UNIVERSIDAD PARTICULAR DE

CHICLAYO
FACULTAD DE CIENCIAS
DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE PSICOLOGIA
Tema:

SINDROME DE DOWN
Ciclo:
VIII
Asignatura:
Intervencin en Personas con Habilidades Diferentes
Docente:
Esther Huanay Vargas
Alumnos:

Arrieta Guevara, Melissa Eliana

Contreras Gabrielli, Mara Ximena

Cueva Monsalve, Fiorela Liset

Garca Silva, Marlyn Alina.

Lingan Masabel, Clara Guadalupe
2016-I

SNDROME de DOWN (Trisomia 21)

CONCEPTO

El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa ms frecuente de

retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica
que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad
materna. Es la cromosomopata ms frecuente y mejor conocida.
Estas circunstancias hacen que, por una parte, el sndrome de Down sea considerado
por muchas personas en la sociedad como el buque insignia de la discapacidad
intelectual, hasta el punto de identificar a ambos de forma casi absoluta; y por otra, que
el diagnstico de sndrome de Down acompae siempre a las etapas del embarazo y
del nacimiento de un hijo, alterando profundamente el estado emocional de los padres
en momentos cruciales de sus vidas.

ETIOLOGA

El sndrome de Down o trisoma 21 es una entidad que en la actualidad constituye la

causa gentica ms frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congnitas.
Es el resultado de una anomala cromosmica por la que los ncleos de las clulas del
organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el
cromosoma excedente o extra al par 21.
Como consecuencia de esta alteracin, existe un fuerte incremento en las copias de
genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbacin en el programa de
expresin de muy diversos genes, no slo del cromosoma 21 sino de otros
cromosomas. Este desequilibrio gnico ocasiona modificaciones en el desarrollo y
funcin de los rganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Consiguientemente, aparecen anomalas visibles y diagnosticables; unas son
congnitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema ms comnmente
afectado es el sistema ilervioso y dentro de l, el cerebro y cerebelo; por este motivo,
casi de manera constante la persona con sndrome de Down presenta, en grado
variable, discapacidad intelectual.

CARACTERISTICAS

Es habitual suponer que las personas con sndrome de Down tienen unas
peculiaridades comunes que las diferencian de los dems. El propio John Langdon
Down cuando describi en 1866 por primera vez las caractersticas del sndrome,
observ su "facilidad para el humor imitativo y la mmica" y los defini "con aptitudes
musicales y obstinados", atributos que se han incorporado al conjunto de lugares
comunes que florecen alrededor del sndrome de Down. Su aspecto fsico invita
tambin a ubicarlos en un grupo homogneo. Sin embargo, como ya hemos indicado
anteriormente, la variabilidad existente entre estas personas es tan grande e incluso
mayor que la que se da en la poblacin general (Pueschel, 2002). Por ejemplo, los
mrgenes temporales en que adquieren determinadas capacidades o hitos de
desarrollo como la marcha o el habla, son ms amplios.
Nivel fsico
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy caractersticos. Cabeza y
cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. Cara:
los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentacin
moteada, son las manchas de brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una
direccin oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el
ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal
aplanada. La boca tambin es pequea y la profusin lingual caracterstica. Las orejas
son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. El
conducto auditivo puede ser muy estrecho. Manos y pies: manos pequeas y
cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por
hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la
distancia entre los mismos (signo de la sandalia). Genitales: el tamao del pene es algo
pequeo y el volumen testicular es menor que el de los nios de su edad, una
criptorqudia es relativamente frecuente en estos individuos. Piel y faneras: la piel es
redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetl y neonatal. Puede
observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades

inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica. El retraso mental es

constante en mayor o menor grado.
Carcter y personalidad
Respecto a su personalidad, en la bibliografa cientfica y de divulgacin sobre
sndrome de Down se recogen calificativos que constituyen estereotipos y que han
dado pie a la mayor parte de los mitos que sobre estas personas maneja mucha gente.
Se les califica, por ejemplo, de obstinadas, afectuosas, fciles de tratar, cariosas o
sociables, de buen humor, amabilidad y tozudez. Sin embargo, por encima de
estereotipos y coincidencias aparentes, entre las personas con sndrome de Down se
encuentra una rica variedad de temperamentos, tan amplia como la que aparece en la
poblacin general. De hecho, su personalidad y temperamento van quedando bastante
perfilados y claros antes de los 12 13 aos (Troncoso, 2003). Algunas de estas
peculiaridades son:

Escasa iniciativa. Se observa en la utilizacin reducida de las posibilidades de

actuacin que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la exploracin.

Menor capacidad para inhibirse. En situaciones variadas que van desde el trazo al
escribir hasta las manifestaciones de afecto, en ocasiones excesivamente efusivas.

Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Les cuesta

cambiar, lo que puede hacerlos parecer "tercos y obstinados".

Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden con

menor intensidad ante los acontecimientos externos. Tienen adems una menor
capacidad para interpretar y analizar los acontecimientos externos.

Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos ya trabajadores, al darles la

oportunidad no la desaprovechan. Son trabajadores constantes y tenaces,
puntuales y responsables, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado y
perfeccin.

Aunque podemos calificar como caractersticas de personalidad a las anteriormente

enumeradas, entendiendo sta como una combinacin de rasgos heredados e
influencias ambientales, no han de ser consideradas como inmutables. Por el contrario,
se ha de actuar intentando potenciar las capacidades y habilidades que les puedan

facilitar su incorporacin a la sociedad y corregir aquellos otros que les limiten ese
acceso.
Motricidad
Es frecuente entre los nios con sndrome de Down la hipotonia muscular y la laxitud de
los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. Fsicamente, entre las personas con
sndrome de Down se suele dar cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas)
como fina (coordinacin ojo-mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y
mala coordinacin en muchos casos. Es aconsejable tener en cuenta estos aspectos
para mejorarlos con un entrenamiento fsico adecuado. Los nios pueden y deben
practicar muy diversos deportes y actividades fsicas, por supuesto, adaptados a las
peculiaridades biolgicas de cada uno de ellos.
Atencin
En el sndrome de Down existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que
intervienen a la hora de cambiar de objeto de atencin (Flrez, 1999). Por ello suelen
tener dificultad para mantener la atencin durante periodos de tiempo prolongados y
facilidad para la distraccin frente a estmulos diversos y novedosos. Parece que
predominan las influencias externas sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora,
junto a una menor capacidad para poner en juego mecanismos de autoinhibicin.
Es imprescindible programar ejercicios para que aumenten el periodo de atencin poco
a poco, primero un minuto, luego dos y as sucesivamente, o realizar varias actividades
de corta duracin en lugar de una actividad larga. En el trabajo con ellos, son muy
buenas estrategias las siguientes: mirarles atentamente cuando se les habla,
comprobar que atienden, eliminar estmulos distractores, presentarles los estmulos de
uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes al mismo tiempo.
Percepcin
Numerosos autores confirman que los bebs y nios con sndrome de Down procesan
mejor la informacin visual que la auditiva y responden mejor a aqulla que a sta. Y es
que, adems de la frecuencia con que tienen problemas de audicin, los mecanismos

cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por otro lado, su umbral de

respuesta general ante estmulos es ms elevado que en la poblacin general, incluido
el umbral ms alto de percepcin del dolor. Por ello, si en ocasiones no responden a los
requerimientos de otras personas, puede deberse a que no les han odo o a que otros
estmulos estn distrayndoles. En ese caso ser preciso hablarles ms alto o
proporcionarles una estimulacin ms intensa.
Se les proporcionar la informacin visualmente o de forma visual y auditiva al mismo
tiempo, e incluso a travs del tacto, permitindoles que toquen, manipulen y manejen
los objetos, para favorecer la retencin conviene que las indicaciones verbales que se
les den, vengan acompaadas de imgenes, dibujos, etc.
Aspectos Cognitivos
La afectacin cerebral propia del sndrome de Down produce lentitud para procesar y
codificar la informacin y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus
requerimientos tomando decisiones adecuadas. Por eso les resultan costosos, en
mayor o menor grado, los procesos de conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y
transferencia de los aprendizajes. Tambin les cuesta planificar estrategias para
resolver problemas y atender a diferentes variables a la vez. Otros aspectos cognitivos
afectados son la desorientacin espacial y temporal y los problemas con el clculo
aritmtico, en especial el clculo mental. Adems, tienen dificultad para entender las
ironas y los chistes, tan frecuentes en las interacciones cotidianas; por ello en
ocasiones responden a ellos con una seriedad inslita.
Inteligencia:
La mayora de las personas con sndrome de Down alcanzan en las pruebas para medir
la inteligencia un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. El resto se mueve
en los extremos de estas puntuaciones, con una minora con capacidad intelectual
lmite (habitualmente son personas con mosaicismo)' y otra minora con deficiencia
severa o profunda, producida por lo general por una patologa asociada o un ambiente
poco estimulante. En pocas anteriores se les consideraba con sujetos con deficiencia
mental grave o profundo o, como mucho, "entrenables" pero "no educables". Esta

calificacin les llev a ser ingresados en instituciones para enfermos mentales o

deficientes graves. En el mejor de los casos eran "entrenados" en niveles elementales
de autonoma, como el aseo, el vestido o la comida independiente.
Memoria
Las personas con sndrome de Down tienen dificultades para retener informacin, tanto
por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como al consolidarla y
recuperarla (memoria a largo plazo). Sin embargo, tienen la memoria procedimental y
operativa, bien desarrollada, por lo que pueden realizar tareas secuenciadas con
precisin. Presentan importantes carencias con la memoria explcita o declarativa de
ah que puedan realizar conductas complejas que son incapaces de explicar o describir.
Por otro lado, les cuesta seguir ms de tres instrucciones dadas en orden secuencial.
Su mayor limitacin respecto a la memoria estriba en que no saben utilizar o desarrollar
estrategias espontneas para mejorar su capacidad memorstica, por ello es
recomendable realizar un entrenamiento sistemtico
Lenguaje
Les resulta trabajoso dar respuestas verbales, dando mejor respuestas motoras, por lo
que es ms fcil para ellas hacer que explicar lo que hacen o lo que deben hacer.
Presentan tambin dificultades para captar la informacin hablada, pero se ha de
destacar que tienen mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo, siendo la
diferencia entre uno y otro especialmente significativa. Esencialmente se aprende a
hablar hablando, por lo que en el trato cotidiano, hablarles y escucharles son las
mejores estrategias, intentando frenar la tendencia a corregirles insistentemente. Se ha
comprobado que la lectura y la escritura favorecen mucho el desarrollo de su lenguaje
Sociabilidad
Aunque tradicionalmente se consideraba a las personas con sndrome de Down muy
"cariosas", lo cierto es que, sin una intervencin sistemtica, su nivel de interaccin
social espontnea es bajo. Sin embargo en conjunto alcanzan un buen grado de

adaptacin social, y ofrecen una imagen social ms favorable que personas con otras
deficiencias. Suelen mostrarse colaboradores y ser afables, afectuosos y sociables.
La integracin social plena de las personas con sndrome de Down se ha de entender
como un proceso de doble direccin: preparando al discapacitado para su acceso a la
sociedad y concienciando a la sociedad de la necesidad de acoger a todo tipo de
personas, aceptando sus diferencias

DIAGNSTICO

La incidencia de sndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por
1.000 ms nacimientos vivos; esta variabilidad est siendo fuertemente condicionada
por las decisiones que se toman tras el diagnstico prenatal en forma de aborto
voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en funcin de la
edad materna: 1 :800 (30-34 aos), 1 :270 (35-39 aos), 1 : 100 (40- 44 aos), 150
(mayores de 45 aos). Sin embargo, la mayora de los nios con sndrome de Down
nacen de madres menores de 30 aios, por ser la edad en que suele haber ms
embarazos.
Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo
neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto caracterstico, agudo
y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnstico. Al poco tiempo se define el
fenotipo caracterstico, aunque cada uno tendr sus propias peculiaridades. El
diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de los cromosomas.
Diagnstico prenatal.

El diagnstico prenatal

El diagnstico prenatal de Sndrome de Down es factible al considerar la combinacin

de elementos como, antecedentes clnicos, marcadores ecogrficos y pruebas
bioqumicas. Ello permite una aproximacin diagnstica entre el 60% y 80% de las
veces. Incluso es posible acertar a ste (cariotipo del feto) empleando mtodos ms
invasivos como la amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y la cordocentesis,
tcnicas de alto costo y que no dejan de estar exentas de riesgos para el feto. La
pesquisa antenatal de sta como de otras genopatas y malformaciones persigue un
solo objetivo y es terminar con el embarazo, decisin que an amerita cuestionamientos
ticos en algunos equipos de salud, pese a que el aborto es considerado legal en otros
pases (1,2). Sin embargo en nuestro pas, donde el aborto eugensico no est

permitido, iniciar la pesquisa prenatal de trisoma 21, significa, necesariamente, haber

anticipado los efectos que puede tener en los padres la certificacin diagnstica. Ello
implica, la adecuada informacin del equipo de salud, coordinacin oportuna entre
obstetras, neonatlogos, genetistas, redes de apoyo etc. Estructura de trabajo que
permite a los padres estar informados tanto de la evolucin de su beb posterior al
parto (estudio gentico, verificacin de malformaciones o trastornos metablicos etc.)
como la modalidad de asistencia y orientacin que les espera.
Esto ayuda a aminorar la intensidad del impacto emocional que desencadena el
nacimiento de un hijo con Sndrome de Down. Pocos equipos perinatales tienen
estructurada una red de asistencia profesional como la antes sealada. Lo habitual es
que el diagnstico se produzca en el momento del parto y tanto los padres como el
equipo de salud sean sorprendidos por la noticia. Lamentablemente en medio del dolor,
la confusin e incertidumbre nadie se siente capacitado para intervenir, se desconoce
quines, cuando o donde acudir a solicitar apoyo.
Nuestro servicio de salud no es la excepcin, pues de los 45 bebs con Sndrome de
Down nacidos a partir de Enero del 2002, todos se diagnosticaron en el momento del
parto. La nica diferencia fue que el equipo de salud neonatal tena estructurada una
estrategia de intervencin para asistir a los padres y al nio.
II.- Diagnstico postnatal.
Asistencia a los padres
El diagnstico de Sndrome de Down trae consigo numerosos prejuicios, temores y
fantasas que suelen desgastar a los padres. Es un momento de muchsimo dolor con
sentimientos encontrados de ambivalencia, amor, rechazo, tristeza, angustia, confusin
y mnima esperanza. Por ello, el equipo de salud perinatal debe ser muy cuidadoso con
la informacin que entrega, el lenguaje que emplea y la actitud que demuestra hacia el
nio y sus padres. Se sugiere respetar las siguientes recomendaciones. (6, 7, 8, 9, 10)

EVALUACIN

Evaluacin Mdica

Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer
con base en la apariencia del beb, es decir un examen fsico, dado por los signos y
sntomas presentados. El mdico puede escuchar un soplo cardaco al auscultar el
pecho del beb con un estetoscopio.
Evaluacin de Laboratorio
Existen pruebas de laboratorio para el diagnstico de trastornos cromosmicos. Se
puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar
el diagnstico.
Evaluacin Psicolgica
La evaluacin psicolgica reflejara que existe grandes diferencias en el grado de C.I.,
desde el profundamente afectado hasta aquel que presente un C.I. de 60 y an ms
pero en general reflejar que las potencialidades innatas de un nios con sndrome
de Down le permitirn adquirir habilidades, e incluso ciertas actividades intelectuales,
as como tambin se observar un carcter alegre y una buena adaptacin social
Pruebas para valorar la inteligencia en personas con sndrome de Down
Lo ms recomendable para valorar la inteligencia de las personas con sndrome de
Down es utilizar bateras y escalas estandarizadas, a ser posible las de mayor difusin
internacional. Algunas de las ventajas ms importantes de utilizar este tipo de pruebas
son:

Estn tipificadas y comprobada estadsticamente su validez y fiabilidad.

Son universalmente conocidas y de fcil acceso para cualquier profesional en la

mayor parte de los pases.

Permiten el intercambio de resultados y la difusin de los mismos en un lenguaje

comn comprensible de forma inmediata por todos los profesionales

INTERVENCIN

No existe en el momento actual ningn tratamiento mdico que "cure" el sndrome de

Down, o que suprima el cromosoma 2 1 extra, o que contrarreste o anule las acciones
de las copias de genes que existen en exceso. Dispoilemos, sin embargo, de muy
buenas estrategias teraputicas mediante las cuales se consigue incorporar a cada

individuo en la sociedad, en donde va a ser capaz de desarrollar sus mltiples

habilidades personales.
mbito psicopedaggico
Se trata de promover, fomentar, activar y mejorar las habilidades psicomotoras,
cognitivas y conductuales. Las buenas prcticas, que se inician con la correcta
informacin, recepcin y evaluacin de la noticia, tienen su continuidad en los
programas de Atencin Temprana as como en la aplicacin de las estrategias
psicopedaggicas dirigidas a atender, mejorar o enderezar los problemas. En cada una
de las subsecciones, tras la descripcin de cada problemtica se especifica el tipo de
intervenciones que conviene realizar. Es preciso llamar la atencin sobre las "terapias".
Frecuentemente las familias de los nios con sndrome de Down son bombardeadas
con anuncios y consejos sobre terapias de todo tipo, algunas muy activa e
insensatamente promocionadas en lnternet. Algunas de ellas son absurdas, otras
innecesarias, otras son propuestas como terapias cuando se trata simplemente de
actividades aconsejables o no segn las circunstancias personales y familiares
(animales de compaa, equinoterapia, delfinoterapia, etc.).
En ocasiones, el nio o joven con sndrome de Down es sometido a diario y en horarios
interminables a sesiones y profesionales mltiples, incluso duplicados, para atender a
distintas "terapias" (fisio, lenguaje, etc.). Esto es altamente perjudicial para el nio, que
necesita tiempo de asimilacin, de distraccin, de descanso y relajacin. Una tensin y
exigencia mantenidas promueven rechazo en forma de conductas inapropiadas:
distraccin, irritabilidad.
Buenas prcticas de educadores eficaces: padres y profesionales
(Troncoso, 2003)
Cualidades

Entusiasmo

Paciencia "activa"

Enfoque positivo

Sentido del humor

Sensibilidad

Respeto al nio

Flexibilidad

Calma

Reglas de oro para una educacin eficaz

Conocer al nio en sus habilidades y posibilidades, y no tanto en

sus limitaciones y debilidades.

Aceptar al nio como es y no como quisiramos que fuera. Ayudarle

a mejorar, sin intentar cambiarle.

Confiar plenamente en que si actuamos bien, siempre es capaz de

aprender y de progresar.

Valorar sus esfuerzos y sus logros, aunque parezcan pequeos.

Sancionar negativamente slo las conductas. Respeto absoluto al

nio, sin ningn tipo de condena o insulto a su persona.

Comparar al nio slo consigo mismo, con sus propios avances. No

utilizar nunca a otro nio como modelo o patrn.

Esperar cuanto sea preciso para conseguir un objetivo, participando

activamente para lograrlo.

Estimular al nifio con optimismo realista para que se esfuerce y

logre metas alcanzables para l.

No hablar nunca delante del nio de sus fallos o problemas o de

cualquier sensacin o actitud negativa que l pueda provocar.

Evitar siempre la sobreproteccin as como la exigencia excesiva,

intentando adaptarse a la capacidad del nio y a su ritmo de
aprendizaje.

Luchar personalmente cada da contra el dehlmo, la desilusin, la

desgana, la tristeza, rodendose de personas que ayuden y
realizando actividades gratificantes.

Pensar, cada da, que ese da es el primero de los que se tienen por
delante y que slo hay que esforzarse ese dla. No lamentarse por el
pasado, ni preocuparse por el futuro

BIBLIOGRAFIA

SNDROME DE DOWN (TRISOMIA 21) DE MERC ARTIGAS LPEZ:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

CAPITULO II. SINDROME DE DOWN, JESS FLREZ BELEDO Y EMILIO

RUIZ RODFGUEZ. FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE CANTABRIA:
www.down21.ong/salud/terapias7mainterapias.htm

ARRANZ, P. (2002). NIOS Y JVENES CON SNDROME DE DOWN.

ZARAGOZA: EGIDO EDITORIAL.

SNDROME

DE

DOWN.

"UN

SNDROME

DE

AMOR":

http://visionpsicologica.blogspot.pe/2008/11/sindrome-de-down-un-sindrome-deamor.html

EVALUACIN DE LA CAPACIDAD INTELECTUAL EN PERSONAS CON

SNDROME DE DOWN: http://www.downcantabria.com/articuloP1.htm