Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
SINDROMES ASOCIADOS A
ALGUNA DIVERSIDAD FUNCIONAL
GENETICA
Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se
trasmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de
comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue
acuado en 1906 por el bilogo britnico William
Bateson.
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios
en organismos que se reproducen de forma sexual, y
determinan semejanzas, diferencias y similitudes
entre padres e hijos que se reproducen de generacin
en generacin segn determinados patrones. La
investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos
de los descubrimientos ms importantes de la biologa
moderna.
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios
investigadores de la reproduccin de las plantas
descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido
ignorado en la prctica.
Mendel, que trabaj con la planta del guisante
(chcharo o arveja), describi los patrones de la
herencia en funcin de siete pares de rasgos
contrastantes que aparecan en siete variedades
diferentes de esta planta. Observ que los caracteres
se heredaban como unidades separadas, y cada una
de ellas lo haca de forma independiente con respecto
a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada
pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades
descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de
Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los
patrones hereditarios que l haba descrito eran
comparables a la accin de los cromosomas en las
clulas en divisin, y sugirieron que las unidades
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban
en los cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la divisin celular.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo
general, se presentan en parejas. Los miembros de
cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen
un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas
del cuerpo humano contienen 23 pares de
cromosomas.
Los organismos superiores que se reproducen de
forma sexual se forman a partir de la unin de dos
clulas sexuales especiales denominadas gametos.
La unin de los gametos combina dos conjuntos de
genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen
es decir, cada posicin especfica sobre un
cromosoma que afecta a un carcter particular est
representado por dos copias, una procedente de la
madre y otra del padre.
Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen
aislado que controla un solo carcter. Con frecuencia
un gen puede controlar ms de un carcter, y un
carcter puede depender de muchos genes.
Los caracteres que se expresan como variaciones en
cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado
de pigmentacin, suelen depender de muchos genes,
as como de las influencias del medio.
El principio de Mendel segn el cual los genes que
controlan diferentes caracteres son heredados de
forma independiente uno de otro es cierto slo cuando
los genes existen en cromosomas diferentes.
Despus de que la ciencia de la gentica se
estableciera y de que se clarificaran los patrones de la
herencia a travs de los genes, las preguntas ms
importantes permanecieron sin respuesta durante
ms de cincuenta aos: cmo se copian los
cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo
determinan stos la estructura y conducta de los seres
vivos?
A principios de la dcada de 1940, dos genetistas
estadounidenses, George Wells Beadle y Edward
Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas
importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y
Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la
formacin de enzimas a travs de las unidades que los
constituyen. Cada unidad (un polipptido) est
producida por un gen especfico. Este trabajo orient
los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y
ayud a establecer el campo de la gentica molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn
SINDROME DE
KABUKI
El Sndrome de Kabuki, tambin conocido anteriormente
como Sndrome de la Mscara de Kabuki o Sndrome de
Kiikawa Kuroki, es un desorden congnito muy raro de
causas desconocidas que provoca mltiples anomalas
congnitas y retraso mental. Fue descubierto por dos
cientficos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce
como sndrome de Kabuki por la semejanza facial con una
mscara de kabuki que muestran los individuos que
padecen esta enfermedad. Los nios afectados por este
desorden son conocidos como "Nios Kabuki" o KK
(Kabuki Kids, en ingls).
Existe un amplio espectro de problemas congnitos
asociados al Sndrome de Kabuki, con grandes
diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los
problemas ms comunes son defectos cardiacos (30%),
anomalas del tracto urinario, prdida de odo (50%),
hipotona y deficiencias de crecimiento postnatal (83%).
Otras caractersticas de los afectados por este sndrome
incluyen anomalas del esqueleto, laxitud en las
articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de
huellas dactilares.1
En trminos de desarrollo, los individuos padecen una
discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%).
Los nios afectados por este sndrome tienen
caractersticas distintivas de comportamiento. Por
ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente
sociables, el 30% slo mantienen una mnima interaccin
con las personas de su entorno; el 74% desarrollan
rutinas, y el 87% mantienen una disposicin alegre. Slo
algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos
de estos tienen dificultades de aprendizaje, como
problemas con la coordinacin motora fina, el habla y la
memoria.
No se ha demostrado que la esperanza de vida de los
individuos afectados por el Sndrome de Kabuki sea
menor de la normal. La mayor parte de los problemas
mdicos pueden ser resueltos mediante ciruga.
Apariencia
Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Sndrome de Kabuki son los siguientes:
?
Prpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del prpado inferior
?
Punta de la nariz ancha y baja
?
Grandes y prominentes globos oculares
?
Paladar hendido o muy arqueado
SINDROME DE
LEWIS-SUMMER
La polineuropata es un compromiso sensitivo-motor de los nervios perifricos encontrados en la
prctica clnica diaria tantos en pacientes diabticos, como en alcohlicos y otras enfermedades
menos frecuentes. Polineuropata significa que muchos nervios en diferentes partes del cuerpo
estn comprometidos.
EL DAO AL NERVIO PUEDE SER CAUSADO POR:
?
Afecciones que ejercen presin sobre los nervios.
?
Reduccin del flujo sanguneo al nervio.
?
Enfermedades que destruyen la goma (tejidos conectivos) que mantienen las clulas y los
tejidos unidos.
?
Hinchazn (inflamacin) de los nervios.
SNTOMAS
?
Disminucin de la sensibilidad en cualquier rea del cuerpo.
?
Dificultad para deglutir.
?
Dificultad para utilizar los brazos o las manos.
?
Dificultad para caminar.
?
Dolor, ardor, hormigueo, sensibilidad anormal en cualquier rea del cuerpo.
?
Debilidad de la cara, los brazos o las piernas.
?
Los sntomas se pueden desarrollar rpidamente o lentamente durante semanas o hasta
aos. Los sntomas generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y casi siempre comienzan
primero en los extremos de los dedos de los pies.
SINDROME DE
MENDE
El Sndrome de Mende es una enfermedad rara
hereditaria, con carcter autosmico dominante que
se caracteriza por anomalas faciales, oculares y
sordera neurosensorial,
Se trasmite por herencia autonmica dominante. Se
considera una anormalidad gentica en la arteria
estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades
que son el resultado de anomalas de los vasos
sanguneos que irrigan el primer arco visceral en el
embrin.
El gen se ha localizado en los brazos largos del
cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clnicos
denominados I,II y III y siete variantes allicos. El
defecto bsico se relaciona con aspectos moleculares
de a embriognesis temprana. Se da con una
frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos
ANOMALAS FACIALES:
?
Puente nasal ancho.
?
Ausencia del ngulo fronto- nasal.
?
Hipoplasia de las alas de la nariz.
?
labio superior en "arco de cupido.
?
Labio inferior grueso
?
Mandbula prominente.
?
Mechn de cabello blanco (40%).
?
Conjuncin de las cejas (sinofridia).
?
Labio leporino.
?
Distopia cantorum: disposicin anmala de los ojos:
desplazamiento lateral de los ngulos internos de los
ojos.
ANOMALAS VISUALES
?
Heterocroma del iris (ojos de diferente color).
?
Microftalmia (pequeez anormal de los ojos) y
cataratas; no es muy frecuente.
ANOMALAS AUDITIVAS
Sordera en el 20-25% de los pacientes.
No hay distopia cantorum.
SINDROME DE
WAARDENBURG
El sndrome de Waardenburg es una dermatosis gnica
poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos)
que provoca trastornos de tipo estructural y
pigmentario; encontrndose los trastornos
estructurales principalmente en la cresta neural. La
herencia de este sndrome es de tipo autosmico
dominante (quien presente el gen lo manifestar y lo
transmitir a la descendencia con una probabilidad del
50% en cada embarazo). Las afecciones ms comunes
para este sndrome son:
Anomalas faciales
(Visualmente un puente nasal ancho).
Problemas de visin y heterocromas oculares.
Sordera.
Estreimientos.
Dolor en las articulaciones y rigidez de stas.
Mechn de pelo blanco (poliosis).
El sndrome de Waardenburg tambin se ha asociado con muchos trastornos de tipo congnito , como el
intestino y la columna vertebral defectuosa, elevacin de la escpula y el labio leporino (hendidura o
separacin en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosmica recesiva de patrn de herencia; lo
que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho
trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un nio con un sndrome de Waardenburg autosmico
recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.
Posible causa de la afeccin
La principal causa es una afeccin que se valora es la de la cresta neural (grupo de clulas localizadas
cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrin), una alteracin a la cresta neural durante el desarrollo
embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).
Tratamiento
El tratamiento no est especificado; pero siempre tendrn relacin con las deficiencias auditivas que
presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.
Otras anomalas (de tipo neurolgico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung) que son
asociadas al sndrome son tratadas sintomticamente.
SINDROME DE
MIELOMENINGOCELE
Qu lo ocasiona?
Aunque la causa final que origina esta malformacin es desconocida hay indicios de que muchos
factores, como las radiaciones, ciertos frmacos, productos qumicos y determinantes genticos,
pueden, desde el momento de la concepcin, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema
nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de cido flico juega un papel importante en los defectos
del conducto neural, como el mielomeningocele.
Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un nio nace con
mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo ms alto que el resto de la poblacin
en general de presentar dicha condicin.
Hay teoras que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los nios
que nacen en los primeros meses de invierno.
SNTOMAS
Las manifestaciones clnicas dependen de la localizacin de la malformacin. Se puede observar una
tumoracin de tamao variable no traslcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la
bolsa, la cual puede localizarse a diferentes alturas de la columna vertebral.
A veces ligeramente plana, o prominente, cubierta con piel sana, o sin ella. Tambin dependiendo de la
ubicacin los nios pueden presentar incontinencia vesical e intestinal, anestesia de la regin del
perin, parlisis de las piernas, falta de sensacin al tacto y al dolor, dficit neurolgico, o hidrocefalia
(aumento del tamao de los ventrculos cerebrales).
Los indicios de una espina bfida oculta son:
1.- Un mechn de pelo en el rea sacra (parte trasera de la pelvis).
2.- Hoyuelo en el sacro.
DIAGNSTICO
Para el diagnstico del mielomeningocele antes del nacimiento se
practica un estudio triple de sangre durante el primer trimestre del
embarazo.
Este examen detecta espina bfida, Sndrome de Down y otras
enfermedades congnitas en el beb. El 85% de las mujeres que
tienen un feto con espina bfida muestran fetoprotena alfa srica
elevada (una de las tres protenas que se miden en este examen de
sangre). Este examen tiene una alta tasa de falso positivo, entonces,
en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para
confirmar el diagnstico. Para tal fin se realiza un ultrasonido
prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina
bfida. Ocasionalmente se realiza amniocentesis (examen del lquido
amnitico).
Despus del nacimiento: Radiografa de la columna que pueden
revelar el alcance y localizacin exactos del defecto. Ultrasonido de la
columna que
puede revelar anomalas de la columna o espina. Tomografa
computarizada de la columna o IRM de la columna, las cuales
determinan la localizacin y
el alcance del defecto.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
Se ha demostrado que si se administran suplementos con cido flico
(0.4mg diarios las mujeres que quieren embarazarse y 1 mg las que
estn gestando) en perodos previos e inmediatamente posteriores a
la concepcin, se ve reducido el riesgo de presentar defectos en la
formacin del cierre de la columna vertebral. Para que este
tratamiento tenga eficacia la administracin debe iniciarse antes de la
concepcin y prolongarse hasta al menos la semana 12 de gestacin.
La teraputica a seguir es la reparacin quirrgica. Si es necesario
tambin se colocar un dispositivo de derivacin del lquido
cefalorraqudeo como tratamiento de la hidrocefalia (colocacin de
una vlvula en el sistema nervioso central).
Peridicamente deben realizarse estudios de orina y de imgenes
para controlar el funcionamiento y poder tratar posibles
complicaciones. Para el tratamiento de la incontinencia intestinal se
hace una "educacin intestinal", mediante la cual se logra que el
paciente regule los horarios para defecar.
El pronstico de los nios con mielomeningocele es que tengan
inteligencia normal, pero con trastornos del aprendizaje y crisis
convulsivas. Como el mielomeningocele supone una discapacidad
crnica, el seguimiento de estos nios debe ser de por vida.
ENFERMEDAD DE
ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer (EA), tambin denominada
mal de Alzheimer, demencia senil de tipo Alzheimer
(DSTA) o simplemente alzhimer,1 es una enfermedad
neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro
cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en
su forma tpica por una prdida inmediata de la memoria
y de otras capacidades mentales, a medida que las
clulas nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas
del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una
duracin media aproximada despus del diagnstico de
10 aos,2 aunque esto puede variar en proporcin
directa con la severidad de la enfermedad al momento
del diagnstico.
La enfermedad de Alzheimer es la forma ms comn de
demencia, es incurable y terminal, que aparece con
mayor frecuencia en personas mayores de 65 aos de
edad.3 Los sntomas de la enfermedad como una
entidad nosolgica definida fue identificada por Emil
Kraepelin,4 mientras que la neuropatologa
caracterstica fue observada por primera vez por Alois
Alzheimer en 1906.5 6 7 As pues, el descubrimiento de
la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que
trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada
la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la
base neuropatolgica de los desrdenes psiquitricos,
decidi nombrar la enfermedad alzhimer en honor a su
compaero.
Por lo general, el sntoma inicial es la inhabilidad de
adquirir nuevas memorias, pero suele confundirse con
actitudes relacionadas con la vejez o al estrs.8 Ante la
sospecha de alzhimer, el diagnstico se realiza con
evaluaciones de conducta y cognitivas, as como
neuroimgenes, de estar disponibles.9 A medida que
progresa la enfermedad, aparecen confusin mental,
irritabilidad y agresin, cambios del humor, trastornos
del lenguaje, prdida de la memoria de largo plazo y una
predisposicin a aislarse a medida que los sentidos del
paciente declinan.8 10 Gradualmente se pierden las
funciones biolgicas que finalmente conllevan a la
muerte.11 El pronstico para cada individuo es difcil de
determinar. El promedio general es de 7 aos,12 menos
ENFERMEDAD DE
PARKINSON
La enfermedad de Parkinson (EP), tambin
denominada Parkinsonismo idioptico o parlisis
agitante,1 es un trastorno neurodegenerativo crnico
que conduce con el tiempo a una incapacidad
progresiva, producido a consecuencia de la
destruccin, por causas que todava se desconocen,
de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.2
3 Frecuentemente clasificada como un trastorno del
movimiento, la enfermedad de Parkinson tambin
desencadena alteraciones en la funcin cognitiva, en
la expresin de las emociones y en la funcin
autnoma.4
Esta enfermedad representa el segundo trastorno
neurodegenerativo por su frecuencia, situndose
nicamente por detrs de la enfermedad de
Alzheimer.2 Est extendida por todo el mundo y
afecta tanto al sexo masculino como al femenino,
siendo frecuente que aparezca a partir del sexto
decenio de vida. Sin embargo, adems de esta
variedad tarda, existe otra versin precoz que se
manifiesta en edades inferiores a los cuarenta aos.1
2
En la actualidad, el diagnstico est basado en la
clnica, puesto que no se ha identificado ningn
marcador biolgico de esta enfermedad. Por ello, el
diagnstico de la misma se apoya en la deteccin de
la caracterstica trada rigidez-temblor-bradikinesia y
en la ausencia de sntomas atpicos, aunque tambin
tiene importancia la exclusin de otros posibles
trastornos por medio de tcnicas de imagen cerebral
o de analticas sanguneas. En el ao 1997, la
Organizacin Mundial de la Salud estableci que el 11
de abril se celebrara el Da mundial del Parkinson,
con el objetivo de acrecentar la concienciacin de las
necesidades de las personas aquejadas de esta
dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el
nacimiento de James Parkinson, el mdico britnico
que describi por primera vez la parlisis agitante,
trmino que l mismo acu.
Epidemiologa
El consumo de agua proveniente de pozos, puede
ser una de las razones por las que existe una
mayor prevalencia de EP en el mbito rural.
Es una enfermedad presente en todas las
regiones del mundo y en todos los grupos tnicos,
aunque su prevalencia en los individuos de origen
caucsico (flucta entre los ochenta y cuatro y los
doscientos setenta casos por cada cien mil
habitantes) es ms importante que entre los
individuos de otros orgenes tnicos donde parece
ser que se registran muchos menos casos.[cita
requerida] A nivel mundial, se ha sugerido la
existencia de un patrn de prevalencia que
decrece de norte a sur. Por otra banda, varios
estudios han puesto al descubierto una
prevalencia acentuada de EP en el medio rural,
especialmente entre los varones. Esto podra ser
debido a que la vida en el campo podra incluir
diferentes exposiciones medioambientales, como
algunas sustancias identificadas en el agua de los
pozos o a los pesticidas e insecticidas.8
ESCLEROSIS
LATERAL AMIOTROFICA
La esclerosis lateral amiotrfica (abreviadamente,
ELA, y tambin llamada enfermedad de Lou
Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot) es
una enfermedad degenerativa de tipo
neuromuscular. Se origina cuando unas clulas
del sistema nervioso llamadas motoneuronas
disminuyen gradualmente su funcionamiento y
mueren, provocando una parlisis muscular
progresiva de pronstico mortal: en sus etapas
avanzadas los pacientes sufren una parlisis total
que se acompaa de una exaltacin de los reflejos
tendinosos (resultado de la prdida de los
controles musculares inhibitorios).
A pesar de ser la enfermedad ms grave de las
motoneuronas, la ELA es simplemente una de las
muchas enfermedades que existen en las que se
ven afectadas estas clulas nerviosas. Entre otras,
se incluyen en este tipo de enfermedades, la
atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e
infantil, en la que slo se afectan las motoneuronas
espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la
que se afectan exclusivamente las motoneuronas
centrales (cerebrales) y la enfermedad de
Kennedy o (atrofia muscular progresiva
espinobulbar) que es un trastorno gentico que
afecta a varones de mediana edad.
En la ELA, las funciones cerebrales no
relacionadas con la actividad motora, esto es, la
sensibilidad y la inteligencia, se mantienen
inalteradas. Por otro lado, apenas resultan
afectadas las motoneuronas que controlan los
musculos extrinsecos del ojo, por lo que los
enfermos conservan los movimientos oculares
hasta el final. Igualmente, la ELA no dana el nucleo
de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los
musculos de los esfinteres que controlan la
miccion y defecacion.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas
de edades comprendidas entre los 40 y 70 anos,
mas frecuentemente en varones y entre los 60 y 69
anos. Cada ano se producen unos 2 casos cada
100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa
concreta, la ELA ha afectado tambien, en
ocasiones, a grupos de personas: jugadores de
futbol italianos, veteranos de la Guerra del Golfo y
habitantes de la isla de Guam.
Cuadro clnico
Aunque los sntomas tempranos varan de un sujeto
a otro, todos los pacientes suelen mostrar los
siguientes trastornos: se les caen los objetos,
tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o
piernas, muestran dificultad para hablar y sufren
calambres musculares y tics nerviosos.4
La debilidad muscular implica dificultad a la hora de
andar y la dificultad de coordinacin en alguna de
sus extremidades (las manos, especialmente, en lo
que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar
determinadas actividades cotidianas). La extensin
de ese debilitamiento y de la parlisis al tronco
termina por provocar problemas para masticar,
tragar y respirar, llegndose a la necesidad, a este
ltimo respecto, de recurrir a la ventilacin
mecnica.
Progresivamente, aparecen movimientos
musculares anormales como fasciculaciones,
SORDOCEGUERA
La sordoceguera es una nica discapacidad que combina dos deficiencias: la deficiencia visual y la
deficiencia auditiva.
Esta discapacidad se caracteriza por razn de que las personas sordociegas solo conocen su entorno ms
prximo: el que pueden tocar, oler o sentir.
Para comunicarse, los sordociegos lo hacen a travs del tacto: lengua de signos apoyada, dactilolgico en
palma, escritura en maysculas en su mano, Braille.
Si no se hace nada para evitarlo, estas personas estn resignadas al aislamiento, ya que no les resulta fcil
acceder a los medios de comunicacin (televisin, prensa convencional o radio), por lo que la sociedad
debe concienciarse con el objetivo de entender y solucionar los problemas de este colectivo.
Para comunicarse con personas que no conozcan su sistema de comunicacin, se conoce la figura del
gua-intrprete, que adems de guiarlo en lugares no conocidos o peligrosos, interpretar las interacciones
de la persona sordociega con otras personas.
La sordoceguera es una discapacidad y no una enfermedad. Por lo tanto, no se puede prescribir
tratamiento. Enseguida se alistarn una serie de consejos que pueden ayudar a superar las limitaciones de
ambos sentidos.
Sntomas y dolencias
Existe al mismo tiempo sordera y ceguera.
Bsicamente se pueden diferenciar:
?
sordera de nacimiento
?
sordera antes de adquirir el lenguaje hablado
?
sordera despus de adquirir el lenguaje
hablado
Y tambin:
?
ceguera de nacimiento
?
ceguera en la niez
?
ceguera en la edad adulta
Personajes famosos
Causas
Helen Keller
Tratamiento
Para poca capacidad de visin se puede
emplear ayudas auxiliares para leer, como por
ejemplo pantallas ms grandes o lupas de
agrandamiento.
Para poca capacidad auditiva se pueden
emplear ayudas de audicin. Una pequea
cantidad de infantes sordociegos pueden ser
atendidos con un implante coclear, esto es, con
audfonos.
Esto es posible cuando el nervio auditivo tiene
buena capacidad de funcionamiento. Pero
hasta hoy no hay conocimientos seguros sobre
la utilidad de este mtodo quirrgico.
Secuelas y complicaciones
SINDROME DE
ANGELMAN
El sndrome de Angelman es una enfermedad
neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en
el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o
nula, escasa receptividad comunicativa, escasa
coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento, ataxia, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables,
con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una
incidencia estimada de un caso cada 15.000 a
30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia
epigentica, puesto que las mutaciones y defectos
que lo causan implican, o no, el desarrollo de la
enfermedad en funcin de si la copia del gen
alterado proviene del padre o de la madre. Estas
mutaciones estn en una zona del cromosoma 15,
en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi,
precisamente en el 15q11-q13
Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en
describir la enfermedad en tres nios en 1964.1 En
aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se
descubri que alrededor de la mitad de los nios
que presentaban el sndrome, tenan una pequea
delecin del brazo q del cromosoma 15, y se
propuso adems la relacin entre este sndrome y
el de Prader-Willi. Las estimaciones ms recientes
sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y
1/20,000.4
Sntomas
El sndrome de Angelman no se suele reconocer en
los bebs recin nacidos, debido a que los
problemas de desarrollo que ocasiona esta
enfermedad no son especficos durante este
SINDROME DE
ALSTROM
El sndrome de Alstrm es una enfermedad
hereditaria muy rara que se transmite segn un
patrn autosmico recesivo, lo que significa que
para que un nio la presente debe heredar una
copia del gen defectuoso de cada uno de sus
padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry
Alstrm y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados
presentan ceguera, sordera, cardiopata, diabetes e
insuficiencia renal.
Sntomas
Los sntomas principales son dficit de la funcin
cardiaca, prdida progresiva de visin, diabetes
mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera,
retraso del crecimiento e insuficiencia renal.
Los sntomas suelen aparecen en un orden
determinado, primero las alteraciones visuales que
estn presentes en el primer mes de vida y se deben
a una distrofia de la retina; evolucionan
progresivamente y pueden conducir a la ceguera
alrededor de los 7 aos. Ms adelante surgen las
alteraciones cardiacas que consisten en una
miocardiopata por afectacion del msculo
cardiaco.
La sordera que tambin es progresiva se inicia entre
los 4 y 8 aos. En la adolescencia aparece por lo
general la obesidad, ms adelante la diabetes y por
ltimo entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.2
Diagnostico
No existe una prueba especfica para precisar el
diagnostico, por lo que este se basa en la
descripcin de los sntomas caractersticos. Es
preciso realizar el diagnostico diferencial con el
Sndrome de Bardet-Biedl.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo
SINDROME DE
RUBINSTEIN-TAYBI
Sndrome de Rubinstein-Taybi
Es una enfermedad gentica que involucra
pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura,
rasgos faciales caractersticos y grados variables
de discapacidad intelectual.
Causas
El sndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno
poco comn. La mayora de las personas afectadas
tienen una anomala en un gen que lleva a que se
presenten sustancias protenicas anormales
llamadas CREBBP y EP300.
Algunos pacientes, especialmente los que tienen
problemas ms graves, carecen totalmente del gen.
La mayora de los casos son espordicos (no se
transmiten de padres a hijos) y probablemente se
deben a un defecto gentico nuevo que ocurre
mientras el beb crece en el tero, el cual no fue
transmitido por ninguno de los dos padres.
Sntomas
?
Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
?
Estreimiento
?
Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
?
Defectos cardacos que posiblemente requieran
ciruga
?
Discapacidad intelectual
?
Convulsiones
?
Estatura baja que se nota despus del
nacimiento
Se pueden hacer pruebas genticas para
determinar si los genes involucrados en esta
enfermedad faltan o cambiaron.
?
Problemas con la forma del corazn
?
Latido cardaco anormal
Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para las
parejas con antecedentes familiares de esta
enfermedad que estn planeando un embarazo.
Nombres alternativos
Sndrome de Rubinstein; SRT
SINDROME DE
TOURETTE
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome
de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la ciruga para
reparar los huesos en los pulgares o los dedos del
pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
Grupos de apoyo
Rubinstein-Taybi Parents Group USA:
Pronstico
La mayora de los nios puede aprender a leer en un
nivel elemental. Estos nios presentan retraso en el
desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a
caminar a los dos aos y medio.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la parte del
cuerpo afectada y pueden abarcar:
?
Problemas de alimentacin en los lactantes
?
Infecciones repetitivas del odo con hipoacusia
SINDROME DE
LANGER-GIEDON
Sndrome de Langer Giedion o sndrome
Tricorrinofalngico tipo II. Caracterizado por una
combinacin de retraso mental y una larga lista de
malformaciones incluyendo rasgos faciales
caractersticos con mltiples exostosis, nariz
bulbosa con un septum grueso, un filtrum
prominente, labios superiores muy finos, y
mandbula pequea. Durante los 5 primeros aos
de vida, el paciente sufre mltiples infecciones
respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.
Tambin es conocido como sndrome de
Klingsmuller
Clnica
Las alteraciones seas confirmaron la sospecha
clnica. El grado de compromiso clnico es
extremadamente variable. El nio generalmente
nace a trmino, con peso y estatura adecuados, y
evoluciona con dficit pondo-estatural. Existe
retraso de la edad sea hasta la pubertad con
posterior aceleramiento. Algunas alteraciones
clnicas como los cabellos finos, ralos y de
crecimiento lento, y las caractersticas faciales son
de difcil deteccin, siendo necesario un examen
clnico cuidadoso para pensar en la posibilidad
diagnstica de STRF. Muchas veces la bsqueda
SINDROME DE
BOUCHER-NEHAUSER
Los cambios del epitelio del pigmento retiniano se
puede ver ya en la primera dcada de la vida con la
deposicin de pigmento semejante a espculas
seas. Estos cambios, as como atrofia de la
coriocapilar son ms evidentes en el polo posterior y
se extienden en la periferia media. Vasos de la
retina puede ser atenuado. La prdida progresiva
de la visin y fotofobia son los sntomas oculares
primarios, pero un poco de visin de color puede
mantenerse. Noche campos ceguera y constreida
visuales se observ por algunos pacientes. El ERG
muestra las respuestas fotpica y escotpica
subnormales y ausente a veces. Nistagmo est
presente en ms de la mitad de los individuos.
Caractersticas sistmicas
Las dificultades de coordinacin, temblores de
intencin y el habla de exploracin son evidentes en
la adolescencia o edad adulta temprana. Sin
embargo, existe una marcada variabilidad en la tasa
de progresin. La resonancia magntica puede
mostrar atrofia difusa del vermis cerebeloso y los
hemisferios. En ausencia de la administracin de
hormonas exgenas, las caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan.
Gentica
Herencia autosmica recesiva se ha sugerido sobre
la base de consanguinidad en tres familias, varios
hermanos afectados nacidos de padres normales, y
una proporcin de sexos de 1:1. Sin embargo, no se
ha identificado locus.
Opciones de Tratamiento
El uso de hormonas apropiadas puede estimular el
desarrollo de caractersticas sexuales secundarias
normales y puede restaurar la funcin reproductiva.
Al menos dos mujeres dieron a luz a un nio
despus de sustitucin hormonal.
SINDROME DE
BOWLEY-ROSENBERG
El sndrome Roweley-Rosenvberg fue descrito en
1961 como un Nuevo sndrome debido a que se
present en una familia de 6 hijos de los cuales 3
estaban afectados, los hermanos eran dos nios y
una nia por cual motivo en ocasiones tambin es
llamada como el sndrome Busby, por el apellido de
la familia afectada. Dichos nios presentaban como
caractersticas primordiales retraso del crecimiento
o enanismo por la presencia de acondroplasia (que
es un trastorno caracterizado por problemas con el
crecimiento seo), l desarrollo muscular pobre, el
tejido adiposo escaso, infeccin pulmonar
recurrente, atelectasia (es la disminucin del
volumen pulmonar) e hipertrofia ventricular
derecha; al igual que infecciones en el tracto
respiratorio, marcha de pato, deficiencia motora.
SUELE DEBERSE O PRESENTARSE POR:
Retraso en el crecimiento intrauterino.
Anomalas congnitas ya sea por herencia de gen
dominante paterno o materno.
Por un desorden a nivel cromosmico este puede
deberse a la ausencia de un cromosoma o a una
alteracin numrica de cromosomas.
Los compuestos qumicos que conforman el ADN
estn constituidos por unidades estructurales
intercambian informacin incorrectas.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento que logre desaparecer o
paralizar dicho sndrome, es por ello que se
recomienda una atencin constante de
especialistas mdicos para cada alteracin que se
vaya presentando en especial de un mdico
genetista que determine por cual de las corrientes a
aparecido este trastorno en la persona.
ATENCIN EDUCATIVA
Esta debe tener una participacin activa por parte
del equipo interdisciplinario debido a que el nio que
presenta dicho sndrome puede estar integrado en
alas regulares y esta debe tener una prosecucin
SINDROME DE
COCKAYNE
El sndrome de Cockayne es una enfermedad
hereditaria rara, con un patrn de herencia
autosmico recesivo. Las personas afectadas
tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y
apariencia de edad prematura. Nombrado en honor
de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956),
un mdico britnico, que por primera vez lo
describi. Su prevalencia estimada es de 1:100.000
nacidos vivos, con excepcin de ciertas
poblaciones aisladas o poblaciones endogmicas,
donde se ha observado que aparece con una
frecuencia mayor.
Entre sus caractersticas estn: baja talla,
microcefalia, calcificaciones intracraneales,
apariencia de duende, aspecto progeroide,
fotosensibilidad cutnea, cabello delgado y seco,
desarrollo de neoplasias, retinopata progresiva
pigmentosa, sordera neurosensorial, caries
dentales, postura en "andar a caballo",
degeneracin neurolgica progresiva, entre otras.
se puede presentar de varias formas en funcin del
momento en que se manifieste:
- CS Tipo I: los sntomas son progresivos y
aparecen generalmente despus de los 2 aos de
edad. Los afectados generalmente mueren antes
de los 20 aos.
SINDROME DE
USHER
El sndrome de Usher, tambin conocido como
sndrome de Hallgren o sndrome de UsherHallgren, es un raro trastorno gentico asociado a
una mutacin en uno de los diez genes
determinantes vinculados al mismo. Es la principal
causa de sordoceguera congnita y se hereda
segn un patrn autosmico recesivo.1
SINDROME DE SINDROME DE
REFSUM
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco
frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis
(enfermedades por almacenamientos de lpidos).1
Recibe su nombre por el neurlogo noruego Sigvald
Bernhard Refsum (19071991).2
Es hereditaria y se transmite de padres a hijos
segn un patrn autosmico recesivo, lo que
significa que para que una persona presente los
sntomas de la enfermedad, debe haber recibido
una copia del gen mutante de cada uno de sus dos
progenitores. En caso de que un individuo presente
un gen anmalo y otro normal, no se producen
sntomas, esta situacin se conoce como portador.
Esta causada por un defecto en la enzima acido
fitanico oxidasa que es la que degrada el cido
fitnico de la dieta. La acumulacin de cido fitnico
en diferentes tejidos del organismo ocasiona
lesiones en la retina y los nervios perifricos. Los
sntomas principales son sordera, perdida de visin
nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones seas
y ataxia. En ocasiones existen tambin trastornos
cardiacos como miocardiopatas. Las primeras
manifestaciones pueden aparecer desde la infancia
hasta los 20 aos de edad.3
El diagnstico se basa en la determinacin del cido
fitnico en la sangre que se encuentra en
concentraciones altas. Para el tratamiento se
recomienda realizar una dieta libre de cido fitnico,
lo cual evita la progresin de los sntomas.4
Otras lipidosis
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Wolman
Xantomatosis cerebrotendinosa
Sitosterolemia
Enfermedad de Tay-Sachs
Leucodistrofia metacromtica
CEREBELOSO DE VERMIS
La causa ms frecuente es el meduloblastoma del
vermis en los Mitos. El compromiso del lbulo
floculonodular produce signos y sntomas
relacionados con el sistema vestibular. Dado que el
vermis es nico e influye sobre las estructuras de la
lnea media, la incoordinacin muscular afecta a lo
cabeza y el tronco, y no a las extremidades. Se
produce una tendencia a la calda hacia delante o
hacia atrs, as corno dificultad para mantener la
cabeza quieta y en posicin erecta. 'Enrabien puede
haber dificultad para mantener el tronco erecto.
Sndrome Cerebeloso Hemisfrico: la causa de
este sndrome puede ser un tumor o una isquemia
en un hemisferio cerebeloso. En general, los
sntomas y signos son unilaterales y afectan a los
msculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso
enfermo. Estn alterados los movimientos de las
extremidades, especialmente de los brazos y
piernas, donde la hipermetra y la descomposicin
del movimiento son muy evidentes. A menudo, se
produce oscilacin y cada hacia el lado de la lesin.
Tambin son hallazgos frecuentes la disartria y el
nistagmo.
LAS CAUSAS MS FRECUENTE:
Vasculares: insuficiencia vertebro basilar, infartos,
hemorragias y trombosis.
Tumorales: meduloblastoma del cerebelo,
astrocitoma qustico hemisferio cerebeloso,
astrocitoma qustica, hemangioblastoma,
neurinoma, metstasis paraneopalsico.
Traumticas: confusin, laceracin y hematomas.
Toxicas: alcohol, drogas y hidantoinatos
Infecciones: cerebelitis virosicas, cerebelitis
supuradas, absceso y tuberculomas.
OTROS: Palabra escandida, explosiva, nistagmos,
fatigabilidad. Estudios complementarios:
Resonancia magntica y tomografa
computarizada. Escolarizacin y Sndrome
Cerebeloso:
Diversos estudios demuestran que el desarrollo
psicomotor es la base para el aprendizaje, el
desarrollo intelectual y la madurez del sistema
nervioso. Si el nio recibe una adecuada
estimulacin, se evitan retrasos psicomotores y se
contribuye al desarrollo del esquema corporal, la
SINDROME DE
MOEBIUS
Es una enfermedad neurolgica congnita
extremadamente rara. Dos importantes nervios
craneales, el 6 y el 7, no estn totalmente
desarrollados, lo que causa parlisis facial y falta de
movimiento en los ojos. Estos nervios controlan
tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos
como las mltiples expresiones de la cara. Tambin
pueden estar afectados otros puntos del sistema
nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que
controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clnicos son mltiples, entre otros,
dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a
dficit de desarrollo y los problemas que conllevan
la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la
pronunciacin defectuosas. Las alteraciones
observadas en los ojos consisten principalmente en
estrabismo y limitacin del movimiento;
afortunadamente, son poco frecuentes la
ulceracin de la crnea y otros cuadros
relacionados con el mal desempeo de los
prpados. Los problemas dentales aparecen pronto
y reflejan la incapacidad del nio para una higiene
bucal apropiada despus de las comidas y que la
boca permanezca entreabierta.
Introduccin
Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon
algunos pacientes con trastornos congnitos
infrecuentes de la regin facial y no progresivos, lo
cual fue descrito mas tarde en 1888 por Paul Julius
Moebius, con el nombre de sndrome de Moebius,
definido como "parlisis congnita de los ncleos de
los pares craneales VI, motor ocular externo VII,
facial y otros pares craneales como XII, hipogloso,
III, motor ocular comn, cuyo espectro clnico es
variable; afecta a otros pares craneales y se asocia
con mltiples malformaciones". Por ser esta una
instancia clnica poco conocida, muchos pacientes
han sido condenados a ser tratados como
incapacitados mentales, el apoyo moral y social es
indispensable, tanto para los afectados como para
sus familiares.1
Etiologa
Segn el Dr. Antonio Perz Ayts, doctor de la
asociacin Espaola de pediatra 2 , el sndrome de
moebius es una enfermedad heterognea, y las
diferentes causas aun son desconocidas. Sin
embargo, numerosas evidencias obtenidas de
estudios de necropsias, de observaciones clnicas y
de los actuales estudios de neuroimagen
(tomografa axial computarizada [TAC], resonancia
magntica), defienden la hiptesis de que en la
mayora de los casos hay o bien una agenesia de
los ncleos de los nervios craneales VI y VII, o bien
esos ncleos comienzan su desarrollo de manera
normal y mas adelante, en alguna etapa del
desarrollo embriofetal, y presuntamente por algn
evento de tipo isqumico, se destruyen.
Experimentos provocando alteraciones en el flujo
uterino de animales de laboratorio han conseguido
reproducir los defectos del Moebius observados en
humanos.
Por otra lado, la presencia de metrorragias intensas
durante el embarazo de madres con hijos con s.
Moebius es muy comn. Igualmente,en algunos
casos de s. Moebius las madres experimentan
durante la gestacin hipotensin severa a
consecuencia de fuertes hemorragias despus de
un accidente de trfico, y casos de madres
expuestas durante la gestacin a agentes con
fuerte efecto vasoconstrictor. En este sentido es
muy determinante la experiencia de Brasil donde se
ha observado una fuerte relacin entre la aparicin
de s. Moebius en recin nacidos cuyas madres
haban ingerido dosis masivas de misoprostol
intentando abortar de manera clandestina. El
misoprostol, un anlogo de la prostaglandina E1,
acta sobre el tero gestante provocando
contracciones durante las cuales se produce una
fuerte reduccin de flujo sanguneo uterino-fetal.
En resumen, las causas del Moebius pueden ser
muchas (genticas, factores
teratgenos,anomalas placentarias, etc.) pero en
todos los casos hay una condicion comn: la
agenesia destruccin de los ncleos de los
nervios VII y VI situados en tronco cerebral.
Manifestaciones Clnicas
Los sntomas ms notables se presentan en las
expresiones y las funciones faciales. En bebs
recin nacidos, lo primero que se presenta es una
SINDROME DE
LAURENCE-MOON-BIEDL
Epidemiologa
El sndrome de Bardet Biedl es una enfermedad
rara. Su prevalencia vara en gran medida. Croft y
Swift determinaron en 1990 esta tasa para la
poblacin norteamericana en 1/100 000.4 Estudios
ms recientes sitan la prevalencia en europa en el
rango de 1/125 000 a 1/175 0005 En poblaciones
aisladas o con mayor consanguineidad, la
prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los
beduinos de Kuwait se estima en 1/13 500,6 y en la
isla de Newfoundland, en Terranova es de 1/17 000,
posiblemente debido a un efecto fundador.7
[editar]Sntomas
Patofisiologa
Los mecanismos bioqumicos especficos que
conducen al sndrome de Bardet-Biedl siguen
siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se
han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4,
BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11,
BBS12).
Estos genes que se encuentran mutados en los
pacientes con esta enfermedad se han logrado
clonar[cita requerida]. Las protenas codificadas por
los 'genes BBS, llamadas protenas BBS, estn
localizadas en la porcin basal y ciliar de la clula.11
Usando al gusano C. elegans como modelo de
investigacion, los bilogos han descubierto que
estas protenas estn involucraddas en un proceso
llamado transporte intraflagelar (IFT) un sistema de
transporte bidireccional dentro de los cilios a lo largo
del eje longitudinal, siendo esencial para la
formacin y mantencin de los cilios.
Recientes anlisis bioqumicos de las protenas
BBS en humanos revelaron que las protenas son
ensamblada en mltiples complejos proticos,
llamados BBSoma. Se propone que el BBSoma es
el responsable del transporte de vesculas
intracelulares hasta la base del cilio jugando un rol
importante en su funcin.
Dado que las anomalas en el funcionamiento de los
cilios son conocidos y coinciden con la
sintomatologa que produce el Sndrome de BardetBiedi, ahora es ampliamente aceptado que los
genes mutados en el BBS afectan las funciones
normales de los cilios.[cita requerida]
Herencia
El sndrome es familiar y se transmite como
autosmico recesivo. El locus del cromosoma 3
aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro
miembros, mientras el cromosoma se asocia con
obesidad mrbida y es mayormente confinada a
manos, y el cromosoma 16 representa la forma
"plana".
Tratamiento
El tratamiento es principalmente sintomtico,
tratando cada una de las complicaciones que
aparecen durante la evolucin de la enfermedad.
SINDROME DE
PENDRED
Es un trastorno gentico que conduce a congnita
bilateral (ambos lados) prdida auditiva
neurosensorial y bocio con ocasionales
hipotiroidismo (disminucin de glndula tiroides
funcin). No existe un tratamiento especfico,
excepto las medidas de apoyo a la prdida de la
audicin y la hormona tiroides suplementos en caso
de hipotiroidismo. Lleva el nombre de Dr. Vaughan
Pendred (1869-1946), el Ingls mdico que
describi por primera vez la enfermedad en un
irlands familia que vive en Durham en 1896. [ 1 ] [ 2
] Representa el 7,5% de todos los casos de origen
congnito sordera . [
La prdida auditiva del sndrome Pendred es a
menudo, aunque no siempre, se presentan desde el
nacimiento, y la adquisicin del lenguaje puede ser
un problema importante si la sordera es grave en la
infancia. La prdida de audicin por lo general
empeora con el paso de los aos, y la progresin
puede ser gradual y relacionados con trauma
craneal leve. En algunos casos, empeora el
desarrollo del lenguaje despus de lesin en la
cabeza , lo que demuestra que el odo interno es
sensible a trauma en el sndrome de Pendred;. esto
es, como consecuencia de los acueductos
ensanchadas vestibulares habituales en este
sndrome [ 3 ] la funcin vestibular vara en el
sndrome de Pendred y vrtigo puede ser una
caracterstica de trauma menor en la cabeza. Un
bocio est presente en el 75% de los casos. [ 3 ]
Diagnstico
Audiometra (capacidad de medicin para or los
sonidos de un tono en particular) es anormal, pero
los resultados no son suficientemente especficos y
un audiograma no es suficiente para diagnosticar el
sndrome de Pendred. Un bocio de tiroides puede
estar presente en la primera dcada y es usual
hacia el final de la segunda dcada. RM del odo
interno suele mostrar ampliado o grandes
acueductos vestibulares con bolsas agrandadas y
endolinftico puede mostrar anomalas de la cclea
se conoce como displasia de Mondini .
SINDROME DE SINDROME DE
RUD DOWN
El sndrome de rud forma parte de los denominados
sndromes neurocutneos Los sndromes
neurocutneos son aquellos que se refieren a un
grupo de trastornos neurolgicos, es decir,
trastornos del cerebro, la columna vertebral y
nervios perifricos. Son enfermedades que duran
toda la vida y que pueden originar el crecimiento de
tumores en el interior del cerebro, la mdula espinal,
los rganos, la piel y los huesos. Los trastornos que
se observan con mayor frecuencia en tos nios son
las lesiones cutneas.
En 1927 Rud descubri un sndrome caracterizado
por:
o Epilepsia:es una enfermedad crnica
caracterizada por uno o varios trastornos
neurolgicos que deja una predisposicin en el
cerebro para generar convulsiones recurrentes,
que suele dar lugar a consecuencias
neurobiolgicas, cognitivas y psicolgicas. Una
convulsin o crisis epilptica o comicial es un
evento sbito y de corta duracin, caracterizado por
una anormal y excesiva o bien sincrnica actividad
neuronal en el cerebro. Las crisis epilpticas suelen
ser transitorias, con o sin disminucin del nivel de
consciencia, movimientos convulsivos y otras
manifestaciones clnicas.
Exmenes diagnsticos
Anlisis de sangre
Estudios genticos
Radiografa
Imgenes por resonancia magntica
Tomografa computarizada
Electroencefalograma
Examen ocular
Muestra de la lesin cutnea
Tratamiento
El tratamiento ser determinado por el mdico
basndose en lo siguiente:
La edad del paciente y su estado general de salud
La tolerancia del paciente a determinados
procedimientos o terapias La evolucin del
sndrome
sndrome de Down.
SNTOMAS DEL SNDROME DE DOWN
El cromosoma 21 extra causa los rasgos fsicos
caractersticos de las personas con sndrome de
Down. Entre estos rasgos generalmente se
incluyen algunos de los siguientes, aunque no
siempre todos.
Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con
pliegues verticales de piel (pliegues epicnticos)
entre el prpado superior y el ngulo interior del ojo.
Boca pequea, lo cual hace que la lengua parezca
grande y puede sobresalir.
Cabeza aplanada en la parte posterior.
Nariz achatada.
Manos anchas con un nico pliegue.
Flacidez debido a la prdida de tono muscular.
Orejas pequeas y de implantacin baja.
Bajo peso al nacer y baja estatura.
Muchos de estos rasgos fsicos pueden
encontrarse en la poblacin general; tener algunos
de estos rasgos no significa necesariamente que
una persona tiene sndrome de Down.
COMPLICACIONES DEL SNDROME DE DOWN
Las personas con sndrome de Down son ms
propensas a padecer lo siguiente.
Problemas cardacos.
Problemas de la vista, como miopa, hipermetropa
o cataratas (opacidades en el lente del ojo).
Problemas auditivos, desde sordera leve a total.
Problemas de tiroides, incluyendo bajo nivel de las
hormonas tiroideas, o con menor frecuencia,
niveles altos.
Bajo nivel de inmunidad, por lo que son propensos a
infecciones respiratorias, tos y resfriados.
Problemas con el sistema digestivo, tales como
diarrea o estreimiento persistente; los bebs
pueden tener problemas para alimentarse y pueden
no aumentar normalmente de peso.
Demencia a edad temprana (20 a 30 aos antes que
en el resto de la poblacin).
Es importante que las personas con sndrome de
Down se hagan chequeos mdicos con regularidad
para que estas afecciones puedan ser
diagnosticadas y tratadas en sus etapas iniciales.
Desarrollo
Todas las personas con sndrome de Down tienen
algn nivel de dificultad en el aprendizaje pero la
SINDROME DE
CRI DU CHAT
Otras denominaciones
SINDROME DE
TURNER
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o
Monosoma X es una enfermedad gentica
caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica
monosoma viable en humanos, la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es
letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se
produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las clulas del
cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres
que padecen el sndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Otros nombres alternativos son sndrome
Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Historia
El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a
su descubridor, el endocrinlogo Henry H. Turner,
que realiz una descripcin por primera vez de las
caractersticas de unas siete mujeres que captaron
su atencin en 1938. Sin embargo, no fue hasta
1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron
la causa de este sntoma mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X),
demostrando as que el sndrome de Turner era
resultado de la ausencia parcial o total del segundo
cromosoma sexual en los seres humanos.2
Causas
No disyucin durante la meiosis II.
No se conoce con exactitud cul es la causa del
sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la
teora meitica y la mittica:3
La teora meitica afirma que durante la formacin
INSERCIN
ESCOLAR
Podemos plantearnos, en un contexto de alumnos
supuestamente normales la integracin de un nio con
determinado dficit? Un marco educativo en el rea de
la normalidad que posibilite una adecuada competencia
programtica, un desenvolvimiento afectivo con pautas
normales y un sentimiento de adhesin al grupo de alta
cohesividad y solidaridad puede generar espacios para
integrar alumnos con dificultades especficas en
diferentes reas de su desarrollo biopsicosocial con
estrategias adecuadas a cada caso.-
un sistema de apoyo en la educacin comn.El maestro aprende del nio que el afecto es un factor estimulador del aprendizaje, y que la rebelda puede
revertirse en un espacio adecuado, que la seguridad que se le muestra al nio es de igual manera
favorecedora del aprendizaje.- Esto requiere una educacin personalizada que lleva a veces al maestro a
dejar de lado la globalidad del grupo.Se requiere para ello no solo una escuela nueva destinada al trabajo con nios discapacitados, sino que
est dirigida a un cambio en la poblacin, tendiente a la apertura de la sociedad.Sostenemos que debe buscarse el mximo grado de autonoma en los nios discapacitados, lo que
requiere la existencia de una educacin integral y con un alto grado de coherencia que considere la
capacidad psquica, la resolucin de problemas, los valores, la comunicacin y sus distintos medios, la
motricidad, etc.- Debe tenerse confianza en las posibilidades del nio, as como en las nuestras, siempre
buscando avanzar, ya que todo puede servir en el nio con Sndrome de Down, siempre que se lo estimule
correctamente.Esto no quiere decir que debe haber mayor estimulacin, sino que debe mejorarse.- Desde el punto de
vista psicomotrz, el aprendizaje es fundamental desde el nacimiento.- En los primeros 24 meses se hace
necesaria una intervencin teraputica a travs de la estimulacin temprana apuntando al desarrollo
psico-afectivo del nio; privilegiando el vnculo madre hijo, lo que posibilita un desarrollo armonioso de
las diferentes capacidades dentro de sus posibilidades.Luego una educacin adecuada y planificada cobra vital importancia en el proceso de desarrollo, que
determinar su vida futura, su bienestar, su impulso a mejorar, y su insercin en la vida social.La educacin formal se hace necesaria para los nios con esta patologa, donde su mejor maestro ser su
compaero de clase.- Concurrir a la escuela posibilita abrirse al mbito extrafamiliar.- Hasta los cuatro
aos el nio aprender a vestirse, alimentarse y el desarrollo psicomotor atraviesa una etapa de mayor
importancia; y luego, hacia los diez aos se inicia la autonoma del hogar.- Desde los diez hasta los
dieciocho, se inica en su formacin profesional, grupo de amigos, etc. para luego comenzar a trabajar ms
independientemente del hogar siempre que se le brinde la posibilidad de acceder a dicha autonoma,
ayudndolo, motivndolo a que lo logre.La escuela ser el mbito propicio en que encontrar su grupo de amigos, aquellos con los que compartir
sus vivencias, esto ayudar tambin a que se separe gradualmente de su familia, comenzar a tomar sus
propias decisiones.Es cierto que las personas con Sndromes dificultades a la hora de recibir informacin, organizarla, dar
respuestas espontneas, de regular y controlar su propio aprendizaje pero de ninguna manera se puede
decir que las personas con esta patologa son incapaces de aprender por ms que tengan todas esas
dificultades.- Nos hacemos inteligentes siempre y cuando el sistema familiar o escolar nos de la
oportunidad de poder demostrar, asimilar y desarrollar esa capacidad.-