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Anomalas numricas:
Ocurren cuando el nmero de cromosomas en las clulas del cuerpo es diferente al
nmero normal (ya sea por exceso o por defecto). La clula somtica humana normal
contiene 46 cromosomas (diploide) y el gameto normal tiene 23 cromosomas (haploide).
Las anomalas en el nmero de cromosomas se pueden originar durante las divisiones
meiticas o mitticas.
Retraso mental
Defectos cardacos congnitos
Orejas de implantacin baja
Flexin de los dedos de las manos
Con
frecuencia
presentan
micrognatia,
sindactilia
y
malformaciones seas.
Caractersticas:
Retraso mental
Holoprosencefalia
Sordera
Labio Leporino
Defectos oculares (microftalma,
anoftalma y coloboma)
SNDROME DE KLINEFELTER
Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinizacin de
seminferos
Ginecomastia
los
tmulos
SNDROME DE TURNER
Ausencia de ovarios
Baja estatura
Tener cuello corto
Linfedema de las extremidades
Malformaciones seas
Pecho ancho con los pezones muy
separados
SNDROME DE LA TRIPLE XX