Observando patrones

en los caracteres
hereditarios
Semana 8, captulo 11

Gregor Mendel (1822-1884)

11.1 Mendel, las plantas de guisantes y

los patrones de herencia
La reproduccin sexual produce
patrones en la herencia de las
caractersticas. Antes del trabajo de
Mendel, se crea que los rasgos
hereditarios eran producto de la
fusin de caractersticas de los
padres.
Mendel estudi la herencia de varios
caracteres en guisantes. Mediante
sus experimentos y el anlisis
matemtico de los datos, demostr
que las caractersticas no se funden,
sino que mantienen su integridad y se
heredan siguiendo patrones.

Autofecundacin y fecundacin cruzada

Aunque las flores de los
guisantes se
autofecundan, Mendel las
abri para transferir polen
de una variedad a otra.
Mendel comenz sus
experimentos con
variedades puras, es
decir con variedades que
siempre producen las
mismas caractersticas.

Trminos usados en la gentica moderna

Gen- unidad hereditaria que contiene informacin sobre
una caracterstica. Cada gen tiene una ubicacin
especfica (locus) a lo largo del cromosoma.
Alelo- forma molecular diferente o alterna de un gen
Mutacin- cambio heredable en un gen, puede hacer
que una caracterstica cambie.
Puro- organismo que tiene dos alelos idnticos para un
gen.
Hbrido- Individuo que tiene dos alelos distintos para un
gen. Es el hijo de dos individuos de variedades puras
diferentes.

Trminos usados en la gentica moderna

Homocigoto- individuo cuyos dos alelos para una
caracterstica son idnticos.
Heterocigoto- individuo hbrido cuyos dos alelos para
una caracterstica son diferentes.
Dominante- la caracterstica que se expresa en el
hbrido (se le asigna una letra mayscula). La
caracterstica que no expresa es recesiva (se le asigna
una letra minscula).
AA- homocigoto dominante
aa- homocigoto recesivo
Aa- heterocigoto

Trminos usados en la gentica moderna

Fenotipo- apariencia del individuo. Ejemplo: flores
violeta, planta alta, semillas lisas
Genotipo- la constitucin gentica del individuo.
Ejemplo: heterocigoto para flores violeta, homocigoto
dominante para plantas altas y heterocigoto para
semillas lisas (AaBBCc)
P- generacin de los padres (generacin parental)

F1- generacin de los hijos (primera generacin filial

F2- generacin de los nietos (segunda generacin filial

Trminos usados en la gentica moderna

Cromosomas
homlogos,
diploide, haploide,
gen, aleo, locus,
homocigoto,
heterocigoto,
dominante,
recesivo, fenotipo,
genotipo, P, F1, F2

11.2 La ley de segregacin de Mendel

Para entender cmo se heredan las caractersticas,
estudiamos algunos de los cruces de Mendel.
Los cruces se hacen en un cuadrado de Punnett

Cruce monohbrido I
Un cruce monohbrido es un cruce entre dos variedades
puras para una caracterstica. A continuacin, flor violeta
es dominante sobre flor blanca.
Todas las

plantas de la F1
producen flores
violetas porque
ese alelo es
dominante
sobre el que
produce flores
blancas.

Observa que el
color blanco
desapareci
en la F1.

Cruce monohbrido II
A continuacin, Mendel cruz plantas de la F1.
Las plantas de la

F2 produjeron
flores violetas y
flores blancas en
proporcin de 3:1.

El color blanco

reapareci en la
F2.

La proporcin

fenotpica es 3:1.
La proporcin
genotpica es
1:2:1.

Cruce de prueba
El cruce de prueba nos permite
determinar si un individuo que expresa
una caracterstica dominante es
homocigoto dominante (AA) o
heterocigoto (Aa), ya que el fenotipo de
ambos es idntico.
Se cruza el desconocido con un
individuo homocigoto recesivo.
Si todos los hijos exhiben la
caracterstica dominante, el
desconocido es homocigoto dominante.
Si los hijos exhiben ambas
caractersticas, el desconocido es
heterocigoto.

Algunos datos de
Mendel
A la derecha se ilustran
algunas de las
caractersticas estudiadas
por Mendel y las
proporciones fenotpicas
que obtuvo para la F1.
Observa que el tamao de
la muestra es grande, esto
es importante para reducir
el error de muestreo y
obtener una proporcin
cercana a 3:1.

La ley de segregacin de Mendel

La ley de segregacin de
Mendel dice que las
caractersticas se separan
o se segregan durante la
produccin de gametos.
Esto es as porque los
alelos responsables de
las caractersticas estn
en cromosomas
homlogos que se
separan durante la
meiosis.

Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)

El albinismo en los humanos
es causado por un alelo
recesivo.
Un seor trigueo se casa
con una seora triguea y
tienen cinco hijos, uno de
los cuales es albino. Cul
es el genotipo de ambos
padres?
Un seor y una seora
albina se casan. Cul es
la probabilidad de que
tengan un hijo albino?

Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)

El albinismo en los humanos
es causado por un alelo
recesivo.
Un seor trigueo se casa
con una seora triguea y
tienen cinco hijos, uno de
los cuales es albino. Cul
es el genotipo de ambos
padres?
Un seor y una seora
albina se casan. Cul es
la probabilidad de que
tengan un hijo albino?

Reginald Punnett
1875-1967

Respuesta del ejercicio

Si dos personas
trigueas tienen un
hijo albino, la nica
explicacin es que
ambos son
heterocigotos (Aa).
Si dos personas
abinas se casan la
probabilidad de tener
un hijo albino es
100% porque ambos
son homocigotos
recesivos (aa).

11.3 La ley de segregacin independiente

de Mendel
Cruces dihbridos
Se cruzan individuos puros para dos caractersticas:
AABB x aabb.Todos los individuos de la F1 son
heterocigotos (AaBb).
Luego se cruzan dos individuos heterocigotos. La
proporcin fenotpica de la F2 es 9:3:3:1 (se producen
cuatro fenotipos).
Individualmente, cada caracerstica dominante tiene
una proporcin de 3:1 (3:1 x 3:1 = 9:3:3:1).
La herencia de una caracterstica es independiente
de la herencia de la otra porque los alelos
responsables estn en cromosomas diferentes.

Cruce
dihbrido
parte I

Cruce
dihbrido
parte II
Proporcin
fenotpica:
9:3:3:1
Cul es la
proporcin
genotpica
de este
cruce?

La ley de segregacin independiente de

Mendel
La herencia de una caracterstica es independiente de la herencia de la otra
porque los alelos responsables estn en cromosomas diferentes.

11.4 Ms all de la dominancia simple

Mendel trabaj con
caractersticas que eran
claramente dominantes o
recesivas. Cruces
posteriores con otras
plantas y animales
demostraron que la
herencia de las
caractersticas no es
siempre tan simple.
Drosophila melanogaster- mime
ampliamente usado en cruces de
gentica

Codominancia
Dos alelos no se dominan uno al otro, sino que cuando
estn juntos se produce un tercer fenotipo. Nuestros
tipos de sangre son determinados por tres alelos: A, B y
O. Hay dominancia entre A y O, y entre B y O, pero hay
codominancia entre A y B.

Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)

Carmen dice que Pedro es el padre de su hijo. Pedro
lo niega. Pedro tiene sangre tipo O, Carmen tambin
es tipo O y el beb es tipo B. Quin tiene la razn?
Los tipos de sangre ya no se usan para ayudar a
determinar paternidad. Hay dos razones: primero, la
prueba de ADN es muchsimo ms precisa.
Segundo, los tipos de sangre sirven para descartar
pero no para confirmar paternidad. Por ejemplo, en
el caso anterior, si Pedro fuese tipo B, otro hombre
tipo A o B tambin podra ser el padre.

Respuesta del ejercicio

Carmen dice que Pedro es
el padre de su hijo. Pedro lo
niega. Pedro tiene sangre
tipo O, Carmen tambin es
tipo O y el beb es tipo B.
Quin tiene la razn?
El beb no puede ser hijo
de Pedro porque Pedro y
Carmen son ii y por lo tanto
no pueden tener un hijo tipo
B (IBi). El padre es un
hombre con sangre tipo B
(IB IB o IB i).

Frecuencia de los
tipos de sangre en
los Estados Unidos

Dominancia incompleta
Un alelo no domina sobre el otro y el fenotipo de la F1 es
intermedio. La proporcin fenotpica de la F2 es 1:2:1.

Epistasia
Dos o ms genes afectan una caracterstica. En los perros
labradores, B produce pelo negro, b produce pelo pardo y
la presencia de dos alelos e (ee) suprime la produccin de
ambos colores, producindose el color crema.

Pleiotropa
En esta caso un gen afecta
dos o ms caractersticas.
El sndrome de Marfn
afecta a personas altas y
delgadas. Las arterias de
las personas que tienen
este sndrome son ms
delgadas y menos
resistentes a la presin de
la sangre.
Algunos atletas con esta
condicin han muerto de
repente mientras ejercitan.

11.5 Grupos ligados

Los genes que estn en un mismo
cromosoma forman un grupo de
enlace y tienden a heredarse juntos.
El entrecruzamiento que sucede en
la profase I de meiosis puede
separar los genes que estn en un
mismo cromosoma. La probabilidad
de que esto suceda aumenta con la
distancia entre los genes.
Si los genes estn bien cerca es
probable que nunca sean
separados, si estn bien lejos es
probable que a menudo sean
separados.

Genes ligados y entrecruzamiento

En este ejemplo, cuando los genes estn cerca se producen
dos tipos de gametos. Debido al entrecruzamiento, cuando
los genes estn lejos se producen cuatro tipos de gametos.

11.6 Los genes y el medio ambiente

La expresin de algunos
genes es afectada por
condiciones ambientales,
tales como temperatura,
altitud y exposicin a
ciertos qumicos.
Los gatos siameses y los
conejos himalaya tienen
un gen para color negro
que slo se expresa
donde la temperatura es
ms baja.

Los genes y el medio ambiente

Las plantas de
yarrow alcanzan
su mxima altura
en elevaciones
altas o bajas. En
elevaciones
intermedias
permanecen
pequeas.

11.7 Variacin compleja

en algunos caracteres
Muchas caractersticas,
tales como el color de los
ojos y nuestra altura,
presentan una variacin
continua porque varios
genes afectan la misma
caracterstica. Esto se
conoce como herencia
multifactorial o
polignica.
Mientras ms genes
afecten la misma
caracterstica, ms
continua es la variacin.

Variacin continua y la curva de

campana

Variacin
en la
estatura de
estudiantes
de la
Universidad
de Florida y
la curva en
forma de
campana.

Biodiversidad- Spindalis portoricensis

La reina mora
es endmica de
Puerto Rico. Se
alimenta de
frutas y
dispersa las
semillas. El
macho es
territorial y tiene
esta coloracin
llamativa.