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Basler)
Genetikglossar
Etymologie (Herkunft)
Definition
Adaptation
Akrozentrisches Chromosom
Chromosom, bei dem das Cetromer sehr dicht an einem Ende liegt; das hat zur
Folge, dass der eine Chromosomenarm sehr kurz, der andere sehr lang ist.
Allel
Allopolyploidie
Polyploider Zustand, der durch die Vereinigung von zwei oder mehreren
unterschiedlichen Chromosomenstzen (von verschiedene Arten) mit
anschliessender Verdoppelung der Chromosomenzahl entsteht.
Normalerweise sind Artbastarde aufgrund gestrter Segregation im Verlauf der
Meiose unfruchtbar, doch werden manchmal infolge von Non-Disjunction
diploide Gameten gebildet vor allem bei Pflanzen. Kommt es zwischen diesen
zu einer Befruchtung, so entsteht ein fertiles tetraploides Individuum, in dem die
diploiden Chromosomenstze beider Arten vereinigt sind.
Amniozentese
Ein Verfahren zum Nachweis ftaler Defekte. Flssigkeit und ftale Zellen
werden aus der amniotischen Schicht entnommen, die den Ftus umgibt.
Anaphase
Aneuploidie
griech. a- nicht
griech. eu- gut, normal
griech. plous fach
Ein Zustand, in dem die Chromosomenzahl nicht genau einem Vielfachen des
haploiden Satzes entspricht. Genommutation, bei der einzelne Chromosomen
fehlen oder berzhlig sind..
Die genetische Harmonie (Balance) ist gestrt genetisches Ungleichgewicht
(unbalanced gene dosage), da Konzentrationen der Genprodukte nicht mehr
stimmen.
Genetikglossar
Angiogenese
Apoptose
Ein genetisch gesteuertes Programm fr den Zelltod, der als Teil der normalen
Entwicklung oder in Folge einer Zellschdigung aktiviert wird.
Asexuelle Vermehrung
griech. a- nicht
Assoziation (genetisch)
Autopolyploidie
Autosomen
Bezeichnet die bei beiden Geschlechtern gleichen (homologen) Chromosomenpaare. In den Zellen des Menschen finden sich 22 Autosomen-Paare, das
23. Paar sind die Geschlechtschromosomen (auch Gonosomen oder
Heterosomen genannt)
Barr-Krperchen
Basenpaar (bp)
Zwei Basen der Nukleotide in der DNA oder RNA, die zueinander komplementr sind und durch Wasserstoffbrckenbindungen zusammengehalten werden.
Centimorgan (cM)
Centromer
oder
Genetikglossar
Chromosom
Ein DNA-Molekl (DNA-Doppelhelix), das mit RNA und Proteinen verbunden ist
und eine fadenhnliche Struktur bildet und das whrend der Mitose und Meiose
sichtbar ist.
Die Anzahl der Chromosomen in den Zellen eines Lebewesens ist artspezifisch
(Mensch: 2 x 23 = 46)
Chromosomenaberration
Chromosomensatz
cis-Konfiguration
trans-Komfiguration
Die mutierten Allele von zwei Genen liegen auf dem gleichen homologen
Chromosom a b / + +
Die mutierten Allele von zwei Genen liegen auf gegenberliegenden homologen
Chromosomen a + / + b
Codon
Ein Triplett von Nukleotiden, das die Information fr eine Aminosure spezifiziert
oder codiert.
Crossing-over
Cytokinese
Zellteilung: Die Aufteilung des Cytoplasmas einer sich teilenden Zelle (als
Ergnzung zur Kernteilung) whrend der Mitose oder Meiose.
Cytoplasmatische Vererbung
dihybrid
griech. di zweifach
Genetische Kreuzung, an der zwei Merkmale mitwirken; bei der die Eltern
verschiedene Formen eines jeden Merkmals besitzen (z.B. gelbe, runde x
diploid
Genetikglossar
Ein Zustand, bei dem jedes Chromosom in Paaren vorliegt, d.h. zwei Kopien von
jedem Chromosom vorhanden sind in einer Zelle / Organismus.
Bezeichnet ein Lebewesen, dessen Zellen jeweils zwei Exemplare (Homologe)
von jedem Chromosom aufweisten, also ber einen doppelten Chromosomensatz verfgen. Ein diploides Lebewesen entsteht gewhnlich durch Verschmelzen zweier (haploider) Gameten. Die beiden Homologen eines Chromosomenpaares sind gewhnlich verschiedener Herkunft, eines stammt von der Mutter
und eines vom Vater des gezeugten Individuums.
diskontinuierlich, diskret,
qualitative (Variation)
DNA (DNS)
Dominanz
Dosiskompensation
Duplikation
Ein genetischer Mechanismus der die Konzentration von Genprodukten auf dem
X-Chromosom von Sugetieren (Drosophila, etc.) so regelt, dass Mnnchen und
Weibchen gleiche Mengen an X-chromosomalen Genprodukten besitzen.
Mensch: zufllige X-Inaktivierung eines der beiden X-Chrom. In den Frauen.
Drosophila: Hyperaktivierung des einen X-Chromosoms in den Mnnchen.
Eine strukturelle Vernderung eines Chromosoms, ein Chromosomenabschnitt
wurde verdoppelt.
Genetikglossar
Epistasie
Wechselwirkung zwischen Genen, bei der ein Gen auf die Expression eines
anderen Gens einwirkt oder sie verhindert.
Eukaryont
griech. eu gut
griech. karyon Nuss, Kern
Euploidie
griech. eu gut
griech. plous fach
Chromosomenzahl, die genau dem Vielfachen des Ausgangschromosomensatzes entspricht (meist diploid = 2n)
Exon
Flaschenhals-, Grndereffekt
gain-of-function Mutatin
Eine Mutation, die einem Protein eine neue funktionelle Eigenschaft verleiht, die
sich auf den Phnotyp auswirkt. Sie ist oft dominant gegenber dem WildtypAllel, weil meist nur eine Kopie des mutierten Allels ntig ist um die neue
Funktion auszuben.
Gameten
Gen
Genetik
Beschftigt sich mit dem Aufbau und der Funktion von Genen, sowie mit deren
Vererbung
genetische Drift
Zufllige Variation der Allelhufigkeit von einer Generation zur nchsten; wird
am hufigsten in kleinen Populationen beobachtet
Gesamtheit an Genen, die ein Individuum trgt. In der Regel wird nur ein
winziger Bruchteil des Genoms (wenige Gene) betrachtet.
Genom
Genotyp
Genetikglossar
Der Genotyp entspricht einer Kombination von zwei Allelen (in diploiden
Organismen), deren Zusammenwirken eine Norm vorgibt, innerhalb derer sich
der Organismus umweltabhngig entwickeln kann.
Genfrequenz oder Allelfrequenz ist ein Begriff der Populationsgenetik, der die
relative Hufigkeit der Kopien eines Allels in einer Population bezeichnet. Die
Genfrequenz beschreibt die genetische Vielfalt einer Population.
Die Genfrequenz berechnet sich aus der Zahl der Kopien eines bestimmten
Allels dividiert durch die Gesamtzahl der Kopien aller Allele, die in der
Population vorhanden sind.
Evolution findet statt, wenn sich die Genfrequenz einer Population ndert.
Mgliche Ursachen hierfr sind natrliche Selektion oder Gendrift.
Genpool
Die Gesamtheit aller Allele, die die Mitglieder einer Population besitzen.
Geschlechtliche (sexuelle)
Vermehrung
Geschlechtsbeeinflusste
Vererbung
Geschlechtsbegrenzte
Vererbung
Ein Merkmal, das nur in einem Geschlecht ausgeprgt werden kann, obwohl es
autosomal vererbt wird.
Geschlechtschromosom
haploid
Eine Zelle oder ein Organismus, der nur einen einzigen Satz Chromosomen
besitzt, d.h. von jedem Chromosom nur ein Exemplar aufweist (= 1n).
Haploid sind Gameten oder Prokaryonten.
Haplotyp
Ein Satz von Allelen dicht verbundener Loci, die ein Individuum besitzt und im
Allgemeinen als Einheit vererbt werden.
hemizygot
Zustand, in dem ein oder mehrere Gene in einer einzigen Dosierung in einer
ansonsten diploiden Zelle vorliegen.
z.B. Alle Gene auf dem X oder Y-Chromosom in Drosophila-Mnnchen
z.B. alle Gene auf dem Z oder W-Chromosom in Vogel-Weibchen
Heritabilitt (Symbol h )
Genetikglossar
heteromorphe Chromosomen
heterozygot
homogametisches Geschlecht
Homologe (Chromosomen)
Chromosomen, die whrend der Meiose Paare bilden und die im Hinblick auf
ihre Gene und die Position ihres Centromers identisch sind.
homozygot
Ein Individuum, mit identischen Allelen auf einem oder mehr Loci. Diese
Individuen bilden identische Gameten und sind daher reinerbig.
Intermedir
Interphase
Intron
Teil einer DNA zwischen codierenden Regionen in einem Gen; Intron wird
transkribiert, erscheint aber nicht in der mRNA, sondern wird herausgeschnitten
(gespeisst) aus der pr-mRNA.
(unvollstndige Dominanz)
Genetikglossar
invasiv
Beim Krebs spricht man von einem invasiven Tumor, wenn er in das umgebende
Gewebe hineinwuchert.
Inversion
loss-of-function Mutation
Eine Mutation, die zum vollstndigen Funktionsverlust eines Gens fhrt. Meist
sind diese Mutationen rezessiv ( gain-of-function)
Klon
Kodominanz
1) Zustand, bei dem die phnotypischen Wirkungen der beiden Allele eines
Gens vollstndig und gleichzeitig in einem heterozygoten Organismus exprimiert
werden.
2) Der Phnotyp der Heterozygoten (F1) beinhaltet die Phnotypen beider
homozgoten Eltern.
Auf der molekularen Ebende werden die Genprodukte beider Allele gebildet.
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beide Allele sind dominant (und keines rezessiv) Genotyp A /A , oder (bei
A B
Blutgruppe AB0) I /I
Komplementation
Genetikglossar
Komplexes Merkmal
Ein Merkmal, dessen Phnotyp von der Wechselwirkung von mehreren Genen
und Umweltfaktoren bestimmt wird.
Konditionale Mutation
Eine Mutation, die unter bestimmten (permissiven) Bedingungen einen WildtypPhnotyp ausprgt, und unter anderen (restriktiven) Bedingungen einen
mutierten Phnotyp (z.B. konditionale Letalfaktoren)
Konkordanz
kontinuierlich, quantitative
(Variation)
Variation des Phnotyps, die sich durch quantitative Merkmale manifestiert, die
sich von einem phnotypischen Extrem zum anderen auf berlappende oder
kontinuierliche Weise erstreckt.
Kopplung
Zwei oder mehrere nicht-allele Gene liegen auf dem gleichen Chromosom und
werden gewhnlich gemeinsam vererbt (= Kopplungsgruppe), es sei denn, sie
werden durch ein Crossing-over getrennt.
Kopplunsungleichgewicht
Krebs
lat. cancer
griech. karknos Karzinom
Krebsgeschwulst
Letale Allele
Allele, deren Expression zum Tod einer Zelle oder eines Organismus fhren.
Locus
Die Stelle auf einem Chromosom, auf der ein bestimmtes Gen liegt.
Eine statistische Methode zur Bestimmung, ob zwei Gene gekoppelt sind oder
nicht. Es gilt: Lod-Werte grosser als 3 sind Evidenz fr Kopplung (eine Kopplung
ist 1000x wahrscheinlicher ist als eine Nicht-Kopplung) , Lod-Werte unter -2 sind
Genetikglossar
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Meiose
Eine noch diploide Keimzelle, die nach zwei meiotischen Teilungen vier haploide
Gameten bildet.
Zellkernteilung mit Halbierung der Chromosomenzahl, Reifungs-, Reduktionsteilung
Teilung einer diploiden Zelle, wobei vier haploide Zellen gebildet werden. Der
Vorgang umfasst zwei aufeinander folgende Kernteilungen. Whrend der
Meiose I paaren sich homologe Chromosomen (mit je zwei
Schwesterchromatiden) und bilden eine Chromatiden-Tetrade. Kommt es dabei
zur Bildung von Chiasmata, kann es zu einem Austausch (Rekombination) von
Allelen zwischen Nicht-Schwesterchromatiden kommen. Nach der Segregation
der Chromosomen (= Reduktion des Chromosomensatzes von diploid zu
haploid; aber jedes Chromosom besteht weiterhin aus zwei Chromatiden)
beginnt sofort die Meiose II. Sie verluft mitoseartig, d.h. die Chromatiden jedes
Chromosoms werden aufgeteilt. Schliesslich entstehen vier haploide Zellen mit
gegebenenfalls jeweils unterschiedlicher Allelkombination (Genotyp).
Jede nachweisbare phnotypische Variation einer bestimmten vererbten
Eigenschaft.
Merkmal
Metaphase
Metazentrisches Chromosom
Metastase
Die Ausbreitung einer Krankheit von einem Organ in ein anderes nichtbenachbartes Organ. Nur maligne Tumorzellen oder Infektionen haben die
Fhigkeit zur Metastase.
Migration
Mitose
Monogene Vererbung
Monohybrid
Ein Erbgang, bei dem nur ein Gen und daher (meistens) ein Merkmal betrachtet
wird (z.B. AA x aa).
Monosomie
Genetikglossar
Wirkt sich dieses Gen auf mehrere Merkmale aus, so spricht man von Polyphnie
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multifaktoriell
Multiple Allele
Mutante
Eine Zelle oder ein Organismus, der ein verndertes (mutiertes) Gen trgt.
Mutation
Der Vorgang, durch den eine Vernderung in der DNA oder der
Chromosomenstruktur entsteht; Ursprung der meisten Allele.
Mutationen sind spontane, sprunghafte und zufllige Vernderungen des
Erbguts.
Bei einer Punkt- oder Genmutation wird ein Allel eines Gens in ein anderes
Allel dieses Gens gendert, was Auswirkungen auf das durch dieses Gen
bestimmte Merkmal haben kann. Stumme Mutationen verndern ein Allel, doch
wird das Merkmal nicht erkennbar verndert.
Bei einer Chromosomenmutation wird die Struktur eines Chromosoms
abgewandelt (Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation).
Bei einer Genommutation wird Anzahl der Chromosomen verndert
(nummerische Chromosomenaberration). Ist die Anzahl einzelner Chromosomen
verndert (Aneuploidie), fhrt dies meist zu einer Strung der genetischen
Balance. Ist dagegen die Anzahl der Chromosomenstze verndert
(Polyploidie), wird die genetische Balance nicht unbedingt gestrt.
natrliche Selektion
Nondisjunction
Nukleotid
Purin- oder Pyrimidinbase in der DNA (A, T, G, C) und der RNA (A, U, G, C).
Genetikglossar
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Nullisomie
Ein anueploider Zustand, bei dem beide Homologen eines Chromosomenpaares fehlen.
Onkogen
(Proto-)Onkogene
Phnotyp
phnotypische Variation
Phylogenetische Stammbume,
Phylogenie
Polygenie
Polymorphismus
(Plastizitt)
Population
Eine rtlich begrenzte Gruppe von Individuen, die der gleichen Spezies
angehren.
Primplantationsdiagnostik
Prnataldiagnostik
Prokaryont
Prophase
Genetikglossar
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Protooncogen
Ein Gen, das normalerweise dazu dient, die Zellteilung einzuleiten oder
aufrechtzuerhalten. Protooncogene knnen durch Mutationen in Oncogene
umgewandelt werden.
Pseudo-autosomale Region
Regionen auf dem Y- und dem X-Chromosom die zueinander homolog sind.
Diese Regionen auf dem X werden nicht dosiskompensiert. Diese Regionen
bleiben also auch funktionell diploid (wie die Autosomen).
Ein Gen, das die phnotypische Variation von kontinuierlichen Merkmalen (wie
z.B. Grsse, Gewicht eines Individuums) beeinflusst
Ein Begriff der vermittelt, wie sich die Umwelteinflsse whrend der individuellen
Entwicklung (Ontogenie) eines Lebewesens aufgrund seiner Gene auswirken,
so dass seine Merkmale ihre konkrete Ausprgung (Phnotyp) erhalten.
Reaktionsnorm
rekombinante Gameten
Gameten, die eine neue Kombination von Genen enthalten, die z.B. durch
crossing-over whrend der Meiose entstanden sind.
Replikation
DNA-Synthese
Die Herstellung von zwei identischen DNS-Moleklen, ausgehend von einer
DNS-Doppelhelix als Vorlage, so dass am Ende der S-Phase zwei identische
Doppelhelices (= 2 Schwesterchromatiden) vorliegen.
Retinoblastom
Bsartiger (maligner) Tumor der Netzhaut des Auges; da das Wachstum des
Retinoblastoms nur von unreifen Netzhautzellen (Retinoblasten) ausgehen kann,
kann dieser Tumor auch nur bis zum 5. Lebensjahr auftreten. Zur Entstehung
des Tumors mssen beide Allele mutiert sein (Mutation in Tumor-SuppressorGen).
Rezessives Allel
Schwesterchromatiden
Segregation (zytologisch
genetisch)
Genetikglossar
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Selbstung
Stabilittsgene
Ein Gen, das fr ein Produkt codiert, das normalerweise zur Erhaltung der DNAIntegritt beitrgt. Mutationen in Stabilittsgenen fhren dazu, dass Mutationen
im Genom nicht mehr repariert werden, dies fhrt zu genetischer Instabilitt.
(Sind Mechaniker oder Wchter des Genoms)
Suszeptibilittsgene
Gene, die die Empfnglichkeit fr eine genetische Schdigung (und somit auch
fr Tumore) erhhen.
Synapsis (Synapse)
Telomer
Telozentrisches Chromosom
Ein Chromosom, bei dem das Centromer ein einem Ende des Chromosoms
liegt. Das Chromosom hat demzufolge nur einen Chromosomenarm.
Temperatursensitive Mutation
Testkreuzung
Tetrade
Trger (= Carrier)
Die vier Chromatiden, die whrend der Prophase I der ersten meiotischen
Teilung (RTI) gepaarte Homologe bilden; zu diesem Zeitpunkt finden die
crossing-overs statt.
Ein Individuum, das fr ein (meist rezessives) Merkmal heterozygot ist.
Genetikglossar
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trans-Konfiguration
Die mutierten Allele von zwei Genen liegen auf gegenberliegenden homologen
Chromosomen a + / + b
(siehe auch cis-Konfiguration)
Transkription
bertragung von genetischer Information von der DNA durch Synthese eines
RNA-Molekls, das von einer DNA-Matrize kopiert wurde.
Translation
Translokation
Trisomie
Aneuploider Zustand, in dem eine Zelle oder ein Organismus von einem
Chromosom drei Kopien besitzt (von allen anderen Chromosomen aber nur zwei
Kopien); Chromosomenzahl 2n+1
Tumor
Tumorsuppressorgen
Ein Gen, das fr ein Produkt codiert, das normalerweise zur Unterdrckung der
Zellteilung dient. Mutationen in Tumorsuppressorgenen fhren zur Aktivierung
der Zellteilung.
(Sind Bremsen der Zellteilung)
Gesamtmenge geographischer, klimatischer und biotischer Faktoren, die auf
einen Organismus einwirken.
Umwelteinflsse
unvollstndige Dominanz
Der am hufigsten vorkommende Phnotyp oder Genotyp, den man als Norm
oder Standard betrachtet.
Wildtyp
Zygote
Der Phnotyp der heterozygoten Individuen ist intermediar (liegt zwischen dem
Wildtyp-Phnotyp und dem mutanten Phnotyp).
Molekular: Eine Wildtyp-Kopie reicht nicht aus um den wildtyp-Phnotyp
herzustellen.
Die (meist diploide) Zelle, die durch die Fusion von zwei (meist haploiden)
Gameten entsteht. Sie besitzt eine neue, individuelle Kombination von Allelen.