Biologa y Gentica - 2011

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Fa ent
C cu ro
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a cin Hu
-U a m
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ni
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lD
es
ar

Alteraciones cromosmicas
(i)
llo

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ar

ro

Contenidos

Cmo se clasifican las anomalas o mutaciones

cromosmicas?
En qu consiste la poliploida?

En qu consiste la aneuploida?

En qu consistes los concepto de mosaicismo y

quimerismo?

Cun frecuentes son las anomalas numricas?

llo
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Cmo se clasifican las

anomalas o mutaciones
cromosmicas?
Anomalas numricas

Anomalas estructurales

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Cmo se clasifican las

anomalas o mutaciones
cromosmicas?

Concepto de Ploida (n): nmero de conjuntos

(set) de cromosomas en una clula u organismo

 Poliploidas

Aneuploidas

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Anomalas numricas

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Poliploidas
Poliploidas (>2n)

Constitucin

N de cromosomas

Haploida

ABC

Diploida

2n

AA BB CC

Triploida

3n

AAA BBB CCC

Tetraploida

4n

AAAA BBBB CCCC

12

Pentaploida

5n

AAAAA BBBBB CCCCC

15

Nomenclatura

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Poliploidas

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Poliploidas

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Poliploidas

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Poliploidas

 Tetraploida

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Poliploidas

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Aneuploidas

Aneuploidas

Monosoma

Trisoma

Nomenclatura

2n - 1

2n +1

Constitucin

N de cromosomas

A BB CC

AA B CC

AA BB C

AAA BB CC

AA BBB CC

AA BB CCC

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Aneuploidas

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Aneuploidas

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Aneuploidas

Passarge

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Trisoma 21
(Sndrome de Down)

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Trisoma 21
(Sndrome de Down)

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Trisoma 21
(Sndrome de Down)

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Trisoma 18
(Sndrome de Edwards)

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Trisoma 13
(Sndrome de Patau)

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Aneuploidas autosmicas

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llo

Aneuploidas autosmicas

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C cu ro
ln lt d
ic ad e G
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Al de en
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an di ca
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-U a m
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Aneuploidas de
cromosomas sexuales

 Sndrome de Turner

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Monosoma X (45,X)

 Sndrome de Turner

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Monosoma X (45,X)

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em M t
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an di ca
a cin Hu
-U a m
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Sndrome de Turner
45,X

50%

46,X,i(Xq)

15%

mos 45,X/46,XX

15%

aprox 5%

mos 45,X/otra anom X

aprox 5%

Otros mos 45,X/?

aprox 5%

mos 45,X/46,X,i(Xq)

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Sndrome de Klinefelter
(47,XXY)

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Sndrome 47,XYY

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Origen parental de
aneuploidas

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Al de en
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En qu consistes los
concepto de mosaicismo y
quimerismo?

ro

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C cu ro
ln lt d
ic ad e G
a
Al de en
em M t
i
e
an di ca
a cin Hu
-U a m
an
ni
ve
a
rs
id
ad
de
lD
es
ar

llo

En qu consistes los
concepto de mosaicismo y
quimerismo?

ro

Fa ent
C cu ro
ln lt d
ic ad e G
a
Al de en
em M t
i
e
an di ca
a cin Hu
-U a m
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ni
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Cun frecuentes son las

anomalas numricas?

llo
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Al de en
em M t
i
e
an di ca
a cin Hu
-U a m
an
ni
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ad
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lD
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Nomenclatura en
anomalas numricas
Condicin

69,XXX
69,XXY
69,XYY

Triploida

92,XXXX
92,XXYY

Tetraploida

47,XX,+21
47,XY,+21

Trisoma 21

47,XX,+13
47,XY,+13

Trisoma 13

47,XXY

Sndrome de Klinefelter

45,X

Monosoma X

45,XX,-21/46,XX
45,XY,-21/46,XY

Monosoma 21 en mosaico

Cariotipos

llo

Fa ent
C cu ro
ln lt d
ic ad e G
a
Al de en
em M t
i
e
an di ca
a cin Hu
-U a m
an
ni
ve
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rs
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de
lD
es
ar

ro

Contenidos

Cmo se clasifican las anomalas o mutaciones

cromosmicas?
En qu consiste la poliploida?

En qu consiste la aneuploida?

En qu consistes los concepto de mosaicismo y

quimerismo?

Cun frecuentes son las anomalas numricas?