INCIDENCIA DE DISPLASIA CAMPOMLICA

Este sndrome doloroso afecta a 1 de cada 40.000 a 200.000 nacimientos vivos.

DIAGNSTICO
Durante el examen fsico se logran observar diversas caracterstica de inclinacin de las
extremidades es la manifestacin incluyendo las anormalidades faciales son ms evidentes huesos
se puede confirmar con una radiografa.
La identificacin de la anomala cromosmica se puede hacer con las pruebas genticas.
Una pequea muestra de sangre se requiere para los clnicos para determinar la alteracin en el gen
SOX9.
La sofisticada tcnica tambin se puede utilizar para la deteccin de portadores, la prueba prenatal y
del recin nacido.
La determinacin del sexo puede ser hecho mediante el examen morfolgico o cromosmicas.
Algunas de estas pruebas incluyen:

Cromosoma anlisis
Prueba de estimulacin de la hormona
Electrolito prueba
El examen endoscpico para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino
La ecografa o resonancia magntica para evaluar el tipo de los rganos sexuales internos
presentes

Dficits funcionales en el rendimiento cardaco puede ser diagnosticado con alguna de las
herramientas de diagnstico ms comunes como:
Cateterismo Cardiaco
Ecocardiograma
Electrocardiograma
RM
La biopsia del miocardio

TRATAMIENTO
Por el momento, no existe una cura especfica para el sndrome congnito.
Las manifestaciones ortopdicas, tales como pies zambos y extremidades arqueadas pueden ser
corregidas en cierta medida con la ayuda de soportes, as como calzado especialmente diseado
para aliviar el malestar tambin con ayuda de intervenciones quirrgicas se pueden reparar los
pies deformes
Un labio leporino puede requerir una o dos cirugas dependiendo de la extensin de la
reparacin necesaria. Para mejorar la apariencia del labio y la nariz.
El desequilibrio hormonal asociado con genitales ambiguos puede ser tratado con medicamentos
y terapias
La ciruga correctiva para eliminar o crear los rganos reproductores apropiados para el sexo del
nio es muy necesaria, debido al aumento del riesgo de tumores en las gnadas.
No existe un tratamiento eficaz disponible para ampliar el tamao del pecho.
Los problemas respiratorios pueden necesitar una de cara conectada a una bomba que fuerza el
aire a los pulmones a presiones suficientemente altas para superar las obstrucciones de las vas
respiratorias y estimular la respiracin normal esto es con el fin de evitar que los pulmones se
colapsen.
Estos servicios de intervencin son proporcionados por terapeutas ocupacionales

PRONSTICO
Slo una pequea proporcin de individuos con CD puede sobrevivir ms all de infancia. Sin
embargo, la mayora de los supervivientes a largo plazo requerir un seguimiento anual del
crecimiento y la curvatura de la columna.
POSIBLES COMPLICACIONES
En la mayora de los casos, la condicin se convierte en fatal durante la infancia temprana debido a
la amplia gama de anomalas fsicas. Los que sobreviven hasta la edad adulta puede desarrollar
problemas adicionales, tales como dao cerebral hipxico debido a la reduccin del suministro de
oxgeno.
Como se discuti anteriormente, la displasia campomlica es un trastorno sumamente fatal que no
tiene ningn tratamiento estndar. Emergencia medidas de soporte vital slo puede prolongar la vida
del paciente afectado. Las personas que resultan ser los portadores de la enfermedad puede
consultar a un asesor gentico antes de planear un beb. La opcin de la interrupcin del embarazo
se les debe ofrecer si la condicin se detecta en el feto durante el diagnstico prenatal.