Disostosis cleidocraneal

Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el crneo y el

rea de la clavcula y es una afeccin que se transmite de padres a hijos

(hereditaria).
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie Sainton.
Definicin: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de
las clavculas, malformaciones craneofaciales caractersticas y la presencia de
gran

nmero

de

dientes

supernumerarios

no

erupcionados. 3

Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predileccin

racial.

Causas
La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un
rasgo autosmico dominante. Esto significa que usted slo necesita recibir el gen
anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.mutaciones en el
gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciacin de los osteoblastos y la
formacin de los huesos. Se ha identificado un amplio espectro de mutaciones,
con gran penetrancia y variabilidad significativa. No se ha establecido
correlaciones

claras

entre

el

fenotipo

el

genotipo.

Debido a la importancia de RUNX2 en el mantenimiento de los huesos y su

osificacin, se debe realizar un seguimiento de la densidad mineral sea y estudiar
la necesidad de un tratamiento preventivo para la osteoporosis

Manifestaciones clnicas:

Craneofaciales :Tienen una frente y mandbula prominentes y el rea de la

mitad de la nariz (puente nasal) es ancha. Retraso en la fusin de las
suturas craneales, fontanelas muy amplias al nacer y que pueden persistir
durante toda la vida, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que

hace que la cara parezca ms pequea

Los principales signos clnicos son hipoplasia o aplasia de las clavculas
con hombros cados y estrechos que pueden aproximarse entre s por

delante del trax,

Dedos afilados y pulgares cortos y anchos
Las anomalas esquelticas: asociadas que se observan son estatura
baja, escoliosis, genu valgo, pies planos, snfisis pbica ancha, escpula

displsica y coxa vara, generalmente con poca importancia clnica.

Entre las complicaciones secundarias puede haber infecciones recurrentes
del aparato respiratorio superior, apnea del sueo, retraso motor leve y
distintos grados de prdida de audicin. Las funciones cognitivas e
intelectuales son normales. La proporcin de mujeres con DCC que precisa
de cesrea en el parto es mayor que la de la poblacin general a causa de
la desproporcin cefaloplvica. La enfermedad no afecta la inteligencia del
paciente.

Manifestaciones bucales:

Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que

origina prognatismo mandibular relativo, falta de unin de la snfisis

mentoniana
Un amplio espectro de anomalas dentarias que incluyen la denticin
anmala, dientes supernumerarios uniformes o caticos
(hiperdoncia) en la denticin primaria y en la secundaria, Los

dientes primarios no se caen en el tiempo esperado.

Retraso de la resorcin fisiolgica de la raz de los dientes
primarios con prolongada exfoliacin de los mismos. La
denticin presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan,
formacin de quistes dentgeros alrededor de los dientes retenidos y

dientes supernumerarios
provoca apelotonamiento y maloclusin, retencin de dientes de leche,
retraso en la erupcin de la segunda denticin y problemas para perder los

dientes primarios.
Las manifestaciones dentales pueden afectar a la articulacin del lenguaje y
a la masticacin. Otros signos son frente amplia y plana, hipertelorismo,
hipoplasia de la regin mediofacial, y mandbula afilada, que le da un
aspecto caracterstico a la cara, as como braquidactilia,

Pruebas y exmenes

Frecuentemente

existe

una

historia

familiar

de

disostosis

cleidocraneal.

Generalmente, se toman radiografas que pueden mostrar:

Subdesarrollo de la clavcula

Subdesarrollo del omplato

Incapacidad de cierre del rea en frente del hueso ilaco

Prevencin
La asesora gentica es apropiada si una persona con antecedentes familiares o
personales de disostosis cleidocraneal est planeando tener hijos.

Manifestaciones Radiogrficas: Los datos radiogrficos con significado clnico

corresponden a anomalas de la regin craneofacial, denticin, clavculas y pelvis. Los
maxilares

contienen

dientes

no

erupcionados

supernumerarios. 3

Tratamiento y Pronstico: El abordaje teraputico debe estar basado en la

cooperacin

multidisciplinaria

entre

ortodoncistas,

cirujanos

maxilofaciales,

odontopedatras. El diagnstico se basa en signos clnicos y observaciones

radiogrficas caractersticas (suturas abiertas, fontanelas patentes, trax en forma de
cono con dimetro torcico superior estrecho, deformidades en las manos y denticin
anmala). El diagnstico se puede confirmar mediante anlisis gentico molecular en
pacientes con caractersticas diagnsticas clnicas y radiolgicas atpicas..

Conclusin:

En el curso del desarrollo de los rganos dentarios humanos aparecen

sucesivamente dos clases de dientes, en este proceso se puede dar distintas
alteraciones como las que hemos tratado anteriormente; disostosis cleidocraneal y
displasia ectodrmica hereditaria las cuales estn ligadas a distintos sndromes
que afectan a otras reas del organismo, el diagnstico del sndrome se realiza
segn hallazgos clnicos y radiolgicos; las alteraciones tributarias de tratamiento
son la hipoacusia, los problemas dentales y la artrosis, y ante el diagnstico del
sndrome es importante realizar un estudio de la familia .La displasia ectodrmica
hereditaria es una anormalidad congnita rara caracterizada por alteraciones de
algunas estructuras ectodrmicas.

1. Qu es la disostosis cleidocraneal?
Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el crneo y el
rea de la clavcula y es una afeccin que se transmite de padres a hijos

2. Seleccione la respuesta correcta

La causa de la disostosis cleidocraneal es:
a)
b)
c)
d)

Gen anormal
Infeccin
Virus
Condiciones ambientales adversas

RESPUESTA: a)

3. Complete
Cules son las manifestaciones bucales de la disostosis
cleidocraneal
a)
b)
c)
d)

Paladar ojival, hipoplasia maxilar, denticin anmala

Ulceras, neoplasia, retraccin mandibular
Hiperodoncia,malaoclusion ,ulceras
Tumores,ulceras,paladar ojival

RESPUESTA: a)

BIBLIOGRAFIA

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ments/binario/displasiasectodrmicashereditar.pdf
2. Casal M, Lewis J, Mauldin E, Tardivel A, Ingold K, Favre M et al. Significant
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3. http://es.slideshare.net/luisepacheco/odontogenesis
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5. http://www.ucv.ve/fileadmin/user_upload/facultad_odontologia/Imagenes/Portal/Hi
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6. http://pesquisa.bvsalud.org/portal/?lang=pt&home_url=http%3A%2F
%2Fbvsalud.org&home_text=Portal+de+Pesquisa+da+BVS&q=displasia+ectoder
mica+hereditaria&submit=Pesquisar