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Proyecto Genoma Humano

Representacin grfica del cariotipo humano normal.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica con el


objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen
el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista fsico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el Departamento
de Energa y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin del
doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigacin pblico, conformado por
mltiples cientficos de diferentes pases, con un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la
amplia colaboracin internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los
avances en la tecnologa computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el
ao 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro
britnico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en
abril del 2003, dos aos antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realiz fuera del
gobierno por parte de la Corporacin Celera. La mayora de la secuenciacin se realiz en las
universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva
Zelanda, Gran Bretaa y Espaa.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos
que conforman los 23 pares decromosomas distintos de la especie humana (22 pares
de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est compuesto por
aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene
codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o
varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier
persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a
los estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollando el conocimiento de
enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos. Sin
embargo descubrir toda la secuencia gnica de un organismo no nos permite conocer

su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genmica no podra hacerse cargo en la


actualidad de todos los problemas ticos y sociales que ya estn empezando a ser debatidos.
Por eso el PGH necesita una regulacin legislativa relativa al uso del conocimiento de la
secuencia genmica, pero no tendra por qu ser un impedimento en su desarrollo, ya que el
saber en s, es inofensivo.
Antes de los ochenta ya se conoca la secuencia de genes sueltos de algunos organismos,
como tambin se conocan los genomas de entidades subcelulares, tales como virus
y plsmidos. As pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energa (DOE), concret
institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. El
PGH contaba con una buena suma econmica y sera utilizado para estudiar los posibles
efectos de las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente ao, en el congreso de bilogos en el
Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del
proyecto al ser otro organismo pblico con mucha ms experiencia biolgica, si bien no tanta
en la organizacin de proyectos de esta magnitud.
El debate pblico que suscit la idea capt la atencin de los responsables polticos, no solo
porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto tecnocientfico, sino por las tecnologas
de vanguardia que surgiran, as como porque el conocimiento obtenido asegurara la
superioridad tecnolgica y comercial del pas. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se
necesit por un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluacin Tecnolgica del Congreso
(OTA) y el del Consejo Nacional de Investigacin (NRC). Ese ao se inaugur HUGO
(Organizacin del Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado alto cargo del
proyecto. Sera reemplazado por Francis Collins en abril de 1993, en gran parte por su
enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del
Centro cambi a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
En 1990 se inaugur definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculndose quince aos
de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboracin de mapas
genticos y fsicos de gran resolucin, mientras se ponan a punto nuevas tcnicas de
secuenciacin, para poder abordar todo el genoma. Se calcul que el Proyecto Genoma
Humano americano necesitara unos 3000 millones de dlares y terminara en 2005. En 1993
los fondos pblicos aportaron 170 millones de dlares, mientras que la industria gast
aproximadamente 80 millones. Con el paso de los aos, la inversin privada cobr relevancia
y amenaz con adelantar a las financiaciones pblicas.
ndice
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1 Historia

2 Objetivos
o

2.1 Identificacin de los genes en el genoma humano

2.2 Determinacin de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN


humano

2.3 Mantenimiento a resguardo de la informacin anterior creando bases de datos


de acceso pblico

2.4 Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el anlisis de datos

2.5 Transferencia de tecnologa relacionada con el tema al sector privado

2.6 Supervisin de los temas ticos, legales y sociales derivados del Proyecto

3 Mtodos de estudio

4 Donantes de genoma

5 Ventajas
o

5.1 Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias

5.2 Diagnsticos de enfermedades posibles gracias al PGH

5.3 Terapia gnica, terapia farmacolgica y medicina predictiva

6 Aspectos ticos y controversia


o

6.1 ELSI

6.2 Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

6.3 Discriminacin gentica y patente de genes

6.3.1 Discriminacin gentica

6.3.2 Patente de genes

7 Y ahora qu: el proyecto genoma humano

8 Cifras y datos

9 Referencias

10 Vase tambin

11 Enlaces externos

Historia[editar]
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un
instituto para la secuenciacin del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, en
ese momento Rector de la Universidad de California. De forma independiente el
Departamento de Energa de Estados Unidos (DOE) se interes por el proyecto, al haber
estudiado los efectos que las actividades de sus programas nucleares producan en la
gentica y en las mutaciones. Entonces se conoca como "Proyecto HUGO".
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrent a dos clases de cientficos: de un
lado, los bilogos moleculares universitarios y del otro, bilogos de institutos de investigacin
del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal que perciba grandes sumas econmicas
federales destinadas a la investigacin. Si bien el enfrentamiento se bas en la preocupacin
de ambos cientficos por la magnitud y los costos de la empresa a llevar a cabo, existan sobre
todo discrepancias para definir las vas ms adecuadas a la hora de lograr los objetivos
fijados. Solo debemos observar los 28.2 millones de dlares destinados al periodo 88-89 para
ubicarnos materialmente. Por su parte, los Estados Unidos se comprometieron a destinar
parte de los fondos econmicos del proyecto al estudio de los aspectos ticos y sociales del
PGH.
James Watson asumi en 1988 la direccin ejecutiva de la Investigacin del Genoma Humano
en el NIH (Instituto Nacional de Salud). Al asumir el cargo, firm un acuerdo de cooperacin
con el DOE mediante el cual ambas instituciones se ayudaran mutuamente. De esta forma el
PGH comenz con el liderazgo del NIH en lugar del DOE. El inters internacional por el
proyecto creci de forma notable, motivado fundamentalmente por no quedar por detrs de
Estados Unidos en un tema de tanta importancia. Para evitar repeticiones y solapamientos en
los logros, se cre HUGO (Organizacin del Genoma Humano) para coordinar los trabajos de
investigacin.
En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigacin
Gentica (TIGR) que se dio a conocer pblicamente en 1995 con el descubrimiento de la
secuencia nucleotdica del primer organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus
influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb). En mayo de 1998 surgi la primera empresa
relacionada con el PGH llamada Celera Genomics. La investigacin del proyecto se convirti
en una carrera frentica en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se
intentaba secuenciar trozos de cromosomas para rpidamente incorporar sus secuencias a las
bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.

La primera presentacin impresa del genoma humano fue entregada en una serie de libros,
desplegados en la Coleccin Wellcome, Londres.

El 6 de abril de 2000 se anunci pblicamente la terminacin del primer borrador del genoma
humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los das 15 y 16
de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones cientficas
americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciacin definitiva del Genoma Humano,
con un 99.9% de fiabilidad y con un ao de antelacin a la fecha presupuesta.
Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente
completo en abril de 2003, dos aos antes de lo previsto.1 En mayo de 2006 se alcanz otro
hito en la culminacin del proyecto al publicarse la secuencia del ltimo cromosoma humano
en la revista Nature.

Objetivos[editar]
Desde el principio de la investigacin,se propuso desarrollar el PGH a travs de dos vas
independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos del


genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN).

Cartografa o mapeo gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los
23 pares de cromosomas del ser humano.

Identificacin de los genes en el genoma humano [editar]


El Genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante
prxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el ao 2000, ocasin en la
que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de
genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma
de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que
no han sido hallados en nuestros ancestros.

Determinacin de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN


humano[editar]
Los humanos poseen poco ms de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamao de
genomas de otros vertebrados.

Mantenimiento a resguardo de la informacin anterior creando bases de


datos de acceso pblico[editar]
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la
informacin surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos
conocer libremente aspectos de alto inters en la comparacin entre genomas de distintas
especies de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible
determinar la funcin de los genes, as como averiguar cmo las mutaciones influyen en la
sntesis de protenas.

Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el anlisis de


datos[editar]

Se ha inducido un gran desarrollo tecnolgico a partir de la creacin de herramientas de


anlisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitar y har
posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las
tecnologas beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las
que permiten la generacin de las anteriores, tcnicas de biologa molecular relacionadas con
la secuenciacin de trozos de ADN automticamente y aquellas que permiten ampliar la
cantidad de material gentico disponible como la PCR.

Transferencia de tecnologa relacionada con el tema al sector


privado[editar]
Se ha producido una importante corriente de liberacin de derechos que anteriormente
estaban en manos del Estado, en relacin a la transferencia de tecnologas al sector privado.
Esta medida ha suscitado aplausos y crticas. Por un lado se ampla el acceso libre a los datos
del Proyecto con lo que muchas ms personas pueden seguir estudiando este campo, pero
por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez,
aumentaran su influencia en la sociedad.

Supervisin de los temas ticos, legales y sociales derivados del


Proyecto[editar]
Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la tica del PGH
es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero
estatales as como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha
provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigacin no menos importantes,
que se han visto muy afectados o incluso cancelados.

Mtodos de estudio[editar]
Existen dos tcnicas de cartografa gentica principales: el ligamiento, que intenta averiguar el
orden de los genes; y la cartografa fsica, que se encarga de estudiar la distancia de los
genes en el interior del cromosoma. Las dos tcnicas utilizan marcadores genticos, que son
caractersticas moleculares o fsicas que se heredan, y son detectables y distintas para cada
individuo.
Thomas Hunt Morgan desarroll en la dcada de 1900 la cartografa mediante ligamiento al
estudiar la frecuencia con la que ciertas caractersticas se heredaban unidas en moscas de la
fruta. As lleg a la conclusin de que algunos genes deban estar ligados en los cromosomas.
Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias
muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se limitaban a los
rasgos fsicos heredables, fcilmente reconocibles, actualmente hay tcnicas ms elaboradas
que permiten crear mapas de ligamiento comparando la posicin de genes diana en
comparacin con el orden de los marcadores genticos o de partes conocidas del ADN.
La cartografa fsica es capaz de medir la distancia real entre puntos de los cromosomas. Las
tcnicas ms avanzadas combinan robtica, informtica y uso de lser para calcular la
distancia entre marcadores genticos conocidos. Para conseguirlo, se fragmenta el ADN de
los cromosomas humanos aleatoriamente. A continuacin se duplican muchas veces para
estudiar en los clones, que son las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas
genticas identificables. Los clones que comparten varias marcas provienen de segmentos
solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse despus para determinar el orden
de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para obtener la secuencia real de
nucletidos hacen falta mapas fsicos altamente detallados que recogen el orden de las piezas
clonadas con exactitud.

En el Proyecto Genoma Humano se utiliz un mtodo de secuenciacin desarrollado


por Frederick Sanger, bioqumico britnico y dos veces premio Nobel. Este mtodo replica
piezas especficas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente.
Actualmente se detecta el nucletido modificado del extremo de las cadenas con modernos
secuenciadores de ADN automticos. Estos determinan los nucletidos que hay exactamente
en la cadena. A continuacin se combina esta informacin de manera informatizada, y as se
reconstruye la secuencia de pares de bases del ADN original. Un aspecto muy importante es
duplicar rpidamente y con exactitud el ADN, tanto para despus cartografiarlo como para
secuenciarlo. Al comienzo de la investigacin en este campo se clonaba el material gentico
introducindolo en organismos unicelulares de rpida divisin, pero en la dcada de los
ochenta se generaliz el uso de la PCR (reaccin en cadena de polimerasa). Esta tcnica se
puede automatizar fcilmente y es capaz de copiar una sola molcula de ADN muchos
millones de veces en poco tiempo. Kary Mullis obtuvo el Premio Nobel de Qumica por idearla,
en 1993.

Donantes de genoma[editar]
El PGH e IHGSC internacional (sector pblico) recogieron el semen de hombres y la sangre
de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron
estudiadas despus realmente. As se garantiz que la identidad de los donantes estuviera
salvaguardada de modo que nadie supiera qu ADN sera el secuenciado. Tambin han sido
utilizados clones de ADN de varias bibliotecas, la mayora de las cuales fueron creadas por el
Dr. J. Pieter de Jong. Se comunic de manera informal, pero es bien conocido por la
comunidad en general, que gran parte del ADN secuenciado provena de un nico donante
annimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los cientficos encargados
utilizaron principalmente los glbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos al azar.

Ventajas[editar]
El trabajo sobre la interpretacin de los datos del genoma se encuentra todava en sus etapas
iniciales. Se prev que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecer nuevas vas
para los avances de la medicina y la biotecnologa. Por ejemplo, un nmero de empresas,
como Myriad Genetics ha empezado a ofrecer formas sencillas de administrar las pruebas
genticas que pueden mostrar la predisposicin a una variedad de enfermedades, incluyendo
cncer de mama, los trastornos de la hemostasia, la fibrosis qustica, enfermedades hepticas
y muchas otras. Adems, la etiologa de los cnceres, la enfermedad de Alzheimer y otras
reas de inters clnico se consideran susceptibles de beneficiarse de la informacin sobre el
genoma y, posiblemente, pueda a largo plazo conducir a avances significativos en su gestin.
Hay tambin muchos beneficios tangibles para los bilogos. Por ejemplo, un investigador de la
investigacin de un determinado tipo de cncer puede haber reducido su bsqueda a un
determinado gen. Al visitar la base de datos del genoma humano en la World Wide Web, este
investigador puede examinar lo que otros cientficos han escrito sobre este gen, incluyendo
(potencialmente) la estructura tridimensional de su producto; su/s funcin/es; sus relaciones
evolutivas con otros genes humanos, o genes de ratones, levaduras, moscas de la fruta; las
posibles mutaciones perjudiciales; las interacciones con otros genes; los tejidos del cuerpo en
el que este gen es activado; las enfermedades asociadas con este gen u otro tipo de datos.
Adems, la comprensin ms profunda de los procesos de la enfermedad en el mbito de la
biologa molecular puede determinar nuevos procedimientos teraputicos. Dada la importancia
del ADN en biologa molecular y su papel central en la determinacin de la operacin
fundamental de los procesos celulares, es probable que la ampliacin de los conocimientos en
este mbito facilite los avances mdicos en numerosas reas de inters clnico que puede no
haber sido posible por otros mtodos.

El anlisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos es


tambin la apertura de nuevas vas en el estudio de la evolucin. En muchos casos, las
cuestiones de evolucin ahora se pueden enmarcar en trminos de biologa molecular y, de
hecho, muchos de los grandes hitos evolutivos (la aparicin de los ribosomas y orgnulos, el
desarrollo de planes de embriones con el cuerpo, el sistema inmune de vertebrados) pueden
estar relacionados a nivel molecular. Muchas de las preguntas acerca de las similitudes y
diferencias entre los seres humanos y nuestros parientes ms cercanos (los primates, y de
hecho los otros mamferos) se espera que sean iluminados por los datos de este proyecto.
El Proyecto Diversidad del Genoma Humano (PDGH), derivado de investigaciones dirigidas a
la asignacin del ADN humano - que vara entre los grupos tnicos - que se rumorea que ha
sido detenido, realmente contina y hasta la fecha ha arrojado nuevas conclusiones. En el
futuro, el PGH podra exponer nuevos datos en la vigilancia de las enfermedades, el desarrollo
humano y la antropologa. El PGH podra desbloquear secretos y crear nuevas estrategias
para combatir la vulnerabilidad de los grupos tnicos a ciertas enfermedades. Tambin podra
mostrar cmo las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades.
Adems, el PGH tiene una consecuencia muy importante, y es que se pueden conocer la base
molecular de ciertas enfermedades hereditarias y que se puede realizar un diagnstico de las
mismas:

Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias [editar]


Una de las aplicaciones ms directas de conocer la secuencia de genes que componen el
genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades
genticas y se puede realizar un diagnstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son
las siguientes:

Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutacin recesiva en


el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1.
Esta enzima se encarga de metabolizar los glucocerebrsidos (un tipo de lpidos). En los
enfermos de Gaucher, estos lpidos no pueden ser descompuestos y se acumulan
principalmente en el hgado, en el bazo y en la mdula sea. Los sntomas de la
enfermedad de Gaucher incluyen fuertes dolores, fatiga, ictericia, daos seos, anemia y
muerte. Gracias al PGH se pudo realizar la primera terapia efectiva contra esta
enfermedad, inyectndose la enzima sintetizada en escherichia coli en el torrente
sanguneo de los enfermos. Esto detiene el avance de los sntomas y en muchos casos
los revierte.

Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa que


destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y que
finalmente impide que se puedan valer por s solos. El nico mtodo seguro para
diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero se ha sabido
que puede ser de origen gentico en un 20% de los casos. Gracias al PGH se han
localizado marcadores para el Alzheimer de origen gentico en los cromosomas 1, 14, 19
y 21.

Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es tambin una enfermedad


degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia. Normalmente
comienza a aparecer entre los 30 y los 50 aos y presenta sntomas tales como cambios
en la personalidad y en el estado de nimo, depresin y prdida gradual del control sobre
los movimientos voluntarios, causando espasmos primero y grandes movimientos al azar
posteriormente. Esta enfermedad presenta una herencia autosmica dominante, es decir,
si uno de los padres la posee, sus hijos tienen el 50% de probabilidad de padecerla
tambin. La Enfermedad de Huntington no se salta generaciones. Si no se hereda el gen,
no se puede transmitir a la descendencia. Del mismo, modo, si se hereda el gen,
inevitablemente se padecer la enfermedad, ms tarde o ms temprano. En 1993 se
consigui aislar el gen que provoca esta enfermedad, localizado en el cromosoma 4, y en
lo que se han ido desarrollando las investigaciones posteriores, ha sido fundamentalmente
en conocer las razones que hacen que la Enfermedad de Huntingnton se manifieste de
forma tarda, y muchas lneas de investigacin estn dirigidas a encontrar un tratamiento y
una cura.

Sndrome de Marfan: Es una enfermedad congnita del tejido conectivo que afecta a
numerosos rganos y sistemas, incluyendo el esqueleto, los pulmones, los ojos, el
corazn y los vasos sanguneos. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento
anormal de las extremidades (especialmente de los dedos), una dislocacin parcial del
cristalino (en el 50% de los pacientes), anormalidades cardiovasculares (la arteria aorta
suele ser ms ancha y ms frgil que en las personas normales) y otras deformaciones. El
sndrome de Marfan es tambin una enfermedad autosmica dominante, por lo que los
descendientes de personas afectadas poseen el 50% de posibilidades de padecerla. La
enfermedad est asociada al gen FBN1, localizado en el cromosoma 15. El FBN1 codifica
una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas del
tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elsticas, muchos tejidos
presentan una debilidad que puede conducir los sntomas comentados anteriormente.

Diagnsticos de enfermedades posibles gracias al PGH[editar]


Estos son algunos ejemplos de enfermedades que se han podido diagnosticar gracias, de una
u otra manera, al conocimiento de las secuencias genticas tras la secuenciacin del genoma
por el Proyecto Genoma Humano. El diagnstico de cierta enfermedad, gracias al PGH se
puede realizar de manera presintomtica y prenatal.
El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnstico
presintomtico y gracias a l tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de
vida, evitar la exposicin a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o
realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todava no haya
aparecido.

En cuanto al diagnstico prenatal, ste consiste en un conjunto de tcnicas que sirven para
conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para
poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del
embrin. La tcnica ms comn de diagnstico prenatal es laamniocentesis, que consiste en
el anlisis del lquido amnitico que rodea al feto durante el embarazo. Las clulas
desprendidas del feto y que flotan en dicho lquido sirven para obtener un recuento exacto de
cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosmica anormal. El diagnstico
prenatal conlleva una importante polmica. Las mujeres cuyo hijo se observe que presentan
caractersticas de padecer cierta enfermedad o que presentan malformaciones en sus
cromosomas, decidirn abortar, lo que para los detractores del aborto es una aberracin. La
polmica est tambin alimentada por el hecho de que se pueden conocer tanto
enfermedades que se desarrollen desde el primer da de vida del individuo como
enfermedades que pueden aparecer a su edad avanzada, como el Alzheimer, por ejemplo. En
ese caso, abortaramos a un feto que puede presentar la Enfermedad de Alzheimer casi al
final de su vida, privndole de una vida previa normal? Esto conlleva tambin a realizar un
baremo de qu enfermedades podran considerarse suficientes para realizar el aborto,
ponindose por ejemplo, el daltonismo.
Por otra parte, y como consecuencia del desarrollo de las tcnicas de la fecundacin in vitro,
hoy en da se puede realizar el conocido como diagnstico gentico
preimplantacional (DGPI). ste permite testar los embriones desde un punto de vista
gentico y cromosmico para as elegir el que se encuentre sano e implantarlo en el tero de
la madre. El DGPI evita la gestacin de un nio afectado gentica o cromosmicamente, y
conlleva la decisin de los padres de realizar, en su caso, un aborto teraputico.

Terapia gnica, terapia farmacolgica y medicina predictiva [editar]


Una vez que se conocen qu genes producen qu enfermedades, y las caractersticas para
diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una
terapia para acabar con esa enfermedad, ya que de ser de otra manera, el diagnstico de una
enfermedad no es ms que una carga emocional que el paciente tiene que soportar de la
mejor manera posible, conviviendo con la impotencia y la ansiedad que le puede suponer a un
paciente el saber que en un determinado lapso de tiempo es posible que padezca una
enfermedad. Una consecuencia, por tanto, del PGH es desarrollar terapias contra las
enfermedades que ha diagnosticado. Se conocen la terapia gnica, la terapia farmacolgica y
la medicina predictiva:

La terapia gnica es una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de


curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por ste, insertando copias funcionales
de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha
enfermedad. Las tcnicas actuales de terapia gnica no pueden asegurar que el gen se
inserte en un lugar apropiado del genoma, existe la posibilidad de que interfiera con el
funcionamiento de un gen importante o incluso que active un oncogn, provocando as un
cncer en el paciente. Sin embargo, estas tcnicas slo se utilizan con pacientes que ya
corren peligro inminente de muerte, por lo que la posibilidad de contraer un cncer en un
futuro incierto no constituye un impedimento muy grave para aceptar el tratamiento.
El primer caso que se conoce de terapia gnica tuvo lugar en los NIH (National
Institutes of Health. En espaol: Institutos Nacionales de la Salud), en Bethesda,

Maryland. Consisti en la inoculacin de glbulos blancos genticamente modificados


a una nia que padeca inmunodeficiencia severa combinada (deficiencia de
adenosina-desaminasa o ADA). Esta enfermedad es una enfermedad rara, y la
carencia de ADA se puede tratar con trasplantes de mdula sea. Sin embargo, el
trasplante slo es posible si el paciente tiene un hermano que no est afectado por la
enfermedad y que sea compatible. Otra posibilidad es inyectar la protena
directamente, pero las inyecciones no llegan inmediatamente al lugar necesario y
constituyen un mal sucedneo de los sutiles mecanismos que controlan y dirigen la
produccin de ADA en circunstancias normales. La operacin consisti en la
extraccin de linfocitos T de la paciente, su modificacin gentica y su reimplantacin.
Con esto las clulas comenzaron a producir la ADA.
Cuando se realiz esta primera intervencin, los doctores de los NIH estudiaron las
implicaciones ticas que poda tener esta operacin y llegaron a la conclusin de que
no exista diferencia moral con respecto a cualquier tipo de trasplante de tejidos o de
rganos. Esta comparacin resida en que los genes trasplantados slo afetaban a las
clulas somticas del individuo, de modo que slo afectaban a la nia misma y que no
lo haran por tanto a su descendencia. Podemos diferenciar entonces dos tipos de
terapia gnica, en lnea somtica y en lnea germinal. Esta ltima consiste en introducir
genes nuevos, biolgicamente funcionales, en clulas germinales (vulos y/o
espermatozoides) antes de que se produzca la fecundacin. El embrin que surge tras
la fecundacin partir de una nica clula modificada genticamente, por lo que todas
sus clulas posteriores presentarn la misma modificacin, incluyendo las futuras
clulas germinales que producir, pudiendo transmitir sus caractersticas a las
generaciones futuras.
Todos los estudios nacionales han rechazado la terapia en lnea germinal, de
momento, ya que opinan que todava no se dispone de los suficientes conocimientos
para evaluar los riesgos que supone este tipo de terapia y que es necesario realizar un
estricto examen tico antes de comenzar a aplicarla, si esto se acabara produciendo.

La terapia farmacolgica se ve tambin facilitada por el PGH ya que ste


permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes especficos
y esto conlleva a que se realice el tratamiento con medicamentos de una
manera dirigida, neutralizando las alteraciones y modificando favorablemente
el curso de la enfermedad de forma ms efectiva que los tratamientos de la
medicina actual, que estn generalmente dirigidos a aliviar los sntomas.

El PGH permite adems, en relacin con la farmacologa, modificar los medicamentos


para que se ajusten a las caractersticas genticas del paciente y as poder
metabolizar el frmaco de la mejor manera posible, lo que en consecuencia, elimina o
minimiza los efectos secundarios indeseables del mismo. Gracias al PGH el mdico
tendr un perfil gentico del paciente antes de iniciar el tratamiento.

La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades, gracias a los


conocimientos del genoma, que an no se han desarrollado en el
paciente. Se distinguen dos tipos de enfermedades que se pueden
diagnosticar mediante la medicina predictiva. Las monognicas, que se
pueden identificar fcilmente ya que se conocen perfectamente las leyes
deterministas que las regulan; y las polignicas, para cuyo buen estudio
es necesario realizar sondeos poblacionales. Por ejemplo se pueden
encontrar los genes que regulan el nivel de colesterol en la sangre (unos
veinte). Determinadas combinaciones de variedades de estos genes
sitan al sujeto en un grupo de riesgo de padecer enfermedades
tempranas de las arterias coronarias y ataques cardacos. Si adems el
sujeto lleva una dieta rica en grasas animales y una vida sedentaria
(tambin influyen por tanto agentes externos como puede ser el modo de
vida y la alimentacin), es muy posible que muera de infarto antes de los
cincuenta aos. La meta es conocer exactamente qu combinaciones de
genes son especialmente peligrosas y en esto tiene un papel muy
importante el Proyecto Genoma Humano. La medicina predictiva tambin
causa una importante controversia en la sociedad ya que los estudios
poblaciones que se realizan para estudiar las enfermedades polignicas
se pueden utilizar para discriminar a ciertas personas o grupos, lo que se
llamara discriminacin gentica. Este tema se tratar en el apartado
Aspectos ticos.

Aspectos ticos y controversia[editar]


Aunque la medicina proporciona la base para la evolucin de la biotica,
actualmente somos testigos de su aplicacin a la investigacin cientfica
relacionada. As pues, el PGH ha dado lugar a una de las reas de
conocimiento biolgico con mayor crecimiento. Los conocimientos genmicos
derivados del Proyecto Genoma Humano, se utilizan para mejores y ms
rpidos diagnsticos basados en el anlisis directo del ADN, e incluso para el
diagnstico prenatal en aquellos casos en los que se sospecha que el beb
tenga alteraciones morfolgicas, funcionales o ponga en peligro la vida de su
madre. Tambin es posible aplicar este conocimiento a personas

asintomticas para averiguar si han heredado de algn progenitor una


mutacin causal de una enfermedad gentica que pueda desarrollarse en el
futuro.
As planteado el tema, se percibe entonces una importante brecha entre la
capacidad diagnstica y predictiva del conocimiento genmico por un lado, y
la falta de intervenciones preventivas y teraputicas por otro, lo que lleva a
conflictos ticos surgidos del Proyecto Genoma Humano. Adems hay
determinadas reas como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir
enfermedades genticas a su descendencia, que han suscitado mucho
inters y para las que se han dictado una serie de principios ticos:

Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia bsica de las personas,


as como a sus decisiones mdicas y reproductivas (libre eleccin de
interrumpir o continuar un embarazo con riesgo).

Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores


subjetivos del profesional mdico.

Proteccin a la privacidad de la informacin gentica.

Desmitificacin del Proyecto Genoma Humano, aclarando


verdaderamente su alcance con acciones especficas en educacin.

Otro problema de gran importancia es la obtencin de patentes de genes por


parte de compaas biotecnolgicas, gobiernos y centros de investigacin
universitarios, para una posterior venta o explotacin comercial, sin tener en
cuenta que parte de los fondos empleados en el PGH era de los
contribuyentes. Tambin debemos observar el PGH contextualizado social e
histricamente, atendiendo a la desigualdad social y econmica entre pases,
que va a producir una inequidad en el acceso a los beneficios que se
extraigan de la investigacin.
Una solucin a todas estas tensiones podra ser la formacin de profesores
de ciencias o la enseanza directa a estudiantes como una forma de abrir las
mentes y aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en
la sociedad. Pero es imprescindible incorporar temas de biotica a los
programas de enseanza.
Tanto en Estados Unidos como en la Unin Europea se han desarrollado
programas para contemplar las consecuencias ticas y sociales de la
investigacin cientfica y que no se produzcan conflictos. En Estados Unidos
se encuentra el ELSI y fuera de ellos se encuentra la Declaracin Universal
sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, promovida por la
UNESCO

ELSI[editar]
El ELSI es el Programa tico, Legal y Social (Ethical, Legal and Social
Implications Research Program, en ingls) que desarroll el NHGRI (National
Humane Genome Research Institute, en ingls, o Instituto Nacional de
Investigacin del Genoma Humano, de Estados Unidos) en 1990. Este

programa permite un acercamiento a la investigacin cientfica teniendo en


cuenta las implicaciones ticas, legales y sociales que sta supone, al mismo
tiempo que se est investigando para, de esta manera, poder identificar los
posibles futuros problemas y solucionarlos antes de que la informacin
cientfica se extienda. El programa de investigacin ELSI tiene un papel muy
importante en todo lo relacionado con el PGH, y se encarga de analizar las
implicaciones ticas y sociales de la investigacin gentica de la siguiente
manera:

Examinando las ediciones que rodean la terminacin de la secuencia


humana del ADN y del estudio de la variacin gentica humana.

Examinando las ediciones llevadas a cabo por la integracin de


tecnologas e informacin gentica para el cuidado mdico y actividades
de la salud pblica.

Explorando las maneras en las cuales el nuevo conocimiento gentico


puede actuar recprocamente con una variedad de perspectivas ticas,
filosficas y teolgicas.

Explorando cmo influyen en el uso e interpretacin de la informacin


gentica, de la utilizacin de servicios genticos y del desarrollo de la
poltica, los factores y los conceptos socioeconmicos de la raza y de la
pertenencia tnica.

Para alcanzar estas metas, las actividades y la investigacin del programa de


ELSI se centran en cuatro reas del programa:
1. Aislamiento e imparcialidad en el uso y la interpretacin de la
informacin gentica.
2. Integracin clnica de las nuevas tecnologas genticas.
3. Ediciones que rodean la investigacin de la gentica.
4. Educacin pblica profesional.
El ELSI tambin ha iniciado una serie de emprendimientos educacionales que
estn dirigidos a entrenar a profesionales de la salud para que puedan
interpretar los nuevos tests diagnsticos basados en el ADN que comenzarn
a surgir ms y ms frecuentemente gracias a la informacin obtenida del
PGH. Adems de esta formacin de profesionales de la salud tambin se
necesita que los polticos y el pblico en general tengan un criterio suficiente
sobre algunos asuntos crticos relacionados con las pruebas genticas. Por
ello, es necesario extender la informacin gentica en las escuelas, los

medios de comunicacin, alentar la discusin pblica sobre el tema y


suministrar tambin informacin a los polticos. Una de las iniciativas es el
establecimiento de la Coalicin Nacional para la Educacin de los
Profesionales de la Salud en Gentica (NCHPEG), tambin en EEUU, pero
rpidamente se queda insuficiente ya que slo abarca a los profesionales de
la Salud.

Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los


Derechos Humanos[editar]
As como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones
sociales y ticas que tienen las investigaciones cientficas para tratar de
regularlas y que no haya conflictos, la UNESCO redact en 1997 la
Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos,
cuyo prefacio es el siguiente:
La Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos,
aprobada el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29 reunin
por unanimidad y por aclamacin, constituye el primer instrumento universal en el
campo de la biologa. El mrito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que
establece entre la garanta del respeto de los derechos y las libertades fundamentales,
y la necesidad de garantizar la libertad de la investigacin. La Conferencia General de
la UNESCO acompa esa Declaracin de una resolucin de aplicacin, en la que
pide a los Estados Miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los
principios enunciados en ella y favorecer su aplicacin. El compromiso moral contrado
por los Estados al adoptar la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los
Derechos Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial
de la necesidad de una reflexin tica sobre las ciencias y las tecnologas. Incumbe
ahora a los Estados dar vida a la Declaracin con las medidas que decidan adoptar,
garantizndole as su perennidad.
Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997.
Est compuesta por 25 artculos que se dividen en las siguientes reas,
destacando en cada una de ellas un determinado artculo:
1. La dignidad humana y el genoma humano. Contiene los 4
primeros artculos y establece la base la declaracin y su objeto,
el ser humano y el genoma humano. Cabe destacar el artculo 1:
El genoma humano es la base de la unidad fundamental de
todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de
su dignidad intrnseca y su diversidad. En sentido simblico, el
genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

2. Derechos de las personas interesadas. Est compuesta por los


artculos desde el 5 al 9 y presenta los derechos que tienen las
personas como portadoras de los genes y sus consecuencias
sociales. Cabe destacar el artculo 6 porque est relacionado con
la discriminacin gentica, que ser tratada ms adelante: Nadie
podr ser objeto de discriminaciones fundadas en sus
caractersticas genticas, cuyo objeto o efecto sera atentar
contra sus derechos humanos y libertades fundamentales y el
reconocimiento de su dignidad.
3. Investigaciones sobre el genoma humano. Formada por los
artculos 10, 11 y 12. Trata la imposicin de la dignidad humana
sobre cualquier tipo de investigacin relativa al genoma humana,
el derecho de todas las personas a acceder a los progresos de la
biologa y a la orientacin de la investigacin en el campo de la
biologa, gentica y medicina hacia un alivio del sufrimiento y una
mejora de la salud del individuo y de toda la humanidad. Se
puede destacar el artculo 10 que alienta a los Estados miembros
a actuar sobre posibles conductas contrarias a la
declaracin: No deben permitirse las prcticas que sean
contrarias a la dignidad humana, como la clonacin con fines de
reproduccin de seres humanos. Se invita a los Estados y a las
organizaciones internacionales competentes a que cooperen
para identificar estas prcticas y a que adopten en el plano
nacional o internacional las medidas que correspondan, para
asegurarse de que se respetan los principios enunciados en la
presente Declaracin.
4. Condiciones de ejercicio de la actividad cientfica. Contiene
los artculos del 13 al 16 y en ellos se otorga a los Estados
miembros la potestad de regular las actividades relacionadas con
la investigacin y de crear organismos para regular las
consecuencias ticas y sociales causadas por ella, como declarar
el artculo 16: Los Estados reconocern el inters de promover,
en los distintos niveles apropiados, la creacin de comits de
tica independientes, pluridisciplinarios y pluralistas, encargados

de apreciar las cuestiones ticas, jurdicas y sociales planteadas


por las investigaciones sobre el genoma humano y sus
aplicaciones.
5. Solidaridad y cooperacin internacional. Esta parte est
formada por los artculos 17, 18 y 19 y se refiere a la cooperacin
y solidaridad tanto entre los individuos que forman los Estados
miembros como entre los Estados mismos, refirindose en primer
lugar a casos como enfermedades genticas y en el segundo a
compartir conocimientos cientficos sobre el genoma humano
entre pases que tengan una gran investigacin desarrollada y
otros que la tengan menos, como dice el artculo 18:Los Estados
debern hacer todo lo posible, teniendo debidamente en cuenta
los principios establecidos en la presente Declaracin, para
seguir fomentando la difusin internacional de los conocimientos
cientficos sobre el genoma humano, la diversidad humana y la
investigacin gentica, y a este respecto favorecern la
cooperacin cientfica y cultural, en particular entre pases
industrializados y pases en desarrollo.
6. Fomento de los principios de la Declaracin. Son los artculos
20 y 21 e impulsan a los Estados miembros de la UNESCO a
fomentar y extender los principios entre los individuos que los
forman, tambin entre los polticos, y adems comprometerse a
favorecer el debate abierto y la libre expresin de corrientes
socioculturales, religiosas o filosficas. El artculo 20 tambin
impulsa la informacin desde la educacin: Los Estados tomarn
las medidas adecuadas para fomentar los principios establecidos
en la Declaracin, a travs de la educacin y otros medios
pertinentes, y en particular, entre otras cosas, la investigacin y
formacin en campos interdisciplinarios y el fomento de la
educacin en materia de biotica, en todos los niveles,
particularmente para los responsables de las polticas cientficas.
7. Aplicacin de la Declaracin. Los artculos del 22 al 25 se
refieren a la obligacin de los Estados de fomentar el respeto

frente a los enunciados de la Declaracin, difundirlos y hacerse


cargo de que se realicen correctamente. As, el artculo 23
declara: Los Estados tomarn las medidas adecuadas para
fomentar mediante la educacin, la formacin y la informacin, el
respeto de los principios antes enunciados y favorecer su
reconocimiento y su aplicacin efectiva. Los Estados debern
fomentar tambin los intercambios y las redes entre comits de
tica independientes, segn se establezcan, para favorecer su
plena colaboracin.

Discriminacin gentica y patente de genes[editar]


Entramos ahora en los que posiblemente sean los dos puntos ms
importantes de la controversia causada por el PGH, que se pasan a
explicar a continuacin:
Discriminacin gentica[editar]
El ELSI tiene un papel muy importante en el campo de la discriminacin
gentica. Cuando se dieron los primeros pasos del PGH, los cientficos
tuvieron muy claro desde el principio que era necesario realizar un
estudio tico y social, inicialmente a pequea escala y si era necesario, a
mayor; sobre alguna enfermedad que pudiera tener lugar en la sociedad,
para evitar cualquier tipo de discriminacin gentica. Un ejemplo
interesante de discriminacin gentica tuvo lugar en Estados Unidos
durante los aos setenta y relacionada con una campaa que realiz el
gobierno para detectar portadores del gen de la anemia falciforme
Capilares sanguneos en los que se pueden observar eritrocitos con anemia
falciforme.

La anemia falciforme, adems, tiene un componente relacionado con la


raza muy importante, ya que es la enfermedad gentica ms frecuente
entre la poblacin negra. Se trata de una enfermedad recesiva bastante
cruel ya que los que la sufren no pueden realizar esfuerzos, ya que corren
un grave riesgo de sufrir una insuficiencia respiratoria aguda que les
ocasione repentinamente la muerte. Pues bien, la discriminacin gentica
aparece cuando el gobierno realiz un estudio poblacional para detectar
individuos que portaran este gen. La anemia falciforme no tiene cura y por
tanto, si alguien era diagnosticado de anemia falciforme no posea la ms
mnima esperanza de curacin. El problema se hizo patente cuando el
gobierno declar obligatorio en varios estados realizar la prueba de
deteccin a los recin nacidos y a los escolares, sin seguir un programa
paralelo de orientacin gentica que pudiera ofrecer consejo a las familias
afectadas, y cuando el pblico comenz a confundir a las personas
portadoras (heterocigticas) con las enfermas, debido a la completa falta
de una campaa informativa. Por si esto fuera poco, Linus Pauling, que
haba descubierto el mtodo de anlisis de la hemoglobina, realiz unas
desafortunadas declaraciones en las que sugera que se marcara de
alguna manera a los portadores para que no se mezclaran y no tuvieran
hijos entre s. La informacin que se recogi en este estudio pas a

formar parte del historial mdico de los nios que estaban afectados. Las
compaas de seguros comenzaron entonces a negarse a formalizar el
seguro si conocan que su posible cliente padeca anemia falciforme, e
incluso si era simplemente portador del gen. Tambin el mercado de
trabajo comenz a discriminar a los enfermos y portadores. A las
personas de color que portaban el gen se les negaba por ejemplo el
trabajo en compaas areas porque se pensaba que su sangre
reaccionara mal al encontrarse a bajas presiones causados por la altura
del avin (algo que es errneo).
Un gran problema que tuvo el caso de la anemia falciforme en los aos
setenta fue que no se conocan mtodos de estudio del feto y que
tampoco estaba permitido el aborto. Esto se ha podido superar
actualmente y es un problema menor para el programa ELSI, ya que
ahora s existe la posibilidad de detectar la enfermedad en el feto y,
adems de que ya est permitido, el aborto teraputico tiene una
aceptacin social casi mayoritaria. En definitiva, es necesario realizar un
estudio social y tico y dar la informacin necesaria a la opinin pblica
para que no se produzcan casos de discriminacin gentica, si ya no tan
llamativos como el de la anemia falciforme en EEUU, pero s a menor
escala como puede ser la predisposicin hacia enfermedades cardacas o
a las discapacidades mentales, por ejemplo.
Patente de genes[editar]
El concepto de patente de genes aparece tambin con la
secuenciacin del genoma producida por el PGH. Y es que resulta
necesario compatibilizar las expectativas teraputicas y de avance
cientfico con las expectativas de aspecto econmico, procurando
encontrar un equilibrio razonable entre el altruismo que unos buscan en el
conocimiento pblico de la informacin proporcionada por el PGH y otros
que encuentran esta informacin suficiente para sacarle provecho
econmico. Es necesario combinar la moralidad con el inters econmico.
El elemento fundamental de todo esto se encuentra en las empresas
privadas que realizan investigaciones en el genoma humano. Como tales
empresas privadas, necesitan obtener un beneficio que supla las grandes
inversiones que hacen en investigaciones para obtener posteriormente
productos farmacuticos, desarrollar terapias clnicas u otras
aplicaciones. Para esto, necesitan proteger sus hallazgos para que nadie
se aproveche de su esfuerzo. La cuestin reside en determinar cul es el
marco jurdico apropiado para garantizar debidamente esas expectativas
de beneficio. Es, por tanto, lgico que se tratara de amparar bajo la
proteccin de las patentes a los descubrimientos relacionados con la
descodificacin y aislamiento del ADN, considerndolo una sustancia o
estructura que, como otras, se encuentra en la naturaleza y de cuyo
conocimiento se puede derivar algn uso diagnstico y con el fin de
compensar las inversiones econmicas realizadas. De este modo, los
investigadores o instituciones que patentaran la secuencia parcial o total
de cierto gen podran ser acreedores de los derechos que se derivaran de
ella para la obtencin de frmacos. Por otro lado, hay gente que piensa
que las patentes no hacen ms que impedir el desarrollo biotecnolgico y
que la informacin que se encuentra en los genes debera ser de acceso
pblico. Las patentes sobre secuencias totales o parciales de genes
continan estando en una importante controversia y se pueden encontrar
tres posiciones diferentes:

La postura de la UNESCO: afirma que el Genoma Humano es


patrimonio de la Humanidad y que debe quedar excluido de cualquier
apropiacin pblica o privada.

La postura americana: representada por los NIH y Craig


Venter (dueo de la empresa Celera Genomics, empresa
biotecnolgica involucrada en el estudio del Genoma Humano).
Parten de que los genes, por muy esenciales que sean para la vida,
no son vida humana, y tampoco pueden clasificarse como materia
exclusivamente humana ya que los compartimos con otras especies.
Opinan que no hay nada que choque contra los criterios de
patentabilidad impuestos por la USPTO
(http://en.wikipedia.org/wiki/USPTO_registration_examination), por lo
que nada debera impedirles proteger la informacin obtenida y
conseguir beneficios para poder avanzar en sus investigaciones.

La postura europea: se encuentra en una posicin intermedia. Niega


la patentabilidad de cualquier genoma individual completo pero
admite que se puedan patentar los genes humanos individualmente si
han sido aislados. Tambin mantiene clusulas de moralidad que
permitan rechazar administrativa o jurisdiccionalmente determinadas
solicitudes de patente. (Directiva Europea 98/44/CE Art.
5 http://www.cgcom.org/sites/default/files/54_Directiva_98_44_CE.pdf
). La Directiva europea pretende solucionar los problemas de las
patentes estableciendo una distincin de planos. Por un lado se
encontraran los genes tal y como se encuentran en la naturaleza,
que actuaran como patrimonio comn de la humanidad y a los que
se debe proteger, y por otro lado se encontraran los genes que han
sido aislados de su medio natural por procedimientos tcnicos, sobre
los que s podra implantarse una patente al haberse modificado su
naturaleza a travs del procedimiento tcnico.

Y ahora qu: el proyecto genoma humano[editar]


El Proyecto Genoma Humano permite obtener informacin de la
estructura gentica de un individuo, pero en principio slo se queda ah.
Esa informacin estructural permite conocer la base molecular de muchas
enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnstico posible.
Pero, desde un punto de vista biolgico, el PGH es la antesala de un

proyecto mucho ms interesante y dinmico, y es el proyecto proteoma


humano. Gracias a la protemica se puede conocer cmo la secuencia
gentica se transforma en una protena que va a desarrollar cierta
funcin.

Cifras y datos[editar]

Este diagrama esquemtico muestra un gen en relacin a su estructura fsica


(doble hlice de ADN) y a un cromosoma (derecha). Los intrones son
regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas, que se
transcriben, pero son eliminadas en el procesamiento del ARN (ayuste) para
producir un ARNm formado slo por exones, encargados de traducir una
protena. Este diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen
compuesto por unos 40 pares de bases cuando en realidad su tamao medio
es de 20.000-30.000 pares de bases).

El Consorcio Internacional, integrado por 20 grupos de diferentes


pases y por otro lado la empresa privada Celera, hicieron pblico, el
12 de febrero del 2001, el mapa provisional del genoma humano (GH)
que aporta una extraordinaria informacin acerca de las bases
genticas del ser humano.

El Consorcio Internacional ha calculado que el genoma humano


contiene 20.500 genes.

De los 300.000 clones de partida fueron vlidos 30.000 clones que


representan un total de 3.200 megabases. Estos resultados
alcanzados en octubre del 2.000, representan el 90% del genoma. La

secuencia obtenida es de enorme trascendencia y son muchos y


variados los puntos de inters pudiendo destacarse algunos datos:

El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un


tercio ms que el gusano comn y apenas 5.000 genes ms que la
planta Arabidopsis.

3.200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los


23 pares de cromosomas. Los cromosomas ms densos (con ms
genes codificadores de protenas) son el 17, 19 y el 22. Los
cromosomas X, Y, 4, 18 y 13 son los ms ridos.

El equipo de Celera Genomics utiliz para secuenciar el genoma


humano muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres (un
afroamericano, un chino, un asitico, un hispanomexicano y un
caucasiano). El equipo de Celera utiliz ADN perteneciente a doce
personas. Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mismo
cdigo gentico con el resto de los seres humanos. Slo 1.250
nucletidos separan una persona de otra.

Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan


similares a los genes bacterianos.

Slo un 5 % del genoma codifica protenas. El 25% del genoma


humano est casi desierto, existiendo largos espacios libres entre un
gen y otro.

Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000 protenas distintas.


Por tanto cada gen podra estar implicado por trmino medio en la
sntesis de unas diez protenas.

Algo ms del 35% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que


se conoce como ADN basura.

Se han identificado un nmero muy elevado de pequeas variaciones


en los genes que se conocen como polimorfismos nucletidos nicos,
SNP de su acrnimo ingls. Celera ha encontrado 2,1 millones de

SNP en el genoma y el Consorcio 1,4 millones. La mayora de estos


polimorfismos no tienen un efecto clnico concreto pero de ellos
depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un
determinado frmaco y la predisposicin a sufrir una determinada
enfermedad.