Sindrome de Edwards

Entendiendo al paciente con Sndrome de Edwards

El sndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosmica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La
trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su
frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos.
Afecta a nios de todas las razas encontrndose en cualquier zona geogrfica.
Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres
que entre los hombres.
Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosmicos pocos
frecuentes que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un
cromosoma, muchos de ellos solo se han visto en fetos que han abortado de
forma espontnea o afectan a segmentos cromosmicos relativamente cortos.
Solo hay tres trastornos cromosmicos (no en mosaicos) bien definidos,
compatibles con la supervivencia postnatal y que consistan en una trisoma
de todo un autosoma: la trisoma 21 (sndrome de Down) la trisoma 18
(sndrome de Edwards) y trisoma 13.
Cada una de estas trisomas autosmicas esta asociada con retraso del
crecimiento, retraso mental y mltiples anomalas congnitas. Sin embargo,
cada una de ellas tiene un fenotipo claramente distinguible.
Las anomalas del desarrollo caractersticas de cualquier estado trisomico
estn determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma
adicional. Hasta el momento el conocimiento de la relacin entre el
cromosoma extra y las anomalas derivadas es muy limitado. No obstante,
recientes investigaciones estn empezando a mostrar que determinados
genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la
modulacin de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos
especficos del fenotipo anormal. De forma ms general podemos decir que
cualquier desequilibrio cromosmico, tanto de ganancia como de perdida de
genes, tendr un efecto fenotipito determinado por la dosis de los genes
incluidos en el segmento cromosmico extra perdido.
Es un sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance
cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en
todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de los casos corresponden a
trisomas completas producto de no-disyuncin. No se ha identificado una
regin cromosmica nica, crtica, responsable del sndrome.
Alteraciones del paciente con Sndrome de Edwards
Las anomalas bucofaciales en el sndrome de Edwards, las observamos junto
a anomalas craneofaciales. Dentro de las que se destacan:
Boca pequea, micrognatia, hipoplasia mandibular.
Paladar ojival, (paladar en forma de bveda).
Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).
Cuello corto.
Microcefalia (cabeza pequea), con occipucio prominente y dimetro bifrontal estrecho, fontanelas amplias.
Orejas displsicas de implantacin baja.

Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal,

microftalmia, fisuras palpebrales cortas.
A dems de estas alteraciones clnicas craneofaciales la trisoma 18 o
sndrome de Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo,
entre ellas:
Nacimiento postrmino.
Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer
menor de 2500 gramos.
Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer .
Trax-abdomen: presenta mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/o
inguinal, espacio intermamilar aumentado.
Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caractersticas con
tendencias a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
Malformaciones renales: rin en herradura, ectopia renal , hidronefrosis,
rin poliqustico.
Cardiovascular: cardiopata congnita presente en el 90 % de los casos,
presentando comunicacin interventricular, conducto arterioso persistente,
estenosis pulmonar, coartacin de aorta, trasposicin de grandes arterias.
Tracto gastrointestinal: fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia
anal.
Piel: hirsutismo en espalda y frente.
Signos radiolgicos: esternn corto con ncleos de osificacin reducidos,
pelvis pequeas, caderas luxadas.
El sndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Las nias presentan
mayor tasa de supervivencia. Las causas principales de fallecimiento en estos
pacientes es por: cardiopata congnita, apneas y neumona.
En cuanto al desarrollo psquico/motor, hay un importante retraso. En un
grupo de supervivientes con edad media cronolgica de 8 aos, la edad de
desarrollo media fue de 6 meses. Estos nios pueden ser capaces de utilizar 4
5 palabras.
Las trisomas 18 suele darse de forma aislada en familia por otras partes
normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. En
los casos de trisoma por traslocacin, los padres deben de ser remitidos a un
servicio de gentica para estudio citogentico. Es ms frecuente en madres de
edad avanzadas. A partir de los 35 aos la frecuencia aumenta
progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 aos hasta 1/ 500 a los
43. En mujeres de edad mayor de 35 aos, o con hijo anterior con trisoma 18
debe ofrecerse diagnstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes
embarazos.
Existe gran variabilidad en el desarrollo fsico y psquico en los supervivientes
a medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias
tienen marcadas limitaciones psicomotoras.