicas, ser, en principio,
considerada como deseable, siempre que tienda a la verdadera promocin del bienestar
personal del hombre, sin daar su integridad o deteriorar sus condiciones de vida. ...La
manipulacin gentica se vuelve arbitraria e injusta cuando reduce la vida a un objeto... (20).
Con estas palabras, Juan Pablo II, que se diriga a la Asociacin Mdica Mundial, trataba de
conciliar la manipulacin gentica con la concepcin que reconoce al hombre una dignidad
innata.
El conocimiento de todo el genoma humano va a ser un avance importantsimo en el campo
de la terapia gnica, ya que se obtendr un mayor conocimiento del origen de muchas
enfermedades genmicas y nos aproximar a la posibilidad de poder intervenir para paliarlas.
Pero esta misma posibilidad de intervencin es lo que ha suscitado mayores interrogantes
ticos porque, una vez que se comienza esta terapia, qu puede impedir que se contine
adelante para paliar ciertos desrdenes, como la estatura, el ser zurdo, etc.? Y ms an,
qu puede impedir a una sociedad el decidir que un cierto color de la piel sea un
desorden...? (21).
- Terapia gnica de clulas somticas
Esta terapia es ticamente aceptable. En el Congreso de 1984, el Office of Technology
Assessment emiti un informe en el que grupos civiles, religiosos, cientficos y mdicos la
aceptaban como extensin de los mtodos actuales de terapia (22), pero exigan las
condiciones ticas propias de la experimentacin humana.
- Terapia gnica de clulas germinales
La actuacin sobre clulas germinales presenta dificultades:
El procedimiento tiene un gran nmero de fallos, ya que la microinyeccin daa las clulas;
adems, se da un elevado nmero de prdidas en todo el proceso de transferencia
embrionaria.

La microinyeccin de genes puede producir efectos negativos al integrarse el gen en el


genoma. Estos seran transmitidos a la descendencia, sin saberse con qu consecuencias.
Es claro que, tcnicamente, la terapia gnica en la lnea germinal est todava lejos de poder
ser realizada en condiciones de seguridad y probabilidad de xito, lo que acarrea graves
interrogantes ticos.
- Manipulacin gentica perfectiva
El conocimiento del genoma humano y el desarrollo de la genmica no solo van a permitir
conocer el origen de algunas enfermedades genticas, sino tambin los genes que regulan
muchas de las caractersticas y actividades del hombre. Esta posibilidad abre la puerta a la
manipulacin gentica perfectiva.
Esta manipulacin es claramente distinta de las dos anteriores, ya que no se trata de una
terapia para curar una enfermedad, sino de la insercin de un gen normal, adicional, para
producir un cambio en una caracterstica concreta del individuo (por ejemplo, el gen para la
hormona del crecimiento).

Introduccin.

Los avances tecnolgicos de nuestra poca nos demuestran lo importante que ser en el
futuro el desciframiento completo del mapa del genoma humano. Dado a esto, podremos
tener respuestas fundamentales para el desarrollo de la vida humana, ya sea con un carcter
fsico o intelectual.
Es por esto que el siguiente trabajo nos informar ms acabadamente sobre lo que es el
Genoma Humano y sus proyecciones para el futuro; mas el Proyecto Genoma Humano, cuya
presencia en la vida del ser humano es vital para su surgimiento y subsistencia, ya que, por
ejemplo, las enfermedades que hoy en da menoscaban a los cientficos y mdicos, podrn
ser disgregadas de la vida humana.
El avance de los trabajos sobre el Genoma Humano ha provocado toda una reyerta en los
campos ticos, polticos y morales en todo el mundo, ya que, segn muchos, el futuro uso del
mapa gentico traer una enorme gama de violaciones de los derechos humanos.
En el siguiente trabajo veremos los aspectos fundamentales de todos estos puntos, espero
que a usted, Maestra Adriana Regeasse, le guste mucho.

Conclusin.
En este trabajo hemos visto en forma muy abierta los aspectos principales sobre el Genoma
humano.
Generalmente, a muchas de las personas que se han interesado por este tema les ha
surgido una serie de interrogantes con respecto a que si el Proyecto del Genoma Humano es
bueno para l mismo. En mi postura, es preciso saber que en el mundo de hoy en da existe
un nmero importante personas que padecen de desequilibrios mentales de gran
envergadura, aunque un nmero quizs mayor de personas sensatas que podran llegar a
manejar de forma apropiada el Mapa Gentico.
Estas personas, que padezcan de un grado de demencia o que posean un orden cultural
inapropiado para el mundo en permanente evolucin, podran llegar a darle un uso inmoral o
poco tico al Genoma, lo cual llevara a la sociedad al caos.
Sin embargo, siendo adecuadas las personas que lleven a cabo esta realidad, el Genoma
Humano sera uno de los mayores avances tecnolgicos para la humanidad, puesto que
habra una conformidad mayor en el plano de la salud; ms aun, traera al mundo una gran
gama de nuevas propuestas para fijar la estada del ser humano en el mundo.
Este trabajo, mas que ser una obligacin para obtener una nota, es una leccin. Muchas
gracias maestra Adriana por este nuevo conocimiento.

Bibliografa.

Diccionario Enciclopdico Salvat.

Paginas de Internet: www.generacionxxi.com


www.arrakis.es/~owenwang/genoma/genoma2.html

Biologa, la Vida y sus Avances. Brandwein.

CONCLUSIONES
1.-El desarrollo del Proyecto Genoma Humano est teniendo diferentes aplicaciones e
indudables ventajas en la prevencin, diagnstico e investigacin de diferentes
enfermedades. Pero, paralelamente se estn planteando problemas ticos, algunos de gran
importancia relacionados con la identidad personal, confidencialidad de las informaciones
genticas, investigaciones
y patentabilidad genticas, prcticas discriminatorias y
eugensicas. Todo lo cual ha motivado la toma de postura de grupos de expertos en gentica
y biotica, dando lugar al desarrollo de diversas Declaraciones (v.gr. de Valencia, Bilbao y
Madrid), as como a la elaboracin de los Principios fundamentales que deben de reunir las
reglamentaciones futuras en este campo.La carrera del gen sigue su curso, se encontrarn
mejores medicina, algunos harn fortuna y otros saldrn perjudicados, porque de lo que no
cabe duda es de que, si bien todos los seres humanos comparten ADN, no todos compartirn
sus beneficios, ya que las terapias individuales sern demasiado caras.
2.-La revolucin que ha producido el Proyecto Genoma Humano es espectacular. Presenta
diferentes aplicaciones: cientficas, informativas y teraputicas. Ha producido un amplio
desarrollo en el campo de la medicina preventiva, y la decantacin de los facultativos hacia la
terapia gnica en las enfermedades de base gentica, que estn siendo conocidas gracias al
desarrollo de dicho Proyecto. Al par, ha avanzado la investigacin clnica en este campo. La
velocidad en la que avanza los conocimientos y posibilidades de manipulacin del Genoma
Humano motiva que no se descuide la necesidad de reflexionar sobre las consecuencias de
la investigacin, debindose de fijar unos lmites a su empleo que salvaguarden la dignidad
de la persona humana.

Nombre:

Marilyn Mayali Ical Cojoc


Grado:
Quinto Magisterio.
Seccin
A
Clave:
12

El genoma humano

Cobn alta Verapaz, 19/04/2016


Cesar Maaz Cetino
Biologa

Das könnte Ihnen auch gefallen