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META- PLSICO
ADENOMA
SERRADO
1. Plipos mixtos:
hiperplsicos
+
adenomatoso
s
2. A veces
displasia
celular
3. Deben ser
ttados como
adenomas pq
pueden sufrir
deg maligna
Precursores
del CCR, 15% de
los CCR
espordico!!!
MUY FREC EN
PLIPOS HAMARTOSOS
VELLOSO (5%)
1. Poco frecuente.
2. En recto y
sigma
3. Alrededor del
30-60%
malignizan
4. Se puede
asociar a
alteraciones
electrolticas
SNDROMES
POLIPOSIS
HIPERPLSICA
POLIPOSIS
ADENOMATOS
A FAMILIAR
(PAF)
C 25 aos
Sint 2-3
dc
45 aos, el
90% CCR si
NO ttados.
1% de CCR, herencia autosmica dominante y es el Sd + frec de poliposis colnica, presenta 100-miles plipos adenomatosos en el colon
(100-5000), el 90% menores a 5mm. En zonas aparentemente sanas, gran n de adenomas microscpicos.
8-60% aparecen adenomas en el estmago, en el 10-80% en el duodeno explorar tramo digestivo ALTO con endoscopia
Manifestaciones extracolnicas (40%): adenomas de la ampolla de Vater, osteomas mandibulares y anomalas dentarias, tumores
cerebrales, etc.
Gen: alteracin a nivel del gen APC del Cr. 5, se detecta en el 80-90% de familias afectadas!!! Si mutacin, el riesgo de PAF = 100%!!!
En el PAF, el 30-40% tienen mutaciones de novo y NO tienen antecedentes familiares!!!
El estudio de la alteracin gen nos permite el diagnstico presintomtico y el seguimiento endoscpico se puede centrar en los
portadores de las mutaciones q son los q tiene riesgo de desarrollar la enfermedad.
Deteccin de los familiares: rectosigmoidoscopia para detectar a los afectados. Comenzar a explorar a partir de los 10-12 aos y
repetir cada 1-2 aos. A partir de los 40 es muy difcil q se manifieste.
El estudio gentico hace q se puede centrar el seguimiento en los familiares portadores de la mutacin en el gen APC (Cr.5)
VARIANTES:
1. SD A.
PLANO
2. F.
ATENUADAS
GARDNER
- 100 plipos y se asocia a aumento del riesgo de CCR. Alt gentica en 5q21-22
Escasos plipos, entre 5 y 100, con tendencia a desarrollarse en CDcho, y elevado riesgo de CCR.
Mismas caractersticas y alteraciones del gen APC. Se dif pq las manifestaciones extracolnicas son + frec!!!
TURCOT
ASOCIADAS
AL GEN MYH
Para el tto de la poliposis familiar, Sd de Gardner y de Turcot, se realizar una colectoma TOTAL con anastomosis ileo-anal antes de los 20-25 aos.
Los ptes ttados con colectoma SUBTOTAL requieren seguimiento endoscpico cada 6 meses con exresis de los plipos que aparezcan en el tecto.