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1. LA HERENCIA BIOLOGICA
Un ser humano se parece a otros humanos de la misma manera que
las ballenas o las moscas se asemejan entre s. Los hijos nos parecemos a
nuestros padres, heredamos de ellos nuestras caractersticas biolgicas.
Estas caractersticas que se transmiten de los ascendientes a los
descendientes constituyen la herencia biolgica.
2. LA INFORMACION GENETICA
Es la informacin necesaria para que la clula realice todas sus
funciones. Adems, como la clula es la unidad funcional de los seres vivos,
esta informacin determinar cmo va a ser un ser vivo concreto y cmo
sern sus descendientes.
3 .COMO SE TRASMITE LA INFORMACION GENETICA?
La mayora de los seres vivos se reproducen por reproduccin sexual.
En ella los progenitores producen unas clulas especializadas: los gametos.
Estos se unen para formar una nueva clula: el zigoto, que por un proceso
de desarrollo dar lugar al nuevo individuo. La informacin gentica se
trasmite de los ascendientes a los descendientes en el ncleo de las clulas
reproductoras: los gametos.

4. DNDE ESTA CONTENIDA LA INFORMACION GENETICA?

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La informacin gentica se encuentra en el ncleo de todas las

clulas codificada en unas molculas llamadas cidos nucleicos. Los
cidos nucleicos son, por lo tanto, las molculas de la herencia. Existen dos
clases de cidos nucleicos: el ADN (cido desoxirribonucleico) y el ARN
(cido ribonucleico). Se diferencian en su
composicin qumica y en sus funciones. Los
cidos nucleicos son enormes molculas
formadas por miles de millones de tomos.
Estn constituidos por la unin mediante
enlaces qumicos de molculas menores
llamadas nucletidos.
5. CMO SON LOS NUCLETIDOS DEL
ADN?
Los nucletidos son las unidades que forman los cidos nucleicos.
Estn formados por otras molculas unidas
entre s. Estas molculas son: acido
fosforico (P), un azcar, la desoxirribosa,
(dR) y una base nitrogenada (BN).

6. CULES SON LOS NUCLEOTIDOS QUE

FORMAN EL ADN?
Los nucletidos se diferencian en la base nitrogenada. Como en el
ADN hay 4 bases nitrogenadas distintas, slo puede haber 4 nucletidos
diferentes. Estas bases nitrogenadas son: la
adenina (A), la timina (T), la guanina (G) y la
citosina (C).

7. CMO SE UNEN ENTRE SI LOS

NUCLEOTIDOS QUE FORMAN EL ADN?
La desoxirribosa de uno se une con el
cido fosfrico del siguiente. Se forman as
largas cadena que se diferencian en la
secuencia (orden) de las bases nitrogenadas.
Es en esta secuencia de bases donde est
contenida la informacin gentica, de la misma
manera que la informacin est contenida en la
secuencia de letras de un texto, en los puntos

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marcados sobre un papel en el alfabeto de los ciegos o en la secuencia de 0

y 1 que constituyen el cdigo binario en los ordenadores.

8. LA DOBLE CADENA DEL ADN

Watson y Crick descubrieron
que el ADN estaba constituido por
dos cadenas de nucletidos con
las bases nitrogenadas dispuestas
hacia el interior. Las bases de cada
cadena
estaban
apareadas,
unidas, con las de la otra. La
adenina
(A)
siempre
estaba
apareada con la timina (T) y la
guanina (G) con la citosina (C). La
secuencia de bases de una cadena
estara determinada por la de la

otra,
ambas
cadenas
complementarias.
9.
LA
HELICE
ADN
cadenas
se

seran
DOBLE
DEL
Las
del ADN

encuentran enrolladas sobre un

mismo eje formando una doble
hlice.

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10.

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QUE ES LA CROMATINA?
El ADN se encuentra en el ncleo de las clulas
asociado a protenas formando una sustancia
llamada cromatina. Se la llama cromatina
porque se tie bien con ciertos colorantes. La
cromatina forma largusimos filamentos muy
apelotonados.

11. LOS CROMOSOMAS

Cuando la clula va a dividirse las
molculas de ADN del ncleo celular se
empaquetan fuertemente formando los
cromosomas
12. COMO SON LOS CROMOSOMAS?
Los cromosomas estn formados
por dos filamentos de cromatina
fuertemente empaquetados llamados
cromtidas. Las cromtidas estn
unidas por un estrangulamiento: el
centrmero, que divide cada cromtida
en dos brazos. Ambas cromtidas son
copia una de otra, tienen la misma
informacin gentica.

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13. TODOS LOS CROMOSOMAS DE UNA CELULA SON IGUALES?

Si se extienden los cromosomas de una clula humana en divisin, se
tien, se preparan para su observacin al microscopio ptico y se
fotografan, se obtiene una imagen similar a la de la figura. Se puede
observar que los cromosomas son orgnulos constantes de la clula. Los
cromosomas de una clula son diferentes unos de otros, distinguindose por
su tamao, forma y caractersticas (p. e.: posicin del centrmero). En la
figura, cromosomas de una clula humana vistos al microscopio.

14. TODOS LOS SERES

VIVOS TIENEN EN SUS
CELULAS EL MISMO NUMERO
DE CROMOSOMAS?
No. Cada especie tiene un
nmero de cromosomas
caracterstico. As, por ejemplo:
La especie humana
El chimpanc
El perro
Toro/vaca
60
Gallo/gallina
78
Rana
26
Mosca
12
Maz
20
Trigo
46
Algodn
52

46
48
78

15. EL CARIOTIPO
Si cuando una clula est en divisin se fotografan sus cromosomas
y se ordenan, siguiendo determinados criterios, obtendremos un cariotipo.
Al observar un cariotipo podemos ver que los cromosomas estn por pares
de homlogos. Esto es, tenemos dos juegos de cromosomas (2n
cromosomas). Un juego aportado por nuestra madre en el vulo y el otro por
nuestro padre en el espermatozoide. Los cariotipos son muy tiles pues
permiten detectar las mutaciones cromosmicas. Estas mutaciones pueden
ser la causa de graves alteraciones.
CARIOTIPO DE UNA MUJER

CARIOTIPO DE UN HOMBRE
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Podemos ver que la mujer tiene 22

pares de cromosomas (pares del 1 al
22). Estos cromosomas se llaman
autosomas y en ellos se encuentran
los caracteres no sexuales. Adems, las
mujeres tienen dos cromosomas X que
son los que determinan que una
persona sea mujer. El par XX determina
el sexo femenino.

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El hombre tiene tambin 22 pares de

autosomas. Pero el hombre, en
lugar de tener dos cromosomas X,
tiene un cromosoma X y otro Y. La
pareja XY (heterocromosomas)
determina el sexo masculino.

ALGUNAS REGLAS QUE NORMALMENTE SE CUMPLEN A PROPSITO

DEL CARIOTIPO:
1) Los cromosomas son orgnulos constantes en la clula.
2) Los individuos de una especie tienen el mismo nmero de cromosomas.
3) Todas las clulas de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo
nmero de cromosomas.
4) Los cromosomas de una clula estn por parejas de homlogos.
5) De cada par de homlogos uno viene del progenitor masculino y el otro
del femenino.
6) Los cromosomas homlogos tienen informacin para los mismos
caracteres pero no necesariamente la misma informacin.
7) El nmero de cromosomas de una clula se llama nmero diploide (2n).
8) Los gametos y las esporas tienen uno slo de cada pareja de homlogos.
Esto es, tienen un nmero haploide (n) de cromosomas.

16. LA REPRODUCIN Y LA MEIOSIS

Las clulas reproductoras se producen mediante un proceso llamado
meiosis que reduce a la mitad el nmero de cromosomas. En este proceso
slo va a cada clula reproductora uno de los cromosomas de cada par de
homlogos. Esta es la razn por la que los gametos son haploides en lugar
de diploides.
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POR QU ES NECESARIA LA MEIOSIS?

La mayora de los seres vivos son diploides
(2n). Esto es, en sus clulas tienen 2n
cromosomas, n aportados por el progenitor
masculino y otros n por el femenino.
Si las clulas reproductoras, los gametos,
fuesen
tambin
diploides
(2n),
los
descendientes seran 4n y en cada
generacin se duplicara el nmero de
cromosomas de la especie. Es por esto que
en alguna de las fases del ciclo reproductor
sexual de los seres vivos, el nmero de
cromosomas debe de reducirse a la mitad.
Por lo tanto, la meiosis
mantener
constante
el
cromosomas.

contribuye a
nmero
de

No obstante esta no es su nica funcin, la

meiosis
tiene
adems
importantes
consecuencias genticas y evolutivas.

17. LAS MUTACIONES

Una mutacin es todo cambio en el material gentico que causa una
variacin en la informacin gentica. Las mutaciones pueden ser:
MUTACIONES GENICAS:
Se producen cuando se altera la secuencia de nucletidos del gen por
causas fsicas (radiaciones) o qumicas. Por ejemplo: el albinismo
MUTACIONES CROMOSMICAS:
Son aquellas alteraciones que se producen en los cromosomas por
ganancia, prdida o intercambio de un fragmento de cromosoma.
LAS MUTACIONES GENMICAS:
Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La clula tiene cromosomas de
ms o de menos. Distinguiremos si se dan en los autosomas o en los
heterocromosomas.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

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SNDROME

TIPO DE
MUTACIN

Caractersticas y sntomas de la
mutacin

Sndrome de
Down

Trisoma 21

Retraso mental, ojos oblicuos, piel

rugosa, crecimiento retardado

Sndrome de
Edwars

Trisoma 18

Anomalas en la forma de la cabeza,

boca pequea, mentn huido, lesiones
cardiacas.

Sndrome de
Patau

Trisoma 13 Labio leporino, lesiones cardiacas,

15
polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de 44 autosomas +
Klinefelter
XXY

Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto

eunocoide.

Sndrome
del duplo Y

44 autosomas +
XYY

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo

coeficiente
intelectual,
tendencia
a
la
agresividad y al comportamiento antisocial.

Sndrome de 44 autosomas +
Turner
X

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Sndrome de 44 autosomas +
Triple X
XXX

Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y

los genitales externos.

17. CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA MENDELIANA

Concepto

Definicin

Ejemplo

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Genes

Alelos

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Fragmentos de ADN
que
contienen
la
informacin de cada
carcter. Es lo que se
transmite
de
generacin
en
generacin.
-Cada una de las
diferentes
alternativas que
tiene un gen para un
mismo carcter.
-Cada individuo lleva
dos alelos para cada
carcter, uno en
cada uno de los
cromosomas
homlogos.

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R: alelo dominante que

determina el color rojo de los
ojos de las moscas.
r: alelo recesivo que
determina el color verde de
los ojos de las moscas.

-Hay dos tipos de

alelos:
Dominante. Se
representa con letra
mayscula.
Recesivo. Se
representa con letra
minscula.

Genotipo

Fenotipo

-Los individuos
pueden ser
homocigotos o
heterocigotos para
un determinado
carcter.
Son los genes que un
individuo posee para
un carcter.
Es la manifestacin
externa del genotipo
que posee un
individuo para un
determinado
carcter.

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18. TIPOS DE HERENCIA:

-En el caso de que un individuo sea homocigtico para un carcter,
es la informacin del alelo (repetido) la que se manifiesta. Por ejemplo, si los
dos genes indican color rojo (AA; A=rojo) el individuo (en nuestro ejemplo
una flor) presentar dicho color.
-En el caso de que el individuo sea heterocigtico (dos alelos
distintos) pueden ocurrir los siguientes casos:

DOMINANCIA

CODOMINANCIA

HERENCIA
INTERMEDIA

ALELISMO
MLTIPLE

-Slo uno de los dos alelos se manifiesta no dejando

"expresarse" al otro. En este caso el primer alelo se
denomina dominante y el segundo recesivo. El
primero se suele expresar con letra mayscula (A) y el
segundo con la misma letra pero en minscula (a).
-Por ejemplo, si un gen indica color rojo y otro blanco
(Aa), siendo el primero dominante sobre el segundo, el
individuo presentar color rojo.
-En el caso de la herencia dominante si un individuo es
homocigtico respecto al alelo dominante (AA) se
denominar homocigtico dominante, si lo es
respecto al alelo recesivo (aa) se denominar
homocigtico recesivo.
En ciertos caracteres ambos genes se manifiestan y se
dice que son codominantes. As, en los grupos
sanguneos, el gen para el grupo A, I A y el del grupo B,
IB, son codominantes y una persona que tenga ambos
ser del grupo AB.
-En otros casos el carcter observado es intermedio
respecto al que se observa en los individuos
homocigticos.
-Por ejemplo, el individuo heterocigtico. Es el caso de
la herencia del color de las flores del dondiego de
noche, donde del cruce entre variedades de color de la
flor roja y de la flor blanca surgen en la primera
generacin (F1) plantas que tienen flores de color rosa
(mezcla de los caracteres codificados por los dos
alelos).
Cuando existen ms de dos variantes (alelos) de un
mismo gen. Es el caso de los grupos sanguneos, el
alelo IA ( grupo A), el alelo IB (grupo B) y el i (grupo O).
En este caso IA y IB son dominantes ambos y el i es
recesivo.

19. LA HERENCIA DEL SEXO

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Como ya sabemos el sexo en la especie humana est determinado por los

cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogamticas (XX) y los
hombres heterogamticos (XY). Si en el momento de la concepcin se unen
un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto dar una mujer. Si se unen un
vulo X con un espermatozoide Y, dar un hombre.

20. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia
o el
daltonismo, se encuentran localizados en el cromosoma X, otros se
encuentran en el Y. Estos caracteres no sexuales que se localizan en los
cromosomas sexuales se denominan caracteres ligados al sexo. Los
caracteres ligados al sexo se heredan de una manera particular.

HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad
de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los factores
proteicos. Se trata de un carcter recesivo, y afecta fundamentalmente a los
varones ya que las posibles mujeres hemoflicas X h Xh no llegan a nacer,
pues esta combinacin homocigtica recesiva es letal en el estado
embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:
HOMBRE
GENOTIPO
FENOTIPO

XH Y
Xh Y

Normal
Hemoflico

MUJER
GENOTIPO

XH XH
XH Xh
Xh Xh

FENOTIPO
Normal
Normal/portador
a
Hemoflica (no
nace)

DALTONISMO
El daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo.
Al igual que la hemofilia el gen responsable es recesivo y est localizado en
el cromosoma X. Obviamente, tambin es una enfermedad que afecta a una
proporcin mayor de hombres que de mujeres.
HOMBRE
GENOTIPO
FENOTIPO

XD Y
Xd Y

Normal
Daltnico

MUJER
GENOTIPO

XD XD
XD Xd
Xd Xd

FENOTIPO
Normal
Normal/portador
a
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Daltnica

ANEXOS
1. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUNEOS.
El grupo sanguneo est regido por tres alelos que se denominan I A, IB y i, de
los cuales, los dos primeros son dominantes y el ltimo recesivo. Los
posibles genotipos y fenotipos asociados son:
Fenotipo

Genotipo

Grupo A

IA IA o IA i

Grupo B

IB IB o IB i

Grupo AB

IA IB

Grupo 0

ii

De gran importancia es tambin el conocimiento de la herencia del factor

Rh, regido por dos alelos: R (dominante) y r (recesivo). De tal forma que los
genotipos RR y Rr indican un factor Rh + y el genotipo rr un factor Rh -. Por
ejemplo, un individuo que presente el genotipo A0-Rr tendr de grupo
sanguneo A+.

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES

HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE
CARACTERES TRIVIALES
DOMINANTES

RECESIVOS

GENES DETERMINANTES DE
ENFERMEDADES O MALFORMACIONES
DOMINANTES

RECESIVOS

Lengua enrollable Lengua no

enrollable

Enanismo

Estatura normal

Rh +

Rh -

Braquidactilia

Dedos normales

Pelo rizado

Pelo liso

Corea de Huntington

Sin Corea de
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Huntington
Cabello oscuro

Cabello claro

Pigmentacin normal

Albinismo

Ojos oscuros

Ojos claros

Coagulacin normal

Hemofilia

Labios gruesos

Labios finos

Visin normal

Daltonismo

Pestaas largas

Pestaas cortas

Odo normal

Sordomudez

Oreja con lbulo

Oreja sin lbulo

Polidactilia

N. normal de dedos

Visin normal

Ceguera para los

colores

G. sanguneos Ay Grupo sanguneo

B
O

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