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Curso
internacionalmente para
los patrones de bandas
Cariotipo
2.
Idiograma
3.
Cariograma
El primero en estudiar la apariencia de los cromosomas fue el ruso Levistky en el ao de 1924. No fue
sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos.
En el cariotipo y cariograma de la especie humana los cromosomas somticos se organizan en siete
grupos nombrndose respectivamente con las letras de la A - G, caracterizndose as:
Grupo A: Integrado por los pares 1,2 y 3, siendo cromosomas muy grandes, 1y3 metacntricos y 2
submetacntrico.
Grupo B: Integrado por los pares 4 y 5, siendo cromosomas grandes submetacntricos.
Grupo C: Formado por los pares 6,7, 8, 9, 10, 11 y 12.Correspondiendo a cromosomas medianos
submetacntricos.
Grupo D: Formado por los pares 13, 14 y 15. Cromosomas medianos acrocntricos con satlite.
Grupo E: En l se encuentran los pares 16, 17 y 18. Cromosomas pequeos metacntricos el 16 y
submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Formado por las pares 19 y 20. Cromosomas pequeos metacntricos.
Grupo G: integrado por los parea 21 y 22. Cromosomas pequeos metacntricos.
El par 23 de cromosomas sexuales se forma por un cromosoma X, metacntrico mediano muy
similar a los del grupo C, y un cromosoma Y el cual es acrocntrico pequeo, similar a los del grupo G.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los
cromosomas razn por lo cual se recomienda realizarlo en los siguientes casos: para confirmar
sndromes congnitos cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar
relacionadas con los cromosomas sexuales, en situaciones de abortos repetidos y problemas de
esterilidad.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de clulas y, cuando
estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin microscpica para fotografiar los
cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una puncin en el
vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa del cordn umbilical para
extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre.
Actividad 2: Anlisis de cariogramas humano
Utilizando la siguiente informacin, analiza los cariograma y completa el cuadro segn corresponda
CARIOGRAMAS
HUMANOS
Dotacin
cromos
mica
Sexo
Normal o
con
sndrome
Dotacin
cromos
mica
Sexo
Normal o
con
sndrome
Dotacin
cromos
mica
3
Sexo
Normal o
con
sndrome
Dotacin
cromos
mica
Sexo
Normal o
con
sndrome
EL GENOMA
La informacin hereditaria en las clulas de cada organismo constituye el genoma. En animales, se
pueden identificar dos tipos de genoma: el nuclear y el mitocondrial (en vegetales se encuentra
adems el genoma cloroplstico). El genoma mitocondrial es una doble hebra de ADN circular de
aproximadamente 16.600 nucletidos, ubicado en las mitocondrias de cada clula, constituyendo una
pequea parte del genoma humano completo y codificando solo para 37 genes. La mayor parte del
genoma se encuentra en el ncleo de la clula, organizado en los cromosomas, con cerca de 3,2 x
10^9 nucletidos que codifican para
25.000 a 30.000 genes.
Lo particular del genoma humano, al igual que de muchos genomas de organismos eucariontes, es la
relacin entre su tamao y la cantidad de genes para los cuales codifica. Un 75% del genoma es AON
extragnico que no est involucrado en la expresin de protenas y, del 25% restante, solo el 10% es
AON codificante. Adems, se ha observado que un mismo gen puede codificar para ms de una
protena, explicando de esta manera por qu el nmero de genes de un organismo es menor que el
nmero de protenas.
Pgina de la national center for biotechnology information que est disponible solo en ingls y
en la cual podr encontrar algunas caractersticas del cromosoma que le toc en el sorteo.
3. A partir de la informacin seleccionada desde la pgina sugerida y
otras pginas web construyan 2 diapositivas de power point que
contengan informacin relevante en base a los siguientes criterios:
a. Representacin esquemtica del cromosoma (idiograma)
b. Caractersticas estructurales del cromosoma (tipo de cromosoma, cantidad de bases y
genes)
c. Enfermedades asociadas a este cromosoma. (en espaol)
d. Descripcin de una enfermedad ms relevante (una a eleccin)
4. Cada alumno deber enviar antes de la siguiente clase las lminas
construidas al correo electrnico del profesor el que colectar los datos
en una sola presentacin desde la cual cada alumno deber exponer
frente al resto del curso la siguiente clase.
Evaluacin
Se realizar a partir del contenido de las diapositivas construidas y de la presentacin oral frente al
curso (2 minutos por persona)
Los criterios de evaluacin son:
a. Precisin de la informacin presentada
b. Orden y seleccin de contenidos
c. Claridad de la exposicin