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BIO111/117 Teil 1 (Klassische Genetik, Prof. K.

Basler)

Genetikglossar

Genetikglossar (Vorlesungen V1 V12, V26)


Begriff

Etymologie (Herkunft)

Definition

Adaptation

lat. adaptare anpassen

1) Vorgang, durch den sich Organismen an vorbergehende


Umwelbedingungen anpassen.
2) Vererbbarer Phnotyp, der einen berlebensvorteil und Erfolg bei der
Vermehrung verleiht.

Akrozentrisches Chromosom

griech. akron Spitze

Chromosom, bei dem das Cetromer sehr dicht an einem Ende liegt; das hat zur
Folge, dass der eine Chromosomenarm sehr kurz, der andere sehr lang ist.

Allel

griech. allelon zueinander gehrig

Eine von mehreren Zustandsformen (Versionen) eines Gens.


Bei einem diploiden Organismus liegen pro Gen zwei Allele vor (Ausnahme:
Gene auf dem X und dem Y Chromosom).
Durch das Zusammenspiel beider Allele eines Gens wird der Phnotyp
bestimmt. Die Allele knnen beide den Phnotyp beeinflussen, dann verhalten
sie sich kodominant. Hufig bestimmt nur eines der Allele den Phnotyp, es ist
dominant, das andere (einflusslose) Allel wird als rezessiv bezeichnet.

Allopolyploidie

griech. allos anders, fremd

Polyploider Zustand, der durch die Vereinigung von zwei oder mehreren
unterschiedlichen Chromosomenstzen (von verschiedene Arten) mit
anschliessender Verdoppelung der Chromosomenzahl entsteht.
Normalerweise sind Artbastarde aufgrund gestrter Segregation im Verlauf der
Meiose unfruchtbar, doch werden manchmal infolge von Non-Disjunction
diploide Gameten gebildet vor allem bei Pflanzen. Kommt es zwischen diesen
zu einer Befruchtung, so entsteht ein fertiles tetraploides Individuum, in dem die
diploiden Chromosomenstze beider Arten vereinigt sind.

griech. plous fach

Amniozentese

griech. amnios Embryonalhlle


griech. centeo durchstechen

Ein Verfahren zum Nachweis ftaler Defekte. Flssigkeit und ftale Zellen
werden aus der amniotischen Schicht entnommen, die den Ftus umgibt.

Anaphase

griech. an-, ana- hinauf, ber , hin

Stadium der Zellteilung, in dem sich die Schwesterchromatiden (whrend


Mitose, bzw. Meiose II) oder die homologen Chromosomen (whrend Meiose I)
trennen und zu den gegenberliegenden Polen wandern.

Aneuploidie

griech. a- nicht
griech. eu- gut, normal
griech. plous fach

Ein Zustand, in dem die Chromosomenzahl nicht genau einem Vielfachen des
haploiden Satzes entspricht. Genommutation, bei der einzelne Chromosomen
fehlen oder berzhlig sind..
Die genetische Harmonie (Balance) ist gestrt genetisches Ungleichgewicht
(unbalanced gene dosage), da Konzentrationen der Genprodukte nicht mehr
stimmen.

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Angiogenese

griech. aggeion Gefss


griech. genesis Werden, Entstehen

Das Wachstum von kleinen Blutgefen (Kapillaren), berwiegend durch


Sprossung aus einem vorgebildeten Kapillarsystem.

Apoptose

griech. apoptosis das Abfallen der Bltter


von den Bumen im Herbst)
griech. apo weg, ab
griech. ptosis herabsinken

Ein genetisch gesteuertes Programm fr den Zelltod, der als Teil der normalen
Entwicklung oder in Folge einer Zellschdigung aktiviert wird.

Asexuelle Vermehrung

griech. a- nicht

Zeugung von Nachkommen ohne geschlechtlichen Vorgang


Vermehrung ohne Paarung

Assoziation (genetisch)

lat. associare beigesellen, vereinigen,


verbinden

Als Assoziation bezeichnet man das berzufllig gehufte Zusammentreffen


eines Allels mit einem bestimmten Phnotyp.
Assoziationsstudien haben den Zweck herauszufinden, ob Allele von einzelnen
Genen oder Genotypfrequenzen (oder noch genereller Haplotyp-Frequenzen)
zwischen zwei verschiedenen Gruppen verschieden sind (blicherweise handelt
es sich bei den beiden Gruppen um solche mit einem genetischen Defekt
kranke und eine gesunde Kontroll-Population)

Autopolyploidie

griech. autos selbst


griech. plous fach

Der normale dipoide Chromosomensatz einer Art wird vervielfacht


Polyploidie.

Autosomen

griech. autos selbst, eigen


griech. soma Krper

Bezeichnet die bei beiden Geschlechtern gleichen (homologen) Chromosomenpaare. In den Zellen des Menschen finden sich 22 Autosomen-Paare, das
23. Paar sind die Geschlechtschromosomen (auch Gonosomen oder
Heterosomen genannt)

Barr-Krperchen

Stark angefrbte nuklere Masse in den somatischen Zellkernen (vorwiegend)


weiblicher Sugetiere. Dieser von Murray Barr entdeckte Krper ist ein inaktives
X-Chromosom, das im Verlauf der frhen Entwicklung inaktiviert wird. Es bleibt
kondensiert und ist als dunkles Oval im Zellkern sichtbar.

Basenpaar (bp)

Zwei Basen der Nukleotide in der DNA oder RNA, die zueinander komplementr sind und durch Wasserstoffbrckenbindungen zusammengehalten werden.

Centimorgan (cM)

Entfernungseinheit zwischen Genen auf demselben Chromosom. Ein


Centimorgan entspricht 1% Crossing-over zwischen zwei Genen.

Centromer

lat. centrum Mittelpunkt


gr. centron zentral
gr. meros Teil

oder

Chiasma (Plural Chiasmata)

griech. Buchstabe X [chi] Kreuzung

Spezialisierte Region eines Chromosoms, an der die Schwesterchromatiden


nach der Replikation verbunden bleiben und die Stelle, an die die Spindelfasern
whrend der Zellteilung binden.
Eine X-frmige berschneidung zwischen gepaarten homologen Chromosomen

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von Nicht-Schwesterchromatiden in der Prophase I der Meiose. Ein Chiasma ist


die sichtbare Manifestation eines Crossingv over zwischen homologen
Chromosomen.
Chromatid

Griech. chroma Farbe, Charakter

Eine der Lngsuntereinheiten eines replizierten Chromosoms. Das Chromatid ist


am Centromer mit seinem Schwesterchromatid verbunden.

Chromosom

griech. chromos Farbe

Ein DNA-Molekl (DNA-Doppelhelix), das mit RNA und Proteinen verbunden ist
und eine fadenhnliche Struktur bildet und das whrend der Mitose und Meiose
sichtbar ist.
Die Anzahl der Chromosomen in den Zellen eines Lebewesens ist artspezifisch
(Mensch: 2 x 23 = 46)

griech. soma Krper

Chromosomenaberration

lat. aberrare abweichen

Chromosomensatz

Abweichungen der Chromosomenzahl vom Normalzustand ( Aneuploidie)


Die Gesamtheit der Chromosomen in einer Zelle.
Liegt in einer Zelle jedes Chromosom nur einmal vor, so bezeichnet man die
Zelle als haploid. Finden sich dagegen zwei vollstndige Chromosomenstze
ein mtterlicher und ein vterlicher ist die Zelle diploid.

cis-Konfiguration

lat. cis auf der selben Seite

trans-Komfiguration

lat. trans auf der anderen Seite

Die mutierten Allele von zwei Genen liegen auf dem gleichen homologen
Chromosom a b / + +
Die mutierten Allele von zwei Genen liegen auf gegenberliegenden homologen
Chromosomen a + / + b

Codon

lat. codex Gesetzbuch, Buch,


Schreibtafel

Ein Triplett von Nukleotiden, das die Information fr eine Aminosure spezifiziert
oder codiert.

Crossing-over

engl. to cross sich kreuzen und over


ber

Wechselseitiger Austausch von chromosomalem Material zwischen homologen


Chromosomen (= Nicht-Schwesterchromatiden). Dieser Vorgang fhrt zum
Austausch gekoppelter Merkmale (Rekombination).

Cytokinese

griech. cytos Gefss


griech. kinein bewegen

Zellteilung: Die Aufteilung des Cytoplasmas einer sich teilenden Zelle (als
Ergnzung zur Kernteilung) whrend der Mitose oder Meiose.

Cytoplasmatische Vererbung

griech. cytos Zelle

Nichtmendelsche Form der Vererbung, bei der genetische Information von


cytoplasmatischen Organellen (z.B. Chloroplasten, Mitochondrien) ber die
Mutter an die Nachkommen weitergegeben wird (maternal inheritance).

griech. plasma das Gebildete


Deletion

lat. delere zerstren, tilgen

Eine meist letale strukturelle Vernderung eines Chromosoms, es fehlt ein


Chromosomenabschnitt.

dihybrid

griech. di zweifach

Genetische Kreuzung, an der zwei Merkmale mitwirken; bei der die Eltern
verschiedene Formen eines jeden Merkmals besitzen (z.B. gelbe, runde x

lat. hybrida Mischling, Kind eines Rmers

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diploid

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und einer Auslnderin

grne, runzlige Erbsen).


Ein Erbgang, bei dem zwei Gene, die zwei Merkmale beeinflussen, betrachtet
werden. Wenn diese beiden Gene Einfluss auf dasselbe Merkmal haben, spricht
man von Polygenie.

griech. diploos zweifach, doppelt

Ein Zustand, bei dem jedes Chromosom in Paaren vorliegt, d.h. zwei Kopien von
jedem Chromosom vorhanden sind in einer Zelle / Organismus.
Bezeichnet ein Lebewesen, dessen Zellen jeweils zwei Exemplare (Homologe)
von jedem Chromosom aufweisten, also ber einen doppelten Chromosomensatz verfgen. Ein diploides Lebewesen entsteht gewhnlich durch Verschmelzen zweier (haploider) Gameten. Die beiden Homologen eines Chromosomenpaares sind gewhnlich verschiedener Herkunft, eines stammt von der Mutter
und eines vom Vater des gezeugten Individuums.

diskontinuierlich, diskret,
qualitative (Variation)

Phnotypische Daten, die in zwei oder mehrere unterschiedliche, nicht


berlappende Klassen zerfallen.

DNA (DNS)

Desoxiribonukleinsure, ein aus Mononucleotiden aufgebautes Di-Polynucleotid


(dsDNS). Die beiden Polynucleotidstrnge verlaufen antiparallel und bilden eine
Doppelhelix (Strukturaufklrung 1953 durch J. WATSON und F. CRICK). Die
beiden Strnge sind durch H-Brcken zwischen den Basen verbunden, wobei
stets Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin gepaart ist. Die unregelmssige
Abfolge der Basen stellt die Erbinformation des individuellen Organismus dar

Dominanz

lat. domina -us Hausherrin, Hausherr

Expression eines Merkmals in heterozygotem Zustand.


Bei vollstndiger Dominanz bestimmt eines der beiden Allele, ausschliesslich
den Phnotyp. Das andere, rezessive Allel ist zwar vorhanden, wirkt sich aber
nicht erkennbar auf das Merkmal aus. Der Phnotyp der Heterozygoten (F1)
entspricht dem eines der beiden homozygoten Eltern. Phnotypisch sehen also
die Genotypen A/a und A/A gleich aus.
Fr dominante Allele werden als Symbol hufig Grossbuchstaben (A), fr
rezessive dagegen Kleinbuchstaben (a) benutzt.
siehe auch unvollstndige Dominanz intermedir

Dosiskompensation

griech. dosis Gabe


lat. compensare miteinander auswiegen

Duplikation

lat. duplicare verdoppeln

Ein genetischer Mechanismus der die Konzentration von Genprodukten auf dem
X-Chromosom von Sugetieren (Drosophila, etc.) so regelt, dass Mnnchen und
Weibchen gleiche Mengen an X-chromosomalen Genprodukten besitzen.
Mensch: zufllige X-Inaktivierung eines der beiden X-Chrom. In den Frauen.
Drosophila: Hyperaktivierung des einen X-Chromosoms in den Mnnchen.
Eine strukturelle Vernderung eines Chromosoms, ein Chromosomenabschnitt
wurde verdoppelt.

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Epistasie

griech. epi- auf, darauf


lat. stare stehen

Wechselwirkung zwischen Genen, bei der ein Gen auf die Expression eines
anderen Gens einwirkt oder sie verhindert.

Eukaryont

griech. eu gut
griech. karyon Nuss, Kern

Organismus mit einem echten Zellkern. DNA kann Intronsequenzen enthalten,


da Transkription und Translation zeitlich und rtlich abgegrenzt sind.

Euploidie

griech. eu gut
griech. plous fach

Chromosomenzahl, die genau dem Vielfachen des Ausgangschromosomensatzes entspricht (meist diploid = 2n)

Exon

griech. exo aussen, ausserhalb

Die DNA-Segmente eines Gens, die zu Proteinen transkribiert und translatiert


werden
Eine Form der genetischen Drift. Der Aufbau einer Population durch eine
geringe Anzahl von Individuen, deren Genotypen nur einen Bruchteil der
verschiedenen Alleltypen tragen, die in der Elternpopulation enthalten sind.

Flaschenhals-, Grndereffekt

gain-of-function Mutatin

engl. gain Gewinn, Zuwachs


engl. function Funktion

Eine Mutation, die einem Protein eine neue funktionelle Eigenschaft verleiht, die
sich auf den Phnotyp auswirkt. Sie ist oft dominant gegenber dem WildtypAllel, weil meist nur eine Kopie des mutierten Allels ntig ist um die neue
Funktion auszuben.

Gameten

griech. gamein heiraten

Spezialisierte Vermehrungszellen mit einer haploiden Anzahl Chromosomen;


Hervorgegangen durch Meiose in den Keimzellen der Gonaden (Spermien, Eier)

Gen

griech. gennan erzeugen, hervorbringen

1) Erbanlage, kleinste Einheit des Erbguts.


2) Ein Sequenzabschnitt der DNA, der die gesamte genetische Information fr
die Erzeugung eines bestimmten Genprodukts (RNA, Protein) umfasst.
3) Ein Stck Chromosomenmaterial, welches potenitell so viele Generationen
berdauert, dass es als eine Einheit der natrlichen Auslese dienen kann.

griech. genesis werden, entstehen

Genetik

griech. gennan erzeugen, hervorbringen


griech. genesis werden, entstehen)

Beschftigt sich mit dem Aufbau und der Funktion von Genen, sowie mit deren
Vererbung

genetische Drift

engl. drift Abtrift (abdriften, abweichen)

Zufllige Variation der Allelhufigkeit von einer Generation zur nchsten; wird
am hufigsten in kleinen Populationen beobachtet
Gesamtheit an Genen, die ein Individuum trgt. In der Regel wird nur ein
winziger Bruchteil des Genoms (wenige Gene) betrachtet.

Genom
Genotyp

griech. gennan erzeugen, hervorbringen


griech. genesis werden, entstehen
griech. typos = typ

1) Beschreibt das komplette Set an Genen, welches ein Organismus hat


(konkrete Erbanlagen eines Lebewesens). Der Genotyp bleibt das ganze Leben
lang gleich.
2) Spezifische Allelkonstitution oder genetische Konstitution eines Organismus.

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Der Genotyp entspricht einer Kombination von zwei Allelen (in diploiden
Organismen), deren Zusammenwirken eine Norm vorgibt, innerhalb derer sich
der Organismus umweltabhngig entwickeln kann.
Genfrequenz oder Allelfrequenz ist ein Begriff der Populationsgenetik, der die
relative Hufigkeit der Kopien eines Allels in einer Population bezeichnet. Die
Genfrequenz beschreibt die genetische Vielfalt einer Population.
Die Genfrequenz berechnet sich aus der Zahl der Kopien eines bestimmten
Allels dividiert durch die Gesamtzahl der Kopien aller Allele, die in der
Population vorhanden sind.
Evolution findet statt, wenn sich die Genfrequenz einer Population ndert.
Mgliche Ursachen hierfr sind natrliche Selektion oder Gendrift.

Genotyp- und Allelfrequenzen

Genpool

engl. pool Sammlung

Die Gesamtheit aller Allele, die die Mitglieder einer Population besitzen.

Geschlechtliche (sexuelle)
Vermehrung

Vermehrung durch Verschmelzen von Gameten

Geschlechtsbeeinflusste
Vererbung

Phnotypische Expression eines Merkmals wird durch das Geschlecht


beeinflusst.

Geschlechtsbegrenzte
Vererbung

Ein Merkmal, das nur in einem Geschlecht ausgeprgt werden kann, obwohl es
autosomal vererbt wird.

Geschlechtschromosom

Auch Sex-Chromosomen oder


Gonosomen genannt

Chromosomen (z.B. X, Y), in denen ber groe Abschnitte hinweg die


Rekombination in einem Geschlecht unterdrckt ist und die Gene enthalten, die
bestimmen, welche Form von Geschlechtszellen (Spermien, Eier) von einem
Lebewesen ausgebildet wird. Die Geschlechtschromosomen sind meist
heteromorph, d.h. sie unterscheiden sich in ihrem Aussehen ( Autosomen)

haploid

griech. haploos einfach

Eine Zelle oder ein Organismus, der nur einen einzigen Satz Chromosomen
besitzt, d.h. von jedem Chromosom nur ein Exemplar aufweist (= 1n).
Haploid sind Gameten oder Prokaryonten.

Haplotyp

griech. haploos einfach


griech. typos = typ

Ein Satz von Allelen dicht verbundener Loci, die ein Individuum besitzt und im
Allgemeinen als Einheit vererbt werden.

hemizygot

griech. hemi halb

Zustand, in dem ein oder mehrere Gene in einer einzigen Dosierung in einer
ansonsten diploiden Zelle vorliegen.
z.B. Alle Gene auf dem X oder Y-Chromosom in Drosophila-Mnnchen
z.B. alle Gene auf dem Z oder W-Chromosom in Vogel-Weibchen

griech. zygon Joch


2

Heritabilitt (Symbol h )

engl. heritable, erblich

Ist ein Ma fr die Erblichkeit von Eigenschaften, bei deren phnotypischer


Ausbildung sowohl die Gene als auch Umwelteinflsse eine Rolle spielen. Sie ist

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zwar grundstzlich auf smtliche genetischen Eigenschaften anwendbar; ihre


praktische Anwendung ist aber fast nur bei komplexen Erbgngen und
kontinuierlicher Phnotyp-Ausprgung sinnvoll.
heterogametisches Geschlecht

griech. heteros andersartig


griech. gamein heiraten

heteromorphe Chromosomen

griech. heteros andersartig


griech. morphe Gestalt, Form)

heterozygot

griech. heteros andersartig


griech. zygon Joch

homogametisches Geschlecht

griech. homoios gleichartig


griech. gamein heiraten

Das Geschlecht, das Gameten bildet, die verschiedene Geschlechtschromosomen enthalten.


z.B. bei Sugetieren/Drosophila, etc.: mnnliche Individuen (XY)
z.B. bei Vgel/Amphibien, etc.; weibliche Individuen (ZW)
Homologe Chromosomen, die sich in ihrer Gre/Aussehen voneinander
unterscheiden, meist sind dies nur die Geschlechtschromosomen. Deshalb
werden die Geschlechtschromosomen manchmal auch als Heterochromosomen bezeichnet.
Ein Individuum mit zwei unterschiedlichen Allelen auf einem oder mehreren Loci.
Diese Individuen bilden verschiedene Gameten und knnen daher nicht
reinerbig sein.
Das Geschlecht, das Gameten bildet, die sich im Hinblick auf die
Geschlechtschromosomen nicht unterscheiden.
z.B. bei Sugetieren/Drosophila, etc.: weibliche Individuen (XX)
z.B. bei Vgel/Amphibien, etc.; mnnliche Individuen (ZZ)

Homologe (Chromosomen)

griech. homologos bereinstimmend

Chromosomen, die whrend der Meiose Paare bilden und die im Hinblick auf
ihre Gene und die Position ihres Centromers identisch sind.

homozygot

griech. zygon Joch

Ein Individuum, mit identischen Allelen auf einem oder mehr Loci. Diese
Individuen bilden identische Gameten und sind daher reinerbig.

Intermedir

lat inter dazwischen

In einem heterozygoten Organismus kann sich das dominante Allel nicht


vollstndig durchsetzen. Der Phnotyp der F1 hnelt stark dem Phnotyp eines
der beiden homozygoten Eltern, lsst aber die Anwesenheit des rezessiven
Allels erkennen intermedire Merkmalsausprgung.
Auf der molekularen Ebene bedeutet dies, dass eine Wildtyp-Kopie nicht ganz
ausreicht, um den wildtyp-Phnotyp herzustellen.
Man verwendet die gleichenAllelbezeichnungen wie fr vollstndige Dominanz,
mit dem einzigen Unterschied, dass hier nun das Phnotypverhltnis =
Genotypverhltnis (1:2:1) phnotypisch ist A/A A/a

Interphase

lat. inter zwischen

Periode zwischen zwei aufeinanderfolgenden Zellteilungen.

Intron

lat. intro hinein

Teil einer DNA zwischen codierenden Regionen in einem Gen; Intron wird
transkribiert, erscheint aber nicht in der mRNA, sondern wird herausgeschnitten
(gespeisst) aus der pr-mRNA.

(unvollstndige Dominanz)

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invasiv

lat. invadere angreifen, berfallen

Beim Krebs spricht man von einem invasiven Tumor, wenn er in das umgebende
Gewebe hineinwuchert.

Inversion

lat. invertere umkehren

Eine chromosomale Aberration, in der die Reihenfolge eines chromosomalen


Segments verkehrt wurde (um 180 gedreht).

loss-of-function Mutation

engl. loss Verlust

Eine Mutation, die zum vollstndigen Funktionsverlust eines Gens fhrt. Meist
sind diese Mutationen rezessiv ( gain-of-function)

engl. function Funktion


Karyotyp

griech. karyon Nuss, Kern


griech. typos = typ

Der Chromosomensatz einer Zelle oder eines Individuums.


Wird oft zur Beschreibung der Anordnung der Metaphasechromosomen (Lnge
der Chromosomen und Position des Centromers) verwendet.

Klon

griech. klon Zweig, Reis

1) durch ungeschlechtliche Fortpflanzung entstandene (erbgleiche) Nachkommenschaft


2) Asexuell erzeugte genetisch identische Kopie einer Zelle oder eines
gesamten Organismus

Kodominanz

lat. con zusammen, mit

1) Zustand, bei dem die phnotypischen Wirkungen der beiden Allele eines
Gens vollstndig und gleichzeitig in einem heterozygoten Organismus exprimiert
werden.
2) Der Phnotyp der Heterozygoten (F1) beinhaltet die Phnotypen beider
homozgoten Eltern.
Auf der molekularen Ebende werden die Genprodukte beider Allele gebildet.
1 2
beide Allele sind dominant (und keines rezessiv) Genotyp A /A , oder (bei
A B
Blutgruppe AB0) I /I

lat. domina, -us Hausherrin, Hausherr

Komplementation

lat. complementum Ergnzung

Komplementation (funktionelle Ergnzung) bezeichnet in der Genetik das


Verhltnis zweier Genloci zueinander. Durch Komplementation knnen
genetische Defekte ausgeglichen werden. Dieser Ausgleich geschieht dabei auf
funktioneller (Protein-) Ebene, so dass der genetische Defekt erhalten bleibt.
Mit Hilfe des sogenannten Komplementationstests, der auch als Cis-Trans-Test
bezeichnet wird, kann festgestellt werden, ob zwei sich hnelnde mutante
Phnotypen durch eine Mutation auf demselben Gen verursacht werden oder
nicht.
Liegen z. B. die Mutationen A und B in demselben Genlocus, so zeigt ein fr
beide Mutationen heterozygoter diploider Organismus (der ein A-Allel und ein BAllel aufweist) den mutierten Phnotyp. Ein diploider heterozygoter Organismus
besitzt hingegen den normalen Phnotyp, wenn die Mutationen A und B in
verschiedenen Genloci liegen. In diesem Fall komplementieren (= ergnzen)
sich die Restaktivitten der wildtypischen Allele.

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Komplexes Merkmal

lat. com mit


lat. plectere verflechten, verwickeln

Ein Merkmal, dessen Phnotyp von der Wechselwirkung von mehreren Genen
und Umweltfaktoren bestimmt wird.

Konditionale Mutation

lat. conditio Grndung, Bedingung

Eine Mutation, die unter bestimmten (permissiven) Bedingungen einen WildtypPhnotyp ausprgt, und unter anderen (restriktiven) Bedingungen einen
mutierten Phnotyp (z.B. konditionale Letalfaktoren)

Konkordanz

lat. concordare bereinstimmen

Bei Zwillingsuntersuchungen ein Zustand, bei dem beide Zwillinge das zu


untersuchende Merkmal ausprgen oder nicht ausprgen.
Auftreten eines Merkmals oder einer Erkrankung bei beiden Zwillingen (monooder dizygot).

kontinuierlich, quantitative
(Variation)

Variation des Phnotyps, die sich durch quantitative Merkmale manifestiert, die
sich von einem phnotypischen Extrem zum anderen auf berlappende oder
kontinuierliche Weise erstreckt.

Kopplung

lat. copulare zusammenbinden,


verknpfen

Zwei oder mehrere nicht-allele Gene liegen auf dem gleichen Chromosom und
werden gewhnlich gemeinsam vererbt (= Kopplungsgruppe), es sei denn, sie
werden durch ein Crossing-over getrennt.

Kopplunsungleichgewicht

Engl. linkage disequilibrium

Zwei Allele, die sich im Kopplungsungleichgewicht befinden, tendieren dazu,


gemeinsam vererbt zu werden
Nicht-zufllige Assoziation von Allelen gekoppelter Genloci in Abweichung ihrer
nach dem Hardy-Weinberg-quilibrium erwarteten Frequenz.
Das Kopplungsungleichgewicht beschreibt eine Situation, bei der
Allelkombinationen (oder genetische Marker) entweder hufiger oder seltener in
einer Population vorkommen, als sie aufgrund einer zuflligen Verteilung
eigentlich erwartet wrden.

Krebs

lat. cancer
griech. karknos Karzinom
Krebsgeschwulst

Krebs ist im allgemeinen Sprachgebrauch ein Sammelbegriff fr eine Vielzahl


verwandter Krankheiten, bei denen Krperzellen unkontrolliert wachsen, sich
teilen und gesundes Gewebe verdrngen und zerstren knnen. Krebs hat
unterschiedliche Auslser, die letztlich alle zu einer Strung des genetisch
geregelten Gleichgewichts zwischen Zellzyklus (Wachstum und Teilung) und
Zelltod (Apoptose) fhren.

Letale Allele

lat. letalis tdlich

Allele, deren Expression zum Tod einer Zelle oder eines Organismus fhren.

Locus

pl. Loci (lat. locus Ort)

Die Stelle auf einem Chromosom, auf der ein bestimmtes Gen liegt.

LOD score (Log of odds)

Eine statistische Methode zur Bestimmung, ob zwei Gene gekoppelt sind oder
nicht. Es gilt: Lod-Werte grosser als 3 sind Evidenz fr Kopplung (eine Kopplung
ist 1000x wahrscheinlicher ist als eine Nicht-Kopplung) , Lod-Werte unter -2 sind

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Evidenz fr Nicht-Kopplung. Lod-Werte zwischen -2 und 3 sind nicht


aussagekrftig.
Meiocyten

griech. meiosis Verminderung


griech. cytos Zelle

Meiose

griech. meiosis Verminderung


(Eselsbrcke: MEiose fr Ei)

Eine noch diploide Keimzelle, die nach zwei meiotischen Teilungen vier haploide
Gameten bildet.
Zellkernteilung mit Halbierung der Chromosomenzahl, Reifungs-, Reduktionsteilung
Teilung einer diploiden Zelle, wobei vier haploide Zellen gebildet werden. Der
Vorgang umfasst zwei aufeinander folgende Kernteilungen. Whrend der
Meiose I paaren sich homologe Chromosomen (mit je zwei
Schwesterchromatiden) und bilden eine Chromatiden-Tetrade. Kommt es dabei
zur Bildung von Chiasmata, kann es zu einem Austausch (Rekombination) von
Allelen zwischen Nicht-Schwesterchromatiden kommen. Nach der Segregation
der Chromosomen (= Reduktion des Chromosomensatzes von diploid zu
haploid; aber jedes Chromosom besteht weiterhin aus zwei Chromatiden)
beginnt sofort die Meiose II. Sie verluft mitoseartig, d.h. die Chromatiden jedes
Chromosoms werden aufgeteilt. Schliesslich entstehen vier haploide Zellen mit
gegebenenfalls jeweils unterschiedlicher Allelkombination (Genotyp).
Jede nachweisbare phnotypische Variation einer bestimmten vererbten
Eigenschaft.

Merkmal
Metaphase

griech. meta nach ... hin, auf ... zu

Stadium der Zellteilung, in dem die kondensierten Chromosomen auf einer


zentralen Ebene zwischen den beiden Polen liegen (Meiose: homologe
Chromosomen sind zudem gepaart)

Metazentrisches Chromosom

griech. meta nach ... hin, auf ... zu

Ein Chromosom mit zentral gelegenem Centromer, und so Chromosomenarme


mit gleicher Lnge aufweist.

Metastase

griech. metastasis Umwandlung,


Auswanderung

Die Ausbreitung einer Krankheit von einem Organ in ein anderes nichtbenachbartes Organ. Nur maligne Tumorzellen oder Infektionen haben die
Fhigkeit zur Metastase.

Migration

lat. migrare wandern, sich bewegen

Auswandern eines Individums an einen anderen Ort.

Mitose

griech. mitos Faden, Schlinge

Zellkernteilung, woraus zwei Tochter-Zellen entstehen, von denen jede die


gleichen (identischen) Chromosomen besitzen wie die Mutterzelle.
Aus einer Mutterzelle entstehen zwei genetisch identische Tochterzellen (Klone).

Monogene Vererbung

griech. monos allein, einzeln

Nur ein Gen ist an der Ausprgung eines Merkmals beteiligt.

Monohybrid

griech. monos einzig, allein

Ein Erbgang, bei dem nur ein Gen und daher (meistens) ein Merkmal betrachtet
wird (z.B. AA x aa).

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Monosomie

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lat. hybrida Mischling, Kind eines Rmers


und einer Auslnderin

Wirkt sich dieses Gen auf mehrere Merkmale aus, so spricht man von Polyphnie

griech. monos einzig, allein

Ein aneuploider Zustand, bei dem ein Chromosom eines Chromosomenpaares


fehlt, es liegt die Chromosomenzahl 2n-1 vor.

griech. soma Krper

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multifaktoriell

lat. factor Macher

Siehe polygene Vererbung

Multiple Allele

lat. multiplex vielfach

Drei oder mehr Allele des gleichen Gens

Mutante

lat. mutatio Vernderung

Eine Zelle oder ein Organismus, der ein verndertes (mutiertes) Gen trgt.

Mutation

lat. mutatio Vernderung

Der Vorgang, durch den eine Vernderung in der DNA oder der
Chromosomenstruktur entsteht; Ursprung der meisten Allele.
Mutationen sind spontane, sprunghafte und zufllige Vernderungen des
Erbguts.
Bei einer Punkt- oder Genmutation wird ein Allel eines Gens in ein anderes
Allel dieses Gens gendert, was Auswirkungen auf das durch dieses Gen
bestimmte Merkmal haben kann. Stumme Mutationen verndern ein Allel, doch
wird das Merkmal nicht erkennbar verndert.
Bei einer Chromosomenmutation wird die Struktur eines Chromosoms
abgewandelt (Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation).
Bei einer Genommutation wird Anzahl der Chromosomen verndert
(nummerische Chromosomenaberration). Ist die Anzahl einzelner Chromosomen
verndert (Aneuploidie), fhrt dies meist zu einer Strung der genetischen
Balance. Ist dagegen die Anzahl der Chromosomenstze verndert
(Polyploidie), wird die genetische Balance nicht unbedingt gestrt.

lat. mutare verndern

natrliche Selektion

lat. selectio Auswahl

Die Reduzierung des Fortpflanzungserfolgs bestimmter Individuen einer


Population mit der Folge, dass andere Individuen, die im Rckblick als
berlebenstchtiger erkennbar sind, sich strker vermehren. Die
entscheidenden Einflsse ben uere Faktoren der Umwelt aus.
berlebenstchtigkeit (Fitness) bedeutet nicht unbedingt das "berleben der
Strksten". Entscheidend ist, dass die Erbanlagen von Individuen nicht mit der
gleichen Wahrscheinlichkeit weitergegeben werden.

Nondisjunction

lat. disjungere trennen, losbinden)

Fehler whrend der Zellteilung, bei dem entweder homologe Chromosomen


(whrend der Meiose, RTI) oder die Schwesterchromatiden (whrend der Mitose
(od Meiose RTII)) sich nicht trennen und so nicht zu entgegengesetzten Polen
wandern. Verantwortlich fr Aneuploidien wie z.B. Trisomie und Monosomie.

Nukleotid

Purin- oder Pyrimidinbase in der DNA (A, T, G, C) und der RNA (A, U, G, C).

BIO111/117 Teil 1 (Klassische Genetik, Prof. K. Basler)

Genetikglossar

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Nullisomie

lat. nullum nichts, kein


griech. soma Krper

Ein anueploider Zustand, bei dem beide Homologen eines Chromosomenpaares fehlen.

Onkogen
(Proto-)Onkogene

griech. onkos Masse, Haufe

Proto-Onkogene sind Gene, deren Produkt normalerweise an


Signaltransduktionswegen beteiligt sind, die die Zellteilung stimulieren. Aufgrund
von Mutationen knnen Proto-Onkogene zu meist dominanten onkogenen
aktiviert werden, die zu einem ungehemmten Wachstum der Zelle fhren (gainof-function).
(Ist das Gaspedal der Zellteilung)

Phnotyp

griech. phainein erkennen lassen,


sichtbar machen)

Ausprgungsform, ussere Erscheinungsbild, sichtbaren Merkmale eines


Lebewesens, bedingt durch Umwelt und Gene
Beschreibt den Organismus in seinem Aussehen, Verhalten, Physiologie, etc.
Der Phnotyp ndert sich im Laufe des Lebens.

phnotypische Variation

lat. varius bunt, verschieden

Organismen mit demselben Genotyp, die aber aufgrund unterschiedlicher


Umweltbedingungen einen anderen Phnotyp ausbilden.

Phylogenetische Stammbume,
Phylogenie

griech. phylo Stamm

Bezeichnet sowohl die stammesgeschichtliche Entwicklung der Gesamtheit aller


Lebewesen als auch bestimmter Verwandtschaftsgruppen auf allen Ebenen der
biologischen Systematik. Der Begriff wird auch verwendet, um die Evolution
einzelner Merkmale im Verlauf der Entwicklungsgeschichte zu charakterisieren.

Polygenie

griech. polys viel, hufig


griech. gennan erzeugen, hervorbringen
griech. genesis werden, entstehen

Eine Situation, in der mehrere Gene fr die Ausbildung eines Merkmals


erforderlich sind

Polymorphismus

griech. poly viel

Die Existenz von zwei oder mehreren diskontinierlich segregierenden


Phnotypen in einer Population.

(Plastizitt)

griech. morphe Gestalt, Form


Polyploidie

griech. poly viel


griech. plous -fach

Vorhandensein von mehr als zwei Chromosomenstzen in einer Zelle oder


einem Organismus.

Population

lat. populatio Bevlkerung

Eine rtlich begrenzte Gruppe von Individuen, die der gleichen Spezies
angehren.

Primplantationsdiagnostik

lat. planta Setzling

Untersuchung des befruchteten Eis vor der Implantation in den Mutterleib

Prnataldiagnostik

lat. natus geboren

Untersuchung des Embryos im Mutterleib

Prokaryont

lat. pro vor


griech. karyon Nuss, Kern

Organismus ohne Kernmembran; Transkription und Translation laufen parallel


(nicht zeitlich und rtlich versetzt keine Intronsequenzen

BIO111/117 Teil 1 (Klassische Genetik, Prof. K. Basler)

Prophase

lat. pro vor


griech. phasis Erscheinung

Genetikglossar

13

Prophase = Stadium der Zellteilung, in dem die Chromosomen sich


kondensieren.
Whrend der Meiose findet in diesem Stadium die Paarung der Homologen und
das Crossing-over statt.

Protooncogen

griech. protos das Erste

Ein Gen, das normalerweise dazu dient, die Zellteilung einzuleiten oder
aufrechtzuerhalten. Protooncogene knnen durch Mutationen in Oncogene
umgewandelt werden.

Pseudo-autosomale Region

griech. pseudos Trug, Tuschung

Regionen auf dem Y- und dem X-Chromosom die zueinander homolog sind.
Diese Regionen auf dem X werden nicht dosiskompensiert. Diese Regionen
bleiben also auch funktionell diploid (wie die Autosomen).

QTL: quantitative trait locus

engl. trait Merkmal)

Ein Gen, das die phnotypische Variation von kontinuierlichen Merkmalen (wie
z.B. Grsse, Gewicht eines Individuums) beeinflusst
Ein Begriff der vermittelt, wie sich die Umwelteinflsse whrend der individuellen
Entwicklung (Ontogenie) eines Lebewesens aufgrund seiner Gene auswirken,
so dass seine Merkmale ihre konkrete Ausprgung (Phnotyp) erhalten.

Reaktionsnorm

rekombinante Gameten

lat. re- zurck, wieder


lat. combinare vereinigen

Gameten, die eine neue Kombination von Genen enthalten, die z.B. durch
crossing-over whrend der Meiose entstanden sind.

Replikation

lat. replicare wiederholen

DNA-Synthese
Die Herstellung von zwei identischen DNS-Moleklen, ausgehend von einer
DNS-Doppelhelix als Vorlage, so dass am Ende der S-Phase zwei identische
Doppelhelices (= 2 Schwesterchromatiden) vorliegen.

Retinoblastom

retina Netzhaut und griech. blastos


Keim, Spross

Bsartiger (maligner) Tumor der Netzhaut des Auges; da das Wachstum des
Retinoblastoms nur von unreifen Netzhautzellen (Retinoblasten) ausgehen kann,
kann dieser Tumor auch nur bis zum 5. Lebensjahr auftreten. Zur Entstehung
des Tumors mssen beide Allele mutiert sein (Mutation in Tumor-SuppressorGen).

Rezessives Allel

lat. recedere zurckweichen

Allel, das im heterozygoten Zustand nicht ausgeprgt wird.


Allel, welches in einer Kombination mit einem anderen (dominanten) Allel keinen
erkennbaren Einfluss auf den Phnotyp hat

Schwesterchromatiden

Die beiden Chromatiden eines Chromosoms, die durch ein gemeinsames


Centromer miteinander verbunden sind. Ein Chromosom besteht aus zwei
Schwesterchromatiden nach der Replikation, kurz bevor die Zelle in die
Zellteilung (Meiose, Mitose) eintritt.

BIO111/117 Teil 1 (Klassische Genetik, Prof. K. Basler)

Segregation (zytologisch
genetisch)

lat. segregatio Trennung

Genetikglossar

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Trennung der homologen Chromosomen whrend der Meiose.


Die Verteilung der homologen Chromosomen (und damit der entsprechenden
Allele) in der Meiose; jeder der resultierenden haploiden Tochterkerne erhlt
entweder das eine oder das andere Exemplar jedes homologen
Chromosomenpaars der diploiden Mutterzelle.
In der Pflanzengenetik die Befruchtung von weiblichen Gameten einer Pflanze
durch Pollen, der von der gleichen Pflanze stammt (Selbstbefruchtung,
Selbstbestubung).

Selbstung

Stabilittsgene

lat. stabilis standhaft, unvernderlich

Ein Gen, das fr ein Produkt codiert, das normalerweise zur Erhaltung der DNAIntegritt beitrgt. Mutationen in Stabilittsgenen fhren dazu, dass Mutationen
im Genom nicht mehr repariert werden, dies fhrt zu genetischer Instabilitt.
(Sind Mechaniker oder Wchter des Genoms)

Suszeptibilittsgene

lat. suscipere aufnehmen

Gene, die die Empfnglichkeit fr eine genetische Schdigung (und somit auch
fr Tumore) erhhen.

Synapsis (Synapse)

griech. synapsis Verbindung

Paarung homologer Chromosomen whrend der Meiose I (Vierstrangstadium =


Tetrade). Whrend dieser Zeit finden die Crossing-over statt.

Telomer

griech. telos Ende, Ziel

Die Enden eines eukaryontischen Chromosoms.

girech. meros Teil, Abteil


Telophase

griech. telos Ende, Ziel

Stadium der Zellteilung, in dem die Chromosomen die gegenberliegenden Pole


der Zelle erreicht haben und wieder Zellkerne bilden. Die Telophase endet mit
der Cytokinese (Teilung des Cytoplasmas).

Telozentrisches Chromosom

griech. telos Ende, Ziel

Ein Chromosom, bei dem das Centromer ein einem Ende des Chromosoms
liegt. Das Chromosom hat demzufolge nur einen Chromosomenarm.

Temperatursensitive Mutation

lat. sentire fhlen

Eine konditionelle Mutation, die innerhalb eines Temperaturbereichs zur


Ausprgung eines mutierten Phnotyps fhrt und innerhalb eines anderen
Temperaturbereichs zur Ausprgung des Wildtyp-Phnotyps.
Kreuzung zwischen einem Individuum, dessen Genotyp auf einem oder
mehreren Loci unbekannt sein kann und einem Individuum, das fr die in Frage
kommenden Gene homozygote rezessiv ist.

Testkreuzung

Tetrade

Trger (= Carrier)

griech. tetra- vier

Die vier Chromatiden, die whrend der Prophase I der ersten meiotischen
Teilung (RTI) gepaarte Homologe bilden; zu diesem Zeitpunkt finden die
crossing-overs statt.
Ein Individuum, das fr ein (meist rezessives) Merkmal heterozygot ist.

BIO111/117 Teil 1 (Klassische Genetik, Prof. K. Basler)

Genetikglossar

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trans-Konfiguration

lat. trans hinber

Die mutierten Allele von zwei Genen liegen auf gegenberliegenden homologen
Chromosomen a + / + b
(siehe auch cis-Konfiguration)

Transkription

lat. trans hinber

bertragung von genetischer Information von der DNA durch Synthese eines
RNA-Molekls, das von einer DNA-Matrize kopiert wurde.

Translation

lat. trans hinber

Synthetisierung einer Aminosuresequenz eines Polypeptids durch ein


Ribosom, ausgehend von der Basenabfolge eines mRNA-Molekls.

Translokation

lat. translocare berfhren

Eine chromosomale Mutation, die mit der bertragung eines chromosomalen


Segments von einem Chromosom auf ein anderes einhergeht.
Eine strukturelle Vernderung von Chromosomen, bei der ein Chromosom ganz
oder teilweise auf ein anderes, nicht homologes Chromosom bertragen wurde.
Reziprok ist eine Translokation, wenn zwei nicht homologe Chromosomen
wechselseitig ungleichwertigen Stcke austauschen.

lat. locus Ort, Platz

Trisomie

griech. tri- dreifach

Aneuploider Zustand, in dem eine Zelle oder ein Organismus von einem
Chromosom drei Kopien besitzt (von allen anderen Chromosomen aber nur zwei
Kopien); Chromosomenzahl 2n+1

Tumor

lat. tumor Geschwulst

Eine unorganisierte Ansammlung von Zellen. Die Vermehrung erfolgt ohne


Steuerung durch den Gesamtorganismus. Bsartige Tumoren bilden Metastasen
(Tochtertumore) und breiten sich im ganzen Organismus aus.

Tumorsuppressorgen

lat. supprimere unterdrcken

Ein Gen, das fr ein Produkt codiert, das normalerweise zur Unterdrckung der
Zellteilung dient. Mutationen in Tumorsuppressorgenen fhren zur Aktivierung
der Zellteilung.
(Sind Bremsen der Zellteilung)
Gesamtmenge geographischer, klimatischer und biotischer Faktoren, die auf
einen Organismus einwirken.

Umwelteinflsse
unvollstndige Dominanz

lat. dominare (be-)herrschen

(siehe auch intermedir)

lat. dominus Herr

Der am hufigsten vorkommende Phnotyp oder Genotyp, den man als Norm
oder Standard betrachtet.

Wildtyp
Zygote

Der Phnotyp der heterozygoten Individuen ist intermediar (liegt zwischen dem
Wildtyp-Phnotyp und dem mutanten Phnotyp).
Molekular: Eine Wildtyp-Kopie reicht nicht aus um den wildtyp-Phnotyp
herzustellen.

griech. zygon Joch


griech. zygotos unter einem [gemeins.]
Joch

Die (meist diploide) Zelle, die durch die Fusion von zwei (meist haploiden)
Gameten entsteht. Sie besitzt eine neue, individuelle Kombination von Allelen.