EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

ESTUDIANTE:

CALIXTO ASTO KEILA

CDIGO:

2015152601

SECCIN:

05B

AO:

SEGUNDO / I SEMESTRE

Chiclayo - Per

INTRODUCCIN

Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que
tienen una expresin dinmica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactacin que alcanza su mximo nivel en la
metafase. Los cromosomas se tien fcilmente cuando estn condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio ptico.
Cada cromosoma contiene una molcula de ADN lineal asociado a distintas protenas y el
contenido de genes es variable aunque est en relacin con su tamao. Por eso,
cualquier alteracin en el nmero o la estructura de los cromosomas puede ser causa de
enfermedades. Para la deteccin de estas alteraciones se desarrollaron numerosas
tcnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete. La
citogentica es la rama de la biologa que se encarga del estudio de los cromosomas y
sus anomalas. Los humanos tenemos un nmero total de 46 cromosomas y este nmero
vara segn las especies. Los 46 cromosomas estn constituidos por 23 pares de
homlogos y cada miembro del par proviene de un progenitor.
El cariotipo es la constitucin cromosmica de un individuo y es un estudio de rutina en
gentica mdica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares
cromosmicos ordenados de acuerdo a su tamao, que en un principio eran recortados
de la fotografa de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automticos.
De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se seala por separado para indicar el
sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el nmero total
de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma.
As, el cariotipo normal de un varn se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las
anomalas cromosmicas son una causa ms importante de abortos espontneos,
retardo mental y malformaciones.

COMPENTENCIAS

1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodo

convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o fotocopias y
contar el nmero total de cromosomas.
2. Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tamao y la
posicin del centrmero (metacntrico [centrmero en el centro del
cromosoma], submetacntrico [centrmero no ubicado en el centro, por lo que se
observa un brazo ligeramente ms corto] y acrocntrico [centrmero cerca de un
telmero]).
3. Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn
Convencin de
Denver.
4. Confeccionar el cariograma de cada fotografa.
5. Aplicar los conocimientos tericos y Evaluar el tipo de alteracin
cromosmica que se presente en cada fotografa.
6. Juzga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.

MATERIALES
de scotch
Prcticas
Fotografas
y/o
fotocopias
cariogramas.
Vinifan
Lpiz
de
o cera
mica,
Markin
tamao
(para
A-4de
(transparente).
pintar
vidrio)
Tijera.
Cinta
ode
clips
Gua
Cuatro
hojas
papel bond
blanco
A-4 y/o plumn indeleble

Gua
dey/o
Prcticas
Gua
de
Fotografas
Vinifan
oPrcticas
mica,
tamao
fotocopias
A-4de
(transparente).
cariogramas.
Tijera.
Lpiz
de
cera
Markin
(para
pintar
vidrio)
Cinta
Cuatro
scotch
hojas
ode
clips
papel bond
blanco
A-4. y/o plumn indeleble
Fotografas y/o fotocopias de cariogramas.
Vinifan o mica, tamao A-4 (transparente).
Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble
Tijera.
Cinta scotch o clips
Cuatro hojas de papel bond blanco A-4

PROCEDIMIENTO
Con las fotografas y/o fotocopias confeccionar los cariogramas correspondientes
de cada una de ellas. Segn las siguientes pautas:
1. Realizar el recuento de los cromosomas de cada una de las metafases sealadas.
2. Colocar una hoja de vinifn sobre una fotografa y calcar o copiar con lpiz MARKIN
cada uno de los cromosomas reconociendo sus elementos.
3. Transportar la copia sobre una hoja de papel bond blanco, en la que se anotarn los
nombres de los cromosomas con letras.
4. RECONOCER E IDENTIFICAR los elementos: brazos p o brazo corto, brazo
q o brazo largo, centrmero o constriccin primaria, satlite, tallo o talo.
5. RECORTAR los cromosomas de cada una de las fotocopias.
6. FORMAR los pares homlogos y colocarlos en orden decreciente de tamao.
CUESTIONARIO

I. Define brevemente y grafique lo siguiente.

Quinetochoro- kinetochoro. Es un disco localizado en la parte externa de

cromosomas, en los centrmeros, compuesto por unas
protenas donde anclan los microtbulos del huso mittico,
durante los procesos de divisin celular (meiosis mitosis).
El cinetocoro es una estructura proteica que permite que
cada cromtida se mueva por separado y se distribuya
adecuadamente a los nuevos ncleos. El desplazamiento
de una cromtida hacia el centrosoma se hace por
despolimerizacin de los microtbulos en el sitio unin con
el cinetocoro, que prcticamente se ira deteniendo del
extremo del tbulo que es cada vez ms corto por la
despolimerizacin progresiva en ese polo.

Cromosoma: Del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento. Es cada uno
de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina
del ncleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide
longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su nmero es
constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser
humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas.

Satlite. Algunos cromosomas eucariticos, adems de la

constriccin primaria o centrmero, poseen constricciones
secundarias, la ms importante es la Regin Organizadora del
Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene la
informacin para producir el ARN-ribosmico y aparece menos
teida que el resto del cromosoma. Los cromosomas con NOR en
muchos casos tienen despus de la regin NOR, entre est y el
telmero un segmento ms o menos grande que se denomina
Satlite o Trabante.

Cariograma. Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la apariencia

visual de un cromosoma cuando se tie y se examina bajo un microscopio. Unas
regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras
(bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una
apariencia diferente y especfica para cada par cromosmico. Esta caracterstica
permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clnico llamado
cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosmicas.

Idiograma. Es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de

bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados
por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Complemento cromosmico. Conjunto de cromosomas que representa el

genoma de una especie, formado por un miembro de cada uno de los pares de
cromosomas homlogos caractersticos de las clulas somticas de una especie
diploide.

ndice Centromrico. Indica la relacin que existe entre la longitud del brazo corto
y la longitud total del cromosoma.

Cromosoma acrocntrico. Es aquel aquel cromosoma en el que el centrmero se

encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo
muy corto (p) y el otro largo (q). De los 23 pares de cromosomas humanos el
cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocntricos y actan como
organizadores nucleolares.

Mitosis. Es el proceso de divisin celular por el cual se conserva la informacin

gentica contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las sucesivas
clulas a que la mitosis va a dar origen. La mitosis es igualmente un verdadero
proceso de multiplicacin celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la
regeneracin del organismo. El proceso tiene lugar por medio de una serie de
operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua, y que para
facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas.

Bandas G. Bandas horizontales observadas en los cromosomas tras la tincin de

Giemsa.

Cromtides. Es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado,

unida a su cromtida hermana por el centrmero. El conjunto de dos cromtidas
generan un cromosoma. Cada cromtida lleva varios alelos, es decir cada una de
las caractersticas de su progenitor. La cromtida es visible en la metafase de la
mitosis y representa a pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las
cromtides se separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idnticas llevan la
misma informacin, ya que se han formado una a partir de la otra.

Crommeros. Son acmulos de material cromatnico que se disponen dentro de

los brazos del cromosoma o cromtides a la manera de las cuentas de un collar,
contienen la informacin biolgica visible (fenotipo) y la recesiva (genotipo). Los
crommeros son elementos que forman la ultraestructura de los cromosomas.

Tallo. : Une los satlites en los cromosomas acrocntricos humanos excepto el Y.

Cariotipo. Es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de

acuerdo a su tamao y morfologa. El cariotipo es caracterstico de cada especie y,
el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22
pares autonmicos y un par sexual. (Hombre XY, Mujer XX). El brazo corto de cada
cromosoma se llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las
tcnicas de marcado. Cariotipo de un linfocito de un humano mujer. No obstante
puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos,
a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica. Mediante el cariotipado se
pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de
observar mediante gentica mendeliana.

Constriccin secundaria. Son constantes en su posicin y tamao, resultan tiles

para identificar un cromosoma en particular. Los organizadores nucleolares son
ciertas construcciones secundarias en ls que los genes codifican a los ARNr. En el
hombre, los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21,
22; todos ellos son acrocntricos y tienen un pequeo cuerpo redondeado (satlite)
separado del resto del cromosoma por la construccin secundaria.

Genoma. Es todo el
material gentico contenido en las
clulas e un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los
seres eucariticos nos referimos solo ADN contenido en el ncleo, organizado en
cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes.

El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, como un acrnimo de las
palabras gene y chromosome. En caso de los seres humanos, el genoma
nuclear tiene 6000 millones de pares de bases, lo que incluye dos copias muy
similares del genoma haploide de 3000 millones de pares bases. El trmino diploide
indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus clulas, debido a la
presencia de pares de cromosomas homlogos. El genoma no analiza la diversidad
gentica o el polimorfismo de los genes de una especie, Por ejemplo, en el genoma
humano la secuencia en principio podra ser determinada con slo la mitad del ADN
de una clula de un individuo. Para conocer una variacin particular o en
enfermedades se requiere la comparacin entre individuos.

Cromosomas telocntricos. Un cromosoma telocntrico es un cromosoma que

solo presenta brazo largo porque el centrmero est localizado en el extremo del
mismo.

Metafase. Esta es la segunda fase de la mitosis, durante esta fase, las cromtides
hermanas, las cuales se encuentran conectadas cada polo de la clula por los
microtbulos unidos a los centrmeros, comienzan a moverse continuamente, hasta
migra a la zona media de la clula o plano ecuatorial, en la forman una estructura
llamada placa ecuatorial.

Meiosis. En biologa, meiosis (proviene del latn hacer mas pequeo) es una de
las formas de reproduccin celular. Es un proceso divisional celular , en el cul una
clula diploide (2n), experimentar dos divisiones celulares sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro clulas haploide (n). Este proceso se lleva a cabo en
dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas, primera y segunda divisin
meitica o simplemente Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase,
Metafase, Anafase y Telofase. Durante la meiosis I los miembros de cada par
homlogo de cromosomas se unen primero y luego se separan y se distribuyen en
diferentes ncleos. En la Meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada
cromosoma se separan y se distribuyen en los ncleos de las clulas hijas. Entre
estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (duplicacin del ADN). La meiosis
no es un proceso perfecto, a veces los errores en la meiosis son responsables de
las principales anomalas cromosmicas. La meiosis consigue mantener constante
el nmero de cromosomas de las clulas de la especie para mantener la
informacin gentica.

Bandas Q. Bandas cromosmicas generadas por tincin con el fluorocromo

quinacrina.

II.

Segn el modelo del cariotipo normal, arme los cariogramas correspondientes

a cada una de las fotocopias de las metafases sealadas. Diagnostica el
complemento o frmula cromosmica en cada caso. Menciona los sndromes
correspondientes a cada uno de ellos.

III.

Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes

diagnosticados.

1. SINDROME DE PATAU: La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de

Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de
material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En
raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).
Anomalas en el sistema nervioso
- Retraso mental
- Dilatacin de la bifurcacin
ventricular
- Alargamiento
del
surco
posterior
- Aumento de tamao del rin
Anomalas cardacas
- Comunicacin interventricular
- Displasia valvular
- Tetraloga de Fallot
Anomalas de miembros
- Polidactilia
- Pie valgo
Anomalas en abdomen
- Onfalocele
- Extrofia vesical
Hipotona muscular

2. SINDROME DE DOWN: El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico

causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del
par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Las principales caractersticas son:

Cabeza aplanada en la parte posterior,

Inclinacin de los prpados,
Pliegas pequeas de la piel en el canto interna de los ojos,
Puente nasal achatada,
Odos levemente ms pequeos,
Boca pequea,
Tono disminuido del msculo,
Ligamentos flojos,

 Manos y pies pequeos.

retraso mental y discapacidad
intelectual
estatura baja

a veces, ausencia de lbulo

auricular
la lengua sobresale de la boca por lo
que tienden a tener la boca
entreabierta
pliegues de epicanto en la esquina
interna del ojo
cuello corto
nariz pequea y chata
orejas pequeas
iris con manchas de Brushfield, que
son unas manchas blanquecinas que
se encuentran colocadas de forma
concntrica en el iris del ojo
dedos cortos, hipoplasia en la
falange media del quinto dedo
acortamiento de los huesos largos
envejecimiento prematuro

IV.

Explique el fundamento y para qu se usan mtodos de marca como: Bandas

C, G, R, Q, NOR, ICH.

Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los mtodos de
marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas que se diferencian por su
composicin de bases del ADN o por las protenas que lo empaquetan.
La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a cada
cromosoma de diversas especies, a excepcin de los vertebrados inferiores. Adems
permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la mayora de
reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas involucrados en dichas
afecciones; es as que se ha podido esclarecer el origen de un gran nmero de
enfermedades hereditarias, diferenciar y caracterizar citogenticamente un elevado
nmero de nuevos sndromes de malformacin y retardo mental congnitos.
Las bandas C
Es el mtodo convencional para analizar las regiones heterocromticas, tratando a los
cromosomas con hidrxido de sodio, incubacin en una solucin salina y tincin por el
Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos segmentos heterocromticos se
encuentran principalmente en las regiones centromricas 1. Adems, se los puede hallar
en las regiones telomricas en muchos organismos.
Las bandas G
Es un mtodo de marcacin que se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes
de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las
bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que presentan ADN de replicacin
tarda y pocos genes constitutivos; adems sus protenas se diferencian de las bandas

claras que contienen ADN rico en G-C que se replica tempranamente y tienen muchos
genes constitutivos.
Las bandas R
Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la
primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se condensan tardamente 1.En
este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas en solucin
tampn a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e inmediatamente se tien con
Giemsa.
Las bandas Q
Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio de luz
fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas ms
brillantes se corresponden con las G+. Estas tcnicas pueden ser aplicadas tanto en
cromosomas de plantas como en las de los animales.
Las bandas NOR
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada
a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y localizacin de las regiones NOR
es variable, adems de su importancia funcional tiene valor cariotpico. Con este tipo de
tcnicas se puede llegar a realizar un diagnstico citogentico a cerca de una
enfermedad cromosmica.
Las bandas ICH
La tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del Intercambio de
Cromtides Hermanas se realiza mediante la autoradiografa utilizando sustancias como
bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.El intercambio entre los segmentos de las
cromtides hermanas. Aumentan cuando se exponen a mutgenos o en algunas
enfermedades 4.

BIBLIOGRAFA
Armendares Salvador. CITOGENETICA HUMANA.
De Robertis
Emery Alan. GENETICA MDICA. Edicin en espaol: Marbn Libros, S.L.
capitulo 3 pp. 2934
Gonzles Santander
Egozcue J, y colaboradores. GENETICA MDICA.
Grouchy J, y colaboradores. ATLAS DE ENFERMEDADES CROMOSOMICAS.
Solari A. GENETICA HUMANA. Fundamentos y aplicaciones en Medicina.
Thompson & Thompson. GENETICA EN MEDICINA.
Lisker, Armendares INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA.