Introduccin

La anencefalia es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del

tubo neural (el 2 para el merocrneo y el 2 y 4 para el holocrneo) en
el proceso de neurulacin durante laembriognesis. Ocurre cuando el
extremo enceflico cabeza del tubo neural no logra cerrarse,
generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como
resultado una malformacin cerebral congnita caracterizada por la
ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero cabelludo.

Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta

condicin, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente
destruido. Esto produce una masa fibrtica y hemorrgica de
neuronas y clula glial al igual que una corteza cerebral no funcional.
Adicionalmente el tronco del encfalo y el cerebelo son escatimados,
pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base
del crneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo casi
normal. El hueso frontal siempre est ausente y el tejido cerebral es
anormal.

La anencefalia se divide en dos subcategoras: la ms suave conocida

como meroacrania, la cual describe un defecto pequeo en la cmara
craneal cubierta por el rea cerebro vasculosa y la ms severa
conocida como holoacrania donde el cerebro est completamente
ausente.

Los nios que nacen con anencefalia debido a la carencia de una

corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes, adems
de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes
con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la
falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad
de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la
respiracin y respuestas a sonidos o al tacto.

Esta condicin es uno de los trastornos ms comunes del sistema

nervioso central fetal. Su frecuencia vara entre 0.5 y 2 por cada 1000

nacimientos. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los

varones en una proporcin de 3-4:1. Se observa algo parecido entre
grupos tnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones blancas
comparado con hispanos y negros. Se desconocen las causas de la
anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestin de
vitaminas pueden desempear un papel importante, los cientficos
afirman que existen muchos otros factores relacionados.
Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas
ingestin de drogas anti-epilepsia durante el embarazo, agresin
mecnica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiacin,
deficiencia en factores de transcripcin involucrados en el cierre del
tubo neural asociada a niveles bajos de cido flico y anomalas
cromosomales del tipoaneuploida o trisoma.

La anencefalia ha sido bastante controversial ya que se cree que su

patologa puede ser provocada por otras rutas ajenas al cierre del
tubo neural. Existe una hiptesis alternativa donde la enfermedad se
debe a una anormalidad mesnquimal primaria donde el cerebro se
pierde secundariamente debido a daos causados por su posicin
expuesta dentro del tero.

No existe cura o tratamiento estndar para la anencefalia y el

pronstico para los individuos afectados es pobre. La mayora de los
pacientes no sobreviven la infancia. Si el nio no nace muerto, por lo
general fallece algunas horas o das despus del nacimiento. La
anencefalia se puede diagnosticar a menudo durante el embarazo
mediante la medicin del nivel de alfa feto protena AFP (el cual es
abruptamente elevado) en el fluido amnitico va amniocentesis, o a
travs de una prueba de ultrasonido entre la 10 y la 14 semana.

Estudios recientes han demostrado que la incorporacin del cido

flico en la dieta de mujeres en edad de gestacin puede reducir
significativamente la incidencia en los defectos del tubo neural. Por lo
tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad de gestacin
consuman 0,4 miligramos de cido flico diariamente.

ANENCEFALIA

Es un grave defecto del desarrollo del tubo neural (sistema nervioso central),
caracterizado por la ausencia del encfalo organizado; es decir, el cerebro y el
cerebelo estn reducidos o ausentes, pero el cerebro posterior est presente,
generalmente se acompaa de la ausencia de los huesos del crneo.

Es uno de los defectos al nacimiento mas comunes, se produce cuando el tubo neural
no se cierra durante la tercera y la cuarta semanas del desarrollo embrionario, durante
el primer trimestre del embarazo, lo que resulta en la perdida del feto o mortinato y
muerte neonatal.

Se estima que un 75 por ciento de los fetos que presentan esta malformacin, no
llegan a nacer, y el 25 por ciento restante, muere pocas horas despus del nacimiento.

Por esta razn, es considerada, como la segunda malformacin ms grave,

relacionada con alteraciones del tubo neural.

DESCRIPCION DE LA ANENCEFALIA
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condicin, cualquier
tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrtica y
hemorrgica de neuronas y clula glial al igual que una corteza cerebral no funcional.
Adicionalmente el tronco del encfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de
estas anormalidades cerebrales tan severas la base del crneo al igual que los huesos
faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre est ausente y el
tejido cerebral es anormal.
La anencefalia se divide en dos subcategoras: la ms suave conocida como meroacrania,
la cual describe un defecto pequeo en la cmara craneal cubierta por el rea cerebro
vasculoso y la ms severa conocida como holoacrania donde el cerebro est
completamente ausente.
En los nios que nacen con anencefalia la caja craneal no se ha cerrado, no existe la
bveda craneal y faltan en mayor o menor medida distintas estructuras y partes relevantes
de los huesos craneales, de las meninges, de cuero cabelludo, de la corteza cerebral y del
encfalo. En estas condiciones, los recin nacidos son inconscientes, adems de ciegos,
sordos, e insensibles al dolor. La actividad suele reducirse a la respiratoria y a la presencia

de algunos reflejos elementales. El tronco del encfalo est desarrollado solo en un 25%
de los casos y de manera muy rudimentaria. Presentan adems un pobre desarrollo de la
hipfisis. La expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos das.

EPIDEMIOLOGIA
Esta condicin es uno de los trastornos menos comunes del sistema nervioso central fetal.
Su frecuencia vara entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las nias
ms a menudo que a los varones en una proporcin de 3-4:1. Se observa algo parecido
entre grupos tnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones caucsicas comparado
con otras poblaciones.

ETIOLOGIA
Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la
ingestin de vitaminas pueden desempear un papel importante, los cientficos afirman
que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro
de las posibles causas ingestin de drogas anti-epilepsia durante el embarazo, agresin
mecnica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiacin, deficiencia en factores
de transcripcin involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de cido
flico y anomalas cromosomales del tipo aneuploida o trisoma.
La anencefalia ha sido bastante controversial ya que se cree que su patologa puede ser
provocada por otras rutas ajenas al cierre del tubo neural. Existe una hiptesis alternativa
donde la enfermedad se debe a una anormalidad mesnquimal primaria donde el cerebro
se pierde secundariamente debido a daos causados por su posicin expuesta dentro del
tero.

Causas
La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Cada ao, nacen aproximadamente 1.000 a
2.000 bebs con anencefalia en los Estados Unidos.
Durante el embarazo, el encfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un
plato plano de c lulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o
parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto
del tubo neural abierto (su sigla en ingls es ONTD). Es posible que esta abertura quede expuesta
(en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los
casos).
La anencefalia y la espina bfida son los tipos de ONTD ms frecuentes, mientras que los casos de
encefalocele (protrusin del encfalo o de su recubrimiento a travs del crneo) se producen con
mucha menor frecuencia. La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base
del crneo, mientras que la espina bfida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se
cierra en algn lugar de la columna vertebral.
En ms del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin antecedentes
familiares de este tipo de defectos. Estas anomalas tienen su origen en una combinacin de genes
heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las
considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como
ambientales, contribuyen a su incidencia.
Una vez que nace un nio con un ONTD en una familia, las posibilidades de recurrencia del
trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo
caso, el tipo de anomala congnita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un nio podra
nacer con anencefalia, mientras que el segundo podra presentar una espina bfida.

Sintomas
A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada nio
puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:
-la parte posterior del crneo aparece sin cerrar
-ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza
-plegamiento de las orejas
-paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del nio no se cierra
completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal.
-defectos cardacos congnitos
-algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb no logra
sobrevivir

Los sntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas mdicos.
Siempre consulte al m dico de su hijo para obtener un diagnstico.

Como de diagnostica la Anencefalia:

El diagnstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen fsico
del recin nacido. La cabeza del beb presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal
del encfalo y a la ausencia de los huesos del crneo.
Los exmenes de diagnstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebs con
anencefalia incluyen los siguientes:
-alfafetoprotena - protena producida por el feto que se excreta al lquido amnitico. Los niveles
anormales de alfafetoprotena pueden indicar la presencia de defectos enceflicos o de la mdula
espinal, fetos mltiples, error en el clculo de la fecha de parto o trastornos cromosmicos.
-amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos
cromosmicos y genticos, adems de ciertos defectos congnitos. Consiste en insertar una aguja
a travs de la pared abdominal y uterina hasta al saco amnitico para tomar una muestra de
lquido amnitico.
-ecografa (Tambin llamada sonografa.) - tcnica de diagnstico por imgenes que utiliza ondas
sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imgenes de los vasos sanguneos, los
tejidos y los rganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los rganos internos y para evaluar
el flujo sanguneo a travs de diversos vasos.
-anlisis de sangre.

TRATAMIENTO
Desafortunadamente, no existe tratamiento para esta enfermedad. Un
nio con esta condicin se proporciona con la atencin de apoyo. El
recin nacido se mantiene caliente y cualquier seccin expuesta de su
cerebro se mantiene protegido. En ciertos casos, una botella especial se
utiliza en la alimentacin de los bebs que tienen dificultades para tragar
lquidos.
Los padres de los bebs, que sufren de este trastorno y sobrevivir an, deben
consultar a un mdico para saber sobre el cuidado adecuado de sus hijos.

COMPLICACIONES
Como se ha mencionado, este es un trastorno fatal. En alrededor de 75%
de los casos de esta enfermedad, los nios afectados se encuentran
para ser muerto. Incluso los recin nacidos que logran nacer con vida no
sobreviven despus de un lapso que va desde unas pocas horas hasta
un par de semanas.

PREVENCION
Es difcil de prevenir este trastorno como sus causas exactas no se conoce
claramente. Las mujeres que estn planeando un embarazo deben recibir cantidades
adecuadas de cido flico. Hay una fuerte evidencia de que una mayor cantidad de
esta sustancia puede reducir el riesgo de algunos defectos de nacimiento, tales como
la anencefalia. Las mujeres que planean concepcin debe consumir cido flico, junto
con multivitaminas, sobre una base diaria. Los mdicos abogan por que las mujeres
que tienen edad suficiente para dar a luz debe tener por lo menos 0,4 mg de cido
flico a diario.

Algunas buenas fuentes naturales del cido implican

comestibles como:

Naranjas
Jugo de naranja
Frijoles secos
Los vegetales de hojas verdes

Es la conciencia de tales defectos de nacimiento que ha llevado a que muchos

alimentos que enriquecerse con cido flico para evitar defectos de nacimiento.
Tales productos incluyen:

Arroz
Pan
Harina
Cereales
Pasta

La forma sinttica de cido flico es absorbido y utilizado por el cuerpo ms

fcilmente que la forma que se encuentra naturalmente en los alimentos.

Las mujeres que ya han dado a luz a un beb anencefalia deben tomar
mayores cantidades de la sustancia antes de su segundo embarazo. Ellos
deben consultar a sus mdicos con respecto a la cantidad adecuada de cido
que se debe consumir. Las mujeres que han tenido un beb con un defecto del
tubo neural se recomienda tomar 4 mg de cido flico a partir de 1-2 meses
antes de la concepcin y hasta el primer trimestre de maternidad. Sin embargo,
la dosis y el mejor consumo debe ser supervisado por un mdico, para prevenir
cualquier complicacin en la madre o el feto.

Las cantidades adecuadas de cido flico puede reducir el riesgo de defectos

del tubo neural a la mitad. Sin embargo, nada se puede hacer para tratar la
enfermedad una vez que ocurra realmente.

Conclusin
la anencefalia es una enfermedad mortal, los padres reciben la opcin del aborto,
ya sea en el segundo o tercer trimestre de embarazo, en funcin de las leyes de
aborto en el estado. En 2012, Brasil ampli el derecho al aborto a las madres con
fetos anenceflicos. Esta decisin es, sin embargo, que recibe mucho
desaprobacin por varios grupos religiosos y de derechos humanos.

Si todas las mujeres en edad frtil tomaran 0.4 mg de cido Flico todos los
das antes y por lo menos hasta el final del primer trimestre de su embarazo, se
podra prevenir entre un 50 a 70 % de casos potenciales de anencefalia y
espina bfida.

Bibliografa
http://www.salud.com/enfermedades/anencefalia.asp
http://es.wikipedia.org/wiki/Anencefalia
http://www.anencephalie-info.org/sp/prevenir.php