CASO CLINICO N1

Se trata de una nia de raza blanca, nacida de una madre de 32 aos con
acondroplasia y un padre de 52 aos sano. Suembarazo tuvo una duracin
completa y el parto fue por cesrea electivo. Sus medidas al nacer fueron:
2.760 g de peso, 44 cm de talla, circunferencia de la cabeza de 33 cm. Las
puntuaciones de Apgar fueron de 5 y 7 en los minutos 1 y 5, respectivamente.
En el nacimiento present indicios de acondroplasia, pero tambin rasgos
propios del sndrome de Down, como hipotona, hendiduras palpebrales
inclinadas hacia arriba, pliegues palpebronasales, manchas de Brushfield en el
iris, occipucio plano, cuello corto, manos cortas con pliegue palmar transverso
y tambin un soplo cardaco. Actualmente de 2 aos de edad presenta retraso
psicomotor moderado y signos claros de acondroplasia.

CASO CLINICO N2
Paciente de sexo masculino sin antecedentes familiares ni incidentes durante el
embarazo, parto y periodo neonatal. A la edad de 2,5 aos consulta por retardo
psicomotor grave, con adquisicin de la marcha autnoma a los 24 meses,
afectacin cognitiva importante y ausencia del lenguaje comprensivo y
expresivo. Es diagnosticado con Sndrome de Angelman causado por disoma
uniparental paterna. A los 3,5 aos presenta un episodio de crisis mioclnicas,
con mayor expresin oculoceflica y sin componente esttico. Se indica
tratamiento con clonacepam y se logra control completo de la crisis. Luego a la
edad de 8 aos en una revisin clnica los padres reieren que desde hace 6
meses, cuando va a iniciar el desplazamiento, especialmente cuando va a subir
el borde de una acera o el peldao de una escalera, presenta temblor de los
miembros inferiores, que se generaliza a los superiores y al tronco y llega a
provocar su cada al suelo. Padres consultan por evolucin del cuadro e
intervenciones necesarias a seguir.

CASO CLINICO N3

Madre acude con hijo a consulta debido a ciertos movimientos extraos que
presenta. Al explorar se aprecia: Permetro craneal 45 cm. Peso 10.900g. Talla
73. Estado general y desarrollo normal. En la valoracin fsica destaca apndice
preauricular izquierdo y mancha acrmica en la cara interna del muslo
izquierdo. Desde punto de vista neurolgico pobre proyeccin al entorno,
impresiona de encefalopata. Hipotona muscular generalizada con reflejos
miotticos vivos (clonus aquleo de predominio derecho). Severo retraso
madurativo con ausencia de sostn ceflico, de manipulacin y de fijacin de la
mirada, lo que hace de forma muy inconstante. No focalidad en pares
craneales. Tras ser filmado al nio en video por la familia y visualizar ste se
aprecian salvas de 6-7 contracciones tnicas de los msculos flexores y
proximales de las extremidades de unos 40 segundos de duracin. Tambin se
acompaan de una inclinacin brusca del tronco hacia delante con flexin de
los brazos y revulsin ocular. Se sospecha diagnstica de sndrome de West.

CASO CLINICO N4
Se presenta el caso de una nia de 2 meses y 3 semanas de vida que ingresa
desde Urgencias por crisis epileoticas. Fue diagnosticada en la semana 20 de
gestacin de agenesia de cuerpo calloso, posteriormente confirmada en
ecografa cerebral postnatal. En la exploracin del fondo de ojo, se observaron
lagunas retinianas (coriorretinopatia lacunar) peripapilares en sacabocados
en ambos ojos. La resonancia magntica craneal muestra agenesia completa
del cuerpo calloso.