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MALFORMACIONESCONGENITAS
Dra.PalomaPulido
UnidaddeNeurocirugaHospitalMadridMonteprincipe
Embriologia:
El sistema nervioso se forma a partir de la placa neural (una zona engrosada del
ectodermo embrionario) que va a dar lugar a la formacin de los pliegues neurales,
tubo neural y cresta neural. El tubo neural se diferencia y forma el encfalo y la
mdula espinal. La cresta neural proporciona clulas que forman la mayor parte del
sistemanerviosoperifricoyautnomo.
La neurulacin (formacin de la placa neural y tubo neural) comienza durante el
estadio10deldesarrollo(dia2223),enesteestadiolosdostercioscranealesdeltubo
neuralformaranelencfaloyelotroterciolamdulaespinal.Lafusindelospliegues
neurales y la formacin del tubo neural se producen en direccin craneal y caudal
hastaquesoloquedanabiertasunosorificiospequeosenambosextremos.Elorificio
anterioroneuroporoanteriorsecierraelda25yelcaudaldosdasdespus.Elcierre
deestosneuroporoscoincideconlaaparicindelacirculacinvascularsangineapara
eltuboneural.Laparedesdeltuboneuralaumentandegrosorparaformarelencfalo
y la mdula espinal. El conducto neural forma el sistema ventricular enceflico y el
conductocentraldelamdulaespinal

MALFORMACIONESCONGNITASCRANEOENCEFALICAS:
CONCEPTO

Sonundefectoanatmicoevidentedesdeelnacimiento,causadoporuninsulto
alembrinduranteelembarazo.
ETIOLOGA
Lascausassonmuyvariadas,pudiendoserclasificadasen:

a.Hereditarias

b.Ambientales:
factoresbiolgicosgenerales:edaddelospadres,
incompatibilidadsangunea...

deficienciasnutricionales

infeccionesmaternas.rubeola,toxoplasmosis

accioneshormonales:andrgenos,..

efectosfsicos:Rx

efectosqumicos:drogas,frmacos...
INCIDENCIA

Elriesgodemalformacionescongnitases,engeneral,deaproximadamenteun
2%delosnacimientos,mientrasqueelporcentajedemalformacionesdelsistema

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nerviosocentral(SNC)esdel2,66pormil.Esdifcilconocerlaexistenciade
malformacionesenabortosespontneosysuporcentajepuedesersuperioral30%.

PATOGENIA

Sidividimoseldesarrolloembrionarioentresperodos,muyesquemticamente,
lascausasincidiranenlassiguientesetapasdeformacindelSNC:
1ertrimestre:sedificultalaformacindeltuboneural
2trimestre:alteracionesenlaproliferacinymigracinneuronal.
3er trimestre: alteracin en la organizacin neuronal y en el proceso de
mielinizacin.

A medida que la noxa acta ms precozmente, la malformacin va a ser ms

graveeincompatibleconlavida

CLASIFICACION

Las alteraciones congnitas se pueden presentar a nivel de piel, crneo o en el

propio encfalo. Las ms importantes, desde el punto de vista neuroquirrgico (por su
posibilidaddereparacinmedianteunaintervencinquirrgica),pertenecenalgrupode
alteraciones en el cierre y constitucin del tubo neural y las capas que lo envuelve y
protegen:
Piel
- SinusDrmicoCraneal
- MalformacionesVasculares:
Aneurismacirsoideo
Sinuspericranii
Craneo
- Craneoestenosis
- Anomalascraneofaciales
- Defectosseoscraneales
Cerebro
- Disrafias
Encefalocele
- Hidrocefalias
HidrocefaliaCongnita

EstenosisdelAcueductodeSylvio
-

SndromedeDandyWalker

QuistesCongnitos
Facomatosis

A.ALTERACIONESENLAFORMACIONDELTUBONEURAL
SINUSDERMICOCRANEAL

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Defecto de las cubiertas por anomala en su induccin dorsal durante la 34

semanadeldesarrolloembrionario,consistenteenqueenalgnpuntonosedespegapor
completoeltuboneuraldelectodermoyquedaunainvaginacincutneaqueformaun
tracto mas o menos permeable, revestido por epitelio escamoso estratificado, que
conectaepidermiscontejidonervioso.

Se localiza en lnea media o en su proximidad y pueden aparecer desde nasion

hastaelcoxis,aunquelalocalizacinmsfrecuenteesaniveldelosneuroporosanterior
yposterior:reginoccipitalyreginlumbosacra.

A nivel craneal, el ms frecuente es el sinus drmico occipital. Puede ser de

tamaomuyvariable:pequeoyterminareneltejidosubcutneo,ograndesyllegarel
trayectohastaelIVventrculo.Puedenpresentarademsquistesotumoresdeinclusin,
dermoidesoepidermoides

CLINICA.Seobservanalteracionesenlapiel,comopequeasdepresiones,acompaadas
depelos,manchascolorrojovinoso...Permanecenasintomticoshastaqueseinfectany
producenmeningitisporstaphilococusaureusyabcesosderepeticin.Raravezpueden
llegar a producir cuadros de meningitis asptica o qumica por rotura del quiste
epidermoide en espacio subaracnoideo. Si los tumores de inclusin alcanzan gran
tamao,puedendarclnicaporefectodemasaycomportarsecomoprocesoexpansivo.

DIAGNOSTICO.Hayquesospecharloyexploraralnioenlareginoccipital,sobretodo
siesunnioconuncuadrodemeningitisdecausadesconocida.

LaTACy,sobretodo,laRMcompletanelprocesodiagnstico.Visualizaneltumor
deinclusiny,msdifcilmenteeltracto.
TRATAMIENTO.Extirpacincompletadeltractoytumordeinclusin.

ANEURISMACIRSOIDEO

Esenrealidadunamalformacinarteriovenosacutnea,quesevisualizaatravs
delapiel.
CLINICA. El paciente, aparte de la molestia esttica de piel enrojecida con huellas
vascularessinusoidales,refieresensacinderuidoodelatido.

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DIAGNOSTICO.Sehacefcilmenteporinspeccin.Laangiografacompletaelestudio

TRATAMIENTO. En general, se ha de combinar el esfuerzo del neurorradilogo

intervencionista,paralaembolizacinyreduccindeltamaodelamalformacin,conla
extirpacinquirrgicaposterior.

SINUSPERICRANII

Es una conexin de un seno venoso intracraneal (por lo general del seno

longitudinalsuperior)conunabolsavenosaencuerocabelludo,porencimadelhueso
CLINICA.Dalacaracomounatumoracinblanda,nodolorosa,queaumentaenposturas
enqueseincrementalapresinvenosaintracraneal(maniobrasdevalsalva,acostarsey,
sobretodo,bajarlacabeza).

DIAGNOSTICO. La angiografa puede ser negativa. Por lo que hay que sospecharlo e
inyectarelcontrastetraspuncionarestabolsa.Sevecmoserellenalabolsaysudrenaje
alsenovenosointracraneal.

TRATAMIENTO. Hay que realizar una craneotoma y abordar las conexiones

intracraneales,paracerrarlacomunicacinentresenoybolsavenosasubcutnea.

CRANEOESTENOSISOCRANEOSINOSTOSIS.

Consisteenelcierreprematurodeunaovariassuturascraneales.Suincidenciaes
de1/2000nios,predominandoenun80%envarones

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El cierre normal de las suturas se produce, para la sutura metpica, antes del
nacimiento;lafontanelaposteriorsecierraalos3mesesylaanterioralrededordelos18
meses.Todaslassuturascomienzanacalcificarseapartirdelos8aosydespusdelos
12aosnoseseparanaunqueexistauncuadrodehipertensinintracraneal.

ETIOLOGA

Las craneoestenosis pueden ser primarias, presentes antes del nacimiento; o

secundarias, debido ms frecuentemente a una falta de desarrollo cerebral
(microcefalia),raquitismootrascolocacindederivacionesdeLCRenhidrocefalias.
PATOGENIA

Si el cierre precoz se produce solamente a nivel de una sola sutura, se va a

producirunadeformidadesttica.Perosiyasonvariaslassuturasafectadas,seimpideel
aumento progresivo del cerebro, generando al principio un cuadro de hipertensin
intracraneal para, posteriormente, dificultar el desarrollo cerebral normal, con el
consiguientedficitintelectualoinclusooligofrenia.

CLASIFICACION

De acuerdo con las suturas que sufren el cierre precoz, se clasifican las
craneoestenosisdeacuerdoaladeformidadcranealqueproducen
Trigonocefalia:Laproduceelcierredelasuturametpica.Suponenel516%detodas
lascraneoestenosis.Losniostienenlafrenteestrechayafilada.Elnombrelotomandel
aspectodeproadeunbarco

Escafocefalia:Eselcierredelasuturasagital.Esladeformidadmsfrecuente(50%).El
crneoadoptalaformadelaquilladeunbarco(deahsunombre),conunaumentodel
dimetro frontooccipital (tambin se denomina dolicocefalia) y una disminucin del
dimetrobiparietal

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Braquicefalia, acrocefalia: Se debe al cierre de la sutura coronal y su frecuencia de

presentacin es del 715 %. Es lo contrario a la anterior, con disminucin del dimetro
fronto occipital y aumento del bifrontal. La cabeza puede adoptar forma de torre al
crecerelcrneohaciaarriba(turricefalia)
Oxicefalia: cierre de varias suturas, coronal y sagital, es un crneo picudo. Presenta
problemasgravesdedesarrollocerebral,sinoesreparadodeformarpida.
Plagiocefalia: Es un craneo asimtrico por cierre de un lado de la sutura coronal y la
suturaescamosatemporaladyacente.Sufrecuenciaesdel818%.Elaspectodelacabeza
esdeestarcomoaplastadaenunadelasregionesfrontotemporales.

Hay otras alteraciones ms graves, en las que se asocian el cierre de mltiples

suturas con anomalas craneofaciales. Entre stas destaca la disostosis craneofacial o
enfermedaddeCrouzonyelSndromedeApertoacrocefalosindactilia

DIAGNOSTICO.Serealizatraslainspeccindelrecinnacido.Lapalpacindelasutura
permiteapreciarunrelieveseo,duro,linealatodoolargodelasuturacerrada.LasRx
decrneoytambinlaTAC3Dpermitetenerundiagnsticodecerteza.

Ya cada vez es ms raro que diagnostiquemos una craneoestenosis en edades

tardas.EnestoscasospodemosverinclusohuelladigitiformesenlasRxdecrneo,seal
dehaberexistidounahipertensinintracraneal(HIC)(Fig.10).Cuandoelnioesmayor
de46aos,elproblemaseplanteasobresilaaperturadelassuturasvaasertil,en

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cuanto a permitirle un mejor desarrollo intelectual. En caso de duda, es muy til

monitorizarlapresinintracranealalolargode2448horas.Encasodeobservarsignos
deHIC,seprocederaaabrirlassuturas,paradejaralcerebrocreceryevolucionar.
DIAGNOSTICODIFERENCIAL.Hayquehacereldiagnsticodiferencialconlamicrocefalia
secundariaaunmenorcrecimientodelcerebro.Enestecasolassuturasestncerradas,
pero no precisan su apertura. Suelen ser nios con mayor deterioro intelectual y no
presentar asimetras en la forma del crneo, aparte de que la RM puede mostrar
imgenesdeencfalosdismrficos.

TRATAMIENTO. El tratamiento quirrgico consiste en la apertura de las suturas

utilizandodiferentesmtodosdeinterposicindematerialesparaevitarquesecierren
de nuevo. A veces es necesario hacer craniectomias y remodelacin de los fragmentos
seos,paraobtenerelefectoestticodeseado.Sisesobreaadenanomalasfaciales,se
requierecombinarlastcnicasneuroquirrgicasconequiposdecirugamxilofacial.

El tratamiento quirrgico se debe realizar preferiblemente antes de los seis

primeros meses de vida, puesto que el volumen cerebral en estos meses se va a
incrementar en un 80 %. Pero, excepto que el cierre de las suturas sea global, es
aconsejableesperaralmenos1mesdevidaparapermitirlealnioelsuficientenivelde
desarrollocomoparasoportarunacirugaenlaqueineludiblementepierdensangre
ENCEFALOCELE:

Esundefectoenelcierredelneuropororostral,queseproducedurantelacuarta
semana de embarazo. El contenido cerebral hace protrusin y se hernia a travs del
defectocraneal.Suincidenciade1/2000nacimientosypuedenrepresentarhastaun10%
delasmalformacionesdelSistemaNerviosoCentral.

CLASIFICACION

Deacuerdoconelcontenido,losencefalocelespuedenser:

1.Meningocele:Sloherniacindemeninges,concontenidodeLCRenla
tumoracin
2.Encefalomeningocele:Seherniatejidocerebral,apartedemeninges.
3. Hidroencefalomeningocele: La malformacin es ms grave, con salida de una
cantidadimportantedetejidocerebral(queincluyeventrculo)ymeninges.
Deacuerdoconlalocalizacin,losencefalocelesmsfrecuentespuedenser:
A.Occipital.Elniorecinnacidomuestraunatumoracinblandaaniveloccipital,con
alteracionescutneassobreaadidas.Sepuedeasociarconhidrocefalia.
B.Frontobasales.Anivelnasoetmoidal,esfenoidal...Sudeteccinesmastardaysuelen
manifestarsecomounatumoracinenlarazdelanarizodentrodelasfosasnasales.
DIAGNOSTICO.Porlaexploracinclnica,Rxdecrneoparavereldefectoy,sobretodo,

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TACoRNMparaverlalocalizacin,formaycontenidodeltejidocerebralherniado.

TRATAMIENTO. El tratamiento quirrgico pretende reponer cada estructura en su

compartimiento,siesposible.Esimportanteobtenersiempreelcierredeladuramadre,
aunqueeldefectoseopuedeesperaryserreparadocuandoelnioseamasmayor.

En casos de meningoceles solamente, se puede conseguir un desarrollo

intelectual normal hasta en un 8090% de los casos. Si se trata de un
encefalomeningocele,elpronsticoesmssombro,disminuyendoesteporcentajeaun
2040%.
B.ALTERACIONESENLAPROLIFERACIONNEURONAL
MICROCEFALIASYMEGALENCEFALIA:

Sonalteracionesqueseproducenhaciael24mesdeldesarrollo.Enelprimer
casohayunareduccinenelnmerodeneuronasyenelsegundounaumento.Sedeben
afactoresfamiliaresyprenatales.

La microcefalia, suele asociarse a irradiaciones o exposicin a toxinas. La

microcefalia vera consiste en un cerebro pequeo (microencefalia), con permetro
ceflicoconunpercentilmenordel10,tienenretrasointelectualynosuelentenercrisis
epilpticas.

Porelcontrarioenlamegalencefaliaunodeloshemisferioscerebralesaumenta
deforma anormal su tamao y el nio presenta una epilepsia grave o catastrfica, que
precisa tratamiento quirrgico (hemisferectoma o hemisferotoma) para controlar las
crisisyevitarungraveretrasopsicomotor.

Megalencefalia

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C.ALTERACIONESENLAMIGRACION:

Suceden entre las semanas 26 y 28 y consisten en el desarrollo anormal del

patrn de circunvoluciones del manto cerebral. Prcticamente todas van a cursa con
epilepsiasgravesfrmacoresistentes:
LISENCEFALIA: No se forman circunvoluciones cerebrales (agiria), siendo el crtex
cerebralplano.
PAQUIGIRIA:Formacindecircunvolucionesanormalmentegruesas,enlasque hay un
defectodelaconfiguracinnormalenseiscapas.
ESQUIZOENCEFALIA:hayunahendiduraanormalqueunelosventrculosylacorteza,que
puedeseruniobilateral.

AGENESIADELCUERPOCALLOSO:losaxonesquedeberanhabercruzadoatravsdel
cuerpo calloso se disponen formando haces longitudinales en la cara interna de los
hemisferios cerebrales. El sistema ventricular esta dilatado y a veces hay quistes
interhemisfricos.Puedeasociarseconotrasmalformaciones

HETEROTOPIASCEREBRALES:Por migracin neuronal deficiente y acumulacin de

neuronas aberrantes en cualquier punto entre el epndimo ventricular y la corteza
cerebral.
DISPLASIASCORTICALES:Alteracionesmsfocalesdelprocesodemigracinneuronal.A
diferencia de todas las anteriores, la epilepsia que producen puede tener mejor
pronstico,dadoquelacirugadelocalizacinyexresisdelfocodisplsicoesposiblehoy
dayobtieneresultadoscadavezmsalentadores.

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MALFORMACIONESRAQUIMEDULARES
CLASIFICACION
La clasificacin es compleja. Por lo que, en aras de un mejor entendimiento,
dividiremosestecaptuloendosgrandesapartados:Malformacionesaniveldelaunin
crneocervicalymalformacionesaniveldelauninlumbosacra,porserlasdosregiones
dondeseproducenconmayorfrecuenciaalteracionesduranteelperiododeformacin
delSNCysuscubiertas:
1.MALFORMACIONESANIVELDELAUNINCRNEOCERVICAL
- Anomalasseas:
o Platibasia
o ImpresinBasilar
o Anomalasenlacharnelaoccpitocervical
o SndromedeKlippelFeil
- AnomalasdelSNC:
o ArnoldChiari
o Siringomielia

II.MALFORMACIONESANIVELDELAUNINLUMBOSACRA
- Anomalasseas:
o Anomalasdecharnelalumbosacra
o EspondilolisisEspondilolistesis
o Otrasanomalasvertebrales

Disrafiaespinal:
o Espinabfidaocultaasintomtica
o Espinabfidaocultasintomtica:
Sinusdrmico
Mdulaanclada
Lipomasacro
Diastematomielia
...
o Espinabfidaabierta
Meningocele
Mielocele
Mielomeningocele

I.MALFORMACIONESANIVELDELAUNINCRNEOCERVICAL

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PLATIBASIA:

Consisteenunaplanamientodelabasedelcrneo,conunaaperturaoaumento
anmalodelllamado"ngulobasal"oMacRae.Estenguloloformalainterseccinenel
centrodelasillaturcadedoslneasdibujadassobrelabasecraneal:unadesdeelnasion
yotradesdeelbordeanteriordelagujeromagno.Laaperturanormaldeestenguloes
de120a145.Seconsideraqueexisteunaplatibasiasiesmayordeestamedida.

Lnea
ngulodeMcRae

Lnea

La platibasia no tiene repercusin en s misma sobre el encfalo, ni requiere

tratamiento. Pero es un ndice indirecto de posible presencia de malformaciones del
SNC.Antestenamayorimportanciaclnica,dadoqueslosedisponadeRxdecrneo
comonicapruebadiagnsticanoinvasiva.Suvisualizacinylacoincidenciaconsignos
compatiblesconmalformacionesdelSNC,indicabanlarealizacindeotraspruebasque
comportabaunciertoriesgo,comolaneumoencefalografaolamielografa.
IMPRESIONBASILAR

Eslamalformacinmsfrecuentedelacharnelaoccpitocervicalyconsisteenel
hundimiento del crneo sobre la columna cervical. La base del crneo est descendida
con respecto al lmite superior de la odontoides. Puede ser congnita o adquirida
(EnfermedaddePagetolesionestumorales).

Alcederlaregin occipital,la odontoidestienetendencia aintroducirseenel

agujeromagno,generandounsndromedecompresinmedularalta.

CLINICA: Dolor a nivel occpitocervical y progresivo sndrome de compresin medular

alta.
DIAGNOSTICO:ConunsimpleRxdecrneopodemosefectuareldiagnstico,dibujando
unaseriedelneasyaclsicas:
-

LineadeChamberlain:desdeelpaladarduroalbordeposteriordelagujero
occipital.(1)
Linea de Mc Gregor: desde paladar duro a la parte mas baja del hueso
occipital. Seconsideraimpresinbasilarsilaodontoidessobrepasamasde

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57mm.(2)
LineabimastoideadeFischgold.
Lneabidigstrica.Aligualquelaanterior,semideenunaproyeccinAPde
crneo.Silapuntadelamastoidessobrepasayaestalneaestamosanteuna
impresinbasilarsevera.

LaimpresinbasilarsueleserindicativodequeexistenotrasmalformacionesdelSNCa
estenivel,entrelaquedestacaelllamadoChiariIylasiringomielia,queaumentanan
mslasposibilidadesdecompresinyafectacinmedularrespectivamente.Portanto,el
diagnstico correcto ha de establecerse completando el estudio con RM craneal y
crvicodorsal,paravisualizarelrestodelasmalformaciones.

TRATAMIENTO: Por s sola es posible que no precise tratamiento quirrgico. Pero su

asociacin con las otras malformaciones indica la necesidad de realizar una ciruga
descompresiva, con craniectoma occipital descompresiva (extirpacin de la concha
occipitalyaperturadelagujeromagno).
MALFORMACIONESDELACHARNELAOOCIPITOCERVICAL

A este nivel hay un gran nmero y variedad de alteraciones seas,

fundamentalmente por anomalas en el diseo de las 2 primeras vrtebras cervicales.
Todas pueden llegar a favorecer una clnica de compresin medular alta. Podemos
destacarlassiguientes:

MALFORMACIONES DEL ATLAS. Consistentes en displasias, espina bfida y defectos de

osificacin. Pero la ms frecuente es la occipitalizacin del atlas, en la que el atlas se
fusionaaloccipital,deformatotaloparcial.

MALFORMACIONESDEODONTOIDES.Destacaremoslaexistenciadelosculoterminalde
Bergmann, que consiste en la persistencia del ncleo de osificacin apical de la
odontoides;laodontoidesmvildeBevan(defectoenlaunindelaodontoidesconel
cuerpo del axis); as como la existencia de odontoides hipoplsicas. Ninguna de ellas
suelerequerirtratamientoquirrgico.

LUXACIONATLOAXOIDEA.Sepresentaencasosdeanomaladelligamentotransverso,
quefijaelatlasalaodontoides.Enlosnioslaseparacinentrelaodontoidesylaparte
posteriordelarcoanteriordelatlaspuedesernormalhasta5mm,aunqueenlosadultos
esinferiora2mm.Cuandoestasdistanciassonsuperiores,hayluxacinatloaxoidea.

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staseacentaconlosmovimientosdeflexin,llegandoaproducircompresin
delauninbulbomedular,consndromepiramidaleinclusoparadarespiratoria.

Eltratamientoesquirrgicoyconsisteenlafijacindelosarcosposterioresdelatlasy
axis.Enalgunasocasionesesprecisoampliarlafijacinalaescamaoccipital.Hoydase
realizaconsistemasdeplacasyalambresdetitanio,expresamentediseadosparaesta
regin
SINDROMEDEKLIPPELFEIL

Setratadeunafusinanmaladedosomsvrtebras,debidoaunfalloenel
proceso de segmentacin vertebral. Se da con una frecuencia aproximada de 1/50.000
personas y es mas frecuente a nivel de C2C3 o en el resto de las vrtebras cervicales,
siendoexcepcionalaniveltorcicoolumbar.

La clnica consiste en apariencia de cuello corto e inicio precoz de sntomas y

signosdeespondiloartrosiscervical(dolor,radiculopatay/omielopata).
ARNOLDCHIARI:

Consiste en una elongacin e introduccin del cerebelo (amgdalas cerebelosas)

enelagujeromagnoycanalvertebral.

Chiarilasclasificen4tipos:
-

TipoI.Sloestndescendidaslasamgdalascerebelosas.
TipoII.Desciendenlasamgdalasmslaparteinferiordelvermiseinclusola
parteinferiordelIVventrculo.Seasociasiempreconespinabfidaabiertae
hidrocefalia.apareceennios.
TipoIII.Todoelcerebeloestdescendidoyexisteencefaloceleoccipital.
TipoIV.Hipoplasiadelcerebelo.

Enlaactualidadsedistinguensolamente2entidades:
o ChiaritipoI.Sepresentaclnicamenteenlaedadadulta.
o Chiari tipo II. Se presenta en nios asociado con espina bfida e

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hidrocefalia.

Ambasentidadesesfrecuentequeseasocienconotrasmalformacionesneurales,
enrelasquedestacanlaSiringomieliaylaSiringobulbia;ascomomalformacionesseas
yadescritas(Impresinbasilar,occipitalizacindelatlas,KlippelFeil).
PATOGENIA.ParaexplicarlaaparicindelChiariIyIIseplanteanvariasteoras:
-

Existenciadetraccinaniveldelmielomeningocele
Hidrodinmica de Gardner: el retraso en la apertura de los agujeros de
LuschkayMagendiehacequelapresindelLCRdesplaceelcerebelohaciael
canalvertebral.

CLINICA.Porssolasestasanomalasproducenunsndromedecompresinaniveldel
agujeromagno(uninbulbomedular),agudizadosiademsexisteunaimpresinbasilar.
Laaparicindelossntomassueleserenlaedadadulta.Apartehayqueconsiderarotras
anomalasconlasquesepuedeasociar,comoHidrocefaliaoSiringomielia.

TRATAMIENTO. El mismo descrito en la impresin basilar, con la salvedad de que, en

ocasiones, ladescompresinhade incluirlosarcosposteriores delatlasyaxis, dadoel
descensodelasamgdalascerebelosashastaestenivel.Debidoaquelapresenciadelas
amgdalas cerebelosas han hecho desaparecer la cisterna magna, sta se reconstruye
abriendo la duramadre ampliamente y colocando una plastia que permita ampliar el
contenidodelafosaposterior.
SIRINGOMIELIA:

Es una dilatacin congnita del canal ependimario. Se denomina tambin, con

mayorpropiedad,hidromielia.
PATOGENIA:

La ya referida Teora Hidrodinmica de GADNER intenta explicar con un solo

procesopatognicotodaslasalteracionescongnitas.Aunquenoestdemostrada,tiene
la virtud de explicar de una forma elegante todos los procesos y hacer fcil su
compresin.

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En el caso de la siringomielia, la inadecuada permeabilidad de los agujeros que

comunicanelIVventrculoconlosespaciossubaracnoideoshacenqueelLCRintentesalir
porelobexhaciaelconductoependimario.stesevaadilatarcomocuandoinflamosun
globo alargado: dependiendo de la elasticidad de las paredes se dilata en puntos
diferentesy,apartirdeaqu,manteniendolamismapresinladilatacinvaaumentando
y,aunqueincrementramoslapresin,esmuydifcilquesedilatenotraszonas.

Enlasiringomielia,lascavidadesmsfrecuentesestnsituadasenregincervical
y dorsal. Ocasionalmente tambin se extiende hacia arriba (siringobulbia). Se asocia
prcticamentesiempreconunChiariI,impresinbasilary/oalteracionesdelacharnela
occipitocervical.
CLINICA.Suelepresentarseapartirdelaterceradcada,conunsndromecaracterstico,
disociacin siringomilica, consistente en afectacin de la sensibilidad termoalgsica
(notamenoselcalorynotienedolor,llegandoinclusoaproducirsequemadurassindarse
cuenta), con preservacin de la sensibilidad tctil que discurre por los cordones
posteriores medulares. Estas alteraciones se sitan a nivel del quiste siringomilico
(extremidadessuperiores,enelcasomsfrecuentedeafectacinmedularcervical).

A medida que el cuadro progresa, aparecen dficits motores en extremidades

superiores, con atrofias musculares por lesin de motoneurona anterior; alteraciones
trficasyvasomotoras(manosfras,cianticasyhmedas)ysntomasdeafectacinde
vaslargas(paraparesia espstica).Seasocia frecuentementeescoliosis, probablemente
pordebilidaddelamusculaturaparavertebral.

Siexisteademssiringobulbia,sesobreaadensntomasdeafectacindepares
cranealesbajos(IXaXII).

Hayquesaberqueestamalformacin,unavezqueinicialossntomas,tieneuna
evolucinlentayprogresiva.

DIAGNOSTICO.Laclnicaescaractersticaporelcuadrodedisociacinsiringomilica,de
fcilexploracinclnica.

En las Rx simples de crneo podemos ver si existen anomalas de charnela o

impresinbasilarasociadas.

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Ya no se utilizan para el diagnstico radiolgico ni la mielografa ni la TAC con

metrizamida.LaRMeslapruebadiagnsticadeeleccinpuesvisualizamuyclaramente
lalesinsiringomilicaentodasuextensinylasposibleslesionesacompaantes,como
ChiariI,hidrocefalia,etc.

LaRMesademsunaexploracinimprescindibleparaelseguimientoclnicode
estospacientes,intervenidosquirrgicamenteono.

TRATAMIENTO. Hay una cierta controversia sobre cul es el mejor mtodo quirrgico.
Unaformadetratarlaesintroduciruncatterfinoenlacavidad(Siringostoma),quese
dejadrenandoenelespaciosubaracnoideoperimedular.Tieneelinconvenientedeque
hayqueperforarlamdulaparaintroducirelcatter(aumentandolalesindecordones
posteriores)yqueloscatteresseacabanobstruyendo.

Otrotipodeabordajeeslacraniectomadefosaposterior,abrirelIVventrculoy
colocarunpequeotrozodemsculoenelobex,paraimpedirquelapulsacindelLCR
mantenga la cavidad a tensin. Esta intervencin ha sido propuesta por Gardner. En la
actualidadseestviendoquenoesnecesariocerrarelobexyquelaampliacraniectoma,
con reconstruccin de la cisterna magna (como ya hemos referido en el apartado del
Chiari I), mejora la siringomielia. Esta intervencin, adems, solventa el problema del
ChiariIconelqueseasociacasiineludiblementelasiringomielia.

Hayuntercertipodeintervencin,propuestatambinporGardner,consistente
en seccionar el filum terminale, a nivel lumbosacro, para que el LCR del canal
ependimario drene en el fondo de saco dural. En el filum terminale se encuentra en
ocasiones una pequea dilatacin del canal ependimario (llamada V ventrculo). Si el
canalependimarioespermeableentodalaextensin(aunquenosepuedavisualizaren
laRM),estaintervencinseraunasiringostomamsfisiolgica.

Laintervencinquirrgicapresentaunosresultadosaproximadosdemejoraenel
50% de los casos y detencin de la enfermedad en un porcentaje algo menor, aunque
existenunasprobabilidadesdehastaun20%deempeoramientodelcuadroclnico.
II.MALFORMACIONESANIVELDELAUNINLUMBOSACRA

ANOMALIASDETRANSICION

Es muy frecuente encontrar anomalas en la transicin lumbosacra, con

lumbarizacin de la primera vrtebra sacra (parece que hay 6 vrtebras lumbares) o
sacralizacindela5vrtebralumbar(aparienciadeunsacroanormalmentegrande).

Notienensignificacinclnicaypuedensertenidas,porsufrecuencia,casicomo
variantes de la normalidad. Pero, en ocasiones, esta anomala provoca alteraciones
dinmicasquevanarepercutirenlafuncionalidaddeldiscointervertebralinterpuestoy
serocasindedegeneracionesprecocesdesteoinclusosuherniacin.

Anteestoshallazgos(clnicadediscopatalumbosacrayanomalasdetransicin)
hayquerealizar,apartedelosestudioshabitualesdeRM,estudiosdinmicosdecolumna

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lumbarparaobservarsiexiste,ademsdeunaherniadiscal,unainestabilidadvertebral.
Enestoscasos,almismo tiempoquelamicrodiscectomaconvencional,esposible que
nostengamosqueplantearfijarambasvrtebrasinestablesconlossistemasactualesde
tornillostranspediculares.

ESPONDILOLISISESPONDILOLISTESIS

Consiste en un defecto de osificacin de la pars articularis de una vrtebra

(espondilolisis). Esta solucin de continuidad bilateral en el arco vertebral provoca la
incapacidad de fijar una vrtebra sobre la otra, por lo que se va ocasionando un
desplazamiento hacia delante del cuerpo vertebral superior sobre el inferior
(espondilolistesis).

La localizacin ms frecuente es a nivel de L4L5 o L5S1. Hay 4 grados,

dependiendodelporcentajededistanciaanteroposteriordelcuerpovertebralquehay
dedesplazamiento(25,50,75y100%).
CLNICA. Se inicia con dolor lumbar y posteriormente aparece radiculopata Acaba
producindose una estenosis del canal, con compresin de la cola de caballo y
claudicacinintermitentealcaminar,parafinalizarenunaparaparesiaprogresiva.
DIAGNSTICO.Esradiolgico(enlaRxlateralseaprecialalistesisyenlaRxoblicuase
confirmalaimagendelisis).SecompletaelestudioconTACyRM.

TRATAMIENTO.Haderealizarseenlamayoradeloscasosunadescompresinposterior
(laminectoma), seguida de la fijacin mediante tornillos pediculares, completando la
artrodesis con hueso de cresta iliaca del propio paciente. En casos excepcionales esta
artrodesishadesermscompleja(intersomtica).
DISRAFIAESPINAL

Esteapartadoescomplejodeclasificaryconfusoensuterminologa.Elconcepto
dedisrafiaimplicaundefectodelafusindeltuboneuralydesusestructurascutneas,
musculares yseasadyacentes. Otraformade abordarloterminolgicamenteeselde
espinabfida,queimplicalafaltadesoldaduradelarcoposteriorvertebralylaapariencia
bfidaalapalpacindelaparteposteriordelavrtebra.

Si se conjugan ambas terminologa, se podra hacer la clasificacin referida

anteriormenteyquevolvemosareproducir:

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Disrafiaespinal.Comotrminoqueenglobaatodoslossiguientesprocesos:
o Espinabfidaocultaasintomtica
o Espinabfidaocultasintomtica:
Sinusdrmico
Mdulaanclada
Lipomasacro
Diastematomielia
...
o Espinabfidaabierta
Meningocele
Mielocele
Mielomeningocele

Similar al caso del encefalocele, en este grupo de malformaciones el fallo del

cierre del tubo neural se encuentra sin embargo a nivel del neuroporo posterior o
caudal, induciendo alteraciones neurales y mesenquimatosas. Esto se produce a lo
largodelosprimeros3mesesdegestacin.Apartirdeaqu,comienzaacrecermsla
columnaquelamdula,ascendiendoelextremodistaldestahastaelniveldela12
vrtebra lumbar, ya que en el extremo proximal la mdula est fija por el tronco del
encfalo.
ESPINABIFIDAABIERTA

Tambin denominada espina bfida qustica o mielodisplasia. Se caracteriza

porque hay un defecto de cierre en la piel, arco posterior vertebral y mdula. Puede
localizarse a nivel tracolumbar, lumbar o sacro. El dficit neurolgico depender del
nivelydelagravedaddelafaltadecierredeltuboneural.
CLASIFICACION

MIELOCELE o MIELOSQUISIS. La placa neural est abierta y expuesta a la

intemperie. El LCR sale espontneamente y hay un dficit neurolgico completo por
debajodelalesin.Elfalloenelcierresucedeantesdelda28.

MIELOMENINGOCELE. El tubo neural est casi cerrado, pero hay una zona
qustica epitelizada en comunicacin con el espacio subaracnoideo, no sale LCR y se
producemenoralteracinneurolgicapordebajodelalesin.Enocasioneslasraicesde
la cola de caballo sobrenadan en la cavidad qustica. Sucede despus del da 28 de
gestacin.

MENINGOCELE.Haysloraquisquisis(faltadecierredelarcoposteriorvertebral).
ElcontenidoesnicamenteLCRrecubiertoporduramadreyporlapiel,manteniendola
comunicacin con el espacio subaracnoideo. La mdula en estos casos no presenta
alteraciones,porloquelalesinneurolgicaesmnimasiexiste.

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Todas estas malformaciones se asocian con descenso de amgdalas cerebelosas

(Chiari II). Su incidencia puede llegar al 2 de los nacimientos y predomina en sexo
femenino.

PATOGENIA.Hay variasteorasparaexplicarestamalformacin.Vandesdesuponerla
detencin en el desarrollo y cierre del tubo neural por excesivo crecimiento del tejido
nervioso,queprovocalaeversindelosplieguesneurales,impidiendoelcierre.Olaya
referida Teora Hidrodinmica de Gadner: una vez cerrado el tubo neural, se vuelve a
abrir por presin y acmulo de LCR en el canal ependimario, debido al retraso en la
aperturadelIVventrculohaciacisternamagna.
CLINICA.Lamalformacinesvisibleenelmomentodenacer.Dependiendodelaaltura
enquese localicey del tipo deafectacindeltubo neural, elrecinnacido presentar
unalesinmotoraysensitivamsomenoscompletaenlasextremidadesinferioresjunto
conalteracindelesfntervesicalyanal.

Se asocia con un descenso de amgdalas cerebelosas (Chiari II) y en un alto

porcentajedecasosconhidrocefaliaporestenosisdeacueductodeSilvio.
DIAGNOSTICO.Sepuedellevaracaboduranteelembarazo,midiendolafetoproteina
en el suero de la madre o en lquido amnitico. Tambin se puede detectar mediante
ecografaoRM.Eldiagnsticoprecozintrauterinoplanteaelproblematicodedetencin

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En el recin nacido es preciso realizar una exploracin neurolgica exhaustiva,

paraverelnivelylaslesionesneurolgicasexistentesaniveldeextremidadesinferioresy
esfnteres.

LaRxylaRMcompletanelprocesodiagnstico,quehadeincluirelestudiode
cranealydelacharnelaoccipitocervical,dadalafrecuenciademalformacionesasociadas
yareferidas.
TRATAMIENTO. Consiste en la reparacin quirrgica, reconstruyendo los planos de
duramadre,msculoypiel,evitandolasalidadeLCRycuidandodenolesionarlaplaca
neural.Hadeserrealizadodeformaurgente,sobretodosihaysalidaespontneadeLCR.
Es muy frecuente que, una vez reparado, el nio desarrolle hidrocefalia que
preciseunaderivacinventrculoperitoneal.

Hayquetenerencuentaqueestosnioshandesertratadosdesdeelprincipio
conunaperspectivadeabordarelproblemaenconjuntoconunequipomultidisciplinario
que incluya otros especialistas de rehabilitacin, urologa, ortopedia, psicologa, etc. La
finalidadesirapoyandoalnioensusdiferentesetapasdedesarrollo,paraobtenerel
mayorniveldeincorporacinsocialposible.
ESPINABIFIDAOCULTASINTOMTICA

En este apartado se incluyen una gran cantidad de procesos cuyo elemento

comneslaexistenciadeundefectocongnitodelcierredelneuroporoposterior,quese
manifiestaexternamenteconlapresenciadeespinabfida(claramentevisibleenlaRxde
reginlumbosacra),peroqueestacompaadadealteracionesmscomplejas,entrelas
quedestacan:
Sinus drmico. Similar al referido a nivel occipital, con posibilidad de existencia de
tumoresdeinclusin(dermoidesoepidermoides).Hayqueexplorarlareginlumbosacra
anteuncuadrodemeningitisdecausadesconocida.Elhallazgodealteracionescutneas
noshadellevaralarealizacindeRxyRMdedicharegin.Eltratamientodebeincluirel
trayectoylaposibletumoracinexistente.

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Lipomalumbosacro.Existeunlipomaquepuedellegaraenvolverlasracesdelacola
de caballo, haciendo muy difcil su extirpacin completa. Por el contrario, a veces es
sloelfilumterminaleelquetieneunmayorcontenidograso,quepuededistinguirse
muybienenlaRM.

Teratomasacro.Lesinmalignaeinvasiva,querequiereintervencionesquirrgicasmuy
agresivas
Meningocelesacroanterior.Quepuedellegaracomprimirlosrganosplvicos.
Quisteneuroentrico.Tambinanivelsacroanterior,porpersistenciadecomunicacin
deltuboneuralconelendodermo.
Meningoceleocultointrasacro.Difcildedistinguirenocasionesdeunquisteradicular
intrasacro.
Sindromedemdulaanclada:Hayunfalloenelextremocaudaldelamdula,conun
filumterminalesmscorto,porloquequedaelconoanclado.Provocaenlaedadadulta
molestias y dolores lumbares. Es ms frecuente en mujeres. En la Rx lumbar vamos a
visualizarunaespinabfidaaniveldeL5oS1ycmoelconomedularenlaRMllegams
debajodeL1L2.Puedeasociarseconlossndromesarribadescritos.Eltratamientoesla
laminectomalumbarbajayseccindelfilumterminal.
Diastematomielia. De localizacin dorsal y que consiste en un espoln seo a nivel
mediodentrodelcanalvertebral,endireccinanteroposterior,quedividelamdulaen
dosmitades.Alcrecerlacolumna,lamdulaquedaancladaaestenivel,porloquehay
querealizarlaminectomayextirpardichoespolnseo.
Espina bifida anterior y posterior. Puede ser slo un hallazgo en los estudios de
neuroimagenoasociarseconlesionesyadescritas.
ESPINABIFIDAOCULTAASINTOMATICA

Esunfalloenlaformacinycierrecompletodelminas,porloquenoseformala
apfisisespinosa.Nosuponeafectacindeltuboneuralynohaydficitneurolgico.

Sonasintomticosy,porlogeneral,esunhallazgocasualenlaRxlumbosacra.Su
localizacinmsfrecuenteesenzonasdetransicinlumbosacro(L5oS1)ymsraroa
otrosniveles(cervicalotorcica)

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Sisedescubreenlainfanciahayqueesperarhastalos7aos,yaquepuedeser
unretrasoenelcierredelcanal.Enlosadultoslospodemosencontrarenel4,4%dela
poblacin,conmayorfrecuenciaanivelS1yenvarones.
El diagnstico precisa completarse con la RM, para descartar que existan otras
alteracionesquelaconviertanenunaespinabfidasintomtica.Dichapruebaserealizar
dependiendodelgradodemolestiasclnicasquepresenteelpaciente,siesadulto.Enel
casodeniosmayores,enlosquepersisteenuresisnocturnaotienenalteracionesenlos
pies(pieequino...),molestiaslumbares,etc.,esmandatoriaestaexploracin.

Debido a que supone una alteracin a este nivel, con cierta frecuencia hay una
afectacin de la dinmica lumbosacra, con degeneracin ms precoz del disco
intervertebral. En estos casos, los pacientes que presentan un cuadro de discopata y
espinabfidaocultahandeserestudiados,encuantoasipresentaninestabilidadenlos
estudiosdinmicos(Rxlateraldecolumnalumbosacra,enflexinyextensinmximas)y
precisan un tratamiento quirrgico ms complejo, con microdiscectoma y fijacin
vertebral.