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La ciencia de la gentica[editar]
Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de
los organismos, es la combinacin de la gentica replicacin, transcripcin, procesamiento
(maduracin del ARN) con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos molculas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina yguanina en ADN), en las cuales tras la transcripcin
(sntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos nucletidos es la
informacin gentica que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucletidos de una cadena complementan los
de la otra.
La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para producir una cadena
de aminocidos, creando protenas el orden de los aminocidos en una protena
corresponde con el orden de los nucletidos del gen. Esto recibe el nombre de cdigo
gentico. Los aminocidos de una protena determinan cmo se pliega en una forma
Subdivisiones de la gentica[editar]
La gentica se subdivide en varias ramas, como:
Ingeniera gentica[editar]
Artculos principales: Ingeniera gentica e Ingeniera gentica humana.
Respecto a la terapia gnica, antes mencionada, hay que decir que todava no se ha
conseguido llevar a cabo un tratamiento, con xito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que
an no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos
mtodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede generar muchos beneficios
econmicos, ya que este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga
mejorar la tcnica, es de suponer que las inversiones subirn.
Historia de la gentica[editar]
Artculo principal: Historia de la gentica
Usualmente se considera que la historia de la Gentica comienza con el trabajo del monje
agustino Gregor Mendel. Su investigacin sobre hibridacin en guisantes, publicada en 1866,
describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel.
Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla cronolgica.
186
5
Acontecimiento
190 Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el
0
190
3
190
5
191
0
191
3
Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Adems,
gracias al fenmeno de recombinacin gentica consigui describir la posicin de
diversos genes en los cromosomas.
191 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of
8
192
3
Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los cromosomas
193
1
194 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes
1
194 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el
4
195 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas
0
reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad
195 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble
3
hlice
195 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero
6
de cromosomas es 46
196
1
replicacin semiconservativa
196 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de
4
Watson
197 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez
198 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita la
3
198 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen
9
199 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y los
0
200 (14 de abril) Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del
3
Importancia de la gentica[editar]
Enfermedad gentica
ndice
[ocultar]
1 Causas
2 Consideraciones generales
3.1 Neurolgicas
3.11 Cncer
4 Referencias
5 Vase tambin
Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede serhereditaria o no, si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser
heredada.
Causas[editar]
Hay varias causas posibles:
Consideraciones generales[editar]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales)
entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor
de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %
del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos
cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo
patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de
la diabetes, asma,cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el
potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin
o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a
todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta enfermedad se
produce cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en
lugar de 46.1
Sndrome de Angelman
DCP
15
Enfermedad de Canavan
17
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
19
Daltonismo
Sndrome de Down
21
Sndrome de Edwards
18
Espina bfida
Fenilcetonuria
12
MEFV
16 p13.3
Fibrosis qustica
Hemofilia
1, 15, X
Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
47 XXY
Sndrome de Patau
13
Sndrome de Prader-Willi
DC
15
Enfermedad de Tay-Sachs
15
Sndrome de Turner
Neurolgicas
Sndrome de Down
Sndrome de Tourette
Sndrome de Patau
Sndrome de West
Endocrinologa y metabolismo
Sndrome de Prader-Willi
Hipotiroidismo
Hiperplasia Suprarenal
Hiperfenilalaninemias
Hemoglobinopatas
Enfermedades respiratorias
Enfermedad vascular cerebral
Asma
Fibrosis qustica
Sndrome de Zellweger
Asma
Ataxia telangiectasia
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Sndrome de DiGeorge
Sndromes Autoinflamatorios
PFAPA
TRAPS
Sndrome de Muskle-Wells
Sndrome de Hiper-IgD
DIRA
Sndrome de Blau
Aparato digestivo
Cncer colorrectal
Enfermedad de Crohn
Fibrosis qustica
Diabetes Tipo 1
Cncer de pncreas
Enfermedad de Wilson
Sndrome de Zellweger
Msculo y hueso
Acondroplasia
Sndrome de CharcotMarieTooth
Sndrome de Cockayne
Displasia Diastrfica
Sndrome de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Distrofia miotnica
Anemia falciforme
Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Gaucher
Hemofilia A
Enfermedad de Niemann-Pick
Talasemia
Cncer de mama
Cncer de ovario
Sndrome de Rett
Cncer Prostata
Cncer[
Artculo principal: Cncer
Cncer de prstata
Cncer de mama
Cncer de ovario
Linfoma de Burkitt
Cncer colorrectal
Melanoma maligno
Neurofibromatosis
Cncer de pncreas
Retinoblastoma
Esclerosis tuberosa
Xerodermia pigmentosa
Qu es el sistema oseo?
El sistema seo es una complicada y perfecta estructura que est formada bsicamente por 206 huesos.
Junto al sistema articular y el sistema muscular forman el aparato locomotor.
Los huesos y otras estructuras rgidas estn conectadas por ligamentos y unidas al sistema muscular a travs
de tendones. Otro componente del sistema se son los cartlagos, que complementan su estructura. En los
seres humanos, por ejemplo, la nariz y orejas estn sustentadas por cartlago. Algunos organismos tienen un
esqueleto interno compuesto enteramente de cartlago, sin huesos calcificados, como en el caso de los
tiburones.
2.1- Soporte:
Los huesos proveen un cuadro rgido de soporte para los msculos y tejidos blandos.
2.2- Proteccin:
Los huesos forman varias cavidades que protegen los rganos internos de posibles traumatismos. Por
ejemplo, el crneo protege el cerebro frente a los golpes, y la caja torcica, formada por costillas y esternn
protege los pulmones y el corazn.
2.3- Movimiento:
Gracias a los msculos que se insertan en los huesos a travs de los tendones y su contraccin sincronizada,
se produce el movimiento.
3- Huesos
El hueso es un rgano firme, duro y resistente que forma parte del endoesqueleto de los vertebrados. Est
compuesto principalmente por tejido seo, un tipo especializado de tejido conectivo constituido por clulas, y
componentes extracelulares calcificados. Los huesos tambin poseen cubiertas de tejido conectivo (periostio)
y cartlago (carilla articular), vasos, nervios, y algunos contienen tejido hematopoytico y adiposo (mdula
sea).
A- Cartilago:
Los cartilagos(tejido flexible y grueso ubicado en los extremos de los huesos) protegen los huesos y les
sirven de amortiguacin cuando se unen y friccionan uno contra otro en las articulaciones.
B- Hueso esponjoso:
Este tipo de hueso est hubicado en el interior del hueso compacto. Se asemeja a una esponja y sus orificios
estn llenos de mdula.
C- Hueso compacto:
Este tipo de hueso es fuerte, slodo y de color blanquecino. Es el que forma la parte exterior y dura de los
huesos.
D- Mdula sea blanda:
fabrica la mayor parte de los glbulos rojos y las plaquetas.
E- Periostio:
Esta mambrana delgada y densa est ubicada sobre la superficie de los huesos y cuenta con nervios y vasos
sanguneos que sirven para nutrir el tejido seo.
3.2- Clasificacin
Los huesos poseen formas muy variadas y cumplen varias funciones. Con una estructura interna compleja
pero muy funcional que determina su morfologa, los huesos son plsticos y livianos aunque muy resistentes y
duros.
El conjunto total y organizado de las piezas seas (huesos) conforma el esqueleto o sistema esqueltico.
Cada pieza cumple una funcin en particular y de conjunto en relacin con las piezas prximas a las que est
articulada.
La superficie de los huesos presenta prolongaciones, protuberancias y tuberosidades, en las que se insertan
los ligamentos de las articulaciones y los tendones de los msculos, y una gran variedad de irregularidades
como surcos, poros y depresiones por las que discurren y penetran los vasos sanguneos y los nervios. Estan
formados por tejido seo, cartlagos, mdula sea y el periostio o membrana que rodea los huesos.
Los huesos se clasifican segn su forma en :
- Huesos largos, son los que tienen forma de tubo alargado. Por ejemplo, el hueso ms largo del cuerpo,
el fmur, que se encuentra en la pierna.
-Huesos cortos, son aquellos que tambin son alargados, pero cuya longitud apenas es de unos
centmetros. Por ejemplo estn los huesos de los dedos de la mano.
- Huesos planos, son aquellos que tienen forma plana, por ejemplo el omoplato o los huesos que forman
el crneo.
- Huesos irregulares, son aquellos cuya forma no permite que se clasifiquen en ninguna de las categoras
anteriores. Por ejemplo los huesos de las vrtebras.
Pero tambin segn el tipo de tejido que los componen:
El tejido compacto tiene un aspecto macizo, mientras que el tejido esponjoso o trabeculado se caracteriza
por los espacios abiertos parcialmente rellenos. Cada hueso cumple una funcin especial en el sistema. Los
huesos no son estructuras lisas, ellos presentan protuberancias y partes rugosas.
B- Huesos de la cara
La regin de la cara comprende 14 huesos que contribuyen a formar cavidades. Todos los huesos de la cara
estn soldados al crneo, excepto el maxilar inferior que se articula al crneo por una articulacin mvil. Estos
huesos son:
- Dos nasales que forman la base de la nariz.
- Dos malares que forman los pmulos de la cara.
- Dos lagrimales o unguis que estn situados en las rbitas de los ojos y presentan un canal lagrimal por
donde corren las lagrimas.
- Dos cornetes inferiores que se encuentran en las fosas nasales.
- Dos palatinos que forman el paladar seo junto con los maxilares superiores y ayudan a formar la cavidad
nasal, la bosa y las rbitas.
- Dos maxilares superiores contribuyen a formar las rbitas, las fosas nasales y la bveda de la boca. En su
borde inferior presentan alvolos donde se alojan los dientes.
- El maxilar inferior que forma la mandbula inferior. Posee alvolos donde se alojan los dientes y movimiento.
- Finalmente el vmer que forma parte del tabique nasal.
A- La columna vertebral
La columna vertebral constituye el eje del cuerpo y est situada en la lnea media posterior del cuerpo. Se
extiende desde la base del crneo hasta la regin coxgea. Est constituida por 33 vertebras que se unen por
discos cartilaginosos invertebrales.la columna vertebral est constituida por las vertebras cervicales, dorsales,
lumbares, sacras y coxgeas.
B- Las costillas
Son huesos largos arqueados y planos que se articulan por detrs con la columna vertebral y por delante con
el esternn. Son doce pares de los cuales los siete primeros forman las costillas verdaderas, pues se unen
directamente al esternn. Los tres siguientes constituyen las costillas falsas, ya que no se unen al esternn
sino a los cartlagos de las costillas verdaderas. Los dos ltimos pares reciben el nombre de costillas flotantes
porque su extremidad anterior queda libre.
C- El esternn
Es un hueso plano situado por delante en la lnea media del cuerpo. En el esternn se apoyan las dos
clavculas y los diez primeros pares de costillas.
D- Huesos de la mano
La mano consta de 27 huesos y est dotada de gran movilidad y agilidad. En la mano podemos diferenciar 3
regiones:
1) El carpo: est formado por ocho huesos pequeos dispuestos en dos filas. La primera se articula con el
antebrazo y esta formada por: escafoides, semilunar, piramidal, pisiforme. La segunda se articula con los
huesos de la palma y esta formado por: trapecio, trapezoide, mayor y ganchudo.
2) El metacarpo corresponde a la palma de la mano y esta formado por cinco huesos metacarpianos, uno
para cada dedo.
3) Los dedos que estn formados por tres huesos cada uno: falange, falangina y falangeta, excepto el pulgar
que solo tiene falange y falangeta.
Est constituido por un solo hueso, el fmur que va desde la cadera hasta la rodilla, se articula con la cavidad
cotiloidea del ilaco.
C- Huesos de la pierna
Est constituida por dos huesos largos: la tibia, hacia el lado interno, y el peron, hacia el lado externo; la
rotula, que forma parte de la articulacin de la rodilla, se halla por tanto entre el muslo y la pierna e impide que
la pierna flexione hacia adelante.