TRISOMA 18

Nombre de la enfermedad y sinnimos

El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita por
Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas
las razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las
mujeres que entre los hombres.
Tambin se denomina Trisoma 18 Completa, Trisoma Cromosoma 18.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron
publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha
considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recin nacido con
trisomia completa del par 18 no supera el ao.
Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser
duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards.

Causas-Etiologa
La trisoma se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso
es al par dieciocho. El diagnstico habr de hacerse mediante el estudio cromosmico,
La trisoma del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de
los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 aos.
En mujeres de ms 35 aos de edad, o con un hijo anterior con trisoma 18 debe hacerse diagnstico
prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea
cantidad de lquido amnitico para su posterior anlisis).

Datos relevantes
Clnicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertona.
Presentan mltiples anomalas congnitas.

Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, fontanelas amplias,
implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival
(paladar en forma de bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del
paladar).
Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte
del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las
manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el
cuarto, pie en mecedora, uas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia
(ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos
entre s), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
Anomalas cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicacin anormal entre los
ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, persistencia del ductus arterioso, coartacin
de aorta, transposicin de grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos, aorta y
arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar
del ventrculo izquierdo), y tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular
defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo
derecho).

Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado

fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin
poliqustico (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener
un contenido lquido o semislido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos),
hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie
inferior del pene), hipoplasia labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas.

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y
dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda.
El pronstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida, aunque hay alguna
excepcin, que el enfermo llegue a los diez aos, fallecen por las malformaciones cardiacas congnitas y
las infecciones respiratorias.

Especialidad mdica que la trata

Neonatologa y Pediatra